Gentica molecular

CUESTIONES

1. Qu son los genes? Dnde se encuentran? 2. En qu consiste la realizacin del mensaje gentico?
Pueden los genes cambiarse o eliminarse, o introducirse en otro organismo?

3.

4. Qu aplicaciones puede tener la manipulacin de los genes?

El ADN, la molcula de la herencia

Te i n t e r e s a s a b e r
El ADN es el constituyente bsico de la cromatina, que en las clulas eucariticas va asociado a protenas.

Los genes son los portadores de la informacin biolgica y, por ello, se localizan en el interior de todas las clulas. Sin embargo, no se conoci su localizacin hasta que se descubri que el nmero cromosmico en las clulas sexuales es la mitad del que existe en las dems clulas. De este modo, se pens acertadamente que los genes estaban contenidos en los cromosomas. No obstante, no se determin cul de las molculas que forman los cromosomas (ADN o protenas) eran las molculas de la herencia. En la actualidad, se sabe que un gen est constituido por una molcula conocida como ADN (cido desoxirribonucleico). Esta molcula es la portadora de la informacin que dota a una clula y a un organismo de sus caractersticas biolgicas. Todo lo que un organismo es depende de su ADN; por ello, el ADN es la molcula biolgica fundamental.

A
O
adenina cido fosfrico

nucletido

La molcula de ADN est formada por la unin de muchas molculas llamadas nucletidos.

A
O
desoxirribosa base nitrogenada

H O

G
guanina

Cada nucletido est constituido por tres molculas menores: desoxirribosa, base nitrogenada y cido fosfrico.

H O

T
timina

Los nucletidos del ADN se diferencian en el tipo de base nitrogenada. Existen cuatro tipos de bases nitrogenadas: adenina (A), citosina (C), timina (T) y guanina (G).

bases nitrogenadas

A
adenina

G
guanina

H O

C
citosina

T
timina

C
citosina

La unin de nucletidos da lugar a una larga cadena en la que se alternan las desoxirribosas y los cidos fosfricos. Las bases nitrogenadas quedan colgando de las desoxirribosas.

Primer grado de complejidad del ADN: la cadena simple.

Gentica molecular

151

Descubridores del ADN

Los estudios del ADN mediante difraccin de los rayos X, llevados a cabo por Rosalynd Franklin, fueron decisivos para que en 1953, James Watson y Francis Crick elaboraran el modelo de doble hlice de la molcula de ADN.

El ADN est constituido por dos cadenas de nucletidos.

C G

La unin entre las bases de ambas cadenas no se produce al azar, sino que siempre se hace segn este patrn: adenina-timina y citosina-guanina; se dice que una base es complementaria de la otra. La doble cadena formada se dispone en forma de una doble hlice.

La unin de las dos cadenas de nucletidos es posible debido a que las bases nitrogenadas enfrentadas estn unidas.
James Watson y Francis Crick.

El empaquetamiento del ADN dentro del ncleo celular es enorme: en una clula humana, existen 4 metros de ADN que se acoplan en el espacio nuclear de apenas 5 m de dimetro.
Segundo grado de complejidad del ADN: la doble cadena.

La informacin gentica es la misma en todas las clulas de un organismo. Sin embargo, a lo largo del ciclo celular, la cantidad de ADN vara:

Citocinesis

Fase G1. Sntesis de protenas y crecimiento celular.

divisin celular interfase

Fase de mitosis. Divisin nuclear.

Fase S. Replicacin de ADN y sntesis de histonas (protenas que estabilizan el ADN).

Ciclo celular.

Fase G2. Preparacin para la divisin celular.

Actividades
1 Escribe la cadena complementaria de esta secuencia de ADN simple: TTGCCTACGTATG.

152 UNIDAD 7

1.1. La duplicacin de la informacin gentica

Cada vez que una clula se divide, las dos clulas resultantes deben recibir el mismo material gentico. Para que esto sea posible, es imprescindible que, previamente, el ADN forme copias de s mismo, es decir, que se replique o se duplique.
ADN: doble cadena en forma de una doble hlice

Te i n t e r e s a s a b e r
El mecanismo por el que el ADN se duplica debe ser muy preciso. De lo contrario, se obtendran molculas distintas: las clulas hijas que recibieran esas molculas de ADN distintas tendran diferente informacin gentica.

1. La doble hlice del ADN se abre y las dos cadenas que la forman se separan.

Nucletidos libres

2. A cada hebra separada de ADN se acoplan nucletidos libres cuyas bases son complementarias a las bases existentes en esa hebra. 3. Los nucletidos que se van uniendo forman las nuevas cadenas.
sntesis

4. Como resultado final, se obtienen dos copias idnticas del ADN. Cada una de ellas tiene una hebra procedente del ADN inicial y otra nueva que se forma. Esta es la razn por la que se dice que la replicacin del ADN es semiconservativa.

vieja

nueva

nueva

vieja

Actividades
2

Por qu es imprescindible que la molcula de ADN tenga capacidad de duplicarse? Qu ocurrira si esto no fuera posible? Por qu es tan importante que no existan errores en la autoduplicacin del ADN?

Define los siguientes trminos:

a) Base nitrogenada complementaria. b) Replicacin semiconservativa del ADN.

Gentica molecular

153

La expresin de la informacin gentica

2.1. La ejecucin del mensaje gentico

Un gen es un segmento de ADN que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una protena.

La consecuencia de la expresin de la informacin gentica es la sntesis de una protena especfica. Las protenas son molculas grandes, con funciones muy importantes: estructurales, fisiolgicas, etc. Entre ellas, se encuentran las enzimas.
Las enzimas son protenas que permiten que se realicen las reacciones bioqumicas que se producen en los seres vivos.

Como consecuencia de las reacciones enzimticas, un organismo vivo tiene unas caractersticas anatmicas y funcionales propias.

gen

enzima

reaccin bioqumica

caracter: pelo moreno

Del gen al carcter.

Te i n t e r e s a s a b e r
Con los 20 aminocidos proteicos se pueden formar 20500 protenas distintas que tengan 500 aminocidos cada una.

Las protenas estn formadas por la unin de otras molculas menores denominadas aminocidos. Existen 20 aminocidos distintos, con los que se forman todas las protenas. Las diferencias entre unas protenas y otras radican en el nmero y en el orden en que se unen los aminocidos que las constituyen.

Actividades
4

Se puede establecer alguna similitud entre los aminocidos y los nucletidos? Razona la respuesta.
La variedad de protenas origina estructuras de todo tipo, como las plumas de las aves.

154 UNIDAD 7

Los ribosomas, que se encuentran en el citoplasma, realizan la sntesis de protenas. Sin embargo, si el ADN no puede salir del ncleo, cmo llega su informacin gentica al citoplasma? El ADN copia su mensaje gentico en otra molcula: el ARN (cido ribonucleico), que sale del ncleo y lleva la informacin al citoplasma. El ARN se diferencia del ADN en que es una cadena sencilla, en que tiene ribosa en lugar de desoxirribosa y en que no tiene la base nitrogenada timina, sino uracilo (U). Existen tres clases de ARN: ARN mensajero (ARNm). Es una copia del mensaje gentico del ADN, necesario para la sntesis de una protena. ARN ribosmico (ARNr). Forma parte de los ribosomas, orgnulos donde se unen los aminocidos para formar las cadenas proteicas. ARN transferente (ARNt). Transporta, hasta los ribosomas, los aminocidos que van a unirse. A partir de la informacin proporcionada por el ADN, la sntesis de protenas se produce en dos etapas: transcripcin y traduccin.

El flujo de la informacin gentica

El ujo de la informacin gentica se produce del siguiente modo:

ADN
transcripcin

ADN
traduccin

protena

Te i n t e r e s a s a b e r

Transcripcin
El proceso de transcripcin consiste en copiar una parte del mensaje gentico desde su forma original (ADN) a otra (ARNm) que se puede utilizar para la sntesis de una protena especfica.

Los ARN ribosmicos y transferentes no son especcos de cada organismo; en cambio, los ARN mensajeros s lo son, pues corresponden a la copia de los genes concretos que posee un individuo.

ADN doble

1. Se abre la doble hlice del ADN.

A U

T A
C G

A
C

G de las dos cadenas de ADN.

G

3. Solamente se copia una

C

G
G

C
U

C
T
T

nucletidos libres ADN simple

A
A

A
T

ARN
A

G C

Del ADN al ARN.

4. Se obtiene una cadena de ARN con una secuencia de bases complementaria a la del ADN.

2. Los nucletidos complementarios se sitan enfrente de una de las dos cadenas (cadena molde).
C
T

Actividades
5

Qu tipo de ARN corresponde a una copia del gen que lleva la informacin para la sntesis de una protena? Tiene un individuo los mismos ARN ribosmicos que otro? Y los ARN transferentes? Si una secuencia de bases de ARN es ACCGAG, cul ser la secuencia de la cadena de ADN que ha servido de molde para su sntesis?

Gentica molecular

155

Traduccin
ADN ncleo membrana nuclear ribosoma

1. El mensaje copiado en forma de ARN es idntico al que se encuentra en el ADN (con la salvedad de que posee uracilo en lugar de timina).

A
U

G A

C
C
G

aminocidos
A

2. Este ARN es una molcula de cadena sencilla y, al ser ms pequea que el ADN, ARNm puede salir del ncleo.
citoplasma

U G C U A C C

GUA

A U G A C C G A U G C U A C C G U A

3. El ARNm se sita sobre los ribosomas, orgnulos citoplasmticos que sintetizan las protenas.
G
C

4. El ARNt transporta los aminocidos libres del citoplasma hasta los ribosomas, segn el orden que indica el mensaje del ARNm. 5. Cada molcula de ARNt es especfica para cada aminocido.

C A U A U G A C C G A U G C U A C C G U A
C

ARNt
C
G
A

U G G A U G A C C G A U G C U A C C G U A

protena (cadena de aminocidos)

6. Los ribosomas recorren la cadena de ARNm y van uniendo aminocidos en el orden adecuado, segn la secuencia de bases nitrogenadas: el ARNm es ledo por los ribosomas que lo traducen en una protena.
Lectura del mensaje gentico para formar protenas.

CGA A U G A C C G A U G C U A C C G U A

7. Para cada protena existe un ARNm distinto y, por tanto, un fragmento de ADN distinto con la informacin necesaria.

Actividades
8

Si comparamos la sntesis de una protena con la construccin de un edificio, qu molcula equivaldra al arquitecto?, y a los obreros que transportan los ladrillos? Qu quiere decir la frase: El ARN mensajero es ledo por los ribosomas?

10 Cmo saben los aminocidos el orden en que deben colocarse para ser

unidos y formar una protena determinada?

156 UNIDAD 7

2.2. El cdigo gentico

Se denomina cdigo gentico a la relacin entre la secuencia de bases nitrogenadas del ADN (o del ARNm) y la secuencia de los aminocidos que constituyen una protena.

Te i n t e r e s a s a b e r
Un cdigo es un sistema de smbolos que contienen un mensaje. Para que un cdigo sea til debe existir una forma de interpretarlo.

Reflexiona
Cuntas bases nitrogenadas debe formar cada seal que codica para un aminocido, para que estn representados los 20 aminocidos?, por qu?

Necesariamente, tres bases nitrogenadas consecutivas (triplete) forman cada seal que codifica para un aminocido. Los tripletes del ADN se denominan codgenos y los tripletes del ARNm reciben el nombre de codones.

Caractersticas del cdigo gentico

El cdigo gentico es la clave que permite la traduccin del mensaje gentico, expresado en una secuencia de bases nitrogenadas, a una protena.
aminocido aminocido aminocido aminocido Un mismo ami-

nocido puede ser codificado por ms de un codn.

Es una secuencia lineal G C A de bases nitrogenadas.

No C hay separaciones entre A C U U los sucesivos codones. G

Es universal, es decir, es el para todos los U mismo A A seres vivos.

Como el cdigo es universal, los ribosomas de una clula pueden leer cualquier ARNm, aunque no proceda de ella misma.

SEGUNDA BASE
U UUU UUC UUA UUG CUU CUC CUA CUG AUU AUC AUA AUG GUU GUC GUA GUG Fen Fen Leu Leu Leu Leu Leu Leu Ile Ile Ile Met Val Val Val Val UCU UCC UCA UCG CCU CCC CCA CCG ACU ACC ACA ACG GCU GCC GCA GCG C Ser Ser Ser Ser Pro Pro Pro Pro Tre Tre Tre Tre Ala Ala Ala Ala UAU UAC UAA UAG CAU CAC CAA CAG AAU AAC AAA AAG GAU GAC GAA GAG A Tir Tir Final Final His His Gln Gln Asn Asn Lis Lis Asp Asp Glu Glu UGU UGC UGA UGG CGU CGC CGA CGG AGU AGC AGA AGG GGU GGC GGA GGG G Cis Cis Final Trp Arg Arg Arg Arg Ser Ser Arg Arg Gli Gli Gli Gli U C A G U C A G U

Actividades
11

PRIMERA BASE

Si comparamos la sntesis de protenas a partir de un mensaje gentico con la traduccin de un texto de un idioma a otro, a qu molcula le correspondera el papel de texto original y a cul el de texto traducido? Qu molcula hara el papel de traductor? digo gentico que se encuentra en esta pgina, indica la secuencia de aminocidos que tendra un fragmento de protena codificada por el ARNm siguiente: AUGCCAUGUAGCUUA

TERCERA BASE

12 Con la ayuda de la tabla del c-

G C A

Cdigo gentico (la abreviatura del nombre de los aminocidos figura a la derecha de cada codn).

Gentica molecular

157

Ingeniera gentica

La ingeniera gentica es el conjunto de tcnicas que permiten manipular el material gentico.

Gracias a la ingeniera gentica se puede conseguir, entre otras cosas, eliminar genes, introducir otros nuevos, modificar la informacin de un gen o formar copias de un gen. La manipulacin de los genes se realiza en varias etapas:
bacteria

4. Se introduce el ADN recombinante en una clula para que el gen se exprese y se sintetice la protena correspondiente.

1. Se localiza el gen que se quiere manipular. Para ello, se debe conocer, previamente, su secuencia de nucletidos.

cromosoma

plsmido

2. Se asla el gen. Para ello, se utilizan unas enzimas (endonucleasas de restriccin) que cortan el ADN por lugares especficos.

3. Se une el gen a una molcula de ADN transportador (vector), perteneciente a una bacteria o a un virus. La unin del gen y el vector se denomina ADN recombinante.

Si se pretende conseguir copias de un gen determinado, el procedimiento es el siguiente:

2. Se sintetiza la hebra complementaria de cada una de las hebras separadas. Para ello, se emplea una enzima ADN polimerasa. 1. Se separan las dos hebras del ADN que se quiere copiar. Para ello, se debe calentar la muestra.

3. Se vuelven a separar las hebras de las dobles hlices formadas.

4. El ciclo se repite varias veces hasta conseguir un gran nmero de copias del ADN inicial, pues las replicaciones siguen un proceso exponencial.

158 UNIDAD 7

3.1. Aplicaciones de la ingeniera gentica

La ingeniera gentica es una tcnica biolgica frecuente: constituye una herramienta bsica para la utilizacin de algunos organismos con diversos fines (biotecnologa). Sus aplicaciones son variadas:

En investigacin biolgica
ratn

En investigacin policial y medicina forense

ADN

gen aislado clula humana

muestras (pelo, sangre...)

comparacin

plsmido ADN recombinante

clula de ratn con el gen humano

sospechoso ADN

bacteria

Introduccin de un gen humano que produce cncer en clulas de ratn, para investigar esta enfermedad.

Identificacin de los supuestos implicados en un hecho delictivo (vctimas o delincuentes).

En pruebas de paternidad
ADN

En estudios histricos y arqueolgicos

beb

comparacin

adulto

ADN

Investigacin de una supuesta paternidad mediante la comparacin de muestras de ADN.

El ADN de restos humanos puede ofrecer una valiosa informacin sobre la persona a la que perteneci.

La ingeniera gentica puede aplicarse tanto a los animales y a las plantas como al ser humano. Asimismo, resulta til en la lucha contra algunos problemas medioambientales. Ya existen bacterias modificadas genticamente capaces de sintetizar molculas muy semejantes a los plsticos que utilizamos en la actualidad. La ventaja es que esos plsticos son biodegradables, a diferencia de estos ltimos.

Actividades
Descubrimientos inesperados
En enero de 2008, la secuenciacin del ADN de las jirafas, realizado por tcnicas de ingeniera gentica, permiti descubrir la existencia de seis especies distintas de jirafas, no una, como se pensaba.
13 Explica el papel que desempe-

an los plsmidos en la ingeniera gentica.

Gentica molecular

159

3.2. Implicaciones de la ingeniera gentica

La aparicin de la ingeniera gentica ha supuesto un cambio radical en la biologa: actualmente, es posible modificar la informacin gentica y adaptarla al inters humano. Las implicaciones de esta posibilidad son enormes: Las expectativas sobre el tratamiento de las enfermedades genticas abren una va de esperanza para muchas personas. La modificacin gentica de plantas y animales podr mejorar (en calidad y en cantidad) las fuentes de alimentacin. No obstante, la ingeniera gentica tambin crea recelos y temores:

Consecuencias imprevisibles y dilemas ticos

Los organismos modicados, particularmente las bacterias y los virus, podran diseminarse desde los laboratorios y llegar hasta el ser humano. Asimismo, algunos genes indeseables podran transferirse de unos organismos a otros. Las tcnicas utilizadas conllevan unos dilemas ticos muy importantes, pues algunos de ellos afectan a la vida humana, como la posibilidad de interferir en las caractersticas de los hijos y la obtencin de seres humanos modicados.

El primer ADN artificial

En 2008, el cientco estadounidense Craig Venter consigui copiar por primera vez de un modo articial el ADN completo de una especie libre: la bacteria Micoplasma genitalium, un parsito del tracto urogenital humano. Este logro avanza un paso ms en la creacin del primer organismo de laboratorio.

Algunos experimentos pueden tener consecuencias peligrosas; por este motivo, resulta imprescindible alcanzar un compromiso entre el avance cientfico y los riesgos que suponen las nuevas tecnologas. Cules deben ser los lmites de la investigacin?, quin establece esos lmites? En las respuestas a estas cuestiones debe implicarse el conjunto de la sociedad: cientficos, filsofos, pensadores, instituciones sociales y religiosas, comits de biotica

Actividades
14 Elabora una lista donde figuren

las ventajas del uso de la ingeniera gentica humana y otra con las desventajas. Compralas y establece las conclusiones que creas oportunas.
15 Por qu en las investigaciones Es lcito crear seres humanos idnticos?

genticas no solamente se deben tener en cuenta las opiniones de los cientficos?

En la actualidad, todava no se ha desarrollado una legislacin sobre estos temas. Adems, las tcnicas y los descubrimientos avanzan tan rpidamente que resulta dif cil anticiparse a sus consecuencias ticas y sociales.

160 UNIDAD 7

El proyecto Genoma Humano

Se denomina genoma al conjunto de genes de un organismo.

En el genoma se encuentra toda la informacin biolgica que identifica una especie. Conocer el genoma significa: Averiguar la secuencia completa de bases nitrogenadas de su ADN. Localizar y situar todos los genes en los cromosomas. Comprender las relaciones entre los genes. Descubrir e identificar genes antes desconocidos. A principios de los aos 90 del siglo pasado, comenz la investigacin acerca del ser humano con el llamado proyecto Genoma Humano. En abril de 2003, se complet toda la secuencia de nucletidos del genoma humano. Actualmente, se sabe que: Nuestro genoma haploide (los 23 cromosomas distintos que poseemos) contiene 3 000 millones de pares de bases nitrogenadas, lo que equivale a unos 30 000 genes. El 99,9 % de estos genes son iguales en todas las personas: las diferencias entre nosotros no representan ms del 0,1 % del genoma. El 90 % del genoma no tiene una funcin codificante conocida, lo cual no significa que no posea funciones como la regulacin gentica o diversos controles biolgicos. Asimismo, se piensa que parte de este ADN puede corresponder a restos genticos de nuestros antepasados.

ser humano (30 000 genes)

Aplicaciones
Las aplicaciones prcticas que se derivan del conocimiento del genoma humano son muy importantes:
mosca (13 000 genes)

gusano (19 000 genes)

Diagnstico y prevencin de enfermedades genticas. Terapia gnica, es decir, tratamiento de enfermedades mediante la modicacin de los genes responsables.

20 % idntico

60 % idntico

70 % idntico ratn (30 000 genes)

98 % idntico

chimpanc (30 000 genes)

Diseo de frmacos ms ecaces que acten de forma personalizada, segn las caractersticas genticas individuales. Nuevas investigaciones en gentica humana.

La comparacin del genoma humano con el de otras especies revela el grado de semejanza que existe entre ellos.

Actividades
16 Si comparamos el genoma de un pez con el de una lagartija y con el de una

mosca, en qu caso habr ms genes comunes? Por qu?

Gentica molecular

161

Biotecnologa

La biotecnologa es un campo de aplicacin de la biologa que utiliza organismos vivos en beneficio humano. Sin conocer su fundamento, el ser humano ha utilizado procesos biotecnolgicos para fabricar productos de uso comn desde tiempos remotos. No obstante, la biotecnologa actual dispone de conocimientos adecuados para disear procesos biotecnolgicos en funcin de las necesidades humanas. Se distinguen dos tipos de biotecnologa: la biotecnologa tradicional y la biotecnologa actual.

5.1. Biotecnologa tradicional

La biotecnologa tradicional se basa en el empleo de microorganismos para la obtencin de productos tiles. Las industrias alimentarias se encuentran entre las ms conocidas:

El pan
El pan es un producto biotecnolgico en el que participa la levadura Saccharomyces cerevisiae.
harina levadura agua coccin

Productos lcteos
A partir de la leche y gracias a la accin de algunas bacterias, se fabrican productos lcteos como el queso y el yogur.
bacterias lcticas yogur leche bfidus fermentacin leche fermentada queso

Bebidas alcohlicas
Las bebidas alcohlicas tambin se producen por la fermentacin realizada por Saccharomyces cerevisiae.
uva levadura

Esta levadura utiliza como sustrato los glcidos presentes en diversos productos (mosto, malta, etctera).
prensa

exprimidora

cuba de fermentacin envejecimiento embotellado

cuba de sedimentacin

filtrado

cuba de fermentacin

Proceso de fabricacin del vino.

162 UNIDAD 7

Adems de algunos alimentos, existen otros muchos productos obtenidos por biotecnologa:

Vacunas

Antibiticos

Productos qumicos industriales

Las vacunas consisten en micoorganismos o parte de ellos, sin virulencia.

Los antibiticos son producidos por microorganismos, como ciertos mohos.

Algunos microorganismos producen sustancias que se utilizan en la industria.

Asimismo, se han utilizado microorganismos en la conservacin del medio ambiente:

La descomposicin de la materia orgnica de las basuras se realiza por microorganismos.

En las plantas de tratamiento de aguas residuales se utiliza la accin bacteriana.

Ciertas bacterias almacenan molculas muy parecidas a los plsticos (bioplsticos) como sustancias de reserva. Aunque el coste de su obtencin es superior al de los plsticos tradicionales, los bioplsticos tienen la ventaja de ser biodegradables, con lo que se evita el problema de su acumulacin en el medio ambiente.

Algunas bacterias son capaces de degradar hidrocarburos: resultan muy tiles en la lucha contra los vertidos de petrleo.

Actividades
17

Indica alguna semejanza entre:

a) Fabricacin de pan y de vino. b) Degradacin de manchas de petrleo y produccin de bioplsticos.

Gentica molecular

163

5.2. Biotecnologa actual

La biotecnologa actual est basada en los logros obtenidos por la ingeniera gentica, y su desarrollo causar cambios importantes en algunos aspectos de nuestra forma de vida.

Aplicaciones agrcolas y ganaderas

La modificacin de las plantas y de los animales con la finalidad de obtener una mejora en la produccin de alimentos humanos se desarrolla en dos direcciones: la clonacin y la obtencin de organismos transgnicos.

Clonacin
La clonacin consiste en obtener varias copias de un gen (clonacin gnica) o en conseguir organismos genticamente iguales (clonacin de organismos).

1. Se fragmenta el ADN con enzimas de restriccin y se asla el gen.

plsmido

3. Se forma un ADN recombinante con la participacin de una enzima ligasa.

2. Se obtiene un vector bacteriano.

4. Se introduce en la clula hospedadora.

5. Se selecciona el clon deseado y se producen las clulas.

replicacin

La clonacin gnica permite obtener copias idnticas de un gen que interese introducir en un organismo.

Te i n t e r e s a s a b e r
Con la clonacin se podran obtener muchos animales iguales a uno que cuente con una caracterstica interesante (mayor produccin de leche, de carne o de lana, por ejemplo).

Los animales clnicos se pueden conseguir separando clulas embrionarias o implantando un ncleo en un vulo al que se ha extirpado el suyo.
1. Se extrae un vulo inmaduro de una oveja y se elimina su ncleo.

3. Se implanta el embrin obtenido en una tercera oveja (madre de alquiler) que lleva el embarazo.

2. Se sustituye el ncleo del vulo por el de una clula somtica de otra oveja mediante fusin celular.
Proceso de clonacin de una oveja.

4. La oveja que nace es idntica a la oveja donadora del ncleo.

164 UNIDAD 7

Obtencin de plantas y animales transgnicos

Los organismos transgnicos son animales o plantas con genes procedentes de otro organismo, con lo cual adquieren caractersticas que no posee la especie original (resistencia a plagas, mayor produccin de leche, crecimiento ms rpido, etctera).
ADN bacteriano gen responsable de la toxicidad

4. Se cultivan las plantas en el laboratorio.

1. Se corta el ADN y se selecciona el fragmento que porta el gen para la sntesis de una sustancia insecticida.
planta de maz no resistente a insectos

ADN planta

2. Se introduce el ADN de la bacteria en la clula vegetal.

3. Se inserta el material gentico de la bacteria en el ADN de la planta.

clula vegetal

5. Se obtienen plantas resistentes al insecto.

Proceso de obtencin de una planta transgnica resistente a insectos.

1. Para llevar a cabo la fecundacin (externa), los peces liberan sus clulas sexuales al agua. Los peces transgnicos crecen ms rpido.

hormonas del crecimiento 50 % embriones viables entre 10 y 70 % peces con la protena deseada protena anticongelante

2. Al poco de la fecundacin, los embriones reciben una microinyeccin de ADN con la informacin deseada.
Proceso para conseguir carpas y salmones transgnicos.

3. Peces transgnicos: se ha insertado el ADN extrao en el suyo propio.

Estos peces sobreviven en ambientes ms fros.

Actividades
18 Explica la diferencia entre:

a) Clonacin gnica y clonacin de organismos. b) Organismo clnico y organismo transgnico.

19 Por qu se dice que la oveja Dolly tiene tres madres y ningn padre?

Gentica molecular

165

Aplicaciones biosanitarias
La salud humana es la gran beneficiada de la biotecnologa actual. Los logros obtenidos en este campo hubieran sido impensables hace poco tiempo.

Obtencin de insulina humana

Diversas sustancias, como antibiticos, vitaminas, aminocidos, algunas hormonas, enzimas, anticuerpos o protenas antivricas que se utilizan en vacunas, pueden producirse con tcnicas de ingeniera gentica.
2. Se asla el gen que codifica la insulina humana.

1. Se extrae el plsmido de una bacteria. 4. Se introduce el plsmido modificado en una bacteria.

3. Se introduce el gen en el plsmido.

7. La insulina se emplea para tratar la diabetes.

6. Estas bacterias producen insulina humana.

Esquema de fabricacin de la insulina.

5. Las bacterias se reproducen con rapidez.

Prevencin de enfermedades genticas

Si se detectase la existencia de un gen defectuoso que se transmite a los gametos, podra sustituirse por el gen correcto. De este modo, podra evitarse que el cigoto (y, por tanto, el nuevo individuo) padeciera la enfermedad.
padres con enfermedad congnita

2. Se introduce en el cultivo un vector con el gen sano.

vector con gen sano

vulo fecundado

3. Se obtiene un cultivo transformado.

ncleo

clula corregida genticamente

1. Se realiza un cultivo celular con el vulo fecundado.

4. Se extrae el ncleo de la clula corregida y se introduce en un vulo sin ncleo.

vulo genticamente corregido embarazo

beb sano

vulo sin ncleo

Correccin gentica en el ser humano.

166 UNIDAD 7

Terapia gnica
La curacin de enfermedades de origen gentico pareca ciencia ficcin hace unos aos. Actualmente, existen grandes esperanzas al respecto. Para que pueda aplicarse una terapia gnica deben cumplirse varias condiciones: Que la enfermedad est causada por una anomala gnica. Que se haya localizado el gen defectuoso. Que se pueda clonar el gen normal no defectuoso. Que la introduccin de este gen sea tcnicamente posible. Que el gen se exprese correctamente y no haya reacciones adversas.
1. Se inserta el gen humano normal en virus del resfriado comn.
inhalador gen humano sano

Diagnstico
Gracias a la ingeniera gentica podr realizarse un diagnstico rpido de enfermedades causadas por genes defectuosos. La rapidez en el diagnstico permitir una mejor asistencia a los enfermos.

4. La informacin gentica de los virus se incorpora a la de las clulas pulmonares, que adquieren el gen normal.

2. Se realiza un cultivo de los virus.

3. Los virus se introducen en un inhalador y, al aplicarse, llegan a los pulmones.

La fibrosis qustica es una de las primeras enfermedades gnicas que podran ser curadas por terapia gnica.

Utilizacin de transgnicos
El empleo de organismos transgnicos en medicina tiene un gran futuro. A travs de estos organismos modificados genticamente, se podrn proporcionar sustancias diversas.
1. Se seleccionan y se extraen ciertos genes bacterianos.
bacteria

platanera

4. Se realizan cultivos en laboratorio. 5. Se obtienen pltanos que sirven como vacunas.

2. Se introducen en clulas de una planta.

clula

3. Se integran los genes de la bacteria en el ncleo celular.

Quizs, la vacunacin del futuro pueda realizarse a travs de algunos alimentos.

Actividades
20 Haz unos esquemas de los pasos que seguiras para:

a) Buscar un tratamiento contra una enfermedad gentica provocada por un gen defectuoso. b) Obtener mucha cantidad de una determinada molcula humana necesaria para el tratamiento de una enfermedad.

Gentica molecular

167

El ADN, la molcula de la herencia

El ADN es la molcula portadora de la informacin gentica. Est constituida por la unin de nucletidos. Cada nucletido consta de desoxirribosa, cido fosfrico y base nitrogenada. Las distintas molculas de ADN se diferencian en la secuencia de las bases nitrogenadas de sus nucletidos. El ADN se puede replicar y formar copias idnticas de s mismo. Se trata de una replicacin semiconservativa.

El cdigo gentico establece la relacin entre la secuencia de bases nitrogenadas y la secuencia de aminocidos que forman una protena.

La expresin de la informacin gentica

Un gen es un segmento de ADN que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una protena. Las protenas estn formadas por la unin de otras molculas menores denominadas aminocidos. Existen 20 aminocidos distintos, con los que se forman todas las protenas. El flujo de la informacin gentica se produce del siguiente modo: ADN ARN protena. La transcripcin del mensaje gentico consiste en la obtencin de una cadena de ARN a partir de una cadena de ADN complementaria.

Ingeniera gentica
La manipulacin de los genes es el objetivo de la ingeniera gentica. Gracias a estas tcnicas, en la actualidad se pueden eliminar, aadir o cambiar los genes de una clula u organismo. La ingeniera gentica tiene mltiples aplicaciones, desde la investigacin hasta la biotecnologa.

El proyecto Genoma Humano

El proyecto Genoma Humano pretende conocer la secuencia completa del genoma humano, es decir, el conjunto de genes que lo integran.

Biotecnologa
A U

Con la biotecnologa se obtienen muchos productos de consumo habitual y se desarrollan importantes aplicaciones biosanitarias, agrcolas y ganaderas.
C

T A

C
T
T
G C

A
A

A
A
T
C
T

La traduccin del mensaje gentico consiste en la sntesis de una protena especfica. El proceso se realiza en los ribosomas que reciben una copia del ADN en forma de ARNm. El ARNt transporta los aminocidos del citoplasma hasta los ribosomas. Los ribosomas recorren la cadena de ARNm y van uniendo los aminocidos en el orden adecuado.

Elabora un mapa conceptual con los principales contenidos de la Unidad.

168 UNIDAD 7

La clonacin y la obtencin de organismos transgnicos son dos procesos biotecnolgicos basados en la ingeniera gentica.

La manipulacin de genes tiene implicaciones ticas y sociales que hacen necesaria una regulacin de su investigacin y de su aplicacin.

ngel est muy triste esta semana. Su profesora de Ciencias, que lo ha notado, le pregunta el motivo y l le dice que est preocupado porque a su hermano pequeo, de 10 meses, le han diagnosticado una inmunodeciencia combinada severa. ngel piensa que tendr que vivir aislado en una burbuja de plstico toda su vida.

La profesora, que es muy realista y no quiere dar a su alumno falsas expectativas, le dice que no es tan sencillo como parece y que en bastantes casos el nio tratado desarrolla leucemia, uno de los efectos secundarios que ms controversia genera esta tcnica. Sin duda, la terapia gnica es un gran avance, aunque los cientcos que la aplican reconocen que hay que conseguir una tcnica ms segura, porque la forma en la que se reparan los genes en la clula y se introducen de nuevo en el organismo podra ser la causa del desarrollo de leucemia o de cualquier otro efecto secundario no deseado. En un intento de aclararle a ngel el protocolo seguido en la terapia gnica, su profesora dibuja el siguiente esquema:
1. Se extraen clulas madre de la mdula sea del nio enfermo.

2. Se seleccionan las precursoras del sistema inmune.

La profesora intenta levantar su nimo y le informa de que los avances cientcos abren una gran ventana a la esperanza para su hermano gracias a la terapia gnica. Para que ngel comprenda que esto tiene un fundamento, le explica lo siguiente: La terapia gnica es la tcnica teraputica mediante la cual se inserta, en las clulas de un paciente, un gen funcional capaz de corregir un defecto gentico o de dotar a las clulas de una nueva funcin. En la actualidad, los cientcos estn trabajando en la curacin de algunas enfermedades genticas, entre ellas la que afecta a los nios burbuja o con inmunodeciencia combinada severa (SCID, segn sus siglas en ingls) como el hermano de ngel. El protocolo que se sigue consiste en extraer clulas madre hematopoyticas del nio enfermo, reparar el defecto gentico que portan y volverlas a introducir en el paciente para que puedan multiplicarse, reemplazar poco a poco a las defectuosas y restaurar el sistema inmune. Inmediatamente, ngel bombardea a su profesora con preguntas como estas:
1 2 3

7. Al cabo de dos semanas el sistema inmune se ha desarrollado y protege al beb.

3. Artificialmente se crea el gen que le falta al nio y se introduce en un virus de gibn (un tipo de mono) inactivado.

6. Las clulas transformadas se reinyectan en el beb. 5. Con la infeccin, las clulas adquieren el gen. 4. Las clulas se infectan con el virus.

ngel est muy interesado; ve una posible salida a la enfermedad de su hermano y quiere saber ms cosas. Y sigue preguntando:
4

Qu mtodos se utilizan para introducir un gen en una clula? Si pudieran tratar a su hermano con esta terapia, sera un nio transgnico? Si el nio es tratado con terapia gnica y logra curarse, podra transmitir esta enfermedad a su descendencia si la tuviera cuando sea adulto? Gentica molecular

Qu es una enfermedad gentica? Son contagiosas estas enfermedades? Cmo puede corregirse un defecto gentico?

169

Explica lo que ocurrira en los siguientes casos:

a) Una clula realiza dos mitosis seguidas sin una interfase entre ambas. b) Si no existieran ARNt. c) Si el ADN se transcribiera continuamente. d) Si se copiaran las dos cadenas del ADN durante la transcripcin. e) Si las seales codificadoras de un aminocido fueran dos bases nitrogenadas.
2

Relaciona cada uno de los procesos o molculas que figuran en la columna de la izquierda con los lugares celulares de la columna de la derecha
ADN ARNm Transcripcin Traduccin Replicacin Ribosomas Nuclolo Ncleo

Algunas de las siguientes afirmaciones son falsas. Corrgelas para que sean verdaderas: a) Los nucletidos que contienen uracilo se encuentran en el ADN. b) Los nucletidos que llevan ribosa se encuentran en el ARN. c) La transcripcin del mensaje gentico no se lleva a cabo en los ribosomas. d) Los tripletes de bases nitrogenadas presentes en el ADN se llaman codones. e) Las molculas de ARN estn constituidas por una doble hlice. f) La cantidad de ADN existente en la fase G1 del ciclo celular es la misma que en la fase G2.

Utilizando la informacin que aparece en la pgina 157, indica los aminocidos que constituyen las cadenas proteicas codificadas por las siguientes cadenas de ARNm: a) AUGUUGCAUAGUGACUGA b) AUGCUCCACAGCGAUUAA Ordena cronolgicamente los siguientes procesos:

Transcripcin del ADN. Unin de aminocidos. Salida del ARNm del ncleo. Unin del ARNm a los ribosomas.
9

Qu ser ms grave para un individuo en cada uno de los siguientes casos? a) Un cambio en una base nitrogenada del ARN o del ADN. b) La insercin de una base nitrogenada o el cambio de una base por otra en el ADN.

Copia y completa el siguiente esquema e indica el nombre de los procesos X, Y y Z.

T
T C G A A C T

proteina

10 Explica el significado de las siguientes frases:

Y

X
C
G
A

a) La replicacin del ADN es semiconservativa. b) El ARN es el ejecutor del mensaje gentico. Define correctamente los siguientes trminos y establece una relacin entre ellos: a) ARN mensajero. b) Cdigo gentico.

T
U

A T

Z
U

11

Copia y completa el siguiente cuadro:

cido nucleico ARNr A, C, T, G Transporta aminocidos Bases nitrogenadas Funcin

c) Ribosomas.
12 Copia y completa el siguiente cuadro que

expresa el porcentaje de bases nitrogenadas existentes en una molcula de ADN.

Adenina (%) 22 Uracilo (%) Guanina (%) Timina (%) Citosina (%)

Cuntos aminocidos tendr una protena sintetizada gracias a la informacin proporcionada por una cadena de ARNm de 600 nucletidos? Cuntos nucletidos tendr el ADN correspondiente?

13 El ARN mensajero tiene una vida ms corta que

el ARN ribosmico y ambas molculas son mucho menos estables que el ADN. Explica por qu.

170 UNIDAD 7

14 Indica los nombres de las molculas y de las

19 Busca informacin sobre los transgnicos: formas

estructuras participantes en el siguiente esquema:

A

de obtenerlos, organismos de este tipo que se utilizan en la actualidad, ventajas e inconvenientes de su consumo.
20 Si se descubriera que una especie de mono es

D C B

capaz de sintetizar una protena capaz de curar el cncer, cmo se conseguira fabricar un medicamento contra esta enfermedad?
21 A qu proceso corresponde el siguiente esquema?

Explica en qu consiste.

15 El siguiente esquema representa un proceso llevado

a cabo en una clula:

A

22 A qu se llama ADN recombinante? En cules de

T
A
G
C

los siguientes procesos participa? a) Fabricacin de yogur. b) Obtencin de una planta transgnica. c) Obtencin de un animal clnico. d) Fabricacin de vacunas.
23 Elabora un esquema de algn proceso en el que
C
A

G
A
C

. . . . . . . .
C
T

. . . .
C

. . . .

. . . .
A

T
C

A
G
T

C
G
G

G
G
U

puedas incluir los siguientes trminos: plsmido, cromosoma, bacteria, gen, ser humano, protena humana.
T

Cmo llamaras a ese proceso?

G

24 La ingeniera gentica aporta una prueba indis-

cutible de que el ADN constituye la molcula que lleva la informacin gentica. Razona por qu.
25 La siguiente grfica representa la produccin de

a) De qu proceso se trata? b) Hay algn error? c) En qu lugar de la clula se lleva a cabo?

16 Explica cmo puede investigarse la posible pater-

una protena en un cultivo de clulas a lo largo del tiempo. En el momento B se aade actinomicina (antibitico que inhibe la sntesis de ARNm).

nidad de un hombre por medio de tcnicas de gentica molecular.

17

Por qu se dice que la fabricacin del pan es un proceso biotecnolgico? Qu otros alimentos tambin se consideran fabricados por biotecnologa? bajas temperaturas: a) Qu organismos sern necesarios para conseguirlo? b) Cmo se llevar a cabo el proceso? c) Qu ventajas tendrn estas plantas para los agricultores? d) Tendr algn inconveniente su consumo?

18 Se quiere obtener una planta que resista bien las

concentracin de protena A

tiempo

a) Explica la evolucin del proceso de produccin de la protena teniendo en cuenta los datos de la grfica. b) Qu proceso se detiene a partir del momento B? c) Qu proceso ha ocurrido antes del momento A?

Gentica molecular

171