HIPOTIROIDISMO CONGENITO
Dr. Hctor Octavio Rodrguez Zavala
R1 Medicina Familiar
Mayo, 2013
DEFINICION
Es la deficiencia de hormonas tiroideas (HT) circulantes, que originan grave repercusin en el desarrollo intelectual, somtico, motor, seo y funcional
Puede
ser:
Se
Las
hormonas tiroideas son fundamentales en la embriognesis y maduracin fetal (desarrollo y crecimiento del SN) Sintess de proteinas de la neurogenesis Migracin neuronal Formacin de axones y dendritas Mielenizacin neurotransmisor
FISIOPATOGENIA
HIPOTALAM O HIPFISI S TIROIDE S TRH (Hormona
liberadora de TIROTROPINA)
TSH (Hormona
estimulante de TIROIDES)
T3(Triyodotironina
)
ORGANOS BLANCO
T4(Tiroxina)
EJE HIPOTALAMO-HIPOFISIS
Congnito
Adquirido
Disgenesia tiroidea (agenesia) Dishormonognesis Deficiencia endmica de yodo Deficiencia de TSH Deficiencia de TRH Frmacos provenientes de la madre: yodo radiactivo, frmacos antitiroideos, exceso yoduro, amiodarona
Procesos autoinmunitarios Dficit TSH, dficit TRH Tiroides ectpico Deficiencia enzimtica Infeccin o procesos infiltrativos Administracin yodo radiactivo Frmacos bocigenos, antitiroideos, Ac. Paraaminosalicilico, exceso yodo, cobalto Causa desconocida
EPIDEMIOLOGIA
Difcilmente es prevenible, predominio sexo femenino Incidencia de HTC en el Norte de USA 1:3,600, Europa 1:6,000 a 1:7,000, Mxico 1:2,800 (OMS) A nivel mundial el dato es variable; hispanos, de 1:2,000 , negros de 1:20,000 (OPS ) Riesgo creciente en nios con sndrome de Down
Causa prevenible ms comn de retraso mental IMSS (2000-2004), incidencia nacional al nacer de 4.3/10 000 (1:2,325) La disgenesia tiroidea (ectopia) es la causa ms frecuente de hipotiroidismo congnito
La tasa de Letalidad es de 15 a 20% en RN con hipotiroidismo Mayor riesgo de morir por complicaciones orgnicas, derivado de las alteraciones metablicas Incidencia de HTC en embarazos mltiples es tres veces mayor que en embarazos con producto nico
FACTORES DE RIESGO
Bajo nivel socioeconmico Desnutricin Deficiencia diettica de yodo y selenio de mujer frtil Edad de la madre, < 16 y > de 38 aos Ingesta durante el embarazo de amiodarona, salicilatos, fenilhidantona y otras sustancias que interfieren con la absorcin de tiroxina Antecedente de embarazo mltiple o de aborto de repeticin Enfermedades autoinmunes Alteracin en pruebas de funcin tiroidea Antecedente de hijos previos con trisoma 21 Errores innatos del metabolismo (hipoparatiroidismo, hipotiroidismo) Exposicin materna a qumicos disruptores endcrinos como: pesticidas.
De origen materno:
FACTORES DE RIESGO
Prematuridad Exposicin a yodo en el perodo perinatal Malformaciones congnitas Trisoma 21 Sndrome de Turner Hipopituitarismo Errores innatos del metabolismo que interfieren con la HT Encefalopata hipxico-isqumica
En el nio son:
Antecedente de enfermedad tiroidea (anticuerpos tiroiditis posparto, poslobectomina tiroidea, goiter, etc.) Antecedente familiar de enfermedad tiroidea Signos clinicos de hipo o hiperfuncionamiento tiroideo, Diabetes tipo 1 Antecedente de enfermedad materna autoinmune Antecedentes de infertilidad Antecedentes de radiacin de cabeza y cuello Antecedente de aborto o parto prematuro
PREVENCIN PRIMARIA
Dieta de la mujer
Antecedente materno
Las frmulas lcteas debern especificar la cantidad de yodo y selenio Monitoreo de la funcin tiroidea en nios sometidos a cateterismo por cardiopata congnita En el prematuro la inmadurez del eje HHT se relaciona con una inadecuada funcin tiroidea Embarazada HT incrementar la dosis de 10 a 30% T4 en lmites superiores normales paso transplacentario al feto hasta 6 meses
Recomendaciones
diaria de yodo:
90 ug /da para nios entre 0-59 meses
CUADRO CLINICO
Puntuaci n Sexo femenino 0,3 Gestacin > 40 semanas 0,3 Ictericia 0,3 Peso > 3.500 g 0,5 Hernia umbilical 0,8 Problemas de 0,9 alimentacin Hipotona 0,9 Estreimiento 1,0 Macroglosia 1,1 Inactividad 1,1 Piel marmorata 1,1 Piel seca 1,4 Fontanela posterior > 0,5 1,4 cm Facies tpica 2,8 Caracterstica
DIAGNOSTICO
Hipotiroidismo primario
TSH elevada, T4 libre baja, T3 libre normal o baja. TSH baja inapropiadamente normal para el valor de T4, T4 libre baja.
Hipotiroidismo central
Hipotiroidismo subclnico
TAMIZ NEONATAL
El
Tamiz Neonatal (TN) es una serie de estudios de laboratorio, que detecta si existe en el recin nacido algn Error Innato del Metabolismo otra enfermedad cuyas consecuencias puedan ser prevenibles por medio de un tratamiento oportuno lleva a cabo mediante el anlisis de 6 gotas de sangre recolectadas en papel filtro especial (tarjeta de Guthrie)
Se
Marco
histrico
En USA Robert Guthrie (1961) identifica fenilcetonu ria por medio de sangre en un papel fieltro
En Mxico se realizo el TN por 1 vez en 1973 para fenilcetonuri a, galactosemi a, homocistinu ria y tirosinemia
NOM-007SSA2-1993, Atencin de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del recin nacido Criterios y procedimien tos para la prestacin del servicio
La toma de muestra de taln, se debe tomar entre las 72 horas del nacimiento y hasta los 5 das de vida y se deposita en una Tarjeta de "Guthrie
Identifica:
Hiperplasia suprarrenal congnita Fibrosis Qustica Fenilcetonuria Hipotiroidismo Congnito Galactosemia
Estrategias
Ficha de identificacin Nombre completo madre Domicilio completo y telfono RN: Nombre, FN, Peso, EG, Fecha toma de muestra Sitio donde se tomo la muestra
Interferencia farmacolgica: Acido Valproico, risperidona, cefalosporinas, dimeticona, benzodiacepinas, diurticos de asa y metoclopramida.
Tamiz neonatal: No diagnstico Confirmacin: Perfil tiroideo TSH; T4 libre y total, T3 libre y total y tiroglobulina Gammagrama, USG. Manifestacin clnica: Perfil inmediato
Tamiz
neonatal ampliado
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Entidades que semejan mixedema como son:
mucopolisacaridosis 1 y 2 Gangliosidosis (hepatoespleniomegalia) Sndromes genticos (Beckwith Wiedemann, Albright y Down) La hipotiroxinemia transitoria (HTT) 50% RNP, T4L y TSH normal, por inmadurez del eje H-H-T
Los
RNP con HTT llegan a tener de puntajes menores en las escalas de desarrollo psicomotor, lo que persiste hasta los 7 a 8 aos. se corrige en las primera 6 a 10 semanas, en los casos de crecimiento posnatal adecuado, sin repercusiones
HTT
TRATAMIENTO
Administrar la tableta triturada y mezclada con agua en una cuchara en forma directa en la boca procurando que los residuos queden adheridos a la mucosa. No alimentos 30 minutos despus de su administracin.
Ante la sospecha clnica de HT y sin posibilidad de pruebas confirmatorias iniciar tratamiento por las secuelas potenciales de un hipotiroidismo no tratado
Interacci n:
Cociente HTT,
intelectual en relacin directa con la dosis inicial y la precocidad del tratamiento el tratamiento est indicado cuando los niveles de T4 persistan ms de 2 semanas, se puede suspender al cabo de 3-5 meses
SEGUIMIENTO
Nivel de desarrollo
Postura
Destreza
Funcin manual
Lenguaje
La Escala de Bayley de desarrollo infantil desarrollo psicomotor en edad temprana. Desde el primer mes y hasta los 42 meses de edad.
Escala de psicomotricidad
Exploracin Neurolgica de Amiel Tison observacin del desarrollo sensorial, tono activo, y pasivo, postura y actividad motora espontnea, reflejos
Consultas de seguimiento:
VALORACION RADIOGRAFICA
Objetivos Clnicos:
Crecimiento y Neurodesarrollo ptimo Estudio de la funcin auditiva Valoracin oftalmolgica Pruebas de valoracin de neurodesarrollo Estado nutricional Esquema de inmunizaciones Valoracin cardiolgica Preservacin de masa sea Desarrollo puberal adecuado
Objetivos Bioqumicos :
Paciente
con discapacidad
Centro de Rehabilitaci n
COMPLICACIONES Y SECUELAS
Principal Los
factor pronstico: severidad de la enfermedad (antes de los 28 DVEU) nios tratados adecuadamente desde le 1er mes de vida tienen un excelente pronstico intelectual y crecimiento lineal frecuencia anomalas congnitas cardiacas, renales o urolgicas, retraso mental, en el crecimiento, sordera
>
Secuelas neurolgicas
Retraso mental de grado variable Estrabis mo Incord. motora gruesa y fina
Prdida neurosensorial
Ataxia
Hipoton aHiperton a
CRITERIOS DE REFERENCIA
Datos de alarma:
3 meses: Persistencia hipotona activa/pasiva, Reflejos estiramiento, Dficit de logros para la edad
A cualquier edad:
asimetra en postura o movimiento, falla succin/deglucin, Alt. Llanto/consolabilida d, Alt. tono muscular, Persistencia de reflejos primarios, Retraso en el desarrollo
HOSPITALIZACION
CASO CLINICO
CASO CLINICO
RN
femenino, producto de la 7 gesta, de madre de 40 aos, epileptica manejada con dfh con 4 abortos, NSE bajo, sin CPN por cesrea a las 42.3SDG de 5/7. reportandose llanto ronco, dificultad para alimentarse y tendencia a la hipotermia Peso 4,300 kg. Talla 50 cm. Temp 35C. Ictericia en piel y escleras, piel seca, con fontanelas anterior y posterior aumentadas de tamao, cuello con ausencia de tiroides a la palpacin, abdomen con hernia umbilical, tono muscular disminuido con TSH en 90mU/L ausencia de glndula tiroides
TN
USG.-
1. 2. 3.
Menciona 3 factores de riesgo para HT: El hipotiroidismo es secundario a: Que dosis de levotiroxina le corresponden por edad En los primeros 3 meses, con que frecuencia solicitaras perfil tiroideo: Menciona 3 acciones a evaluar en el seguimiento de un nio con HT
4.
5.
1.
NSE madre, mayor 38 aos, DFH, abortos de repeticin, encefalopata hipoxo - isqumica Agenesia tiroidea De 0 a 3 meses 10-15mcg/Kg/da 2-4 semanas Nivel de desarrollo, Postura, Calidad de movimientos, Destreza, Aparato locomotor, Limitacin articular y deformidad, Alteraciones neurolgicas, Funcin manual, Lenguaje
2. 3. 4. 5.
GRACIAS!!!!