Anda di halaman 1dari 33

NEUROMUSCULER DISSEASE DAN NEUROPATI II

Oleh: Dr. Rahayu G, Sp.S

DEFINISI :
Proses patologik sist saraf perifer yg menetap (lebih bbrp jam) brp degenerasi axonal / demyelinasi atau gabungan dgn gejala gangguan motorik, sensorik dan otonom, ditandai menurunnya refleks tendon. Sist saraf perifer: saraf otak, saraf spinal, saraf otonom dgn akar saraf serta cabang cabangnya.

2. POLINEUROPATI Neuropati dgn kelainan simetris / bilateral sist saraf perifer, mulamula distal kmd menyebar ke proksimal Kelainan dpt berbentuk motorik, sensorik, sensomotorik atau autonomik

3. MONONEUROPATI :
Fokal bilamana mengenai satu akar saraf perifer Multifokal / multiplek bilamana mengenai bbrp saraf perifer dari akar yg berlainan dan umumnya asimetris

KLASSIFIKASI Bbrp parameter dipakai sbg dsr pembagian: 1. Gejala utama : motorik, sensorik, autonomik atau gabungan 2. Distribusi : - simetrikal, asimetrikal. - distal, general - polineuropati, mononeuropati fokal / multiplex 3. Perjalanan penyakit : - akut, subakut, kronik, kumat-kumatan 4. Patologik : - aksonopati, mielinopati, gabungan 5. Etiologi : inflamasi, metabolic, nutrisi dll.

KAUSA 1. Inflamatory Guilain-Barre Syndrome (GBS) Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) 2. Metabolic 3. Nutritional deficiencies Folic acid, B1, B6, B12, E 4. Toxic Drug, alcohol, lead 5. Connective Tissue Disease - SLE - RA - Polyarteritis

6. Malignancy Bronchus, Breast, Myeloma 7. Hereditary HMSN syndromes 8. Trauma Entrapment mononeuropathies Limb injuries 9. Infection Leprosy, Diftery LYME HIV, EB-VIRUS, HEPATITIS, CM-VIRUS

DANG THERAPIST
D IABETES MELLITUS A LKOHOL N UTRIONAL G UILLIAN BARRE SINDROM T RAUMA H EREDITER E NDOKRIN / ENTRAPMENT R ENAL / RADIASI A IDS / AMILOID P ARAPROTEIN / PORPHYRIA I NFECTION (MISALNYA LEPROSY) S ISTEMIK / SARKOID T OKSIN

GEJALA DAN TANDA GEJALA : Ekstremitas bawah


Sensorik : Rasa baal sesuai distribusi kaos kaki (Stocking Appearance) Rasa goyah bila berdiri atau berjalan terutama bila mata tertutup Motorik : Foot drop Kesulitan naik tangga atau berlari

Ekstremitas atas :
Sensorik : Rasa baal sesuai distribusi sarung tangan (Glove Appearance) Kesulitan memanIpulasi obyek kecil di jari tangan karena kehilangan sensasi . Motorik : Kelemahan jari jari dan menggenggam

TANDA : Ekstremitas bawah


Sensorik : Gangguan modalitas sensoris mengakibatkan hipaestesi sesuai distribusi stocking. Tampak ataksia tungkai dan saat berjalan (test Romberg) Motorik : Tanda LMN pada tungkai (kelemahan tipe flaxid, hipotoni, atrofi, refleks tendon menurun / menghilang.

Ekstremitas atas
Sensorik : Gangguan modalitas sensoris mengakibatkan hipaestesi sesuai distribusi glove Tampak ataksia jari-jari dan tangan Motorik: Tanda LMN pada lengan Refleks tendon menurun / menghilang

SINDROM GUILLAIN BARRE


PENDAHULUAN
Polineuritis akut pasca infeksi, polineuritis akut toksik, polineuritis febril, poliradikulopati / acute ascending paralysis. Def: sindrom ini dicirikan oleh kelumpuhan / kelemahan otot ekstremitas yang akut dan progresif, biasanya muncul setelah infeksi Insidensi rata rata pertahun 1 - 2 / 100. 000 populasi perempuan : laki laki = 2 : 1

PATOLOGI
Reaksi inflamasi (infiltrat) dan edema saraf yg terganggu Sel infiltrat tu/ sel limfosit dan tampak pula makrofag dan pmn p/ permulaan penyakit stl itu timbul sel plasma dan sel mast Serabut saraf mengalami degenerasi segmental dan aksonal

ETIOLOGI / Infeksi virus (dulu) / Kelainan imunologik - primary immune response - immune mediated process / 75 % penderita berhubungan penyakit infeksi akut / Umumnya oleh ispa atau infeksi git / Interval penyakit yang mendahului dengan awitan umumnya 1 3 minggu / Penyebab infeksi virus (kelompok herpes sering cytomegalovirus atau epstein barr virus). Bakteri (campylobacter jejuni, mycoplasma pneumoniae). Post vaksinasi, ggn endokrin, tindakan operasi anestesi dsb.

GAMBARAN KLINIK /tanda &gejala kelemahan motorik terjadi akut (paraparesis lmn). /kelemahan terjadi, 50 % menjelang 2 mgg, 80% menjelang 3 mgg > 90 % menjelang 4 mgg /progresitas terhenti setelah berjalan 4 mgg. /kelemahan / kelumpuhan simetris (paraparesis / plegia lmn atau tetraparesis / plegia lmn) /kasus ringan hanya terbatas kedua tungkai /kasus berat terjadi tetraplegia lmn dengan cepat dalam waktu < 72 jam ascending landrys paralysis. /hipotoni dan hiporefleksi selalu ditemukan. /ggn sensorik ringan, proprioseptif normal /nervi kranialis dapat terkena.

GAMBARAN KLINIK

/kelemahan otot wajah sering bilateral. nervi kranialis lain dapat terkena khususnya otot lidah, otot otot menelan dan otot motorik eksraokular. /terlibatnya nervi kranialis dapat merupakan awal dari sgb
/fungsi sso dapat terganggu : - ggn miksi / defekasi,

- takikardia, aritmia jantung,


- hipotensi postural, hipertensi dan ggn vasomotor. /proses penyembuhan 2 4 minggu terhentinya progresivitas klinik, namun dpt tertunda selama 4 bln. /klinis, penderita sembuh fungsional namun pemeriksaan emng masih menunjukkan kelainan

LABORATORIUM

Darah tepi: normal atau leukositosis


Likuor serebrospinalis : 48 jam s/d akhir mgg i

dissosiasi sel albumin (albumino cytologic dissociation ~ sel normal, protein sangat tinggi (dpt s/d1000 mg%),
puncaknya pada minggu ke 4 6.

~ reaksi inflamasi
enmg (elektroneuromiografi) :hari i / ii, diulang 1 mgg demielinisasi : khst amplitudo normal

degenerasi axonal : khst , amplitudo

TERAPI

Tidak ada drug of choice


ggn otot- otot pernapasan rawat di icu Intake terjamin, ada ggn menelan pasang nasogastrictube r/ kortikosteroid kontroversial r/ spesifik: (baik kasus akut) plasmaexchange: hari 1, 3, 5 dan 7, dgn dosis: 50 ml/ kgbb target volume exchange immunoglobulin dosis tinggi (iv): setiap hari dosis: 2 gr/ kgbb dibagi dalam 5 dosis (400 mg/kgbb/dosis) r/ roboransia saraf Fisioterapi: hari i / ii, pasif, tahap pemulihan aktif

PROGNOSIS
Baik usia muda tidak memerlukan pernapasan buatan onset lambat tidak tejadi kelumpuhan total Penyembuhan bervariasi beberapa minggu s/d bulan

MIASTENIA GRAVIS

Def: penyakit autoimun akibat gangguan penghantaran impuls adanya antibodi reseptor asetilkolin pada nm. junction ditandai kelemahan / kelumpuhan otot-otot lurik setelah mlk melakukan aktivitas dan membaik setelah istirahat Klasifikasi
- Golongan I : M. Ocular

ggn satu atau brp otot okular yang menyebabkan


ptosis atau diplopia, seringkali ptosisnya unilateral. Bentuk ringan tetapi sering resisten terhadap pengobatan.

GOLONGAN II : M. bentuk umum rgn

Perlsgn lambat, dimulai gejala okular kemudian muka, anggota badan dan otot bulbar. Otot pernapasan belum terkena.
GOL. III : M. bentuk umum berat Sama dgn gol. ii tetapi perlsgn cepat disertai gangguan otot pernapasan. Sering berespons buruk terhdp terapi antikolinesterase dan berkembang menjadi krisis miastenia. GOL. IV : krisis Miastenia Kelemahan otot menyeluruh disertai paralisis otot pernpsan. Kondisi kedaruratan medik diprovokasi oleh ispa atau hormonal (menstruasi)

ETIOLOGI

Penyakit Autoimun
erat kaitannya peny. a utoimun lainnya : tirotoksikosis, miksedema, arthritis, ra. Les PATOFISIOLOGI Kerusakan reseptor asetilkolin postsinaps (achrs) nmmuscular junction akb antibody spesifik human nicotinic acetylcholine receptor (achr). (sekarang) IgG autoimun merangsang pelepasan thymin sehingga kadar astilkolin . (dulu)

GAMBARAN KLINIK Kelemahan / kelumpuhan otot yang berulang setelah aktivitas dan membaik setelah istirahat. Umumnya menyerang otot-otot (tersering s/d jarang) : ~ okuler eksterna: diplopia, ptosis ~ bulbar : kesulitan mengunyah, menelan dan berbicara

Leher : kesulitan mengangkat kepala dari posisi tidur


Proximal limb : kesulitan mengangkat lengan diatas level bahu berdiri dari kursi rendah, keluar dari bath mandi.

Trunkus : gangguan pernapasan, sulit duduk dari posisi tidur.


Distal limb: lemah otot tangan, pergelangan kaki dan kaki.

PEMERIKSAAN Tes klinik sederhana * test wertenber cara : memandang obyek di atas bidang antara kedua bola mata, lama kelamaan akan terjadi ptosis positif * test pita suara cara : penderita disuruh hitung 1 - 100 maka suara akan menghilang positif Test farmakologik * test edrophonium (test tensilon) cara : 2 mg edrofonium diberikan intravena, bila tak ada efek diberikan 8 mg, efek bisa dilihat 1 - 3 menit dan positif bila terjadi perbaikan klinis. Test neostigmin * cara : 1 mg neostigmin diberikan intravena dilihat dalam waktu 30 detik, positif bila terjadi perbaikan klinis.

Pemeriksaan antibodi reseptor asetilkolin, dan akurasinya 90 % mendeteksi adanya miastenia EMG (repetitive nerve stimulation): menunjukkan berkurangnya amplitudo (decrement positip)

Foto toraks dan CT scan mediatinum anterior pembesaran kelenjar timus (timoma), 15 memperlihatkan timoma, 50-60% hiperplasia timus
KRETERIA DIAGNOSIS Gambaran klinik test wartenberg / dan test pita suara positif tes edrofonium atau test neostigmin positif pemeriksaan EMNG adanya pembesaran timus peningkatan level antibodi reseptor asetilkolin

DIAGNOSE BANDING

Kelemahan vaskuler, neuropati, miopati, miastenik sindrom (Eaton Lambert), kelainan bidang mata, periodik paralisis, keracunan golongan organo fosfat (obat-obat pestisida).
PENATALAKANAAN

1.

Antikolin Esterase Piridostigmin bromida (mestinon ) : 30 - 120 mg setiap 3 4 jam peroral sampai efek optimal. Dosis parenteral 3 - 6 mg setiap 4 - 6 jam, bila tidak memuaskan timektomi atau kortikosteroid.

Neostigmin bromida (prostigmin), dosis : per oral : 7,5 - 45 mg setiap 2 - 6 jam. s parenteral mg - 1 mg ( im / iv) / 4 jam.

2. IMMUNOSUPRESANT

A. Kortikosteroid (prednisolon)
indikasi : posttimektomi (timoma invasif), tak terkontrol r/ oral. Tipe oculer murni. cara : dosis awal 10 - 20 mg,

dinaikkan bertahap.
B. Azatioprin (imuran) dosis : 2 - 3 mg / kg bb, 8 minggu i, (periksa darah lengkap dan fungsi hati setiap minggu), pemberian bersama prednisolon sangat dianjurkan. 3. TIMEKTOMI 4. PLASMAFARESIS 5. IMUNOGLOBULIN

KRISIS 1. Krisis Miastenik krisis ini ditandai dengan pupil midriasis, tekanan darah meningkat, takikardi, muka kemerahan,

penurunan sekresi kelenjar air mata, mulut kering,


sesak napas. Penanganan : * perawatan icu * prostigmin 0,5 mg iv dilanjutkan 24 mg mestinon dalam 500 ml glukose intravena. * diberikan metil prednisolon 100mg intravena perhari. * bila diperlukan plasmaferesis.

2.KRISIS KOLINERGIK. krisis ini ditandai dengan pupil miosis, tekanan darah menurun sampai syok, bradikardi, keringat banyak, kolik, diare dan muka pucat.

PENANGANAN
perawatan icu penghentian antikolinesterasi segera pemberian sulfas stropin 2 mg iv secara pelan. bila diperlukan imunosupresan atau plasmeferesis. KOMPLIKASI : krisis miastenia, krisis kolinergik, pneumonia. PROGNOSIS : tergtg berat ringannya penyakit, penyulit dan respon terapi

MIOPATI

Def: Suatu kelainan yg ditandai oleh normalnya fungsi otot (merupakan perubahan patologik primer ) tanpa adanya denervasi pada pemeriksaan klinik, histologik atau neurofisiologi.
Klasifikasi: - Herediter (genetik): DMD, periodik paralysis - Didapat : a) Traumatik: fisik, toksik, obat-obatan; b) Inflamasi: infeksi, imunologik; c) Endokrin / metabolik; d) Neoplasma

DISTROFIA MUSKULER TIPE DUCHENE.

Hampir selalu laki-laki karena diturunkan secara x-linked resesif.


Timbulnya gejala pada usia sekitar 2 tahun, anak sering jatuh waktu berjalan, usia 5 tahun tidak pandai berlari, Gower sign dan Waddling gait dapat ditemukan. Kelemahan otot terutama bagian proximal dan lebih dahulu timbul pada otot pinggang dari pada otot-otot bahu dan terdapat pseudohypertrofi pada otot gastroknemius. Kelemahan, atrofi, kontraktur dan deformitas otot skelet terjadi dengan cepat sehingga umumnya penderita memerlukan kursi roda pada usia 12-13 tahun.

DISTROFIA MUSKULER TIPE DUCHENE (lanjut)

Kelemahan otot terutama bagian proximal dan lebih dahulu timbul pada otot pinggang dari pada otot-otot bahu dan terdapat pseudohypertrofi pada otot gastroknemius. Kelemahan, atrofi, kontraktur dan deformitas otot skelet terjadi dengan cepat sehingga umumnya penderita memerlukan kursi roda pada usia 12-13 tahun. Kenaikan ensim-ensim serum terutama pada waktu penderita masih mobil. Diantara enzim-enzim tersebut maka CPK terbukti paling mudah dikerjakan dan akurasinya 70-80%
Progresifitas penyakit cepat dan biasanya meninggal dalam 15 tahun sesudah onset.

POLIMIOSITIS & Dermatomiositis

Dapat terjadi pada setiap umur


Kelemahan otot proksimal, simetris dan progresif dimulai dari otot panggul.

Pada dermatomiositis perubahan warna kulit pada kelopak mata atas, eritema kulit dan atrofi.

PENATALAKSANAAN Pencegahan : genetic counseling Pengobatan: sesuai kausa Rehabilitasi medik Bedah

NEUROFIBROMATOSIS (Von Recklinghausen) Def: - adalah degenerasi neuroektodermal yg ditendai o/ pertubuhan >> lap. Mesodermal and ektodermal kulit and sistem saraf - diturunkan scr autosomal dominan Patologi /Lesi hiperpigmentasi (Caf au lait pat ches) / neurofibroma multiple (kulit struktur > dlm) / disertai tumor CNS (glioma, meningioma, akustik N) Gambaran Klinik 1. NF 1 - >> px Lisch Nodule (pigmentasi iris hamartosis) - dpt disertai gbr makrocsefali, pseudearthrosis, kyposcoliosis, headache, spinal tumor

2.

NF 2 - Neurilemoma p/ nVIII - bilateral atau multiple - a/ cutaneus fibromatosis

Penanganan: operatif

Anda mungkin juga menyukai