GANGGUAN AUTISTIK

Autisme adalah gangguan perkembangan yang terutama ditandai oleh ketidakmampuan dalam komunikasi, sosialisasi, dan imajinasi. Gangguan spektrum autisme dinyatakan sebagai gangguan dalam empati dan defisit pada fungsi perhatian, kontrol motorik dan persepsi.Penderita autisme akan menunjukkan disabilitas dalam interaksi sosial, disabilitas komunikasi dan kelambatan fungsi berbahasa, perilaku yang terbatas dan stereotipik, dengan onset sebelum usia 3 tahun. Etiologi Penyebab yang pasti dari autisme tidak diketahui, yang pasti hal ini bukan disebabkan oleh pola asuh yang salah. Penelitian terbaru menitikberatkan pada kelainan biologis dan neurologis di otak, termasuk ketidakseimbangan biokimia,faktor genetik dan gangguan kekebalan. Neuro transmitter merupakan cairan kimiawi yang berfungsi menghantarkan

impuls dan menerjemahkan respon yang diterima. Jumlah neurotransmitter pada penyandang autisme berbeda dari orang normal dimana sekitar 30-50% pada penderita autisme terjadi peningkatan jumlah serotonin dalam darah
Faktor biologis,diantaranya kondisi lingkungan, kehamilan ibu, perkembangan

perinatal, komplikasi persalinan. Beberapa kasus mungkin berhubungan dengan:

-

Infeksi virus (rubella kongenital atau cytomegalic inclusion disease) Fenilketonuria (suatu kekurangan enzim yang sifatnya diturunkan) Sindroma X yang rapuh (kelainan kromosom) Zat-zat kimia/ logam dapat mengakibatkan munculnya autisme. Zat-zat beracun seperti timah ( Pb) dari asap knalpot mobil, pabrik dan cat

tembok;kadmium (Cd) dari batu baterai serta turunan air raksa ( Hg) yangdigunakan sebagai bahan tambalan gigi ( Amalgam).

Patofisiologi autisme - neurotransmiter dopamin

Fisiologi Neurotransmiter Dopamin

Dopamin merupakan kelompok neurotransmiter katekholamin. Jumlah total neuron dopaminergik di otak manusia, tidak termasuk di retina dan bulbus olfaktorius diperkirakan berjumlah antara 300.000 sampai dengan 400.000. Nukleus dopaminergik yang utama dijumpai pada substansia nigra pars compacta, daerah tegmental sentral, dan nukleus arcuatus. Dari substansia nigra dan daerah tegmental sentral neuron tersebut akan berproyeksi ke daerah mesolimbik, mesokortikal, dan daerah striatum Dopamin disintesis dari tyrosine di bagian terminal presinaps untuk kemudian dilepaskan ke celah sinaps.Langkah pertama sintesis dopamin adalah proses uptake asam amino L-tyrosine dari aliran darah. Tyrosine akan dikonversi menjadi 3-4-

dihidroxyphenylalanine (L-DOPA) oleh enzim tyrosine hydroxylase, dan kemudian DOPA dikonversi menjadi dopamin oleh enzim dopa decarboxylase. Dopamin disimpan dalam granula-granula di ujung presinaptik saraf, dan akan dilepaskan apabila ada rangsangan. Dopamin yang dilepaskan ke celah sinaps dapat mengalami satu atau lebih keadaan berikut: (1) mengalami pemecahan oleh enzim COMT/ Catechol-O-Methyl-Transferase atau enzim MAO/ Monoamine Oxidase, (2) mengalami difusi dari celah sinaps, (3) mengaktivasi reseptor pre sinaptik, (4) mengaktivasi reseptor post sinaptik, dan (5) mengalami ambilan kembali (reuptake) ke terminal pre sinaptik. Reseptor dopamin memiliki 2 sub tipe utama yaitu reseptor seperti D1(D1dan D5) dan reseptor seperti D2(D2, D3, dan D4). Variasi tipe reseptor ditentukan oleh urutan asam amino DNA. Reseptor D2memiliki 2 bentuk isoform yaitu D2shortdan D2long. Perangsangan reseptor Dopamin post sinaps akan merangsang proses interseluler. Secara fungsional tidak ada perbedaan antara kedua bentuk reseptor D2 yng isoform

tersebutDopamin disintesis dari tyrosine di bagian terminaberguna dalam aplikasi klinik terapi. Reseptor dopaminergik D2dapat berperan sebagai autoreseptor. Reseptor

dopaminergikD2 terletak di pre sinaps maupun post sinaps. Dopamin yang dilepaskan dari terminal saraf dapat mengaktivasireseptor D2 pada terminal pre sinaptik yang sama, dan akan mengurangi sintesis atau pelepasan dopamin yang terlalu berlebihan, sehingga reseptor D2akan berperan sebagai mekanisme umpan balik (feedback) negatif yang dapat memodulasi atau menghentikan pelepasan dopamin pada sinaps tertentu Pada otak manusia terdapat 3 nuknukleus dopaminergik yang utama yaitu: (1) substansia nigra pars compacta yang berproyeksi ke striatum, (2) area tegmental ventral yang berproyeksi ke nukleus accumbens dan korteks serebri, dan (3) nukleus arcuatus hipotalamus yang berproyeksi ke area tuberoinfundibular dan hipof Gangguan sistem dopaminergik pada autisme Kajian Jones dan Pilowsky menunjukkan tempat gangguan reaksi dopamin akan menentukan sifat gejala yang muncul pada psikosis. Reaksi overaktif transmisi dopamin di sistem limbik yang terdiri dari amygdala dan nukleus accumbens menyebabkan munculnya interpretasi yang salah terhadap stimulasi eksternal, yang berakibat munculnya delusi; dan ketidakmampuan menseleksi persepsi yang berakibat munculnya halusinasi. Reaksi dopamin rendah atau tidak reaktif pada regio kortikal (korteks frontal dan prefrontal) akan memunculkan gangguan fungsi eksekutif, kemiskinan isi pikir, bicara, dan motivasi yang rendah, sehingga pemberian antagonis dopamin yang bekerja pada korteks frontal dan prefrontal akan memperburuk gejala. Peranan gangguan dopamin pada autisme sering didasarkan pada pengukurankadar HVA - suatu metabolit dopamin dan percobaan pemberian obat-obat agonis dopamin. Sebagian penelitian terdahulu menunjukkan bahwa kadar HVA ( homovanillic acid ) ditemukan lebih tinggi pada anak autisme yang gejala stereotipiknya lebih berat. Pemberian obat agonis dopamin memperburuk gejala stereotipi, agitasi, dan hiperaktivitas pada anak dengan autisme. Gejala

Secara umum ada beberapa gejala autisme yang akan tampak semakin jelas saat anak telah mencapai usia 3 tahun, yaitu: 1. Gangguan dalam komunikasi verbal maupun non verbal seperti terlambat bicara, mengeluarkan kata-kata dalam bahasanya sendiri yang tidak dapat dimengerti , echolalia, sering meniru dan mengulang kata tanpa ia mengerti maknanya, dstnya. 2. Gangguan dalam bidang interaksi sosial, seperti menghindar kontak mata, tidak melihat jika dipanggil, menolak untuk dipeluk, lebih suka bermain sendiri, dstnya. 3. Gangguan pada bidang perilaku yang terlihat dari adanya perlaku yang berlebih ( excessive ) dan kekurangan ( deficient ) seperti impulsif, hiperaktif, repetitif namun dilain waktu terkesan pandangan mata kosong, melakukan permainan yang sama dan monoton .Kadangkadang ada kelekatan pada benda tertentu seperti gambar, karet, dll yang dibawanya kemanamana. 4. Gangguan pada bidang perasaan/emosi, seperti kurangnya empati, simpati, dan toleransi; kadang-kadang tertawa dan marah sendiri tanpa sebab yang nyata dan sering mengamuk tanpa kendali bila tidak mendapatkan apa yang ia inginkan. 5. Gangguan dalam persepsi sensoris seperti mencium-cium dan menggigit mainan atau benda, bila mendengar suara tertentu langsung menutup telinga, tidak menyukai rabaan dan pelukan, dsbnya. Gejala gejala tersebut di atas tidak harus ada semuanya pada setiap anak autisme, tergantung dari berat-ringannya gangguan yang diderita anak. Diagnostik dan gambaran klinis Kriteria diagnostik DSM-IV untuk gangguan autistik : A. Total enam (atau lebih) hal dari (1), (2), dan (3), dengan sekurangnya dua dari (1), dan masing-masing satu dari (2) dan (3): (1) Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya dua dari berikut:
(a)

gangguan jelas dalam penggunaan perilaku nonverbal multipel seperti tatapan mata, ekspresi wajah, poster tubuh, dan gerak gerik untuk mengatur interaksi sosial gaga) untuk rnengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai menurul, tingkat perkembangan tidak adanya keinginan spontan untuk berbagi. kesenangan, minat, atau pencapaian

(a)

(b)

dengan orang lain (misalnya, tidak memamerkan, mernbawa, atau menunjukkan bendy yang menarik minat)
(b)

tidak ada timbal batik sosial atau emosional (2) Gangguan kualitatif daiam komunikasi seperti yang

ditunjukkan oleh sekurangnya satu dari berikut:

(a)

keterlambatan dalam, atau sama sekali tidak ada, perkembangan bahasa ucapan (tidak disertai oleh usaha untuk berkompensasi mela!ui cara komunikasi lain seperti gerak gerik atau mimik) pada individu dengan bicara yang adekuat, gangguan jelas dalam kemampuan untuk memulai atau mempertahankan percakapan dengan orang lain pemakaian bahasa atau bahasa idiosinkratik secara stereotipik dan berulang tidak adanya berbagai permainan khayalan atau permainan pura-pura sosial yang spontan yang sesuai menurut tingkat perkembangan

(b)

(a) (c)

(3) Pola perilaku, minat, dan aktivitas yang terbatas, berulang, dan stereotipik, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya satu dari berikut:
(a)

preokupasi dengan satu atau lebih poly minat yang stereotipik dan terbatas, yang abnormal balk dalam intensitas maupun fokusnya ketaatan yang tampaknya tidak fieksibel terhadap rutinitas atau ritual yang spesifik dan nonfungsionai manerisme motorik stereotipik dan berulang (misalnya, menjentikkan atau memuntirkan Langan atau jari, atau gerakan kompleks seluruh tubuh)

(a)

(b)

B. Keterlambatan atau fungsi abnormal pada sekurangnya satu bidang berikut, dengan onset sebelum usia 3 tahun: (1) interaksi sosial, (2) bahasa yang digunakan dalam komunikasi sosial, atau (3) permainan simbolik atau imaginatif. C. Gangguan tidak lebih balk diterangkan oleh gangguan Reft atau gangguan disintegratif mass anak-anak. Menurut PPDGJ III F84.0 AutismeMasaKanak Pedoman Diagnostik

Gangguan perkembangan pervasive yang ditandai oleh

social, komunikasi, dan prilaku yang terbatas dan berulang.

adanya kelainan dan/ atau hendaya

perkembangan yang muncul sebelum usia 3 tahun, dan dengan ciri kelainan fungsi dalam tiga bidang: interaksi

Biasanya tidak jelas ada periode perkembangan yang

normal sebelumnya, tetapi bila ada, kelainan

perkembangan sudah menjadi jelas sebelum usia 3 tahun, sehingga diagnosis sudah dapat ditegakkan. Tetapi gejalagejalanya (sindrom) dapat di diagnosis pada semua kelompok umur.

Selalu ada hendaya kualitatif dalam interaksi social yang timbale balik (reciprocal social interaction). Ini berbentuk apresiasi yang tidak adekuat terhadapi syarat sosio-emosional, yang tampak sebagai kurangnya respons terhadap emosi orang lain dan/ atau kurangnya modulasi terhadap perilaku dalam konteks sosial; buruk dalam menggunakan isyarat social dan integrasi yang lemah dalam perilaku sosial, emosional dan komunikatif; dan khususnya, kurangnya respons timbale balik sosio-emosional. Demikian juga terdapat hendaya kualitatif dalam komunikasi. Ini berbentuk kurangnya penggunaan keterampilan bahasa yang dimiliki di dalam hubungan sosial; hendaya dalam permainan imaginative dan imitasi sosial; keserasian yang buruk dan kurangnya interaksi timbal balik dalam percakapan; buruknya keluwesan dalam bahasa ekspresif dan kreativitas dan fantasi dalam proses pikir yang relative kurang; kurangnya respons emosional terhadap ungkapan verbal dan non-verbal orang lain; hendaya dalam menggunakan variasi irama atau penekanan sebagai modulasi komunikatif-, dan kurangnya isyarat tubuh untuk menekankan atau member arti tambahan dalam komunikasi lisan.

Kondisi ini juga ditandai oleh pola perilaku, minat dan kegiatan yang terbatas, berulang dan stereotipik. Ini berbentuk kecenderungan untuk bersikap kaku dan rutin dalam berbagai aspek kehidupan sehari-hari; ini biasanya berlaku untuk kegiatan baru dan juga kebiasaan sehari-hari serta pola bermain. Terutama sekali dalam masa kanak yang dini, dapat terjadi kelekatan yang khas terhadap benda-benda yang aneh, khususnya benda yang tidak lunak. Anak dapat memaksakan suatu kegiatan rutin dalam ritual yang sebetulnya tidak perlu; dapat terjadi preokupasi yang stereotipik terhadap suatu minat seperti tang-gal, rute atau jadwal; sering terdapat stereotipi motorik; sering menunjukkan minat khusus terhadap, segi-segi nonfungsional dari benda-benda (misalnya bau atau rasanya); dan terdapat penolakan terhadap perubahan dari rutinitas atau dalam detil dari lingkungan hidup pribadi(seperti perpindahan mebel atau hiasan dalam rumah).

Semua tingkatan IQ dapat ditemukan dalam hubungannya

kasus secara signifikan terdapat retardasi mental.

dengan autisme, tetapi pada tiga perempat

F84.1 AutismeTakKhas Pedoman Diagnostik

Gangguan perkembangan pervasif yang berbeda dari autism dalam hal usia onset maupun tidak terpenuhinya ketiga criteria diagnostik. Jadi kelainan dan atau hendaya perkembangan menjadi jelas untuk pertama kalinya pada usia setelah 3 tahun; dan/ atau tidak cukup menunjukkan kelainan dalam satu atau dua dari tiga bidang psikopatolo gi yang dibutuhkan untuk
diagnosis autisme (interaksi social timbal-balik, komunikasi, dan perilaku terbatas, stereotipik, dan berulang) meskipun terdapat kelainan yang khas dalam bidang lain.

Autisme tak khas sering muncul pada individu dengan retardasi mental yang berat, yang sangat rendah kemampuannya,

sehingga pasien tidak mampu menampakkan gejala yang cukup untuk menegakkan diagnosis autisme; Ini juga tampak pada individu dengan gangguan perkembangan yang khas dari bahasa reseptif yang berat.

Karakteristik fisik Penampilan Antara usia 2 dan 7 tahun, mereka cenderung lebih pendek dibandingkan populasi normal. Tangan Dominan. Banyak anak autistik mengalami kegagalan laterasi. Yaitu, mereka tetap ambidekstrosus pada suatu usia saat dominansi serebaral ditegakkan pada anak normal. Anak autuistik juga mengalami insidensi tinggi dermatoglifik yang abnormal. Penyakit Fisik Penyerta Anak-anak gangguan autistic yamg muda memiliki insidensi yang agak lebih tinggi mengalami infeksi saluran pernafasan bagian atas, bersendawa yang berlebihan, kejang demam, konstipasi, dan gerakan usus yan kendur dibandingkan control. Banyak anak autistic bereaksi secara berbeda terhadap penyakit dibandingkan anak normal, anak-anak autistic mungkin tidak demam saat terkena infeksi, tidak mengeluh sakit secara verbal dan tidak menunjukkan secara non-verbal, dan tidak menunjukkan malaise pada anak yang sakit. Karakteristik fisik Gangguan Kualitatif Pada Interaksi Sosial Semua anak autistic gagal menunjukkan keakaraban yang lazimnya terhdap orang tua mereka dan orang lain. Gangguan Komunikasi Dan Bahasa Deficit dan penyimpangan yang jelas dalam perkembangan bahasa adalah salah satu kriteria utama untuk mendiagnosis gangguan autistik Perilaku Stereotipik Aktifitas dan permainan anak autistic jika ada, adalah kaku, berulang dan monoton. Anak autis seringkali memutarkan. Membanting, dan membariskan benda-benda dan menjadi terlekat pada benda mati. Ketidakstabilan Mood dan Afek

Beberapa anak autistic menunjukkan perubahan emosinal, dengan ledakan tertawa atau tangisan tanpa terlihat alasan dan tidak mengekspresikan pikiran yang sesuai dengan afek Respon Terhadap Stimuli Sensorik Anak autis mungkin responsive secara berlebihan atau kurang responsive terhadap stimuli sensorik. (suara,nyeri) Gejala Perilaku Lain Hiperkinesis sering, hipokinesis jarang

Fungsi intelektual Kira-Kira 40 persen anakanak dengan autisme infantil memiliki nilai inteligensia (I.Q.) di bawah 50 sampai 55 (retardasi mental sedang, berat, atau sangat berat); 30 persen memiliki nilai 50 sampai Kira-Kira 70 (retardasi mental ringan), dan 30 persen memiliki nilai 70 atau lebih. Penelitian epidemiologis dan klinis menunjukkan bahwa risiko untuk gangguan autistik meningkat saat I.Q.menurun.

Diagnosis Banding

Diagnosis banding utama adalah skizofrenia dengan onset masa anak-anak, retardasi mental dengan ,gejala perilaku, gangguan bahasa reseptif/ ekspresif campuran, ketulian kongenital atau ganggguan pendengaran yang parah, pemutusan psikososial dan psikosis disintegrative (regresif)

Prognosis Gangguan autistic memiliki perjalanan penyakit yang panjang dan prognosis yang

terbatas. Bebrapa anak autis menderita kehilangan semua atau beberapa bicara yang ada sebelumnya.Hal tersebut paling sering terjadi antara usia 12 dan 24 bulan. Sebagai aturan umum, anak-anak autistik dengan I.Q. di atas 70 dan mereka yang menggunakan bahasa komunikatif pada usia 5 sampai 7 tahun memiliki prognosis yang terbaik. Penelitian pada orang dewasa menunjukkan bahwa kira-kira duapertiga orang dewasa autistik tetap mengalami kecacatan parah dan hidup dalam ketergantungan penuh atau setengah tergantung, baik dengan sanak saudara atau dalam institusi jangka panjang. Hanya 1 atau 2 persen yang mencapai status normal dan mandiri dengan pekerjaan yang mencukupi, dan 5 sampai 10 persen mencapai status normal ambang. Prognosis membaik jika lingkungan atau rumah adalah suportif dan mampu memenuhi kebutuhan, anak tersebut yang sangat banyak. Walaupun ditemukan penurunan gejala pada banyak kasus, mutilasi diri yang parah atau agresivitas dan regresi dapat berkembang pada kasus lain. Kira-kira 4 sampai 32 persen memiliki kejang grand mal pada mass anak-anak akhir atau masa remaja, dan kejang memiliki pengaruh buruk untuk prognosis

Terapi Tujuan terapi adalah menurunkan gejala perilaku dan membantu perkembangan fungsi yang terlambat, rudimenter, atau tidak ada, seperti keterampilan bahasa dan merawat diri sendiri. Di samping itu, orangtua, yang sering kecewa,memerlukan bantuan dan konseling. Latihan di ruang kelas yang terstruktur dalam konibinasi dengan metoda perilaku adalah metoda terapi yang paling efektif untuk banyak anak autistik dan lebih unggul dibandingkan tipe pendekatan perilaku lainnya. Penelitian yang terkendali baik menunjukkan bahwa peningkatan dalam bidang bahasa dan kognisi dan penurunan perilaku maladaptif dicapai dengan program perilaku yang konsisten. Melatih dengan cermat orang tua dalam konsep dan keterampilan modifikasi perilaku dan menghilangkan keprihatinan orangtua dapat memberikan keuntungan yang cukup besar dalam bidang bahasa, kognitif, dan sosial dari perilaku. Tetapi, program latihan adalah melelahkan dan memerlukan banyak waktu orang tua. Anak autistic memerlukan sebanyak mungkin struktur, dan program harian selama mungkin adalah diharapkan. Walaupun tidak ada obat yang ditemukan spesifik untuk gangguan autistik,

psikofarmakoterapi adalah tambahan yang berguna bagi program terapi menyeluruh. Pemberian haloperidol (Haldol) menurunkan gejala perilaku dan mempercepat belajar. Obat menurunkan hiperaktivitas, stereotipik, menarik diri, kegelisahan, hubungan objek abnormal, iritabilitas, dan afek yang labil. Bukti-bukti pendukung menyatakan bahwa, jika digunakan dengan bijaksana, haloperidol tetap merupakan obat efektif jangka panjang. Walaupun tardive dyskinesia dan diskinesia putus dapat terjadi pada terapi haloperidol pada anak autistik, bukti-bukti menyatakan bahwa diskinesia tersebut dapat menghilang jika haloperidol dihentikan. Fenfluramin (pondimin) yang menurunkan kadar serotonin darah, aalh efektif pada beberapa anak autistic.