Mutasi DNA

Dio Vaszdly Pramana

Namun tidak menutup kemungkinan terjadi kesalahan selama proses-proses ini terjadi . Proses ini sangat penting dalam tubuh dan memiliki tingkat akuratsi yang tinggi.PENDAHULUAN Biologi molekuler (DNA. . RNA. Kode Genetik) → Struktur & karakteristik. Proses –Proses yang Melibatkan DNA : • Replikasi (Duplikasi) → Mutasi • Transkripsi (Sintesis DNA) • Translasi (Penerjemahan RNA).

Sehingga Sel memiliki kemampuan memperbaiki diri (namun tetap memiliki potensi mutasi) .DEFINISI MUTASI • Mutatus yang memiliki arti Perubahan • Mutasi adalah perubahan permanen struktur DNA (Deoxyribonucleid Acid) akibat adanya kerusakan DNA. kesalahan dalam proses Replikasi. atau kesalahan dalam proses perbaikan DNA yang rusak →Fenotip Baru • Mutasi pada dasarnya tidak dapat dihindari.

partikel Beta. • Faktor biologi Virus dan Bakteri . mustard nitrogen. • Tidak Langsung Benzo (a) piren. sinar kosmis. metil nitro urea. 2naftilamin. sinar-X. sinar gamma.Faktor dan Penyebab Mutasi • Faktor fisika. • Faktor Kimia. dimetil sulfat. agen mutagenik dari faktor fisika umumnya berupa radiasi. dimetil nitrosamin. radiasi tersebut dapat berasal dari sinar UV. dan lain sebagainya. etilmetana sulfat. Senyawa – senyawa kimia penyebab mutasi • Langsung : Propiolaktan. Vinil klorida. safrol.

KLASIFIKASI • Berdasarkan faktor penyebabnya mutasi dibagi menjadi mutasi (Spontan dan Diinduksi) • Mutasi berdasarkan sel yang mengalami perubahan struktur DNA dibagi menjadi (Somtik dan Genom) • Mutasi berdasarkan jumlah materi genetik yang mengalami perubahan struktur di bagi menjadi (Point Mutastion dan Kromosom Mutation) .

• Akibatnya perubahan ini akan menjadi mutagenik karena efeknya U akan menjadi berpasangan dengan A . Deaminasi merupakan proses hilangnya gugus amina (NH2) secara spontan dari basa DNA.KERUSAKAN MUTASI • .

KERUSAKAN MUTASI • Depurinisasi merupakan proses hilangnya • gugus purin (A dan G) dari DNA .

• Akibatnya hasil dari replikasi ini terdapat 2 hasil produk replikasi yang berbeda satu hasil normal dan satu lagi hasil yang lebih panjang. Kesalahan saat replikasi yang terjadi yaitu terjadinya perpanjangan gen akibat adanya perbanyakan kodon CAG (Glutamin) • Perpanjangan ini diakibatkan oleh terselipnya fragmen yang terjadi saat replikasi.KERUSAKAN MUTASI • Kesalahan proses replikasi. • Jumlah kodon yang terulang (kodon glutamin) berjumlah 36-82 kali sehingga glutamin yang akan diekspresikan akan menjadi sangat banyak. Pada manusia normal glutamat berjumlah 6-31. .

KERUSAKAN DNA • Mismatch. . atau dapat juga disebabkan karena induksi bahan mutagen. G. yaitu kesalahan pasangan satu bsa diantara 4 basa (T. A. C) yang dapat terjadi pada proses replikasi .

. yaitu merupakan cincincyclobutane primidine dimmers (dimerase/perlekatan 2 basa timin tetangga) akibat sinar UV.• Dimer pirimidin. Cincin ini memberikan efek menghentikan sintesis RNA dan proses replikasi.

Akibat dari ikatan metil (CH3) dengan guanin ini maka guanin menjadi kehilangan satu ikatan hidrogen .Alkilasi atau metilasi DNA yaitu gugus metil (berasal dari S-adenosil-metionin) yang berikatan dengan O6 milik guanin .

AKIBAT MUTASI Akibat point mutation • a. Silent mutation.. perubahan struktur DNA menjadi lebih pendek dari ukuran normalnya Contohnya penyakit Duchenne Muscular Dystrophy (kelemahan otot kaki) yang disebabkan kerusakan protein dystrophin. jika perubahan asam amino tersebut berubah menjadi asam amino yang tidak sejenis (GAG → GUG menyebabkan anemia sel sabit. . Contohnya GAG yang berubah menjadi GAA jika diekspresikan tetap menjadi Glutamin. missense mutation. yaitu terjadi perubahan satu basa nitrogen namun tidak merubah ekspresi basa nitrogen tersebut.) • b. Akibat buruk dari mutasi ini adalah tingkat fungsionalnya biasanya menurun. yaitu terjadi perubahan satu asam amino. • c. Nonsense mutation.

leaky mutation. • e. Contohnya perubahan basa pada tiopurin S – metiltransferase basa alanin (G238 ) berubah menjadi prolin (C3) .akibat dari mutasi ini terjadi perubahan total asam amino termasuk munculnya kodon stop. Contohnya mutasi pada seldarah putih (CD195) yang diakibatkan oleh virus HIV membuat sel darah putih tidak mampu mendeteksi infeksi. akibatnya karena penurunan enzim tersebut terjadi mudahnya keracunan walaupun pada dosis yang umum. . mutasi yang perubahan struktur DNAnya mengakibatkan penurunan aktifitasnya. Freameshift mtation.• d.

• c.Akibat mutasi kromosom. • d. Insersi. mutasi kromosom menyebabkan kekacauan susunan DNA sehingga informasi yang dibawa DNA menjadi berubah. terjadi kehilangan fragmen DNA untai ganda dalam kromosom. . • a. Delesi. terjadi penambahan fragmen DNA dari satu kromosom satu ke kromosom yang lain Akibat mutasi yang disebutkan di atas. Translokasi. inversi. terjadi kesalahan penyambungan sehingga terjadi pertukaran tempat antar kromosom. • b. terjadi kesalahan dalam peletakan DNA saat penyambungan untai DNA yang putus.

.MANFAAT MUTASI • Mutasi pada bidang pertanian (menyempurnakan hasil panen dan mempercepat • • • • • masa panen). wortel. Mutasi yang menghambat kerja enzim dimanfaatkan untuk mencegah pembusukan makanan seperti pengawet yang mencegah buah. Radioterapi . Mutasi pada juga digunakan untuk mencegah pertunasan pada hasil pertanian seperti bawang. dan daging menjadi busuk. yaitu radiasi yang digunakan untuk mematikan sel kanker. sayur . Mutasi dapat melemahkan bibit penyakit sehingga mutasi bisa dimanfaatkan untuk melemahkan bibit penyakit sehingga berperan sebagai radiovaksin. Mutasi juga dimanfaatkan dalam pemberantasan hama. dan kentang sehingga waktu penyimpanan dan pemasaran dapat diperpanjang..

Mutasi menyebabkan munculnya sel kanker yang berakibat rusaknya • c. jaringan. menurunya fungsi sel. dan lain sebagainya. pertumbuhan yang tidak terkontrol. .DAMPAK MUTASI • Mutasi dapat menyebabkan kemandulan dengan menekan jumlah sel sperma sehingga sel sperma tidak dapat bergabung dengan sel ovum untuk menjadi gamet. Mutasi menimbulkan kecacatan permanen yang akan menurunkan produktivitas manusia. • b.

• Jika terdapat sumber radiasi. • Lindungi sumber radiasi dengan meletakan badan penyerap di sekitar sumber radiasi.MENGHINDARI DAMPAK MUTASI • Jika sangat terpaksa melakukan penyinaran contohnya foto rontgen maka lakukan penyinaran sesingkat mungkin. . Jika terpaksa mendekat gunakan alat-alat penlindung seperti pakaian khusus dan masker. usahakan sejauh mungkin.

Berkeley • memanfaatkan koloni Sallmonela typhimurium his dalam media tanpa histidin • Jika ditemukan koloni revertan yang tumbuh (Sallmonela typhimurium his yang tumbuh akibat diinduksi bahan yang dicurigair) lebih banyak dibandingkan pada media kontrol maka bahan tersebut dinyatakan positif merupakan bahan mutagen .DETEKSI MUTAGEN • Bruce Ames pada 1970 mengembangkan metode tes Ames bersama grupnya di Universitas California.