Anda di halaman 1dari 17

Remaja 14 tahun belum menstruasi dan kurang pandai di sekolah

Rozma Connica Bertha Ompusunggu* 102009251


*Mahasiswa Fakultas Kedokteran UKRIDA Alamat korespondensi: Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jl. Arjuna Utara No. 6 Kebon Jeruk, Jakarta 11510 *Email : saiiacha@gmail.com

Pendahuluan
Penyakit genetik yang berkaitan dengan perubahan kariotipe yang mengenai kromosom seks jauh lebih sering dijumpai daripada penyakit yang berkaitan dengan kelainan autosom. Dimana kariotipe kromosom normal dinyatakan sebagai 46,XX untuk wanita dan 46,XY untuk pria. Perubahan kariotipe kromosom normal dapat terjadi karena kesalahan pada saat meiosis atau mitosis sehingga suatu sel memperoleh komplemen kromosom yang bukan kelipatan tepat dari 23, yang disebut aneuploid. Kausa umum aneuploidi adalah nondisjunction dan anaphase lag. Salah satu contoh penyakit genetik yang diakibatkan karena kelainan jumlah kromosom (aneuploidi) yang mengenai kromosom seks, yaitu Sindrom Turner. Dimana pada Sindrom Turner dialami oleh perempuan dan umumnya memiliki kariotipe 45,X. Pada tahun 1938, Turner menguraikan sindrom yang terdiri dari infantilisme seksual, leher berselaput, dan kubitum valgum pada wanita dewasa. Sifat kromoson keadaan ini ditemukan pada tahun 1959.1

Pembahasan
A. Anamnesis Skenario 2 Seorang ibu membawa putrinya, usia 14 tahun, datang ke dokter dengan keluhan belum mendapat menstruasi dan gadis ini juga kurang pandai disekolah. Pada pemeriksaan tampak sosok yang pendek web-neck, dan cubitus valgus. Yang harus kita tanyakan kepada orang tua pasien adalah: Identitas pasien (nama, usia, jenis kelamin, pekerjaan) Keluhan utama o ibu keluhannya apa? Putrinya yang berusia 14 tahun belum menarke (usia menarke normal rata-rata 12,9 tahun) dan putrinya juga kurang pandai disekolah. Riwayat penyakit sekarang o Bagaimana dengan perkembangan payudara anak ibu? o Bagaimana dengan kelakuannya dirumah dan sekolah? Apakah bersifat kelaki-lakian atau normal saja? o Tinggi badan anak ibu? o Keadaan leher anak ibu bagaimana? o Anaknya kurang pandai disekolah apa karena banyak bermain atau emang ada kesulitan dalam mengikuti pelajaran? o Bentuk jarinya bagaimana? o Bentuk dada anak ibu bagaimana? Melebar tidak? o Bentuk lengannya bagaimana? Normal tidak? Keluhan tambahan o Selain itu ada keluhan lain mengenai anak ibu? Riwayat pengobatan o Sebelumnya sudah mencoba berobat? o Anaknya pernah periksa hormon? o Bagaimana hasilnya? Riwayat penyakit dahulu o Saat anak ibu di tingkat sekolah dasar apakah kurang pandai juga? o Anaknya ada penyakit berat sampai masuk ke rumah sakit?
2

o Anaknya pernah kecelakaan (patah lengan)? o Ada penyakit menahun tidak anaknya? Riwayat penyakit keluarga o Keluarga ada yang seperti ini juga? o Keluarga punya penyakit keturunan atau menahun? Riwayat penyakit sosial o Tetangga ada yang sakit seperti ini juga tidak? B. Pemeriksaan a. Pemeriksaan fisik Inspeksi Dari inspeksi dapat kita temukan bahwa anak ini bertubuh pendek, terdapat web-neck (kelainan pada leher yang tampak melebar, ada lipatan kulit di klavikula ke kepala) dan cubitus valgus (kelainan deformitas pada siku). Pada inspeksi sindrom down ditemukan bertubuh pendek, wajah triangular, web-neck, garis rambut belakang rendah, dada lebar, jarak antar puting jauh, lengan cubitus valgus, jari kecil, amenorhea primer, steril, tidak terdapat tanda-tanda seks sekunder (rambut di pubis sedikit). Antropometri Kita lakukan pemeriksaan antropometri pada usia dewasa, yang kita ukur: Berat badan Tinggi badan IMT=BB (kg) : TB(m)2 Tabel 1: Klasifikasi IMT (Asia Pasific, 2003) Berat badan (BB) BB kurang BB normal BB lebih Preobesitas Obesitas I Obesitas II IMT <18,5 18,5-22,9 23,0 23,0-24,9 25,0-29,9 30,0

Lingkar lengan atas Lingkar perut (Lpe) Lingkar panggul (Lpa) Rasio Lpe-Lpa = menentukan adanya distribusi lemak tubuh sentral di daerah abdomen (akumulasi lemak sentral/obesitas). Makin besar rasionya makin tinggi resiko penyakit jatung koroner. o Perempuan <0,85 o Laki-laki <0.95.2

b. Pemeriksaan penunjang Saat masih dalam kandungan = amniosentesis dan USG abdomen ibu Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan. Amniosentesis adalah cara untuk mengetes kemungkinan adanya kelainan kromosom pada bayi yang masih dalam kandungan. Cairan amnion tersebut diambil sebanyak 1020cc dengan menggunakan jarum injeksi. Waktu yang paling baik untuk melakukan amniosentesis ialah pada kehamilan 14-16 minggu. Jika terlalu awal dilakukan, cairan amnion belum cukup banyak, sedang jika terlambat melakukannya, maka akan lebih sulit untuk membuat kultur dari sel-sel fetus yang ikut terbawa cairan amnion. Sel fetus setelah melalui prosedur tertentu lalu dibiakkan dan 2-3 minggu kemudian diperiksa kromosomnya untuk dibuat karyotipe.3 Kadang-kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal (cacat jantung, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites). Meskipun risiko kekambuhan tidak meningkat, konseling genetik sering direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan sindrom Turner. Setelah bayi lahir 1. Cytogenetic analysis Kemudian setelah bayi lahir, diagnosis dikonfirmasi lebih lanjut hanya setelah dilakukan tes darah. Tes darah ini dikenal sebagai karotype dan memeriksa jumlah

kromosom dari perempuan. Seorang gadis menderita sindrom turner akan memiliki 45 kromosom (X) bukan 46 kromosom 2. Laboratorium Pemeriksaan kadar gonadotrophin plasma, terutama hormon perangsang folikel (FSH) sangat meningkat di atas kadar kontrol sesuai umur selama masa bayi, pada usia sekitar 2-3 tahun terjadi penurunan progresif pada kadarnya sampai kadar ini mencapai titik terendah pada usia 6-8 tahun, pada usia 10-11 tahun, kadar ini meningkat sampai kadar dewasa kastrasi. Selain itu juga dapat dilakukan pemeriksaan hormon LH (Luteinizing hormon). Hasil LH akan meningkat dari normal pada sindrom Turner. 3. Analisis kromosom Analisis kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa kromosom dalam sampel sel, yang dapat membantu mengidentifikasi masalah genetik sebagai penyebab gangguan atau penyakit. Tes ini dapat berupa hitung jumlah kromosom dan mencari perubahan struktural kromosom. Tes ini dapat dilakukan pada hamper jaringan apapun, seperti : cairan ketuban, darah, sumsum tulang. Sampel tersebut akan diperiksa dibawah mikrosop untuk memerika bentuk, ukuran, dan jumlah kromosom. Penderita dengan sindrom Turner menunjukan tiga kariotipe: sebanyak 57%

memiliki 45,X ,sekitar 14% kelainan structural kromosom X, dan 29% menunjukkan bersifat mosaik. 4. Hibridisasi in situ fluorescent (FISH) FISH adalah menggunakan teknologi DNA probeneon berlabel untuk

mendeteksi

atau mengkonfirmasi kelainan gen atau kromosom yang

umumnya di luar resolusi sitogenetik konvensional. Ketika indeks mitosis rendah,atau persiapan Sitogenetika suboptimal, diagnosis akurat sering tidak tercapai denganmenggunakan teknik banding . Dalam situasi tertentu FISH dapat berguna karena metodologi FISH memungkinkan deteksi target tertentu yang menyebar tidak hanya dimetafase.Hal ini membuat FISH menjadi alat yang kuat, cepat, dan sensitif terhadap kelainan kromosom.
5

5. USG (Ultrasonografi) USG dapat dilakukan pada ovarium dan ginjal. Dimana pada ovarium tampak bergaris pada 90% penderita, hal ini terjadi karena ovarium mengalami degenerasi dan menghilang. Serta pada 1/3 penderita sindrom Turner memiliki defek pada ginjal, ginjal berbentuk seperti sepatu kuda.1

C. Differential diagnose Sindrom Noonan Gadis penderita sindrom Noonan menunjukan anomali tertentu yang juga terjadi pada gadis dengan sindrom 45,X Turner, tetapi mereka memiliki kromosom 46,XX normal. Kelainan yang paling lazim sama dengan kelainan yang diuraikan pada laki-laki dengan sidrom Noonan. Fenotipnya berbeda dengan sindrom Turner dalam beberapa hal. Retardasi mental sering ada, defek jantung yang paling sering adalah stenosis katup pulmonal atau defek sekat atrium, bukannya defek aorta, dan matursi seksual normal biasanya terjadi tetapi rata-rata terlambat 2 tahun, kegagalan ovarium premature terjadi pada salah satu gadis belahan tahun.1 D. Working diagnose Sindrom turner mengacu kepada hipogonadisme (gonad atau organ reproduksi primer terdiri dari sepasang testis pada pria dan sepasang ovarium pada wanita. Pada wanita gonad matang mempunyai dua fungsi, yaitu menghasilkan ovum dan mengeluarkan hormon-hormon seks estrogen dan progesteron) pada wanita.4,5 Sindrom turner (Disgenesis gonad)

disebabkan oleh kehilangan kromosom X. Dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Sindrom turner (Disgenesis gonad) dengan kariotipe (22AA+X0), berjenis kelamin wanita. Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad) tidak dapat tumbuh dengan normal atau mengalami kegagalan pada masa puberitas serta mengalami kemandulan. Sindrom turner (Disgenesis gonad) dinamai untuk Dr Henry Turner, yang pada tahun 1938 menerbitkan sebuah laporan yang menggambarkan gangguan. ketinggian ratarata seorang wanita yang tidak diobati dengan sindrom Turner adalah 4 kaki 8 inci.

Kriteria berikut digunakan dalam diagnosis sindrom Turner: Lengkap atau parsial X monosomi kariotipe setidaknya 30 sel menunjukkan proporsi substansial dengan kromosom seks tidak ada atau cacat kedua bertubuh pendek (tinggi kurang dari 2.5th persentil untuk usia-cocok gadis) Kegagalan ovarium prematur (steril) Tidak adanya perkembangan pubertas, atau menopause dini dengan gonadotropin ditinggikan (hipogonadisme hipergonadotropik). cacat kardiovaskular umum termasuk katup aorta bikuspid dan coarctation aorta.

E. Etiologi Sindrom turner dihubungkan dengan monosomi fungsional lengan pendek kromosom X. Kariotipe yang tersering pada sindrom turner adalah 45X, dengan kehilangan kromosom seks kedua, tetapi banyak perempuan yang terkena merupakan mosaik, sekitar 75%.4 Mosaik yang paling utama adalah 45X/46XX, tetapi 45X/47XXX dan 45X/46XY juga ada). Mosaik memperlihatnkan tanda-tanda sindroma turner, tetapi biasanya orangnya lebih tinggi, lebih memperlihatkan kewanitaanya, mempunyai siklus haid yang lebih kearah normal dan mungkin subur. Beberapa perempuan dengan sindrom turner mempunyai dua kromosom X, tetapi pada keadaan ini satu X kehilangan lengan p (isokromosom lengan panjang dengan delesi lengan pendek).4 Isokromosom (kromosom abnormal yang memiliki sentromer median dan dua lengan yang identik). Individu yang memiliki lengan panjang saja dari kromosom X kedua, mempunyai tubuh pendek dan menunjukkan tandatanda sindrom turner. sedanagkan mereka ayang hanya memiliki lengna pendek dari kromosom X kedua mempunyai tubuh normal. Pendapat baru inilah memberi kesan bahwa fenotip turner itu diawasi gen-gen yang terdapat dalam lengan pendek dari kromosom X. Resiko sindrom turner tidak bertambah dengan penambahan usia ibu. Temuan ini memberi kesan kelainan pembelahan sel embrional bukan fertilitas oleh gamet abnormal sebagai penyebab sindrom turner. non-dijunction paternal selama spermatogenesis merupakan penyebab pada sekitar 80% kasus sindrom turner, yang berarti bahwa pasien ini tidak menerima satupun kromosom seks dari ayah.6

Tidak ada predisposisi diketahui atau faktor penyebab untuk sindrom Turner. Hal ini sporadis terjadi kecuali untuk kasus yang jarang terjadi di mana penghapusan kromosom X kecil dapat ditularkan dari ibu ke anak perempuan. F. Epidemiologi Sindrom ini dinamai oleh Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom turner Ullrich atau bahkan Ullrich Turner Sindrom Bonnevie yang mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah dijelaskan oleh dokter Eropa. Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe X pada tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Harwell dan Guys Hospital di London. Ditemukan seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda kelihatannya ia normal, tapi setelah diamati ternyata terdapat beberapa sifat abnormal, seperti: tubuhnya pendek (kira-kira 120cm untuk usia dewasa), leher pendek dan pangkalnya s eperti bersayap, dada lebar, tanda kelamin sekunder tidak berkembang (payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh), puting susu letaknya sangat berjauhan.

Gambar 1: Penetapan profil data sindrom Turner, 300 wanita, Usia DX (usia saat diagnosis). Dari koleksi pribadi Carolyn Bondy, MS, MD (Nasional Institut Kesehatan Anak dan Pengembangan Manusia alami sejarah studi 2001-2007). Sumber www.google.com Sindroma turner terdapat kira-kira 1 dalam 3000 kelahiran hidup. Lebih dari 90% mengalami abortus spontan. Perkiraan kasar untuk sindroma turner dewasa dalam populasi umum ialah 1 tiap 5000 orang.

G. Patofisiologi Sindrom turner (Disgenesis gonad) disebabkan oleh kehilangan kromosom X. Dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Sindrom turner (Disgenesis gonad) dengan kariotipe (22AA+X0), berjenis kelamin wanita(Kimbal, John W. 1989). Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad) tidak dapat tumbuh dengan normal atau mengalami kegagalan pada masa puberitas serta mengalami kemandulan. Sindrom turner (Disgenesis gonad) dinamai untuk Dr Henry Turner, yang pada tahun 1938 menerbitkan sebuah laporan yang menggambarkan gangguan. ketinggian rata-rata seorang wanita yang tidak diobati dengan sindrom Turner adalah 4 kaki 8 inci(Muladno, 2002.).

Gambar 2: Kurva Pertumbuhan Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad). Sumber: www.google.com

Gambar 3. Susunan Kromosom Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad). Sumber: www.google.com Sindrom turner (Disgenesis gonad)disebabkan oleh hilang atau tidak lengkap kromosom X. Orang yang mempunyai sindrom turner (Disgenesis gonad) berkembang sebagai perempuan, itulah sebabnya mengapa gadis-gadis dengan kelainan lebih pendek dari normal dan memiliki karakteristik seksual abnormal. Biasanya, perempuan mewarisi satu kromosom

X dari ibu dan satu kromosom X dari ayah mereka. Tetapi wanita yang memiliki sindrom turner(Disgenesis gonad) hilang salah satu kromosom X (Santosa, D.A.; 2000).

Gambar 4: Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad). Sumber:www.google.com Seorang janin perempuan (biasanya XX) dapat bertahan hidup dengan hanya satu kromosom X, tapi janin laki-laki (biasanya XY) tidak dapat bertahan hidup dengan hanya satu kromosom Y. Hal ini karena tidak memiliki kromosom X jauh lebih buruk daripada tidak memiliki kromosom Y. Kromosom Y membawa sedikit gen sangat penting bagi kehidupan. Sebaliknya, kromosom X yang lebih panjang molekul DNA dan mengandung banyak gen yang dibutuhkan untuk fungsi sel. Sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya disebabkan oleh apa yang disebut nondisjunction. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur (atau sperma), ini disebut sebagai nondisjunction. Ketika abnormal ini menyatu untuk membentuk embrio, embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu dari kromosom seks (X). Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel membagi, setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu kromosom X. Yang kelainan tidak diwarisi dari orang tua yang terkena (bukan diturunkan dari orang tua ke anak) karena wanita dengan sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya steril dan tidak bisa punya anak. Pada sekitar 20 persen dari kasus-kasus sindrom turner(Disgenesis gonad), salah satu kromosom X yang abnormal. Mungkin berbentuk seperti cincin, atau hilang beberapa bahan genetik (delesi lengan

pendek). Sekitar 30% anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. Pola kromosom campuran ini dikenal sebagai mosaicism. Namun dengan teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sensitif, mosaikisme terungkap hingga 75% kasus. Gadis dengan pola ini mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit karena mereka masih memiliki beberapa normal (XX) sel. Salah satu gen yang hilang pada kromosom X adalah gen SHOX, yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan tulang panjang. SHOX gen yang hilang adalah alasan gadis-gadis yang memiliki kelainan yang sangat pendek.
10

Kehlangan gen yang mengatur perkembangan ovarium dapat mempengaruhi karakteristik seksual. Diperkirakan bahwa sebagian besar (sampai 90%) janin dengan kariotipe ini mengalami abortus spontan.6 Mortalitas sindrom turner dalam rahim sering dihubungkan dengan edem berat dan higroma kistik (limfangioma biasanya terdapat di leher dan terdiri dari kista besar, multiokuler, dan berdinding tipis). Jika proses penelanan pada janin mengalami obstruksi, akan terjadi polihidramion. Pada banyak keadaan edema janin berat, efusi paru mengganggu perkembangan paru. Namun bayi lahir hidup mempunyai prognosis yang sangat baik.7 Gonad telah ada saat lahir dan bersifat infantil (karakter masa kanak-kanak yang menetap sampai pada masa dewasa, ditandai dengan retradasi mental, organ seksual yang tidak berkembang dan sering kali disertai kekerdilan). Gadis dengan gangguan ini gagal untuk memulai pubertas ketika mereka seharusnya. Hal ini karena ovarium yang memproduksi sel telur, serta hormon seks estrogen dan progesteron gagal untuk mengembangkan secara normal. H. Gejala klinik Bayi baru lahir Dapat menunjukkan web-neck dan edema kongenital dari kedua tangan dan kaki Dewasa Tubuh pendek , wajah tiangular, Webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput), garis rambut Garis rambut posterior yang rendah Kubitus Valgus (meningkatnya sudut angkat lengan) dada mirip tameng dengan puting payudara terpisah jauh Limfedema leher, tangan dan kaki jari manis dan jari-jari kakinya pendek Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap.4

11

Kelainan kongenital Ginjal tapal kuda Katup aorta bikuspid koarktasio aorta Tanda-Tanda Seks Sekunder pada Perempuan : Genitalia tetap infantil Perkembangan Glandula Mammae yang minimal Rambut pubis tipis mengalami amenorea primer (tidak menstruasi) disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja)

Gambar 5: Gejala yang ditimbulkan sindrom turner (Disgenesis gonad). Sumber:www.google.com

12

I. Therapi Kesiapan psikologis penderita untuk mendapatkan terapi harus diperhatikan Terapi a. Perbaikan pada pertumbuhan tinggi badan dengan menggunkan terapi hormon pertumbuhan dimulai pada usia 12-13 tahun. b. Premarin 0,3-0,625 mg/hari selama 3-6 bulan : untuk menginduksi pubertas c. Terapi gen penghasil hormon estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan. d. Untuk mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual, bisa digunakan pelumas vagina. e. Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan. f. Terapi gen merupakan pengobatan atau pencegahan penyakit melalui transfer bahan genetik ke tubuh pasien. Dengan demikian melalui terapi gen bukan gejala yang diobati tetapi penyebab munculnya gejala penyakit tersebut. Seluruh uji klinis transfer gen hanya dilakukan terhadap sel-sel somatik bukan ke sperma atau ovum yang jika dilakukan pasti akan menimbulkan kecaman dan pelanggaran etika yang dianut saat ini. Transfer gen ke sel somatik dapat dilakukan melalui dua metode yaitu ex vivo atau in vitro. ex vivo, sel diambil dari tubuh pasien, direkayasa secara genetik dan dimasukkan kembali ke tubuh pasien; in vivo, yaitu transfer langsung gen target ke tubuh pasien dengan menggunakan pengemban (vektor).8 Konseling Genetik Pemberian konseling atau nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian saran terhadap orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter, tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini, bagaimana

13

pola penurunannya, serta bagaimana tindakan penatalaksanaanya, bagaimana prognosisnya dan upaya melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya.5 J. Komplikasi Defek jantung kongenital dapat menyertai monosomi kromosom seks. Pengidap sindrom Turner berisiko tinggi mengalami fraktur semasa kanak-kanan dan osteoporosis pada orang dewasa karena kurangnya estrogen. Sebagian individu mungkin memperlihatkan ketidakmampuan belajar. Kelainan imun sering terjadi pada penderita sindroma Turner, termasuk kelainan tiroid (hipotiroid), yang menyebabkan produksi hormon yang mengontrol metabolisme berkurang. Juga dapat terjadi alergi pada gandum sering disebut penyakit Celiac. Gangguan penglihatan juga dapat terjadi karena fungsi otot mata yang melemah (strabismus)dan tidak dapat melihat jauh. Penderita sindroma Turner juga sering mengalami gangguan psikologis, seperti percaya diri yang rendah, depresi, kecemasan, kesulitan untuk bersosialisasi, dan gangguan untuk memusatkan perhatian.9 K. Prefentif Pencegahan primer terhadap kelainan genotip memerlukan tindakan sebelum konsepsi. Diagnosis pranatal dengan terminasi kehamilan selektif (pencegahan skunder) merubah angka kejadian suatu kelainan. Apabila usaha pencegahan gagal diperlukan suatu tindakan pengobatan. a. Pencegahan primer kelainan genetik Pada pencegahan, diperlukan peningkatan pengetahuan tentang kedua proses tersebut (kerusakan kromosom). Semua kelainan gen tunggal disebabkan oleh mutasi. Masih diperlukan berbagai penelitian unntuk mencari penyebab kelainan ini. Kelainan yang disebabkan multifaktor mempunyai peranan yang paling besar dalam pencegahan primer. Tujuan disini adalah agar orang yang mempunyai resiko dapat mencegahnya dengan menghindari faktor lingkungan.
14

b. Pencegahan sekunder kelainan genetik Pencegahan sekunder termaksud didalamnya semua aspek uji tapis prenatal dan terminasi selektif. Kelainan kromosom Uji tapis biokimia untuk menentukan kehamilan resiko tinggi, dalam kombinasi dengan umur ibu, sangat meningkatkan efektifitas program pencegahan pranatal. Biasanya uji tapis dilakukan pada ibu usia 35 tahun keatas dan pada golongan risiko tinggi.5 Konseling genetik Merupakan suatu upaya pemberian advis terhadap orang tua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter, tentang apa dan bagaiman kelainan yang dihadapi itu, bagaimana pola penurunannya dan juga upaya untuk melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya. Terdapat tiga aspek konseling: Aspek diagnosis Perkiraan risiko yang seungguhnya Tindakan suportif untuk memberikan kepastian bahwa pasien dan keluarganya memperoleh manfaat dari nasihat yang diberikan dan tindakan pencegahan yang bisa dilakukan Tujuan dari konseling genetik adalah untuk mengumpulkan data-data medis maupun genetik dari pasien ataupun keluarga pasien yang berpotensi dan menjelaskan langkah-langkah yang dapat dilakukan. Konseling genetik dimulai dengan pertanyaan mengenai kemungkinan terjadinya kelainan genetik yang diajukan o leh orang tua/wali penderita. Akan dilakukan pemeriksaan pendukung yang lengkap, untuk mendapatkandiagnosis yang tepat seperti pemeriksaan sitogenetik, analisis DNA, enzim, biokimiawi, radiologi, USG, CT scan, dan sebagainya.5 L. Prognosis Studi epidemiologi berdasarkan data registri Eropa dikumpulkan terutama di akhir abad 20 secara konsisten melaporkan peningkatan morbiditas dan mortalitas pada orang dewasa dengan sindrom Turner, karena komplikasi penyakit jantung bawaan, penyakit jantung iskemik, diabetes mellitus, dan osteoporosis. Diharapkan bahwa morbiditas dan mortalitas dapat dicegah dengan diagnosis dini dan skrining yang efektif.

15

PENUTUP Sindrom turner (Disgenesis gonad) disebabkan oleh kehilangan kromosom X. Dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Sindrom turner (Disgenesis gonad) dengan kariotipe (22AA+X0), berjenis kelamin wanita. Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad) tidak dapat tumbuh dengan normal atau mengalami kegagalan pada masa puberitas serta mengalami kemandulan. Sindrom turner (Disgenesis gonad) dinamai untuk Dr Henry Turner, yang pada tahun 1938 menerbitkan sebuah laporan yang menggambarkan gangguan. ketinggian rata-rata seorang wanita yang tidak diobati dengan sindrom Turner adalah 4 kaki 8 inci. Pada pada pemeriksaan sindrom turner ditemukan bertubuh pendek, wajah triangular, web-neck, garis rambut belakang rendah, dada lebar, jarak antar puting jauh, lengan cubitus valgus, jari kecil, amenorhea primer, steril, tidak terdapat tanda-tanda seks sekunder (rambut di pubis sedikit). Sindroma turner terdapat kira-kira 1 dalam 3000 kelahiran hidup. Lebih dari 90% mengalami abortus spontan. Perkiraan kasar untuk sindroma turner dewasa dalam populasi umum ialah 1 tiap 5000 orang. Therapy yang dapat dilakukan pada pasien ini adalah terapi hormone estrogen (pertumbuhan tulang), premarin (induksi pubertas), pembedahan (kelainan jantung bawaan) dan terapi gen. Studi epidemiologi berdasarkan data registri Eropa dikumpulkan terutama di akhir abad 20 secara konsisten melaporkan peningkatan morbiditas dan mortalitas pada orang dewasa dengan sindrom Turner, karena komplikasi penyakit jantung bawaan, penyakit jantung iskemik, diabetes mellitus, dan osteoporosis. Diharapkan bahwa morbiditas dan mortalitas dapat dicegah dengan diagnosis dini dan skrining yang efektif.

16

DAFTAR PUSTAKA 1. Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, editor. Ilmu kesehatan anak Nelson: sindrom turner. Edisi 15. Volume 3. Jakarta: EGC;2000.h.1992-94. 2. Kurnia Nah Yasavati, Santoso Mardi, Winami Wati Wong, Sumardikarya K Indriani. Buku panduan keterampilan medic (skill-lab) semester 3.Jakarta:FKUKRIDA;2010.h.106. 3. Suryo. Genetika manusia. Yogyakarta:UGM;2008.h.246-69. 4. Mitchell NR, Kumar Vinay, Abbas KA, Fausto Nelson. Buku saku dasar patologi penyakit. Edisi 7. Jakarta:EGC;2009.h.124-5. 5. Effendi SH, Indrasanto E. Kelainan kongenital. Dalam: Kosim MS, Yunanto A, Dewi R, Sarosa GI, Usman A, penyunting. Buku ajar neonatologi. Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI;2008.h.63-9. 6. Anderson PS, McCarty WL. Patofisiologi konsep klinik proses-proses penyakit. Edisi 6. Volume 1.Jakarta:EGC;2006.h.9-28. 7. Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, editor. Esensi pediatric nelson: sindrom turner. Edisi 4. Jakarta: EGC;2010.h.157-9. 8. Cunningham FG, Gant NF, Leveno KJ, Gilstrap III LC, Hauth JC, Wenstrom KD. Obstetri williams: genetika. Edisi 21. Volume 2. Jakarta: EGC;2005.h.1052-53. 9. Yudha EK, wahyuningsih E, Yulianti D, Karyuni PE. Buku saku patofisiologi: genetika. Edisi 3. Jakarta: EGC;2007.h.63-6.

17