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MUTACIONES

LAS MUTACIONES SON CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA Y EN LA INFORMACIN DEL MATERIAL GENTICO EN ALGN LUGAR DE LA SECUENCIA DE NUCLETIDOS QUE PRODUCE UNA ANOMALA EN EL GEN.

LAS MUTACIONES SON CAMBIOS AL AZAR PRINCIPALMENTE PRODUCIDOS POR LA EVOLUCIN DE LAS ESPECIES (NATURAL), POR LA EXPOSICIN A RIACIONES O SUSTANCIAS QUMICAS CAPACES DE ALTERAR EL ORDEN GENTICO DE UN SER VIVO, Y COMO AMBOS SON ERRORES PUEDEN SER PERJUDICIALES PARA EL PORTADOR E INCLUSO PROVOCAR LA MUERTE, O EN MUY REMOTOS CASOS UN EFECTO VENTAJOSO.

TIPOS DE MUACIONES
MUTACIN GENTICA MUTACIN CROMOSMICA MUTACIN SOMTICA

MUTACION GENTICA
TAMBIN CONOCIDA COMO MUTACIN MOLECULAR O PUNTUAL A LOS CAMBIOS QUE ALTERAN LA SECUENCIA DE LOS NUCLETIDOS DEL ADN, PUEDEN LLEVAR A LA SUSTITUCIN DE AMINOCIDOS A LAS PROTENAS RESULTANTES.

MUTACIN CROMOSMICA
SON ALTERACIONES EN EL NMERO O ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS SE DEBEN POR ERRORES DURANTE LA GAMETOGNESIS (F.D.G. DRANTE MEIOSIS). ACTUALMENTE SE DISPONE DE UN AMPLIO CONOCIMIENTO DEL CARIOTIPO HUMANO Y DE LAS ANOMALIAS CROMOSMICAS, PUESTO QUE SON ANOMALAS GENTICAS SE PUEDEN TRANSMITIR A LA DESCENDENCIA.

MUTACIN SOMTICA
SE DENOMINA A AQUELLA MUTACIN QUE AFECTA A LAS CLULAS SOMTICAS DEL INDIVIDUO Y COMO CONSECUENCIA APARECEN INDIVIDUOS MOSAICO O QUIMERAS, QUIERE DECIR QUE LA MITAD DE LAS CLULAS DEL INDIVIDUO ADULTO TENDRAN UN GENOTIPO Y LA OTRA MITAD DE OTRO DISTINTO. UNA VEZ QUE UNA CLULA SUFRE LA MUTACIN LAS DEMAS LA HEREDARAN.

MUTACION SOMTICA
CUANTO ANTES (CIGOTO) SE HAYA DADO LA MUTACION DEL INDIVIDUO MAYOR SERAN LAS CLULAS CON DISTINTO GENOTIPO.

CARIOTIPOS
ES EL CONJUNTO DE CROMOSOMAS PRESENTES EN CADA CLULA DE UN ORGANISMO ES CARACTERISTICO EN FORMA Y NMERO EN CADA ESPECIE. EL SER HUMANO TIENE 46 CROMOSOMAS 22 PARES SON AUTOSMICOS Y 1 PAR SEXUAL (XX,XY)

EL ESTUDIO DEL CARIOTIPO TIENE APLICACIONES PRCTICAS EN LA DETECCIN DE ENFERMEDADES GENTICAS PROVOCADAS POR MUTACIONES CROMSOMICAS.

CLASIFICACIN:
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a

la

G. Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacntricos. En concreto, 1 y 3 metacntricos; 2 submetacntrico. Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en tamao). Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacntricos. Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocntricos con satlites. Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18. Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeos y metacntricos. Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeos y acrocntricos (21 y 22 con satlites).

CARACTERES MENDELIANOS HUMANOS


SON LOS RAZGOS QUE SE COMPORTAN COMO DOMINATES O RECESIVOS Y SE HEREDAN DE ACUERDO A LAS LEYES DE MENDEL.

FACTOR RH
ES UN RAZGO HEREDITARIO RESULTADO DE LA PRESENCIA DE UNA PROTEINA EN LA SANGRE HUMANA.(MACACO RHESUS MONO AL QUE SE LE IDENTIFICO LA PROTEINA POR PRIMERA VEZ) SU PRESENCIA SE DEBE A UN PAR DE ALELOS RH DOM. Y RH RESCECIVO. AUNQUE LA PRESENCIA O AUSENCIA DE LA PROTEINA RH EN LA SANGRE DE LAS PERSONAS ES UN RASGO FSICO COMO CUALQUIER OTRO, ES NECESARIO CONOCERLO CUANDO UNA PERSONA REQUIERA TRANSFUSIN SANGUNEA.