Anda di halaman 1dari 8

DEFISIENSI G6PD

Definisi Defisiensi G6PD adalah suatu kelainan enzim yang terkait kromosom sex (x-linked), yang diwariskan

Enzim G6PD merupakan polipeptida. Enzim G6PD merupakan enzim pertama jalur pentosa phoshat, yang mengubah glukosa-6phosphat menjadi 6-fosfogluconat pada proses glikosis. Perubahan ini menghasilkan NicotinamideAdenine Dinucleotide Phosphate (NADPH), yang akan mereduksi glutationteroksidasi (GSSG) menjadi glutation tereduksi (GSH)

GSH berfungsi sebagai pemecah peroksida dan oksidan radikal H2O2

WHO membuat klasifikasi berdasarkan varian yang ditemukan di setiap negara, subtitusi nukleotid dan subtitusi asam amino yaitu Kelas I : Anemia hemolitik non sferositosis (aktifitas residual G6PD, <20) Kelas II : defisiensi berat (aktifitas residual G6PD, <10) Kelas III : defisiensi sedang (aktifitas residual G6PD, 10-60)

Kelas IV : non defisiensi (aktifitas residual G6PD, 100). Kelas V : non defisiensi (aktifitas residual G6PD, >100)

Fungsi GSH adalah mempertahankan residu sistein pada hemoglobin dan protein-protein lain pada membran eritrosit agar tetap dalam bentuk tereduksi dan aktif, mempertahankan hemoglobin dalam bentuk fero

Pada defisiensi G6PD kadar NADPH berkurang, sehingga adanya paparan terhadap stress oksidan akan mempengaruhi pembentukan ikatan disulfide, mengakibatkan hemoglobin mengalami denaturasi dan membentuk partikel kental (Heinz bodies). Heinz bodies akan berikatan dengan membran sel, menyebabkan perubahan isi, elastisitas, dan permeabilitas sel. Sel darah merah pada kondisi tersebut dikenali sebagai sel darah merah yang rusak dan akan dihancurkan oleh sistem retikulo-endotelial