Anda di halaman 1dari 11

Talasemia Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunanyang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia [1]. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun. Klasifikasi talasemia Talasemia dapat kita klasifikasikan berdasarkan jenis rantai globin apa yang terganggu. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta. Talasemia alfa Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis [2]. Delesi pada empat rantai alfa Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF. Delesi pada tiga rantai alfa Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies. Delesi pada dua rantai alfa Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH. Delesi pada satu rantai alfa

Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal. Talasemia beta Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe)[3]. Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos[4]. Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan, penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria. Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. Secara teoritis, evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di daerah endemi malaria seperti di Indonesia[5]. Uji talasemia pra-kelahiran Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak. Di Indonesia, uji ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka Lembaga Eijkman di Jakarta. Uji ini melihat komposisi gen-gen yang mengkode Hb. Pencegahan dan pengobatan Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh. Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang dan teknologi sel punca (stem cell)[6]. Pada tahun 2009, seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir.

Talasemia

Bambang Permono, IDG Ugrasena, Mia Ratwita A.

BATASAN Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalam hemoglobin.

PATOFISIOLOGI q Molekul globin terdiri atas sepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari 2 rantai-a dan 2 rantaib = a2b2), Hb F (< 2% = a2g2) dan HbA2 (< 3% = a2d2). Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta-a (athalassemia), rantai-b (b-thalassemia), rantai-g (g-thalassemia), rantai-d (d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai-d dan rantai-b (bd-thalassemia). q Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan pembentukan a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan berikatan dengan rantai-g yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak (ineffective erythropoesis). EPIDEMIOLOGI Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%. Berdasarkan angka ini, diperkirakan lebih 2000 penderita baru dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia. DIAGNOSIS I. Anamnesis Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan. II. Pemeriksaan fisis q Pucat q q q q Bentuk muka mongoloid (facies Cooley) Dapat ditemukan ikterus Gangguan pertumbuhan Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar

III. Pemeriksaan penunjang 1. Darah tepi : q Hb rendah dapat sampai 2-3 g% q Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas. q Retikulosit meningkat. 2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) : q Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil. q Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat. 3. Pemeriksaan khusus : q Hb F meningkat : 20%-90% Hb total q Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F. q Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2meningkat (> 3,5% dari Hb total).

4.

Pemeriksaan lain : q Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks. q Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

DIAGNOSIS BANDING Thalasemia minor : q q q q

anemia kurang besi anemia karena infeksi menahun anemia pada keracunan timah hitam (Pb) anemia sideroblastik

PENATALAKSANAAN I. Medikamentosa q Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.

Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan
minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah. q q q Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

II. Bedah Splenektomi, dengan indikasi: q limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur q hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun. III.Suportif Transfusi darah : Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

IV.Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll) Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi

PEMANTAUAN I.

Terapi

q Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang. q Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan. II.Tumbuh Kembang Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita. III. Gangguan jantung, hepar dan endokrin Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung (gagal jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus, hipoparatiroid) dan fraktur patologis.

Sumber: http://www.pediatrics9.com/?mod=group_thread&code=view&id=3181

Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh perubahan genetik yang mengurangi atau mencegah sintesis dari satu atau lebih rantai globin dari tetramer hemoglobin. Ketidakseimbangan dari produksi rantai globin menyebabkan tidak efektifnya proses eritropoesis menurunnya produksi hemoglobin serta terjadinya hemolisis. Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalassemia dan sedangkan secara klinis dibedakan atas thalassemia mayor intermediate dan minor.

Thalassemia alfa adalah bentuk thalassemia yang sangat sering dijumpai di Asia Tenggara di mana terjadi penurunan sintesis rantai alfa. Keparahan dari thalassemia berkorelasi dengan jumlah globin alel yang terkena. Sementara kelainan yang disebabkan oleh kurangnya produksi protein beta disebut beta thalassemia.

Setiap jenis thalassemia dan tingkatannya memiliki varian genetis dan gambaran klinis yang berbeda dimana semakin banyak gen yang terganggu semakin berat pula gambaran klinis yang diderita pasien tersebut. Bentuk thalassemia- yang paling berat thalassemia- mayor dikarakterisasi oleh anemia berat dan komplikasi dari kelebihan muat besi yang membatasi hidup. Thalassemia intermedia- digunakan untuk menjelaskan anemia hemolitik yang lebih ringan. Thalassemia- minor adalah suatu kelainan asimptomatik yang dikaitkan dengan abnormalitas prominen dari marfologi eritrosit tetapi dengan sedikit atau tanpa anemia. Akhirnya thalassemia- minima ditujukan pada suatu kondisi yang tidak terdeteksi kecuali dengan inferensi dari penelitian keluarga.

Thalassemia alfa memiliki dua bentuk yang dapat menyebabkan masalah kesehatan. Jenis yang lebih parah adalah hydrops fetalis atau Hb Bart sindrom. Bentuk thalassemia alfa yang lebih ringan adalah penyakit Hb H (delesi 3 gen alfa). Penyakit Hb H menyebabkan anemia ringan sampai sedang hepatosplenomegali dan mata menguning dan kulit (kuning). Thalassemia alfa tipe Hb Bart sindrom dicirikan oleh hydrops fetalis suatu kondisi di mana kelebihan cairan menumpuk di dalam tubuh sebelum kelahiran kebanyakan bayi dengan kondisi ini lahir mati atau meninggal segera setelah lahir.

Mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah digunakan untuk melihat bentuk warna dan kematangan sel-sel darah. Pada pemeriksaan ini darah akan diperiksa untuk melihat jumlah dan bentuk dari sel darah merah sel darah putih dan platelet. Selain itu dapat juga dievaluasi bentuk darah kepucatan darah dan maturasi darah. Gambaran khas yang sering timbul adalah anemia hipokrom mikrositer anisositosis poikilositosis dan sel targeting.

Patofisiologi Thalassemia

Manajemen dari pasien dengan thalassemia bergantung dengan tingkat keparahan anemia yang diderita. Penatalaksanaan suportif seperti transfusi darah jangka panjang beserta chelating agent suplementasi asam folat vitamin C dan vitamin E serta splenekomi dilakukan untuk mengurangi gejala yang timbul pada thalassemia. Sementara penatalaksanaan kuratif diharapkan akan memberikan tingkat kesembuhan yang optimal dengan efek samping yang minimal. Terapi hydroxyurea telah terbukti dalam banyak penelitian dapat mengurangi ketergantungan pasien terhadap transfusi darah berkala bahkan hingga tidak memerlukan transfusi berkala sama sekali. Transplantasi stem cell merupakan penggantian dari sistem hemopoetik secara keseluruhan melalui transfer sel-sel pluripoten yang ada pada sumsum tulang. Transplantasi dibagi dalam dua jenis allogenic dan autologous tergantung dengan donor stem cell. Jenis sumber stem cell dapat diperoleh dari aspirasi sumsum tulang darah perifer juga dari darah tali pusat. Terapi gen yang masih dalam proses penelitian diharapkan akan menjadi pilihan terapi yang memiliki efek samping paling rendah dan memiliki efek kesembuhan yang total pada thalassemia. Transfer gen pada -thalassemia memerlukan transfer gen ke dalam stem cells haematopoietic menggunakan vektor integrasi yang secara langsung meregulasi ekspresi dari globin pada level terapetik.

Karena thalassemia mudah diidentifikasi pada keadaan heterozigot wanita hamil dari kelompok ras yang sesuai harus dilakukan screening. Diagnosis prenatal dapat dilakukan antara 9 hingga 13 minggu pertama kehamilan dengan melakukan CVS (chorionic villus sampling) atau amniosentesis.

Prognosis pasien dengan penatalaksanaan suportif yang baik telah meningkat secara dramatis selama beberapa tahun terakhir. Berbagai penelitian memberikan bukti tegas bahwa transfusi yang memadai dan chelation dikaitkan dengan umur yang panjang dan kualitas hidup yang baik. Di sisi lain kepatuhan yang buruk atau tidak tersedianya agen chelating masih dikaitkan dengan prospek yang buruk bertahan hidup lebih jauh dari dasawarsa kedua.

Sekilas tentang Thalassemia Thalassemia adalah suatu kelainan darah yang terdapat di banyak negara di dunia, dan khususnya pada orang orang yang berasal dari darah laut tengah, timur tengah atau asia. Kelainan darah ini jarang di temukan pada orang orang yg berasal dari eropa utara 1. Thalassemia trait/ pembawa thalassemia. adalah orang orang sehat tetapi dapat menimbulkan thalassemia mayor kepada anak anak meraka bila pasangannya juga pembawa sifat thalassemia, menurut perkiraan di indonesia ditemukan tidak kurang dari 200.000 orang thalasemia trait/ pembawa sifatthalassemia. mereka di sebut juga sebagai thalassemia yang shat/ thalassemia minor. 2.Thalassemia mayor. ini adalah suatu penyakit darah yang berat yang di derita sejak lahir. anak anak yang memiliki thalassemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup dalam darah mereka mereka membutuhkan transfusi darah seumur hidupnya. setiap tahun setidaknya 100.000 anak yang lahir di dunia dengan Thalassemia mayor. di indonesia tidak kurang dari 3000 anak lahir dengan penyakit tersebut orang dengan thalasemia trait mereka menderita thalasemia tapi mereka tidak sakit. mereka adalah orang orang yang sehat dan normal tetapi mereka menderita sedikit anaemia. Apakah hemoglobin? Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, selain itu yang memberikan warna merah sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha dan 2 molekul rantai globin beta. Rantai globin alpha dan beta adalah protein yang produksinya disandi oleh gen globin alpha dan beta. Apakah gel globin alpha dan gen globin beta? Setiap sifat dan fungsi fisik pada tubuh kita dikontrol oleh gen yang bekerja sejak masa embrio. Gen terdapat di dalam sel tubuh kita. Setiap gen selalu berpasangan. SAtu belah gen berasal dari ibu dan yang lainnya dari ayah. Di antara banyak gen dalam tubuh kita, terdapat sepasang gen yang mengontrol pembentukan hmogelon pada setiap sel darah merah. Gen tersebut dinamakan gen globin. Gen gen tersebut terdapat di dalam kromosom. Bagaimana terjadinya penyakit thalassemia?

Penyakti thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan / perubahan / mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Bila kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassemia alpha, sedangkan kelainan pada gen globin beta akan menyebabkan penyakit thalassemia beta. Karena di Indonesia thalassemia beta lebih sering didapat, maka selanjutnya kami hanya akan menjelaskan mengenai thalassemia beta. Bagaimana cara penurunannya? Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal / sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (homosigot / Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia. Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapat gen globin yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya, maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah, maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lalin adalah anak mendapatkan gen globin normal dari kedua orang tuanya. Bagaimana terjadinya gejala pucat atau anemia? Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di dalam sel darah merah. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk oleh rantai globin alpha dan rantai globin beta. Pada penderita thalassemia beta, produksi rantai globin beta tidak ada tau berkurang. Sehingga hemoglon yang dibentuk berkurang. Selain itu berkurangnya rantai globin beta mengakitbatkan rantai globin alfa berlebihan dan akan saling mengikat membentuk suatu benda yang emnyebabkan sel darah merah mudah rusak. Berkurangnya produksi hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan penderita menjadi pucat atau anemia atau kadar Hbnya rendah.

Mengapa limpa membesar pada penderita thalassemia? Limpa berfungsi membersihkan sel darah merah yang sudah rusak. Selain itu limpa juga berfungsi membentuk sel darah pada masa janin. Pada penderita thalassemia, sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Akibatnya limpa menjadi membengkak. Selain itu, tugas limpa lebih diperberat untuk memproduksi sel darah emrah lebih banyak. Mengapa terjadi perubahan bentuk tulang muka?

Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel darah. Tulang muka adalah salah satu tulang pipih. Pada thalassemia karena tubuh kekurangan darah, maka pabrik sel darah, dalam hal ini sumsum tulang pipih, akan berusa memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya. Karena pekerjaannya yang meningkat, maka sumsum tulang ini akan membesar, pada tulang muka pembesaran ini dapat dilihat dengan jelas dengan adanya penonjolan dahi, jarak antara kedua mata menjadi jauh, kedua tulang pipi menonjol. Apakah pengobatan penyakit thalassemia? Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit thalssemia secara total. Pengobatan yang paling optimal adalah transfusi darah seumur hidup dan mempertahankan kadar Hb selalu sama atau 12 g/dl dan mengatasi akibat samping transfusi darah. Apakah efek samping transfusi darah? Efek samping transfusi darah adalah kelebihan zat besi dan terkena penyakit yang ditularkan melalui darah yang ditransfusikan. Setiap 250 ml darah yang ditransfusikan selalu membawa kira-kira 250 mg zat besi. Sedangkan kebutuhan normal manusia akan zat besi hanya 1 2 mg per hari. Pada penderita yang sudah sering mendapatkan transfusi kelebihan zat besi ini akan ditumpuk di jaringan-jaringan tubuh seperti hati, jantung, paru, otak, kulit dan lain-lain. Penumpukan zat besi ini akan mengganggu fungsi organ tubuh tersebut dan bahkan dapat menyebabkan kematian akibat kegagalan fungsi jantung atau hati. Bagaimana mengatasi kelebihan zat besi? DESFERAL Pemberian obat kelasi besi atau pengikat zat besi (nama dagangnya Desferal) secara teratur dan terus-menerus akan mengatasi masalah kelebihan zat besi. Obat kelasi besi (Desferal) yang saat ini tersedia di pasaran diberikan melalui jarum kecil ke bawah kulit (subkutan) dan obatnya dipompakan secara perlahan-lahan oleh alat yang disebut syringe driver. Pemakaian alat ini diperlukan karena kerja obat ini hanya efektif bila diberikan secara perlahan-lahan selama kurang lebih 10 jam per hari. Idealnya obat ini diberikan lima hari dalam seminggu seumur hidup.

Bagaimana mencegah kelahiran penderita thalassemia? Kelahiran penderita thalassemia dapat dicegah dengan 2 cara. Pertama adalah mencegah perkawinan antara 2 orang pembawa sifat thalassemia. Kedua adalah memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat, dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan sebagai penderita thalassemia (mendapat kedua gen thalassemia dari ayah dan ibunya).

Siapa yang harus diperiksa untuk kemungkinan pembawa sifat thalassemia? Sebaiknya semua orang Indonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan membawa sifat thalassemia beta. Karena frekuensi pembawa sifat thalassemia di Indonesia berkisar antara 6 10%, artinya setiap 100 orang ada 6 sampai 10 orang pembawa sifat thalassemia beta. Tetapi bila ada riwayat seperti di bawah ini, pemeriksaan pembawa sifat thalassemia sangat dianjurkan: 1. Ada saudara sedarah menderita thalassemia. 2. Kadar hemoglobin relatif rendah antara 10-12 g/dl, walaupun sudah minum obat penambah darah seperti zat besi. 3. Ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun keadaan Hb normal Fakta tentang pengobatan thalassemia * Penderita thalassemia akan mengalami anemia sehingga selalu membutuhkan transfusi darah seumur hidupnya. Jika tidak, maka akan terjadi kompensasi tubuh untuk membentuk sel darah merah. Organ tubuh bekerja lebih keras sehingga terjadilah pembesaran jantung, pembesaran limpa, pembesaran hati, penipisian tulang-tulang panjang, yang akirnya dapat mengakibakan gagal jantung, perut membuncit, dan bentuk tulang wajah berubah dan sering disertai patah tulang disertai trauma ringan. * Akibat transfusi yang berulang mengakibatkan penumpukan besi pada organ-organ tubuh. Yang terlihat dari luar kulit menjadi kehitaman , sementara penumpukan besi di dalam tubuh umumnya terjadi pada jantung, kelenjar endokrin, sehingga dapat megakibatkan gagal jantung, pubertas terlambat, tidak menstruasi, pertumbuhan pendek, bahkan tidak dapat mempunyai keturunan. * Akibat transfusi yang berulang, kemungkinan tertular penyakit hepatitis B, hepatitis C, dan HIV cenderung besar . Ini yang terkadang membuat anak thalassemia menjadi rendah diri. Karena thalassemia merupakan penyakit genetik, maka jika dua orang pembawa sifat thalassemia menikah, mereka mempunyai kemungkinan 25% anak normal/ sehat, 50% anak pembawa sifat/ thalassemia minor, dan 25% anak sakit thalassemia mayor. Kelebihan zat besi Akibat transfusi darah, seumur hidup pada penderita thalassemia, maka akan terjadi penumpukan (kelebihan) zat besi. Dalam 1 liter darah, terkandung 750 mikrogram zat besi. Penumpukan zat besi terjadi di kelenjar pembentuk hormon, hati, jantung, tulang, dan lain sebagainya. Untuk mencegah kelebihan zat besi, anak perlu diberi obat untuk mengeluarkan zat besi yang berlebih dari tubuhnya. Obat kelasi yang banyak tersedia di Indonesia saat ini harus diberikan dengan cara disuntikkan di bawah kulit pasien selama 8-12 jam/ hari selama 5 kali dalam seminggu, seumur hidupnya. Efek samping lain adalah jika penderita sudah terinfeksi virus hepatitis, karena memerlukan pengobatan antivirus yang sangat mahal harganya. Jika terjadi keterlambatan pubertas, diperlukan pemberian terapi hormon, yang amat mahal biayanya. Tiga Ratus Juta Per Tahun Mengingat demikian kompleksnya terapi bagi thalassemia, maka biaya bagi pasien thalassemia cenderung besar yakni sekitar 300 juta per tahun. Tentu saja ini memberatkan keluarga, baik secara materi maupun moril. Mengingat tingginya beban moril dan material yang menjadi beban pasien dan keluarganya, pencegahan merupakan tindakan yang paling penting. Bagaimana caranya? Seperti halnya di negara-negara yang tinggi prevalensi pembawa sifat thalassemia seperti Italia dan Yunani, premarital screening , yakni skrining pemeriksaan darah bagi pasangan yang akan menikah merupakan pemeriksaan yang wajib dilakukan.

Pemeriksaan darah bertujuan untuk mengetahui adanya gen pembawa sifat thalassemia. Jika ternyata pasangan tersebut pembawa sifat, bukan berarti mereka tidak boleh menikah, tetapi mereka mendapatkan konseling tentang risiko yang mungkin terjadi jika mereka mempunyai keturunan. Negara lain seperti Thailand, dan kepulauan Maldive, pemerintahnya sudah sangat mendukung program thalassemia dengan melakukan skrining pada anak-anak sekolah secara cuma-cuma. Mengingat tingginya prevalensi pembawa sifat thalassemia di Indonesia, alangkah baiknya jika pemerintah mulai memperhatikan hal ini. Ciri Anak Thalassemia * Pucat lama, sehingga orangtua juga tidak pernah tahu kapan anaknya mulai pucat. * Perut tampak membesar akibat pembesaran organ hati dan limpa * Kulit menjadi kehitaman * Perubahan bentuk wajah, dimana jarak antara kedua mata menjadi jauh, disertai hidung yang bertambah pesek Itulah sekilas pengetahuan tentang Thalassemia yang akan menjadi bekal kami untuk men sosialisasikan kepada seluruh masyarakat di kota Bogor dan kabupaten Bogorhal ini hanya untuk menambah pengetahuan kita tentang kesehatan