A primera vista 267: Arrugas acuagnicas en paciente con fibrosis qustica

Una joven de 17 aos consult por una historia de 10 aos de episodios de arrugamiento transitorio de sus palmas tras un breve contacto con el agua o por sudoracin. Refiri cierta incomodidad de la piel durante estos eventos. A la edad de 2 aos, haba recibido el diagnstico de la fibrosis qustica, homocigota para la mutacin F508 en el gen que codifica el regulador de la conductancia la transmembrana de la fibrosis qustica (CFTR). En el examen de su piel no se pareciaban alteraciones relevantes, salvo un ligero engrosamiento en la parte central de las palmas. Luego de la inmersin de las manos en el agua por 3 minutos, aparecan numerosas ppulas translcidas blancas y marcadas arrugas en las palmas, resultados consistentes con el diagnstico de arrugas palmares acuagnicas o queratoderma palmar acuagnico de la fibrosis qustica. Aunque esta condicin puede ocurrir tanto en pacientes con fibrosis qustica como en portadores de la mutacin, tiende a desarrollarse en estos ltimos aproximadamente 7 minutos despus de la exposicin al agua, en comparacin con 2 a 3 minutos entre los homocigotos. Como el diagnstico de fibrosis qustica se ampla para incluir a pacientes con un fenotipo de enfermedad leve, las arrugas acuagnicas palmares puede ser el signo de presentacin inicial de los pacientes por otra parte sanos. Se indic al paciente que evite la exposicin al agua y la humedad.

Tomado de Aquagenic Wrinkling of Palms in Cystic Fibrosis . Lisa Weibel, (MD). Renate Spinas, (MD). University Childrens Hospital Zurich Zurich, Switzerland. NEJM (Images In Clinical Medicine). 2012.