SKENARIO BLOK. 27 GENETIKA KLINIK DAN GIZI MASYARAKAT SEMESTER VII T.

A 2012 / 2013 KASUS 1 Seorang ibu usia 30 tahun, datang ke dokter dengan membawa bayi laki-lakinya yang berusia 1 tahun. Bayi tersebut belum dapat duduk sendiri dan belum dapat mengeluarkan kata-kata yang jelas. Sejak lahir memang tampak lemah, wajahnya mirip almarhum pamannya (kakak dari ibunya yang meninggal waktu berumur 3 bulan). Garis mata miring keatas, tampak sipit, telinganya kecil, bulat dan letaknya rendah. KASUS 2 Seorang ibu membawa putrinya, usia 14 tahun, datang ke dokter dengan keluhan belum mendapat menstruasi, dan gadis ini juga kurang pandai di sekolah. Pada pemeriksaan tampak sosok yang pendek, web neck, cubitus valgus. KASUS 3 Sepasang suami istri datang membawa anak laki-lakinya berusia 17 tahun dengan keluhan anak ini menampakkan perilaku genit, layaknya seorang gadis, Di sekolah dipanggil temen-temennya dengan julukan banci, jatuh cinta kepada temen cowoknya. Padahal waktu mandi bersama disungai, semua temennya mengetahui bahwa dia laki-laki normal. Postur tubuh agak pendek pada usianya. KASUS 4 Sepasang suami istri datang membawa putrinya berusia 12 tahun dengan keluhan anak ini sering merasa lemas/pingsan jika mencium uap kapur barus (kamfer). Kejadian ini sudah berulang kali. Anaknya juga pernah diberikan obat antibiotik kemudian anaknya menjadi lemas dan pucat. KASUS 5 Seorang ibu membawa putrinya 16 tahun kedokter, karena sering lemah dan pingsan, terutama saat mendapat haid. Anaknya mengkonsumsi rutin obat tambah darah, tetapi keadaan tetap demikian. Saat ini sedang berpacaran dengan sepupunya yang sering mengeluh pusing dan pingsan. KASUS 6 Seorang suami datang mengantar istriya kontorol ke dokter obsgin. Istrinya berusia 36 tahun dan telah telat datang bulan untuk yang pertama kalinya. Setelah dilakukan pemeriksaan, dokter menyatakan bahwa istri suaminya tersebut hamil 20 minggu, kemudian dokter menyarankan untuk melakukan prenatal diagnosis. KASUS 7 Sepasang kekasih A dan S telah bertunangan dan berencana untuk menikah, sebelum menikah orang tua A meminta mereka melakukan pemeriksaan genetika karena takut mempunyai cucu dengan kelainan genetik. Permintaan tersebut dituruti oleh A dan S dengan melakukan pemeriksaan genetika. Hasil pemeriksaan genetika mendapatkan hasil bahwa S menderita thalasemia minor, setelah mendapat penjelasan dari dokter mengenai penyakit tersebut si A dapat menerima S dan tetap akan menikah dengannya. Orang tua A bertanya kepada A mengenai hasil pemeriksaan tersebut tapi A tidak mau memberitahu hasilnya sehingga dia mendatangi dokter yang memeriksa untuk meminta hasil pemeriksaan genetika anak dan calon mantunya. Dokter yang memeriksa menolak permintaan orang tua A sehingga dia mengancam dan akan menuntut dokter tersebut apabila mendapat cucu dengan kelainan genetik.

Pembagian berkelompok: Skenario 1 : Kelompok A1, B1, C1, D1, A8 Skenario 2 : Kelompok A2, B2, C2, D2, B8 Skenario 3 : Kelompok A3, B3, C3, D3, C8 Skenario 4 : Kelompok A4, B4, C4, D4, D8 Skenario 5 : Kelompok A5, B5, C5, D5 Skenario 6 : Kelompok A6, B6, C6, D6 Skenario 7 : Kelompok A7, B7, C7, D7

Teks book yang direkomendasikan untuk referensi PBL 1 dan makalah : 1. Genetic : To follow 2. Pediatric : Nelson 3. Obstetri and Ginekology : William