BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Hipotiroidisme merupakan suatu penyakit akibat kekurangan produksi hormon tiroid atau adanya defek pada reseptornya. Hal ini dapat terjadi akibat gangguan pada salah satu tingkat dari aksis hypothalamus-hipofisis-tiroid end organ, sehingga terjadinya defisiensi hormon tiroid ataupun gangguan respon jaringan terhadap hormon tiroid.1 Hipotiroid merupakan penyakit yang ditemukan dengan perbandingan 1 : 5000 dari kelahiran hidup dan biasanya ditemukan 80 90 % pada bayi dengan usia kurang dari 3 bulan, lebih sering mengenai perempuan dengan perbandingan antara perempuan dan laki-laki 2 : 1. Hipotiroid diantaranya disebabkan Gangguan Akibat Kekurangan Iodium (GAKI) yang merupakan salah satu masalah gizi utama di Indonesia, dan tersebar hampir di seluruh provinsi. Pada saat ini Indonesia diperkirakan sekitar 87 juta penduduk tinggal didaerah yang berisiko kekurangan iodium, dari jumlah ini 20 juta penderita gondok, 290.000 menderita kretinisme. 2 Hormon tiroid sangat penting untuk metabolisme energi, nutrisi, dan ion organik, termogenesis serta merangsang pertumbuhan dan perkembangan berbagai jaringan, Pada periode kritis juga untuk perkembangan susunan syaraf pusat dan tulang. Hormon ini mempengaruhi beberapa jaringan dan sel melalui berbagai pola aktivasi genomik dan sintesis protein serta reseptor yang mempunyai arti penting untuk berbagai aktivitas.3 Disfungsi tiroid pada masa bayi dan anak dapat berakibat kelainan metabolik yang ditemukan pada dewasa, berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan, karena maturasi jaringan dan organ atau jaringan spesifik yang merupakan pengatur perkembangan bergantung pada efek hormon tiroid, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia mulai timbulnya pada masa bayi dan anak. Apabila hipotiroidisme pada janin atau bayi baru lahir tidak diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi

neurologik yang menetap, ini menunjukan betapa pentingnya peran hormon tiroid dalam perkembangan otak saat masa tersebut. Setelah usia 3 tahun , sebagian besar perkembangan otak yang tergantung hormon tiroid sudah lengkap, hipotiroidisme pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan keterlambatan maserasi tulang, biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh pada perkembangan kognitif dan neurologik, sehingga perlu dilakukan skrinning untuk deteksi dan terapi dini.3,4,5 Buruknya pengaruh hipotirod pada tumbuh kembang anak membuat perlunya mengetahui mengenai penyakit ini serta bagaimana terapi yang tepat sehingga dapat mencegah ataupun memperbaiki kualitas tumbuh kembang anak selanjutnya.

B. Tujuan Penulisan Tujuan penulisan referat ini untuk mengetahui mengenai penyakit hipotiroid dalam aspek klasifikasi, manifestasi klinis, pemeriksaan penunjang, dan penatalaksanaannya.

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

A. Anatomi Kelenjar Tiroid Kelenjar tiroid terletak di bagian bawah leher, terdiri dari 2 lobus yang dihubungkan oleh ismus yang menutupi cincin trakea 2 dan 3. Setiap lobus tiroid berukuran panjang 2,5-4 cm, lebar 1,5-2 cm dan tebal 1-1,5 cm. Berat kelenjar tiroid dipengaruhi oleh berat badan dan asupan yodium. Pada orang dewasa berat normalnya antara 10-20 gram. Kapsul fibrosa menggantungkan kelenjar ini pada fasia pretrakhea sehingga pada setiap gerakan menelan selalu diikuti dengan terangkatnya kelenjar kearah kranial. Sifat ini digunakan dalam klinik untuk menentukan apakah suatu bentukan di leher berhubungan dengan kelenjar tiroid atau tidak.6,7 Vaskularisasi kelenjar tiroid berasal dari : A. Tiroidea superior yang merupakan cabang dari A. Carotis Externa dan A. Tiroidea Inferior yang merupakan cabang dari A. Subclavia,. Sistem venanya berasal dari pleksus parafolikuler yang menyatu di permukaan membentuk vena tiroidea superior, lateral dan inferior. Vena tiroidea superior berjalan bersama arteria tiroidea superior dan berdrainase langsung ke dalam vena jugularis interna. Vena thyroidea media terpisah dan berdrainase langsung ke dalam vena jugularis interna. Vena tiroidea inferior mendrainase darah dari kutub bawah tiap lobus dan berjalan ke vena brachicephalica dextra. 6,7 Persarafan kelenjar tiroid: 6,7 1. 2. Ganglion simpatis (dari truncus sympaticus) cervicalis media dan inferior Parasimpatis, yaitu N. laryngea superior dan N. laryngea recurrens (cabang N.vagus) 3. N. laryngea superior dan inferior sering cedera waktu operasi, akibatnya pita suara terganggu (serak/stridor) Pembuluh getah bening kelenjar tiroid berhubungan secara bebas dengan pleksus trakealis. Selanjutnya dari pleksus ini ke arah nodus pralaring yang tepat berada di atas ismus menuju ke kelenjar getah bening brakiosefalik dan sebagian ada yang langsung ke duktus torasikus. Hubungan getah bening ini

penting untuk menduga penyebaran keganasan yang berasal dari kelenjar tiroid. 6,7

B. Embriologi kelenjar Tiroid Kelenjar tiroid berkembang dari lapisan endoderm dan mulai terbentuk pada janin berukuran 3,4-4 cm, yaitu pada akhir bulan pertama kehamilan. Kelenjar tiroid berasal dari lekukan faring antara branchial pouch pertama dan kedua. Dari bagian tersebut timbul divertikulum, yang kemudian membesar, tumbuh ke arah bawah mengalami desensus dan akhirnya melepaskan diri dari faring.2 Perkembangannya kelenjar tiroid dipengaruhi terutama oleh faktor transkripsi atau gen, apabila terjadi mutasi pada gen tersebut, maka akan terjadi malformasi yang berhubungan dengan disgenesis tiroid. 2 Selama kehidupan janin, kelenjar tiroid berkembang dan mulai terbentuk bilobus pada minggu ke-7 kehamilan, sel folikel tiroid dan koloid terbentuk pada minggu ke-10 kehamilan dan memproduksi tiroksin (T4) dan triidotironin (T3) yang disekresikan kedalam serum sejak usia kehamilan 12 minggu, kadarnya terus meningkat sampai aterm. 2 Dalam tiga bulan pertama kehamilan, T4 ibu menembus plasenta dalam jumlah terbatas, ini memegang peran penting dalam perkembangan sistem saraf pusat, sebagai contoh dapat dilihat terjadinya kerusakan neurologic pada janin akibat defisiensi gen fetomaternal dan kekurangan yodium berat, kedua keadaan tersebut mengakibatkan hipotiroidisme berat pada ibu dan janin. Di daerah defisiensi yodium endemik suplementasi yodium pada ibu sebelum kehamilan hingga akhir trimester kedua dapat melindungi otak janin dari efek kekurangan yodium, setelah trimester ketiga atau neonatal, suplementasi yodium tidak dapat memperbaiki kelainan neurologik. Pada trimester kedua, ibu mentransfer T4 ke janin, ini sangat penting untuk bayinya walaupun bayinya dengan kelainan tiroid primer, dan kadar dalam darah tali pusat hanya sekitar 40% kebutuhan normal janin. Walaupun tiroid janin tidak dapat mensekresikan T4 secara total, perkembangan neurologik dapat mendekati normal bila segera diberikan pengobatan. 2

Pada pertengahan kehamilan, produksi hormone dari hipotalamus thyrotropin releasing hormone (TRH), hipofisis yaitu thyroid stimulating hormone (TSH), dan produksi T4 kelenjar tiroid janin meningkat terus sampai kehamilan 36 bulan. Bahkan saat kelenjar tiroid janin berfungsi otonom, fungsi tiroid normal pada ibu masih penting untuk perkembangan neurologik normal.2

C. Fisiologi Kelenjar Tiroid Pertumbuhan dan fungsi dari kelenjar tiroid dikendalikan oleh mekanisme : 3,5 a. Sumbu hipotalamus-hipofisis-tiroid klasik, di mana hormon pelepastirotropin hipotalamus (TRH) merangsang sintesis dan pelepasan dari hormon perangsang-tiroid hipofisis anterior (TSH), yang pada gilirannya merangsang sekresi hormon dan pertumbuhan oleh kelenjar tiroid; b. Autoregulasi dari sintesis hormon oleh kelenjar tiroid sendiri dalam hubungannya dengan suplai iodinnya; c. Stimulasi atau inhibisi dari fungsi tiroid oleh autoantibodi reseptor TSH. Kemampuan dari limfosit B untuk mensintesis antibodi reseptor TSH yang dapat menghambat aksi dari TSH ataupun meniru aktivitas TSH dengan berikatan dengan daerah-daerah yang berbeda pada reseptor TSH memberikan suatu bentuk pengaturan tiroid oleh sistem kekebalan. Dengan demikian, sintesis dan sekresi dari hormon tiroid dikontrol oleh tiga tingkatan yang berbeda : (1) tingkat dari hipotalamus, dengan mengubah sekresi TRH; (2) tingkat hipofisis, dengan menghambat atau merangsang sekresi TSH; dan (3) tingkat tiroid, melalui autoregulasi dan blokade atau perangsangan dari reseptor TSH .

Gambar 1. Sumbu hipotalamus-hipofisis-hipotiroid Pembentukan hormon tiroid melalui beberapa proses diantaranya : 3,4,5 1. Iodide Trapping, yaitu penangkapan iodium oleh pompa Na+/K+ ATPase. 2. Iodium masuk ke dalam koloid dan mengalami oksidasi. Kelenjar tiroid merupakan satu-satunya jaringan yang dapat mengoksidasi I hingga mencapai status valensi yang lebih tinggi. Tahap ini melibatkan enzim peroksidase. 3. Iodinasi tirosin, dimana yodium yang teroksidasi akan bereaksi dengan residu tirosil dalam tiroglobulin di dalam reaksi yang mungkin pula melibatkan enzim tiroperoksidase (tipe enzim peroksidase). 4. Pembentukan iodotironil, yaitu perangkaian dua molekul DIT (diiodotirosin) perangkaian menjadi MIT T4 (tiroksin, dan tetraiodotirosin) DIT menjadi atau T3

(monoiodotirosin)

(triiodotirosin). reaksi ini diperkirakan juga dipengaruhi oleh enzim tiroperoksidase. 5. Hidrolisis yang dibantu oleh TSH (Thyroid-Stimulating Hormone) tetapi dihambat oleh I, sehingga senyawa inaktif (MIT dan DIT) akan tetap berada dalam sel folikel.

6.

Tiroksin dan triiodotirosin keluar dari sel folikel dan masuk ke dalam darah. Proses ini dibantu oleh TSH.

7.

MIT dan DIT yang tertinggal dalam sel folikel akan mengalami deiodinasi, dimana tirosin akan dipisahkan lagi dari I. Enzim deiodinase sangat berperan dalam proses ini.

Tirosin akan dibentuk menjadi tiroglobulin oleh retikulum endoplasma dan kompleks golgi.

D. Definisi dan Klasifikasi Hipotiroid Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid. Hipotiroid anak dapat diklasifikasikan menjadi :2,10 1. Hipotiroidisme Kongenital a. Hipotiroid Kongenital menetap b. Hipotiroid Kongenital transien 2. Hipotiroidisme Didapat (Acquired) a. Hipotiroidisme Primer (kelainan pada kelenjar tiroid) b. Hipotiroidisme Sekunder (kelainan pada hipofisis) c. Hipotiroidisme tersier (kelainan hipotalamus) d. Resistensi Perifer terhadap kerja hormon tiroid 1. Hipotiroidisme Kongenital a. Hipotiroid Kongenital menetap 1) Disgenesis Tiroid Disgenesis tiroid disebabkan tidak adanya jaringan tiroid total (agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik). Disgenesis tiroid merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik, yaitu 85-90 %.2,8,9,10 Kebanyakan bayi dengan hipotiroidisme kongenital pada saat lahir tidak bergejala walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid. Situasi ini dianggap berasal dari perpindahan transplasenta sejumlah sedang tiroksin ibu (T4) yang memberikan kadar janin

25-50% normal pada saat lahir. Kadar T4 serum yang rendah ini dan secara bersamaan kadar TSH meningkat memungkinkan pendeteksian neonatus dengan hipotiroid.3,8,10 Jaringan tiroid ektopik (lidah, bawah lidah, subhioid) dapat memberikan jumlah hormon tiroid yang cukup selama bertahuntahun atau dapat gagal pada masa anak-anak.2 2) Dishormogenesis Dishormogenesis meliputi kelainan proses sintesis, sekresi, utilisasi hormon tiroid sejak lahir. Dishormogenesis disebabkan oleh defisiensi enzim yang diperlukan dalam sintesis hormon tiroid. Kelainan ini mencakup 10% dari kasus hipotiroid kongenital. Kelainan ini dapat terjadi karena :2,3,8,9,10 a) Kelainan reseptor TSH / Resisten TSH Thyroid Stimulating Hormone (TSH) resisten adalah suatu keadaan kelenjar tiroid refakter terhadap rangsang TSH. Hal ini dapat disebabkan karena defek pada reseptor atau post reseptor. Hilangnya fungsi reseptor TSH , akibat mutasi reseptor TSH defek molekuler pada sebagian keluarga kasus dengan resisten TSH yang ditandai dengan kadar serum TSH tinggi , dan serum hormon tiroid normal atau menurun, disertai kelenjar tiroid normal atau hipoplastik. b) Kegagalan menangkap yodium Kelainan ini jarang terjadi dan disebabkan oleh kegagalan fungsi pompa yodium untuk memompa yodida konsentrat menembus membran sel tiroid. c) Kelainan organifikasi Kelainan organifikasi disebabkan oleh defisiensi enzim tiroid peroksidase menyebabkan yodida tidak dapat dioksidasi sehingga tidak dapat mengikat diri pada tirosin di dalam tiroglobulin.

d) Defek coupling disebabkan oleh kegagalan enzim untuk menggabungkan MIT dan DIT menjadi T3 ataupun DIT dan DIT menjadi T4. e) Kelainan reseptor hormon tiroid perifer Kelainan ini terjadi akibat gagalnya ikatan hormon tiroid dengan reseptor di inti sel jaringan target sehingga hormon tidak dapat berfungsi. 3) Hipotiroid sentral 2,10 a) Aplasia hipofisis kongenital b) idiopatik, beberapa diantaranya dengan riwayat trauma lahir, hipoksia, dan hipotensi sehingga mengakibatkan infark hipofisis. c) Defisiensi TSH Hipotiroidisme karena defisiensi TSH dapat terjadi pada keadaan apapun yang terkait dengan defek perkembangan kelenjar pituitaria atau hipotalamus. Lebih sering pada keadaan ini, defisiensi TSH akibat defisiensi hormon pelepas tiroropin (TRH). Mayoritas bayi yang terkena memiliki defisiensi kelenjar pituitaria multipel dan datang dengan hipoglikemi, ikterus persisten, dan mikropenis bersama dengan displasia septo-optik, celah bibir linea mediana, hipoplasia wajah tengah, dan anomali wajah linea mediana yang lain. b. Hipotiroid Kongenital transien 2,3,9 1) Defisiensi Yodium pada ibu atau paparan yodium pada janin atau bayi baru lahir 2) Pengobatan ibu dengan antitiroid Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau karbimasol atau metimasil) untuk penyakit graves, bayi nya ditandai oleh pembesaran kelenjar tiroid, sehingga dapat

mengakibatkan gangguan pernafasan, khususnya bila diberikan obat yang dosisnya tinggi.

3) Transfer antibodi antitiroid dari ibu Reseptor TSH (TSHR) berbentuk seperti jangkar terhadap permukaan sel epitel tiroid (Tirosid) yang mengatur sintesis dan lepasnya hormon tiroid . bila terjadi blok TSH endogen dapat mengakibatkan hipotiroidisme. TSH binding inhibitor

imunoglobulin dari ibu mampu menembus plasenta yang selanjutnya menyebabkan hipotiroid. 4) Hipotiroid sekunder transien Bayi preterm dan bayi berat lahir rendah dapat mengalami imaturitas organ yakni imaturitas aksis hipotalamus-hipofisis, produksi dan sekresi TRH kurang, respon kelenjar tiroid terhadap TSH imatur, kapasitas sel folikuler tiroid terhadap organifikasi yodium tidak efisien dan kapasitas untuk merubah T4 menjadi T3 aktif rendah. Bila bayi lahir preterm, kadar T4 lebih rendah dibanding bayi aterm, ini berhubungan dengan umur kehamilan dan berat badan lahir.2,8,9,10 Dalam keadaan normal bayi aterm pada saat lahir, karena suhu lingkungan sekitar rendah, terjadi kenaikan TSH sekitar 80 U/L dalam waktu 30 menit. Keadaan ini merangsang kelenjar tiroid melepaskan T3 dan T4 dalam jumlah besar diatas kadar normal. Pada bayi aterm kadar T4 total dan T4 bebas menurun setelah 4-6 minggu, namun setelah 6 bulan kadarnya masih tetap lebih tinggi dibanding anak yang lebih besar dan dewasa. Kadar T3 secara bertahap mencapai kadar bayi normal antara 2-12 minggu. Pada bayi preterm, kejadiannya sama, TSH, T4 dan T3 meningkat cepat, tatpi tidak terlalu tinggi. Pada bayi yang lahir dengan umur kehamilan lebih dari 30 minggu, kadar T4 dan T4 bebas setelah 68 minggu meningkat ke kadar yang sama dengan bayi yang lahir aterm. Namun pada bayi yang lahir kurang dari 30 minggu dan berat badan lahir sangat rendah (kurang dari 1500gram), kenaikan kadar TSH dan T4 terbatas bahkan seringkali T4 turun dalam

10

minggu pertama sampai kedua setelah lahir, seringkali terjadi hipotiroksinemia. 2,8,9,10

2. Hipotiroidisme Didapat a. Primer 2 1) Tiroiditis Hasimoto : a) Dengan goiter b) Atropi tiroid idiopatik, diduga sebagai stadium akhir penyakit tiroid autoimun, setelah tiroiditis Hashimoto atau penyakit Graves. 2) Terapi iodin radioaktif untuk penyakit Graves. 3) Tiroidektami subtotal untuk penyakit Graves atau goiter nodular. 4) Asupan iodide berlebihan 5) defisiensi iodide. 6) bahan goitrogenik lain seperti litium; terapi dengan obat antitiroid. b. Sekunder : Hipopituitarisme karena adenoma hipofisis, terapi ablasi hipofisis, atau destruksi hipofisis. c. Tersier : Disfungsi hipotalamus (jarang). d. Resistensi perifer terhadap kerja hormon tiroid.

E. Patogenesis Hipotiroid Hipotiroid dapat terjadi melalui beberapa jalur berikut : 2 1. Jalur 1 Agenesis tiroid dan keadaan lain yang menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid primer dengan peningkatan kadar TSH tanpa adanya struma. 2. Jalur 2 Defisiensi yodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun sehingga hipofisis mensekresi TSH lebih banyak untuk memacu kelenjar tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroid sesuai kebutuhan. Akhirnya kadar TSH meningkat dan kelenjar tiroid membesar (stadium kopensasi). Pada stadium ini kadar TSH meningkat dan kadar

11

hormon tiroid normal. Bila kompensasi ini gagal maka akan terjadi stadium dekompensasi, yaitu terdapatnya struma difusa, peningkatan kadar TSH, dan kadar hormon tiroid rendah. 3. Jalur 3 Semua hal yang terjadi pada kelenjar tiroid dapat mengganggu atau menurunkan sintesis hormon tiroid (bahan/obat goitrogenik, tiroiditis, pascatoidektomi, pasca terapi dengan yodium radioaktif, dan adanya kelainan enzim dalam jalur sintesis hormon tiroid) disebut

dishormogenesis sehingga terjadi hipotiroid dengan kadar TSH tinggi, dengan atau tanpa struma tergantung penyebabnya. 4. Jalur 4a Semua keadaan yang menyebabkan turunnya kadar TSH akibat kelainan hipofisis akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar TSH rendah atau tak terulur. 5. Jalur 4b Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan sekresi TRH menurun akan menimbulkan hipotiroid dengan kadar TSH rendah dan tanpa struma.

F. Manifestasi Klinis Hipotiroid Gejala hipotiroid sangat bervariasi tergantung berat ringannya kekurangan hormon tiroid. seringkali pada minggu-minggu pertama setelah lahir, bayi nampak normal atau memperlihatkan gejala tidak khas seperti kesulitan bernafas, bayi kurang aktif, malas menetek, ikterik berkepanjangan karena keterlambatan maturasi enzim glukoronil transferase hati, hernia umbilikalis, kesulitan buang air besar, kecenderungan mengalami hipotermi. Bila tidak segera diobati(sebelum bayi berumur 1 bulan) akan terlihat gejala hambatan pertumbuhan dan perkembangan anak berpenampilan jelek.2,4,10 Tubuh pendek (cebol), muka hipotiroid yang khas, muka sembab, lidah besar, bibir tebal, hidung pesek, mental terbelakang, bodoh (IQ dan EQ rendah), kesulitan bicara. Gambaran klinis klasik (lidah besar, suara tangisan serak, wajah sembab, hernia umbilikalis, hipotonia, kulit belang belang, akral dingin,letargi) tidak jelas. 2,4,10

12

Dicurigai adanya hipotiroid bila skor hipotiroid kongenital lebih dari 5; tetapi tidak adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid kongenital. 2,4,10

Tabel 1 : Skor pada hipotiroid kongenital Gejala klinis Hernia umbilicalis Kromosom Y tidak ada (wanita) Pucat, dingin, hipotermi Tipe wajah khas edematus Makroglosi Hipotoni Ikterus lebih dari 3 hari Kulit kasar, kering Fontanella posterior terbuka (>3cm) Konstipasi Berat badan lahir > 3,5 kg Kehamilan > 40 minggu Total Skore 2 1 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 15

Tabel 1. Skor pada hipotiroid kongenital

Hipotiroidisme pada anak-anak ditandai adanya retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek. Hal ini tidak berhubungan dengan tumor hipofisis tapi mungkin berhubungan dengan hipertrofi hipofisis yang berhubungan dengan produksi TSH berlebihan. 2,4,10 Indeks Wayne digunakan untuk menentukan apakah pasien mengalami eutiroid, hipotiroid atau hipertiroid.

13

Tabel 2. Indeks Wayne Gejala subjektif Dispneu d effort Palpitasi Capai/lelah Suka panas Suka dingin Keringat banyak Nervous Tangan basah Tangan panas Nafsu makan Nafsu makan BB BB Fibrilasi atrium Jumlah Angk a +1 +2 +2 -5 +5 +3 +2 +1 -1 +3 -3 -3 +3 +3 Tiroid teraba Bruit diatas systole Eksoftalmus Lid retraksi Lid lag Hiperkinesis Tangan panas Nadi <80x/m 80-90x/m >90x/m < 11 Hipotiroid 11-18 normal > 19 hipertiroid +3 -3 +3 +2 +2 +2 +1 +4 +2 -3 -2 -2 -2 Gejala objektif Ada Tidak

14

G. Pemeriksaan Penunjang Hipotiroid a. Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan diagnosis. intepretasi hasil pemeriksaan laboratoitum adalah sebagai berikut : 2,10,11 1) Kadar T4 bebas yang rendah dan meningkatnya kadar TSH mengkonfirmasi hipotiroid primer, sedangkan kadar T4 bebas rendah dan TSH rendah pula mengarahkan pada diagnosis hipotiroid sekunder atau tersier. 2) pada hipotiroid transien kadar T4 mula-mula rendah dan TSH tinggi, lalu pada pemeriksaan selanjutnya kadar T4 dan TSH normal. 3) Pada defisiensi TBG kadar T4 rendah , TSH normal dan kadar TBG rendah. Pada bayi preterm sering dijumpai kadar T3 dan T4 rendah sedangkan TSH normal. Keadaan ini merupakan adaptasi fisiologis bayi yang mendapat stres tertentu, maka tidak boleh dianggap sebagai hipotiroid. Pada bayi prematur kadar T3 dan T4 akan mencapai kadar sesuai bayi aterm setelah usia 12 bulan. 2,9,10

Gambar 2. Skema diagnosis hipotiroid

15

Tabel 3. Nilai rujukan kadar T3, T4 bebas, T4 total, dan TSH 2 Hormon T4 (g/dL) Usia Prematur Bayi aterm : usia 1-3 hari 1 minggu 1-12 bulan Prepubertas : 1 3 tahun 3 10 tahun Anak pubertas ( 11 18 tahun ) Prematur Bayi aterm : usia 1-3 hari 1-12 bulan Prepubertas Anak pubertas Prematur Bayi aterm : usia 1-3 hari 1 minggu 1-12 bulan Prepubertas Anak pubertas Prematur Bayi aterm : usia 4 hari 1-12 bulan Prepubertas Anak pubertas Nilai Normal 2,6 14 8,2 19,9 6 15,9 6,1 14,9 6,8 13,5 5,5 12,8 4,9 13 0,4 2,8 24 0,9 2,9 0,8 2,2 0,8 2,3 24 132 89 405 91 300 85 250 119 218 80 185 0,8 6,9 1,3 1,6 0,9 7,7 0,6 5,5 0,5 4,8

FT4 (g/dL)

T3 (g/dL)

TSH (g/mL)

b. Pemeriksaan darah perifer lengkap c. Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibody antitiroid. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan hormon tiroid tidak ada respon. 2,9,10

16

d. pemeriksaan radiologis : 2,10,11 1) Color Doppler ultrasonografi , tidak menggunakan radiasi, prosedur ini merupakan alternative pertama yang dianjurkan untuk pencitraan tiroid 2) Bone age, adanya retardasi perkembangan tulang misalnya disgenesis epifise atau deformitas veterbra 3) Untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan pemeriksaan skintigrafi kelenjar tiroid untuk membantu memperjelas penyebab yang mendasari bayi dengan hipotiroidisme kongenital. Pasien meminum radioaktif yodium atau technetium dan ditunggu hingga substansi tersebut ada pada kelenjar tiroid. Jika tiroid berfungsi maka akan terlihat level penyerapan yang sama pada seluruh kelenjar tiroid. Bila ada aktivitas berlebih akan terlihat daerah berwarana putih. Sedangkan area yang kurang aktif akan terlihat lebih gelap. 4) X-foto tengkorak, menunjukkan adanya fontanella besar dan sutura yang melebar, tulang antar sutura (wormian) biasanya ada, terlihatnya sella tursika yang membesar dan bulat, dan mungkin terlihat adanya erosi dan penipisan.

H. Penatalaksanaan Hipotiroid Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon tiroid yang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut levotiroksin atau L-tiroksin(L-T4) setiap hari. hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. 1,2,9,10 Tabel 4. Dosis L-Tiroksin pada hipotiroid kongenital Umur 0 3 bulan 3 6 bulan 6 10 bulan 1 5 tahun 6 12 tahun > 12 tahun Dosis levotiroksin (/kg/hari) 8 10 7 10 68 46 35 34

17

I. Komplikasi Hipotiroid Komplikasi hipotiroid diantaranya adalah : 11 a. Keadaan hipotiroid pada masa anak-anak mengganggu tumbuh kembang fisik dan mental. b. Pembesaran tiroid saat lahir dapat mengakibatkan distres pernafasan c. Koma miksedema adalah stadium akhir dari hipotiroidisme yang tidak diobati. Ditandai oleh kelemahan progresif, stupor, hipotermia,

hipoventilasi, hipoglisemia, hiponatremia, intoksikasi air, syok dan meninggal. Pemeriksaan menunjukkan bradikardi dari hipotermia berat. Tes serum akan menunjukkan FT4 yang rendah dan biasanya TSH yang sangat meningkat. Asupan iodin radioaktif tiroid adalah rendah dan antibodi antitiroid biasanya positif kuat, menunjukkan dasar tiroiditis EKG menunjukkan sinus bradikardi dan tegangan rendah. Seringkali bila pemeriksaan laboratorium tidak tersedia, diagnosis harus dibuat secara klinis.11 Patofisiologi koma miksedema menyangkut 3 aspek utama : (1) retensi CO2 dan hipoksia; (2) ketidakseimbangan cairan dan elektrolit; dan (3) hipotermia. Retensi CO2 telah lama dikenal sebagai bagian internal dari koma miksedema dan dianggap diakibatkan oleh faktor-faktor seperti : obesitas, kegagalan jantung, ileus, imobilisasi, pneumonia, efusi pleural atau peritoneal, depresi sistem saraf pusat dan otot-otot dada yang lemah cukup turut berperan. Kegagalan pasien miksedema berespons terhadap hipoksia atau hiperkapnia mungkin akibat hipotermia. 11 Koma miksedema adalah kedaruratan medis yang akut dan harus ditangani di unit perawatan intensif. pasien-pasien biasanya membutuhkan intubasi dan ventilasi mekanis. 11 Penanganan koma ini dengan pemberian dosis awal sejumlah 300-400 g levotiroksin diberikan intravena, diikuti oleh 50 g levotiroksin intravena setiap hari. 11

18

J. Prognosis Hipotiroid Penderita hipotiroid kongenital yang mendapat pengobatan adekuat dapat tumbuh secara normal. Bila pengobatan dimulai pada usia 46 minggu, IQ penderita hipotiroid dapat normal. Walaupun secara umum tidak ditemukan kelainan mental, tetapi ada beberapa kekurangan pada anak dengan hipotiroid kongenital. Kasus berat dan tidak mendapat terapi adekuat pada 2 tahun pertama kehidupan akan mengalami gangguan perkembangan intelektual dan neurologis. Pada sebagian kecil kasus dengan IQ normal dapat dijumpai kelainan neurologis berupa gangguan koordinasi motorik kasar dan halus, ataksia, tonus otot menurun, gangguan pemusatan perhatian, gangguan bicara, dan tuli sensorineural.2

19

BAB III KESIMPULAN

1. Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid. 2. hipotiroidisme kongenital (hipotiroid kongenital menetap dan hipotiroid kongenital transien) dan hipotiroidisme didapat (hipotiroidisme primer

(kelainan pada kelenjar tiroid), hipotiroidisme sekunder (kelainan pada hipofisis), hipotiroidisme tersier (kelainan hipotalamus), dan resistensi perifer terhadap kerja hormon tiroid. 3. Hipotiroid dapat terjadi melalui beberapa jalur berikut, yakni agenesis tiroid, defisiensi yodium, dishormogenesis, dan gangguan jalur hipotalamus, hipofisis dan tiroid. 4. Manifestasi klinis hipotiroid kongenital diketahui melalui skor hipotiroid kongenital, sedangkan hipotiroid dapat dinilai dengan indeks Wayne. 5. Pemeriksaan penunjang hipotiroid diantaranya : laboratorium uji fungsi tiroid, darah perifer, dan radiologi. 6. Penatalaksanaan hipotiroid yakni dengan pemberian hormon tiroksin sintesis (sodium tiroksin) 7. Komplikasi hipotiroid adalah gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak, miksedema 8. Prognosis hipotiroid tergantung penyebabnya, waktu dimulainya terapi dan adekuatnya terapi tersebut.

20