Enfermedades Por Lpidos

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK
Jos Fabin Toral Sandoval Erick Mora Daz

QU ES?

Es realmente un grupo de trastornos recesivos autosmicos. Son causados por una acumulacin de grasas y colesterol en las: -Clulas del hgado -Bazo -Mdula sea -Pulmones -Cerebro (En algunos pacientes) Causada basicamente por la falta de enzimas o proteinas que interviene normalmente en el proceso metabolico de las lipidos.

COMPLICACIONES
Neurolgicas pueden incluir: -la ataxia -parlisis ocular -degeneracin cerebral -problemas de aprendizaje -espasticidad -dificultades para alimentarse y tragar -habla incoherente -prdida de tono muscular -hipersensibilidad al tacto -nubosidad corneal Un halo rojo-cereza caracterstico se desarrolla alrededor del centro de la retina en el 50 por ciento de los pacientes.

Un halo rojo-cereza caracterstico se desarrolla alrededor del centro de la retina en el 50 por ciento de los pacientes.

DIVISIONES Esta enfermedad esta dividida en cuatro subdivisiones:

Los tipos A y B son provocados por la acumulacin de esfingomielina por la deficiencia de la esfingomielina cida.

-Tipo A:

*forma ms grave
*se produce en la primera infancia *Los bebs parecen normales en el nacimiento pero desarrollan un agrandamiento del hgado y el bazo(10 veces su tamao normal y puede romperse), ganglios linfticos inflamados, y dao cerebral profundo a los 6 meses de edad. * Son dbiles, pierden la funcin motora, pueden volverse anmicos, y son susceptibles a infecciones recurrentes. *Raramente viven ms de 18 meses. Esta forma de la enfermedad es ms frecuente en familias judas.

TIPO B

Agrandamiento del hgado y el bazo se produce caractersticamente en los aos preadolescentes. Desarrolla ataxia, neuropata perifrica, y dificultades pulmonares(necesitan oxigeno) que evolucionan con la edad, pero generalmente el cerebro no est afectado.

Pueden vivir comparativamente largo tiempo.

TIPO C Y D
Pueden aparecer a temprana edad o desarrollarse en la adolescencia o hasta en la edad adulta. Estos no son causados por una deficiencia de la esfingomielinasa sino por una carencia de las protenas NPC1 o NPC2. Como resultado, diversos lpidos y colesterol se acumulan dentro de las clulas nerviosas y hacen que funcionen mal.

Slo tienen agrandamiento moderado de sus bazos e hgados.

implicacin cerebral puede ser extensa, llevando a la incapacidad de mirar hacia arriba y hacia abajo, dificultad para caminar y tragar, y prdida progresiva de la visin y la audicin.