Anda di halaman 1dari 11

HEMOFILIA

KELOMPOK 4
03008020 AMANDA PRAHSTIANTI 03008021 AMELIA CHRISTIANA 03008025 ANDRE FERRYANDRI S 03008026 ANDREAS KURNIAWAN S 03008027 ANDRIANUS S D 03008031 ANINDITA JUWITA P 03008033 ANITA ANGGITIA PERMANA 03008037 ARIANTI ANGGRAINI 03008038 ARIE REZA 03008039 ARINA MANA SIKANA 03008044 ASEPTRI WIJAYA 03008045 ASTI MEIDIANTI 03008049 AYU NINGTIYAS NUGROHO 03008051 AYUNIZA HARMAYATI

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI JAKARTA, 20 OKTOBER 2010


1

Bab 1 Pendahuluan
Hemofilia adalah penyakit yang disebabkan oleh karena defisiensi faktor-faktor pembekuan darah. Hemofilia A merupakan bentuk klasik yang terdiri dari 80% semua kasus hemophilia, disebabkan oleh karena defisiensi faktor VIII congenital. Hemofilia B, juga disebut penyakit Christmas, merupakan hasil dari defisiensi congenital faktor IX. Defisiensi-defisiensi tersebut menyababkan ganguan pembentukan thrombin pada jalur intrinsik pembekuan darah. Defek gen hemophilia adalah X-linked maka prevalensi tertinggi adalah pada pria. Insidensi Hemofilia A seluruh dunia kurang lebih 1 kasus diantara 5.000 pria, dengan sepertiganya tidak memiliki riwayat di keluarga. Hemofilia B muncul pada 1 diantara 25.000 pria. Dan membentuk seperlima sampai seperempat dari semua pasien hemophilia. Prevalensi Hemofilia A berfariasi dari setiap Negara mulai dari 5,4-14,5 kasus di setiap 100.000 pria. Sedangkan hemophilia B adalah 0,9-3,2 kasus di setiap 100.000 pria.
Mortalitas sangat berkurang sejak adanya terapi penggantian faktor

koagulan. Harapan hidup individu dengan hemophilia berat pada tahun 1960 adalah 11 tahun, sekarang lebih dari 60-80 tahun. Namun pada umumnya mortalitas populasi hemofili adalah 1,2-4 kali lebih tinggi dari populasi normal. Penyebab kematian utama adalah infeksi HIV dan kedua adalah perdarahan intra cranial. Prevalensi hemofili pada individu multiras lebih tinggi dari etnik lain.

Bab 2 Laporan Kasus


Seorang anak laki-laki usia 2 tahun dibawa ibunya berobat ke puskesmas Cilandak karena lebam biru di kedua tungkainya. Kelainan ini sudah terjadi sejak 2 bulan yang lalu. Anak tidak tampak pucat serta tidak ada panas badan yang berulang. Informasi tambahan didapatkan bahwa paman dari pihak ibu juga mengidap sakit-sakit yang serupa pada waktu kecilnya dan sekarang berjalan pincang. Dua kakaknya adalah perempuan dan tidak sakit serupa dengan penderita. Ayah anak tersebut adalah seorang guru SD dan ibunya seorang ibu rumah tangga. Riwayat persalinan normal Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan laboratorium PT(protrombin time) : Lebam pada ekstremitas bawah : : 10 detik (normal; normal<12detik)

aPTT(activated partial thromboplasmin time) : 54 detik (memanjang; normal < 54 detik)

Bab 3 Pembahasan
DAFTAR MASALAH MASALAH 1. Lebam ekstremitas bawah DASAR MASALAH Berlangsung selama 2 bulan Curiga penyakit herediter HIPOTESA Trauma

- Ganguan hemostasis Suspek riwayat Hemofilia dalam keluarga. Didukung dengan pola kelainan X-linked resesif Suspek Arthropati hemofilia

2. Gejala pada Paman serupa dan pincang

3. aPTT memanjang -. aPTT> 35,3detik

- ganguan faktor VIII, IX, XI, XII dan HMK(huge molecule kininogen) serta Perikalikrein.

Patofisiologi
Sesi 1
Faktor Plasma ( Def. Vit K, Hemofilia, ganguan fungsi hepar, VWD) ?

Trauma ( anak belajar jalan)

Ganguan hemostasis

Faktor trombosit (trombositopenia )? Faktor vaskuler (DBD, sepsis) (Tidak ada gejala mendukung)?

Kerusakan dinding vaskuler Hemorrhage berlanjut Hemorrage subkutan Bendungan darah sub kutan

Oksidasi OksiHb (merah) menjadi reduced Hb (biru kehitaman)

Lebam 2 bulan

Bagan 1.1 Patogenesis: Jalan pemikiran kelompok kami pada sesi pertama adalah patogenesis pada pasien ini adalah terdapat suatu ganguan hemostasis dengan atau tanpa trauma. Trauma disebabkan oleh kegiatan anak berupa belajar berjalan menyebabkan trauma nyata saat jatuh atau mikro trauma pada sendi dan kaki ketika berjalan. Trauma tersebut menyebabkan kerusakan mikro vaskuler yang menyebabkan perdarahan subkutan. Pada keadaan normal perdarahan akan berhenti oleh sistem hemostasis pasien. Defek pada system tersebut menyebabkan perdarahan berlanjut sehingga lebam berkelanjutan sampai 2 bulan. Sedangkan normalnya dapat sembuh sempurna dalam 1 minggu.

Hipotesis gangguan hemostasis yang kami ajukan adalah faktor plasma tau faktor trombosit. Kami tidak memasukkan faktor vaskuler karena tidak menunjukan gejala mendukung seperti demam dimana etiologinya adalah infeksi. Faktor plasma contonhnya defisiensi vitamin K atau ganguan fungsi hepar dapat menyebabkan gangguan sintesa faktor II, VII, IX, dan X. Atau VWD dimana terdapat ganguan aktivasi faktor trombosit dan plasma. Trombositopenia dapat menyebabkan perdarahan kecil yang berulang sehingga membentuk purpura. Ganguan hemostasis masih belum dapat ditetapkan.

Sesi 2
Setelah data tambahan dari sesi kedua, kelompok kami menyimpulkan bahwa supplementasi Vitamin K sudah dilakukan dan nilai PT yang normal menunjukan bahwa kelainan trombosit dan defisiensi vitamin K dapat disingkirkan. Sedangkan tidak disebut gejala jaundice atau gagal hepar. Serta terdapat riwayat anggota keluarga yang memiliki riwayat yang sama Hipotesis yang masih ada adalah Hemofilia didukung oleh adanya kelainan faktor plasma ditandai oleh lebam berkepanjangan dan aPTT yang memanjang dan riwayat keluarga suspek hemofili. Suspek riwayat hemophilia keluarga didukung oleh pola herediter X-linked resesif (paman Hemofili= curiga Ibu carier = anak laki hemofili, anak perempuan kemungkinan carier) serta gejala mirip pasien dan artropati hemophilia. Tipe hemophilia belum dapat ditegakan tanpa pemeriksaan kadar faktor VIII danXI.

Patofisiologi Hemofilia

Hemofilia B

Hemofilia A

Pada Hemofilia yang tergangu adalah mekanisme intrinsic dimana pada hemophilia A yang terganggu adalah aktifasi faktor X. peran faktor VIII adalah faktor VIII bersama dengan faktor IX[yang teraktivasi] dan fosfolipid trombosit akan bergabung untuk mengaktifkan faktor X yang akan mengaktifkan common pathway yang akhirnya membentuk benang fibrin, perdarahan dapat dihentikan. Dengan adanya defisiensi faktor VIII maka rangkaian reaksi dibawahnya tidak dapat terjadi. Hal yang sama terjadi hemophilia B, bedanya disini faktor IX yang defisien dan menggangu aktifasi faktor X.

Gambar garis keturunan Hemofilia.


8

Artropati hemophilia adalah hemartrosis yang disebabkan oleh hemophilia. Manifestasi klinis yang paling sering adalah hemarthrosis recurrent yang dapat merusak sendi manapun, paling sering adalah lutut, tumit, bahu, pinggul, dan siku. Hemartrosis akut ditandai dengan rasa nyeri, eritem dan pembengkakan pada sendi yang sakit. patofisiologinya dimulai dengan peredarahan ke dalam ruang synovial menyebabkan reaksi inflamasi lokal menghasilkan gejala klinis akut. Jika sudah kronik maka destruksi jaringan menyebabkan penebalan synovial dan sinovitis. Kerusakan tersebut menyebabkan bertambah seringnya perdarahan. Sehingga siklus tersebut akan terus berulang. Kerusakan sendi menyebabkan ganguan gerak oleh karena nyeri dan kaku sendi.

PEMERIKSAAN TAMBAHAN 1. Anamnesis (aloanamnesis): a. RPS: i. Apakah anak sering jatuh? ii. Apakah sudah disunat? Jika ya, apakah perdarahan susah berhenti atau terjadi perdarahan hebat? iii. Apakah mudah lebam saat anak berjalan atau saat gigi pertama tumbuh? Apakah sering lebam di tempat lain? iv. Apakah ketika luka darah susah berhenti? Pernah terjadi perdarahan spontan(epistaksis, ptechie, mukosa mulut berdarah, gross hematuri, hematemesis melena; tiba-tiba mengantuk, muntah proyektil, kepala membesar [intracranial hemorage])?
9

v. Apakah anak cengeng dan susah berhenti? b. RPD: i. Apakah pernah terjadi sebelumnya? ii. Penyakit lain? iii. Riwayat kehamilan? 2. Pemeriksaan fisik: i. ii. iii. iv. v. Luas lebam Konjungtiva untuk melihat anemia atau jaundice Mencari tanda-tanda perdarahan yang terjadi dengan mudah Melihat jika ada deformitas di sendi-sendi besar atau ankylosis. Mencari tanda- tanda jaundice, tanda-tanda gagal hati (eg, cirrhosis from viral infection) vi. Tes torniqute untuk konfermasi ada tidaknya gangguan fungsi trombosit.

3. Pemeriksaan penunjang: a. Darah rutin b. Faal hepar : SGOT/SGPT dan Bilirubin (total, direct, indirect) c. Kadar vitamin K d. Quick test dan bleeding time e. Kadar faktor VIII dan faktor IX Diagnosis Kerja: Hemofilia

10

Daftar Pustaka

1. Hemophilia, Overview at http://emedicine.medscape.com/article/210104-overview. Accessed on Oct 18, 2010

2. Porth MC, Matfin G. Pathophysiology Concept of Altered Health States. 8th ed. Lippincott William & Wilkins. Philadelphia. 2009

3. Fauci, Braunwald, Kasper, Longo, Jameson, Hauser et al. Harrisons Principal of Internal Medicine. 17th ed. McGraw Hill. New York. 2008

4. Lissauer T, Clayden G. Illustrated Textbook of Pediatrics. Mosby Elsevier. 3 rd ed. Philadelphia. 2007 5. Silbernagl S, Lang F. Teks & Atlas Berwarna Patofisiologi. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2007. 6. Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I, Simadibrata KM, Setiati S. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam . Ed V. Jakarta: Penerbit InternaPublishing; 2009.

11