POLA HIDUP SEHAT, CEGAH BAYI LAHIR CACAT

Walaupun ada yang diturunkan, cacat bawaan bisa

dicegah. Kenali juga jenis-jenis kelainannya. Kalau memang Ibu ingin si bayi lahir tanpa cacat bawaan, jauhi faktor-faktor yang dapat mengakibatkannya. Terlebih, seperti diungkapkan dr. Agus Supriyadi, SpOG dari RSAB Harapan Kita, Jakarta, "Di antara 1000 kelahiran, ada sedikitnya 15 bayi yang lahir dengan kelainan kongenital atau cacat bawaan. Kejadiannya paling banyak terdapat di negara-negara miskin dan berkembang, termasuk Indonesia." Lebih jauh, Agus menerangkan bahwa kelainan kongenital adalah kelainan struktur organ bayi yang timbul sejak terjadinya konsepsi (pembuahan) sel telur atau pada saat trimester pertama kehamilan. PENCEGAHAN Menurut Agus, ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah cacat bawaan. Inilah beberapa di antaranya: * Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat bawaan hendaknya lebih waspada karena bisa diturunkan secara genetik. "Lakukan konseling genetik sebelum hamil," anjurnya. * Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin, dan usahakan untuk melakukan USG minimal tiap trimester. * Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, selain juga alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran. Kelainan kongenital adalah penyebab keguguran yang paling besar, misalnya jika paru-paru janin tidak dapat berkembang sempurna. * Penuhi kebutuhan akan asam folat. Dalam pemeriksaan, dokter akan memberi suplemen asam folat ini. * Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak larut dalam air, tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.

* Jangan minum sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk terhadap janin. * Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya, hindari daging yang dimasak setengah matang (steak atau sate). Dikhawatirkan, daging itu masih membawa kuman penyakit yang membahayakan janin dan ibunya. * Kalau ada infeksi, obatilah segera; terutama infeksi TORCH (toksoplasma, rubela, sitomegalo, dan herpes). Paling baik, lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih direncanakan, bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi, pengobatan bisa langsung dilakukan. Marfuah Panji Astuti. Ilustrator: Pugoeh

Deteksi Selama Hamil

* USG Kelainan janin umumnya bisa dideteksi dengan alat USG tanpa harus menunggu sampai waktu lahir. Misalnya, dilakukan pada usia kehamilan di atas 12-14 minggu, dimana proses pembentukan organ janin telah sempurna. Jika ditemukan tulang tengkoraknya belum terbentuk, berarti janin menderita kelainan anensefalus. Begitu juga dengan kelainan ukuran kepala seperti pada kasus hidrosefalus. * CVS (Chorion Villus Sampling) CVS merupakan pengambilan jaringan plasenta (ari-ari) dalam jumlah yang sangat

kecil. * Amniosentesis Pengambilan air ketuban pada usia kehamilan 16-17 minggu. Uttiek

Aneka Cacat Bawaan

* Hidrosefalus Adanya timbunan cairan otak yang berlebihan sehingga kepala menjadi lebih besar sampai 3 kali lipat ukuran manusia normal lainnya. Angka kejadiannya sekitar 30% yang ditemui sejak lahir (proses kelainan ini sudah dimulai sejak dalam kandungan) dan 50% pada 3 bulan pertama kelahiran (waktu lahir bayi ini dalam keadaan normal, tapi berangsur-angsur kepalanya menjadi lebih besar dari ukuran semestinya). Bila dibiarkan cairan ini akan mengganggu fungsi otak dan menyebabkan penderita kelainan ini tidak bisa berpikir. Kelainan ini disebabkan adanya sumbatan pada aquaduktus sylvii, yang menyebabkan cairan otak mengumpul di rongga kepala. Bisa juga disebabkan infeksi, seperti toksoplasma. Dari seluruh kelainan kongenital, sekitar 12% adalah kelainan jenis ini. * Anensefalus Bayi yang terlahir tanpa tulang tengkorak, sehingga otak dapat terlihat dari luar karena hanya dilapisi suatu lapisan tipis, mata menonjol keluar karena tidak adanya tulang. Angka kematian dengan kelainan ini sangat tinggi, sampai di atas 90%. * Mongolism (Sindroma Down) Bayi dengan kelainan ini mempunyai ciri yang khas, yaitu mata lebih sipit dengan jarak mata yang lebar, seperti tipikal ras bangsa Mongol. Juga nampak ciri-ciri lain seperti bayi nampak lemah, kepala agak kecil, muka agak gepeng dari samping dan bundar dari depan, rambut jarang dan lurus, pangkal hidung rata, leher agak lebar dan pendek, dan sebagainya. Dari sudut genetik sering disebut sebagai kelainan trisomi 21 atau jumlah kromosomnya 47 (normalnya adalah 46). Frekuensi bayi lahir dengan kelainan ini sebesar 1,5-2 tiap 1000 kelahiran. * Hernia diafragmatika Adanya lubang pada kantong diafragma (lapisan yang membatasi rongga dada dengan rongga perut), membuat isi perut bisa berada di rongga dada. Hal ini mengakibatkan

paru-paru tidak bisa berkembang dan bayi tidak dapat bernapas. * Gastrokisis atau omfdokel Ada lubang pada dinding perut terutama di daerah sekitar pusar (sebagai daerah yang paling tipis) sehingga bisa mengakibatkan usus, limfa atau lambung keluar dari rongga perut. Jadi pada bayi ini perutnya kosong tapi organ dalamnya ada di luar. * Atresia Asofagus Ada sumbatan di kerongkongan sehingga bayi ini tidak bisa menelan apa pun. Tandanya begitu lahir bayi ini selalu muntah, apa pun yang diberikan padanya selalu dimuntahkan. * Spina Bifida Selubung saraf dari tulang belakang bayi tidak menutup sehingga ada sesuatu yang keluar, seperti meningokel. * Bibir sumbing Termasuk kelainan kongenital ringan. Dengan kemajuan teknologi kedokteran sekarang, kelainan ini sudah dapat dikoreksi. Uttiek

Faktor Penyebab
Menurut Agus, sering faktor penyebab ini ada pada diri kita atau terdapat di sekeliling kita tanpa disadari. Di antaranya: * Kelainan genetik/kromosom Kelainan ini sifatnya bawaan dari orang tua si bayi, baik yang dibawa oleh ayah maupun ibu. * Kelainan mekanik Antara lain disebabkan tekanan rahim dan plasenta pada janin karena bentuk rahim tidak normal atau kelainan pada plasenta. Akibatnya, timbul kelainan pada organorgan janin yang tertekan tersebut, misalnya menyebabkan telapak kaki bayi tidak rata. Lainnya, bisa juga karena selama kehamilan letak bayi sungsang. * Infeksi

Infeksi umumnya ditularkan oleh ibu ke janinnya. Golongan infeksi yang terkenal dapat menyebabkan cacat bawaan adalah golongan infeksi TORCH (toksoplasma, rubela, sitomegalo, herpes). Biasanya TORCH terjadi pada trimester pertama. Saat itu, pembentukan organ tubuh tengah dilakukan, sehingga infeksi dapat menimbulkan gangguan yang besar. * Obat-obatan Contoh peristiwa cacat bawaan akibat efek obat pernah menghebohkan masyarakat Eropa beberapa waktu lalu. Obatnya berasal dari jenis thalidomide. Meskipun di Indonesia belum ditemukan kasus yang sama, setiap ibu hamil tidak disarankan minum obat sembarangan. Bila sakit, mintalah obat kepada dokter kandungan yang menangani. Ia akan memberikan obat dengan kategori A dan B yang aman bagi janin. * Hamil di usia 35 tahun ke atas Pada usia ini risiko melahirkan bayi dengan kelainan kongenital menjadi 4 kali lebih besar. Kehamilannya tidak harus yang pertama, melainkan bisa terjadi pada kehamilan ketiga atau keempat, dengan risiko sama. Hal ini disebabkan kualitas sel telur ibu sudah tidak baik lagi. * Hormonal Ibu hamil dengan kelainan gondok (hipotiroid) atau diabetes melitus, bisa menyebabkan bayi lahir dengan cacat bawaan. * Radiasi Bisa jadi seorang ibu ini tidak tahu kalau dirinya sudah hamil, kemudian difoto rontgen. Ini juga bisa menjadi penyebab kelainan kongenital. Demikian pula wanita-wanita yang bekerja pada badan atom atau nuklir, mereka rawan terkena paparan radiasi. * Gizi Kekurangan gizi banyak menyerang ibu hamil yang tinggal di daerah pegunungan atau pedalaman. Mereka sulit mendapatkan garam beryodium, vitamin A, maupun asam folat. Asam folat banyak terdapat pada sayuran hijau, seperti pada bayam dan brokoli. * Ada juga faktor lain yaitu faktor-faktor yang sampai sekarang belum diketahui bisa menyebabkan cacat bawaan. Uttiek

Penanganan
Berdasarkan waktu penanganannya, terang Agus, kelainan kongenital dapat dibedakan menjadi 2. 1. Kelainan yang membutuhkan penanganan segera karena mengancam kelangsungan hidup bayi, seperti hernia diafragmatika, gastrokisis atau omfdokel, dan atresia asofagus. 2. Kelainan kongenital yang tidak membutuhkan pananganan segera, misalnya hidrosefalus dan spina bifida karena nyawa bayi tidak langsung terancam. Pembedahan bisa dilakukan kemudian, atau seperti yang sudah dilakukan di luar negeri, pembedahan janin dilakukan di dalam kandungan untuk mengoreksi kelainan tersebut. Terhadap kehamilan yang positif mengalami kelainan kongenital, dokter biasanya akan melihat dulu jenisnya. Kalau lebih dari satu (multiple congenital) dan kalau sampai harapan hidupnya kecil, seperti kelainan anensefalus, maka dokter akan menyarankan agar bayi tersebut dilahirkan sebelum waktunya. "Toh, kalaupun ditunggu sampai 9 bulan, kemungkinan hidupnya pun kecil," beber Agus. Lain halnya bila janin yang mengalami kecacatan mempunyai harapan hidup yang tinggi, dan kelainannya masih bisa dikoreksi, kita tidak bisa memilih untuk menghilangkan hak hidupnya begitu saja. "Tiap rumah sakit mempunyai komite etik yang akan memutuskan tindakan apa yang akan dilakukan oleh dokter dan kemudian didiskusikan dengan orang tuanya." Disamping ditangani oleh dokter, juga akan didampingi seorang psikolog. Dikhawatirkan ibu tidak siap menerima keadaan tersebut dan mengalami stres. Hal ini akan lebih memperburuk kondisi janinnya secara langsung ataupun tidak. Kalau ibu jadi tidak mau makan, besar kemungkinan janinnya akan makin kekurangan gizi," jelas Agus. Sayangnya, di sini tidak semua rumah sakit mempunyai pelayanan itu.

http://www.tabloid-nakita.com/artikel.php3?edisi=05219&rubrik=kecil

PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN ANAK

Seorang anak bukan merupakan orang dewasa dalam bentuk kecil, karena ia mempunyai sifat berlainan dari orang dewasa. Ia harus tumbuh dan berkembang sampai dewasa agar dapat berguna bagi masyarakat. Walaupun pertumbuhan dan perkembangan berjalan menurut norma-norma tertentu, seorang anak dalam banyak hal bergantung kepada orang dewasa, misalnya mengenai makan, perawatan, bimbingan, perasaan aman, pencegahan penyakit dan sebagainya. Oleh karena itu semua orang yang mendapat tugas mengawasi anak harus mengerti persoalan anak yang sedang tumbuh dan berkembang, misalnya keperluan dan lingkunagan anak pada waktu tertentu agar anak dapat tumbuh dan berkembang sebaik-baiknya. Bila lingkungan akibat sesuatu hal menjadi buruk, maka keadaan tersebut hendaknya segera diubah sedemikian rupa sehingga pertumbuhan dan perkembangan anak dapat berjalan dengan sebaik-baiknya.

Sebuah organ yang tumbuh berarti organ itu akan menjadi besar, karena sel-sel dan jaringan diantara sel bertambah banyak. Selama pembiakan, sel berkembang menjadi sebuah alat (organ) dengan fungsi tertentu. Pada permulaannya, organ ini masih sederhana dan fungsinya belum sempurna. Lambat laun organ tersebut dengan fungsinya akan tumbuh dan berkembang menjadi organ yang matang, seperti yang diperlukan orang dewasa. Dengan demikian pertumbuhan, perkembangan dan kematangan tidak dapat dipisahkan satu dari yang lain. Untuk perkembangan yang normal diperlukan pertumbuhan yang selalu bersamaan dengan kematangan fungsi. Untuk pertumbuhan dan perkembangan anak yang optimum diperlukan berbagai faktor misalnya makanan harus disesuaikan dengan keperluan anak yang sedang tumbuh. Penyakit infeksi akut maupun kronis menghambat pertumbuhan dan perkembangan anak, sehingga pencegahan penyakit menular merupakan hal yang penting, di samping diperlukan bimbingan, pembinaan, perasaan aman dan kasih sayang dari ayah dan ibu yang hidup rukun, bahagia dan sejahtera dalam lingkungan yang sehat. Sebelum bayi lahir terdapat pertumbuhan dan perkembangan yang cepat sekali, yaitu dari seorang makhluk yang terdiri hanya dari satu sel sampai terjadi seorang bayi yang setelah dilahirkan dapat hidup sendiri terpisah dari ibunya. Triwulan pertama masa embrio sangat penting, karena merupakan masa pembentukan organ dan beberapa organ telah mulai bekerja. Bila dalam masa ini pertumbuhan embrio dipengaruhi oleh obat, penyakit virus atau radiasi, maka akan terjadi perubahan pada organ yang sedang tumbuh tersebut yang selanjutnya akan menyebabkan kelainan bawaan. Dalam triwulan berikutnya janin lebih tahan, beberapa organ telah selesai pertumbuhannya. Pada masa ini terutama terjadi perkembangan fungsi dan panjang janin juga bertambah. Akhir bulan keempat panjang janin 35 cm (kira-kira 70% dari panjang badan bayi baru lahir). Selama triwulan terakhir, berat badan bertambah dengan cepat sekali dan terutama terdapat penambahan jaringan lemak di bawah kulit. Bayi lahir dengan berat rata-rata 3000 gram dan panjang badan 48 cm di Indonesia, sedangkan di negara maju berat badan rata-rata bayi baru lahir adalah 3300 gram dan panjang 50 cm. Pada bayi baru lahir besar kepala merupakan panjang badan, sedangkan anggota gerak kira-kira panjang badan. Besar kepala orang dewasa hanya 1/8 panjang badannya dan anggota geraknya panjang badannya. Pada umur 2 tahun, umbilicus merupakan pusat badan, sedangkan pada orang dewasa pusat badan adalah simfisis. Berat fetus 90% terdiri dari air, sedangkan pada bayi baru lahir 7080% dan pada orang dewasa 50%. Setelah bayi lahir, berat badan akan menurun karena kurangnya minum, kehilangan cairan tubuh melalui kencing, pernafasan kulit dan mekonium. Penurunan fisiologis ini dapat mencapai 10% dari berat badan waktu lahir. Sesudah 10-14 hari berat badan waktu lahir dapat dicapai kembali. Ciri khas dari anak ialah ia selalu berubah baik secara jasmaniah maupun secara fungsionil. Tahap pertumbuhan anak: 1. 2. 3. 4. Pertumbuhan yang cepat sekali dalam tahun pertama, yang kemudian mengurang secara berangsur-angsur sampai umur 3-4 tahun. Pertumbuhan yang berjalan lamban dan teratur sampai masa akil balik. Pertumbuhan cepat pada masa akil balik (12-16 tahun). Pertumbuhan kecepatannya mengurang berangsur-angsur sampai suatu waktu (kirakira umur 18 tahun) berhenti.

Dalam tahun pertama panjang badan bayi bertambah dengan 23 cm (di negeri maju 25 cm), sehingga anak pada umur 1 tahun panjangnya menjadi 71 cm (75 cm di negeri maju). Kemudian kecepatan pertambahan panjang badan kira-kira 5 cm per-tahun./p> Formula yang dipakai untuk menentukan panjang anak dari umur 3 tahun ialah: Panjang badan = 80 + 5n cm. Keterangan: n = jumlah umur dalam tahun Panjang badan, umur:

1 tahun = 1 X panjang lahir 4 tahun = 2 X panjang lahir 6 tahun = 1 X panjang umur 1 tahun 13 tahun = 3 X panjang lahir dewasa = 2 X panjang umur 2 tahun

Lingkaran kepala bayi baru lahir di Indonesia 33 cm (di negeri maju 35 cm), kemudian pada umur 1 tahun menjadi 44 cm (di negeri maju 47 cm). Pada umur 10 tahun menjadi 53 cm dan pada orang dewasa 55-58 cm. Ukuran lingkar kepala penting diketahui yaitu untuk mengetahui perubahan dalam pertumbuhan otak. Selama masa prasekolah, berat badan naik setiap tahun dengan 1 -2 Kg di Indonesia (di negeri maju 2-3 Kg). Formula yang digunakan untuk menentukan berat badan ialah: Berat badan = 8 + 2n Kg Keterangan: n = jumlah umur dalam tahun. Berat badan, umur:

1 tahun = 3 X berat badan lahir 2 tahun = 4 X berat badan lahir 6 tahun = 2 X berat badan umur 1 tahun

Pada masa prasekolah dan sekolah anak akan tampak kurus yaitu karena pertumbuhan beberap organ, jumlah jaringan lemak di bawah kulit mengurang. Masa peralihan dari masa anak ke masa dewasa merupakan masa yang sangat penting. Masa ini disebut masa akil balik. Sesaat sebelum dan sewaktu masa akil balik, jaringan lemak terdapat lagi di bawah kulit, sehingga berat badan bertambah pula. Selama masa ini terdapat perbedaan mengenai jaringan lemak yang terdapat di sekitar panggul, payudara dan anggota gerak, sedangkan pada anak pria berat badan setelah akil balik tidak nyata bertambah. Penambahan berat badan ini tergantung dari makanan, hormon dan faktor keturunan. Pada permulaan akil balik, pertumbuhan cepat sekali. Dalam masa yang pendek ini panjang anak dapat bertambah lebih kurang 10 cm per-tahun. Sampai akil balik pertumbuhan anak pria dan wanita kecepatannya berkurang menurut norma tertentu, tetapi setelah itu terdapat perbedaan. Pada wanita di negeri maju akil balik mulai 2 tahun lebih cepat dari pada pria (growth spurt) sehingga pertumbuhan cepat terdapat lebih dahulu daripada pria. Namun

jalannya pertumbuhan pria selama masa akil balik lebih cepat dibandingkan dengan anak wanita. Anak pria tumbuh dua tahun lebih lama dengan kecepatan 5 cm pertahun dan pada masa akil balik tumbuh beberapa cm lebih cepat daripada anak wanita, sehingga panjang anak pria kira-kira 12 cm lebih panjang dari anak wanita. Penyakit akut yang berat dapat menghambat pertumbuhan anak, tapi bila hambatan yang terjadi tidak besar, maka keterlambatan pertumbuhan tersebut masih dapat dikejar. Selain penyakit, makanan, keadaan sosial-ekonomi, terdapat pula beberapa faktor lain yang dapat mempengaruhi pertumbuhan, yaitu: 1. 2. Faktor genetis Tidak semua orang mempunyai panjang/tinggi badan yang sama. Kemampuan untuk menjadi panjang atau pendek diturunkan menurut ketentuan tertentu, sehingga anak yang tinggi biasanya berasal dari orang tua yang tinggi pula. Beberapa hormon yang mempengaruhi pertumbuhan a. b. c. Hormon pertumbuhan hipofisis mempengaruhi pertumbuhan jumlah sel tulang. Hormon tiroid yang mempengaruhi pertumbuhan dan kematangan tulang. Hormon kelamin pria di testis dan kelenjar suprarenalis dan pada wanita di kelenjar suprarenalis, merangsang pertumbuhan selama jangka waktu yang tidak lama. Di samping itu hormon tersebut juga merangsang pematangan tulang sehingga pada suatu waktu pertumbuhan berhenti. Hormon ini bekerja terutama pada pertumbuhan cepat selama masa akil balik.

Perubahan tubuh pada masa akil balik berlangsung karena pengaruh hormon kelamin dan hipofisis. Pada permulaan akil balik terdapat penambahan berat badan yang mencolok disertai dengan penambahan panjang badan. Pada anak wanita terdapat pembesaran uterus, ovarium, vagina pada umur 8-10 tahun. Organ-organ ini mencapai kedewasaan pada umur 18-20 tahun. Pertumbuhan kelamin sekunder dimulai dengan membesarnya payudara yang didahului oleh pembesaran dan pigmentasi puting dan areola mamae. Bersamaan dengan ini pinggul menjadi lebar karena tulangnya menjadi lebar. Satu tahun kemudian terdapat pertumbuhan rambut di daerah pubis, setengah tahun kemudian terdapat pertumbuhan rambut di ketiak. Pada waktu ini terjadi menstruasi pertama, yang di negeri maju dimulai pada umur kira-kira 13 tahun. Menstruasi ini berlangsung tidak teratur pada tahun pertama, tetapi kemudian menjadi teratur pada umur 16-18 tahun. Pada anak pria, permulaan akil balik ditandai dengan pembesaran penis, testis dan scrotum. Pertumbuhan berupa pigmentasi dan kerut-kerutan juga terjadi pada scrotum. Ejakulasi terjadi pada umur kira-kira 15-16 tahun. Tidak lama sesudah pembesaran organ kelamin, terdapat pertumbuhan rambut di pubis, ketiak, kumis, janggut. Kemudian terdapat perubahan suara. Muka menjadi lebih jelas, bahu menjadi lebar dan terdapat penambahan jumlah dan kekuatan otot-otot. Pada umumnya dapat dikatakan bahwa anak pria pada umur 18-20 tahun jasmaninya telah meningkat. Seluruh perkembangan gejala akil balik berlangsung menurut norma tertentu, walaupun juga terdapat perbedaan kecepatan antara anak yang satu dibandingkan dengan anak yang lain. Hal ini disebabkan oleh faktor keturunan, beberapa hormon, makanan dan adanya hambatan oleh penyakit. Gejala yang tidak sama untuk seluruh dunia ialah bahwa rata-rata manusia sekarang lebih cepat mengalami akil balik dan menjadi lebih tinggi. Hal ini akan mengakibatkan masalah bagi remaja maupun orang tuanya. Tabel: Berat badan dan panjang rata-rata anak prasekolah

Indonesia Pria Wanita Pria

Eropa Wanita

Umur 1 2 3 4 5 6 th th th th th th

Berat Panjang Berat Panjang Berat Panjang Berat Panjang (kg) (cm) (kg) (cm) (kg) (cm) (kg) (cm) 8.1 71.3 7.6 71.3 8.9 74.4 8.3 72.2 9.6 79.4 9.3 78.4 11.0 83.6 19.1 81.0 11.4 86.4 11.0 85.3 12.9 91.5 12.2 87.9 13.0 93.5 12.6 92.5 14.5 97.0 13.9 98.2 14.4 101.9 14.2 100.0 16.1 107.9 15.7 101.9 15.8 108.0 16.2 105.7 17.9 111.0 18.0 111.0

FAKTOR YANG MEMPENGARUHI PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN

Faktor yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan dapat dibagi dalam 2 bagian yaitu: 1. 2. Faktor heredekonstitusionil Faktor lingkungan (pranatal dan pascanatal)

Faktor heredokonstitusionil Gen yang terdapat di dalam nukleus dari telur yang dibuahi pada masa embrio mempunyai sifat tersendiri pada tiap individu. Manifestasi hasil perbedaan antara gen ini dikenal sebagai hereditas. DNA yang membentuk gen mempunyai peranan penting dalam transmisi sifat-sifat herediter. Timbulnya kelainan familial, kelainan khusus tertentu, tipe tertentu dari dwarfism adalah akibat transmisi gen yang abnormal. Haruslah diingat bahwa beberapa anak bertubuh kecil karena konstitusi genetiknya dan bukan karena gangguan endokrin atau gizi. Peranan genetik pada sifat perkembangan mental masih merupakan hal yang diperdebatkan. Memang hereditas tidak dapat disangsikan lagi mempunyai peranan yang besar tapi pengaruh lingkungan terhadap organisme tersebut tidak dapat diabaikan. Pada saat sekarang para ahli psikologi anak berpendapat bahwa hereditas lebih banyak mempengaruhi inteligensi dibandingkan dengan lingkungan. Sifat-sifat emosionil seperti perasaan takut, kemauan dan temperamen lebih banyak dipengaruhi oleh lingkungan dibandingkan dengan hereditas. 1. Jenis kelamin. Pada umur tertentu pria dan wanita sangat berbeda dalam ukuran besar, kecepatan tumbuh, proporsi jasmani dan lain-lainnya sehingga memerlukan ukuran-ukuran normal tersendiri. Wanita menjadi dewasa lebih dini, yaitu mulai adolesensi pada umur 10 tahun, sedangkan pria mulai pada umur 12 tahun. Ras atau bangsa. Oleh beberapa ahli antropologi disebutkan bahwa ras kuning mempunyai hereditas lebih pendek dibandingkan dengan ras kulit putih. Perbedaan antar bangsa tampak juga bila kita bandingkan orang Skandinavia yang lebih tinggi dibandingkan dengan orang Itali. Keluarga. Tidak jarang dijumpai dalam suatu keluarga terdapat anggota keluarga yang pendek sedangkan anggota keluarga lainnya tinggi. Umur. Kecepatan tumbuh yang paling besar ditemukan pada masa fetus, masa bayi dan masa adolesensi.

2.

3. 4.

Faktor Lingkungan

Faktor prenatal.

1.

2.

3. 4.

5.

6.

7.

8.

Gizi (defisiensi vitamin, iodium dan lain-lain). Dengan menghilangkan vitamin tertentu dari dalam makanan binatang yang sedang hamil, Warkany menemukan kelainan pada anak binatang tersebut. Jenis kelainan tersebut dapat diduga sebelumnya dengan menghilangkan vitamin tertentu. Telah dibuktikan pula bahwa kurang makanan selama kehamilan dapat meningkatkan angka kelahiran mati dan kematian neonatal. Diketahui pula bahwa pada ibu dengan keadaan gizi yang jelek tidak dapat terjadi konsepsi. Hal ini disinggung pula oleh Warkany dengan mengatakan The most serious congenital malformation is never to be conceived at all . Mekanis (pita amniotik, ektopia, posisi fetus yang abnormal, trauma, oligohidrmnion). Faktor mekanis seperti posisi fetus yang abnormal dan oligohidramnion dapat menyebabkan kelainan kongenital seperti clubfoot, mikrognatia dan kaki bengkok. Kelainan ini tidak terlalu berat karena mungkin terjadi pada masa kehidupan intrauterin akhir. Implantasi ovum yang salah, yang juga dianggap faktor mekanis dapat mengganggu gizi embrio dan berakibat gangguan pertumbuhan. Toksin kimia (propiltiourasil, aminopterin, obat kontrasepsi dan lain-lain). Telah lama diketahui bahwa obat-obatan tersebut dapat menimbulkan kelainan seperti misalnya palatoskizis, hidrosefalus, disostosis kranial. Bayi yang lahir dari ibu yang menderita diabetes melitus sering menunjukkan kelainan berupa makrosomia, kardiomegali dan hiperplasia adrenal. Hiperplasia pulau Langerhans akan mengakibatkan hipoglikemia. Umur rata-rata ibu yang melahirkan anak mongoloid dan kelainan lain umumnya lebih tinggi dibandingkan dengan umur ibu yang melahirkan anak normal. Ini mungkin disebabkan oleh kelainan beberapa endrokin dalam tubuh ibu yang meningkat pada umur lanjut, walaupun faktor lain yang bukan endokrin juga ikut berperan. Radiasi (sinar Rontgen, radium dan lain-lain). Pemakaian radium dan sinar Rontgen yang tidak mengikuti aturan dapat mengakibatkan kelainan pada fetus. Contoh kelainan yang pernah dilaporkan ialah mikrosefali, spina bifida, retardasi mental dan deformitas anggota gerak. Kelainan yang ditemukan akibat radiasi bom atom di Hiroshima pada fetus ialah mikrosefali, retardasi mental, kelainan kongenital mata dan jantung. Infeksi (trimester I: rubela dan mungkin penyakit lain, trimester II dan berikutnya: toksoplasmosis, histoplasmosis, sifilis dan lain-lain). Rubela (German measles) dan mungkin pula infeksi virus atau bakteri lainnya yang diderita oleh ibu pada waktu hamil muda dapat mengakibatkan kelainan pada fetus seperti katarak, bisu tuli, mikrosefali, retardasi mental dan kelainan kongenital jantung. Lues kongenital merupakan contoh infeksi yang dapat menyerang fetus intrauterin sehingga terjadi gangguan pertumbuhan fisis dan mental. Toksoplasmosis pranatal dapat mengakibatkan makrosefali kongenital atau mikrosefali dan renitinitis. Imunitas (eritroblastosis fetalis, kernicterus). Keadaan ini timbul atas dasar adanya perbedaan golongan darah antara fetus dan ibu, sehingga ibu membentuk antibodi terhadap sel darah merah bayi yang kemudian melalui plasenta masuk ke dalam peredaran darah bayi yang akan mengakibatkan hemolisis. Akibat penghancuran sel darah merah bayi akan timbul anemia dan hiperbilirubinemia. Jaringan otak sangat peka terhadap hiperbilirubinemia ini dan dapat terjadi kerusakan. Anoksia embrio (gangguan fungsi plasenta) Keadaan anoksia pada embrio dapat mengakibatkan pertumbuhannya terganggu.

Faktor pascanatal. 1. 2. Gizi (masukan makanan kualitatif dan kuantitatif) Termasuk dalam hal ini bahan pembangun tubuh yaitu protein, karbohidrat, lemak, mineral dan vitamin. Penyakit (penyakit kronis dan kelainan kongenital) Beberapa penyakit kronis seperti glomerulonefritis kronik, tuberkulosis paru dan penyakit seliak dapat mengakibatkan retardasi pertumbuhan jasmani. Hal yang sama juga dapat terjadi pada penderita kelainan jantung bawaan.

3.

4.

5.

Keadaan sosial-ekonomi. Hal ini memegang peranan penting dalam pertumbuhan anak. Jelas dapat terlihat pada ukuran bayi yang lahir dari golongan orang tua dengan keadaan sosial-ekonomi yang kurang, yang lebih rendah dibandingkan dengan bayi dari keluarga dengan sosial-ekonomi yang cukup. Musim. Di negeri yang mempunyai 4 musim terdapat perbedaan kecepatan tumbuh berat badan dan tinggi. Pertambahan tinggi terbesar pada musim semi dan paling rendah pada musim gugur. Sebaliknya penambahan berat badan terbesar terjadi pada musim gugur dan terkecil pada musim semi. Lain-lain. Banyak faktor lain yang ikut berpengaruh terhadap pertumbuhan dan perkembangan anak, antara lain pengawasan medis, perbaikan sanitasi, pendidikan, faktor psikologi dan lain-lain.

KESULITAN DALAM PENGATURAN MAKANAN KARENA GANGGUAN NAFSU MAKAN

Dalam pengaturan makanan untuk bayi dan anak, terdapat beberapa kesulitan yang disebabkan oleh gangguan atau kelainan nafsu makan, yaitu: 1. Anoreksia Anoreksia ialah keadaan nafsu makan kurang atau sama sekali tidak ada. Merupakan keluhan yang sering dikemukakan oleh banyak orang tua mengenai anaknya. Anoreksia disebabkan oleh berbagai faktor, berupa penyakit organis, psikologis atau pengaturan makanan yang kurang baik. Kelainan anoreksia tanpa penyakit organis yang nyata lebih sering ditemukan pada anak tunggal, anak yang umurnya banyak berbeda dengan kakaknya dan pada anak yang orang tuanya telah berusia lanjut. Anoreksia yang menyertai penyakit organis akan menghilang bila anak telah sembuh dari penyakit primernya. Berbagai penyakit infeksi baik yang mendadak maupun yang menahun, kelainan bawaan misalnya pada jantung dan saluran pencernaan serta mungkin pula karena defisiensi gizi sendiri, misalnya defisiensi besi seringkali menjadi penyebab anoreksia pada anak. Gangguan psikologis terdapat pada anak dari keluarga yang sedang mengalami kesulitan rumah tangga, suasana makan yang kurang menyenangkan, tidak pernah makan bersama orang tua, dipaksakan makan makanan yang tidak disukai. Anoreksia perlu segera mendapat perhatian karena mungkin merupakan gejala sesuatu penyakit yang harus segera diobati. Anoreksia mungkin hanya bersifat sementara, sebagai variasi normal dalam nafsu makan sehari-hari. Anoreksia mungkin tidak bersifat sesungguhnya, yaitu bila anak sebenarnya masih menyukai makanan yang baru, lebih-lebih pola makanan yang baru tersebut berbeda banyak dalam hal warna, bentuk, konsistensi dibandingkan dengan makanan yang disukainya. Bila berlangsung lama, anoreksia terdiri dari: a. b. Memperbaiki faktor penyebabnya, baik karena gangguan organis maupun psikologis. Memperbaiki defisiensi gizi yang telah terjadi dengan pengaturan makanan yang sesuai dan pemberian preparat vitamin. Preparat vitamin sering diperlukan juga untuk mencegah terjadinya defisiensi bila nafsu makan anak belum pulih dan masukan makanan masih kurang. Obat-obat perangsang nafsu makan misalnya Cyproheptadine, Pizotifen dan sebagainya hanya diberikan bila perlu dan jelas tidak ditemukan penyebab yang nyata dari anoreksia tersebut. Demikian pula dengan obat-obat

c.

perangsang pertumbuhan, misalnya Ethylestrenol dan lain-lain. Tanpa melenyapkan faktor penyebabnya dan tanpa pengaturan makanan yang baik, obat-obatan tersebut mungkin tidak akan berhasil memperbaiki anoreksia, bahkan dapat berakibat tidak baik. Anoreksia nervosa. Anoreksia nervosa ialah jenis terberat dari anoreksia, sehingga praktis penderita membiarkan dirinya terus-menerus dalam kelaparan. Biasanya kelainan ini terjadi menjelang remaja dan dalam masa remaja. Mungkin diawali dengan melakukan diet untuk menguruskan, terutama pada wanita. Pembatasan makanan oleh mereka dilakukan terlalu cepat dan terlalu kuat, sehingga berat badan merosot dengan pesat. Aktifitas sementara itu berjalan terus walaupun biasanya penderita tampak pertumbuhannya tertinggal dibandingkan dengan teman sebayanya. Perkembangan pubertas terlambat, pada wanita remaja mungkin terjadi amenorea. Penderita selanjutnya menunjukkan kelainan psikologis, membatasi diri dalam pergaulan, sukar berkomunikasi, wajahnya kaku dan tidak gembira. Pengobatan terdiri dari perawatan dan pengobatan di rumah sakit, yaitu untuk memperbaiki gangguan psikologi dengan psikoterapi. 2. Pika Pika ialah nafsu makan yang aneh, yaitu penderita menunjukkan nafsu makan terhadap berbagai atau salah satu obyek yang bukan tergolong makan, misalnya tanah, pasir, rumput, bulu, selimut wol, pecahan kaca. Kotoran hewan, cat kering, dinding tembok dan sebagainya. Terdapat pada golongan anak di bawah umur 3 tahun, biasanya di atas 1 tahun, sebab bayi yang sedang belajar merangkak dan anak sapihan wajar bila suka memasukkan benda-benda yang dipegangnya ke dalam mulutnya. Keadaan tersebut merupakan gejala normal, sebagai suatu tahap perkembangan oral dalam usaha memperoleh pengalaman kepuasan dan mengadakan eksporasi dunia luar dengan jalan menggunakan mulutnya. Pada penderita pika, tingkah laku demikian sering disertai kesukaan untuk bermain dengan benda-benda kotor termasuk ekskreta. Pika mungkin terdapat penderita yang menderita defisiensi gizi, mungkin pula pada penderita yang retardasi mental. Terapi pika terdiri dari pengawasan yang ketat agar penderita tidak memakan bendabenda yang mungkin berbahaya untuk kesehatannya, misalnya mengakibatkan keracunan dan infeksi. Selain itu kepada penderita diberikan obyek yang tidak berbahaya, yang dapat digunakan untuk menggigit, mengunyah dan dipermainkan dengan mulutnya. Bila terdapat defisiensi gizi, hendaknya diberikan terapi yang sesuai.

http://www.medicastore.com/zamel/isi_zamel.php?isi_zamel=tumbuh_kembang
NAMA

Kelainan Bawaan
DEFINISI

Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis

ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

PENYEBAB

Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: Pemakaian alkohol oleh ibu hamil Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan. Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya: - mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum - berhenti merokok - tidak mengkonsumsi alkohol - tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: - Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi - Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin - Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental. 2. Gizi

3.

4.

Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.

Pola pewarisan kelainan genetik: 1. Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan. 2. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis. 3. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.
GEJALA

Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan

tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi. Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: 1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung. Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: - Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis. - Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk. Kelainan jantung - Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) - Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya) - Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis) - Koartasio aorta (penyempitan aorta) - Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) - Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) - Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan). Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil. Cerebral palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan. Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah. Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul. Hipotiroidisme kongenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket. Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta anus. Diantaranya adalah: - Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) - Hernia diafragmatika

2.

3.

4. 5.

6. 7. 8.

9.

10.

11.

12.

13.

14.

- Stenosis pilorus - Penyakit Hirschsprung - Gastroskisis dan omfalokel - Atresia anus - Atresia bilier Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung. Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. Distrofi otot Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan. Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.

15. Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian. 16. Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.
DIAGNOSA

Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik). Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut. Tes skrining Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. Tes skrining terdiri dari: Pemeriksaan darah Pemeriksaan USG. Tes diagnostik

Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. Tes diagnostik terdiri dari: Amniosentesis Contoh vili korion Contoh darah janin Pemeriksaan USG yang lebih mendetil. Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah: Defek tabung saraf (spina bifida, anensefalus) Sindroma Down Kelainan kromosom lainnya Kelainan metabolisme yang diturunkan Kelainan jantung bawaan Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal Sumbing bibir atau langit-langit mulut Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak Tumor bawaan.
PENGOBATAN

PENCEGAHAN

Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan: Tidak merokok dan menghindari asap rokok Menghindari alkohol Menghindari obat terlarang Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin Mengkonsumsi suplemen asam folat Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi Menghindari zat-zat yang berbahaya.

Vaksinasi Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1. Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR 2. Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3. Aman diberikan pada saat hamil - Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) - Vaksin hepatitis A - Vaksin hepatitis B - Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) - Vaksin pneumokokus. Zat yang berbahaya Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan: Alkohol Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol) Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril) Turunan kumarin (misalnya warfarin) Carbamazepine

Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin) Cocain Dietilstilbestrol Timah hitam Lithium Merkuri organik Phenitoin Streptomycin dan kanamycin Tetrasyclin Talidomide Trimethadion dan paramethadion Asam valproat Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid) Infeksi Radiasi.

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

http://www.medicastore.com/med/detail_pyk.php? id=&iddtl=415&idktg=19&idobat=&UID=20071208220443118.137.202.110
05/11/07 23:20

Terapi Pemberian Hormon Wanita Hamil Aman Bagi Janin

New York (ANTARA News) - Memberikan wanita hamil yang beresiko tinggi melahirkan bayi belum cukup umur dengan terapi hormon progesterone selama tri semester kedua dan ketiga guna mencegah terjadinya kelahiram bayi prematur dikatakan aman bagi janin , demikian laporan yang disampaikan oleh sekelompok peneliti pada Senin di majalah "Obstetrics & Gynaecology". Progesteron pada tingkat tinggi diproduksi oleh plasenta, yang membantu menjaga kehamilan. Sementara menurunnya kadar progesteron diyakini menjadi salah satu hal yang merangsang kelahiran sebelum umur janin mencapai usia matang. Penanganan dengan pemberian terapi hormon alpha-hydroxyprogesterone-17 telah memperlihatkan penurunan kelahiran bayi prematur pada usia kurang dari 37, 35, dan 32 pekan dari masa kehamilan, demikian dijelaskan oleh para peneliti yang tergabung pada persatuan ahli kedokteran kebidanan Amerika Serikat namun tidak memberikan penjelasan apakah hal itu aman bagi janin. Allison T. Northern dari University of Alabam di Birmingham beserta rekan-rekannya menyelidiki perkembangan dan sejumlah kondisi kesehatan lainnya dari 194 bayi yang ibunya menerima terapi hormon alphahydroxyprogesterone 17 pada trisemester kedua dan ketiga dalam masa kehamilan. Hasil itu kemudian dibandingkan dengan 84 bayi yang para ibunya tidak menerima bantuan terapi hormon tersebut. Sejauh ini tak ada bukti-bukti adanya kelainan atau masalah yang berkaitan dengan kelainan Kongenital.

Secara keseluruhan para peneliti itu berkesimpulan bahwa hasil sejumlah penelitian memberikan bukti bahwa pemberian terapi hormon alphahydroxyprogesterone 17 adalah aman bagi janin apabila dilakukan pada trisemester kedua dan ketiga masa kehamilan, demikian kutipan Reuters. (*)

http://antara.co.id/arc/2007/11/5/terapi-pemberian-hormon-wanita-hamil-aman-bagijanin/
NAMA kelainan tulang & otot bawaan DEFINISI kelainan wajah celah bibir & celah langit-langit celah bibir dan celah langit-langit adalah suatu kelainan bawaan yang terjadi pada bibir bagian atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras mulut. celah bibir (bibir sumbing) adalah suatu ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian atas, yang biasanya berlokasi tepat dibawah hidung. celah langit-langit adalah suatu saluran abnormal yang melewati langit-langit mulut dan menuju ke saluran udara di hidung. celah bibir dan celah langit-langit bisa terjadi secara bersamaan maupun sendiri-sendiri. kelainan ini juga bisa terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya. penyebabnya mungkin adalah mutasi genetik atau teratogen (zat yang dapat menyebabkan kelainan pada janin, contohnya virus atau bahan kimia). selain tidak sedap dipandang, kelainan ini juga menyebabkan anak mengalami kesulitan ketika makan, gangguan perkembangan berbicara dan infeksi telinga. faktor resiko untuk kelainan ini adalah riwayat celah bibir atau celah langit-langit pada keluarga serta adanya kelainan bawaan lainnya.

gejalanya berupa: - pemisahan bibir - pemisahan langit-langit - pemisahan bibir dan langit-langit - distorsi hidung - infeksi telinga berulang - berat badan tidak bertambah

- regurgitasi nasal ketika menyusu (air susu keluar dari lubang hidung).

diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik di daerah wajah. pengobatan melibatkan beberapa disiplin ilmu, yaitu bedah plastik, ortodontis, terapi wicara dan lainnya. pembedahan untuk menutup celah bibir biasanya dilakukan pada saat anak berusia 3-6 bulan. penutupan celah langit-langit biasanya ditunda sampai terjadi perubahan langit-langit yang biasanya berjalan seiring dengan pertumbuhan anak (maksimal sampai anak berumur 1 tahun). sebelum pembedahan dilakukan, bisa dipasang alat tiruan pada langit-langit mulut untuk membantu pemberian makan/susu. pengobatan mungkin berlangsung selama bertahun-tahun dan mungkin perlu dilakukan beberapa kali pembedahan (tergantung kepada luasnya kelainan), tetapi kebanyakan anak akan memiliki penampilan yang normal serta berbicara dan makan secara normal pula. beberapa diantara mereka mungkin tetap memiliki gangguan berbicara.

sindroma pierre robin sindroma pierre robin adalah sekelompok kelainan yang terutama ditandai dengan adanya rahang bawah yang sangat kecil dengan lidah yang jatuh ke belakang dan mengarah ke bawah. bisa juga disertai dengan tingginya lengkung langit-langit mulut atau celah langit-langit. penyebab yang pasti tidak diketahui, bisa merupakan bagian dari sindroma genetik. gejalanya berupa: - rahang yang sangat kecil dengan dagu yang tertarik ke belakang - lidah tampak besar (sebenarnya ukurannya normal tetapi relatif besar jika dibandingkan dengan rahang yang kecil) dan terletak jauh di belakang orofaring - lengkung langit-langit yang tinggi - celah langit-langit lunak - tercekik/tersedak oleh lidah. bayi harus ditempatkan pada posisi membungkuk sehingga gaya tarik bumi akan menarik lidah ke depan dan saluran udara tetap terbuka. pada kasus yang agak berat perlu dipasang selang melalui hidung ke saluran udara untuk menghindari penyumbatan saluran udara. pada kasus yang berat, jika terjadi penyumbatan saluran udara berulang, perlu dilakukan pembedahan. kadang perlu dilakukan trakeostomi. menyusui atau memberi makan harus dilakukan secara sangat hati-hati untuk menghindari tersedak dan terhirupnya cairan/makanan ke saluran udara, tersedak dan gangguan pemberian makan/susu akan berkurang secara spontan, sejalan dengan pertumbuhan rahang.

http://www.medicastore.com/cybermed/detail_pyk.php?idktg=19&iddtl=907