Anda di halaman 1dari 46

REFERAT KISTA GINJAL

Oleh: Dwityo Rahmat Setiawan H1A 006 011 Supervisor: dr. Akhada Maulana, SpU

DALAM RANGKA MENGIKUTI KEPANITERAAN KLINIK MADYA BAGIAN/SMF BEDAH FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MATARAM/RSUP NTB MATARAM 2013

BAB I PENDAHULUAN

Kista merupakan suatu rongga yang dilapisi oleh epitel dan berisi cairan. Kista ginjal adalah struktur berisi cairan di dalam atau di tepi ginjal. Ginjal merupakan salah satu lokasi tersering terjadinya kista pada tubuh. Kista ginjal dapat berkembang pada setiap lokasi di sepanjang tubulus ginjal, dari kapsul Bowman ke duktus kolektivus melalui proses yang diwariskan, melalui perkembangan atau didapat. Meskipun lesi kista memiliki kondisi histologis yang serupa (mikroskopik atau makroskopik, kantung dilapisi epitel), namun jumlah, lokasi, dan gambaran klinis kista berbeda. Beberapa kista ginjal sebenarnya merupakan ektasi tubulus atau duktus kolektivus pada nefron. Gardner (1988) mengemukakan bahwa duktus yang melebar hingga empat kali diameter normal dapat disebut kista. Beberapa kista merupakan struktur sakular atau fusiform yang menyerupai divertikula dan terletak pada berbagai lokasi di sepanjang nefron. Kista dapat berhubungan dengan glomerulus, tubulus, duktus kolektivus, atau kaliks. Kista mungkin terletak difus seluruh ginjal atau pada satu segmen saja serta dapat unilateral atau bilateral. Kista juga dapat mewakili suatu bentuk displasia serta dapat pula timbul bersamasama dengan displasia. Kista ginjal dapat disebabkan oleh anomali kongenital ataupun kelainan yang didapat. Kista ginjal dapat merupakan bagian dari kelainan bawaan dan dapat muncul pada saat lahir atau berkembang beberapa waktu setelahnya atau bahkan dapat timbul pada saat dewasa. Beberapa jenis kista yang berbeda memiliki gambaran serupa, misalnya pada penyakit ginjal dominan autosomal (ADPKD), tuberus sklerosis, penyakit VHL, dan penyakit ginjal kistik didapat (ARCD), tampak kista memiliki lapisan hiperplastik, kadang-kadang terdapat nodul hiperplasia atau polip yang mengarah ke dalam lumen kista. Namun, kondisi hiperplastik tiap jenis kista ini sangat berbeda satu sama lain. Contoh lain dari kesamaan tersebut adalah ektasi pada duktus kolektivus yang tampak pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dan medullary sponge kidney.

BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 STRUKTUR ANATOMI DAN FUNGSI GINJAL 2.1.1 Struktur Anatomi Ginjal Ginjal adalah sepasang organ saluran kemih yang terletak di rongga retroperitoneal bagian atas. Bentuknya menyerupai kacang dengan sisi cekungnya menghadap ke medial. Pada sisi ini terdapat hilus ginjal yaitu tempat struktur-struktur pembuluh darah, sistem limfatik, sistem saraf, dan ureter menuju dan meninggalkan ginjal. Ginjal terletak pada dinding abdomen posterior setinggi vertebra Thorakal 12 (T12)sampai dengan Lumbal 3 (L3).

Struktur ginjal terdiri atas korteks renalis dan medula renalis, yang masing-masing berbeda dalam warna dan bentuk. Korteks renalis berwarna pucat, mempunyai permukaan yang kasar. Medula renalis terdiri atas pyramidales renale (pyramis renalis Malpighii ), berjumlah antara 1220 dan berwarna agak gelap. Basis dari bangunan piramid ini, disebut basis pyramidis berada pada korteks, dan apexnya yang dinamakan papilla renalis, terletak menghadap ke arah medial, bermuara pada kaliks minor. Pada setiap papilla renalis bermuara 1040 buah duktus yang mengalirkan urin ke kaliks minor. Daerah tersebut berlubang-lubang dan dinamakan area cribrosa. Hilum renale meluas membentuk sinus renalis, dan di dalam sinus renalis terdapat pelvis renalis, yang merupakan pembesaran dari ureter ke arah cranialis. Pelvis renalis terbagi menjadi 23 kaliks renal mayor, dan setiap kaliks mayor terbagi menjadi 714 buah kaliks renal minor.

Ginjal dibungkus oleh jaringan fibrosa tipis dan mengkilat yang disebut kapsula fibrosa (true capsule) ginjal dan di luar kapsul ini terdapat jaringan lemak perirenal. Kelenjar adrenal bersama-sama ginjal dan jaringan lemak perirenal dibungkus oleh fasia Gerota. Fasia ini berfungsi sebagai barier yang menghambat meluasnya perdarahan dari parenkim ginjal serta mencegah ekstravasasi urin pada saat terjadi trauma ginjal. Selain itu, fasia Gerota dapat pula berfungsi sebagai barier dalam menghambat penyebaran infeksi atau menghambat metastasis tumor ginjal ke organ sekitarnya. Di luar fasia Gerota terdapat jaringan lemak retroperitoneal atau disebut jaringan lemak pararenal. Di sebelah posterior, ginjal dilindungi oleh otot-otot punggung yang tebal serta tulang rusuk ke XI dan XII sedangkan di sebelah anterior dilindungi oleh organ-organ intraperitoneal. Ginjal kanan dikelilingi oleh hepar, kolon dan duodenum; sedangkan ginjal kiri dikelilingi oleh lien, lambung, pankreas, jejunum dan kolon. Secara anatomis ginjal terbagi menjadi 2 bagian yaitu korteks dan medula ginjal. Di dalam korteks terdapat berjuta-juta nefron sedangkan di dalam medula terdapat banyak duktuli ginjal. Nefron adalah unti fungsional terkecil dari ginjal yang terdiri atas tubulus kontortus proksimalis, tubulus kontortus distalis dan duktus kolegentes.

Ginjal mendapatkan aliran darah dari arteri renalis yang merupakan cabang langsung dari aorta abdominalis, sedangkan darah vena dialirkan melalui vena renalis yang bermuara ke dalam vena kava inferior. Sistem arteri ginjal adalah end arteries yaitu arteri yang tidak mempunyai anastomosis dengan cabang-cabang dari arteri lain, sehingga jika terdapat kerusakan pada salah satu cabang arteri ini, berakibat timbulnya iskemia/nekrosis pada daerah yang dilayaninya.

2.1.2 Fungsi Ginjal Selain membuang sisa-sisa metabolisme tubuh melalui urin, ginjal berfungsi juga dalam: a. Mengontrol sekkresi hormon aldosteron dan ADH (antidiuretic hormone) dalam mengatur jumlah cairan tubuh b. Mengatur metabolisme ion kalsium dan vitamin D
6

c. Menghasilkan beberapa hormon, antara lain: - Eritropoetin yang berperan dalam pembentukan sel darah merah - Renin yang berperan dalam mengatur tekanan darah - Prostaglandin

2.2. KISTA GINJAL 2.2.1 Definisi Kista berasal dari kata Cystic yang berarti rongga tertutup abnormal, dilapisi epitel yang mengandung cairan atau bahan semisolid. Kista ginjal adalah kista yang terdapat pada ginjal. Kista ginjal adalah struktur berisi cairan di dalam atau di tepi ginjal. Ginjal merupakan salah satu lokasi tersering terjadinya kista pada tubuh. Meskipun lesi kista memiliki kondisi histologis yang serupa ( mikroskopik atau makroskopik, kantung dilapisi epitel), namun jumlah, lokasi, dan gambaran klinisnya kista berbeda. 2.2.2 Klasifikasi Klasifikasi yang digunakan berdasarkan kesepakatan Komite Klasifikasi, Nomenklatur dan Terminologi Bagian AAP pada Urologi pada tahun 1987, di mana perbedaan utama antara penyakit genetik dan nongenetik dan kelainan lain diklasifikasikan lebih lanjut berdasarkan gambaran klinis, radiologis, dan patologisnya (Tabel 114-2). Dua entitas glomerulokistik diskrit telah ditambahkan ke dalam klasifikasi AAP, seperti yang terdapat dalam Tabel 114-2. Tabel 114-2 Penyakit Kista Ginjal A. Genetik 1. Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) 2. Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) 3. Penyakit juvenil nephronophthisis/penyakit kista medulary kompleks o Penyakit juvenil nephronophthisis
7

o Penyakit kista medulary kompleks 4. Nefrosis kongenital (sindrom nefrotik familial) (resesif autosomal) 5. Penyakit glomerulokistik hipoplastik familial (dominan autosomal) 6. Sindrom malformasi multipel dengan kista renalis (contoh : tuberus sklerosis, penyakit von Hippel-Lindau) B. Non Genetik 1. Ginjal multikista/ginjal multikista displastik 2. Kista jinak multilokular (kista nefroma) 3. Kista sederhana 4. Medullary sponge kidney 5. Penyakit glomerulokistik ginjal sporadis 6. Penyakit kista ginjal didapat 7. Divertikulum kaliks (kista pyelogenik)

A. Genetik 1. Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) Epidemiologi

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) merupakan penyakit langka yang terjadi pada 1 dari 40.000 kelahiran hidup (Zerres et al, 1987). Angka kejadian penyakit ini tidak terlalu jarang di Finlandia yakni sebesar 1 dari 10.000 kelahiran hidup (Kaariairen, 1987) bahkan dapat terjadi pada 1 dari 5.000 sampai 10.000 kelahiran hidup (Bernstein dan Slovis, 1992). Penyakit ini mengakibatkan sebanyak 50% bayi baru lahir meninggal pada beberapa jam sampai beberapa hari kehidupannya, sehingga membuat penurunan insidensi yang signifikan pada bayi yang berusia 1 tahun. Sebanyak 50% bayi yang bertahan pada periode neonatus dapat bertahan hingga usia 10 tahun (Kaplan at al, 1990). Genetik

Setelah diagnosis ARPKD dicurigai, maka dibutuhkan rujukan untuk evaluasi genetik dan konseling. Kemudian dilakukan anamnesis silsisah keluarga setidaknya hingga tiga generasi. Karena penyakit ini bersifat autosomal resesif, maka saudara kandung memiliki kemungkinan terkena penyakit ini sebesar kali lipat, sedangkan orang tua tidak harus menunjukkan bukti penyakit ini untuk bisa menurunkannya. Meskipun variabilitas klinis ARPKD, tampak bahwa hanya mutasi gen tunggal bernama PKHD1, terletak pada kromosom 6, bertanggung jawab untuk penyakit ini. Gen ini menghasilkan protein yang disebut fibrocystin (juga dikenal sebagai polyductin) (Onuchic et al, 2002; Ward et al, 2002). Fibrocystin tidak terdapat pada bayi dengan ARPKD. Gambaran Klinis

Semakin dini usia dimana penyakit ini didentifikasi, semakin parah kelainannya. Semua pasien ARPKD mengalami fibrosis hepatik kongenital, ektasia bilier dalam berbagai derajat serta fibrosis periportal (CHF). Pasien dengan ARPKD berat mengalami CHF ringan dan juga sebaliknya. Penyakit ini berupa massa besar berbentuk seperti ginjal yang keras serta non-transluminasi pada pinggang bayi. Pada beberapa kasus, ginjal menjadi cukup besar sehingga dapat menghambat persalinan. Oligohidramnion umum terjadi karena janin memproduksi banyak urin. Bayi terkadang memperlihatkan fasies Potters dan deformitas pada anggota badan serta juga dapat mengalami distress
9

pernapasan yang merupakan komplikasi dari hipoplasia pulmonal. Oligouria kadang terjadi. Konsentrasi serum kreatinin dan BUN pada saat lahir akan meningkat segera setelah lahir. Pada masa lalu, neonatus yang didiagnosis mengalami penyakit ini memiliki prognosis yang sangat buruk. Namun seiring dengan penggunaan ultrasound-in utero secara rutin, spektrum ARPKD lebih sering ditemukan sehingga prognosisnya sekarang menjadi lebih baik. Bayi dengan penyakit yang paling berat biasanya meninggal karena kegagalan pernapasan. Pasien yang bertahan pada bulan pertama kehidupan dengan penyakit yang lebih ringan cenderung dapat bertahan lebih dari 1 tahun. Pada beberapa kasus, bayi dapat bertahan hidup hingga usia 3 atau 4 tahun sebelum mengalami gagal ginjal. Pada janin yang didiagnosa mengalami ARPKD saat lahir dapat meninggal pada usia 2 bulan karena uremia atau gagal napas. Bayi yang bertahan hidup pada 31 hari pertama kehidupan memiliki peluang hidup setidaknya 1 tahun apabila mendapatkan terapi suportif yang tepat. Cole dkk (1987) melakukan pemantauan terhadap 17 anak dengan ARPKD selama rata-rata 6,1 tahun dan menemukan bahwa 8 anak dapat bertahan dengan tingkat filtrasi glomerulus lebih besar dari 40 mL/min/1.73 m2, meskipun sebagian besar dari mereka mengalami hipertensi. Selain itu, tiga dari lima pasien memerlukan hemodialisis sebelum usia 7 tahun. Pada pasien ini, terjadi atrofi dan penyusutan ginjal. Anak yang manifestasi penyakitnya muncul lambat, mengalami kegagalan ginjal dan hipertensi yang lebih lambat dibandingkan dengan anak yang didiagnosis ARPKD sejak lahir. Secara umum, masalah kesehatan mereka lebih merupakan akibat dari penyakit hati daripada masalah ginjal, dimana terjadi fibrosis hati yang mengarah ke hipertensi portal, varises esofagus, dan hepatosplenomegali. Histopatologi

Ginjal mempertahankan lobulasi janinnya, dimana terdapat kista subkapsular kecil yang menunjukkan dilatasi fusiformis tubulus kolektivus yang terlihat saat kapsul diangkat. Pada potongan melintang ginjal, tubulus yang mengalami dilatasi dapat terlihat dalam susunan radial dari kaliks menuju kapsul. Korteks dipenuhi oleh kista minuta. Pedikel ginjal, ureter, dan pelvis renalis dalam batas normal. Pada anak lebih tua yang telah didiagnosa mengalami penyakit ini sejak lahir, kista tampak besar dan bulat mirip dengan kista pada penyakit dominan autosomal. Konfigurasi nefron dalam batas normal, hanya tampak dilatasi kecil. Potter (1972) menyebut kelainan yang tampak pada akhir

10

kehamilan berupa dilatasi duktus kolektivus dan nefron diakibatkan karena hiperplasia. Guay-Woodford dkk (1998) membuat observasi serupa dan meyakini bahwa dilatasi duktus medullar terjadi lebih dulu daripada dilatasi tubulus kolektivus kortika. Pada pasien yang bertahan hidup sampai masa kanak-kanak, kista kortikal mungkin menjadi temuan utama penyakit ini (Guay-Woodford et al, 1998). Semua anak dengan ARPKD memiliki lesi di daerah periportal hati (Habib, 1974; Kissane dan Smith, 1975). Proliferasi, dilatasi, dan percabangan saluran empedu serta duktuli menyertai derajat fibrosis periportal. Beberapa kista mungkin tidak terlihat. Darmis dkk (1970) menemukan 100% kejadian ARPKD pada anak dengan fibrosis hati kongenital, namun ada laporan dari anak-anak dengan hati tetapi bukan penyakit ginjal. Kerr dkk (1962) menemukan bukti ARPKD pada 60% anak-anak dengan fibrosis hati kongenital menggunakan urografi ekskretoris. Evaluasi

Diagnosis penyakit ini harus dicurigai apabila dari pemerikasaan ultrasound uterus didapatkan oligohidramnion serta temuan sekunder berupa urin output yang rendah. Pada janin dan bayi baru lahir, sonografi memperlihatkan pembesaran serta gambaran ginjal hiperechogenik homogen apabila dibandingkan dengan echogenisitas hati. Peningkatan echogenisitas merupakan akibat dari dilatasi dan pemadatan kompak duktus kolektivus. Pada bayi normal, ginjal memiliki echogenisitas yang sama atau sedikit meningkat dibandingkan dengan hati. Pada ginjal bayi normal, daerah hipoechogenic terlihat sirkumferensial dan gambaran kaliks ginjal baru lahir sangat khas. Sebagai perbandingan, kaliks pada ARPKD tampak hiperechogenik karena mengisi seluruh ginjal sehingga memperlihatkan gambaran akhir yang homogen. Pada pasien ADPKD, kistanya difus dan besar. Hal ini berbeda dengan hidronefrosis bilateral yang berat dimana ginjal membesar disertai kaliks yang hiphechogenik atau ginjal multi kistik; kista hipoechogenik terletak pada massa nonreniform dengan sedikit parenkim. Trombosis vena ginjal bilateral menghasilkan pembesaran ginjal, tapi daerah meduler hipoechogenik. Jika diagnosis masih diragukan, computed tomography (CT-scan) sangat membantu karena lebih sensitif terhadap massa perut yang tidak homogen. Kadang-kadang bayi baru lahir dengan ADPKD berat dapat mengalami pembesaran ginjal yang hiperechogenik homogen. Biasanya bila ADPKD bermanifestasi saat lahir, kista tampak jels pada pemeriksaan sonografi. Makrokista jarang terjadi pada bayi baru lahir dengan ARPKD namun kejadiannya meningkat seiring dengan usia anak, yang

11

terkadang memberikan gambaran yang mirip dengan penyakit dominan. Kista dengan ukuran kurang dari 1 cm lebih sering terlihat daripada kista yang berukuran lebih besar. Seiring dengan waktu dan perkembangan kerusakan ginjalnya, fokus hiperechoic difus (titik) terlihat. Janin dengan penyakit ginjal glomerulokistik sporadis juga memperlihatkan pembesaran dan gambaran hiperechogenik ginjal. Urografi intravena dapat memperlihatkan fungsi ginjal dengan karakteristik corakan radial atau medular (pola sunburst) yang disebabkan oleh dilatasi duktus kolektivus yang terisi kontras. Kaliks, pelvies renalis, dan ureter biasanya tidak terlihat. Riwayat keluarga rinci mencakup setidaknya 3 generasi diperlukan saat ARPKD dicurigai. Sekali diagnosis dikonfirmasi, diperlukan rujukan untuk konseling. Karena kondisi ini diwariskan secara resesif autosomal, saudara kandung memiliki kali kemungkinan terkena penyakit ini. Tatalaksana

Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan ARPKD. Pengelolaan respirasi dapat meringankan serta memperpanjang usia anak. Pasien yang bertahan hidup mungkin memerlukan tatalaksana untuk hipertensi, CHF, gagal ginjal serta kegagalan hati. Hipertensi portal dapat ditangani dengan prosedur dekompresif seperti shunt spleenorenal. Varises esofagus dapat ditangani dengan gaster section dan reanastomosis. Sclerotherapy endoskopi secara luas dapat digunakan untuk perdarahan varises pada anak dan dewasa. Hemodialisis dan transplantasi ginjal dapat dipertimbangkan pada banyak pasien. 2. Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) Epidemiologi

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal merupakan penyebab penting gagal ginjal, dimana ADPKD menyumbang sebanyak 7% sampai 15% dari seluruh pasien yang menjalani hemodialisis (Hildenbrandt, 1995; Wilson, 2004). Insidensinya adalah sekitar 1 dari 500 sampai 1.000 kelahiran hidup, dan sekitar 500.000 orang Amerika telah didiagnosis dengan penyakit ini (Gabow, 1993). APDKD ditransmisikan dalam mode dominan autosomal sehingga 50% keturunan seorang individu yang terkena ADPKD akan juga akan terkena penyakit ini. Menurut Gabow (1991), 96% orang yang terkena ADPKD akan menunjukkan manifestasi klinis pada usia 90 tahun. Deskripsi penyakit polikistik "dewasa" tidak akurat. Meskipun sebagian besar kasus diidentifikasi ketika
12

pasien berumur antara 30 dan 50 tahun, kondisi telah diakui ini telah dialami sejak bayi baru lahir. Agaknya, usia khas pada diagnosis akan menurun karena lebih banyak anggota keluarga beresiko sifat tersebut disaring dengan pengujian genetik dan dengan pemeriksaan USG. Semua individu yang terkena penyakit ini akan mengalami manifestasi klinis jika mereka hidup cukup lama. Gagal ginjal jarang terlihat sebelum usia 40 tahun, kecuali penyakit telah bermanifestasi sejak masih bayi, dimana dalam hal ini penyakit jauh lebih agresif. Genetik

Dua gen telah diidentifikasi sebagai penyebab untuk ADPKD: (1) penyakit ginjal polikistik (PKD1), gen terlokalisasi pada lengan pendek kromosom 16 (Reeders et al, 1985; Breuning et al, 1987; Ryynanen et al, 1987; Pieke et al, 1989), yang menyumbang 85% sampai 90% kasus, dan (2) gen PKD2, dilokalisasi dalam kromosom 4 (Peters et al, 1993), yang menyumbang 5% sampai 10% kasus. Kehadiran lokus ketiga (PKD3) kini diterima sebagai penyebab penyakit ini dalam persentase yang sangat kecil, serta tidak memiliki defek gen baik pada PKD1 atau PKD2 (Dauost et al, 1993). Secara umum, meskipun keluarga dengan defek gen PKD1 dan PKD2 memiliki manifestasi klinis yang sama, pasien dengan defek PKD2 biasanya memiliki onset gejala klinis dan perkembangan penyakit yang lebih lambat (Dauost et al, 1993). Usia rata-rata kematian atau terjadinya gagal ginjal lebih rendah pada PKD1 (53,0 tahun) dibandingkan PKD2 (69,1 tahun). Selain itu, kejadian infeksi saluran kemih dan hipertensi lebih tinggi untuk PKD1 dibandingkan dengan cacat PKD2 (Hataboer et al, 1999). Bear dk (1992) mengemukakan bahwa penyakit ini pada umumnya lebih parah dan bermanifestasi klinis lebih awal apabila diwariskan dari ibu (bukan dari ayah). Fenomena ini disebut sebagai pencetakan genetik. Gambaran Klinis

Ganggan napas yang berat dan kelahiran mati dapat terjadi apabila ADPKD telah terdiagnosis sejak dalam rahim. Apabila ADPKD terdiagnosis pada anak setelah usia 1 tahun, akan timbul gejala hipertensi dan pembesaran serta gangguan ginjal (misalnya, proteinuria, hematuria). Biasanya, gejala atau tanda-tanda pertama terjadi antara usia 30 dan 50 tahun (Glassberg et al, 1981) berupa hematuria mikroskopis dan gross hematuria, nyeri pinggang, gejala gastrointestinal (mungkin sekunder untuk renomegali atau berhubungan divertikula kolon), dan kolik ginjal sekunder baik untuk pembekuan atau batu dan hipertensi. Hematuria mikroskopis atau gross hematuria terlihat pada 50%
13

pasien. (Milutinovic, 1984; Delaney et al, 1985; Zeier et al, 1988; Gabow et al, 1992). Dalam penelitian Gabow dkk (1992), menemukan bahwa peningkatan episode gross hematuria dikaitkan dengan kadar kreatinin serum yang lebih tinggi. Pasien dengan ADPKD memiliki peningkatan massa ginjal sehingga tingkat erythropoietin juga meningkat. Hal ini juga dapat menyebabkan anemia (Gabow, 1993). Dua puluh sampai 30 persen pasien dengan ADPKD mempunyai batu ginjal. Batu ginjal pada pasien ini diterapi dengan cara konservatif (alkalinisasi urin dan ESWL). Pada pasien ADPKD, hipertensi merupakan manifestasi klinis yang lebih sering daripada hematuria. Hipertensi dimediasi oleh renin dan sekunder sebagai akibat peregangan pembuluh intra renal sekitar kista dapat menyebabkan iskemia distal. Kondisi polikistik di ADPKD tidak terbatas pada ginjal. Kista hati, biasanya diidentifikasi secara kebetulan oleh sonografi, membantu dalam membuat diagnosis ADPKD dan biasanya muncul lebih lambat dari kista ginjal. Kista ini lebih sering ditemukan pada orang dewasa dibandingkan pada anak-anak dan lebih sering ditemukan pada wanita (Fick dan Gabow, 1994). Kista hati dapat berkembang, namun jarang menghasilkan manifestasi klinis yang penting. Dalam kasus yang jarang terjadi, pembesaran kista hati menyebabkan hipertensi portal dan perdarahan varises esofagus (Campbell et al, 1958). Ketika hipertensi porta sekunder muncul, maka susah untuk membedakan ADPKD dari ARPKD. Pada ARPKD, hipertensi portal terlihat lebih sering dan selalu sekunder untuk fibrosis hati kongenital. Fibrosis hati kongenital yang sangat langka mungkin timbul bersama ADPKD, terutama ketika diagnosis dibuat saat masih dalam kandungan. Ketika fibrosis hati kongenital timbul bersamaan dengan ADPKD, perjalanan klinis cukup bervariasi, seperti pada ARPKD. Pada tiga generasi keluarga dengan ADPKD, di mana setidaknya satu anggota keluarga memiliki fibrosis hati kongenital, cacat genetik diterjemahkan ke PKD1 pada kromosom 16. Hal ini jelas mendukung diagnosis ADPKD daripada ARPKD (Cobben et al, 1990). Sepuluh sampai 40 persen pasien memiliki aneurisma dan sekitar 9% dari pasien meninggal karena perdarahan. Meskipun aneurisma kecil (1 cm) memiliki risiko lebih rendah untuk pecah, pasien dengan aneurisma kecil yang memiliki riwayat keluarga dengan aneurisma otak serta riwayat ADPKD memiliki risiko lebih besar pecah. Tidak semua perdarahn intrakranial pada pasien dengan ADPKD merupakan perdarahan sub arachnoid sekunder dari aneurisma. Pasien dengan ADPKD yang telah menunjukkan manifestasi klinis biasanya memiliki kista bilateral. Kista pada ADPKD dapat bermanifestasi asimetris, dimana kista terdapat pada satu sisi atau massa ginjal unilateral. Salah satu variasi bentuk ADPKD tampak dimana kista berlokasi pada ruang Bowmann. Studi sitogenetika Reeders
14

dkk (1985) memberikan bukti bahwa kondisi ini adalah suatu bentuk ADPKD. Mereka menemukan bahwa janin dengan penyakit kistik pada glomerulus memiliki defek genetik yang sama pada kromosom 16 seperti pada ibunya yang terkena ADPKD. Bernstein dan Landing (1989) mengemukakan bahwa ginjal glomerulokistik pada anggota keluarga dengan ADPKD adalah variasi dari ADPKD, dimana kista glomerulus mungkin merupakan tahap awal dari ekspresi gen ADPKD. Etiologi

Ketika Na +-K + ATPase terletak di sisi apikal (yaitu, sisi luminal) di samping sisi basolateral, seperti yang terjadi pada ADPKD dan ARPKD, saat natrium dipompa keluar dari sel, air mengisi lumen tubulus. Pada ADPKD, hilangnya polaritas dapat terjadi pada sel epitel di mana saja di sepanjang nefron atau duktus kolektivus, sedangkan di ARPKD hilangnya polaritas terbatas hanya pada sel-sel yang melapisi duktus kolektivus. Pada ADPKD dan ARPKD, selain EGFRs yang terletak pada membran apikal, terdapat peningkatan tingkat faktor pertumbuhan epitel (EGF) dalam cairan tubulus. Akibatnya, sel berproliferasi dan dinding tubular melipat ke dalam atau menonjol keluar, menyebabkan dilatasi tubular dan membentuk kantong sehingga terbentuk kista . Pelipatan dinding tubular kedalam dapat menyebabkan obstruksi tubulus, yang menyebabkan dilatasi lebih jauh ke arah proksimal. Produk dari PKD1 dan PKD2, yakni polycystin-1 dan polycystin-2, PKHD1, serta fibrocystin merupakan protein yang terletak pada membran sel dan berperan dalam polaritas sel. Ketika salah satu dari gen ini bermutasi, protein terkait akan berkurang atau abnormal sehingga polaritas normal sel akan berubah. Pada epitel ginjal normal, polycystin-1 terletak di membran sel tetapi pada ADPKD protein ini terletak di intraseluler. Fibrocystin jumlahnya berlimpah pada duktus kolektivus normal janin, tetapi pada beberapa pasien dengan ARPKD, fibrocystin tidak ada. Sejumlah peneliti percaya bahwa cacat dari membran basal dan matriks ekstraselular juga terjadi pada ADPKD dan tidak hanya menyebabkan manifestasi klinis untuk penyakit kistik ginjal dan hati, tetapi juga untuk beberapa anomali terkait seperti prolaps katup mitral dan divertikula. Histopatologi

Kelainan patologis pertama pada janin adalah dilatasi tubulus fokus, yang dapat terjadi di mana saja di sepanjang nefron. Hiperplasia epitel atau bahkan pembentukan adenoma pada dinding kista umum terjadi serta terjadi penebalan dinding membran basal. Arteriosklerosis tampak pada lebih dari 70% pasien dengan gagal ginjal preterminal atau
15

terminal, dan fibrosis interstitial, dengan atau tanpa infiltrat. Fibrosis ini mungkin terjadi sekunder akibat infeksi atau reaksi inflamasi yang diakibatkan karena kista pecah spontan. Apoptosis mungkin memainkan peran dalam perkembangan gagal ginjal. Hal ini muncul pada lapisan epitel dari kista dan tingkat yang lebih rendah dalam lapisan sel-sel nefron yang tak berdilatasi. Gregoire dkk (1987) menemukan 91% kejadian polip hiperplastik pada ginjal pasien ADPKD yang diotopsi atau sebelum transplantasi. Evaluasi

Untuk membuat diagnosis, adalah penting untuk mengetahui riwayat keluarga pasien mencakup setidaknya tiga generasi. Harus diketahui tentang riwayat penyakit ginjal, hipertensi, dan stroke. Sonografi abdomen dapat memperlihatkan kista ginjal serta kista pada organ lain. Bila tidak ada riwayat keluarga untuk mendukung diagnosis ADPKD, diagnosis kerja dapat dibuat jika terdapat kista ginjal serta terdapat dua atau lebih gejala berikut, yakni pembesaran ginjal bilateral, tiga atau lebih kista hati; aneurisma arteri serebral, serta kista soliter dari arachnoid, kelenjar pineal, pankreas, atau limpa. Ketika diagnosis ADPKD diidentifikasi saat dalam kandungan atau pada masa bayi, 50% ginjal yang terkena dampak mengalami pembesaran dan makrokista dapat diidentifikasi. Ginjal mungkin tampak identik seperti yang terlihat pada ARPKD, tidak tampak makrokista dan hanya tampak pembesaran ginjal dan fitur hiperechoic yang homogen. Pada situasi ini, kita harus mencari orang tua dengan ADPKD untuk mengkonfirmasi diagnosis. Seiring dengan berjalannya waktu, kista seringkali berukuran lebih besar dari 1 cm akan berkembang pada kebanyakan anak. Pada urografi intravena, kaliks dapat menjadi teregang karena kista. Namun, gambar mungkin mensimulasikan ARPKD dengan adanya goresan meduler media kontras. Pada orang dewasa, urografi intravena biasanya menunjukkan pembesaran ginjal bilateral, distorsi calyceal, dan gelembung atau gambaran keju Swiss pada nefrogram. CT-scan atau MRI (atau keduanya) dapat membantu pada beberapa kasus. Sonografi dapat digunakan untuk mendeteksi kista pada organ selain pada ginjal. CT-scan sangat membantu dalam membuat diagnosis perdarahan dalam kista. Perdarahan lebih akut memiliki kepadatan lebih tinggi (50 sampai 90 unit Hounsfield [HU]) daripada perdarahan lama (Choyke, 1996). MRI juga dapat membantu, terutama pada pasien dengan gangguan fungsi ginjal, karena tidak memerlukan media kontras. Menurut Gabow dan rekan (1989), pasien dengan ADPKD memiliki penurunan osmolalitas urin maksimal (680 14 mOsm) setelah kekurangan air semalam dan

16

administrasi vasopressin, sebuah temuan yang mungkin membantu dalam mengidentifikasi anggota keluarga yang lain dengan penyakit ini. Pemeriksaan anggota keluarga dan konseling genetik

ADPKD adalah penyakit dominan autosomal. Sebanyak 50% anak dari orang dewasa dengan ADPKD juga akan terkena dampaknya. Karena itu, ketika penyakit ini didiagnosis pada orang dewasa, maka anak pasien juga harus diperiksa dengan USG. Sebelum tahun 1970, ADPKD jarang didiagnosis sebelum usia 25 tahun. Dengan adanya USG, kemungkinan membuat diagnosis pada individu yang terkena sebelum usia ini sebsesar 85%. Ketika studi genetik digunakan, akurasi diagnostik mendekati 100%. Pada skrining pasien yang diketahui memiliki defek PKD1 dengan menggunakan sonografi ginjal, sebanyak 40 (83%) dari 48 pasien ditemukan memiliki kista sebelum usia 30 tahun, dan semua pasien memiliki kista setelah usia 30 tahun (Parfrey et al, 1990). Karena jumlah kista sederhana meningkat sesuai dengan usia, maka kriteria untuk membuat diagnosis perlu dirubah dengan bertambahnya usia pasien. Tatalaksana dan prognosis

Pria cenderung memiliki masalah pada ginjal dibandingkan wanita, sehingga manifestasi hipertensi dan insufisiensi ginjal lebih dulu timbul pada pria daripada wanita. Namun, wanita tampaknya lebih cenderung memiliki masalah kistik hati yang parah, yang menimbulkan nyeri dan memerlukan pengobatan lebih sering daripada pria. Lebih dari 60% pasien dengan ADPKD yang belum mengalami gangguan ginjal, terlebih dahulu mengalami hipertensi yang dapat memperburuk fungsi ginjal, menyebabkan penyakit jantung, dan memudahkan pasien untuk mengalami perdarahan intrakranial. Komplikasi ADPKD dapat dikurangi secara signifikan dengan mengontrol tekanan darah. Lima puluh sampai 70 persen pasien dengan ADPKD memiliki keluhan nyeri pinggang atau nyeri punggung. Rasa sakit bisa kolik, akut, atau kronis. Nyeri kolik terjadi sekunder terhadap pasase batu atau bekuan darah. Nyeri akut mungkin sekunder terhadap infeksi atau perdarahan pada kista atau perdarahan subcapsular. Nyeri pinggang kronis yang membutuhkan narkotika mungkin berhubungan dengan distensi kista dan kapsul ginjal. Rovsing, pada tahun 1911, menggambarkan sebuah operasi yang melibatkan unroofing kista untuk mengurangi rasa sakit.Ye dan rekan (1986) melaporkan bahwa insidensi hilangnya rasa sakit setelah operasi Rovsing adalah 90,6% setelah 6 bulan dan 77,1% setelah 5 tahun.
17

Pada tahun 1993, Elzinga dkk menyarankan laparoskopi unroofing kista sebagai alternatif prosedur terbuka untuk mengurangi kejadian morbiditas. Baru-baru ini, Dunn dan rekan (2001) melaporkan pada 15 pasien, 6 dengan kista bilateral, yang telah menjalani laparoskopi unroofing kista untuk pengelolaan nyeri. Infeksi saluran kemih bagian atas umum terjadi pada pasien dengan ADPKD, terutama perempuan. Schwab dkk (1987) membagi infeksi ini menjadi infeksi parenkim dan kista. Dalam penelitian mereka, sebanyak 87% infeksi kista dan 91% infeksi parenkim terjadi pada wanita. Penyebab infeksi pada wanita ialah bakteri enterik gram negatif. Antibiotik yang digunakan ialah trimethoprim-sulfamethoxazole, kloramfenikol, dan fluoroquinolon Anak yang menunjukkan manifestasi klinis biasanya berada dalam tahap terminal, tapi kelangsungan hidup mereka dapat diperpanjang dengan perawatan suportif untuk komplikasi. Terapi yang dilakukan sama seperti pada orang dewasa yang terkena penyakit ini yakni dengan dialisis dan transplantasi. Pada masa lalu, allografts dari saudara dikesampingkan karena frekuensi ADPKD pada donor tersebut. Namun dengan adanya skrining, maka allograft dari saudara dapat dilakukan. Pengujian untuk PKD1 dan PKD2 sudah dapat tersedia, dan mutasi pada satu diidentifikasi oleh laboratorium komersial 50% sampai 70% dari waktu. Penelitian laboratorium hasil melebihi 90%. Amniosentesis dapat digunakan sebagai studi genetik untuk membedakan penyakit kistik ginjal ADPKD, ARPKD, atau tuberus sklerosis sejak masih dalam kandungan. 3. Penyakit nefronoptisis juvenil /penyakit kista medulary kompleks Epidemiologi

Penyakit nefronoptisis juvenil pertama kali dijelaskan oleh Fanconi dan kolega pada 1951. Penyakit kista medulla pertama kali dilaporkan oleh Smith dan Graham pada tahun 1945. Walaupun dua kondisi tersebut memilliki persamaan anatomis dan klinis namun berbeda dalam hal model penyebaran dan onset klinisnya. Nefronoptisis juvenil lebih sering terjadi dan menjadi penyebab terjadinya kasus gagal ginjal pada anak (10%-20% kasus) (Cantani et al 1986). Nefronoptisis juvenil dilaporkan terjadi 1 dari 50.000 kelahiran dilaporkan oleh Lirenman (1974), sedangkan kistik medulla dilaporkan 1 dari 100.000 kelahiran (Reeders, 1990). Genetik

18

Walaupun kedua penyakit ini dapat terjadi secara sporadik, nefronoptisis juvenil juga diwariskan sebagai penyakit yang bersifat resesif autosomal. Terdapat tiga tipe yang berbeda dari nefronoptisis juvenil, yaitu tipe juvenil, remaja dan infertile. Ketiga jenis tersebut masing-masing disebabkan oleh mutasi gen NPH1, NPH2, dan NPH3 (Antignac et al, 1993; Hildebrandt et al 2000; Omran et al 2001). Gagal ginjal terjadi pada rata-rata umur 13 tahun dan hamper selalu terjadi pada umur di bawah 25 tahun. (Neuman et al 1997). Kistik medulla biasanya diturunkan secara autosomal dominan disebabkan mutasi pada gen MCKD1 dan MCKD2. Jika bermanifestasi pada awal masa dewasa, biasanya lebih ringan. ESRD lebih sering muncul pada decade ketiga dan keempat. Karena bersifat autosomal dominan, maka 50% keturunan akan terkena penyakit ini. Gejalanya akan bermanifestasi pada usia 50an tahun (Bernstein dan Gardner 1979). Secara teori pasien dengan dua kondisi tersebut bisa saja fertile pada usia reproduksi, bisa ditentukan resiko penurunan penyakit pada keturunan pasien yaitu 1% untuk juvenil nefronoptisis dan 50% pada kista medulla (Neumann et al 1997). Gambaran Klinis

Nefronoptisis juvenil dan kista medulla dua-duanya bisa menyebabkan polidipsi dan poliuria pada lebih dari 80% kasus tanpa melihat kemungkinan pasien mengalami diabetes insipitus (garner 1984; cantani et al 1986). Poliuria berkaitan dengan defek yang parah dari renal tubular yang berhubungan dengan ketidakmampuan menyimpan natrium. Poliuria resisten terhadap vasopressin dan dibutuhkan diet tinggi garam untuk pasien ini. Hipertensi tidak memiliki hubungan dengan nefronoptisis juvenil karena pada pasien ini pasien memiliki nefropati kehilangan garam (salt-losing nephropathy). Disisi lain kista medulla memiliki hubungan dengan hipertensi karena tidak memiliki masalah kehilangan garam. Bisanya tidak didapatkan gejala hematuria dan proteinuria. Pada anak-anak, pertumbuhan melambat dan terjadi kelemahan otot dan pucat biasanya akan muncul pada penyakit lanjut. Gejala pucat disebabkan oleh adanya anemia karena defisiensi produksi eritropoietin. Gagal ginjal biasanya muncul 5-10 tahun setelah muncul gejala. Nefronoptisis sering berkaitan dengan kelainan retina (khususnya retinitis pigmentosa) kelainan tulang, hepatic fibrosis, dan sindrom bardet-biedl yang berkombinasi dengan obesitas, retardasi mental, polidaktili, retinitis pigmentosa dan hipogenitalisme. Enam puluh persen pasien nefronoptisis juvenil mengalami retinitis pigmentosa (Hildebrandt et al 1993). Namun, jika ada satu keluarga dengan nefronoptisis mengalami

19

retinitis pigmentosa, tidak berarti keluarga yang lain yang mengalami nefroptisisi juvenil akan mengalami retinitis pigmentosa juga. Sindrom alstrom, suatu nefropati yang disertai kebutaan, DM, dan tuli neural dapat membentuk nefronoptisis juvenil (Bernstein 1976). Histopatologi

Pada tahap awal perjalanan penyakit, ginjal dapat dijumpai dalam ukuran yang normal. Pada kasus dengan manifestasi klinis, bisa ditemukan nefritis interstisial dengan infiltrate sel-sel bundar dan dilatasi tubular dengan atrofi. Atrofi mulai dari korteks kemudian seluruh bagian organ menjadi sangat kecil dengan permukaan tidak rata (granular) Kista muncul pada pasien terutama yang mengalami kista medulla (84%) dan pada nefronoptisis (40%) (Mongeau dan Worten, 1067). Kista tersebut dimeternya dari 1 mm hingga 1 cm biasanya ditemukan corticomedullry junction dan jarang ditemukan pada medulla (cantani et al 1986). Pada biopsy tidak selalu ditemukan kista karena bisa jadi salah pengambilan sampel yang tidak mengenai area kistik, ataupun karena kista hanya dijumpai pada gagal ginjal penyakit resesif. Evaluasi

Pada tahap awal penyakit, pemeriksaan urografi intravena menunjukan ginjal normal atau sedikit menyusut (habib, 1974). Dapat pula dijumpai pelapisan medulla yang homogen karena retensi media kontras pada tubulus yang berdilatasi. Bisa juga terlihat penebalan berbentuk cincin pada dasar papilla yang juga bisa menunjukan tubulus yang terisi kontras. (olsen et al 1988). Pada tahap akhir penyakit urografi intravena memiliki nilai yang kurang bermakna. Pemeriksaan sonografi dapat memperlihatkan ukuran ginjal yang lebih kecil dari normal pada nefronoptisis juvenil. Kista dapat terlihat jika berukuran cukup besar untuk terlihat melalu sonografi (rosenfeld 1977), namun pada fase awal, jarang terlihat kista. . Mcgregor dan Bailey (1989) mempresentasikan temuan Ct-Scan pada pasien nefronoptisis juvenil yang berumur 19 tahun. Pada kasus ini diameter kista dapat terlihat pada daerah medulla walaupun pada pemeriksaan sonografi tidak didapatkan kista. Mereka kemudian merekomendasikan pemeriksaan Ct-Scan daripada sonografi. Walaupun temuan kista dapat membantu dalam diagnosis namun gagal ginjal muncul bukan karena kista melainkan karena perubahan tubulointerstisial. Namun, Wise dkk
20

(1988) menyatakan ct-scan kadang membutuhkan kontras yang merupakan kontraindikasi pada gagal ginjal. Pemeriksaan MRI kemudian dianjurkan untuk penyakit ini.

Tatalaksana

Penggantian sodium diindikasikan pada awal perjalanan penyakit. Selanjutnya harus dilakukan dialisis dan transplantasi ginjal. 4. Nefrosis kongenital (sindrom nefrotik familial) (resesif autosomal) Epidemiologi Nefrosis kongenital terbagi menjadi 2 tipe, yakni tipe Finlandia (CNF) terutama terjadi di Finlandia dimana prevalensinya adalah 1 per 8.200 populasi. Tipe lainnya ialah Diffuse mesangial sklerosis DMS. Tipe Finlandia bersifat resesif dan berlokasi pada kromosom 19. Hanya 10 dari 30 kasus DMS yang dilaporkan bersifat familial. Kestila (1998) telah mengklon gen (NPHSI) yang mengkode protein yang disebut nephrin yang memainkan peranan penting dalam perkembangan fungsional ginjal. Kedua kondisi ini berhubungan dengan dilatasi tubulus convuloted proksimal. Penggunaan istilah penyakit mikrokistik sekarang ini jarang digunakan. Gambaran Klinis CNF biasanya ditemukan karena adanya pembesaran dan pembengkakan plasenta yang menyumbang lebih dari 25% berat lahir bayi. Pada DMS, plasenta biasanya tidak membesar. Pada bayi dengan CNF, proteinuria tampak pada urinalisis yang pertama kali dilakukan. Edema berkembang pada hari pertama dan biasanya pada usia 3 bulan. Bayi menjadi kelaparan karena kehilangan protein melalui urin. Yanpa tatalaksana bayi akan meninggal karena sepsis sebelum gagal ginjal membunuhnya. Tanpa dialisis, separuh pasien akan meninggal pada usia 6 bulan dan sisanya akan meninggal sebelum usia 4 tahun. Pada DMS, onset gejala bervariasi dan diagnosis biasanya dibuat pada usia 1 tahun. Semua pasien akan mengalami gagal ginjal terminal pada usia 3 tahun. Pada 35 pasien DMS yang didiagnosa oleh Habib dkk (1989), 13 pasien terkena sindrom Drash. Histopatologi CNF dan DMS memiliki karakteristik ukuran ginjal yang normal yang disertai dengan dilatasi tubulus proksimal. DMS memiliki kekhasan dimana pada glomerulus
21

akan terjadi akumulasi pewarnaan fibril mesangeal asam Schiff positif dan fosfat perak. Dengan berlanjutnya penyakit, jumbai glomerulus akan mengalami sklerosis dan berkontraksi. Hipertrofi difus podosit juga dapat ditemukan pada penyakit ini. CNF ditandai dengan adanya proliferasi sel mesangial glomerulus. Pada CNF dan DMS terdapat fusi dari podosit glomerulus seperti pada nefrosis. Fibrosis interstitial terjadi pada kedua penyakit ini namun lebih parah pada DMS. Evaluasi Diagnosis CNF dapat dibuat pada usia kandungan 6 minggu karena peningkatan -fetoprotein amnion yang besar sekunder terhadap proteinuria janin. Penggunaan fetoprotein untuk mendiagnosa DMS dalam rahim belum terbukti. Pada stadium akhir penyakit post natal, ultrasonografi memperlihatkan pembesaran ginjal dengan korteks yang lebih ekhogenik dibandingkan dengan hati dan limpa. Pyramida kaliks bertambah besar dan corticomedullary junction menjadi kabur seiring dengan bertambah buruknya penyakit. Tatalaksana Setelah ginjal menjadi rusak, transplantasi menjadi tatalaksana satu-satunya. Kedua tipe panyakit ini tidak memberikan respon terhadap kortikosteroid. 5. Penyakit glomerulokistik hipoplastik familial (dominan autosomal) Diagnosis penyakit glomerulokistik hipoplastik familial ditegakkan berdasarkan empat kriteria. Pertama , adanya gagal ginjal kronis progresif atau stabil. Kedua, ukuran ginjal harus kecil atau normal dengan tepi kaliks yang tidak rata serta papilla yang tidak normal. Ketiga, kondisi ini harus tampak pada sedikitnya dua generasi keluarga. Terakhir, bukti histologis kista glomerular harus ditemukan, dimana kistanya berdinding tebal dan cenderung subkapsular. Pada korteks yang lebih dalam ditemukan juga atrofi tubulus dengan glomerulus normal. 6. Sindrom malformafi multipel dengan kista renalis Kista ginjal merupakan gambaran beberapa gejala yang ditandai dengan malformasi multipel. Sklerosis tuberus dan penyakit VHL merupakan salah satu kelainan dominan autosomal yang paling sering ditemui oleh urologis. Sindrom Meckel, distrofi toraks asphyxiating Jeune, dan sindrom cerebrohepatorenal Zellweger

22

adalah beberapa sindrom resesif autosomal yang lebih umum. beberapa kondisi ini memperlihatkan gambaran kista glomerulus serta gambaran displasia kistik. a. Tuberus Sklerosis Kompleks Epidemiologi

Insidensi tuberus sklerosis kompleks meningkat berkisar antara 1 dalam 6.0000 dan 1 dalam 14.500 populasi. Peningkatan ini bukan merupakan hasil dari peningkatan insidensi penyakit ini, melainkan peningkatan kewaspadaan terhadap penyakit dan manifestasinya. Tuberus sklerosis kompleks digambarkan sebagai bagian dari trias epilepsi (80% kasus), keterbelakangan mental (60% kasus), dan adenoma sebasea (75% kasus). Lesi adenoma sebasea berupa papul angiofibroma berwarna daging dengan prevalensi terutama pada area malar. Selain itu dapat diidentifikasi lesi kulit awal berupa papul putih berbentuk daun abu. Pemeriksaan kulit dengan sinar ultraviolet dapat mengungkapkan lesi kulit sebelumnya serta harus menjadi bagian dari evaluasi diagnostik. Ciri-ciri lesi dari sistem saraf pusat adalah hamartoma kortikal serebelum superfisial, yang kadang-kadang tampak seperti gyrus yang mengeras serta memperlihatkan gambaran umbi (akar). Hamartomas sering mengenai organ lain, terutama ginjal dan mata. Nodul subependymal periventricular juga sering terjadi. Ginjal dari pasien ini mungkin bebas dari lesi atau mungkin memperlihatkan gambaran kista, angiomyolipoma, atau keduanya. Genetik

Meskipun penyakit ini berisifat dominan autosomal pada 25% sampai 40% kasus, tuberus sklerosis juga dapat terjadi baik secara sporadis atau sebagai contoh dari kondisi genetik dengan variabel atau penetrasi yang tidak komplit. Lesi ini disebut tuberus sklerosis kompleks karena merupakan kelainan genetik dengan manifestasi yang bervariasi. Gen TSC1 pada kromosom 9 dan TSC2 pada kromosom 16 telah diidentifikasi bertanggung jawab untuk transmisi dominan autosomal dari tuberus sklerosis. Pada review dari 10 kasus yang dilaporkan sebelumnya (selain 1 pasien baru penyakit kistik bilateral parah yang didiagnosis pada usia 4 bulan), 6 bayi tidak memiliki riwayat keluarga dengan tuberus sklerosis, 3 bayi memiliki riwayat keluarga dengan tuberus sklerosis, dan hanya 1 bayi yang ditemukan familial (Campos et al,
23

1993). Dalam studi lain (Brook-Carter et al, 1994) seluruh pasien (6 pasien) dengan tuberus sklerosis dan memiliki riwayat penyakit kistik bilateral difus pada masa bayi awal ditemukan memiliki delesi situs gen pada kromosom 16 TSC2 serta pada gen PKD1 yang berdekatan (gen yang bertanggung jawab untuk ADPKD). Tidak adanya tanda-tanda tuberus sklerosis pada orang tua atau anggota keluarga lain menunjukkan bahwa pada 6 pasien ini, penyakit tuberus sklerosis mungkin merepresentasikan terjadinya mutasi baru. Sangat menarik bahwa dari 11 kasus yang dikaji oleh Campos dan rekan (1993) dan pada 6 studi penyakit kistik bilateral pada awal masa bayi oleh Brook-Carter dan rekan (1994), ditemukan bahwa hanya 1 anak yang memiliki penyakit tuberus sklerosis familial. Singkatnya, ketika penyakit ginjal polikistik parah disertai dengan tuberus sklerosis terjadi pada pasien (terutama bayi), kondisi ini merupakan sindrom gen bersebelahan (cacat pada TSC2 dan PKD1). Sindrom gen bersebelahan tersebut merupakan fenomena yang relatif jarang. Pada bayi dengan penyakit ginjal polikistik, temuan lain yang terkait dengan tuberus sklerosis harus diselidiki untuk mengecualikan diagnosis tuberus sklerosis (Gillis et al, 1997). SC1 mengkode protein hamartin, sedangkan TSC2 mengkode protein tuberin. Kedua protein ini bekerja sama memainkan peran kompleks dalam beberapa kegiatan yang dikendalikan oleh sel. Oleh karena itu, mutasi kedua gen ini akan menyebabkan manifestasi klinis yang serupa. Histopatologi

Kista ginjal ini memiliki keunikan histologis karena memiliki lapisan hipertrofik, sel-sel eosinofilik hiperplastik. Sel-sel ini memiliki inti besar, hiperkromatik, dan jarang mengalami mitosis. Sel-sel sering mengalami agregasi menjadi massa atau tumor. Kemudian pada penyakit ini, dinding kista dapat atrofi menjadi tebal sehingga batasnya tidak jelas lagi. Pada beberapa pasien terlihat sel-sel glomerulus predominan. Penyakit kistik ini dapat menyebabkan terjadinya gagal ginjal dengan atau tanpa adanya angiomyolipoma. Mekanismenya mungkin disebabkan oeh adanya kompresi parenkim karena kista yang membesar. Penyakit ini juga dapat mengakibatkan terjadinya hipertensi. Angiomyolipoma terjadi pada 40% sampai 80% pasien. Angiolipoma jarang diidentifikasi Angiomyolipoma tidak menyebabkan gagal ginjal. Walaupun pada angiolipoma terjadi pleomorfisme dan mitosis sel, tidak ada bukti adanya metastasis.

24

Evaluasi Peningkatan insidensi identifikasi tuberus sklerosis merupakan bagian dari

investigasi penuh pasien dengan kelainan kejang, anak dengan makula hipomelanesia dan pada bayi atau anak kecil yang salah didiagnosa memiliki ADKPD yang sebenarnya memiliki tuberus sklerosis. Temuan diagnostik primer paling signifikan adalah nodul subepididymal multipel yang mengalami kalsifikasi yang mempenatrasi ventrikel pada pemeriksaan CT-Scan atau MRI. Terkadang kista ginjal dan angiomyolipoma dapat diidentifikasi dengan pemeriksaan sonografi berupa temuan tuberus sklerosis dimana lesi yang terbentuk akan tampak sonolusen dan dakan menampakan gambaran putih yang halus. Jika kista ginjal muncul tanpa angiomyolipoma, gambaran sonografi ginjal pada tuberus sklerosis akan tampak seperti gambaran ADPKD. Tidak umum pasien dengan tipikal kista ADPKD diidentifikasi untuk diagnosis ADPKD hanya untuk mengembangkan tuberus sklerosis beberapa tahun kemudian. Untuk membantu diagnosis, CT-Scan abdomen dapat dilakukan untuk memperlihatkan angiomyolipoma yang mungkin ada pada ginjal dan organ lain. MRI dan CT-Scan kepala dapat mendemonstrasikan kalsifikasi kranial klasik yang berhubungan dengan tubers atau gliosis. Pemeriksaan dengan sinar ultraviolet pada kulit dapat mengungkapkan lesi kulit sebelum lesi tersebut bermanifestasi nyata dan harus menjadi bagian dari diagnosis diferensial. Gambaran klinis Kista ginjal berkembang pada 20% pasien dan kebanyakan menunjukan manifestasi sebelum usia 3 tahun, dimana sepertiganya berusia kurang dari 1 tahun. Pasien dengan kista yang besar atau penyakit ginjal polikistik dapat diidentifikasi melalui ultrasonografi in-utero atau mungkin terlihat adanya massa abdomen dan distensi abdomen pada tahun pertama kehidupan. Kebanyakan pasien dengan kista ginjal tidak menyebabkan kerusakan ginjal yang serius, namun apabila penyakit menyebar pada ginjal dan tampak adanya kista besar maka gagal ginjal bisa terjadi dalam bentuk yang lebih ringan daripada penyakit polikistik ginjal. Kegagalan ginjal berkembang umumnya pada dekade keempat kehidupan. Kista mungkin berasal dari nefron yang dilapisi oleh sel hiperplastik yang bisa terlihat saat lahir. Pasien dengan tuberus sklerosis sekarang lebih dapat bertahan dengan lesi CNS daripada masa lalu, maka urologis sekarang lebih mengutamakan manajemen masalah pada ginjal. Shepherd dan rekan (1991) menemukan bahwa penyakit ginjal
25

adalah penyebab utama kematian (11 dari 40 kematian). Dari 355 pasien yang mereka amati di Mayo Clinic, sebanyak 49 pasien meninggal, 9 pasien dari penyakit yang tidak berhubungan dengan tuberus sklerosis, 10 pasien dari tumor otak, 4 pasien dari lymphangiomatosis paru-paru, 13 pasien dari penyebab sekunder dengan status epileptikus atau bronkopneumonia, dan 11 pasien dari penyakit ginjal. Dari 11 pasien tersebut, 2 pasien meninggal karena metastasis RCC, 2 pasien meninggal perdarahan besar yang berhubungan dengan angiomyolipoma ginjal, dan 6 pasien meninggal karena gagal ginjal sekunder yang disebabkan kista, angiomyolipoma, atau keduanya. Angiomyolipoma yang besar lebih cepat mengalami perdarahan. Van Baal dkk (1994) merekomendasikan dan pemantauan yang hati-hati atau eksisi terhadap bedah ukuran apabila angiomyolipoma embolisasi profilaksis

angiomyolipoma membesar lebih dari 4 cm. Hubungan dengan Karsinoma sel ginjal (RCC) Sejumlah laporan mengenai kejadian Karsinoma sel ginjal pada pasien tuberus sklerosis menjelaskan bahwa hubungan kedua penyakit ini bukan kebetulan dengan prevalensi sebesar 2%. Walaupun begitu, insidensi RCC lebih rendah pada penyakit yang melibatkan sel epitel hiperplastik, terutama pada penyakit VHL dan gagal ginjal kronik ARCD (lebih jarang terjadi pada penyakit sel hiperplastik lainnya, yakni ADPKD). Kanker ini terjadi pasien yang lebih muda. Kanker ini bisa tunggal atau multipel, unilateral atau bilateral. Karyotipe sel dekat tumor mirip dengan sel tumor itu sendiri, sehingga masuk akal untuk menduga bahwa lapisan kista berkembang menjadi kanker. b. Penyakit Von Hippel-Lindau (VHL) Epidemiologi

Penyakit VHL adalah kondisi autosomal dominan yang ditandai oleh hemangioblastoma cerebelar dan retina, kista pankreas, ginjal, dan epididimis, kistadenoma epididimis, pheokromositoma, dan RCC clear cell. Penyakit VHL memiliki insidensi sekitar 1 dari 35.000 populasi (Neumann dan Wiestler, 1991). Genetik

Gen yang terkait dengan penularan penyakit VHL terletak pada kromosom 3 (Latif dkk, 1993). Tujuh puluh persen pasien akan memiliki mutasi satu alel VHL

26

(yaitu, VHL +/-). Untuk menimbulkan manifestasi, alel kedua harus mengembangkan mutasi spontan (yaitu, VHL + / +) pada suatu waktu kemudian. Gen VHL merupakan gen suppressor tumor resesif, dan produk gennya disebut sebagai VHL. Banyak mutasi yang berbeda dari gen VHL telah diidentifikasi, lima di antaranya yang paling sering terlihat (Zbar et al, 1996). Penyakit ini dapat dibagi menjadi tipe 1 dengan risiko rendah untuk pheokromositoma dan tipe 2 dengan risiko tinggi untuk pheokromositoma. Tipe 2 memiliki risiko tinggi baik untuk pheokromositoma dan karsinoma sel ginjal, dan jenis 2B memiliki risiko tinggi hanya untuk pheokromositoma (Kaelin, 2003). Sebuah mutasi yang berbeda dari gen VHL sering dikaitkan dengan RCC familial dan beberapa kasus RCC sporadis. Diperlukan skrining genetik terhadap penyakit VHL. Kemajuan genetika molekuler membuat proses skrining untuk penyakit pada anggota keluarga sekarang dapat lebih selektif. Sebelumnya, kerabat dengan penyakit VHL yang asimtomatik memerlukan pemeriksaan ophthalmokopi rutin untuk menyingkirkan angioma retina, serta CT-scan abdomen. Sekarang hanya anggota keluarga kandung yang memerlukan skrining untuk penyakit ini. Rekomendasi dari Levine dan rekan (1990) untuk semua kerabat asimtomatik sekarang hanya berlaku untuk orang-orang dengan bukti genetik penyakit. Misalnya, hasil pemeriksaan ophthalmoskopi untuk angioma retina, dan CT scan abdomen seharusnya dilakukan apabila penyakit genetik asimtomatik mengenai kerabat antara usia 18 dan 20 tahun. Jika tidak ada penyakit yang ditemukan, reevaluasi dianjurkan dengan interval 4-tahun (Levine et al, 1990). Jika kista atau lesi kecil tidak jelas diidentifikasi, pemeriksaan CT harus diulang setiap 2 tahun (Levine et al, 1990). Tujuannya adalah untuk mendiagnosa penyakit awal sehingga keganasan dapat diidentifikasi sebelum terjadi metastasis. Diagnosis dapat dibuat tanpa riwayat keluarga jika pasien memiliki dua manifestasi kardinal. Dalam keluarga ini, mutasi germline mungkin terjadi tanpa manifestasi klinis dan skrining harus dilakukan. VHL bertindak sebagai tumor suppresor protein melalui setidaknya dua rute: pertama; destabilisasi penguatan -catenin GSK-3 dan obligasi APC untuk -catenin, dan mengikat serta menginaktivasi faktor hypoxia-inducible (HIF); protein bila tidak ditekan dapat merangsang pembentukan hemangioblastomas dan RCC. Ketika ikatan tersebut lemah karena tidak adanya VHL, terjadi pver produksi -catenini dan terjadi proliferasi sel seperti RCC. HIF menargetkan gen-gen tertentu yang mengkode faktor pertumbuhan yang tampaknya memainkan peran dalam pertumbuhan tumor, termasuk
27

platelet-derived growth factor (PDGF), transforming growth factor- (TGF-), dan VEGF. Histopatologi

Pada penyakit VHL, umumnya terdapat kista ginjal dan tumor yang multipel dan bilateral. Kista berbentuk kista jinak sederhana dengan epitel rata, dimana beberapa peneliti menganggapnya sebagai lesi prakanker. Saat Poston dkk (1993) mempelajari kista yang dioperasi bersama dengan spesimen RCC; mereka menemukan bahwa kista lebih besar dari 2 cm lebih mungkin memiliki komponen RCC dibandingkan dengan kista kecil. Kanker Frank biasanya muncul antara usia 20 dan 50 tahun (Jennings dan Gaines, 1988). Loughlin dan Gittes (1986) menemukan bahwa sel-sel lapisan hiperplastik sering menyerupai jenis RCC clear cell. Ibrahim dkk (1989) mempelajari kistayang berdekatan dengan karsinoma dan menemukan bahwa kariotipe sel itu menyerupai sel tumor seperti pada tuberus sklerosis. Kemiripan ini adalah bukti bahwa sel-sel hiperplastik dari lapisan kista merupakan prekursor dari karsinoma. Evaluasi Sonografi berguna dalam mendiagnosis fitur kistik jinak khas penyakit VHL yakni tidak adanya echoes internal, batas berdiferesiensi baik, dan peningkatan akustik. Pada CT-scan ; dinding tipis dan tajam yang terlihat di sekitar lesi homogen tanpa enhancement setelah injeksi media kontras. CT scan lebih berguna untuk mendeteksi kista, tumor, atau keduanya daripada sonografi. CT-scan juga berguna untuk memeriksa kelenjar adrenal pada pheokromositoma. Pada lesi yang berukuran kecil, susah untuk membedakan tumor dari kista. Pada kasus tersebut, pasien harus melakukan pemeriksaan CT-scan (Levine et al, 1982). Pada lesi besar yang diduga RCC, disarankan untuk melakukan angiografi ginjal dengan pembesaran atau subtraksi (Kadir dkk, 1981; Loughlin dan Gittes, 1986). Hal ini dilakukan untuk melihat adanya tumor lainnya dan sebagai indikasi untuk operasi konservatif (Kadir dkk, 1981; Loughlin dan Gittes, 1986). MRI tidak terlalu berguna untuk tumor kecil pada ginjal kecuali terjadi perubahan bentuk ginjal. Lesi pada MRI memiliki intensitas sinyal yang mirip dengan parenkim ginjal normal. Heterogenitas sifat pada tumor yang lebih besar membuat tumor yang berukuran besar lebih mudah didiagnosis (Rominger et al, 1992).
28

Gambaran klinis : Hubungan dengan Karsinoma sel ginjal (RCC) Usia rata-rata pasien adalah antara 35 sampai 40 tahun (Neumann dan Zbar,

1997). Tidak ada preferensi seks untuk penyakit ini atau untuk perkembangan menjadi RCC. Kista ginjal, manifestasi yang paling umum dan sering awal, terlihat pada 76% pasien (Levine et al, 1982). Kista bilateral terlihat pada75% pasien dan kista multifokal tampak pada 87% pasien (Reichard et al, 1998). Diagnosis RCC biasanya terjadi pada dekade keempat atau kelima kehidupan, sedangkan pada populasi umum lebih sering bermanifestasi pada dekade keenam (Reichard et al, 1998). RCC terjadi pada sekitar 50% dari individu yang terkena penyakit ini. Kista ginjal serta tumor biasanya tidak menunjukkan gejala, walaupun tumor besar dapat menyebabkan rasa sakit atau adanya massa. Hematuria dapat terjadi setelah pecahnya tumor ke dalam sistem pelvicalyceal. Apabila kista merupakan manifestasi yang muncul, biasanya kista tersebut berukuran besar. Pheokromositoma terjadi pada 10% sampai 17% dari individu yang terkena dan tampaknya terbatas pada keluarga tertentu (Horton et al, 1976; Levine et al, 1982). Manifestasi klinis pada pasien bisa berupa kejang atau pusing sebagai akibat sekunder dari hemangioblastoma sistem saraf pusat. Hemangioblastoma cerebellar biasanya menimbulkan gejala pada usia antara 15 sampai 40 tahun (Jennings dan Gaines, 1988). Angioma retina (hemangioma) sering tampak pada awal penyakit. Perdarahan dapat menyebabkan penglihatan kabur, ablasi retina, dan kebutaan. Diagnosis dini sangat penting karena tumor ini merespon terapi laser atau cryotherapy. Karena tingginya insiden RCC pada pasien dengan penyakit VHL, disarankan untuk melakukan pemeriksaan CT scan tahunan atau mungkin dua tahunan. Tatalaksana Frydenberg dan rekan (1993) menganjurkan operasi konservatif yaitu eksisi atau nefrektomi parsial untuk tumor yang berukuran kecil. Operasi yang lebih agresif disarankan untuk tumor yang berukuran lebih besar dari 5 cm. Tumor bilateral berukuran kecil dapat diobati dengan pemantauan hati-hati seperti tumor unilateral dengan ketat. Pasien dengan tumor bilateral berukuiran besar memerlukan

tindakan nefrektomi bilateral (Frydenberg et al, 1993). Antara tahun 1977 hingga tahun 1997, sekitar 20 pasien dengan penyakit VHL menerima transplantasi ginjal. Namun, tidak diketahui apakah obat imunosupresif yang diperlukan untuk
29

transplantasi meningkatkan laju pertumbuhan lesi lain yang terkait dengan penyakit VHL (Neumann dan Zbar, 1997). Hal yang paling penting untuk meningkatkan kelangsungan hidup adalah pengawasan hati-hati untuk mengidentifikasi tumor awal serta surveilans secara ketat setelah operasi karena karakteristik tumor yang multisenter. Dahulu tingkat kelangsungan hidup setelah nefrektomi hanya sebesar 50%. Namun, dalam pemantauan terhadap dari tujuh pasien yang telah dioperasi (Loughlin dan Gittes (1986), enam pasien yang dipantau selama 4 bulan sampai 8 tahun dapat bertahan hidup dan hanya satu kematian akibat penyakit metastasis yang dilaporkan.

30

B. Non Genetik 1. Ginjal Multikista Displastik Ginjal multikista merupakan suatu bentuk displasia nongenetik berat, kadangkadang disebut multikista displasia. Pada keadaan ini, ginjal tidak memiliki sistem drainase kaliks, sehingga memberi gambaran seperti bunch of grapes dengan stroma yang tipis diantara kista. Jika kistanya kecil dengan stroma yang predominan maka disebut kista displastik solid. Jika terjadi pembesaran pelvis ginjal maka memberikan gambaran hidronefrosis ginjal multikista. Ginjal multikista displastik merupakan proses yang aktif, dimana bentuk kista terjadi akibat keseimbangan atau ketidakseimbangan antara proses ekspresi gen dan kematian sel (apoptosis). Etiologi

Studi oleh Felson dan Cussen (1975) menemukan penyebab tersering dari multikista ginjal bentuk hidronefrotik adalah atresia pelvis ginjal atau ureter. Faktanya, pada ginjal kiri sering mengalami obstruktif megaureter (glassberg, 1977) dan ureteropelvic juncton obstruction (Johnston et all, 1977). Teori lainnya, yakni oleh Hildebrandt (1894) menyatakan bahwa gangguan penyatuan antara ureteric bud dan metanephric blastema berisiko untuk menyebabkan timbulnya kista, dimana hipotesis ini didukung oleh adanya insidensi yang tinggi pada kasus atresia ureteral. Gambaran Klinis Multikista displasia merupakan bentuk kista ginjal yang paling sering ditemukan dan salah satu penyebab tersering timbulnya massa abdomen pada janin (Longino dan Martin 1958 ; Melicow dan Uson, 1959 ; Griscom et al, 1975). Evaluasi terhadap adanya multikista ginjal pada janin dapat dilakukan pada umur kehamilan 28 minggu, kisarannya antara 21-35 minggu (Avni et al, 1987). Pada orang dewasa, dapat timbul keluhan nyeri abdomen, hematuri, hipertensi atau kondisi lainnya. Pada semua usia, kelainan ini sering ditemukan di ginjal kiri, dimana laki-laki sering terjadi multikista unilateral sedangkan multikista bilateral sering terjadi pada wanita. Pada janin, adanya obstruksi kontralateral ureteropelvic junction (3-12%) dan refluks kontralateral vesicoreteral (18-43%) sering menyebabkan multikista displasia ginjal. Diagnosis multikista ginjal dapat ditentukan selama masa kehamilan melalui pemeriksaan USG dan biasanya ditemukan bilateral (19-34% kasus). Bayi baru lahir dengan ginjal multikista bilateral sulit untuk bertahan hidup, meskipun ada laporan
31

yang menyatakan bahwa bayi tersebut dapat bertahan hingga umur 65 hari (Kishikawa et al, 1981). Involusi di ginjal dapat menyebabkan ginjal multikista, sering didapat pada aplasia ginjal. Multikista displasia dapat melibatkan satu atau kedua ginjal. Adanya kista displasia pada testis memiliki risiko terbentuknya ginjal multikista displasia ipsilateral. Histopatologi Pada multikista displasia, jika ukuran kista besar maka stromanya tebal. Sebaliknya, jika ukuran kista kecil maka stroma kistanya tipis dan lebih solid. Biasanya ureter mengalami atresia parsial atau total. Pada multikista ginjal tipe hidronefrotik terlihat hubungan antara kista dan renal pelvis. Pada kasus yang ditemukan oleh Dewan dan Goh, dimana 7 dari 33 ginjal yang diberi kontras secara intrasistikal memperlihatkan multkista ginjal tipe hidronefrotik. Pada ginjal multikista displastik baik yang tipe hidronefrotik maupun yang non hifronefrotik tampak adanya hubungan antar kista. Secara mikroskopis, dinding kista dilapisi oleh sel epitel kuboid dimana dipisahkan septum jaringan fibrosa dan elemen displastik primitif dan terdapat juga glomerulus imatur pada kista. Evaluasi Massa ginjal pada janin sering menunjukkan penyakit multikista ginjal atau hidronefrosis dan penting untuk membedakan keduanya guna pemilihan jenis tindakan pembedahan. Pada beberapa kasus, sulit untuk membedakan antara penyakit multikista ginjal dari hidronefrosis berat (Gates, 1980; Hadlock et al, 1981). Umumnya, ginjal multikista meluas dengan berbagai ukuran tanpa menunjukkan hubungan antar kista. Pada obstruksi ureteropelvic junction, kista berasal dari perifer ginjal yang memiliki hubungan antara perifer kista dan medial kista dan tidak terdapat kista-kista yang kecil diantara kista-kista besar. Pada multikista ginjal tipe hidronefrotik, uptake ginjal terlihat jarang pada fungsi scan dimercaptosuccinic acid (DMSA). Tatalaksana dan Prognosis Pada ginjal yang dicurigai mengalami keganasan dapat dilakukan pemeriksaan excretory urography atau studi pengobatan nuklir dan akan terlihat adanya hambatan fungsi (Walker et al, 1984). Kekeliruan pemahaman tentang multikista ginjal tipe hidronefrotik masih sering terjadi, meskipun dari studi pengobatan nuklir menyatakan bahwa tipe ini dipengaruhi oleh obstruksi ureteropelvic junction. Potensi yang besar
32

mengalami keganasan harus menjadi perhatian pada multikista ginjal. Sebagian besar laporan kasus menunjukkan adanya Wilms tumor dan RCC pada penderita multikista ginjal. Terdapat 2 literatur yang menyarankan tindakan pembedahan pada multikista ginjal sebagai tindakan pencegahan terhadap terbentuknya keganasan. Noe dan kolega (1989) melaporkan bahwa 2000 nefrektomi telah dilakukan untuk mencegah terjadi Wilms tumor.Beckwith (1997) menyatakan insiden Wilms tumor pada penderita multikista displastik ginjal terjadi 4x lipat, sehingga dia menyimpulkan bahwa peningkatan tersebut tidak membutuhkan tindakan nefrektomi sebagai pencegahan. Sepertiga jumlah kasus ginjal multikista displastik dengan hipertensi membaik membaik setelah dilakukan nefrektomi (Javadpour et al, 1970; Bugler dan Hauri, 1983; Chen et al, 1985). Ambrose (1976) menyatakan bahwa pada 2 kasus yang ditemukan dapat terkontrol tekanan darahnya setelah dilakukan nefrektomi. Dapat disimpulkan bahwa hipertensi pada multikista displastik ginjal tidak sering terjadi dan tekanan darah kemungkinan dapat kembali normal setelah dilakukan nefrektomi. 2. Kista jinak multilokular (kista nefroma) Lesi kistik multilokular pada ginjal anak dapat berupa kista multilokular jinak, kista multilokular dengan sebagian diferensiasi tumor Wilms, kista multilokular dengan nodul tumor Wilms, atau tumor Wilms kistik. Keempat lesi ini membentuk spektrum, salah satunya kista multilokular jinak serta tumor Wilms kistik. Sebuah kista multilokular bukanlah segmen ginjal yang terkena penyakit ginjal multikistik, karena kondisi ini berbeda secara klinis, histologis, dan radiografi. Gambaran Klinis Sebagian besar pasien berusia kurang dari 4 tahun atau lebih dari 30 tahun. Lima persen pasien berusia antara 4 sampai 30 tahun. Pasien yang berusia kurang dari 4 tahun sebagian besar berjenis kelamin lak-laki sedangkan pasien yang berusia lebih dari 30 tahun sebagian besar perempuan. Tanda dan gejala berbeda sesuai dengan usia. Pada anak-anak, massa pinggang asimtomatik adalah temuan yang paling umum, sedangkan sebagian besar orang dewasa memiliki gejala massa pada pinggang, nyeri perut serta hematuria. Perdarahan disebabkan karena herniasi kista melewati epitel transisional ke dalam pelvis ginjal.

33

Tujuh kasus kista jinak multilokular bilateral ginjal telah dilaporkan, dimana pada salah satu pasien lesi kambuh setelah eksisi (Geller et al, 1979). Selain itu telah dilaporkan juga bahwa kista multilokular muncul pada ginjal yang sebelumnya normal (Uson dan Melicow, 1963; chatten dan Bishop, 1977). Temuan ini mendukung teori neoplastik tentang asal-usul lesi ini. Histopatologi Lesi berukuran besar dan dibatasi oleh kapsul tebal. Parenkim ginjal normal yang berdekatan dengan lesi sering mengalami pendesakan oleh lesi tersebut. Lesi dapat melewati kapsul ginjal menuju ke ruang perinefrik atau pelvis ginjal. Lokuli ginjal berisi cairan bening, berwarna kuning atau seperti jerami dan dilapisi oleh sel epitel kuboid atau kolumnar. Dalam beberapa kasus, sel kuboid eosinofilia masuk ke dalam lumen kista, menciptakan penampilan hobnail. Joshi dan Beckwith (1989) mendeskripsikan bahwa septa dari kista multilokular jinak terdiri dari jaringan fibrosa. Septa pada kista multilokular dapat terbentuk dari 2 tipe jaringan, yakni jaringan fibrosa atau jaringan embrionik. Kista multilokular pada dewasa secara umum hanya terdiri dari jaringan fibrosa, sedangkan kista multilokular pada anak yang berusia kurang dari 3 tahun tersusun atas kedua jaringan tersebut. Tipe embrionik merupakan bentuk imatur. Kista multilokular harus dibedakan dengan nefroblastoma kistik. Pada nefroblastoma kistik terdapat sel blastema, sedangkkan pada kista multilokular tidak terdapat sel blastema. Seringkali jaringan yang diferensiasi buruk seperti tubulus, glomerulus, mesenkim, otot rangka, dan tulang rawan bercampur dengan dengan sel blastema. Pada anak-anak, kista multilokular jinak tidak dapat mengalami tranformasi menjadi bentuk lain seperti tumor Wilms kistik. Pada orang dewasa terdapat berbagai spektrum lesi multilokular, yakni RCC kista multilokular, RCC kistik, onkositoma kistik, serta hamartoma kistik pelvis renalis. RCC kista multilokular disebut juga tumor Perlmann merupakan suatu limfangioma kistik. Hamartoma kistik pelvis renalis, merupakan tumor pada ginjal yang sering mengalami herniasi ke pelvis. Tumor ini terdiri atas mikrokista dan tubulus. Stromanya tersusun atas sel spinddle, Evaluasi Beberapa tes dapat digunakan untuk menegakkan diagnosis, diantaranya urografi, sonografi, CT-scan, biopsi kista, sistrografi dobel kontras serta arteriografi.
34

USG dan CT-scan dapat digunakan untuk membedakan ginjal multikistik dengan kista multilokular. Pada USG, septa tampak sangat echogenik dengan lokuli yang sonolusen, dimana debris pada lokuli tampak padat. Pada CT-scan, tampak septa lebih hipodens daripada parenkim normal. Kalsifikasi jarang tampak pada anak-anak. Pada biopsi kista, didapatkan cairan bening sampai kekuningan. Tatalaksana dan Prognosis Tatalaksana untuk kista multilokular jinak ini ialah nefrektomi. Jika lesi terlokalisir cukup jauh serta jaringan normal masih bagus kondisinya, eksisi pada lesi atau nefrektomi parsial lebih dipilih. Anak-anak yang memiliki kista multilokular dengan nodul kistik tumor Wilms harus diterapi sebagai tumor Wilms. RCC kistik pada orang dewasa harus diterapi sebagai lesi maligna walaupun prognosisnya lebih baik. Terapi lesi multilokular jinak pada kebanyakan anak adalah nefrektomi karena lesi ini mengakibatkan kerusakan yang parah pada jaringan ginjal. 3. Kista sederhana Kista sederhana merupakan kista yang dapat terjadi didalam ginjal atau dipermukannya. Biasanya berbentuk oval hingga bulat, serta memiliki batas luar yang halus, terdiri dari epitel kuboid yang datar. Biasanya terisi cairan yang seperti transudat atau cairan berwarna kuning. Kista ini biasanya tidak berhubungan langsung dengan bagian manapun dari nefron, walaupun berasal dari bagian nefron. Kista sederhana bisa berupa kista tunggal maupun multipel dan bisa bilateral maupun unilateral. Kista sederhana bisa bermanifestasi sejak dalam kandungan dan dapat terdiagnosis pada minggu ke 14 kehamilan. Sebuah penelitian pernah dilakukan dengan melakukan sonografi terhadap 29.984 fetus dimana berhasil menemukan 0,09% dari 11.000 kehamilan memiliki kista ginjal. (Blazer 1999). Pada 25 fetus kistanya menghilang sebelum lahir. Gambaran Klinis Biasanya kista sederhana tidak dikeluhkan gejala klinisnya. Biasanya kista ditemukan secara tidak sengaja pada ssaat pemeriksaan sonografi, Ct-Scan ataupun urografi saat memeriksakan penyakit perut atau saluran kemih. Namun kadang kista juga bisa memunculkan gejala nyeri perut atau masssa abdomen, hematuria akibat rupture kista ke dalam system pielokalises. Juga bisa muncul hipertensi karena adanya
35

anemia segmental (rockson et al 1986). Kista dapat menyebabkan terjadinya obstruksi kaliks maupun renaopelvik. Kista bisa bertambah ukurannya seiring berjalannya waktu. Kista dapat mengalami ruptur ke dalam sistem pelvikalises membuat sebuah saluran penghubung dan menjadi divertikulum pseudokaliks. Keadaan tersebut dapat hilang. Penutupan divertikel dapat berubah menjadi kista sederhana. Dua bentuk kelainan tersebut dapat dibedakan dengan peemriksaan histopatologi. Secara teori, diverkel memiliki lapisan epitel transisional sedangkan kista sederhana dilapisisi oleh epitel kuboid yang agak gepeng. Histopatologi Kista sederhana memiliki variasi ukuran yang cukup besar, mulai dari kurang dari 1 cm hingga lebih dari 10 cm. Kebanykan kista berukuran kurang dari 2 cm. Dindingnya terdiri dari jaringan fibrosus dan memiliki ketebalan yang bervariasi dan tidak memiliki elemen renal. Kulit kista terdiri dari epitel epitel kuboid atau gepeng. Resiko kejadian kista sederhana semakin menningkat dengan bertambahnya usia. Oleh sebab itu kista sederhana dianggap sebagai lesi yag didapat. Beart dan steg (1977) menemukan adanya ektasia yang lebih besar dan dilatasi kistik pada tubulus distal dan duktus koligentes pada pasien usia lebih 60 tahun dan dianggap sebagai perkusor kista makroskopis. Evaluasi Diagnosis kista sederhana dapat dilakukan dengan metode yang aman menggunakan sonografi. Diagnosis dengan sonografi dilakukan jika memenuhi kriteria sebagai berikut: (1) tidak terdapatnya internal echo (2) terdapat gambaran tajam, tipis, dengan dinding yang terpisah dengan batas halus yang juga terpisah; (3) transmisi suara yang baik melalui kista dengan peningkatan gambaran akustik dibelakang kista (4) bentuk sferis atau oval (goldman hartman 1900). Jika semua kriteria tersebut terpenuhi, maka bisa dikesampingkan kemungkinan adanya keganasan (livingston 1981). Jika tidak ditemukan kriteria tersebut, kemudian ada ditemukan septasi, batas iergular, kalsifikasi, maka dianjurkan pemeriksaan lanjut dengan CT-scan atau FNAB serta MRI. Kista yang berkelompok dapat dicurigai keganasan. CT-scan lebih baik daripada sonografi untuk mengidentifikasi lesi yang masih samar. Kista peripelvis membutuhkan ct-scan karena dapat berselang seling dengan struktur pada system kolektivus dan hillum.
36

Kriteria diagnostik menggunakan CT-scan sama dengan pada sonografi, yakni (1) tajam, tipis, terpisah dengan dinding dan batas yang halus (2) bentuk sferis atau oval dan (3) isi yang homogen. Densitasnya -10 hingga +20 hu sama dengan densitas air dan tidak ada peningkatan yang terjadi setelah injeksi media kontras. Kontras dapat membantu diagnosis. Bosniak menyebutkan bahwa ia belum pernah menemukan tumor dengan densitas kurang dari +20 hu. Jika cairan kista mengalam hiperdens (antara 20-90 hu) masih dinyatakan sebagai kista sederhana sampai terbukti terjadi peningkatan densitas ketika diberikan media kontras Tatalaksana dan Prognosis Sebelum tahun 1970, tatalaksana kista yang paling sederhana pada anak-anak dilakukan dengan pembedahan. Namun, berdasarkan penelitian yang diterbitkan tahun 1970 menunjukkan bahwa kista pada anak-anak dapat dikelola seperti pada orang dewasa karena tipe lesi yang sama. Setelah kemungkinan adanya keganasan disingkirkan, unroofing atau penghapusan kista asimtomatik tidak diindikasikan (Gordon et al, 1979; Bartholomew et al, 1980; Ravden et al, 1980; Siegel dan McAlister, 1980). Ketika kista jinak sederhana menyebabkan obstruksi pyelocalyceal atau hipertensi, maka dapat dilakukan pembedahan, unroofing kista, atau perkutan, dengan aspirasi cairan dan mungkin menyuntikkan sclerosing agen, terutama jika cairan mengalami reakumulasi setelah aspirasi sebelumnya. Beberapa sclerosing agen telah digunakan, termasuk glukosa, fenol, iophendylate (Pantopaque), dan etanol absolut. (Holmberg dan Hietala, 1989). Holmberg dan Hietala (1989) menggunakan kombinasi antara aspirasi, sclerosing agen , dan fosfat bismuth untuk manajemen kista dan didapatkan hasil bahwa kista menghilang pada 44% pasien dan ukuran rata-rata dari kista di sisanya hanya 21% dari ukuran aslinya setelah 3 sampai 4 tahun. Pendekatan baru untuk kista yang kambuh ialah dengan reseksi perkutaneus dan marsupialisasi intra renal. 4. Medullary sponge kidney Karakteristik penyakit Medullary sponge kidney ialah adanya dilatasi pada bagian distal duktus kolektivus disertai adanya kista dan divertikula. Dilatasi duktus dapat terlihat pada IVP sebagai gambaran bulu pada sikat. Duktus kolektivus yang

37

semakin ektasis serta mengalami kalsifikasi memberikan gambaran karangan bunga. Epidemiologi

Kebanyakan pasien yang mengalami penyakit ini tidak memperlihatkan gejala serta tidak terdiagnosis. Hal ini mengakibatkan insidensi penyakit ini tidak diketahui. Sebanyak 1 dari 200 pasien yang menjalani IVP untuk berbagai macam indikasi mengalami penyakit ini. Insidensi penyakit ini pada populasi umum berkisar antara 1 per 5.000 dan 1 per 20.000 populasi. Gambaran Klinis Manifestasi klinis penyakit ini biasanya terjadi setelah umur 20 tahun, namun tidak jarang manifestasi klinis penyakit ini pertama kali muncul pada usia 3 minggu sampai usia 71 tahun. Manifestasi klinis tersering ialah kolik renal (50-60%), infeksi saluran kemih (20-33%) serta gross hematuria (10-18%). Pada kebanyakan kasus, diagnosis dibuat setelah dievaluasi dengan urografi intravena karena keluhan lain seperti masa pada ginjal, hiperplasia prostat jinak, atau hipertensi. Insidensi terjadinya batu ginjal berkisar antara 2,6 sampai 21% pada penyakit ini, dimana insidensinya lebih tinggi pada wanita daripada pria. Keluhan ISK lebih umum dialami oleh wanita dengan Medullary sponge kidney. Sepertiga pasien dengan Medullary sponge kidney mengalami hiperkalsemi dimana etiologinya tidak sama pada semua kasus. Pada pasien Medullary sponge kidney, komposisi batu ginjalnya tersusun dari kalsium oksalat atau kombinasi kalsium oksalat dengan kalsium fosfat. Histopatologi Gambaran histopstologi Medullary sponge kidney ialah dilatasi duktus kolektivus intrapapiler dan kista medular kecil berdiameter 1 sampai 8 mm dan gambaran spons pada potongan melintang ginjal. Kista dilapisi oleh epitel duktus kolektivus serta berhubungan dengan tubulus kolektivus. Kista dan duktus kolektivus yang mengalami dilatasi yang mengalami pemadatan sebagian besar tersusun atas kalsium fosfat. Kista mengandung cairan berwarna coklat kekuningan, sel desquamasi atau material kalsifikasi. Diagnosis

38

Diagnosis Medullary sponge kidney dapat ditegakkan dengan melakukan urografi intravena. Urografi intravena juga lebih sensitif dalam mendeteksi Medullary sponge kidney ringan dibandingkan CT-Scan. Gambaran urografi intravena penyakit ini ialah : 1. Pembesaran ginjal, terkadang disertai kalsifikasi terutama pada papilla 2. Pemanjangan tubulus papilla/cavitas yang terisi oleh kontras 3. Kontras papilla tampak lebih jelas dan opasifikasi medular persisten Pada beberapa kasus, gambaran papilla menyerupai ranting anggur atau karangan bunga. Gambaran urografi intravena pada anak yang lebih besar atau dewasa muda dengan ARPKD terkadang menyerupai penyakit ini. Untuk membedakannya perlu dilakukan evaluasi pada hati sebelum diagnosis ditegakkan. Nefrokalsinosis yang ditemukan pada Medullary sponge kidney harus dibedakan dengan bentuk hiperkalsiurik lain yang terdapat pada hiperparatiroidisme, sarkoidosis, keracunan vitamin D, multiple myeloma, serta TBC dimana pada Medullary sponge kidney kalsifikasi terjadi pada duktus yang belebar sedangkan pada penyakit lain diatas, deposit kalsium terdapat pada duktus kolekitvus normal. Pemeriksaan dengan USG pada orang dewasa tidak terlalu membantu menegakkan diagnosis karena ukuran kista yang kecil pada penyakit ini. Namun, USG dapat digunakan pada anak kecil karena anak kecil memiliki lebih sedikit lemak pada sinus ginjal dan lapisan otot sehingga resolusi sonografi tampak lebih baik pada anak kecil serta hiperekoik papilla tampak lebih jelas. Tatalaksana Komplikasi dari penyakit ini adalah pembentukan batu ginjal dan infeksi. Kebanyakan pasien ada penyakit ini mengalami hiperkalsiuria. Thiazide bermanfaat untuk mengurangi hiperkalsiuria dan membatasi pembentukan batu. Selain thiazide, fosfat inorganik dapat digunakan untuk kelainan ini. Pada pasien dengan batu ginjal, thiazide tetap diberikan walaupun tidak ditemukan hiperkalsiuria. Thiazide mencegah batu kalsium dan menghambat perkembangan batu. Fosfat inorganik dapat digunakan jika thiazide tidak efektif atau terjadi intoleransi. Fosfat inorganik penghasil urease karena risiko batu struvit. Kultur dilakukan jika terjadi infeksi atau ditemukan batu ginjal disertai dengan pemberian antibiotik profilaksis jangka panjang. Jika terjadi batu ginjal, dapat tidak boleh digunakan pada pasien dengan infeksi saluran kemih yang disebabkan oleh organisme

39

dilakukan lithotripsi extracorporeal dan nefrolithotomi perkutaneus serta operasi pembedahan. 5. Penyakit glomerulokistik ginjal sporadis Penyakit glomerulokistik ginjal merujuk pada adanya kista pada glomerulus. Kista pada glomerulus atau ruang Bowman bersifat difus dan bilateral. Kista pada glomerulus tampak pada berbagai penyakit kista ginjal serta dapat menjadi patologi predominan. Adanya kista pada ginjal tidak membuktikan pasien memiliki penyakit glomerulokistik ginjal. Penyakit glomerulokistik merupakan penyakit yang tidak diturunkan dan menyebabkan pembesaran ginjal bilateral dengan kista kecil pada ruang Bowman. Karakteristik penyakit ini ialah tidak mengenai anggota keluarga lain serta tidak ada asosiasi anomali yang tampak walaupun terdapat kista hepatik subskapular. Penyakit glomerulokistik ginjal sporadis berbeda dengan penyakit glomerulokistik hipoplasia familial, dimana penyakit ini tidak diturunkan serta tidak menyebabkan pembesaran ginjal. 6. Penyakit kista ginjal didapat (ARDC) Epidemiologi Pada tahun 1977, Dunhill mempresentasikan ARCD pada pasien gagal ginjal. awalnya ARCD dipercaya hanya dialami pasien yang mendapatkan hemodialisa. ternya penyakit ini hamper dialami oleh semua pasien dengan dialysis peritoneal (Thompson et al, 1986) dan dapat dialami juga oleh pasien dengan gagal ginjal kronis dengan penanganan medis tanpa dialysis (Fisher dan Howard 1972). ARCD lebih kepada kondisi tahap akhir penyakit ginjal dibandingkan karena proses dialisis. Ishikawa (1985) menyarankan penggunaan istilah uremic acquired cystic disease untuk keadaan tersebut. Insiden ARCD berbeda pada beberapa institusi disebabkan perbedaan populasi dan perbedaan kriteria diagnosis. Untuk menegakan diagnosis harus ditemukan setidaknya 3-5 kista pada ultrasonografi, CT-Scan, atau MRI. Pada tahun 1948 Gardner mengidentifikasi 160 yaitu spasien dengan ARCD diantara 430 pasien yang mendapatkan hemodialisis jangka panjang dengan angka insidensi 34%.

40

ARCD pada laki-laki cenderung lebih parah. Warga amerika ras negro dan juga kemungkinan orang Jepang lebih banyak daripada ras kulit putih. ARCD dapt pula terjadi pada anak-anak. Insidensi ARCD lebih tinggi pada pasien dengan ESRD yang mengalami nefrosklerosis daripada orang dengan gagal ginjal akibat diabetes (Fallon dan William 1989). Etiologi Sebagaimana yang dijelaskan sebelumnya ARCD sebagai konsekuensi dari hemodialisa adalah pernyataan yang keliru. Namun, jika toksin uremik adalah factor resiko yang prinsipil mengapa ada perbedaan insiedensi ARCD pada banyak institusi. Kemungkinannya adalah durasi yang berbeda dari terapi medis predialisis atau perbedaan rejimen dialisis adalah faktor yang berpengaruh namun belum ada data pendukung hal tersbeut. Beberapa penelitian memunculkan teori peranan toksin. Pertama kista, adenoma, dan karsinoma yang biasanya multipel dan bilateral. Kedua terdapat regresi dari kista setelah transplantasi yang sukses. Beberapa toksin yang karsinogenik dan sitogenik tereliminasi dengan allograft. Ketiga ketika transpalantasi gagal dan dialysis dilanjutkan maka kista akan muncul kembali. Teori lain menyatakan menyebabkan pembentukan bahwa hilangnya jaringan fungsional ginjal renotropik yang menginduksi hiperplasia

agen

glomerular, pembentukan kista dan pada kasus yang ekstrim menyebabkan tumor ginjal (Hari et al 1983). Gambaran klinis Manifestasi klinis yang paling sering dari ARDC adalah nyeri pinggang, hematuria, atau keduanya. Perdarahan terjadi pada 50% pasien (Evine 1996) yang disebabkan karena adanya kista ginjal ataupun RCC. Feiner 1981 menyatakan bahwa adanya perdarahan kistik disebakan oleh ruptur dari pembuluh darah yang sklerotik pada dindingnya. Jika kista berhubungan langsung dengan nefron maka akan muncul hematuria. Pada beberapa pasien, perdarahan terjadi setelah heparinisasi selama proses dialisis. Peningkatan konsentrasi hemoglobin serum terjadi sekunder karena peningkatan produksi eritropoietin (Shalhoub et al 1982) Histopatologi
41

Kista muncul dominan pada korteks serta pada medulla dan biasanya bilateral. Ukuran kista biasanya 0,5-1 cm namun bisa juga mencapai ukuran 5 cm (Miller 1989). Kista biasanya terisi dengan cairan yang berwarn jernih, keruh ataupun hemoragik dan sering mengandung kristal oksalat (miller 1989). Inti dari sel-sel epitel regular dan berbentuk bulat tanpa nukleus prominen. Namun beberapa kista atipikal maupun hiperplastik dilapisi oleh epitel dengan nukleus yang besar dengan aktifitas mitosis. Lapisan yang hiperplastik teresbut dipercaya beberapa ahli sebagai perkusor dari tumor ginjal. Beberapa kista hiperplastik memiliki proyeksi papilar. Adenoma renal biasanya multipel dan sering bilateral. Miler dkk melakukan otopsi terhadap 155 pasien dengan ESRD dan menemukan 25 pasien memiliki nodul renal (adenoma) yang kecil. Nodul tersebut multipel dan diameternya lebih kecil dari 2,5 cm. Nodul tersebut biasanya muncul dari kista atipikal (hiperplastik). Klasifikasi tumor ginjal apakah merupakan adenoma atau karsinoma masih belum jelas. Pada artikel klasik oleh Bell (1935), ia menyatakan bahwa tumor ginjal dengan ukuran lebih dari 3 cm diklasifiikasikan sebagai karsinoma dan yang kurang dari 3 cm diklasifikasikan sebagai adenoma. Namun ada juga tumor dengan ukuran kurang dari 1 cm mengalami metastasis ke tempat lain. Beberapa ahli kemudian menyatakan bahwa nodul ginjal dengan ukuran kurang dari 1 cm dikelompokan sebagai adenoma dan yang berukuran di atas 3 cm dikelompokan sebagai karsinoma sedangkan yang berukuran antara 1 sampai 3 cm dinyatakan sebagai daerah abu-abu. Evaluasi

Pada pasien uremik dengan demam harus dicurigai ARCD dan kemungkinan kista yang terinfeksi (Bonal 1987). Pada pemeriksaan sonografi biasanya tampak gambaran ginjal yang kecil, hiperechoic dengan kista dengan berbagai ukuran. Kalsifikasi dinding kista dapat pula terlihat, namun lebih jelas jika menggunakan CTscan. Infeksi dapat dicurigai jika pada pemeriksaan sonografi tampak internal echo atau penebalan dinding. Punksi kista dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis dan untuk identifikasi mikroorganisme penyebab infeksi. Ultrasound telah umum digunakan sebagai modalitas untuk diagnosis dan monitoring pasien dengan ARCD. CT-scan dan MRI digunakan untuk identifikasi

42

kista, dan MRI digunakan untuk melihat gambaran dari lesi yang kecil (Heinz-peer 1998). Pemeriksaan CT-scan dapat mengidentifikasi penebalan dinding pada kasus

infeksi. Pada beberapa kasus, CT-scan dapat digunakan untuk mengidentifikasi metastasis RRC retroperitoneal tapi tidak bisa mengidentifikasi lesi primer pada ginjal.

Tatalaksana

Jika heparinisasi berhubungan dengan hematuria selama hemodialisis, maka dialisis peritoneal bisa diganti. pilihan lainnya adalah embolisasi dan nefrektomi. Untuk kista yang terinfeksi, dapat dilakukan drainase perkutaneus, operasi drainase atau nefrektomi. Neuman (1988) merekomendasikan skrining dengan ultrasonografi dan CT-scan diikuti dengan monitoring tiap 6 bulan pada pasien dengan atau tanpa kista serta tumor dengan sonografi untuk pasien yang mendapat hemodialisis lebih dari 3 tahun. Beberapa peneliti menemukan bahwa kista pada ARCD dapat menghilang setelah transplantasi ginjal. 7. Divertikulum kaliks (kista pyelogenik) Divertikulum kaliks merupakan kantong intra renal dengan dinding tipis yang berhubungan dengan sistem pelvikaliseal melalui sebuah leher sempit. Divertikula berasal dari forniks kaliks dan lebih sering mengenai pole atas kaliks. Divertikulum kaliks merujuk pada lesi yang berhubungan dengan kaliks atau infundibulum, sedangkan kista pyelogenik merujuk pada lesi yang berhubungan dengan pelvis renalis.

43

BAB III KESIMPULAN Kista merupakan suatu rongga yang dilapisi oleh epitel dan berisi cairan. Kista ginjal adalah struktur berisi cairan di dalam atau di tepi ginjal. Ginjal merupakan salah satu lokasi tersering terjadinya kista pada tubuh. Kista ginjal dapat berkembang pada setiap lokasi di sepanjang tubulus ginjal, dari kapsul Bowman ke duktus kolektivus melalui proses yang diwariskan, melalui perkembangan atau didapat. Kista ginjal dapat disebabkan oleh anomali kongenital ataupun kelainan yang didapat. Kista ginjal dapat merupakan bagian dari kelainan bawaan dan dapat muncul pada saat lahir atau berkembang beberapa waktu setelahnya atau bahkan dapat timbul pada saat dewasa. Penyakit kista ginjal diklasifikasikan berdasarkan kesepakatan Komite Klasifikasi, Nomenklatur dan Terminologi Bagian AAP pada Urologi pada tahun 1987, di mana perbedaan utama antara penyakit genetik dan nongenetik dan kelainan lain diklasifikasikan lebih lanjut berdasarkan gambaran klinis, radiologis, dan patologisnya. Penyakit kista ginjal yang bersifat genetik yakni penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD), penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD), penyakit juvenil nephronophthisis/penyakit kista medulary kompleks, nefrosis kongenital (sindrom nefrotik familial) (resesif autosomal), penyakit glomerulokistik hipoplastik familial (dominan autosomal), sindrom malformasi multipel dengan kista renalis. Penyakit kista ginjal yang bersifat non genetik adalah ginjal multikista/ginjal multikista displastik, kista jinak multilokular (kista nefroma), kista sederhana, medullary sponge kidney, penyakit glomerulokistik ginjal sporadis, penyakit kista ginjal didapat, dan divertikulum kaliks (kista pyelogenik). Beberapa jenis kista yang berbeda memiliki gambaran serupa, misalnya pada

penyakit ginjal dominan autosomal (ADPKD), tuberus sklerosis, penyakit VHL, dan penyakit
44

ginjal kistik didapat (ARCD), tampak kista memiliki lapisan hiperplastik, kadang-kadang terdapat nodul hiperplasia atau polip yang mengarah ke dalam lumen kista. Namun, kondisi hiperplastik tiap jenis kista ini sangat berbeda satu sama lain. Contoh lain dari kesamaan tersebut adalah ektasi pada duktus kolektivus yang tampak pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dan medullary sponge kidney. Diagnosis penyakit kista ginjal dapat ditegakkan berdasarkan anamnesis, gambaran klinis, skrining (genetik), pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan histopatologi, atau pemeriksan dengan pencitraan (CT-Scan, sonografi atau MRI) tergantung dari jenis penyakit kista ginjal tersebut. Terapi untuk penyakit kista ginjal juga berbeda sesuai dengan jenis penyakit kista tersebut dimulai dari medikamentosa hingga tindakan operatif. Prognosis tergantung dari jenis penyakit kista ginjal.

45

DAFTAR PUSTAKA

Ajha,

Sahriani.

Kista

Ginjal

Simpel.

Diunduh

pada

30

April

2013.

(http://www.scribd.com/doc/113888851/Kista-Ginjal-Simple-Soliter). Datu, Abd Razak. Diktat Urogenitalia Fakultas Kedokteran Universitas Hassanudin. Diunduh pada 30 April 2013. (http://www.scribd.com/doc/18025323/DIKTATUROGENITALIA). Dorland, W.A. Newman. Kamus Kedokteran Dorland. Edisi 29. EGC, Jakarta: 2002. McAninch, Jack W. Disorder Of The Kidney, from Smiths General Urology 17th edition. Mc Graw-Hill, USA: 2008. Purnomo, Basuki B. Dasardasar Urologi. Edisi 2. EGC, Jakarta: 2009. Price S.A., Wilson L.M. Patofisologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Edisi 6 Volume 2. EGC, Jakarta: 2005. Saladin, Kenneth S. Anatomy & Physiology: The Unity of Form and Function . 3rd Edition. McGraw-Hill, USA: 2007. Wein, Alan J. Et Al. Campbell-Walsh Urology. Ninth Edition. Volume 1. Saunders,

Philadelphia : 2007.

46

Anda mungkin juga menyukai