Presentasi Kasus

Anemia Aplastik
Oleh : Akbar Novan Dwi Saputra Aidyl Fitrisyah Pembimbing: dr. Rosman, Sp.A (K)

I. IDENTIFIKASI Nama Umur Jenis kelamin Agama Kebangsaan Alamat MRS

: An. Hendra Pirnando : 11 tahun 10 bulan : Laki-laki : Islam : Indonesia : Pasar muara 2 OKU selatan : 23 Oktober 2009 pukul 21.00 WIB

II. ANAMNESIS (Alloanamnesa dan autoanamnesa tanggal 3 November 2009) Keluhan utama : Pucat Keluhan tambahan : Biru-biru pada kulit Riwayat perjalanan penyakit Sejak 1 bulan SMRS, penderita mulai terlihat pucat terutama pada wajah dan telapak tangan penderita. Pada kulit penderita juga sering timbul bercak biru. Penderita juga terlihat lesu. Demam (+) tidak terlalu tinggi, mual dan muntah (-). Nafsu makan biasa, BAB dan BAK biasa. Gusi mudah berdarah (+) terutama ketika penderita menggosok gigi. Keluar darah dari hidung (-). Penderita tidak berobat untuk keluhannya tersebut.

Sejak 4 hari SMRS, hidung penderita tiba-tiba mengeluarkan darah, terus-menerus, tidak berhenti meskipun sudah disumbat, jumlahnya 1 gelas belimbing. Demam (+), mual dan muntah (-), BAB dan BAK biasa. Penderita lalu dibawa ke Puskesmas dan diberi obat melalui infus (orang tua penderita tidak tahu nama obatnya) tetapi hidung penderita masih mengeluarkan darah. Kemudian penderita mulai mengalami penurunan kesadaran. Penderita lalu dibawa ke RS Baturaja, dan dilakukan pemeriksaan Hb, didapatkan hasil 3 g/dl, kemudian penderita mendapatkan 2 kolf whole blood, Hb penderita meningkat menjadi 7 g/dl. Setelah keadaan penderita stabil, penderita kemudian dirujuk ke RSMH Palembang.

Riwayat Penyakit Dahulu Riwayat terpapar racun rumput tidak ada Riwayat makan obat-obatan tertentu disangkal Riwayat sakit kuning disangkal Riwayat Penyakit Dalam Keluarga Riwayat menderita penyakit yang sama dalam keluarga disangkal Riwayat Sosial Ekonomi Penderita adalah anak keempat. Ayah penderita berusia 45 tahun, pendidikan terakhir SMA, dan bekerja sebagai petani. Ibu penderita berusia 40 tahun dengan pendidikan terakhir SMA, dan bekerja sebagai petani. Kesan sosial ekonomi kurang

Riwayat Vaksinasi BCG : (+) ada scar DPT : DPT I, II, III Polio : Polio I, II, III Hepatitis B : 1, 2, 3 Campak : (+) Kesan : Imunisasi dasar lengkap

III. PEMERIKSAAN FISIK Keadaan umum Kesadaran : compos mentis Tekanan darah : 100/60mmHg Nadi : 90 x/menit Pernafasan : 24 x/menit Suhu : 37,6 C Berat badan : 36 kg Tinggi badan : 140 cm Anemis : ada Sianosis : tidak ada Ikterus : tidak ada Dipsnue : tidak ada Edema umum : tidak ada

Keadaan gizi : BB/U = 36/40 x 100% TB/U = 140/149 x 100% BB/TB = 36/33 x 100% Kesan : Normal

= 90 % = 93,95 % = 109 %

Keadaan Spesifik Kulit Turgor baik, hematom tidak ada, ptekiae tidak ada, pucat ada, ikterus tidak ada, sianosis tidak ada.

Kepala Bentuk Rambut Mata

: bulat, simetris, normosefali : hitam, tidak mudah dicabut : mata tidak cekung, konjungtiva anemis, sklera tidak ikterik, refleks cahaya +/+ normal, pupil bulat, isokor Hidung : bentuk biasa, epistaksis tidak ada, sekret tidak ada, nafas cuping hidung tidak ada Mulut : sianosis sirkum oral tidak ada, sianosis ginggiva tidak ada Tenggorok : arcus faring simetris, uvula di tengah, tonsil T1-T1 hiperemis (-), faring hiperemis (-). Leher Tidak ada pembesaran kelenjar getah bening, JVP 5-2 cmHg

Thorak Paru-paru Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultrasi

: : : :

statis, dinamis simetris kanan = kiri stem fremitus kanan = kiri sonor pada kedua lapangan paru vesikuler (+) normal, ronki (-), wheezing (-)

Jantung Inspeksi : pulsasi, iktus kordis, dan voussour cardiaque tidak terlihat Palpasi : ictus tidak teraba, thrill tidak teraba Perkusi : jantung dalam batas normal Auskultasi : HR 90 x/menit, irama reguler, murmur dan gallop tidak ada

Abdomen Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi

: : : :

datar lemas, hepar dan lien tidak teraba timpani bising usus (+) normal

Ekstremitas Akral dingin tidak ada, edema tidak ada, sianosis tidak ada, telapak tangan dan kaki pucat ada, capillary refill < 2 detik Lipat paha dan genitalia Pembesaran KGB tidak ada, genitalia tidak ada kelainan

Pemeriksaan Neurologi Fungsi Motorik Fungsi Sensorik Fungsi Nervi Cranialis Gejala Rangsang Meningeal

: : : :

tidak tidak tidak tidak

ada kelainan ada kelainan ada kelainan ada

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG Hematologi (23 Oktober 2009): Hb 6,2 g/dl, Eritrosit 2.080.000/mm3, Ht 18 vol%, MCH 30 g, MCV 87 g, MCHC 34%, LED 107 mm/jam, Retikulosit 1,2 %, Leukosit 2.100/mm3, Trombosit 27.000/mm3, Diff. count 0/4/4/34/52/6 Gambaran Darah Tepi (23 Oktober 2009) Eritrosit : normositik normokrom Leukosit : jumlah menurun bentuk normal Trombosit : jumlah menurun bentuk normal Kesan : pansitopenia e.c anemia aplastik

Kimia Klinik (23 Oktober 2009) Uric acid 4,1 mg/dl, Ureum 32 mg/dl, Creatinin 0,6 mg/dl, Natrium 136 mmol/l, Kalium 3,3 mmol/l, Calsium 1,66 mmol/l, Chlorid 102 mmol/l Urin rutin (23 Oktober 2009) Protein (-), Glukosa (-), Sedimen; Eritrosit (-), Silinder (-), Kristal (-), Leukosit 2-3 /LPB, Epitel (+) Faeces (23 Oktober 2009) Makroskopis; Warna kuning, Konsistensi lembek, Mikroskopis; Eritrosit (-), Leukosit 1-2/LPB, Bakteri (-)

V.

DIAGNOSA BANDING Anemia tanpa organomegali e.c susp anemia hipoplastik DIAGNOSIS KERJA Anemia tanpa organomegali e.c susp anemia aplastik RENCANA PEMERIKSAAN BMP

VI.

VII.

VIII. PENATALAKSANAAN IVFD D5% + NaCl 15 % 15 cc Vit K injeksi Transfusi PRC 2x 150 cc IX. PROGNOSIS Quo ad vitam : dubia ad bonam Quo ad functionam : dubia ad bonam

Follow Up 24 Oktober 2009 S= Demam tidak terlalu tinggi, pucat O= S :compos mentis RR : 22x/menit TD :100/70 mmHg T : 37,6 0C N :90 kali/menit BB : 36 Kg Mata : Konjungtiva palpebra pucat +/+, sklera ikterik -/Leher:Pembesaran KGB (-), JVP (5-2) cmH2O Paru-paru: I= statis, dinamis; simetris kanan = kiri, P= stem fremitus kanan = kiri P= sonor di kedua lapangan paru A= vesikuler (+) N, ronki (-), wheezing (-)

Jantung : I: pulsasi, iktus kordis, voussour cardiaque tidak terlihat P: ictus tidak teraba, thrill tidak teraba P: dalam batas normal A: HR 90 x/ menit, murmur (-), gallop (-)

Abdomen: I : datar P: lemas, hepar dan lien tidak teraba, P: timpani A: bising usus (+) normal
Extremitas: Akral dingin (-), edema (-), sianosis (-), telapak tangan dan kaki pucat (+), capillary refill < 2 detik

A: Anemia tanpa organomegali e.c susp anemia aplastik P: IVFD D5% + NaCl 15% 15 cc Diet Nasi biasa (1820 kalori) 3 x 1 porsi Transfusi PRC 2 x 150 cc Furosemide inj post transfusi 20 mg Vit K inj

Rencana Pemeriksaan : -Cek Hb ulang 6 jam post transfusi -BMP

Follow Up 25 Oktober-3 November 2009 S: Pucat O: S = Compos mentis TD = 100/60 mmHG N = 80 x/menit

BB=36 Kg RR= 20x/m T = 36,4 0C

Mata =Konjungtiva palpebra pucat +/+, sklera ikterik -/Leher =Pembesaran KGB (-), JVP (5-2) cmH2O Paru-paru = I: statis, dinamis; simetris kanan = kiri, P: stem fremitus kanan = kiri P: sonor di kedua lapangan paru A: vesikuler (+) N, ronki (-), wheezing (-)

Jantung : I: pulsasi, iktus kordis, voussour cardiaque tidak terlihat P: ictus tidak teraba, thrill tidak teraba P: dalam batas normal A: HR 90 x/ menit, murmur (-), gallop (-)

Abdomen: I : datar P: lemas, hepar dan lien tidak teraba, P: timpani A: bising usus (+) normal
Extremitas: Akral dingin (-), edema (-), sianosis (-), telapak tangan dan kaki pucat (+), capillary refill < 2 detik

Pemeriksaan Penunjang Hematologi (3 November 2009): Hb 8,7 g/dl, Eritrosit 2.810.000/mm3, Ht 24 vol %, MCH 31 pg, MCV 85 fl, MCHC 36 %, leukosit 3900/mm3, LED 21 mm/jam, Retikulosit 1%, Trombosit 14000/mm3, DC 0/0/2/26/66/6, Gambaran darah tepi (3 November 2009): Eritrosit normositik normokrom, leukosit jumlah menurun bentuk normal, trombosit jumlah menurun bentuk normal, BMP (3 November 2009): sellularitas:hiposellular = 3:1, Aktivitas; seri eritrositik hipoaktivitas, ditemukan beberapa prorubrisit, rubrisit dan metarubrisit; seri leukositik hipoaktivitas, ditemukan sebagian besar limfosit; seri trombositik aktivitas sangat menurun, tidak dijumpai megakaryosit. Kesan: dari gambaran darah tepi dan BMP memberikan kesan anemia aplastik

A P

= =

Anemia tanpa organomegali e.c susp anemia aplastik Diet Nasi biasa (1820 kalori) 3 x 1 porsi Inj Vit K (sampai tanggal 26 oktober)

Follow Up 4 November-7 November S= O= S :compos mentis N :80 kali/menit TD :100/60 mmHg

2009
RR :22 kali/menit T :36,3 0C BB :36 kg

Mata : Konjungtiva palpebra pucat +/+, sklera ikterik -/Leher: Pembesaran KGB (-), JVP (5-2) cmH2O Paru-paru: I= statis, dinamis; simetris kanan = kiri, P= stemfremitus kanan = kiri P=sonor di kedua lapangan paru A= vesikuler (+) N, ronki (-), wheezing (-)

Jantung : I: pulsasi, iktus kordis, voussour cardiaque tidak terlihat P: ictus tidak teraba, thrill tidak teraba P: dalam batas normal A: HR 90 x/ menit, murmur (-), gallop (-)

Abdomen: I : datar P: lemas, hepar dan lien tidak teraba, P: timpani A: bising usus (+) normal
Extremitas: Akral dingin (-), edema (-), sianosis (-), telapak tangan dan kaki pucat (+), capillary refill < 2 detik

A P

: :

Anemia aplastik Diet Nasi biasa (1820 kalori) 3 x 1 porsi Prednison 3 x 14 mg Oxymetholon 3 x 14 mg

ANEMIA KARENA KEGAGALAN SUMSUM TULANG

Pada kelompok ini, anemia terjadi karena kegagalan fungsi sumsum tulang (bone marrow failure) Gagal sumsum tulang bukan hanya mengganggu sistem eritroid, tetapi juga sistem mieloid dan megakariosit sehingga menimbulkan pansitopenia

Yang termasuk dalam kelompok ini:

I. Primer : 1. Anemia aplastik dan pure red cell aplasia 2. Anemia diseritropoetik kongenital 3. Anemia pada sindrom mielodisplatik

II.Sekunder : 1. Anemia mieloptisik 2. Supresi sumsum tulang karena keganasan hematologik

Pansitopenia
Adalah suatu keadaan yang ditandai oleh adanya anemia, leukopenia, trombositopenia, dengan segala manifestasinya Pada dasarnya pansitopenia disebabkan oleh kegagalan sumsum tulang untuk memproduksi komponen darah, atau akibat kerusakan komponen darah di darah tepi, atau akibat maldistribusi komponen darah

Penyebab pansitopenia yang lebih mendetail:

A.Kegagalan Sumsum tulang : 1.Anemia aplastik 2.Infiltrasi sumsum tulang terdiri atas : a. leukemia aleukemik b. mieloma multipel c. metastase karsinoma dalam sumsum tulang d, mielofibrosis atau mielosklerosis e. penyakit metabolik : Gaucher, Nieman Pick, Lettere Siwe f. terkenanya sumsum tulang oleh limfoma maligna g. tuberkulosis milier dan penyakit jamur sistemik 3. Anemia defisiensi folat dan vitamin B12 4. Lupus eritematosus sistemik 5. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria B. Destruksi sel darah tepi: sequestrasi dan destruksi oleh antibodi (SindromEvans) C. Maldistribusi: pooling dalam RES yang hiperaktif (Sindrom hipersplenisme)

ANEMIA APLASTIK
Anemia aplastik adalah anemia yang disertai oleh pansitopenia (atau bisitopenia) pada darah tepi yang disebabkan oleh kelainan primer pada sumsum tulang dalam bentuk aplasia atau hipoplasia tanpa adanya infiltrasi, supresi, atau pendesakan sumsum tulang Karena sumsum tulang pada sebagian besar kasus bersifat hipoplastik, bukan aplastik total, maka anemia ini disebut juga sebagai anemia hipoplastik.

Klasifikasi
Anemia aplastik dapat diklasifikasikan sebagai berikut : A.Anemia aplastik didapat (acquired aplastic anemia) 1. Karena bahan kimia atu fisik. 2. Anemia aplstik/hipoplastik karena sebab-sebab lain : infeksi virus (dengue,hepatitis), infeksi mikobakterial, kehamilan, penyakit Simmond, sklerosis tiroid. 3. Idiopatik B.Familial antara lain : 1. pansitopenia konstitusional Fanconi 2. defisiensi pankreas pada anak 3. gangguan herediter pemasukan asam folat ke dalam sel.

Epidemiologi
Anemia aplastik tergolong penyakit yang jarang dengan insiden di negara maju :3-6 kasus/1 juta penduduk/tahun Insiden terjadinya anemia aplastik didapat di Eropa dan Israel adalah dua kasus per 1 juta populasi setiap tahunnya Di Thailand dan Cina, angka kejadiannya yaitu lima hingga tujuh orang per satu juta populasi. Pada umumnya, pria dan wanita memiliki frekuensi yang sama. Distribusi umur biasanya biphasic, yang berarti puncak kejadiannya pada remaja dan puncak kedua pada orang lanjut usia.

Etiologi
a. Idiopatik 30 50% tidak ada penyebab yang jelas b. Penyebab 50% pada anak dari obat, kimia & bahan toksik. i. Obat: Kloramfenikol, Antibiotika Sulfa, Antikonvulsant, Kemoterapi untuk kanker, penyakit immune ii. Kimia: Benzene (benzol), Aureum (emas), Insektasida (DDT), Lindane (obat pedikulosis) c. Lain-lain i. Virus: Hepatitis A, Hepatitis B, Hepatitis C, Epstein-Barr ii. Kehamilan iii.Radiasi

Patofisiologi
Mekanisme terjadinya anemia aplastik diperkirakan melalui: 1. Kerusakan sel induk (seed theory) 2. Kerusakan lingkungan mikro (soil theory) 3. Mekanisme imunologik

Gambaran Klinis:
a. Tanda thrombositopeni: ptekia, ekimosis, dan perdarahan yang tidak normal

b. Tanda anemia: pucat, takikardi c. Tanda-tanda infeksi dapat berupa ulserasi mulut atau tenggorok, selulitis leher, febris, sepsis, dll c. Hepatosplenomegali & limfoadenopati biasanya tidak tampak

Laboratorium
a.Pansitopeni pada LD: hemoglobin , hematokrit neutropeni, thrombositopeni b. Perhitungan retikulosit (corrected) < 2% c. Aspirasi atau biopsi sumsum harus dibuat untuk Dx: SDM, SDP, thrombosit serta precursor2nya sel-sel lemak

Diagnosis
Pada dasarnya diagnosis anemia aplastik dibuat berdasarkan adanya pansitopenia atau bisitopenia di darah tepi dengan hipoplasia sumsum tulang, serta dengan menyingkirkan adanya infiltrasi atau supresi pada sumsum tulang Kriteria diagnosis anemia aplastik menurut International Agranulocytosis and Aplastic Anemia Study Group (IAASG) adalah : 1. Satu dari tiga sebagai berikut : a. Hemoglobin kurang dari 10 mg/dl, atau hematokrit kurang dari 30% b.Trombosit kurang dari 50000 /mm3 c.Leukosit kurang dari 3500/ mm3 atau netrofil kurang dari 1,5 x 109/L

Kriteria diagnosis anemia aplastik

2.Dengan retikulosit < 30x 109/L 3. Dengan gambaran sumsum tulang (harus ada spesimen kuat) a. Penurunan selularitas dengan hilangnya atau menurunnya semua sel hemapoetik atau selularitas normal oleh hiperplasia eritroid fokal dengan deplesi seri granulosit dan megakariosit b.Tidak adanya fibrosis yang bermakna atau infiltrasi neoplastik 4. Pansitopenia karena obat sitostatika atau radiasi terapeutik harus dieksklusi

Penatalaksanaan
a. Mengobati masalah yang berbahaya dulu: perdarahan, infeksi, gagal jantung kongestif b. Transplantasi sumsum dengan donor HLA-identik (sibling) kalau kasus anemia aplastik berat sekali. c. Rx imunosupresif: anti-thymocyte globulin (ATG), cyclosporine, kortikosteroid, steroid androgenik, growth factors

Analisis Kasus
Seorang anak laki-laki berusia 11 tahun dengan berat badan 36 kg, tinggi badan 130 cm, berkebangsaan Indonesia, beragama Islam, beralamat di Muara Dua, dirawat di RSMH Palembang pada tanggal 23 Oktober 2009 dengan keluhan utama pucat dan keluhan tambahan biru-biru pada kulit

Anamnesis
Pucat, Biru-biru pada kulit, Demam tidak terlalu tinggi Badan terasa lemah Gusi mudah berdarah Perdarahan hidung

Pemeriksaan Fisik
Pucat Perdarahan pada kulit ekstremitas atas dan bawah. Demam Hepatosplenomegali (-) Trias Aplasia (+)

Pemeriksaan Lab
Hb 6,2 g/dl Ht 18 vol% Eritrosit 2.080.000/mm3 Leukosit 2.100/mm3, Trombosit 27.000/mm3 : Pansitopenia (khas untuk anemia aplastik, berdasar IAAS)

Kesan

Pemeriksaan Penunjang
Gambaran darah tepi Eritrosit normositik normokrom, leukosit jumlah menurun bentuk normal, trombosit jumlah menurun bentuk normal,

Pemeriksaan Penunjang
BMP Sellularitas:hiposellular = 3:1, Aktivitas; seri eritrositik hipoaktivitas, ditemukan beberapa prorubrisit, rubrisit dan metarubrisit; seri leukositik hipoaktivitas, ditemukan sebagian besar limfosit; seri trombositik aktivitas sangat menurun, tidak dijumpai megakaryosit. Kesan: Anemia Aplastik

Diagnosis
Berdasar Anamnesis, Pemeriksaan Fisik, Lab, dan penunjang, maka penderita didiagnosis dengan anemia aplastik

Penatalaksanaan
IVFD D5% + NaCl 15% 15 cc Diet Nasi biasa (1820 kalori) 3 x 1 porsi Transfusi PRC 2 x 150 cc Furosemide inj post transfusi 20 mg Vit K inj Prednison 3 x 14 mg Oxymetholon 3 x 14 mg

Prognosis
Quo ad vitam : dubia ad bonam Quo ad functionam : dubia ad bonam Tidak ditemukan faktor penyulit pada pasien ini dan dengan steroid diharapkan terjadi remisi sistim eritropoitik, granulopoitik, dan trombopoitik pada pasien ini.