BAB 1 PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Selama beberapa tahun terakhir ini, Sindroma Down telah mendapat perhatian khusus, sebab pada kenyataannya ini adalah abnormalitas kromosom yang paling sering terjadi pada bayi baru lahir. Insidennya secara umum adalah 1 per 600 sampai 1000 kelahiran, tetapi angka ini dapat bervariasi berdasarkan umur ibu. Pada ibu yang berumur lebih dari 45 tahun, insidensi Sindroma Down ini dapat mencapai 1 per 30 kelahiran (Boas et al., 2009). Di Amerika Serikat, Sindroma Down diperkirakan terjadi pada 1 dalam 732 bayi (Sherman et al., 2007). Sedangkan prevalensi Sindroma Down dari 1979 sampai 2003 meningkat 31,1% di 10 daerah di Amerika Serikat (Shin et al., 2009). Di Indonesia, sebagaimana negara berkembang lainnya, kelainan ini belum mendapat cukup perhatian. Yayasan Persatuan Orangtua Anak dengan Down Syndrome (POTADS) melaporkan terdapat sekitar 300 ribu kasus Sindroma Down di Indonesia (POTADS, 2003). Pada penelitian di Laboratorium Biologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia tercatat 1987 penderita Sindroma Down yang dilakukan analisis kromosom tahun 1992-2004 (Idris et al., 2006). Manifestasi klinis Sindroma Down sangat banyak dan dapat terjadi di berbagai sistem tubuh. Sebagian besar pasien mengalami gangguan intelektual, postur pendek, penyakit jantung bawaan, kelainan saluran cerna, dan abnormalitas ortopedi (Figueroa et al., 2003). Studi akhir-akhir ini mengindikasikan kira-kira 5% dari seluruh penyakit jantung bawaan berhubungan dengan berbagai bentuk abnormalitas kromosom, yang mayoritas adalah Sindroma Down (Steeg, 1993). Laporan insiden penyakit jantung bawaan pada pasien Sindroma Down bervariasi, tetapi diperkirakan mencapai 40%-60% dan pada autopsi pasien Sindroma Down ditemukan hampir 70% (Korenberg et al., 2002).

Universitas Sumatera Utara

Meskipun banyak malformasi yang dialami, penyakit jantung bawaan adalah kondisi yang berpengaruh langsung pada prognosis dan kelangsungan hidup pasien, dan menjadi penyebab tertinggi dari morbiditas dan mortalitas selama dua tahun pertama kehidupan. Menurut Calderon-Colmenero et al. (2004) dalam Boas et al. (2009), dalam sebuah studi retrospektif, menunjukkan pentingnya diagnosis klinis awal dan konsekuensi koreksi bedah; jika kelainan jantung dikoreksi bedah lebih awal, pasien mempunyai ketahanan hidup lebih baik dibandingkan yang tidak melakukan koreksi bedah. Beberapa studi menunjukkan bahwa 87% pasien Sindroma Down tanpa penyakit jantung bawaan dapat mencapai usia 5 tahun dan 79% dapat berumur 30 tahun. Tetapi dengan adanya penyakit jantung bawaan, ketahanan hidup pasien Sindroma Down dapat berkurang menjadi 62% yang dapat mencapai usia 5 tahun dan hanya 50% yang dapat berumur 30 tahun (Wells et al., 1994). Oleh karena itu, diperlukan suatu penelitian mengenai prevalensi penyakit jantung bawaan pada anak dengan Sindroma Down di RSUP H. Adam Malik yang merupakan rumah sakit rujukan di Sumatera Utara.

1.2 Rumusan Masalah Dari penjelasan di atas maka dapat dirumuskan permasalahan penelitian ini adalah berapakah prevalensi penyakit jantung bawaan pada anak dengan Sindroma Down di RSUP H. Adam Malik Medan tahun 2005-2009?

1.3 Tujuan Penelitian 1.3.1 Tujuan Umum Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui prevalensi penyakit jantung bawaan pada anak dengan Sindroma Down di RSUP H. Adam Malik Medan tahun 20052009.

Universitas Sumatera Utara

1.3.2 Tujuan Khusus Yang menjadi tujuan khusus dalam penelitian ini adalah: 1. Untuk mengetahui jumlah anak dengan Sindroma Down di RSUP H. Adam Malik Medan tahun 2005-2009 2. Untuk mengetahui jenis-jenis penyakit jantung bawaan pada anak dengan Sindroma Down di RSUP H. Adam Malik Medan tahun 2005-2009.

1.4 Manfaat Penelitian Hasil penelitian ini diharapkan dapat memberikan manfaat untuk: 1. Sebagai bahan informasi dan pengetahuan kepada tenaga medis, terutama dokter spesialis anak mengenai prevalensi penyakit jantung bawaan pada anak dengan Sindroma Down di RSUP H. Adam Malik Medan tahun 2005-2009 2. Dengan adanya data ini diharapkan agar setiap bayi baru lahir dengan Sindroma Down menjalani pemeriksaan jantung untuk memastikan ada tidaknya penyakit jantung bawaan. 3. Sebagai sarana untuk meningkatkan wawasan dan pengetahuan peneliti tentang penyakit jantung bawaan pada anak dengan Sindroma Down.

Universitas Sumatera Utara