Definisi Glaukoma berasal dari kata Yunani glaukos yang artinya hijau kebiruan, yang memberikan kesan warna

tersebut pada pupil penderita glaukoma.1 Glaukoma adalah neuropati optik yang disebabkan oleh tekanan intra okular (TIO) yang (relatif) tinggi, yang ditandai oleh kelainan lapangan pandang yang khas dan atrofi papil saraf optik. Glaukoma kongenital adalah glaukoma yang terjadi pada bayi atau anak-anak terjadi akibat penutupan bawaan dari sudut iridokorneal oleh suatu membran yang dapat menghambat aliran dari aquous humor sehingga dapat meningkatkan tekanan intra okuler. Kondisi ini progresif dan biasanya bilateral dan dapat merusak saraf optik.

Etiologi Glaukoma kongenital terjadi karena saluran pembuangan tidak terbentuk dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali.2 Glaukoma kongenital primer terjadi akibat terhentinya perkembangan struktur sudut kamera anterior pada usia janin sekitar 7 bulan. Diduga penyebabnya karena mutasi dari CYP1B1 pada kromosom 2p21.