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Conceptos de gentica. Gentica Mendeliana.

Ciencias Plan Comn

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Introduccin
Gentica viene del griego y significa raza, generacin. Es el campo de la biologa que busca indagar y comprender la herencia biolgica que se transmite de generacin en generacin, investigando sobre las caractersticas y aspectos fundamentales en este proceso de padre a hijo. El principal objeto de estudio de la gentica son los genes, formados por segmentos de ADN. La gentica como disciplina se subdivide tpicamente en clsica o mendeliana, la cual se ocupa del estudio de los cromosomas y de cmo stos se heredan; la cuantitativa, que analiza el impacto de mltiples genes a pequea escala sobre el fenotipo; la molecular, que estudia la composicin y comportamiento del ADN; de poblaciones o evolutiva, que busca analizar el desarrollo de genes en una poblacin y en la evolucin de los organismos; y otros tipos. Aunque los anlisis genticos lo preceden, las leyes de Mendel conforman la base terica de nuestro conocimiento de la Gentica. Los experimentos que realiz Mendel se diferencian de los de sus antecesores por la eleccin adecuada del material de estudio y por su mtodo experimental. El organismo de estudio elegido por Mendel fue la arveja comn Pisum sativum, fcil de obtener, en una amplia gama de formas y colores que a su vez eran fcilmente identificables y analizables. La flor de esta especie puede autofecundarse. El proceso de polinizacin (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre en el caso de P. sativum antes de la apertura de la flor. Para realizar sus cruzamientos Mendel debi abrir el pimpollo antes de la maduracin y retirar las anteras para evitar la autopolinizacin. Luego poliniz artificialmente depositando en los estigmas el polen recogido de las plantas elegidas como padre. Sobre la base de sus experimentos, Mendel determin la existencia de unidades de herencia discretas y pudo predecir su comportamiento en la formacin de gametos. Posteriormente, otros investigadores lograron relacionar las observaciones de Mendel con el comportamiento de los cromosomas en la meiosis, estableciendo una correlacin entre los hechos observados y los postulados de Mendel. De esta forma el cientfico se transform en la piedra angular de los estudios de esta herencia. En esta gua trataremos el desarrollo de los principios establecidos por Mendel, lo que denominamos gentica de la transmisin o gentica Mendeliana. Conceptos de gentica clsica. Gentica mendeliana. Primera ley de Mendel: Ley de la segregacin.

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Habilidades de la clase
Uno de los principales cambios que se producen con la PSU es el desarrollo de habilidades, ms que el mero conocimiento. Con la cantidad de informacin que podemos acceder actualmente es necesario que el alumno sea capaz de construir su propio conocimiento y por ello nuestra labor se centra en entregar las herramientas para que sea capaz autnomamente de generar estas habilidades, las cuales se ordenan jerrquicamente: Reconocimiento: Se refiere a recordar informacin especfica, datos, definiciones, fechas, nombres, etc. Comprensin: Se refiere a la habilidad de relacionar informacin, explicar con tus propias palabras, identificar situaciones en otro contexto. Aplicacin: Es la habilidad de usar la informacin, ideas o conceptos en situaciones nuevas para resolver un problema o situacin. Anlisis: Es una habilidad superior que consiste en dividir un todo para descubrir la relacin que se establece entre sus partes lo que determina la coherencia entre ellas.

Ideas fuerza
La gentica clsica se basa en conceptos como el genotipo, que es el conjunto de genes que posee un individuo, y fenotipo que es la expresin de los genes segn el medio donde se encuentren (favorable, neutro o desfavorable). Los organismos con reproduccin sexual tienen dos pares de genes, heredados por cada uno de sus progenitores y se ubican por ello en cromosomas homlogos. El material biolgico, para los estudios de Mendel, facilit la obtencin y la interpretacin de los datos; cuyas caractersticas relevantes son su rpida reproduccin, generar abundante descendencia, caractersticas fcilmente diferenciables y no hay problemas ticos con los cruzamientos dirigidos. La primera ley de Mendel se denomina Ley de la segregacin o de la uniformidad, la cual habla sobre la separacin de los genes durante la meiosis, aunque no en estos trminos.

Los contenidos de esta clase los puedes encontrar en tu libro CPECH entre las pginas 286 a 291.

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Conceptos de Gentica

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Para poder comprender las leyes de Mendel, debes manejar los siguientes conceptos, que presentaremos a continuacin. Para comprobar tus conocimientos, identifica el concepto de la fila A con la definicin respectiva de la fila B. Fila A 1. Gen 2. Locus 3. Alelo dominante 4. Alelo recesivo 5. Heterocigoto Fila B ( ) material gentico condensado, formando unidades de herencia. ( ) expresin de los genes asociado a un medio favorable, desfavorable o neutro. ( ) posibilidad de expresin de un gen que puede enmascarar a otro. ( ) organismo que presenta los dos alelos iguales para una caracterstica determinada. ( ) par de cromosomas que presentan el mismo tipo de informacin, pero cuyo origen es diferente, es decir son entregados por progenitores distintos. ( ) organismo que presenta los alelos distintos para una caracterstica determinada. ( ) forma de expresin del genotipo, con caracterstica definida. ( ) posibilidad de expresin de un gen, que para manifestarse debe estar presente en un organismo que sea homocigoto. ( ) conjunto de genes que identifican a una especie. ( ) ubicacin definida de un alelo, dentro de un cromosoma. ( ) conjunto de bases nitrogenadas, que codifican para una caracterstica.

6. Homocigoto 7. Protenas 8. Cromosomas

9. Cromosomas homlogos 10. Genotipo 11. Fenotipo

Observa las figuras y contesta las preguntas asociadas: Se podra decir que es un par de cromosomas homlogos? Justifica tu respuesta.

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Las bandas que presenta este cromosoma. Se pueden determinar como locus? Y que en su interior se encuentren los alelos? Justifica tu respuesta.

Primera Ley de Mendel: Ley de la segregacin. Monohibridismo.

Estas son las caractersticas que Mendel, a partir de sus experimentos, pudo trabajar y analizar. Tomaremos la primera, forma de guisante, para explicar la ley. Parentales (P) Genotipo: AA aa Gametos A a

Primera generacin (F1) Proporcin fenotpica: 100% lisos. Proporcin genotpica: 100% Heterocigotos. F1 Genotipo: Gametos A Aa a A Aa a

Gameto de un progenitor (Aa) Gameto de un progenitor (Aa) A A a AA Aa A AA Aa

Segunda generacin (F2) 75% lisos, 25%rugosos. Proporcin fenotpica: Proporcin genotpica: 25% Homocigotos dominantes 50% Heterocigotos 25% Homocigotos recesivos

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Por lo tanto, la primera Ley de Mendel establece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto.

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Consejos para resolver ejercicios de gentica

La gentica y la herencia son aspectos de la biologa que resultan fascinantes. Para muchos estudiantes les resulta difcil, ya que, como la fsica, son ciencias que estn matematizadas y deductivas. Por ello, los problemas de gentica requieren de una lectura muy cuidadosa, ya que la informacin muchas veces est oculta en el enunciado de la pregunta, o debe ser deducida o traducida, o tan solo ordenada. Por tanto, para los problemas de gentica te recomendamos leer el planteamiento y contestar las siguientes preguntas: 1. 2. 3. 4. 5. 6. Cul es la pregunta a responder? Qu informacin ya se conoce? Qu informacin falta? Qu informacin parece extraa? Qu smbolos se utilizan o utilizar para responder la pregunta? Recuerda que para trabajar con una caracterstica debes usar la misma letra; y que las letras maysculas simbolizan a los alelos dominantes y las letras minsculas a los alelos recesivos. Cules son las hiptesis posibles para responder la pregunta? ser

Si se pueden responder todas estas preguntas, la respuesta al problema no debera mayormente difcil.

Ejercicios de monohibridismo
1. En el ganado vacuno, la falta de cuernos (C) es dominante sobre la presencia de cuernos (c). Un toro se cruza con 3 vacas. Con la vaca A con cuernos se obtuvo 1 ternero sin cuernos; con la vaca B, tambin con cuernos, se produjo un ternero con cuernos; con la vaca C, que no tiene cuernos, se produce un ternero con cuernos. Cules son los genotipos del toro y de las tres vacas?, qu otra descendencia cabra esperar de estos cruzamientos? ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________

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2. En el hombre, la falta de pigmentacin llamada albinismo es el resultado de un alelo recesivo(m) y la pigmentacin normal (presencia de melanina) corresponde a su alelo dominante (M). Si dos progenitores normales tienen un hijo albino: a) Qu genotipos presentan los padres y el hijo albino? _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ b) Cul es la probabilidad de que los dos hijos siguientes sean albinos? _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ c) Cul es la probabilidad de que los siguientes hijos sean normales? _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ d) Cul es la probabilidad de que nazcan sucesivamente otros dos hijos albinos? ________________________________________________________________ ________________________________________________________________

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3.

En un cruce entre un cobayo negro y uno blanco, todos los individuos de la generacin F1 son negros. La generacin F2 est formada aproximadamente por 3/4 de cobayos negros y 1/4 blancos. a) Realice un esquema del cruce, mostrando los genotipos y los fenotipos.

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b) Si se cruzan dos cobayos blancos de F2, a quin se parecern los descendientes?

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_____________________________________________________________ _____________________________________________________________ _____________________________________________________________

Cruzamiento de prueba
Es una tcnica que permite probar o averiguar el tipo y proporcin de gametos que producen los heterocigotos, debido a que la apariencia externa (fenotipo) de los descendientes coincide con los gametos producidos por el hbrido (heterocigoto). Dado que el parental recesivo solamente produce gametos con alelo recesivo, cuando estos se unan con los gametos producidos por el hbrido (heterocigoto) no enmascararn el fenotipo de los descendientes. 1. A partir del prrafo anterior, disea un cruzamiento de prueba con la siguiente informacin: en la Pisum sativum, la posicin de la flor es una caracterstica que presenta dos posibilidades allicas, una de carcter dominante que corresponde a la lateral; y la otra recesiva que corresponde a la posicin apical. ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________

2.

En las moscas Drosophila melanogaster las alas vestigiales son recesivas respecto de las alas normales. Si se cruza una hembra heterocigota con un macho heterocigoto: a) Cul es el porcentaje de moscas con alas vestigiales y normales en F1? _____________________________________________________________

b) Al seleccionar un individuo F1 y realizar un cruzamiento de prueba, se obtuvo un 50% del fenotipo dominante y 50% del recesivo. Qu genotipo presenta este individuo? _____________________________________________________________

c) Si el mismo individuo de la pregunta b) se cruza con una hembra normal homocigota, qu genotipos y fenotipos presenta la F2? _____________________________________________________________

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Practiquemos algunas habilidades
En el tomate, el color de la cscara puede ser rojo o amarillo. Con plantas de estos dos fenotipos se realizan los siguientes cruzamientos: Cruzamiento Roja X Roja Roja X Roja Roja X Amarilla Roja X Amarilla Amarilla X Amarilla Descendencia 61 Rojas 47 Rojas, 16 Amarillas 58 Rojas 33 Rojas, 36 Amarillas 64 Amarillas

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1. 2. 3. 4. 5.

Contesta Verdadero o Falso

1. V o F ____ El fenotipo dominante es el color amarillo de la cscara. 2. V o F ____ El genotipo de la planta roja del cruzamiento 3 es heterocigoto. 3. V o F ____ El genotipo de la planta roja del cruzamiento 1 es homocigoto dominante. 4. V o F ____ En el cruzamiento 5 los progenitores son de raza pura. 5. V o F ____ En el cruzamiento 4 los progenitores son hbridos.

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Sntesis de la clase
Gentica Mendeliana Ley de... Dominante

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Unidades de herencia GEN posibilidades de expresin ALELOS

gametos

Recesivo Cromosomas homlogos Cromtidas hermanas Tipos de organismos 2 alelos iguales: 2 alelos distintos:

Misma informacin

Distinto origen

Identifican a los organismos de una especie:

Expresin de estas unidades:

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Preguntas propuestas
1. La talasemia, llamada anemia de Cooley, es un tipo de anemia frecuente en pueblos del Mediterrneo y rara en otras poblaciones. Esta enfermedad se presenta bajo dos formas, una mayor y otra menor. Los individuos gravemente afectados por ella son homocigotos para un gen (aa). Las personas menos afectadas son heterocigotas (Aa). Las personas que no presentan la enfermedad son homocigotos para el alelo normal (AA). En una familia, tanto el padre como la madre estn afectados por talasemia menor. Cul es la probabilidad de que el hijo est gravemente afectado? A) B) C) D) E) 0 %. 25 %. 50 %. 75 %. 100 %.

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2.

Una forma de atrofia muscular que afecta al peron, consiste en un deterioro gradual de los msculos distales de los miembros inferiores. Esta enfermedad se inicia entre los 10 y 12 aos de edad. El anlisis familiar indica que una persona nunca tiene esta enfermedad, a no ser que uno cualquiera de los progenitores la tenga. Cul es la forma ms probable de heredar esta condicin? A) B) C) D) E) Autosmica dominante. Autosmica recesiva. Recesiva ligada al sexo. Ligada al cromosoma Y. Ligada al cromosoma X.

3.

Dos genes son alelos cuando I. II. III. A) B) C) D) E) ocupan un mismo locus. se encuentran en cromosomas homlogos. codifican para la misma caracterstica. Slo I Slo II Slo III Slo I y III I, II y III

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4. Si al cruzar dos plantas, una alta con otra enana, el resultado de este cruzamiento es de un 50% altas y 50% enanas, se asegura que el genotipo de los progenitores ser A) B) C) D) E) 5. homocigoto dominante y homocigoto recesivo. ambos heterocigotos. ambos homocigotos recesivos. homocigoto recesivo y heterocigoto. homocigoto dominante y heterocigoto

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Los conceptos fundamentales derivados de los experimentos de Gregorio Mendel son que I. II. III. A) B) C) D) E) los genes de un individuo estn ubicados sobre cromosomas diferentes. los factores responsables de un carcter en un individuo se separan apareciendo en gametos diferentes. los caracteres de un individuo se sitan siempre en una misma posicin dentro de los cromosomas. Slo I Slo II Slo I y II Slo I y III Slo II y III

6.

Para desarrollar sus estudios sobre la herencia de caracteres en Pisum sativum (arveja de jardn) Mendel utiliz I. II. III. A) B) C) D) E) organismos difciles de autofecundarse. mtodos probabilsticos. organismos con caractersticas fcilmente diferenciales. Slo I Slo II Slo III Slo I y III Slo II y III

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7. En cul(es) de los siguientes cromosomas se representa(n) correctamente dos genes alelos? I. II. III. A A B V B B

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A) B) C) D) E) 8.

Slo I Slo II Slo III Slo I y II I, II y III

Si una caracterstica fenotpica se hereda segn las hiptesis mendelianas, qu proporcin de descendientes se espera que tengan genotipo homocigoto dominante si los dos progenitores son hbridos? A) B) C) D) E) 0 %. 25 %. 50 % 75 %. 100 %.

9.

Al realizar un cruzamiento donde se conoce el comportamiento de los alelos y el genotipo de los progenitores, se puede predecir I. II. III. la proporcin de la descendencia que presente la caracterstica dominante. la proporcin de individuos con fenotipo dominante y los de fenotipo recesivo. el fenotipo del individuo que nace en primer termino.

Es (Son) correcta(s) A) B) C) D) E) slo I. slo II. slo III. slo I y II. I, II y III.

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10. El gameto obtenido de una mosca Drosophila sp. con alas vestigiales (carcter recesivo) debe contener A) B) C) D) E) 11. slo un gen para ala vestigial. slo un gen para ala normal. dos genes para ala vestigial. dos genes para ala normal. un gen para ala normal y un gen para ala vestigial.

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12.

El pelo rizado en los perros domina sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo un cachorro de pelo tambin rizado y del que se quiere saber si es heterocigtico. Cmo debera ser el genotipo de los progenitores para obtener una alta probabilidad con ese cachorro? A) B) C) D) E) RR x rr Rr x Rr RR x Rr Rr x RR rr x Rr

El fenotipo corresponde a la expresin del genotipo en un medio determinado. El medio donde se expresan estos genes puede actuar de manera favorable, desfavorable o neutra sobre ellos. Un individuo que a vivido toda su vida en Antofagasta, y se va a San Pedro de Atacama, Crees t que sus hemoglobinas hayan modificado su funcin transportadora de gases respiratorios? A) B) C) D) E) No, porque el medio actu de forma neutra sobre la expresin de sus genes para la funcin de la hemoglobina. Si, porque el medio actu en forma favorable sobre la expresin de sus genes para la funcin de la hemoglobina. Si, porque el medio actu en forma desfavorable sobre la expresin de sus genes para la funcin de la hemoglobina. No, porque el medio acto en forma desfavorable sobre la expresin de sus genes para la funcin e la hemoglobina. Si, porque el medio actu en forma neutra sobre la expresin de sus genes para la funcin de la hemoglobina.

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13. En un rebao de ovejas, por muchas generaciones presentaban lana blanca, porque al dueo le gustaba. Pero un da trajo unas ovejas hembras negras; para usarlas como reproductoras; al cruzarlas con los machos, la descendencia en la primera generacin no se vio modificada; pero en la segunda cruza aparecieron muchas con pelo negro. Cmo se puede comprobar que las hembras negras dejaron descendencia en la segunda cruza? I. II. III. A) B) C) D) E) Esperando que las ovejas negras se crucen por tercera vez con los machos. Realizando la tcnica de retrocruce, a partir de los fenotipos de la descendencia. Realizando cruzas controladas, entre los machos blancos y las hembras negras. Slo I. Slo II. Slo III. Slo II y III. I, II, III.

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14.

Un organismo homocigoto, para una caracterstica se cruza con un organismo heterocigoto (el alelo dominante es color prpura, el alelo recesivo es color blanco). En la primera descendencia todos salieron fenotpicamente hablando prpuras. Al tomar uno de ellos y cruzarlo con un heterocigoto, para la misma caracterstica, la descendencia dio un 50% homocigoto y un 50% heterocigoto. El individuo escogido para la segunda cruza sera: A) B) C) D) E) Heterocigoto, blanco. Heterocigoto, prpura. Homocigoto, blanco. Homocigoto, prpura. Heterocigoto, blanco con prpura.

15.

Los cromosomas homlogos codifican para las mismas caractersticas, pero sus posibilidades allicas pueden variar. Su otra diferencia corresponde a que provienen de progenitores distintos. Si tomo un gameto femenino con alelo recesivo, que codifica para el color blanco, y lo fecundo con un gameto masculino con alelo dominante, que codifica para el color negro, el embrin y futuro feto tendr color negro. Y si lo implanto en un tero de color blanco. Que probabilidad tendr el feto de salir con color blanco? A) B) C) D) E) 0% 25% 50% 75% 100%

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Ampla tus conocimientos

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1.

Se cruzan varios ratones del mismo genotipo y producen una descendencia de 29 ratones negros y 9 blancos. Qu puede usted inferir acerca del genotipo de los progenitores de estos ratones? ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ En algunas plantas, las flores pueden tener posicin axial o terminal. La posicin axial es dominante (P) sobre la terminal (p). Indique todos los posibles cruzamientos que se pueden realizar, considerando estas caractersticas. _____________________________________________________________ _____________________________________________________________

2.

Qu proporcin de gametos origina cada padre? _____________________________________________________________ _____________________________________________________________

Cules son las frecuencias genotpicas y fenotpicas de la descendencia de cada cruzamiento? _____________________________________________________________ _____________________________________________________________
O

C JO ON

Anota tu respuesta en la tabla que encontrars a continuacin. Para responder las preguntas, ten presente las explicaciones que dar el profesor de las materias desarrolladas en esta clase, coloca atencin no tan slo a la respuesta correcta, sino tambin a las habilidades que involucra cada pregunta. Recuerda que stas se explican en la presentacin de tu libro, pgina 8.

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Pauta de correccin
Pregunta 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Alternativa Nivel Aplicacin Comprensin Comprensin Comprensin Comprensin Comprensin Aplicacin Aplicacin Comprensin Comprensin Comprensin Comprensin Anlisis Aplicacin Anlisis

Recuerda preparar para la prxima clase los siguientes contenidos:

Prepara tu prxima clase

Segunda ley de Mendel. Cruzamientos de dihibridismo. Aprovecha de consultar a tu profesor las dudas que puedas tener
en relacin al monohibridismo de la clase anterior. Estos contenidos los encontrars entre las pginas 292 y 299 de tu libro Cpech.

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