Anda di halaman 1dari 20

Gangguan Pertumbuhan dan Perawakan Pendek

S. Yudha Patria
Bag. Ilmu Kesehatan Anak FK UGM, Yogyakarta

Tujuan Umum
Menilai pertumbuhan linier dan grafik pertumbuhan Mengenal gangguan pertumbuhan sindromik dan nonsindromik Mengenal tatalaksana perawakan pendek

1- Menilai Pertumbuhan Linier

Am I too short?

Pertumbuhan PB/ TB bertambah PB < 2th, TB > 2 th PB/TB harus dibandingkan dengan anak seumur Indikator PB/TB: SD atau persentil

Z-scores or standard deviation scores (SD- scores): Indicates how far a measurement is (less or more) form the median/ average (mean), 95% of the time it is within 2SDs

Less than normal

normal

Higher than normal

Fase Pertumbuhan Normal


Prenatal Infant Anak Pubertas : 1,2 1,5 cm/mgg : 23 -28 cm / tahun : 5 6,5 cm/tahun : 8,3 cm/tahun (perempuan) 9,5 cm/tahun (laki-laki)

Data yang diperlukan untuk mengetahui pola pertumbuhan


Pokok : - TB/U - kecepatan tumbuh (HV) - BB/TB

Tambahan: - target TB, - maturasi skeletal (BA) - proporsi tubuh

TB/U (absolute height): - menilai posisiTB anak thd populasi normalnya - dinyatakan dengan SD atau persentil - TB/U < -3SD patologis Kecepatan tumbuh (HV): - pengukuran TB periodik

minimal 3X pengukuran TB selang 6 bulan

BB/TB: - membantu identifikasi etiologi ratardasi pertumbuhan - penyakit sistemik (penyakit jantung bawaan, gagal ginjal, malnutrisi) penurunan rasio BB/TB - Kelainan hormonal (defisiensi GH, tiroksin, ekses glukokortikoid) rasio BB/TB normal atau meningkat (frank obesity).

TB/U

TB/U

Height Velocity

Simm & Wether, 2005

BB/TB

TB Target
- Genetic height potency (PTG) Male :
TB target + 8.5 Cm

(fathers height + (mothers height + 13) x 0.5) + 8.5 cm

Female

(mothers height + (fathers height - 13) x 0.5) + 8.5 cm

Contoh
An. Totok berumur 7 tahun, TB 105 Cm TB ayah 165 Cm, TB ibu 155 Cm Target TB: ? PTG : ?

Target TB: 166,5 Cm PTG : 158 175 Cm

PTG

Bone Age (BA)

Rasio U / L

Rose, et al. 2005

2- Gangguan Pertumbuhan Linier

Perawakan Pendek pada Anak

TB/U di bawah persentil 3 atau 2SD Kecepatan pertumbuhan (HV) < 5cm/th HV melambat setelah umur 3 tahun Perkiraan TB dewasa di bawah TB target

Algoritme Diagnosis Perawakan Pendek


Perawakan Pendek (TB< 3persentil)
N

HV

Variasi normal
Familial Konstitusional/ CDGP Idiopatik

Patologis

Proporsional

Disproporsional
Skeletal displasia Rikets

Dismorfik
Trisomi 21 Turner Noonan PWS Russel-Silver

BB/TB
Kel Endokrin: Hipotiroidisme Defisiensi GH Ekses Kortisol

BB/TB
Malnutrisi IUGR Penyakit kronis Psikologis

10

Perawakan pendek (PP) Variasi normal


TB/U < 3 persentil atau < -2,5 SD HV: N

1. PP Familial (FSS)
PTG N Umur tulang (BA) N Onset pubertas N

2. PP Konstitusional (CGDP)
Riwayat pubertas terlambat pada ortu PTG kurang BA kurang Pubertas terlambat

Kurva Pertumbuhan TB/U

11

Perbandingan CDGP Vs FSS

Perawakan Pendek Patologis


- TB/U < 3 persentil atau < -2,5 SD - HV kurang 1. Proporsional - BB/TB
- BB/TB

2. Disproporsional - rasio U/L


- rasio U/L

3. Kelainan dismorfik

12

Kurva Pertumbuhan TB/U

Defisiensi GH Anak
Saat lahir panjang dan BB normal Perawakan pendek > umur 3 tahun Gejala klinis: - Perawakan pendek
- Gemuk proporsional - Chubby face - Retardasi pertumbuhan tulang - Riwayat hipoglikemia saat neonatus - Penis kecil

13

Chubby face

Etiologi defisiensi GH
Kongenital - Idiopatik (paling sering)
- Malformasi
(disgenesis hipofisis, displasia septo-optik, midline-defect)

- Mutasi genetik - Trauma lahir

Didapat/Acquired
- Idiopatik - Infeksi - Radiasi - Tumor dll

14

IUGR

PP Disproporsional
Rasio U/L Rasio U/L

15

PP dg tampilan dismormik

Sindrom Turner

Sindrom Down

Sindrom Prader-Willi

Tatalaksana

16

Pendekatan Diagnosis Perawakan Pendek pada Anak


Anamnesis - Gangguan pertumbuhan janin - Pola pertumbuhan linier dan pubertas pada keluarga - Riwayat penyakit kronis - Riwayat pemakaian obat-obatan scr kronis - Asupan nutrisi Pemeriksaan Fisik Penunjang Diagnosis

Pemeriksaan Fisik

Pola pertumbuhan: TB/U, BB/TB, Height Velocity (HV), Potensi Tinggi Genetik (PTG) Rasio U/L Status pubertas Tanner Wajah dismorfik Pemeriksaan fisik umum

17

Pemeriksaan Penunjang Diagnosis


Lab darah + urin rutin, kimia darah Bone age (BA) Hormonal:
TSH, fT4, GH, IGF1, IGFBP3, FSH, LH, steroid seks, kortisol, dll

Pemeriksaan psikologis Penunjang lain: karyotyping, CT kepala, dll

Tatalaksana Perawakan Pendek


Edukasi dan monitoring
- FSS - CGDP

Terapi nutrisi Terapi penyakit yang mendasari Hormon replacement therapy (GH)
- Defisiensi GH - IUGR - Sindrom Turner - PWS - GGK - (Akondroplasia)

Pembedahan

18

Frekuensi Perawakan Pendek

Shu SG, Endolink 2004

HV defisiensi GH post Terapi GH

Wacharasinhu S, Endolink 2004

19

Curriculum Vitae
Nama Lengkap Pekerjaan : dr. Suryono Yudha Patria, Ph.D, SpA (K) : Kepala Sub bagian Endokrinologi Ilmu Kesehatan Anak FK UGM

Riwayat Pendidikan
1989 : Dokter Umum FK UGM Yogyakarta 1998 : Genetika Molekuler Fakultas Kedokteran Universitas Kobe, Jepang 2002 : Spesialis Anak FK UGM Yogyakarta

Pengalaman Organisasi :
Sie Ilmiah IDAI Cabang DIY Sie Organisasi IDAI Cab Yogyakarta Ketua Komite Penanggulangan Hipotiroid Kongenital Propinsi DIY

20