MUTASI

Tujuan Pembelajaran: Mendiskripsikan mutasi tingkat gen dan tingkat kromosom. Menjelaskan macam dan faktor penyebab mutasi. Menjelaskan berbagai mutasi yang dihasilkan manusia serta teknologi yang digunakan. Menjelaskan keuntungan dan kerugian dari berbagai peristiwa mutasi. Menjelaskan kelainan akibat mutasi pada manusia.

A. Sejarah Penelitian Mutasi

Mutasi akan menumbulkan variasi genetika an variasi genetika merupaka bahan baku evolusi. Mutasi ditemukan mula-mula oleh Seth Wright (1870) yang melihat kelainan pada kaki domba. Istilah mutasi pertama oleh Hugo de Vries (1901) dalam bukunya The Mutation Theory.

Thomas Hunt Morgan (1910) melakukan mutasi pada Drosophila melanogaster. Herman Joseph Muller berhasil melakukan mutasi menggunakan mutagen sinar X. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Organisme yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotip disebut mutan. Penyebab mutasi dikenal dengan mutagen.

Mutasi dibedakan menjadi:

a. Berdasarkan faktor keturunan (gen) dan kromosom/aberasi kromosom: 1. mutasi gen 2. mutasi kromosom. b. Berdasarkan cara mutasi: 1. mutasi alami 2. mutasi buatan c. Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi: 1. mutasi somatis 2. mutasi germinal

B. Mutasi Tingkat Gen dan Tingkat Kromosom

Mutasi gen = perubahan urutan basa pada DNA yang mengakibatkan terjadinya perubahan kodon dan akhirnya mengubah urutan asam amino pada polipeptida yang terbentuk. Mutasi kromosom = perubahan jumlah kromosom dan hilang/bertambahnya salah satu segmen sebuah kromosom.

1.

Mutasi Tingkat Gen

Disebut juga mutasi titik. Terjadi akibat perubahan urutan basa pada DNA atau nukleotida pada DNA. Mutasi tingkat gen terjadi apabila nukleotida pada DNA mengadakan:
a.

b.
c. d.

duplikasi (penggandaan) Insersi (penyisipan) Delesi (kehilangan) Inversi (terbaliknya letak nukleotida)

a. Perubahan jenis basa nitrogen

Pergeseran tautomerik = perubahan pada basa-basa nitrogen dari DNA. Perubahan dapat terjadi karena:
1)

2)

Transisi = pergantian oleh basa yang sejenis. Contohnya basa purin diganti purin (sitosin diganti timin atau sebaliknya). Transversi = pergantian basa yang tidak sejenis. Contohnya basa purin diganti pirimidin.

b. Perubahan letak urutan basa nitrogen

Misalnya urutan basa DNA mula-mula AAC CGC TTC karena sesuatu hal, urutannya berubah menjadi AAC GCC TTC Perubahan akan mempengaruhi urutan kodon dan akhirnya mempengaruhi urutan asam amino pada polipeptida.

c. Perubahan jumlah nukleotida atau basa nitrogen

Perubahan jumlah basa nitrogen disebut pergeseran rangka (frame shift). Pergeseran rangka DNA terjadi karena:
1) 2)

Penambahan (adisi) Pengurangan (delesi)

Contohnya: urutan AAC GCG CTC mendapat tambahan T menjadi TAA CGC GCT C

2. Mutasi tingkat kromosom

Perubahan struktur kromosom akibat mutasi disebut aberasi kromosom. Aberasi kromosom meliputi perubahan jumlah, ukuran dan struktur kromosom. Aberasi kromosom terjadi karena perubahan struktur kromosom dengan hilangnya/bertambahnya salah satu segmen kromosom.

a)

Perubahan struktur kromosom

1) Delesi/defisiensi kromosom

Yaitu peristiwa hilangnya satu segmen kromosom karena patah. Delesi pada lengan kromosom nomor 5 mengakibatkan sindrom cri du cat (sindrom kucing menangis), ciri-cirinya memiliki pita suara kecil, keterbelakangan mental, otak kecil, muka lebar, dan hidung tebal.

 Macamnya

delesi, a.l:

1.Delesi terminal, kehilangan ujung

segmen kromosom. 2.Delesi interfisial, kehilangan bagian tengah segmen kromosom. 3.Delesi cincin, kehilangan segmen kromosom yang berbentuk lingkaran seperti cincin. 4.Delesi loop, delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

2) Duplikasi kromosom
Yaitu penggandaan diri pada kromosom. Akibatnya akan terdapat lebih dari satu segmen identik di dalam satu perangkat kromosom. Contohnya mutan mata Bar pada lalat Drosophila melanogaster akibat duplikasi 2 kali pada segmen 16A dari kromosom X.

3) Inversi kromosom
Yaitu peristiwa pembalikan segmen kromosom. Pembalikan terjadi karena kromosom patah di dua tempat yang diikuti oleh penyisipan kembali gen-gen dengan urutan terbalik. Misalnya, ABCDEFG menjadi ABEDCFG

macamnya:
a. Inversi perisentrik, jika segmen yang terbalik mencakup sentromer. b. Inversi parasentrik, jika tidak mencakup sentromer.

4) Translokasi kromosom
Adalah peristiwa pindahnya potongan segmen kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya. Bentuk yang umum yaitu translokasi resiprokal. Contohnya potongan kromosom A pindah ke kromosom B dan potongan kromosom B pindah ke kromosom A.

Transposisi kromosom (pindah tempat), contohnya: potongan kromosom A pindah ke kromosom B sehingga kromosom B bertambah panjang.

Macamnya translokasi resiprokal:

a. Translokasi homozigot, jika 2 pasang kromosom translokasi mempunyai gen-gen yang sama. b. Translokasi heterozigot, jika 2 pasang kromosom translokasi mempunyai gen-gen yang tidak sama. c. Translokasi Robertson, yaitu mekanisme untuk mereduksi dan menambah jumlah kromosom, terdiri dari:
(1) (2)

Fusi kromosom, jika 2 kromosom nonhomolog bergabung menjadi satu. Fisi atau disosiasi kromosom, jika suatu kromosom membelah menjadi 2.

5) Katenasi kromosom
Adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom yan nonomolog yang pada saat pembelahan menjadi empat kromosom, ujung-ujungnya saling bertemu sehingga membentuk lingkaran.

b. Perubahan jumlah kromosom

Euploid = keadaan organisme yang memiliki jumlah set kromosom kelipatan kromosom haploidnya. Perubahan jumlah kromosom, a.l:
(1)

Poliploidi, yaitu perubahan yang

(2)

menyebabkan semua kromosom homolog memiliki lebih dari 2 set kromosom. Aneuploidi, yaitu keadaan dimana satu atau lebih kromosom bertambah atau berkurang dari kromosom normalnya.

(1) Poliploidi
Contohnya:
(a) Triploid (3n)
- bersifat steril, misalnya semangka tanpa biji.

(b) Tetraploid (4n)

- masih bersifat fertil, misalnya pada tumbuhan berwarna lebih gelap karena klorofilnya banyak dan berukuran besar.

Poliploidi pada kromosom homolog = autopoliploidi. Poliploidi pada kromosom nonhomolog = alopoliploidi. Macam-macam poliploidi:
a. Autoploidi, yaitu perangkat kromosom
mengganda dengan sendiri karena adanya gangguan pada meiosis. b. Aloploidi, yaitu hibrid yang berasal dari dua spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

Cara-cara melakukan poliploidi:

a. Sentrifugasi, misalnya sentrifugasi pada kecambah tembakau. b. Menggunakan suhu tinggi c. Menggunakan bahan radioaktif, cntohnya sinar X d. Menggunakan senyawa kimia, contohnya kolkisin.

(2) Aneuploidi
Organisme aneuploidi memiliki lebih banyak atau sedikit dibandingkan jumlah kromosom diploidnya. Disebabkan oleh:
a)

Nondisjunction, yaitu gagal berpisah pada

kromosom homolog ketika anafase meiosis I. Anafase log, yaitu tidak melekatnya kromatid paa gelendong pembelahan ketika meiosis.

b)

Macamnya aneuploidi:
a) Nulisomik (2n-2), jika kehilangan 2 kromosom homolog. Kemungkinan terus hidup kecil. b) Monosomik (2n-1), jika kehilangan 1 kromosom homolognya. Misalnya sindrom turner. c) Trisomik (2n+1), jika kelebihan satu kromosom. Misalnya kecubung. d) Tetrasomik (2n+2), jika kelebihan 2 kromosom homolog.

(3) Aneuploidi pada manusia

a) b) c) d) e) f) g) Sindrom turner Sindrom klinefelter Sindrom jacobs Wanita super Sindrom patau Sindrom edwards Sindrom down

C. Macam dan Faktor Penyebab Mutasi

1. Mutasi Alami

Terjadi di alam secara sendirinya. Terjadi karena:

a. Pancaran sinar kosmis atau sinar luar angkasa, b. Sinar radioaktif yang terdapat di alam, c. Sinar ultraviolet, d. Radiasi internal dari bahan radioaktif, e. Kesalahan waktu replikasi DNA.

2. Mutasi buatan
Yaitu perubahan materi genetik yang dilakukan oleh manusia. Ada dua macam penyebab mutasi:
a.

b.

Radiasi sinar, misalnya sinar X, sinar ultraviolet dan sinar . Zat-zat kimia, misalnya gas metana, kafein, benzopyrene dalam asap rokok an pertisida.

3. Tinjauan macam mutasi yang lain

Mutasi somatik = mutasi pada sel soma/tubuh dan tidak diwariskan. Mutasi germinal = mutasi pada sel germ (kelamin) dan dapat diwariskan. Mutasi bertahap = mutasi yang terjadi atas satu atau sekelompok kecil faktor keturunan. Mutasi lompatan = mutasi yang terjadi atas sejumlah besar atau seluruhnya keturunan.

Mutasi merugikan = mengakibatkan munculnya ciri dan kemampuan yang tidak adaptif. Mutasi menguntungkan = mengakibatkan munculnya ciri dan kemampuan yang adaptif. Mutasi dominan = tetap muncul meskipun heterozigot. Mutasi resesif = muncul dalam keadaan homozigot resesif.

Mutasi maju = mutasi dari fenotip normal menjadi abnormal. Mutasi balik = mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotip tidak normal menjadi fenotip normal.

SEKIAN TERIMAKASIH BANYAK