Anda di halaman 1dari 25

Farnisyah Febriani (c111 08 102) FK UNHAS 2008 Minggu III Bedah Ortopedi

Fakultas Kedokteran Universitas Hasanuddin Makassar 2013

I DEFINISI
Akondroplasia adalah kelainan

bawaan yang diturunkan secara


autosomal (mutasi genetik) dimana anggota gerak penderita lebih

pendek dari normal dan tulang


belakang biasanya tidak terkena sehingga memberikan gambaran cebol yang khas pada penderita.

Normal

Akondroplasia

II EPIDEMIOLOGI
1 kasus per 15.000-40.000 kelahiran di dunia Faktor resiko akondroplasia, yaitu:

- anak dari orangtua dengan akondroplasia - anak dari orangtua pembawa mutasi gen FGFR3

III PATOGENESIS

Mutasi gen FGFR3

IV GAMBARAN KLINIK
Hipotoni dan perkembangan motorik terhambat

GAMBARAN KLINIK Lanjutan

Ukuran kepala besar dengan penonjolan frontal dan jembatan hidung yang rata

GAMBARAN KLINIK Lanjutan


Bayi dan anak dengan akondroplasia: Makrosefal Penonjolan frontal Hypoplasia midface Dada kecil Pemendekan rhizomelia ekstremitas Kelemahan sendi

GAMBARAN KLINIK Lanjutan


Brakilidaktil

Suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan pendek

GAMBARAN KLINIK Lanjutan

Trident Hand

Gambaran trident hand dimana pemisahan jari tengah dan jari ke-4

GAMBARAN KLINIK Lanjutan


Genu Varum
Merupakan kombinasi dari torsi interna dan varus tibia bersama dengan torsi eksterna dari femur . Gambaran radiologi menunjukan tulang yang pendek dan genu varum. Takik sakroskiatik menyempit

GAMBARAN KLINIK Lanjutan


Disproporsional Segmen Proksimal Ekstremitas Atas

V DIAGNOSIS
Analisis DNA
Plain X-Ray USG

MRI

Analisis DNA
Analisis DNA direk dari mutasi FGFR3

mengidentifikasi adanya mutasi G11138 pada pasien dengan akondroplasia dan mutasi Lys650Met pada tirosin kinase Analisis DNA direk dari FGFR3 dapat digunakan untuk skrining prenatal dalam keluarga yang beresiko (misalnya, orangtua yang heterozigot, baik untuk G1138A atau mutasi G1138C)

Plain X-Ray
Gambaran radiologi menunjukkan: a. Makrosefal b. Pemendekan pada metakarpal dan falangs c. Penyempitan jarak interpedikuler vertebra lumbalis dari L1 - L5 d. Tulang iliaka persegi dengan acetabulum datar, penyempitan sakroskiatik dan pemendekan femur dengan metafisis proksimal lusensi dan metafisis distal miring e. Pemendekan tibia dengan metafisis proksimal miring.

Plain X-Ray

Akondroplasia pada neonatus. Gambaran radiologi pada kepala menunjukkan penonjolan frontal dan penekanan pada os nasal

X-Ray
Bentuk epifisis yang ireguler dan pemendekan
femur, tibia dan fibula dengan deformitas genu varus dan epifisis ball-in-socket

USG

Gambaran USG kepala menunjukkan adanya penonjolan frontal, penekanan pada jembatan nasal. Sedangkan pada tangan menunjukkan adanya gambaran trident hand.

MRI
MRI pada bayi usia 6 bulan dengan akondroplasia. Terdapat kompresi servikal dengan melibatkan meduler

VI PENANATALAKSANAAN
Monitor ketat tanda-tanda neurologis pada bayi yang baru lahir, termasuk dengan MRI juga pertambahan lingkar kepala
Evaluasi komplikasi neurologi dan orthopedi

VII KOMPLIKASI
Kompresi cervicomedullary
Spinal stenosis Penyakit paru restriktif dan obstruktif

Otitis media
Tibial bowing

VIII PROGNOSIS
Harapan hidup pada akondroplasia adalah normal, kecuali penderita dengan hidrosefalus atau dengan komplikasi berat kompresi medulla spinalis servikalis atau lumbalis.

TERIMA KASIH

Reference
Rasjad Chairuddin,MD, Ph.D. Pengantar Ilmu Bedah

Ortopedi. Jakarta: Yarsif Watampone. 2012. Germaine L.Defendi,MD. Genetic of Achondroplasia. Accessed on: www.emedicine.medscape.com Conrad Melissa, MD. Achondroplasia. Perlstein David. Accessed on: www.medicinenet.com Baujat G. LM Laurence. Finidori G. CD Valerie. LM Martine. Achondroplasia. France.2008. accessed on: www.sciencedirect.com M P Richard, MD,Ph.D. Achondroplasia. 2012. accessed on: www.ncbi.nlm.nih.gov

Anda mungkin juga menyukai