pernah transfusi darah sebanyak 4x sejak umur 2 tahun

Anak A 5 tahun

RPK

Kakak meninggal dengan keluhan yg sama

Penyakit genetik

Kelainan gen pembentuk Hb

Mutasi gen globin

BB/TB : 15 kg/ 100 cm Percentile 3 Stunted

Perut buncit sejak 1 bulan lalu Penurunan rantai globin Thalasemia Kelainan pada 1 gen -Anemia hemolitik -Letargi -Ikterik -Pucat -Takikardi -Lien & hepar membesar -Edema seluruh tubuh -Ggn kulit bercak merah sampai kehitaman -Pembesaran hepar, buncit -Otot mengeal -Rambut kusam mudah dicabut Silent carrier Kelainan pada 2 gen pada kromosom sama

Mutasi gen di kromosom 16 Jenis-jenis mutasi gen

Mutasi gen di kromosom 11

Diagnosis Banding

Malaria

Infeksi cacing tambang

G6PD

Malnutrisi

-Demam -Splenomegali -Anemia

-Anemia hipokromik mikrositer -Edema -Gatal pada kulit

Kelainan pada 2 gen pada kromosom berbeda

Kelainan pada 3 gen

Kelainan pada semua gen

trait heterozigot

HbH disease

Hidrops fetalis

trait homozigot
Rantai globin tidak diproduksi sama sekali Penurunan ekspresi rantai globin Mutasi pada semua as.amino Mutasi pada sebagian gen

Mayor ( + o) ( o o )

Minor ( + ) ( o )

Intermedia ( + + )

HbA 8%, HbF 90%, HbA2 2% P. Lab : Hb F Kontraktilitas menurun Membentuk Hb F Berikatan dengan rantai Y

Rantai Diproduksi meningkat

Terpresipitasi di sel darah merah

Teragregasi & teroksidasi

Hipoksia

Mempunyai afinitas oksigen yang tinggi

Kematian serabut otot jantung Berwarna kehitaman di beberapa tempat Tatalaksana : Khelasi ( defroxamine ) IV / subkutan Mengarah ke gagal jantung Darahnya terlalu cair

Ketidakseimbangan rantai globin Hb

Berpotensi menjadi hidroksi radikal bebas Penumpukan besi di jaringan

Terbentuk Badan inklusi

Mikr aniso sel ta fragm drop

Jantung Dampak di jaringan Kulit

Apoptosis Sel

Agregasi Protein
Iron loading P.lab. Hb : 5,2 Ht 15,7%, eritrosit 2,5 juta MCV 61,8 fL , MCH 20,56, MCHC 33,10

Kerusakan membran pada SDM

Plab. : Trans 10-20 x feritin serum ( >100) LIC 7,5-10

Dekstruksi SDM prematur Anemia Berat Dihancurkan di hati & limpa

Tatalaksana : Transfusi darah Packed red cell

Jantung bekerja keras memompa

Komplikasi : hipersirkulasi

Eritropoetin Kerja hati & limpa

Terdengar bising ejeksi sistolik pada seluruh lapang ostium

130 x/menit

Hiperplasia sumsum tulang

Tidak efektif karena kematian sel juga meningkat Peningkatan proliferasi sel utk membentuk eritrosit

PF : Splenomegali & Hepatomegali

PF : Facial Cooley

Deformitas pada tulang wajah

Ekspansi sumsum tulang

Eritropoesis ekstra medular