Anda di halaman 1dari 22

Kelainan ini pertama kali diketahui oleh Seguin dalam tahun 1844, tapi tanda tanda klinis tentang

g kelainan ini mula mula diuraikan dalam tahun 1866 oleh seorang dokter bangsa inggris J. Langdon Down. Nerdasarkan pasien yang menunjukkan tanda tanda tuna mental dan adanya lipatan pada kelopak mata, maka kelainan ini semula disebut mongolisme. Tetapi agar supaya tidak menyakiti hati bangsa Mongol, maka cacat ini kemudian dinamakan sindroma Down. Karyotype dari penderita sindroma Down ini terjadi pada autosom, maka penderita dapat mengenai laki laki atau perempuan, sehingga formula kromosomnya dapat ditulis ebagai berikut : 1. Untuk laki laki (47 XY + 21) 2. Untuk perempuan (47 XX + 21) Penderita sindroma down biasanya bertubuh oendek dan punting, lengan atau kaki kadang kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulu selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antara kedua mata, kelopak mata mempuinyai lipatan epikantus sehingga mirip orang oriental, iris mata kadang kadang berbintik yang disebut bintik bintik Brushfield. Tangan dan kaki terliaht lebar dan tumpul, telapak tangan kerap kali memiliki garis tangan yang mendatar, ibu jari kaki dan jari kedua tidak rapat, mata hidung dan mulut tampak kotor serta gigi tampak rusak. IQ rendah antara 25 75, mempunyai kelainan jantung dan tidak resisten terhadap penyakit. Dahulu biasanya berumur maximal berumul 20 tahun, sekarang dengan ersedianya berbagai macam antibiotika, usia mereka dapat diperpanjang. Dari sudut sitology dapat dibedakan 2 tipe : 1. Sindrom down trisomy 21, memiliki 47 kromosom pada laki laki (47, XY +21) sedangkan pada wanita (47, XX +21) 2. Sindrom down translokasi, translokasi adalah peristiwa terjadnya perubahan struktur kromosom disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya. Jadi lengan panjang kromosom 21 melekat

pada autosom lain (biasanya pada kromosom 14) dengan demikian individu yang menderita sindrom down translokasi memiliki 46 kromosom. Kromosm yang mengalami translokasi dinyatakan dengan tulisan : t(14q21q) yang diartikan t = translokasi, 14q = lengan panjang dari autosom 14, 21q = lengan panjang kromosom 21. Patof Lahirnya anak sindrom down itu berhubungan dengan umur ayah. Seorang perempuan lahir dengan semuan oosit yang pernah dibentuknya, yaitu berjumlah hamper tujuh juta. Semua oosit tadi berada dalam keadaan istirahat pada profase I dari meiosis sejak sebelum ia lahir sampai mengadakan ovulasi. Dengan demikian maka suatu oosit dapat tingal dalam keadaan istirahat untukn 12 50 tahun. Selama waktu yang panjang itu, oosit dapat menghalami nondisjungsion. Bnerhubungan dengan itu penderita sondrom down biasanya lahir sebagai anak terakhir dari suatu keluarga besar atau dari seorang ibu yang melahirkan pada usia lanjut. Sebalikanya, testis menghasilkan kira kira 200juta spermatozoa sehari dan meiosis di dalam spermatosit keseluruhannya membutuhkan waktu 48 jam tau kurang. Berhubungan dengan itu nondisjungtion boleh dikata tidak pernah berlangsaung selama spermatogenesis. Pada sindrom down trisomy 21, nondisjungion dalam meiosis I menghasilkan ovum yang mengandung 2 buah autosom nomor 21 dan bila ovum ini dibuahi oleh spermatozoa normal yang membawa autosom no 21, maka terbentuknya zigot trisomy 21. Ada beberapa pendapat tentang mengapa terjadinya nondisjungtion, yaitu : 1. Mungkin disebabkan adanya virus atau karena ada kerusakan akibat radiasi. Gangguan ini makin mudah berpengaruh pada wanita yang sudah tua. 2. Mungkin disebabkan adanya pengandungan antibody tiroid yang tinggi. 3. Sel telur akan mengambil kemunduran apabila setelah 1 jam berada dalam saluran tuba falopi yang tidak dibuahi, oleha karena itu para ibu yang berusia agak lanjut (>30 tahun) biasanya akan mengahadapi resiko besar mendapati anak sindrom down trisomy 21. Akan tetapi seperti diketahui, kadang kadang dijumpai penderita sindrom down yang memiliki 46 kromosom. Individu ini ialah penderita sindrom down translokasi 46 t(14q21q). setelah

kromosom dri orang tuanya diselidiki bahwa ayahnya normal tetapi ibunya memiliki 45 kromosom, termasuk 1 autosom 21, 1 autosom 14 dan 1 autosom translokasi 14q21q. jelaslah bahwa ibu itu merupakan carrier yang walaupun memiliki 45, XX, t(14q21q) ia adalah normal. Sebaliknya, laki laki carrier sindrom down translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya demikian dan sampai sekarang tidak diketahui. Ibu yang menjadi carrier tadi, yaitu 45, XX, t(14q21q) akan membentuk sel telur dengan berbagai kemungkinan, seperti 1. Sel telur yang membawa autosom 14, 21 2. Sel telur yang membawa autosom translokasi 14q21q 3. Sel telur yang membawa autosom t(14q21q) +21 4. Sel telur yang membawa autosom 14 5. Sel telur yang membawa autosom t(14q21q) +14 6. Sel telur yang membawa autosom 21 Jadi perkawinan orang laki laki normal dengan perempuan carrier, sindrom down translokasi yang tampak normal, yaitu 45, XX, t(14q21q) seperti kasus dimuka ini diharapkan menghasilkan keturunan dengan oerbadningan fenotip 2 normal 1 sindrom down. Tambahan atau hilangnya kromosom (baik trisomy atao monosomy) bersifat letal. Pemeriksaan penunjang Amnionsentesis untuk mengetahui kelainan kromosom Kemuajuan teknik di bidang kedokteran memungkinkan para dokter untuk mengtahui sejak awal tentang kemungkinan adanya aneuploidy pada bayi. Cara untuk mengetes adanya kelainan kromosom pada bayi yang masih terdapat dalam kandungan ibunya dinamakan amnionsentesis. Cairan amnion berikut sel sel bebas dari fetus diambil sebanyak 10 20 cc dengan menggunakan jarum injeksi. Waktu yang paling baik melakukan amniosentesis ialah pada kehamilan 14 16 minggu. Jika terlalu awal dilakukan, cairan amnion belum terlalu banyak, sedang jika terlambat dilakukan maka akan sulit melakukan kultur dari sel sel fetus yang ikut terbawa cairan amnion.

Sel sel fetus setelah melalui suatu prosedur tertentu lalu dibiakkan 2 3 minggu, kemudian diperiksa kromsomnya untuk dibuat kariotypenya. Apabila pada karyotype terlihat adanya 3 buah autosom no 21 maka secara prenatal sindrom down sudah dapat dipastikan pada bayi itu. Resiko adanya bayi sindrom down bagi ibu ibu yang berumur < 25 tahun kira kira 1 dalam 1500 kelahiran, pada usia 40 tahun 1 dalam 400 kelahiran, sedangkan pada usia 45 tahun 1 dalam 45 kelahiran. Ini berarti bahwa apabila ibu ibu yang hamil pdaa usia 45 tahun diperiksa, maka 1 dari 40 ibu dapat diduga dapat mengandung bayi trisomy 21. Dengan diadakannya penyuluhan genetic ditambah pula dengan adanya program KB, maka resiko mendapat anak cacat menderita sindrom down dan lain lain yang disebebkan oleh kelainan kromosom dapat ditekan amat rendah. Seperti telah diuraikan, amniosentesis dilakukan pula untuk mengethaui apakah bayi dalam kadnugna mengalami gangguan biokimia. Sering timbul pertanyaan apakah cacat sindrom down itu keturunan (herediter) setelah 2 tipe sindrom down dipelajari pembahasannya, maka diambil kesimpulan bahwa trisomy 21 yang disebabkan karena adanya nondisjungtion autosom no 21 itu bukan keturunan, melainkan semata mata tergantung dari umur ibu di waktu hamil. Sedangkan sindrom down yang disebabkan translokasi autosom 14 atau 15 dengan autosom 21 dapat diturunkan sebab seorang dapat normal tampaknya tetapi sesungguhanya carrier sindrom down translokasi. Autosom no 21 dalam prakteknya sulit sekali dibedakan dari autosom no 22 karena keduanya memiliki satelit dan besarnya hamper sama. Akan tetapi dengan teknik mikroskopi yang mutakhir dengan system banding dengan menggunakan zat warna yang berlainan dan dengan pembuatan foto dengan mikroskop fluorescence, maka dapat dipastikan bahwa autosom 22 lebih besar dari autosom 21. Untuk tidak mengacaukan karyotype kromosom manusia dan agar supaya pemberian nama trisomy 21 untuk sindrom down dapat dipertahankan, maka kongres genetic di Paris memutuskna untuk memberikan kebiasaan yang sudah berlakui resmi. Dapus : Suryo. Genetik Manusia,edisi VIII. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press, 2005, h. 259 71. Etiologi

Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 14, dengan kemungkinan-kemungkinan : 1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi ) 2. Translokasi robertsonian kromosom 21 dan 14 atau 21 dan 21 3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism ) Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah : 1. Genetik Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down. 2. Radiasi Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi. 3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan 4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. 5. Umur Ibu Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non dijunction pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh. 6. Umur Ayah Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.

Prognosis Sekitar 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down

adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun. Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut : 1. Gangguan tiroid. 2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa 3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea 4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

Faktor resiko Usia ibu adalah satu-satunya factor resiko yang diketahui untuk sindrom Down. Semakin tua wanita ketika melahirkan bayi, semakin tinggi kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down. Pada usia 25: risiko adalah 1 dari 1.250 Pada usia 30: risiko adalah 1 dalam 1000 Pada usia 35: risiko adalah 1 dalam 400 Pada usia 40: resiko 1 dalam 100 Pada usia 45: risiko adalah 1 dalam 30 Angka kejadian Sindrom Down meningkat jelas pada wanita yang melahirkan anak setelah berusia 35 tahun ke atas. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik. Karena itu, pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna. Pasangan yang memiliki satu anak dengan sindrom Down memiliki resiko terkena sindrom down yang sedikit meningkat (sekitar 1%) saat memiliki anak lagi. Risiko memiliki bayi dengan sindrom Down meningkat, jika salah satu orang tua memiliki translokasi yang melibatkan kromosom 21. Risiko terkena sindrom down adalah sekitar 100% jika orang tua pembawa memiliki translokasi di mana kedua kromosom 21 yang menyatu. Orang dengan sindrom Down jarang bereproduksi. Sekitar 15% sampai 30% dari wanita dengan trisomi 21 yang fertil, dan mereka memiliki resiko 50% mendapat anak yang terkena. Pria

dengan sindrom Down bahkan lebih kurang fertil, tetapi masih ada kemungkinan seorang pria sindrom down untuk memiliki anak.

Epidemiologi Sindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan angka kejadiannya terakhir adalah 1,0-1,2 per 1000 kelahiram hidup, dimana 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000. Penurungan ini diperkirakan berkaitan dengan menurunnya kelahiran dari wanita yang berumur. Diperkirakan 20% anak dengan sindrom down dilahirkan oleh ibu yang berumur diatas 35 tahun. Sekitar 75% dari konsepsi dengan trisomi 21 mati dalam kandungan atau lahir mati. Hamper 85% dari infant dapat bertahan hidup sampai 1 tahun, dan 50% dapat diaharapkan hidup lebih lama dari 50 tahun. Penyakit jantung kongenital adalah faktor yang paling penting yang menentukan kelangsungan hidup. Selain itu, atresia esofagus dengan atau tanpa transesophageal (TE) fistula, penyakit Hirschsprung, atresia duodenum, dan leukemia berkontribusi terhadap kematian. Tingkat kematian yang tinggi di kemudian hari mungkin hasil dari penuaan dini. Individu dengan sindrom Down memiliki tingkat morbiditas yang sangat tinggi, terutama karena infeksi yang melibatkan respon kekebalan yang terganggu. Amandel yang besar dan kelenjar gondok, stenosis choanal, atau glossoptosis dapat menghambat saluran udara bagian atas. Obstruksi jalan napas dapat menyebabkan otitis media serosa, hipoventilasi alveolar, hipoksemia arteri, hipoksia serebral, dan hipertensi arteri paru dengan hasil kor pulmonal dan gagal jantung. Sebuah penundaan mendiagnosa atlantoaxial dan atlanto-oksipital yang tidak normal dapat mengakibatkan kerusakan korda spinalis yang irreversible. Gangguan visual dan pendengaran di samping keterbelakangan mental lebih lanjut dapat membatasi fungsi keseluruhan anak dan dapat mencegah dia dari berpartisipasi dalam proses pembelajaran penting dan mengembangkan bahasa yang sesuai dan keterampilan interpersonal. Disfungsi tiroid dapat mengganggu fungsi SSP. Ras Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Diaktakan bahwa angka kejadiannya pada bangsa kulit putih lebih tinggi darpada kulit hitam, tetapi perbedaan ini tidak bermakna. Sedangkan angka kejadian pada berbagai golongan social ekonomi adalah sama.

Seks Rasio laki-laki ke-perempuan meningkat (sekitar 1.15:1) pada bayi baru lahir dengan sindrom Down. Efek ini dibatasi untuk membebaskan trisomi 21. Umur Sindrom Down dapat didiagnosis sebelum lahir dengan amniosentesis, pengambilan sampel darah tali perkutan (PUBS), pengambilan sampel vilus korionik (CVS), dan ekstraksi dari sel-sel janin dari sirkulasi maternal. Tak lama setelah lahir, sindrom Down didiagnosis dengan mengakui fitur dismorfik dan fenotip yang khas. Anamnesis Anamnesis yang dilakukan pada anak yang mengalami sindrom down adalah allo-anamnesis. Yang perlu ditanyakan dalam anamnesis adalah: Apakah ada yang mengalami kelainan ini di dalam keluarga sebelumnya? Apakah ada kelainan atau infeksi yang dialamin ibu sewaktu mengandung? Berapa umur ibu saat mengandung?

Pemeriksaan fisik Anak dengan sindrom down biasanya memiliki ciri-ciri fisik: Wajah yang kecil dan bulat dengan pangkal hidung yang rata Fisura palpebra yang miring Lipatan epikantus yang nyata Telinga yang kecil seperti kulit kerang serta letaknya yang rendah Lidah yang berukuran relative besar.

Ciri-ciri lain yang menyertai: Hipotonia Garis alur Palmaris transversal (simian lines) Pemendekan dan pembengkokan jari kelingking Bercak brushfield

Pemeriksaan laboratorium - Pemeriksaan sitogenetika

Diagnosis klinis harus dikonfirmasi dengan pemeriksaan sitogenetika. Karyotyping sangat penting untuk menentukan risiko kekambuhan.

Jika pasien telah memiliki trisomi 21 kehamilan di masa lalu, risiko dari kekambuhan pada kehamilan berikutnya meningkat menjadi sekitar 1 persen di atas dasar resiko ditentukan oleh usia ibu. Diagnosis translokasi kromosom-21 pada janin atau bayi baru lahir merupakan indikasi untuk analisis kariotipe kedua orang tua. Jika kedua orang tua memiliki kariotipe normal, risiko kekambuhan adalah 2 sampai 3 persen. Jika salah satu orangtua membawa translokasi seimbang, risiko kambuh tergantung pada jenis kelamin induk pembawa dan kromosom tertentu yang menyatu

Gambar 1. Karyotipe sindroma down dengan trisomi 21

- Interfase hibridisasi in situ fluoresensi Pemeriksaan dapat digunakan untuk diagnosis cepat. Hal ini dapat berhasil di kedua diagnosis pralahir dan diagnosis dalam periode neonatal.

Okultisme mosaicism untuk trisomi 21 sebagian dapat menjelaskan hubungan antara sejarah dijelaskan sebelumnya keluarga sindrom Down dan risiko penyakit Alzheimer. Skrining untuk mosaicism dengan pemeriksaan ini diindikasikan pada pasien tertentu dengan keterlambatan

perkembangan ringan dan mereka dengan penyakit Alzheimer onset dini.

- Tes fungsi tiroid Thyroid-stimulating hormone (TSH) dan tiroksin (T4) tingkat harus diperoleh pada saat kelahiran dan setiap tahun sesudahnya.

-Pengukuran imunoglobulin G (IgG) Tes ini digunakan untuk mengidentifikasi kekurangan subclass 2 dan 4. Tingkat penurunan subclass IgG 4 secara signifikan berkorelasi dengan infeksi bakteri. Ini defisit dalam imunitas seluler juga telah didokumentasikan pada individu dengan penyakit gingivitis dan periodontal.

-Tes hematologi Ini termasuk menghitung CBC dengan diferensial dan pemeriksaan sumsum tulang.

-Papanicolaou test (Pap smear) Lakukan pap smear setiap tahun 1-3 pada wanita mulai aktif secara seksual pada usia seks pertama. Pemeriksaan radiologis -Echocardiography

Tes ini harus dilakukan pada semua bayi dengan sindrom Down untuk mengidentifikasi penyakit jantung bawaan, terlepas dari temuan pada pemeriksaan fisik. -Mammografi

Mendapatkan mammogram tahunan pada wanita lebih tua dari 50 tahun. Tes lain -Tes bicara

-Pemeriksaan mata Dilakukan untuk skrining mata dan mendeteksi adanya gangguan pada mata. -Grafik perkembangan Berdasarkan Test Skrining Perkembangan Denver dimodifikasi tersedia untuk menilai tahap perkembangan -Grafik pertumbuhan Evaluasi harus diminta dengan keluhan tanda dan gejala, seperti kegagalan pertumbuhan, sakit perut, dan kotoran lembek.

Prenatal tes Semua bentuk pengujian pralahir untuk sindrom Down harus bersifat sukarela. Pendekatan nondirective harus digunakan saat presentasi pasien dengan pilihan untuk skrining prenatal dan tes diagnostik. Pasien yang akan 35 tahun atau lebih pada saat jatuh tempo mereka harus ditawarkan villus sampling chorionic atau amniosentesis pada trimester kedua. Wanita yang lebih muda dari 35 tahun harus ditawarkan skrining serum ibu pada 16 sampai 18 minggu kehamilan. Penanda serum ibu digunakan untuk layar untuk trisomi 21 adalah alpha-fetoprotein, unconjugated estriol dan human chorionic gonadotropin. Penggunaan USG untuk

memperkirakan usia kehamilan meningkatkan sensitivitas dan spesifisitas dari skrining serum ibu.

-Skrining serum ibu untuk ibu dibawah 35 tahun. Skrining serum ibu (multi-penanda skrining) dapat memungkinkan deteksi trisomi 21 kehamilan pada wanita dalam kelompok usia yang lebih muda (dibawah 25 tahun).

Alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol dan human chorionic gonadotropin (hCG) adalah penanda serum yang paling banyak digunakan untuk layar untuk Down syndrome. Kombinasi ini dikenal sebagai "triple test" atau "triple screen." AFP diproduksi dalam kantung kuning telur dan

hati janin. Unconjugated estriol dan hCG diproduksi oleh plasenta. Tingkat serum ibu dari masing-masing protein dan hormon steroid bervariasi dengan usia kehamilan kehamilan. Dengan trisomi 21, kadar serum ibu pada trimester kedua dari AFP dan estriol unconjugated sekitar 25 persen lebih rendah dari tingkat normal dan ibu hCG serum sekitar dua kali lebih tinggi daripada tingkat hCG yang normal Triple test biasanya dilakukan pada 15 sampai 18 minggu kehamilan. Tingkat dari setiap penanda serum diukur dan dilaporkan sebagai kelipatan dari median (MoM) untuk wanita dengan kehamilan usia kehamilan sama dengan pasien. Kemungkinan trisomi 21 adalah dihitung berdasarkan setiap hasil penanda serum dan usia pasien. Perkiraan komposit dari risiko trisomi 21 dilaporkan dokter. Sebuah cutoff risiko standar digunakan untuk menentukan kapan tes dianggap "positif." Kebanyakan laboratorium menggunakan cutoff risiko 1 / 270, yang sama dengan risiko pada trimester kedua trisomi 21 dalam 35 tahun woman. Sebuah tes positif adalah indikasi untuk amniosentesis

-Untuk ibu diatas 35 tahun Diagnosis pralahir definitif trisomi 21 memerlukan analisis sitogenetika sel yang diperoleh oleh salah satu dari tiga prosedur invasif .Amniosentesis(sel dikultur dan dari pengulturan sel itu kromosom diperiksa) pada trimester kedua telah digunakan paling luas, dan keamanan dari teknik ini terus meningkatkan sebagai kemajuan teknis telah terjadi. Chorionic villus sampling menawarkan kesempatan untuk trimester pertama diagnosis, ketika terminasi kehamilan elektif membawa risiko morbiditas ibu terendah, dibandingkan dengan risiko pada trimester kedua dan ketiga. Awal amniosentesis menawarkan keuntungan yang sama, namun tingkat kehilangan janin yang terkait dengan teknik ini lebih tinggi daripada villus sampling chorionic.

Tes skrining non-invasif dan biasanya tidak nyeri dilakukan untuk memperkirakan risiko janin mengalami sindrom Down. Tes ini tidak memberikan jawaban pasti apakah bayi memiliki sindrom Down, tetapi mereka digunakan untuk membantu orang tua dan dokter memutuskan apakah tes diagnostik dijamin. Tes skrining radiologis mencakup pengujian translusensi nukal

dan ultrasonografi rinci. Ultrasonografi memandu transabdominal atau transvaginal intervensi meliputi amniosentesisdengan sampling chorionic villus (CVS), pusar perkutan pengambilan sampel darah (PUBS), dan penghentian kehamilan.

Tes translusensi nukal Penemuan paling umum dari ultrasonography adalah penebalan pada translusensi nukal. Sebuah wilayah sonolucent di wilayah nuchae (belakang leher) dari janin biasanya diamati pada trimester pertama. Skrining untuk translusensi nukal menyediakan orang tua dengan risiko, individual tertentu dari mereka memiliki anak dengan sindrom Down , trisomi 13, trisomi 18 atau. Tes, dilakukan antara 11 dan 14 minggu kehamilan, melibatkan penggunaan ultrasonografi untuk mengukur ruang yang jelas dalam lipatan jaringan di belakang leher bayi berkembang. Pada bayi dengan sindrom Down dan kelainan kromosom lain, cairan cenderung menumpuk di sini, membuat ruang tampak membesar Translusensi nukal Peningkatan mengacu pada pengukuran lebih besar dari 3 mm. Temuan ini tidak berarti bahwa janin memiliki kelainan kromosom, melainkan menunjukkan bahwa risiko dari beberapa kelainan genetik dan cacat lahir, termasuk sindrom Down, meningkat. Pengukuran ini, diambil bersama-sama dengan usia ibu dan usia kehamilan bayi, dapat digunakan untuk menghitung kemungkinan bahwa bayi memiliki sindrom Down. Dengan pengujian translusensi nukal, sindrom Down benar terdeteksi pada sekitar 80% kasus. Ketika dilakukan dengan tes darah ibu, akurasi dapat diperbaiki.

Indeks skoring genetic ultrasonogram

Beberapa telah mengusulkan "sistem penilaian" untuk mendeteksi sindrom Down. Pentingnya pengelompokan penanda bentuk dasar indeks skoring, seperti bahwa penanda individu diberi nilai-nilai point berdasarkan sensitivitas dan spesifisitas mereka dalam deteksi sindrom Down. Poin yang diperoleh oleh janin setiap ditabulasikan menjadi skor akhir.

Satu studi mengusulkan sistem penilaian sebagai berikut: nuchae lipat = 2, cacat struktural utama = 2, dan tulang paha pendek, humerus pendek, dan pyelectasis = 1 masing-masing. Memilih janin dengan skor 2 atau lebih diidentifikasi 26/32 (81%) Down sindrom janin, 9 / 9 (100%) trisomi-18 janin, dan 2 / 2 (100%) trisomi-13 janin, tetapi hanya 26 / 588 (4.4%) janin normal diidentifikasi oleh sistem penilaian. Untuk kelompok 1 / 250 risiko, dengan menggunakan skor ultrasonografi dari 2 menghasilkan nilai prediksi positif 6,87% untuk sindrom Down dan 7,25% untuk semua 3 trisomi.

Tambahan: Jika tes diagnostik menghasilkan hasil yang positif dan orang tua memutuskan untuk melanjutkan kehamilan, ekokardiografi janin harus dilakukan pada usia kehamilan 20 minggu untuk mendeteksi malformasi jantung serius. Ultrasonografi harus dilakukan pada usia kehamilan 28-32 minggu.

Ultrasonografi

Ultrasonografi adalah andalan skrining prenatal dan diagnosis sindrom Down, dan sering digunakan dalam kombinasi dengan tes biokimia. Trimester kedua ultrasonografi membantu mendeteksi kasus 60-91% dari sindrom Down, tergantung pada kriteria yang digunakan. Penambahan warna Doppler imaging untuk skala abu-abu ultrasonografi meningkatkan sensitivitas untuk mendeteksi kelainan jantung, yang meliputi defek septum atrioventrikular (AVSD), kelainan saluran keluar, regurgitasi mitral dan trikuspid, dan kanan-ke-kiri tidak proporsional dari jantung ruang.

Marker ultrasonografi umum

Marker ultrasonografi termasuk ketebalan lipatan nuchae (75% sensitif), kelainan jantung, atresia duodenum, tulang paha yang memendek, humerus memendek, pyelectasis ginjal, tidak adanya

tulang hidung (58% sensitif), sebuah usus hyperechogenic, dan koroid pleksus kista . Fokus intrakardiak echogenic juga telah diidentifikasi sebagai penanda lembut. Tak satu pun dari penanda yang spesifik, dan angka positif-palsu telah dilaporkan.

Ultrasonogram prenatal pada janin di 21 minggu dan 1 hari menunjukkan usia kehamilan memperpendek panjang femur untuk 27 mm. Hal ini menunjukkan defisit 3 minggu di kehamilan diperkirakan berdasarkan pada panjang femoralis.

Ultrasonogram prenatal aksial dari ultrasonogram kepala janin pralahir demonAxial kepala janin menunjukkan penebalan dan tembus nuchae (panah).

Ultrasonogram prenatal longitudinal menunjukkan penebalan nukhal (panah).

Untuk saat ini, 11 studi prospektif, termasuk sekitar 125.000 pasien, telah dilakukan untuk menilai pengukuran translusensi nukal pada populasi umum. Sensitivitas global skrining ini adalah 70%, dengan tingkat positif palsu dari 5%. Ketika risiko itu disesuaikan untuk usia ibu, tingkat deteksi meningkat menjadi 77%. Meskipun pengukuran translusensi nukal adalah alat skrining awal berpotensi berguna, ketidakpastian tetap tentang reproduktifitas dalam populasi umum. Untuk benar mengukur translusensi nukal, dokter harus menerima pelatihan untuk menjamin kecukupan dan reproduktifitas pengukuran mereka.

Tidak adanya tulang hidung adalah penanda kuat untuk sindrom Down. Sebuah tulang hidung pendek adalah dikaitkan dengan kemungkinan peningkatan janin sindrom Down pada populasi berisiko tinggi. Marker ultrasonografi terbaik untuk mendeteksi trisomi 21 pada trimester kedua. Anomali struktural, kelainan jantung, lipatan nuchal 6 mm atau lebih tebal, echogenicity usus, koroid pleksus kista dan pyelectasis ginjal telah dipelajari. Dengan pengecualian echogenicity pleksus koroid usus dan kista, penanda ultrasonografi lebih umum pada janin dengan trisomi 21 daripada di euploid janin. Anomali jantung, kelainan struktural lainnya, dan lipatan nuchal 6 mm atau lebih tebal adalah satu-satunya prediktor independen dari trisomi 21.
PENATALAKSANAAN Kapita Selekta jilid 1 edisi ke 3 Penerbit : Media Aesculapius FKUI 2001 Retadarsi Mentalhal 226-227 Terapi terbaik adalah pencegahan primer,sekunder dan tersier. Pencegahan primer adalah tindakan yang dilakukan untuk menghilangkan atau menurunkan kondisi yang menyebabkan gangguan. Tindakan tersebut termasuk pendidikan untuk meningkatkan pengetahuan dan kesadaran masyarakat umum, usaha terus menerus dari profesional bidang kesehatan untuk menjaga dan memperbaharui kebijakan kesehatan masyarakat, aturan untuk memberikan

pelayanan kesehatan maternal dan anak yang optimal, dan eradikasi gangguan yang diketahui disertai kerusakan sistem saraf pusat. Konseling keluarga dan genetik dapat membantu. Tujuan pencegahan sekunder adalah untuk mempersingkat perjalanan penyakit, sedangkan pencegahan tersier bertujuan untuk menekan kecacatan yang terjadi. Dalam pelaksanaanya kedua jenis pencegahan ini dilakukan bersamaan, yang meliputi pendidikan untuk anak, terapi perilaku, kognitif, dan psikodinamika, pendidikan keluarga, dan intervensi farmakologis. Pendidikan untuk anak harus merupakan program yang lengkap dan mencakup latihan keterampilan adaptif, sosial, dan kejuruan. Satu hal yang penting adalah mendidik keluarga tentang cara meningkatkan kompetensi dan harga diri sambil mempertahankan harapan yang realistik. Untuk mengatasi perilaku agresi dan melukai diri sendiri dapat digunakan naltrekson. Untuk gerakan motorik stereotipik dapat dipakai antipsikotik seperti haloperidol dan klorpromazin. Perilaku kemarahan eksplosif dapat diatasi dengan penghambat beta seperti propanolol dan buspiron. Adapun untuk gangguan defisit atensi atau hiperaktivitas dapat digunakan metilpenidat. --------------------------------internet--------------------------------------

Terapi Fisik di Down Syndrome


Dalam penulisan halaman ini, Terapi Fisik di Down Syndrome, saya telah ditarik dari banyak hal yang telah saya pelajari dari terapis Sam serta membaca buku dan situs yang dikunjungi. Motorik kasar pembangunan adalah langkah pertama dalam pembangunan untuk setiap anak. Dalam Down Syndrome, terapi fisik adalah cara dengan mana perkembangan ini dilakukan dalam cara yang paling menguntungkan. Meskipun kepercayaan umum bahwa tujuan terapi fisik dalam Sindrom Down adalah untuk membantu anak mencapai tonggak perkembangan cepat, hal ini tidak terjadi. Tujuan dari terapi fisik di Down Syndrome adalah untuk membantu anak belajar untuk menggerakkan badannya dalam cara yang tepat. Sebagai contoh, hipotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan dia untuk berjalan dalam suatu cara yang tidak posturally benar. Ini disebut kompensasi. Tanpa terapi fisik banyak, jika tidak sebagian besar, anak-anak yang memiliki Down Syndrome akan menyesuaikan gerakan mereka untuk mengkompensasi otot rendah. Hal ini dapat menyebabkan masalah, seperti sakit, di masa depan. Jadi tujuan terapi fisik adalah untuk mengajarkan gerakan fisik yang tepat. Oleh karena itu, sangat penting terapis fisik yang terlatih dan berpengetahuan dalam cara di mana anak-anak dengan Sindrom Down cenderung untuk mengkompensasi otot rendah, sendi longgar, dan perbedaan muskuloskeletal lainnya. Ini berkata, ingatlah bahwa terapis yang ada untuk membantu Anda dan anak Anda belajar bagaimana untuk bekerja pada keterampilan fisik di rumah. Jumlah terapi fisik anak menerima didasarkan pada evaluasi terapis fisik, tetapi sering tidak akan lebih dari sekali

seminggu. Ini, tentu saja, tergantung pada individu anak. Namun demikian, jumlah kecil waktu terapis menghabiskan dengan Anda dan anak Anda untuk tujuan instruksional. Oleh karena itu, manfaat sebagian besar akan diperoleh bila Anda (orang tua atau pengasuh) secara aktif berpartisipasi dalam sesi terapi. catatan samping Kami telah mendengar banyak kali orang tua yang akan mengambil keuntungan dari waktu terapi dengan melakukan pekerjaan rumah tangga, atau mendapatkan di telepon, atau bahkan pergi ke luar untuk merokok sebatang rokok, atau kegiatan yang tidak terkait lainnya. Ini, jelas, tidak bermanfaat bagi anak.

Bagaimana saya "lakukan" terapi fisik dengan anak saya? Mari kita menjadi nyata, untuk mengatakan bahwa Anda harus bekerja dengan anak Anda sekali sehari (atau lebih) membuatnya tampak seperti pekerjaan. Sebaliknya, hanya bermain dengan anak Anda. Ketika anak Anda aktif dan bermain, bermain dengan dia dan mencoba untuk menggabungkan beberapa hal terapis telah mengajarkan Anda. Anda tidak harus memiliki sesi formal. Anda tidak harus memiliki mainan khusus atau alat. Anak-anak belajar melalui bermain. Membuatnya menyenangkan! Banyak mainan dan barang-barang rumah tangga alat besar untuk bermain "terapi" di rumah.

Kesimpulannya, objek terapi fisik di Down Syndrome tidak untuk mempercepat perkembangan anak Anda, bukan, itu adalah untuk memastikan anak Anda mengembangkan postur yang tepat dan semacamnya. Hal ini akan menguntungkan dirinya bukan hanya sekarang, tetapi kemudian dalam kehidupan juga. Kedua, ingat bahwa sebagian besar terapi fisik di Down Syndrome datang melalui orang tua (atau pengasuh) yang bekerja (bermain) dengan anak. Partisipasi Anda sangat penting!

Berbicara secara pribadi: Saya selalu sangat khawatir dan menekankan bahwa saya tidak "bekerja" dengan Sam cukup. Tidak sehari pun lewat bahwa saya tidak berpikir, "Aku harus bekerja dengan dia, aku punya towork dengan dia." Aku nyaris membuat diriku sendiri gila. Dapatkah Anda bayangkan, tiga terapis yang berbeda, jadi kita harus memiliki tiga sesi terapi yang terpisah sehari. Bukan berarti saya tidak akan melakukan apa pun di dunia untuknya, tapi aku stres! Setiap hari kami tidak "bekerja" Saya akan merasa sangat bersalah. Akhirnya, aku belajar untuk membiarkannya pergi. Butuh waktu dan itu sangat sulit (yang tipe "A" orang yang saya). Sekarang beberapa hari kita tidak melakukan apaapa terapi terkait. Hari lain, adalah dimasukkan ke dalam bermain, waktu makan, waktu mandi, atau di mana pun kita bisa cocok dengan itu. Bahkan ketika kita menghabiskan berjam-jam mereka di ruang tunggu dokter.

Pidato Terapi untuk Down Syndrome

Pidato terapi untuk Down Syndrome Kebanyakan anak dengan Down Syndrome akan tertunda dalam memperoleh keterampilan bicara dan bahasa. Itu tidak untuk mengatakan bahwa mereka tidak akan belajar bicara dan bahasa, mereka hanya belajar pada usia sedikit kemudian. Bagaimana kita berkomunikasi Keterampilan komunikasi adalah bagian penting dari kehidupan sehari-hari. Orang tidak hanya berkomunikasi melalui pidato tetapi juga melalui hal-hal seperti ekspresi wajah, gerak tubuh, bahasa isyarat , tersenyum dan menunjuk. Anak Anda mungkin akan belajar untuk berkomunikasi dengan Anda menggunakan salah satu metode alternatif pertama.

Bahasa reseptif vs Ekspresif Sebagian besar anak dengan Sindrom Down memiliki jauh lebih baik dari keterampilan reseptif bahasa ekspresif. Ini berarti bahwa mereka akan dapat memahami apa yang Anda katakan sebelum mereka akan mampu mengekspresikan diri secara verbal. Sammy tidak berbicara secara verbal, tapi gerakannya, dan tanda-tanda, dan ekspresi wajah memperoleh penunjukan dirinya dengan sangat baik. Pemahamannya tentang apa yang kita katakan (bahasa reseptif) terus membuat saya takjub.

Terapi Anak Anda kemungkinan akan membutuhkan beberapa bentuk terapi wicara, dimulai sejak dini. Hal ini penting untuk mendapatkan evaluasi dilakukan sesegera dokter merekomendasikan, dan untuk memulai terapi saat dianjurkan. Ada banyak baik swasta wicara-bahasa patolog jika Anda ingin pergi rute itu. Program intervensi dini yang ditawarkan di setiap negara juga merupakan tempat yang bagus untuk memulai. Ketika anak Anda pergi ke preschool dia mungkin akan menerima layanan terapi ada (sesuai dengan kebutuhannya). Pidato terapi untuk Down Syndrome adalah sedikit berbeda dari terapi wicara karena alasan lain. Untuk alasan ini Anda harus memastikan terapis anak Anda memiliki pengetahuan tentang perkembangan normal serta pengembangan Sindrom Bawah. Selalu ingat, keterampilan motorik kasar dan halus adalah langkah pertama untuk mengembangkan pidato dan bahasa, sehingga sangat penting untuk memastikan anak Anda menerima layanan tersebut juga.

Bagaimana saya bisa membantu pidato anak saya? Orang tua, saudara, kerabat dan teman-teman memainkan peran penting dalam membantu anak untuk mengembangkan pidato dan language.First Anda harus tahu, bahkan sesi terapi mingguan tidak cukup. Ahli patologi bicara di sana untuk membimbing Anda dan

menginstruksikan Anda dalam cara-cara untuk membantu anak Anda. Meskipun akhirnya, Anda adalah orang-orang yang akan bekerja dengan dia. Dalam kehidupan sehari-hari ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk membantu. Seperti yang tercantum dalam "Sindrom Einstein" artikel, Anda harus berbicara, berbicara, berbicara dengannya. Putar video pidato meningkatkan atau dvd, kaset audio, dan melakukan cd. Ketika Anda pergi keluar, berbicara dengan anak Anda tentang lingkungannya. Bicara padanya seperti Anda akan ada bayi lainnya, hanya lebih. Jadi Anda lihat, terapi wicara untuk Sindrom Down meliputi tidak hanya dengan sesi terapis tetapi membutuhkan partisipasi Anda juga. Jangan lebih yang akan anda ambil suara pertama atau kata pertama untuk diberikan.

Working Diagnosis SINDROMA DOWN Kelainan ini pertama kali diketahui oleh Seguin dalam tahun 1844, tetapi tanda tanda klinis tentang kelainan ini mula mula diuraikan pada tahun 1866 oleh seorang dokter bangsa Inggris yang bernada J.Langdon Down. Berdasarkan fenotip dari pasien yang menunjukkan tanda tanda tuna mental dan adanya lipatan pada kelopak mata, maka kelainan ini semula disebut mongolisme. Tetapi agar supaya tidak menyakiti hati bangsa Mongol, maka kecacatan ini diganti menjadi Sindroma Down. Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma Down : 1. Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki laki = 47, XY, +21 sedangkan perempuan = 47, XX, +21. Kira kira 92,5% dari semua kasus sindroma Down tergolong dalam tipe ini. 2. Sindroma Down Translokasi

(Robertsonian translocation). Translokasi

ialah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya. Penderita sindroma Down biasanya mempunyai tubuh pendek dan gemuk , lengan atau kaki kadang kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang terpisah lebar, adanya jarak yang lebar pada kedua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus. Iris mata biasanya berbintik bintik yang disebut Brushfield spot. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak tangan kerapkali memili garis tangan yang khas abnormal, yaitu hanya hanya mempunyai sebuah garis horizontal saja (Simian crease) dan antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua berjarak jauh. Mata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi yang rusak. Hal ini disebabkan karena ia tidak sadar menjaga kebersihan dirinya sendiri. Retardasi mental juga terjadi, IQ rendah, yaitu antara 25-75, kebanyakan kurang dari 40. Anak dengan sindroma Down biasa terlihat happy, suka musik, dan ramah. Kelainan bawaan juga banyak ditemukan seperti penyakit jantung kongenital (yang merupakan penyebab kematian utama), duodenal atresia,

tracheoesophageal fistula, dan kelainan imunitas seperti leukemia. Karena itu, dahulu penderita biasanya hanya berumur maksimal 20 tahun, namun dengan perkembangan pengobatan. antibiotika, usia mereka dapat diperpanjang.

Tabel 1. Gambaran Klinis pada Sindroma Down Hypotonia Retardasi mental Short stature Prematur Berat BadanLahir Rendah Brachycephaly Makroglosi Epichantal fold Low set ars Flat nasal bridge Fisura palpebra miring ke atas Brushfield spot Single palmar crease Flat occiput Tangan lebar dan pendek Hiperfleksibilitas