Anda di halaman 1dari 74

Dasar-dasar Genetika

I Nyoman Mangku Karmaya

BAHAGIANYA

KAMI

Gregor Mendel (1822-1884)

Struktur kromosom
Kromonema = pita-pita berbentuk spiral dalam kromosom Kromomer = penebalan pada krosom di beberapa tempat Sentromer = lekukan pada krosom sehingga kromosom bisa berbentuk:
Metasentris = sentromer di tengah Submetasentris = sentromer agak di tengah Akrosentris = sentromer agak diujung Telosentris = sentromer di ujung

Lekukan sekunder + tempat pembentukan nukleolus Telomer = ujung kromosom yang menghalangi kromosom lain bersambuing Satelit = bagian tambahan pada ujung kromosom

Telomere
Merupakan noncoding DNA (DNA yang tidak membawa instruksi genetik; terdapat pada setiap ujung kromosom Sangat penting dalam duplikasi kromosom selama proses pembelahan sel, menarik kromatid yang baru pada waktu sel membelah menjadi 2 Proses pembelahan sel akan secara permanen merusak fragmen sedikit demi sedikit sampai dmikian pendek dan tidak bisa ikut berperan dalam pembelahan sel dan sel menjadi berhenti membelah Telomere berperan menentukan apoptosis (program kematian sel secara alami) Pada sel kanker telomere tumbuh lagi pada setiap pembelahan, sehingga sel membelah terus tanpa hambatan

Morfologi kromosom
Terdiri dari 23 pasang kromosom
Pasangan kromosom no 1 22 = autosom (kromosom somatis) Pasangan kromosom ke 23 = genosom (kromosom seks) = menetukan jenis kelamin

Laki-laki terdiri dari pasangan X dan Y (karyotype: 46, XY) Perempuan terdiri dari pasangan X dan X (karyotype: 46, XX)

Jumlah kromosom
Cacing Ascaris megalocephalus univalens .... 2 Nyamuk Culex pipiens........... 6 Lalat buah Drosophila melanogaster.... 8 Anjing Canis faamilaris...... 78 Ikan mas Carrasius auratus ........ 100 Manusia Homosapiens......... 46

Laki-laki putih (PP): homozigot

Perempuan Hitam (pp) homozygot

Pp heterozigot Pp heterozigot

P heterozigotp Pp heterozigot

Laki-laki putih (Pp): heterozigot

Perempuan Putih (Pp) heterozigot

PP (putih) homozigot Pp (putih) heterozigot

Pp (putih) heterozigot pp (hitam) homozygot

Istilah-istilah
P = parental/induk F = filial/keturunan
F1 = keturunan 1 F2 = keturunan 2 dst

Fenotip = karakter yang bisa dilihat/diperiksa Genotip = karakter yang tidak bisa diamati/tersimpan/potensial Gen dominan = simbul utk gen yang memunculkan karakter (hurup besar pertama dari karakter) Gen resesif = simbul gen yang tidak muncul (huruf kecil)

Istilah-istilah
Genotip = simbul huruf ganda karena kromosom umumnya ganda (diploid) misal PP genotip utk kulit putih; pp utk kulit hitam Homozigotik = sifat individu yang genotipnya terdiri dari gen y dari tiap jenis gen yang sama (PP. pp, AA, BB, bb dst) Heterozigot = idem tapi gen berbeda(Pp, Rr, PpBb) Alel = anggota dari sepasang gen
P = untuk warna putih p = untuk warna hitam T = tinggi t = rendah

P dan p satu sama lain merupakan alel P dan t satu sama lain bukan alel

IBU

44 autosom +XX

44 autosom +XY

AYAH

OVUM

22 autosom +X

22 autosom +X

SPERMATOZOA

22 autosom +Y

PEREMPUAN 46XX

44 autosom +XX

44 autosom +XY

LAKI-LAKI
46XY

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM

telomer

telomer

2 1
6

DNA 5
4

DNA terdiri dari


Desoxyribose Phosfat

DNA adalah asam nukleat yang mengandung instruksi genetik. Jadi gen merupakan bagian DNA: terdapat sekitar 35.000 gen Peran utama sebagai penyimpanan informasi (cetak biru) untuk sintesa protein (struktural dan fungsional)

Basa nitrogen pirimidin (C/Citosin dan T/Timin) dan purin (A/Adenin dan G/Guanin)
Kode DNA disusun oleh 4 huruf C, T, A, G

Back bone

D G D
p

D T
D

A
p

D
D

P D
D P P

Pengertian DNA
1. Bangunan seperti tangga yang terpilin
2. Batang tangga/backbone/pita dibentuk oleh ikatan D dan P 3. P melekat pada atom C nomor 3 dari D dan pada atom C nomor 5 D berikutnya 4. Anak tangga dibentuk oleh ikatan basa purin dan pirimidin 5. G selalu berikatan dengan S (dihubungkan oleh 3 atom H) dan T selalu berikatan dengan A (dihubungkan oleh 2 atom H)

Pengertian DNA
6. Komponen

D+P+basa disebut nukleotida, jadi jenis nukleotida ditentukan oleh jenis basanya 7. Sebuah nukleotida selalu memiliki ujung 3 OH dan 5P, sehingga jika pita yang satu susunannya 35 maka pita pasangannya tersusun 5---3 8. Jika urutan 1 pita diketahui misalnya 5......SAATASTAGA....3 maka pita pasangan terbaca sebagai 3.....GTTATGSTST......5

C D P

G D P

A D P

nukleotida

3 nukleotida menjadi kodon triplet untuk asam amino

Codon-asam amino-protein
1 codon = kode untuk 1 asam amino Nama codon dengan 3 huruf sesuai basanya Kode akan disalin persis oleh mRNA, tetapi nukleotida T pada DNA diganti menjadi U (urasil) oleh mRNA

Asam amino

Protein

USU

SAS

GUA

SUS

AAU

MASUK

Asam amino
AAU SAS USU SUS GUA

KAMUS

DNA AND RNA CODES FOR AMINO ACIDS


Amino acids
alanine

DNA triplets
CGA, CGG, CGT, CGC

mRNA codons
GCU, GCC, GCA, GCG

arginine
asparagine aspartic acid cysteine glutamic acid glutamine glycine histidine isoleucine leucine lysine methionine (start codon) phenylalanine proline serine threonine tryptophan tyrosine

GCA, GCG, GCT, GCC, TCT, TCC


TTA, TTG CTA, CTG ACA, ACG CTT,CTC GTT, GTC CCA, CCG, CCT, CCC GTA, GTG TAA, TAG, TAT AAT, AAC, GAA, GAG, GAT, GAC TTT, TTC TAC AAA, AAG GGA, GGG, GGT, GGC AGA, AGG, AGT, AGC, TCA, TCG TGA, TGG, TGT, TGC ACC ATA, ATG

CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG


AAU, AAC GAU, GAC UGU, UGC GAA, GAG CAA, CAG GGU, GGC, GGA, GGG CAU, CAC AUU, AUC, AUA UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG AAA, AAG AUG UUU, UUC CCU, CCC, CCA, CCG UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC ACU, ACC, ACA, ACG UGG UAU, UAC

valine
(stop codon)

CAA, CAG, CAT, CAC


ATT, ATC, ACT

GUU, GUC, GUA, GUG


UAA, UAG, UGA

AMINO ACIDS alanine arginine asparagine aspartic acid cysteine glutamic acid glutamine glycine histidine isoleucine leucine lysine methionine phenylalanine proline serine threonine tryptophan tyrosine valine

Yang warna merah tidak bisa disintesa tubuh karena itu disebut asam amino esensial

DNA replication

1. The double helix is unwound by a helicase and topoisomerase. 2. Next, one DNA polymerase produces the leading strand copy.

3. Another DNA polymerase binds to the lagging strand. This enzyme makes discontinuous segments (called Okazaki fragments) before DNA ligase joins them together.

REPLIKASI
1. Model konservatif. Model ini menyatakan bahwa 2 rantai DNA bereplikasi tanpa memisahkan rantai-rantainya. 2. Model semi konservatif. Model ini menyatakan bahwa 2 rantai DNA berpisah kemudian bereplikasi. 3. Model dispersi. Model ini menyatakan bahwa DNA terpecah menjadi potongan-potongan yang kemudian bereplikasi.

Meselson dan Stahl membuktikan bahwa DNA bereplikasi sesuai model semi-konservatif.

Pembuatan RNA: Unsur-unsur dalam transkripsi Gen


1. 2. 3. 4. 5.
1. 2.

Gen ekson (yang ditranskripsikan) dan gen intron (yang tidak ditranskripsikan Regio promotor (mengandung sikuens TATA) mengikat RNA polimerase unruk memulai transkripsi Transcription initiation site (start codon: DNA triplet: TAC) dan Kodon terminasi translasi (stop codon: DNA triplet: ATT, ATC, ACT ) Faktor transkripsi dibutuhkan agar RNA bisa mengikat TATA boks Faktor transkripsi memiliki:
DNA binding domain dan ranah transaktivasi yang bisa mengaktifkan atau menghambat transkripsi gen yang promotor atau enhancer (penguat) telah terikat.

Replikasi ?

Transkripsi ?

C
G

A C

G A

T C

RNA
1. mRNA (messenger RNA atau RNA duta/RNAd), bertugas untuk mengkodekan kode genetik dari DNA untuk sintesis protein. Terdapat di anak inti sel. Triplet kode genetik pada mRNA disebut kodon. 2. tRNA (transfer RNA atau RNAt), bertugas untuk mencocokkan triplet yang ada pada mRNA dengan protein yang sesuai. Terdapat di sitoplasma. Triplet kode genetik pada tRNA disebut antikodon. 3. rRNA (ribosomal RNA atau RNAr), bertugas untuk memasangkan kodon mRNA dengan antikodon tRNA dan menggeser rantai-rantai supaya terbentuk polipeptida(protein). Terdapat di ribosom.

RNA dibandingkan dengan DNA


Lebih pendek Pita tunggal (single strand) Gula penyusunnya ribosa bukan deoksiribosa Basa pirimidin yang menyusun bukan T (timin) tapi U (uracil)

Free nucleotides attracted to exposed bases of a partially unzipped DNA molecule

SINTESA PROTEIN m-RNA KURIR

D N A
r-RNA
PENERJEMAH / KOKI

t-RNA TUKANG ANGKUT ASAM AMINO / SEMBAKO

ISTANA RAJA

PESTA UNTUK RAKYAT

KOKI

KURIR

PENGANGKUT PENGANGKUT SEMBAKO PENGANGKUT SEMBAKO SEMBAKO

E.O/ RIBOSOME

simple protein molecule

KENDALI SINTESA PROTEIN


operon Gen regulator Gen operator Gen struktural

mRNA
mRNA mRNA

Protein represor

protein

protein

Aktivitas substansi represor dihambat oleh zat metabolisme tertentu (inducer)

Menurut Jacob and Monod, 1961

KENDALI SINTESA INSULIN


operon Gen regulator Gen operator Gen struktural/gen insulin

mRNA
mRNA mRNA

Protein represor

Protein/insulin

Protein/insulin

Aktivitas substansi represor dihambat oleh zat metabolisme tertentu (inducer) (G U L A)

Protein represor berikatan dengan gen operator khusus insulin dan mencegah enzim RNA polimerase untuk memulai sintesis mRNA insulin
Zat gula (inducer) berikatan dengan protein represor mencegah berikatan dengan gen operator dan mRNA insulin dibuat

Diskusikan
Laki-laki dengan ciri somatis: tubuh tinggi, kulit hitam rambut keriting menikah dengan seorang perempuan tubuh pendek, kulitputih dan rambut sosoh. Bagaimana kemungkinan ciri-ciri yang dimiliki F1? Sebutkan jenis dan bagian-bagian kromosom Apa itu DNA, nukleotida, kodon dan asam amino? apa itu gen? Ada berapa macam gen?

Diskusikan
Jelaskan peristiwa transkripsi Apa beda DNA dan RNA? Jelaskan sintesa protein Jelaskan juga mekanisme kendali sintesa protein menurut Jacon dan Monod

Kelainan struktur kromosom (pada autosome)


delesi/defisiensi: hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena patah duplikasi: suatu bagian dari kromosom memiliki gen-gen yang berulang, berakibat letal, kalupun bisa lahir disertai dengan berbagai kelainan

Kelainan struktur kromosom (pada autosome)


inversi: suatu bagian dari kromosom memiliki urutan yang terbalik: terdapat dua macam: inversi parasentris apabila sentromer terletak di sebelah luar dari bagian yang mengalami inversi dan inversi perisentris jika sentromer berada di bagian dalam dari bagian yang mengalami inversi. kromosom cincin (ring chromosome) terbentuk karena kromosom mengalami patah di dua tempat secara perisentris, sesudah lepas bagian kromosom menekuk membulat dan ujung-ujung yang luka saling melekat.

Kelainan pada kromosom seks: hermafroditisme


1. hermafroditisme sejati: jika individu memiliki jaringan testis dan ovariunm sekaligus, disebut interseks ovotestikuler dan dibedakan menjadi: a) lateral jika pada satu sisi terdapat testis dan sisi lain terdapat ovarium; b) unilateral yang memiliki ovotestis pada satu sisi dan sisi lainnya ovarium atau testis; c) bilateral yang memiliki ovotestis pada kedua sisi. Individu ini mengalami kelainan pada jiwanya. Secara anatomis sulit ditetapkan jenis kelaminnya, karena terdapat gambaran kelamin yang ganda. kecuali dengan pemeriksaan kromosom seks.

Kelainan pada kromosom seks: hermafroditisme


2. pseudohermafroditisme: memiliki salah satu jaringan gonad tapi rudimenter. Dibedakan atas a) pseudohermafroditisme laki-laki bersifat laki-laki: fenotip umum seperti laki-laki atau perempuan tetapi memiliki testis yang tidak sempurna, genitalia eksterna meragukan, penis dan payudara tidak berkembang, rambut seperti laki-laki. Karyotipenya 46,XY; b) pseudohermafroditisme laki-laki bersifat perempuan: karyotipenya 46,XY tapi fenotip umum perempuan payudara berkembang, perilakunya feminin, gonad berupa testis rudimenter tanpa adanya ovarium. Kecenderungan ingin berubah kelamin. 3. pseudohermafroditisme perempuan: karyotype 4n,XX, tetapi fenotipe lakilaki tanpa testis, memiliki ovarium tapi rudimenter.

Rekayasa Genetika
Dalam arti paling luas = penerapan genetika untuk kepentingan manusia. batasan yang lebih sempit = penerapan teknikteknik biologi molekular untuk mengubah susunan genetik dalam kromosom atau mengubah sistem ekspresi genetik yang diarahkan pada kemanfaatan tertentu.

Obyek rekayasa genetika


mencakup hampir semua golongan organisme, mulai dari bakteri, fungi, hewan tingkat rendah, hewan tingkat tinggi, hingga tumbuh-tumbuhan. Bidang kedokteran dan farmasi, ilmu pangan, kedokteran hewan, pertanian (termasuk peternakan dan perikanan), teknik lingkungan.

Prinsip dasar
memanipulasi atau melakukan perubahan susunan asam nukleat dari DNA (gen) menyelipkan gen baru ke dalam struktur DNA organisme penerima. Misalnya, gen dari sel pankreas manusia yang kemudian diklon dan dimasukkan ke dalam sel E. Coli yang bertujuan untuk mendapatkan insulin.

langkah-langkah
1) Mengindetifikasikan gen dan mengisolasi gen yang diinginkan, 2) Membuat DNA salinan dari ARN Duta, 3) Pemasangan cDNA pada cincin plasmid, 4) Penyisipan DNA rekombinan kedalam tubuh/sel bakteri, 5) Membuat klon bakteri yang mengandung DNA rekombinan, 6) Pemanenan produk.

Penyebab Berkembangnya Rekayasa Genetika


1) Ditemukannya enzim pemotong DNA yaitu enzim restriksi endonuklease, 2) Ditemukannya pengatur ekspresi DNA yang diawali dengan penemuan operon laktosa pada prokariota, 3) Ditemukannya perekat biologi yaitu enzim ligase, 4) Ditemukannya medium untuk memindahkan gen ke dalam sel mikroorganisme

Plasmid - A DNA molecule that can replicate independently of the chromosome; often used in cell regulation

Diskusikan
Satu pasangan suami istri dengan tubuh normal ganteng dan cantik, memiliki anak yang cebol (achodroplasia). Bagaimana andabisa menjelaskan hal ini? Sebaliknya bisakah pasangan cacat memiliki keturunan normal? Mengapa pernikahan sedarah dikawatirkan menghasilkan keturunan yang cacat?

Diskusikan
Jelaskan kelainan struktur kromosom autosom dan kromosom seks Jelaskan tentang rekayasa genetika Apa mafaatnya? Apa kemungkinan keburukannya?

Terimakasih