Anda di halaman 1dari 8

PANDUAN PENATALAKSANAAN THALASSEMIA MAYOR

PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH INDONESIA

Nomor : Revisi : Tanggal : Halaman : TM-1

.. DIAGNOSIS THALASSEMIA MAYOR


Presentasi klinis: Anamnesis: 1. Pucat yang lama (kronis) 2. Mata tampak kuning 3. Mudah infeksi 4. Perut membesar akibat hepatosplenomegali 5. Pertumbuhan terhambat/pubertas terhambat. 6. Riwayat fraktur patologis 7. Riwayat keluarga yang menderita thalassemia 8. Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi sebelumnya) Pemeriksaan fisik: 1. Anemia/pucat 2. Ikterus 3. Facies Cooley 4. Hepatosplenomegali 5. Gizi kurang/buruk 6. Perawakan pendek 7. Hiperpigmentasi kulit 8. Pubertas terlambat Pemeriksaan laboratorium: Esensial: Darah tepi lengkapa o Hemoglobin o Sediaan apus darah tepi: mikrositer, hipokrom, anisositosis, poikilositosis, sel eritrosit muda (normoblast), fragmentosit, sel target. o Indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC, RDW) bila tidak ada cell counter, lakukan uji resistensi osmotik 1 tabung (fragilitas) Analisa hemoglobin: 1. Elektroforesis Hemoglobin o Hb varian kuantitatif (elektroforesis cellulose acetat membrane) o HbA2 kuantitatif (metoda mikrokolom) o HbF (alkali denaturasi modifikasi Betke 2 menit) o HbH inclusion bodies (pewarnaan supravital / retikulosit) Atau 2. Metoda HPLC (Beta short variant Biorad): analisis kualitatif dan kuantitatif Pada keadaan tertentu : Analisis DNA (molekuler)b Diagnosis Thalassemia (-)

Tetap curiga analisis DNA

TIDAK curiga cari sebab lain

D/: Thalassemia atau Mayor c Intermedia

(+)

Lihat Pengobatan Utama (TM-2)

Lihat Usaha Pencegahan (TM-7)

Bila sudah pernah transfusi, dapat dibantu melalui pemeriksaan darah tepi lengkap kedua orangtua, bila memungkinkan diikuti pemeriksaan analisa hemoglobin b Dilakukan bila sudah transfusi berulang dan hasil skirining orang tua sesuai dengan pembawa sifat thalassemia atau hasil pemeriksaan esensial tidak khas (umumnya pada dugaan Thalassemia alfa delesi 1 gen atau mutasi titik) c Thalassemia intermedia yang umumnya manifestasi dimulai pada masa anak-anak (> 2 tahun) dan bersifat dependen (bergantung pada transfusi darah) lihat klasifikasi Ho, dkk (1999).

PANDUAN PENATALAKSANAAN THALASSEMIA MAYOR


PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH INDONESIA

Nomor : Revisi : Tanggal : Halaman : TM-2

TATA LAKSANA THALASSEMIA MAYOR:

PENGOBATAN UTAMA:
Transfusi darah pertama kali: Transfusi darah selanjutnya:

Hb < 7 g/dL (pemeriksaan 2 kali berturutan jarak 2 minggu) Transfusi e Darah Hb 7 g/dL DISERTAI: Perubahan muka/Facies Cooley Gangguan tumbuh kembang Fraktur tulang Curiga masa hematopoetik ekstra medular a.l: masa mediastinum
d

Hb 8 g/dL Terutama pada anak

Transfusi Darah (sampai Hb 10-11 g/dL)

Lihat Pengobatan Tambahan (TM-3)

Keadaaan Khusus : Hb 7 g/dL Dengan klinis infeksi, tetapi TANPA disertai: Perubahan muka Gangguan tumbuh kembang Fraktur tulang Hematopoetik ekstra medular Obati infeksi (max 2 minggu) Hb 7 g/dL Hb < 7 g/dL

Transfusi e Darah

Tunda transfusi observasi

d e

Pada Thalassemia -HbE atau penyakit HbH Bila tersedia, darah diberikan dalam bentuk PRC rendah leukosit (Leucodepleted)

PANDUAN PENATALAKSANAAN THALASSEMIA MAYOR


PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH INDONESIA

Nomor : Revisi : Tanggal : Halaman : TM-3

TATA LAKSANA THALASSEMIA MAYOR :


PENGOBATAN TAMBAHAN

Medikamentosa:
Asam folat Vitamin E Vitamin C o o o o o : 2 x 1 mg/hari : 2 x 200 IU/hari : 2-3 mg/kg/hari

Hanya diberikan pada saat pemakaian DFO (Kelasi besi) Maksimal 50 mg / hari pada anak < 10 tahun Maksimal 100 mg / hari pada anak 10 tahun Tidak melebihi 200 mg / hari TIDAK diberi pada pasien dengan gangguan fungsi jantung

KELASI BESI Lihat Kelasi Besi pada Thalassemia Mayor (TM-4)

Nutrisi:
1. Hindari bahan makanan kaya zat besi terutama daging merah dan jeroan, alkohol 2. Perbanyak Calsium, makanan rendah besi: Sereal, gandum dan lain-lain

Terapi Psikososial: Terutama untuk pasien, orang tua, dan anggota keluarga lainnya Splenektomi: dengan pertimbangan yang matang (REF1)

PANDUAN PENATALAKSANAAN THALASSEMIA MAYOR


PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH INDONESIA

Nomor : Revisi : Tanggal : Halaman : TM-4

KELASI BESI PADA THALASSEMIA MAYOR :


DESFEROKSAMIN (Desferal )
f,g

Dimulai bila: Feritin 1000 ng/mL ATAU Bila pemeriksaan feritin tidak tersedia, dapat digantikan dengan pemeriksaan saturasi transferin 55% ATAU Bila tidak memungkinkan dilakukannya pemeriksaan laboratorium, maka digunakan kriteria sudah menerima 3-5 liter atau 10-20 kali transfusi PRC

Dewasa & anak 3 tahun: 30-50 mg/kgBB/hari, 5 kali seminggu subkutan (SK) selama 8-12 jam dengan syringe pumph Anak < 3 tahun: 15-25 mg/kgBB/hari dengan monitoring ketat (ES: gangguan pertumbuhan) Pasien dengan gangguan fungsi jantung: 60-100 mg/kgBB/hari IV Pasien hamil: Hentikan kecuali gangguan jantung berat , berikan kembali pada trimester akhir dengan dosis 20-30 mg/kgBB/hari

Tidak patuh / pasien menolak

Deferiprone / L1 : 75-100 mg/kg/hari, 3 kali/hari sesudah makan atau Deferasirox / ICL 670: 20-30 mg/kg/hari, 1 kali/hari

Patuh (5-7 kali per minggu)

Desferoksamin diteruskan

Lihat Monitoring Efek Samping (TM-5)

Feritin > 3000 ng/ml yang bertahan minimal 3 bulan Kardiomiopati akibat kelebihan besi ATAU Bila T2* MRI sesuai dengan hemosiderosis jantung (< 20 ms)

TERAPI KOMBINASI (Desferoksamin dan Deferiprone)

Dapat tetap diberikan pada ibu menyusui Jika kesediaan deferioksamin terbatas, dosis dapat diturunkan TANPA mengubah frekuensi pemberian h Jika tidak ada syringe pump dapat diberikan dengan cara dilarutkan dalam NaCl 0,9% 500 ml melalui infus (selama 8-12 jam)
g

PANDUAN PENATALAKSANAAN THALASSEMIA MAYOR


PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH INDONESIA

Nomor : Revisi : Tanggal : Halaman : TM-5

MONITORING EFEK SAMPING KELASI BESI THALASSEMIA MAYOR:


THT: Audiometri (1x / tahun): gangguan pendengaran, tinitus (reversibel) DESFEROKSAMIN (DFO) Mata (1x / tahun): gangguan lapang pandang (reversibel) Feritin setiap 3 bulan Foto tulang panjang + vertebra + bone age (1x / tahun): gangguan pertumbuhan pada anak usia< 3 tahun.

Darah tepi dan hitung jenis (absolute neutrophil count) 5-10 hari sekali DEFERIPRONE (L1) SGOT, SGPT, Ureum, Kreatinin setiap 3 bulan Feritin setiap 3 bulan TIDAK BOLEH diberikan pada ibu hamil dan menyusui

Lihat Pemantauan Fungsi Organ Akibat Iron Overload (TM-6)

Kreatinin setiap bulan SGOT & SGPT setiap bulan DESFERASIROX (ICL 670) Feritin setiap bulan Ibu hamil dan menyusui?

PANDUAN PENATALAKSANAAN THALASSEMIA MAYOR


PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH INDONESIA

Nomor : Revisi : Tanggal : Halaman : TM-6

PEMANTAUAN FUNGSI ORGAN AKIBAT IRON OVERLOAD PADA THALASSEMIA MAYOR i:


Usia < 10 tahun Usia 10 tahun

Tumbuh kembang tiap 6 bulan : Tinggi badan dan berat badan (kurva CDC) dan TB duduk (tabel), lingkar lengan atas / Lila (kurva Frisanco) Feritin (tiap 3 bulan) Kimia darah (6-12 bulan) o PT o APTT o SGOT o SGPT o Fosfatase alkali o Albumin, Protein total o Bilirubin total o Bilirubin Direk o Ureum o Kreatinin o LDH o Kolesterol (LDL, HDL) Hepatitis Marker (6-12 bulan) o HBsAg o Anti HBc total o Anti HCV total HIV penyaring

Elektrolit darah (6-12 bulan) : Na, K, Ca, Cl, Ph, Mg HIV Marker (12 bulan) (bila memungkinkan) Fungsi Endokrin (6-12 bulan) o Penilaian status Pubertas o Glukosa puasa o Glukosa 2 jam PP o OGTT o Free T4 o T3 o TSH o FSH o LH o Estradiol / Testosteron Fungsi jantung (12 bulan / bila perlu dapat lebih cepat): o Echocardiografi: FS, EF, E/A, LA/Ao, end diastolic diameter o MRI T2* (bila memungkinkan) Radiologi (12 bulan): o Foto tulang panjang 2 sisi, foto thoraks o USG Abdomen (bila ada indikasi) o Bone Age o Bone Mineral Density o Uji fungsi paru / spirometri

Respirologi (12 bulan): Uji fungsi paru Kerjasama lintas Departemen: Penyakit Dalam, Psikiatri (terutama untuk anak-anak di usia remaja), Kebidanan dan kandungan (fetomaternal), Mata, THT, Gigi Mulut, Orthopedi, Respirologi, Lembaga Eijkman (untuk kasus yang memerlukan analisis DNA)

PANDUAN PENATALAKSANAAN THALASSEMIA MAYOR


PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH INDONESIA

Nomor : Revisi : Tanggal : Halaman : TM-7

USAHA PENCEGAHAN PADA THALASSEMIA MAYOR :

RETROSPEKTIF

Skrining pada anggota keluarga lain dengan riwayat keluarga yang menderita Thalassemia mayor

PROSPEKTIF

Sosialisasi penyakit thalassemia kepada masyarakat: seminar untuk tenaga medis, masyarakat awam Deteksi pada kelompok tertentu (misalnya: ibu hamil, mahasiswa, karyawan, dan anak sekolah) Konseling pranikah Diagnosis prenatal pada pasangan risiko tinggi (bila memungkinkan)

PANDUAN PENATALAKSANAAN THALASSEMIA MAYOR


PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH INDONESIA

Nomor : Revisi : Tanggal : Halaman : REF-1

SPLENEKTOMI

Pertimbangkan:
1. Splenomegali umumnya akibat transfusi TIDAK adekuat buat program transfusi adekuat beberapa bulan re-evaluasi 2. Splenomegali + kelasi besi adekuat feritin TIDAK/BELUM perlu operasi 3. INGAT bahaya trombosis dan sepsis pasca operasi

Syarat-syarat
Sebaikknya usia > 5 tahun Imunisasi pre-operasi.

PENCEGAHAN SEPSIS PASCA OPERASI:


Imunoprofilaksis: Pneumokokus dan H.Influenza B 1. 2 minggu pre-operasi dan diulang 3-5 tahun pasca operasi 2. Atau segera ( 2 minggu) pasca operasi Kemoprofilaksis: KONTROVERSI SEMUA balita terutama selama 2 tahun pasca splenektomi Edukasi: pasien, orangtua, dan keluarga, untuk mengenali tanda-tanda infeksi cegah infeksi pasca operasi

HANYA dilakukan pada keadaan / Indikasi:


1. Kebutuhan transfusi / tahun > 1,5x normal, tanpa sebab yang lain seperti infeksi, auto antibodi, ditandai kebutuhan PRC >200 ml/kgbb/tahun 2. Pasien dengan peningkatan feritin, walaupun kelasi besi adekuat 3. Splenomegali masif disertai gejala klinis, atau takut terjadi ruptur 4. Pansitopenia / hipersplenisme