Anda di halaman 1dari 32

[METABOLIK ENDOKRIN II]

PENDAHULUAN
Hormon tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) dibutuhkan sepanjang hidup manusia untuk mempertahankan metabolisme serta fungsi organ dan peranannya sangat kritis pada bayi yang sedang tumbuh pesat. Kekurangan hormon tiroid sejak lahir (hipotiroid kongenital) bila tidak diketahui dan diobati sejak dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Hipotiroidisme kongenital bisa disebabkan oleh berbagai kelainan seperti misalnya kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid (agenesis/ atiroid), hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak pada tempatnya (ektopik). Selain itu kelainan genetik, kekurangan atau kelebihan iodium, serta gangguan sintesis hormon tiroid atau dishormogenesis juga dapat menyebabkan hipotiroidisme kongenital. Hipotiroidisme kongenital atau kretinisme ini mungkin sudah timbul sejak lahir atau menjadi nyata dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Hipotiroidisme ini mempunyai gejala-gejala yang sangat kompleks dan bermacam-macam manifestasinya.
Definisi hipotiroidisme :

Menurut Kamus Kedokteran Dorland, hipotiroidisme adalah defisiensi aktivitas tiroid. Pada orang dewasa, paling sering mengenai wanita dan ditandai oleh peningkatan laju metabolik basal, kelelahan dan letargi, kepekaan terhadap dingin, dan gangguan menstruasi. Bila tidak diobati, akan berkembang menjadi miksedema nyata. Pada bayi, hipotiroidisme hebat menimbulkan kretinisme. Pada remaja, manifestasinya merupakan peralihan dengan retardasi perkembangan dan mental yang relatif kurang hebat dan hanya gejala ringan bentuk dewasa. Berdasarkan Buku Patologi, disebutkan defisiensi ataupun resistensi perifer terhadap hormon tiroid menimbulkan keadaan hipermetabolik terhadap hipotiroidisme. Apabila kekurangan hormon timbul pada anak-anak dapat menimbulkan kretinisme. Pada anak yang sudah agak besar atau pada umur dewasa dapat menimbulkan miksedema, disebut demikian karena adanya edematus, penebalan merata dari kulit yang timbul akibat penimbunan mukopolisakarida hidrofilik pada jaringan ikat di seluruh tubuh.

Page 1

[METABOLIK ENDOKRIN II]

Pada Buku Ilmu Kesehatan Anak, kretinisme atau hipotiroidisme kongenital dipakai kalau kelainan kelenjar tiroidea sudah ada pada waktu lahir atau sebelumnya. Kalau kelainan tersebut timbul pada anak yang sebelumnya normal, maka lebih baik dipakai istilah hipotiroidisme juvenilis atau didapat. Sedangkan pada Buku Ilmu Penyakit Dalam disebutkan definisi lama bahwa hipotiroidisme disebabkan oleh faal tiroid berkurang sudah tidak tepat lagi. Kini dianut keadaan dimana efek hormon tiroid di jaringan kurang, misalnya pada defisiensi yodium tiroid justru bekerja secara keras.

Page 2

[METABOLIK ENDOKRIN II]

ISI
Anak sembelit, nangis, serak, lemas dan lahir badan besar

1. ANAMNESIS Anamnesis adalah wawancara antara dokter dengan pasien dan atau keluarganya guna memperoleh datadata pasien yang diperlukan untuk proses pengobatannya. Salah satu masalah yang dialami oleh para dokter adalah sulitnya memperoleh riwayat penyakit dengan baik. Hal ini disebabkan karena pasien seringkali sudah beradaptasi dengan masalah atau penyakit yang dialami. Pada kondisi tersebut pada umumnya pasien beradaptasi dengan penyakitnya malalui mekanisme penyangkalan, pengabaian, atau adaptif.
1. Identitas.

Data identitas sangat penting untuk membantu dokter dalam memberikan penanganan kepada pasien. Ada beberapa penyakit yang berhubungan dengan usia, pekerjaan, keturunan, lingkungan tempat tinggal dan lain lain.
2. Sumber data.

Dapat didapatkan dari pasien sendiri (auto anamnese) maupun dari keluarga/orang yagn mengantar pasien (allo anamnese). Data dari pasien sendiri dapat menyangkut keluhan keluhan yang dialaminya, seperti gatal-gatal, nyeri, adanya benjolan yang tak kunjung sembuh dan lain sebagainya.
3. Keluhan utama.

Merupakan keluhan yang dirasakan pasien yang menjadi alasan ia datang ke dokter. Penting sekali bagi dokter untuk mendengarkan secara aktif apa yang diungkapkan pasien, menelusurinya sehingga didapatkan data yang akurat mengenai masalah utama pasien. Data hendaknya dirangkum secara jelas menyangkut kronologis yagn mencakup

Page 3

[METABOLIK ENDOKRIN II]

awitan masalah, keadaan di mana hal tersebut terjadi, manifestasinya, serta semua pengobatannya. Gejala gejala penting harus digambarkan dengan jelas letak, kualitas, kuantitas atau keparahan, factor factor yang memperberat atau mengurangi. Menurut kasus yang ada, keluhan yang utama pada bayi yaitu :

Jarang buang air besar (sembelit) Nangis serak Anak terlihat lemas (belum bisa mengangkat kepala bila ditengkurapkan) Lahir dengan badan besar (didaerah endemik)

4. Keluhan tambahan.

Keluhan yang menyertai keluhan utama. Setiap perubahan dan masalah/gangguan kesehatan yagn dialami oleh usia lanjut akan disertai gejala gejala yagn khas.
5. Riwayat keluarga, psikososial, orang orang terdekat

6. Status kesehatan terakhir, penggunaan obat - obatan tradisional, obat obat tanpa resep, suplemen / vitamin.
7. Ada atau tidak alergi 8. Penggunaan obat untuk penyakit yang dideritanya maupun untuk penyakit lain

2. PEMERIKSAAN FISIK Pada pemeriksaan fisik ditemukan :


Denyut nadi mengalami perlambatan Tekanan darah meningkat Lemas atau kurang kuat ketika bertumpu pada kaki atau tangan Sering mengalami kejang otot, kaki dan tangan Berat badan yang meningkat karena proses metabolisme tidak lancar Suara parau Bab tidak lancar atau sembelit Kulit kering, berkeriput dan kekuning- kuningan

Page 4

[METABOLIK ENDOKRIN II]

Rambut menipis Muka bengkak (puffy face) Fungsi mentalnya berkurang. Macroglossia Penurunan tekanan darah sistolik dan peningkatan tekanan darah diastolik Perikardial efusi Nonpitting edema (myxedema)

3. PEMERIKSAAN PENUNJANG Pada semua bayi baru lahir, kadar hormon tiroid dalam darah secara rutin diukur pada umur 2 hari. Kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme diberikan hormon tiroid untuk mencegah kerusakan otak. Ketika hipotiroid hadir, tingkat-tingkat darah dari hormon-hormon tiroid dapat diukur secara langsung dan adalah biasanya berkurang. Bagaimanapun, pada hipotiroid awal, tingkat dari hormon-hormon tiroid (T3 and T4) mungkin adalah normal. Oleh karenanya, alat utama untuk mendeteksi hipotiroid adalah pengukuran TSH, thyroid stimulating hormone (hormon penstimulasi tiroid). Seperti disebutkan lebih awal, TSH dikeluarkan oleh kelenjar pituitari. Jika suatu penurunan hormon tiroid terjadi, kelenjar pituitari bereaksi dengan memproduksi lebih banyak TSH dan tingkat darah TSH meningkat dalam suatu usaha untuk memajukan produksi hormon tiroid. Peningkatan TSH ini sebenarnya dapat mendahului penurunan hormon-hormon tiroid berbulan-bulan atau bertahun-tahun (lihat bagian hipotiroid subklinis dibawah). Jadi, pengukuran TSH harus ditingkatkan pada kasus-kasus hipotiroid. Disini juga dapat terjadi pengecualian. Jika penurunan hormon tiroid sebenarnya disebabkan oleh suatu kerusakkan dari pituitari atau hipothalamus, maka tingkat-tingkat TSH rendahnya abnormal. Macam dari penyakit tiroid ini dikenal sebagai hipotiroid "sekunder" atau "tersier". Suatu tes khusus, dikenal sebagai tes TRH, dapat membantu membedakan apakah penyakitnya disebabkan oleh suatu kerusakkan di pituitari atau di hipothalamus. Tes ini memerlukan suatu suntikan dari hormon TRH dan dilakukan oleh seorang endocrinologist (spesialis hormon).

Page 5

[METABOLIK ENDOKRIN II]

Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi tidak adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid kongenital. Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital Gejala klinis Hernia umbilicalis Kromosom Y tidak ada (wanita) Pucat, dingin, hipotermi Tipe wajah khas edematus Makroglosi Hipotoni Ikterus lebih dari 3 hari Kulit kasar, kering Fontanella posterior terbuka (>3cm) Konstipasi Berat badan lahir > 3,5 kg Kehamilan > 40 minggu Total Skore 2 1 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 15

Page 6

[METABOLIK ENDOKRIN II]

4. DIAGNAOSIS BANDING Kelainan sindrom Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21, yang seharusnya dua menjadi tiga. Kelainan kromosom itu bukan faktor keturunan. Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), dan retardasi mental akibat hambatan perkembangan kecerdasan dan psikomotor. Hingga kini, penyebab kelainan jumlah kromosom itu masih belum dapat diketahui. Pada penderita Sindrom Down jumlah kromosom 21 tidak sepasang, tetapi 3 buah sehingga jumlah total kromosom menjadi 47. Bila bayi itu beranjak besar, maka perlu pemeriksaan IQ untuk menentukan jenis latihan sekolah yang dipilih. Pemeriksaan lain yang mungkin dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung karena pada penderita ini sering mengalami kelainan jantung. Etiologi Sindrom Down
Banyak dilahirkan oleh ibu berumur tua (resiko tinggi), ibu-ibu di atas 35 tahun harus

waspada akan kemungkinan ini. Angka kejadian Sindrom Down meningkat jelas pada wanita yang melahirkan anak setelah berusia 35 tahun ke atas. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik. Pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna. Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain

Page 7

[METABOLIK ENDOKRIN II]

sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna. Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:
1. Umur ibu : biasanya pada ibu berumur lebih dari 30 tahun, mungkin karena suatu ketidak seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh 2. Kelainan kehamilan 3. Kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua daopat terjadi infertilitas relative, kelainan tiroid. Patofisiologi Semua individu dengan sindrom down memiliki tiga salinan kromosom 21. Sekitar 95% memiliki salinan kromosom 21 saja. Sekitar 1 % individu bersifat mosaic dengan beberapa sel normal. Sekitar 4 % penderita sindrom dowm mengalami translokasi pada kromosom 21. Kebanyakan translokasi yang mengakibatkan sindrom down merupakan gabungan pada sentromer antara kromosom 13, 14, 15. Jika suatu translokasi berhasil diidentifikasi, pemeriksaan pada orang tua harus dilakukan untuk mengidentifikasi individu normal dengan resiko tinggi mendapatkan anak abnormal. Gejala klinis Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara 50-70, tetapi kadang-kadang IQ bias sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan. Pada bayi baru ahir, dokter akan menduga adanya Sindrom Down karena gambaran wajah yang khas, tubuhnya yang sangat lentur, biasanya otot-ototnya sangat lemas, sehingga menghambat perkembangan gerak bayi. Pada saat masih bayi tersebut sulit bagi seorang dokter untuk menentukan diagnosisnya, apalagi orang tuanya juga mempunyai mata yang sipit atau kecil. Untuk memastikan diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel darah putih. Anak dengan sindrom down sangat mirip satu dengan satu dengan yang lainnya,seakan akan kakak beradik. Retardasi mental sangat menonjol disamping juga terdapat retardasi jasmani. Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot dan imbesil, serta tidak akan mampu melebihi seorang anak yang berumur tujuh tahun. Mereka berbicara dengan kalimat-kalimat yang sederhana, biasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan sangat gembira.

Page 8

[METABOLIK ENDOKRIN II]

Wajah anak sangat khas. Kepala agak kecil dengan daerah oksipital yang mendatar. Mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan, serta sipit miring ke atas dan samping (seperti mongol). Iris mata menunjukkan bercak-bercak ( bronsfield spots ). Lipatan epikantus jelas sekali. Telinga agak aneh, bibir tebal, dan lidah besar, kasar dan bercelah-celah (scrotal tongue). Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu. Kulit halus dan longgar tetapi warnanya normal. Dileher terdapat lipatanlipatan yang berlebihan. Pada jari tangan terdapat kelingking yang pendek dan membengkok ke dalam. Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan falang tengah dan distal rudimenter. Jarak antara jari satu dan dua, baik tangan maupun kaki agak besar. Gambaran telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu garis besar melintang (siniam crease ). Alat kelamin biasanya kecil, otot hipotonik dan pergerakan sendi berlebihan. Kelainan jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel sering ditemukan. Penyakit infeksi terutama saluran pernafasan sering mengenai anak dengan kelainan ini. Angka kejadian leukemia tinggi. Pertumbuhan pada masa bayi kadang-kadang baik, tetapi kemudian menjadi lambat. Diagnosis Pada bayi baru lahir, dokter akan menduga adanya Sindrom Down karena gambaran wajah yang khas, tubuhnya yang sangat lentur, biasanya otot-ototnya sangat lemas, sehingga menghambat perkembangan gerak bayi. Diagnosis ditegakkan berdasarkan 1. Gejala klinis 2. Pemeriksaan tambahan: Dermatoglifik pemeriksaan kromosom 3. Patologi anatomi. Otak anak dengan kelainan ini biasanya lebih kecil dari normal dan makin besar anak, pertumbuhan otak makin ketinggalan.

Page 9

[METABOLIK ENDOKRIN II]

Penanganan

Cara medik tidak ada pengobatan pada penderita ini karena cacatnya pada sel benih yang dibawa dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir, bila diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa.
Komplikasi

Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), dan retardasi mental akibat hambatan perkembangan kecerdasan dan psikomotor. Hipoglikemia ec. Ibu DM Definisi : Hipoglikemia adalah suatu keadaan dimana kadar gula darah (glukosa) secara abnormal rendah. Etoligi : Pelepasan insulin yang berlebihan oelh pankreas Dosis insulin atau obat lainnya yang terlalu tinggi, yang diberikan kepada Kelainan pada kelenjar hipofisa atau kelenjar adrenal Kelaiana pada penyimpanan karbohidra atau pembentukan glukosa di hati.

penderita diabetes untuk menurunkan kadar gula darahnya

Sebagian besar kasus hipoglikemia terjadi pada penderita diabetes dan berhubungan dengan obat.

Page 10

[METABOLIK ENDOKRIN II]

Hipoglikemia yang tidak berhubungan dengan obat lebih jauh dapat dibagi lagi menjadi: - Hipoglikemia karena puasa, dimana hipoglikemia terjadi setelah berpuasa - Hipoglikemia reaktif, dimana hipoglikemia terjadi sebagai reaksi terhadap makan, biasanya karbohidrat. Hipoglikemia paling sering disebabkan oleh insulin atau obat lain (sulfonilurea) yang diberikan kepada penderita diabetes untuk menurunkan kadar gula darahnya. Jika dosisnya lebih tinggi dari makanan yang dimakan maka obat ini bisa terlalu banyak menurunkan kadar gula darah. Penderita diabetes berat menahun sangat peka terhadap hipoglikemia berat. Hal ini terjadi karena sel-sel pulau pankreasnya tidak membentuk glukagon secara normal dan kelanjar adrenalnya tidak menghasilkan epinefrin secara normal. Padahal kedua hal tersebut merupakan mekanisme utama tubuh untuk mengatasi kadar gula darah yang rendah. Pentamidin yang digunakan untuk mengobati pneumonia akibat AIDS juga bisa menyebabkan hipoglikemia. Hipoglikemia kadang terjadi pada penderita kelainan psikis yang secara diam-diam menggunakan insulin atau obat hipoglikemik untuk dirinya. Pemakaian alkohol dalam jumlah banyak tanpa makan dalam waktu yang lama bisa menyebabkan hipoglikemia yang cukup berat sehingga menyebabkan stupor. Olah raga berat dalam waktu yang lama pada orang yang sehat jarang menyebabkan hipoglikemia. Puasa yang lama bisa menyebabkan hipoglikemia hanya jika terdapat penyakit lain (terutama penyakit kelenjar hipofisa atau kelenjar adrenal) atau mengkonsumsi sejumlah besar alkohol. Cadangan karbohidrat di hati bisa menurun secara perlahan sehingga tubuh tidak dapat mempertahankan kadar gula darah yang adekuat. Pada orang-orang yang memiliki kelainan hati, beberapa jam berpuasa bisa menyebabkan hipoglikemia. Bayi dan anak-anak yang memiliki kelainan sistem enzim hati yang memetabolisir gula bisa mengalami hipoglikemia diantara jam-jam makannya.

Page 11

[METABOLIK ENDOKRIN II]

Seseorang yang telah menjalani pembedahan lambung bisa mengalami hipoglikemia diantara jam-jam makannya (hipoglikemia alimenter, salah satu jenis hipoglikemia reaktif). Hipoglikemia terjadi karena gula sangat cepat diserap sehingga merangsang pembentukan insulin yang berlebihan. Kadar insulin yang tinggi menyebabkan penurunan kadar gula darah yang cepat. Hipoglikemia alimentari kadang terjadi pada seseorang yang tidak menjalani pembedahan. Keadaan ini disebut hipoglikemia alimentari idiopatik. Jenis hipoglikemia reaktif lainnya terjadi pada bayi dan anak-anak karena memakan makanan yang mengandung gula fruktosa dan galaktosa atau asam amino leusin. Fruktosa dan galaktosa menghalangi pelepasan glukosa dari hati; leusin merangsang pembentukan insulin yang berlebihan oleh pankreas. Akibatnya terjadi kadar gula darah yang rendah beberapa saat setelah memakan makanan yang mengandung zat-zat tersebut. Hipoglikemia reaktif pada dewasa bisa terjadi setelah mengkonsumsi alkohol yang dicampur dengan gula (misalnya gin dan tonik). Pembentukan insulin yang berlebihan juga bisa menyebakan hipoglikemia. Hal ini bisa terjadi pada tumor sel penghasil insulin di pankreas (insulinoma). Kadang tumor diluar pankreas yang menghasilkan hormon yang menyerupai insulin bisa menyebabkan hipoglikemia. Penyebab lainnya adalah penyakti autoimun, dimana tubuh membentuk antibodi yang menyerang insulin. Kadar insulin dalam darah naik-turun secara abnormal karena pankreas menghasilkan sejumlah insulin untuk melawan antibodi tersebut. Hal ini bisa terjadi pada penderita atau bukan penderita diabetes. Hipoglikemia juga bisa terjadi akibat gagal ginjal atau gagal jantung, kanker, kekurangan gizi, kelainan fungsi hipofisa atau adrenal, syok dan infeksi yang berat. Penyakit hati yang berat (misalnya hepatitis virus, sirosis atau kanker) juga bisa menyebabkan hipoglikemia. Gejala : Pada awalnya tubuh memberikan respon terhadap rendahnya kadar gula darh dengan melepasakan epinefrin (adrenalin) dari kelenjar adrenal dan beberapa ujung saraf. Epinefrin

Page 12

[METABOLIK ENDOKRIN II]

merangsang pelepasan gula dari cadangan tubuh tetapi jugamenyebabkan gejala yang menyerupai serangan kecemasan (berkeringat, kegelisahan, gemetaran, pingsan, jantung berdebar-debar dan kadang rasa lapar). Hipoglikemia yang lebih berat menyebabkan berkurangnya glukosa ke otak dan menyebabkan pusing, bingung, lelah, lemah, sakit kepala, perilaku yang tidak biasa, tidak mampu berkonsentrasi, gangguan penglihatan, kejang dan koma. Hipoglikemia yang berlangsung lama bisa menyebabkan kerusakan otak yang permanen. Gejala yang menyerupai kecemasan maupun gangguan fungsi otak bisa terjadi secara perlahan maupun secara tiba-tiba. Hal ini paling sering terjadi pada orang yang memakai insulin atau obat hipoglikemik per-oral. Pada penderita tumor pankreas penghasil insulin, gejalanya terjadi pada pagi hari setelah puasa semalaman, terutama jika cadangan gula darah habis karena melakukan olah raga sebelum sarapan pagi. Pada mulanya hanya terjadi serangan hipoglikemia sewaktu-waktu, tetapi lama-lama serangan lebih sering terjadi dan lebih berat. Diagnosa : Gejala hipoglikemia jarang terjadi sebelum kadar gula darah mencapai 50 mg/dL. Diagnosis hipoglikemia ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya dan hasil pemeriksaan kadar gula darah. Penyebabnya bisa ditentukan berdasarkan riwayat kesehatan penderita, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratorium sederhana. Jika dicurigai suatu hipoglikemia autoimun, maka dilakukan pemeriksaan darah untuk mengetahui adanya antibodi terhadap insulin. Untuk mengetahui adanya tumor penghasil insulin, dilakukan pengukuran kadar insulin dalam darah selama berpuasa (kadang sampai 72 jam). Pemeriksaan CT scan, MRI atau USG sebelum pembedahan, dilakukan untuk menentukan lokasi tumor. Penatalaksanaan : Gejala hipoglikemia akan menghilang dalam beberapa menit setelah penderita mengkonsumsi gula (dalam bentuk permen atau tablet glukosa) maupun minum jus buah, air gula atau segelas susu. Seseorang yang sering mengalami hipoglikemia (terutama penderita diabetes), hendaknya selalu membawa tablet glukosa karena efeknya cepat timbul dan memberikan sejumlah gula yang konsisten. Baik penderita diabetes maupun bukan, sebaiknya

Page 13

[METABOLIK ENDOKRIN II]

sesudah makan gula diikuti dengan makanan yang mengandung karbohidrat yang bertahan lama (misalnya roti atau biskuit). Jika hipoglikemianya berat dan berlangsung lama serta tidak mungkin untuk memasukkan gula melalui mulut penderita, maka diberikan glukosa intravena untuk mencegah kerusakan otak yang serius. Seseorang yang memiliki resiko mengalami episode hipoglikemia berat sebaiknya selalu membawa glukagon. Glukagon adalah hormon yang dihasilkan oleh sel pulau pankreas, yang merangsang pembentukan sejumlah besar glukosa dari cadangan karbohidrat di dalam hati. Glukagon tersedia dalam bentuk suntikan dan biasanya mengembalikan gula darah dalam waktu 5-15 menit. Tumor penghasil insulin harus diangkat melalui pembedahan. Sebelum pembedahan, diberikan obat untuk menghambat pelepasan insulin oleh tumor (misalnya diazoksid). Bukan penderita diabetes yang sering mengalami hipoglikemia dapat menghindari serangan hipoglikemia dengan sering makan dalam porsi kecil. 5. DIAGNOSIS KERJA : CONGENITAL HYPOTHYROIDISM Pengertian Hipotiroidisme adalah satu keadaan penyakit disebabkan oleh kurang penghasilan hormon tiroid oleh kelenjar tiroid. Hipotiroidisme adalah suatu keadaan dimana kelenjar tiroid kurang aktif dan menghasilkan terlalu sedikit hormone tiroid. Hipotiroid yang sangat berat disebut miksedema. Hipotiroidism terjadi akibat penurunan kadar hormon tiroid dalam darah. Kelainan ini kadang-kadang disebut miksedema. Jenis Lebih dari 95% penderita hipotiroidisme mengalami hipotiroidisme primer atau tiroidal yang mengacu kepada disfungsi kelenjar tiroid itu sendiri. Apabila disfungsi tiroid disebabkan oleh kegagalan kelenjar hipofisis, hipotalamus atau keduanya _ hipotiroidisme sentral

(hipotiroidisme sekunder) atau pituitaria. Jika sepenuhnya disebabkan oleh hipofisis _hipotiroidisme tersier
1. Primer

a. Goiter : Tiroiditis Hashimoto, fase penyembuhan setelah tiroiditis, defisiensi yodium

Page 14

[METABOLIK ENDOKRIN II]

b. Non-goiter : destruksi pembedahan, kondisi setelah pemberian yodium radioaktif Atau radiasi eksternal, agenesis, amiodaron
2. Sekunder

Kegagalan hipotalamus ( TRH, TSH yang berubah-ubah, T4 bebas) atau kegagalan pituitari ( TSH, T4 bebas). Etiologi Hipotiroidisme dapat terjadi akibat malfungsi kelenjar tiroid, hipofisis, atau hipotalamus. Apabila disebabkan oleh malfungsi kelenjar tiroid, maka kadar HT yang rendah akan disertai oleh peningkatan kadar TSH dan TRH karena tidak adanya umpan balik negative oleh HT pada hipofisis anterior dan hipotalamus. Apabila hipotiroidisme terjadi akibat malfungsi hipofisis, maka kadar HT yang rendah disebabkan oleh rendahnya kadar TSH. TRH dari hipotalamus tinggi karena. Tidak adanya umpan balik negatif baik dari TSH maupun HT. Hipotiroidisme yang disebabkan oleh malfungsi hipotalamus akan menyebabkan rendahnya kadar HT, TSH, dan TRH. Penyakit Hipotiroidisme 1. Penyakit Hashimoto Juga disebut tiroiditis otoimun, terjadi akibat adanya otoantibodi yang merusak jaringan kelenjar tiroid. Hal ini menyebabkan penurunan HT disertai peningkatan kadar TSH dan TRH akibat umpan balik negatif yang minimal, Penyebab tiroiditis otoimun tidak diketahui, tetapi tampaknya terdapat kecenderungan genetic untuk mengidap penyakit ini. Penyebab yang paling sering ditemukan adalah tiroiditis Askep klien hipotiroid Hashimoto.Pada tiroiditis Hashimoto, kelenjar tiroid seringkali membesar dan hipotiroidisme terjadi beberapa bulan kemudian akibat rusaknya daerah kelenjar yang masih berfungsi. 2. Penyebab kedua tersering adalah pengobatan terhadap hipertiroidisme. Baik yodium radioaktif maupun pembedahan cenderung menyebabkan hipotiroidisme. 3. Gondok endemik adalah hipotiroidisme akibat defisiensi iodium dalam makanan. Gondok adalah pembesaran kelenjar tiroid. Pada defisiensi iodiurn terjadi gondok karena sel-sel tiroid menjadi aktif berlebihan dan hipertrofik dalarn usaha untuk menyerap sernua iodium yang tersisa dalam. Darah. Kadar HT yang rendah akan disertai kadar TSH dan TRH yang

Page 15

[METABOLIK ENDOKRIN II]

tinggi karena minimnya umpan balik.Kekurangan yodium jangka panjang dalam makanan, menyebabkan pembesaran kelenjar tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme goitrosa). 4. Kekurangan yodium jangka panjang merupakan penyebab tersering dari hipotiroidisme Di negara terbelakang. 5. Karsinoma tiroid dapat, tetapi tidak selalu, menyebabkan hipotiroidisme. Namun, terapi untuk kanker yang jarang dijumpai ini antara lain adalah tiroidektomi, pemberian obat penekan TSH, atau terapi iodium radioaktif untuk mengbancurkan jaringan tiroid. Semua pengobatan ini dapat menyebabkan hipotiroidisme. Pajanan ke radiasi, terutama masa anak-anak, adalah penyebab kanker tiroid. Defisiensi iodium juga dapat meningkatkan risiko pembentukan kanker tiroid karena hal tersebut merangsang proliferasi dan hiperplasia sel tiroid. Gambaran Klinis 1. Kelambanan, perlambatan daya pikir, dan gerakan yang canggung lambat 2. Penurunan frekuensi denyut jantung, pembesaran jantung (jantung miksedema), dan 3. Penurunan curah jantung 4. Pembengkakkan dan edema kulit, terutama di bawah mata dan di pergelangan kaki 5. Penurunan kecepatan metabolisme, penurunan kebutuhan kalori, penurunan nafsu makan 6. Dan penyerapan zat gizi dari saluran cema 7. Konstipasi 8. Perubahan-perubahan dalam fungsi reproduksi 9. Kulit kering dan bersisik serta rambut kepala dan tubuh yang tipis dan rapuh Perangkat Diagnostik Pemeriksaan darah yang mengukur kadar HT (T3 dan T4), TSH, dan TRH akan dapat mendiagnosis kondisi dan lokalisasi masalah di tingkat susunan saraf pusat atau kelenjar tiroid. Pemeriksaan laboratorium untuk mengetahui fungsi tiroid biasanya menunjukkan kadar T4 yang rendah dan kadar TSH yang tinggi. Pemeriksaan fisik menunjukkan tertundanya pengenduran otot selama pemeriksaan refleks. Penderita tampak pucat, kulitnya kuning, pinggiran alis matanya rontok, rambut tipis dan rapuh, ekspresi wajahnya kasar, kuku rapuh, lengan dan tungkainya membengkak serta fungsi mentalnya berkurang. Tanda-tanda vital

Page 16

[METABOLIK ENDOKRIN II]

menunjukkan perlambatan denyut jantung, tekanan darah rendah dan suhu tubuh rendah. Pemeriksaan rontgen dada bisa menunjukkan adanya pembesaran jantung. Askep klien hipotiroid Komplikasi dan penatalaksanaan Koma miksedema adalah situasi yang mengancam nyawa yang ditandai oleh eksaserbasi (perburukan) semua gejala hipotiroidisme termasuk hipotermi tanpa menggigil, hipotensi, hipoglikemia, hipoventilasi, dan penurunan kesadaran hingga koma. Kematian dapat terjadi apabila tidak diberikan HT dan stabilisasi semua gejala. Dalam keadaan darurat (misalnya koma miksedem), hormon tiroid bisa diberikan secara intravena. Hipotiroidisme diobati dengan menggantikan kekurangan hormon tiroid, yaitu dengan memberikan sediaan per-oral (lewat mulut). Yang banyak disukai adalah hormone tiroid buatan T4. Bentuk yanglain adalah tiroid yang dikeringkan (diperoleh dari kelenjar tiroid hewan). Pengobatan pada penderita usia lanjut dimulai dengan hormon tiroid dosis rendah, karena dosis yang terlalu tinggi bisa menyebabkan efek samping yang serius. Dosisnya diturunkan secara bertahap sampai kadar TSH kembali normal. Obat ini biasanya terus diminum sepanjang hidup penderita. Pengobatan selalu mencakup pemberian tiroksin sintetik sebagai pengganti hormone tiroid. Apabila penyebab hipotiroidism berkaitan dengan tumor susunan saraf pusat, maka dapat diberikan kemoterapi, radiasi, atau pembedahan. 6. EPIDEMIOLOGI Revalensi rata-rata hipotiroid kongenital di Asia adalah 1 diantara 2.720 bayi di daerah non endemis iodium (hipotiroid kongenital sporadik) dan 1 : 1000 hipotiroid kongenital endemis di daerah defisiensi iodium. Penelitian di daerah Yogyakarta menunjukkan angka kejadian 1 : 1500 hipotiroid kongenital sporadik dan 1 : 1300 bayi menderita hipotiroid transien karena kekurangan iodium (endemis). Kekurangan hormon tiroid atau hipotiroid pada awal masa kehidupan anak, baik permanen maupun transien akan mngakibatkan hambatan pertumbuhan dan retardasi mental. Angka kejadian hipotiroid kongenital di Indonesia belum diketahui, namun apabila mengacu pada angka kejadian di Asia dan di Yogyakarta, maka di Indonesia, dengan angka kelahiran sekitar 5 juta per tahun,

Page 17

[METABOLIK ENDOKRIN II]

diperkirakan sebanyak 1.765 sampai 3200 bayi dengan hipotiroid kongenital dan 966 sampai 3.200 bayi dengan hipotiroid kongenital transien karena kekurangan iodium, lahir setiap tahunnya. Sebelum Perang Dunia II banyak penyelidik di Indonesia menemukan kretin. Abu Hanifah menemukan di daerah Kuantan 0,15% kretin di antara 50.000 penduduk. Pfister (1928) menemukan pada suku Alas 17 kretin, 57 kretinoid dan 11 kasus yang meragukan dari 12.000 penduduk; jumlah semuanya meliputi 0,73%. Eerland (1932) menemukan 126 kretin di Kediri dan banyak kretinoid, sedangkan Noosten (1935) menemukan juga kretin di Bali. 7. ETIOLOGI Secara klinis dikenal 3 hipotiroidisme, yaitu : 1. Hipotiroidisme sentral, karena kerusakan hipofisis atau hipothalamus 2. Hipotiroidisme primer apabila yang rusak kelenjar tiroid 3. Karena sebab lain, seperti farmakologis, defisiensi yodium, kelebihan yodium, dan resistensi perifer. Hipotiroidisme primer Paling banyak ditemukan. Oleh karena itu, umumnya diagnosis ditegakkan berdasar atas TSH meningkat dan fT4 turun. Manifestasi klinis hipotiroidisme tidak tergantung pada sebabnya. Namun, pada Buku Ilmu Kesehatan Anak, hipotiroidisme terbagi atas 2 berdasarkan penyebabnya, yaitu : 1. Bawaan (kretinisme) a. Agenesis atau disgenesis kelenjar tiroidea.

Page 18

[METABOLIK ENDOKRIN II]

b. Kelainan hormogonesis

Kelainan bawaan enzim (inborn error) Defisiensi yodium (kretinisme endemik) Pemakaian obat-obat anti tiroid oleh ibu hamil (maternal)

2. Didapat Biasanya disebut hipotiroidisme juvenilis. Pada keadaan ini terjadi atrofi kelenjar yang sebelumnya normal. Panyebabnya adalah a. Idiopatik (autoimunisasi) b. Tiroidektomi c. Tiroiditis (Hashimoto, dan lain-lain) d. Pemakaian obat anti-tiroid e. Kelainan hipofisis. f. Defisiensi spesifik TSH Hipotiroidisme sentral (HS) Apabila gangguan faal tiroid terjadi karena adanya kegagalan hipofisis, maka disebut hipotiroidisme sekunder, sedangkan apabila kegagalan terletak di hipothalamus disebut hipotiroidisme tertier. 50% HS terjadi karena tumor hipofisis. Keluhan klinis tidak hanya karena desakan tumor, gangguan visus, sakit kepala, tetapi juga karena produksi hormon yang berlebih (ACTH penyakit Cushing, hormon pertumbuhan akromegali, prolaktin galaktorea pada wanita dan impotensi pada pria). Urutan kegagalan hormon akibat desakan tumor hipofisis lobus anterior adalah gonadotropin, ACTH, hormon hipofisis lain, dan TSH.

Page 19

[METABOLIK ENDOKRIN II]

Pengaruh Obat Farmakologis Dosis OAT (Obat Anti Tiroid) berlebihan menyebabkan hipotiroidisme. Dapat juga terjadi pada pemberian litium karbonat pada pasien psikosis. Hati-hatilah menggunakan fenitoin dan fenobarbital sebab meningkatkan metabolisme tiroksin di hepar. Kelompok kolestiramin dan kolestipol dapat mengikat hormon tiroid di usus. Defisiensi yodium berat serta kelebihan yodium kronis menyebabkan hipotiroidisme dan gondok, tetapi sebaliknya kelebihan akut menyebabkan IIT (iodine induced thyrotoxcisos). Bahan farmakologis yang menghambat sintesis hormon tiroid yaitu tionamid (MTU, PTU, karbimazol), perklorat, sulfonamid, yodida dan yang meningkatkan katabolisme atau penghancuran hormon tiroid yaitu fenitoin, fenobarbital, yang menghambat jalur enterohepatik hormon tiroid yaitu kolestipol dan kolestiramin. Kelenjar tiroid bekerja di bawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat diproduksi hormon tirotropik. Hormon ini mengatur produksi hormon tiroid yaitu tiroksin dan tri-iodotironin. Kedua hormon tersebut dibentuk dari monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Untuk ini diperlukan yodium. T3 dan T4 diperlukan dalam proses metabolik di dalam badan, lebih-lebih pada pemakaian oksigen. Selain itu ia merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak dan vitamin. Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi vitamin A. Untuk pertumbuhan badan, hormon ini sangat dibutuhkan, tetapi harus bekerja sama dengan growth hormon. Tiroiditis hashimoto ( struma limfomatis) Tiroditis hasimoto mungkin merupakan penyebab hipotiroidisme tersering, juga disebut tiroditis otoimun, terjadi akibat adanya otoantibodi yang merusak jaringan kelenjar tirod. Hal ini menyebabkan penurunan HT disertai peningkatan kadar TSH dan TRH akibat umpan balik negatif yang minimal. Penyebab tiroiditis otoimun tidak diketahui, tetapi tampaknya terdapat kecenderungan genetik untuk mengidap penyakit ini.

Page 20

[METABOLIK ENDOKRIN II]

Gondok endemik Gondok endemik adalah hipotiroidisme akibat defisiensi iodium dalam makanan. Gondok adalah pembesaran kelenjar tiroid. Pada defisiensi iodiurn terjadi gondok karena sel-sel tiroid menjadi aktif berlebihan dan hipertrofik dalarn usaha untuk menyerap semua iodium yang tersisa dalam. darah. Kadar HT yang rendah akan disertai kadar TSH dan TRH yang tinggi karena minimnya umpan balik. Kekurangan yodium jangka panjang dalam makanan, menyebabkan pembesaran kelenjar tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme goitrosa). Kekurangan yodium jangka panjang merupakan penyebab tersering dari hipotiroidisme di negara terbelakang. Karsinoma tiroid Karsinoma tiroid dapat, tetapi tidak selalu, menyebabkan hipotiroidisme. Namun, terapi untuk kanker yang jarang dijumpai ini antara lain adalah tiroidektomi, pemberian obat penekan TSH, atau terapi iodium radioaktif untuk mengbancurkan jaringan tiroid. Semua pengobatan ini dapat menyebabkan hipotiroidisme. Pajanan ke radiasi, terutama masa anak-anak, adalah penyebab kanker tiroid. Defisiensi iodium juga dapat meningkatkan risiko pembentukan kanker tiroid karena hal tersebut merangsang proliferasi dan hiperplasia sel tiroid. Pascaoperasi Strumektomi dapat parsial (hemistrumektomi atau lebih kecil), subtotal atau total. Tanpa kelainan lain, strumektomi parsial jarang menyebabkan hipotiroidisme. Strumektomi subtotal M. Graves sering menjadi hipotiroidisme dan 40% mengalaminya dalam 10 tahun, baik karena jumlah jaringan dibuang tetapi juga akibat proses autoimun yang mendasarinya. Pascaradiasi. Pemberian RAI (Radioactive iodine) pada hipertiroidisme menyebabkan lebih dari 40-50% pasien menjadi hipotiroidisme dalam 10 tahun. Tetapi pemberian RAI pada nodus toksik hanya menyebabkan hipotiroidisme sebesar <5%. Juga dapat terjadi pada radiasi eksternal di usia <20 tahun : 52% 20 tahun dan 67% 26 tahun pascaradiasi, namun tergantung juga dari dosis radiasi.

Page 21

[METABOLIK ENDOKRIN II]

Tiroiditis autoimun Disini terjadi inflamasi akibat proses autoimun, di mana berperan antibodi antitiroid, yaitu antibodi terhadap fraksi tiroglobulin (antibodi-antitiroglobulin, Atg-Ab). Kerusakan yang luas dapat menyebabkan hipotiroidisme. Faktor predisposisi meliputi toksin, yodium, hormon (estrogen meningkatkan respon imun, androgen dan supresi kortikosteroid), stres mengubah interaksi sistem imun dengan neuroendokrin. Pada kasus tiroiditis-atrofis gejala klinisnya mencolok. Hipotiroidisme yang terjadi akibat tiroiditis Hashimoto tidak permanen. Dishormogenesis. Ada defek pada enzim yang berperan pada langkah-langkah proses hormogenesis. Keadaan ini diturunkan, bersifat resesif. Apabila defek berat maka kasus sudah dapat ditemukan pada skrining hipotiroidisme neonatal, namun pada defek ringan, baru pada usia lanjut. 8. MANIFESTASI KLINIS Pada bayi baru lahir gejala sering belum jelas. Baru sesudah beberapa minggu gejala lebih menonjol. Ikterus fisiologis biasanya lebih lama, kurang mau minum, sering tersedak, aktifitas kurang, lidah yang besar dan sering menderita kesukaran pada pernafasan. Bayi dengan kelainan ini jarang menangis, banyak tidur dan kelihatan sembab. Biasanya ada obstipasi, abdomen besar dan ada hernia umbilikalis. Suhu tubuh rndah, nadi lambat dan kulitnya kering dan dingin. Sering ditemukan anemia. Pada umur 3-6 bulan gejala makin jelas. Sekarang mulai kelihatan pertumbuhan dan perkembangan lambat (retardasi mental dan fisis). Sesudah melewati masa bayi, anak akan kelihatan pendek, anggota gerak pendek dan kepala kelihatan besar. Ubun-ubun besar terbuka lebar. Jarak antara kedua mata (hipertelorisme). Mulut sering terbuka dan tampak lidah membesar dan menebal. Pertumbuhan gigi terlambat dan gigi lekas rusak. Tangan agak lebar dan jari pendek. Kulit kering tanpa keringat. Warna kulit

Page 22

[METABOLIK ENDOKRIN II]

kekuning-kuningan yang disebabkan oleh karotenemia. Miksedema tampak jelas pada kelopak mata, punggung tangan dan genitalia eksterna. Otot-otot biasanya hipotonik. Retardasi mental makin jelas. Suara biasanya parau dan biasanya tidak dapat berbicara. Makin tua, anak makin terlambat dalam pertumbuhan dan perkembangan. Pematangan alat kelamin terlambat atau sama sekali tidak terjadi. Gejala hipotiroidisme dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu yang bersifat umum karena kekurangan hormon tiroid di jaringan, dan yang spesifik disebabkan karena penyakit dasarnya. Keluhan utama yaitu kurang energi, manifestasinya sebagai lesu, lamban bicara, mudah lupa, obstipasi. Metabolisme rendah menyebabkan bradikardia, tidak tahan dingin, berat badan naik dan anoreksia. Kelainan psikologis meliputi depresi, meskipun nervositas dan agitasi dapat terjadi. Kelainan reproduksi yaitu oligomenorea, infertil, aterosklerosis meningkat. Semua tanda di atas akan hilang dengan pengobatan. Ada tambahan keluhan spesifik, terutama pada tipe sentral. Pada tumor hipofisis mungkin ada gangguan visus, sakit kepala, dan muntah. Sedangkan dari gagalnya fungsi hormon tropiknya, misalnya karena acth kurang, dapat terjadi kegagalan faal korteks adrenal dan sebagainya. Ekspresi wajah menjadi tumpul, suara menjadi serak dan berbicara menjadi lambat, kelopak mata menutup dan mata serta wajah menjadi bengkak. Banyak penderita yang mengalami penambahan berat badan, sembelit dan tidak tahan terhadap cuaca dingin. Rambut menjadi tipis, kasar dan kering; kulit menjadi kasar, kering, bersisik dan menebal. Denyut nadi bisa melambat, telapak tangan dan telapak kaki tampak agak oranye (karotenemia) dan alis mata bagian samping mulai rontok. Keadaan ini bisa berkembang menjadi stupor atau koma (koma miksedema). Keadaan ini bisa berakibat fatal; pernafasan menjadi lambat, penderita mengalami kejang dan aliran darah ke otak berkurang. Koma miksedema bisa dipicu oleh: cuaca dingin infeksi

Page 23

[METABOLIK ENDOKRIN II]

trauma obat-obatan (misalnya obat penenang yang menekan fungsi otak).

9. PATOFISIOLOGI Patofisiologi hipotiroidisme didasarkan atas masing-masing penyebab yang dapat menyebabkan hipotiroidisme, yaitu : a. Hipotiroidisme sentral (HS) Apabila gangguan faal tiroid terjadi karena adanya kegagalan hipofisis, maka disebut hipotiroidisme sekunder, sedangkan apabila kegagalan terletak di hipothalamus disebut hipotiroidisme tertier. 50% HS terjadi karena tumor hipofisis. Keluhan klinis tidak hanya karena desakan tumor, gangguan visus, sakit kepala, tetapi juga karena produksi hormon yang berlebih (ACTH penyakit Cushing, hormon pertumbuhan akromegali, prolaktin galaktorea pada wanita dan impotensi pada pria). Urutan kegagalan hormon akibat desakan tumor hipofisis lobus anterior adalah gonadotropin, ACTH, hormon hipofisis lain, dan TSH. b. Hipotiroidisme Primer (HP) Hipogenesis atau agenesis kelenjar tiroid. Hormon berkurang akibat anatomi kelenjar. Jarang ditemukan, tetapi merupakan etiologi terbanyak dari hipotiroidisme kongenital di negara barat. Umumnya ditemukan pada program skrining massal. Kerusakan tiroid dapat terjadi karena, 1. Operasi, 2. Radiasi, 3. Tiroiditis autoimun, 4. Karsinoma, 5. Tiroiditis subakut, 6. Dishormogenesis, dan 7. Atrofi Tiroiditis autoimun. Disini terjadi inflamasi akibat proses autoimun, di mana berperan antibodi antitiroid, yaitu antibodi terhadap fraksi tiroglobulin (antibodi-antitiroglobulin, Atg-Ab). Kerusakan yang luas dapat menyebabkan hipotiroidisme. Faktor predisposisi meliputi toksin, yodium, hormon (estrogen meningkatkan respon imun, androgen dan supresi kortikosteroid), stres mengubah interaksi sistem imun dengan neuroendokrin. Pada kasus tiroiditis-atrofis gejala klinisnya mencolok. Hipotiroidisme yang terjadi akibat tiroiditis Hashimoto tidak permanen.

Page 24

[METABOLIK ENDOKRIN II]

Tiroiditis Subakut. (De Quervain) Nyeri di kelenjar/sekitar, demam, menggigil. Etiologi yaitu virus. Akibat nekrosis jaringan, hormon merembes masuk sirkulasi dan terjadi tirotoksikosis (bukan hipertiroidisme). Penyembuhan didahului dengan hipotiroidisme sepintas. Dishormogenesis. Ada defek pada enzim yang berperan pada langkah-langkah proses hormogenesis. Keadaan ini diturunkan, bersifat resesif. Apabila defek berat maka kasus sudah dapat ditemukan pada skrining hipotiroidisme neonatal, namun pada defek ringan, baru pada usia lanjut. Karsinoma. Kerusakan tiroid karena karsinoma primer atau sekunder, amat jarang. Hipotiroidisme sepintas. Hipotiroidisme sepintas (transient) adalah keadaan

hipotiroidisme yang cepat menghilang. Kasus ini sering dijumpai. Misalnya pasca pengobatan RAI, pasca tiroidektomi subtotalis. Pada tahun pertama pasca operasi morbus Graves, 40% kasus mengalami hipotiroidisme ringan dengan TSH naik sedikit. Sesudah setahun banyak kasus pulih kembali, sehingga jangan tergesa-gesa memberi substitusi. Pada neonatus di daerah dengan defisiensi yodium keadaan ini banyak ditemukan, dan mereka beresiko mengalami gangguan perkembangan saraf. 10. FAKTOR RESIKO

11. PENATALAKSANAAN Pada pengobatan hipotiroidisme yang perlu diperhatikan adalah dosis awal dan cara menaikkan dosis tiroksin. Tujuan pengobatan hipotiroidisme adalah : a. Meringankan keluhan dan gejala b. Menormalkan metabolisme c. Menormalkan TSH (bukan mensupresi) d. Membuat T3 (dan T4) normal e. Menghindarkan komplikasi dan resiko

Page 25

[METABOLIK ENDOKRIN II]

Beberapa prinsip dapat digunakan dalam melaksanakan substitusi, yaitu makin berat hipotiroidisme makin rendah dosis awal dan makin landai peningkatan dosis, dan geriatri dengan angina pektoris, CHF, gangguan irama, dosis harus hati-hati. Prinsip substitusi adalah mengganti kekurangan produksi hormon tiroid endogen pasien. Indikator kecukupan optimal sel ialah kadar TSH normal. Dosis supresi tidak dianjurkan, sebab ada risiko gangguan jantung dan densitas mineral. Tersedia L-tiroksin (T4), L-triodotironin (T3) maupun pulvus tiroid. Pulvus tidak digunakan lagi karena efeknya sulit diramalkan. T3 tidak digunakan sebagai substitusi karena waktu paruhnya pendek hingga perlu diberikan beberapa kali sehari. Dengan pengecualian dari kondisi-kondisi tertentu, perawatan hipotiroid memerlukan terapi sepanjang umur. Sebelum synthetic levothyroxine (T4) tersedia, tablet-tablet tiroid yang dikeringkan dipakai. Tiroid yang dikeringkan didapat dari kelenjar-kelenjar tiroid hewan, yang kekurangan konsistensi potensinya dari batch ke batch. Sekarang ini, suatu sintetik T4 yang murni tersedia secara luas. Oleh karenanya, tidak ada alasan untuk menggunakan ekstrak tiroid yang dikeringkan. Seperti digambarkan diatas, hormon tiroid yang paling aktif sebenarnya adalah T3. Jadi mengapa dokter-dokter memilih untuk merawat pasien-pasien dengan bentuk T4 dari tiroid? T3 [liothyronine sodium (Cytomel)] tersedia dan ada indikasi-indikasi tertentu untuk penggunaannya. Bagaimanapun, untuk mayoritas dari pasien-pasien, suatu bentuk dari T4 [levothyroxine sodium (Levoxyl, Synthroid)] adalah perawatan yang lebih disukai. Ini adalah suatu bentuk yang lebih stabil dari hormon tiroid dan memerlukan hanya satu kali dosis per hari, dimana T3 adalah kerjanya lebih pendek dan perlu dikonsumsi beberapa kali per hari. Pada sebagian besar mayoritas pasien-pasien, T4 sintetik secara alami telah siap dan secara tetap dirubah kedalam T3 didalam aliran darah, dan perubahan ini diatur secara memadai oleh jaringan-jaringan tubuh. Dosis rata-rata dari penggantian T4 pada orang-orang dewasa adalah kira-kira 1.6 mikrogram per kilogram per hari. Ini diterjemahkan kedalam kira-kira 100 sampai 150 mickograms per hari.

Page 26

[METABOLIK ENDOKRIN II]

Anak-anak memerlukan dosis-dosis yang lebih besar. Pada pasien-pasien yang muda dan sehat, jumlah yang penuh dari hormon pengganti T4 mungkin dimulai pada awalnya. Terapi hipotiroid dimonitor pada kira-kira interval-interval enam minggu sampai stabil. Selama kunjungan-kunjungan ini, suatu contoh darah diperiksa TSH-nya apakah jumlah yang memadai dari pengganti tiroid sedang diberikan. Tujuannya adalah untuk mempertahankan TSH dalam batas-batas normal. Tergantung dari laboratorium yang dipakai, nilai-nilai absolut mungkin bervariasi, namun pada umumnya, suatu batas TSH yang normal adalah antara 0.5 sampai 5.0uiu/ml. Sekali stabil, TSH dapat diperiksa sekali setahun. Perawatan hipotiroid yang berlebihan dengan obat tiroid yang berlebihan adalah berpotensi berbahaya dan dapat menyebabkan persoalan-persoalan dengan palpitasi-palpitasi jantung dan kontrol tekanan darah dan juga dapat berkontribusi pada osteoporosis. Setiap usaha harus dibuat untuk mempertahankan TSH dalam batasan normal. Kemungkinan terjadinya hipertiroidisme perlu diwaspadai. Dosis yang berlebihan dapat mengakibatkan takikardia, kecemasan berlebihan, gangguan tidur, dan gejala tirotoksikosis yang lain. Pemberian tiroksin berlebihan jangka lama mengakibatkan terjadinya

kraniosinostosis. Pemeriksaan fungsi tiroid.


2-4 minggu setelah terapi dimulai dan 2 minggu setelah setiap perubahan dosis. Secara berkala dianjurkan tiap 1-2 bulan dalam 1 tahun pertama kehidupan, selanjutnya tiap 3 bulan pada tahun kedua sampai ketiga.

Apabila fase perkembangan otak sudah dilalui, pemantauan dapat dilakukan 3 bulan sampai 6 bulan sekali dengan mengevaluasi pertumbuhan linear, berat badan, perkembangan motorik dan bahasa serta kemampuan akademis untuk yang sudah bersekolah. Terapi hipotiroidisme dapat dilakukan dengan pemberian levotiroksin sekali sehari, dan obat ini sebaiknya diberikan pada pagi hari karena dapat menyebabkan insomnia. Dosisnya bervariasi sesuai umur, yaitu :

Page 27

[METABOLIK ENDOKRIN II]

UMUR

DOSIS

LEVOTIROKSIN

MIKROGRAM/KG/HR 8-10 6-8 5-6 3-4 2-3 1-2

0-6 BLN 7-11 BLN 1-5 THN 6-10 THN 11-20 THN DEWASA

Pencegahan terbaik; newborn screening Meski tanda-tanda fisik bayi yang menderita hipotiroid bisa diketahui melalui pengamatan, pemeriksaan darah merupakan cara yang lebih akurat. Tujuannya, untuk mengetahui kadar faktor T4 dan TSH yang terdapat pada hormon tiroid. Jika kadar TSH dalam darah lebih rendah dari batas normal, bayi baru bisa dinyatakan menderita hipotiroid. Pemeriksaan paling baik untuk mengetahui hipotiroid pada bayi adalah 2 minggu setelah bayi dilahirkan, bila kondisi bayi normal dan tidak mengalami gangguan kesehatan. Umumnya dokter akan memeriksa setelah tiga hari bayi dilahirkan atau yang dikenal sebagai neonatal screening atau newborn screening. Dalam proses pemeriksaan ini, bayi akan diambil sedikit sample darah dari salah satu tumitnya atau dikenal dengan metode heelprick. Darah berupa tetesan dalam kertas saring khusus tersebut akan segera dikirim ke laboratorium yang bisa mengerjakan pemeriksaan tersebut. Pengambilan sample darah biasanya dilakukan perawat khusus atas pengawasan dokter anak yang menangani. Jika hasil pemeriksaan positif, dokter biasanya akan mengulang pemeriksaan untuk lebih meyakinkan atau melakukan pemeriksaan lanjutan bila diperlukan.

Page 28

[METABOLIK ENDOKRIN II]

Bila hasil TSH neonatus positif, maka dokter akan memberitahu langkah yang harus dilakukan, yaitu pengobatan, termasuk konseling genetik terhadap orangtua. Pengobatan ini bertujuan untuk menambahkan hormon tiroid sintetis yang disebut levotyroxin pada bayi, sehingga tingkat hormon tiroid kembali normal dan memadai untuk metabolisme tubuh. Dalam beberapa bulan kemudian, bayi pun akan tumbuh dan berkembang dengan normal. Jika hipotiroid itu merupakan kelainan yang dibawa sejak lahir, maka sepanjang hidupnya, anak memerlukan obat guna membantu proses metabolisme dalam tubuh. Jadi, pemberian levotyroxin dilakukan seumur hidup. Untuk bayi, levotyroxin itu biasanya diberikan dalam bentuk puyer atau tablet. Namun, jika pengobatan ini terlambat dilakukan, maka hasilnya pun tidak maksimal. Gangguan motorik mungkin masih bisa diperbaiki, namun kerusakan pada kognitifnya sudah tidak bisa diperbaiki. Karena itu, jangan sampai orangtua lengah dan terlambat memeriksakan kondisi anaknya kepada dokter. Penderitaan bagi anak ini masih bisa dicegah. Selain TSH neonatus, pemeriksaan lain yang juga masuk dalam pemeriksan new born screening test di Indonesia adalah G6PD neonatus. Tes ini bertujuan untuk melihat ada tidaknya kelainan kekurangan enzim G6PD yang berguna untuk mempertahankan umur sel darah merah, sehingga bisa menghindari terjadinya kekurangan suplai oksigen ke otak yang akan mengakibatkan komplikasi neurologik atau kelainan syaraf yang cukup berbahaya bagi anak. Tips menekan risiko hipotiroid pada bayi Karena hipotiroid termasuk penyakit tidak menular yang sulit terdeteksi, beberapa tips bagi para orangtua agar anak-anaknya bisa sedini mungkin dicegah dari penyakit ini. 1. Selama masa kehamilan, ibu sebaiknya melakukan kontrol dan pemeriksaan secara teratur. 2. Jangan pernah minum obat sembarangan, kecuali resep dari dokter spesialis kandungan. 3. Jika memang terpaksa harus minum obat anti tiroid karena menderita hipertiroid, konsultasikan juga ke dokter mengenai kemungkinan efeknya terhadap bayi akan lahir.

Page 29

[METABOLIK ENDOKRIN II]

4. Dalam waktu 3 hari sampai sebelum usia 2 bulan, lakukan SCREENING hormon tiroid pada bayi yang baru lahir. Jangan menunda-nunda untuk berkonsultasi dengan dokter anak jika ternyata terjadi proses tumbuh kembang bayi yang kurang normal. 12. KOMPLIKASI Komplikasi yang dapat terjadi akibat hipotiroidisme adalah :

Koma miksedema Miksedema dan penyakit jantung

Koma miksedema adalah situasi yang mengancam nyawa yang ditandai oleh eksaserbasi (perburukan) semua gejala hipotiroidisme termasuk hipotermi tanpa menggigil, hipotensi, hipoglikemia, hipoventilasi, dan penurunan kesadaran hingga koma. Kematian dapat terjadi apabila tidak diberikan HT dan stabilisasi semua gejala. Dalam keadaan darurat (misalnya koma miksedem), hormon tiroid bisa diberikan secara intravena. 13. PROGNOSIS Keterbelakangan mental yang disebabkan hipotiroid kongenital bisa dicegah dengan deteksi dini dan terapi dini. Prognosis jelek pada kasus yang terlambat diobati telah lama dikenal, terutama defisit IQ. Sebaliknya penderita yang diobati dengan hormon tiroid sebelum umur 3 bulan, dapat mencapai pertumbuhan dan IQ yang mendekati normal. Oleh karena itu diagnosa dini sangat penting, namun sangat sulit ditegakkan secara klinis karena seringkali pada waktu lahir bayi tampak normal, kalaupun memperlihatkan gejala sangat samar dan tidak spesifik. Gejala khas hipotiroid biasanya tampak jelas pada saat bayi berumur beberapa bulan, tetapi pada saat ini diagnosis sudah terlambat.

Page 30

[METABOLIK ENDOKRIN II]

DAFTAR PUSTAKA
1. Guyton, Arthur C dan John E Hall. 2007. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, E/11. Jakarta: EGC. 2. Sherwood, Lauralee. 2001. Fisiologi Kedokteran: Dari Sel Ke Sistem, E/2. Jakarta: EGC. 3. Murray, Robert K et al. 2003. Biokimia Harper, E/25. Jakarta: EGC. 4. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, 1996, Jilid I, Edisi ketiga, Editor Kepala: Sjaifoellah Noer, Balai Penerbit FKUI, Jakarta. 5. Dorland, W.A. Newman, 2002, Kamus Kedokteran Dorland, Edisi 29, trans. Huriawati Hartanto, EGC, Jakarta. 6. Mansjoer et al., 2000, Kapita Selekta Kedokteran, Edisi 3, cetakan 1, Media Aesculapius, Jakarta. 7. Price, Sylvia Anderson & Lorraine McCarty Wilson, 1991, Patofisiologi: Konsep Klinik Proses-proses Penyakit, Edisi 2, Alih bahasa: Adji Dharma, EGC, Jakarta. 8. Rubenstein, David, David Wayne & John Bradley, 2007, Lecture Notes: Kedokteran Klinis, Edisi 6, trans. Annisa Rahmalia, Erlangga, Surabaya. 9. Behrman, Richard E. Kelainan klinik yang mengenai Otosom, dalam : Nelson. Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Bagian 1. Penerbit buku kedokteran EGC 1994 : 392-394 10. Hasan Rusepno. Husein Alatas. Kelainan kromosom. dalam: Ilmu Kesehatan Anak 1. Cetakan ke 8. Bagian Ilmu kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Jakarta. 1985: 217-219

Page 31

[METABOLIK ENDOKRIN II]

11. Kompas Iptek: Deteksi Dini Janin Sindrom Down Tidak harus Mahal, Evailable at:http//www.kompas.co.id/kompas-cetak0305/29/Iptek/337821.htm. 12. Suara Merdeka: Sindrom Down Penyebab Utama Keterbelakangan Mental, Available at: http//www. Suara Merdeka.co.id 13. Sindroma down at: http://www.medicastore.com/

Page 32