OS Retinoblastoma

dr. Arnila Novitasari Saubig

Pendahuluan
Retinoblastoma tumor ganas retina primer yang berasal dari sel-sel retina primitif

merupakan tumor primer intraokular terbanyak pada anak

60-70 % kasus retinoblastoma bersifat sporadis dan non herediter akibat mutasi somatik 30-40% bersifat herediter akibat mutasi pada tingkat germinal dan dapat diwariskan secara autosomal dominan pada 50% keturunannya

IdentitasPasien
Nama Umur Jenis kelamin Alamat No CM Masuk RS Keluar RS : An. R : 5 tahun : laki-laki : Kunden Barat Grobogan : C400514 / 7213093 : 2 Maret 2013 : 8 Maret 2013

mata kiri terdapat putih-putih

Ketika penderita berumur 4 tahun orang tua menyadari tampak warna putih pada manik mata kiri. Mata kiri tidak merah, tidak menonjol, dan anak tidak tampak kesakitan. Jika malam hari orang tua penderita melihat manik mata kiri tampak mengkilat.
Orang tua membawa penderita ke rumah sakit setempat, oleh dokter spesialis mata memberi obat tetes, namun tidak ada perubahan

3 bulan sebelum masuk rumah sakit mata kiri tampak kemerahan, semakin lama semakin merah RSDK tumor ganas pada mata ct scan, orangtua penderita setuju untuk mondok.

Riwayat Kehamilan dan Persalinan Penderita lahir secara spontan di rumah sakit setelah umur kehamilan 9 bulan Berat badan lahir anak 3 kg Anak langsung menangis ketika lahir Selama kehamilan ibu penderita tidak pernah menderita sakit ataupun mengkonsumsi obat-obatan ibu penderita memeriksakan kehamilan ke bidan

Riwayat Penyakit Dahulu : Tumbuh kembang anak sesuai dengan anak seusianya Status gizi kesan cukup Riwayat kejang disangkal Riwayat trauma pada mata disangkal Riwayat Penyakit Keluarga : Tidak ada keluarga yang menderita sakit seperti ini Riwayat Sosial Ekonomi : Ayah penderita bekerja sebagai karyawan pabrik, ibu penderita tidak bekerja. Kesan sosial ekonomi kurang Biaya perawatan ditanggung oleh jamkesmas

Status Praesens
Keadaan umum : kesadaran kompos mentis nadi : 88 x/ menit respirasi : 20 x / menit suhu : 36,5C Kepala : mesosefal Thoraks : dalam batas normal Abdomen : dalam batas normal Ekstremitas : dalam batas normal Pembesaran kelenjar getah bening preaurikuler,retroaurikuler, submandibula, dan servikalis (-) Berat Badan : 15 kg

Status Oftalmologi
OD 6/6 Proptosis (-) Edema (-), spasme (-) Injeksi (-) Jernih Kedalaman cukup Kripte (+) OS NLP Proptosis (-) Edema (+)min, spasme (-) Hiperemis Edema (+) Dangkal Kesan kripte (-)

Bulat, sentral, reguler, RP (+)N

Jernih FR (+) cemerlang

Irreguler, RP (-)
Kesan luksasi ke anterior suram

Funduskopi OS : tidak dapat dinilai Pemeriksaan laboratorium : dalam batas normal Pemeriksaan USG OS : tampak shadowing appearance

 Struktur inhomogen pada intraoculi, irreguler, batas tak tegas disertai kalsifikasi sentral ukuran AP 12.8 x LL 15.3 x 24.9 mm, bulbus oculi tidak intak ukuran lebih kecil tepi irreguler
N.Opticus tampak menebal Glandula lacrimalis tampak menebal gambaran retinoblastoma oculi kiri curiga disertai ekstensi ke n.opticus dan glandula lacrimalis Bulbus oculi kanan tak tampak kelainan tak tampak infiltrasi massa ke intrakranial

Diagnosis OS retinoblastoma (C69.2) Penatalaksanaan

OS Enukleasi Bulbi + Dermal Fat Graft + PA / GA dr. Liana, SpM Kamis, 7 Maret 2013

Edukasi
Menjelaskan kepada keluarga penderita bahwa tumor pada mata kiri penderita merupakan suatu keganasan dan dapat terjadi secara herediter Rencana akan dilakukan tindakan pengambilan bola mata disertai jaringan disekitarnya dengan general anestesi dilanjutkan dengan kemoterapi Menjelaskan kepada keluarga penderita bahwa tumor dapat menyebar melalui darah dan kelenjar getah bening ke tulang panjang dan otak jika tidak dilakukan terapi Menjelaskan kepada keluarga penderita bahwa dapat terjadi rekurensi tumor pada mata kiri jika tidak dilakukan terapi lanjutan secara adekuat Menjelaskan kepada keluarga pasien kemungkinan timbulnya

Patologi Anatomi
Kesan : small round cells tumor DD : Retinoblastoma

Prognosis
OD Quo ad Visam Ad bonam OS Ad malam

Quo ad Sanam
Quo ad Kosmetikam Quo ad Vitam

Ad bonam
Dubia

Dubia ad malam

Dubia ad malam

Diskusi
Retinoblastoma tumor ganas retina primer yang berasal dari sel-sel retina primitif tumor primer intraokular terbanyak pada anak. Tumor ini memiliki prevalensi sekitar 1 setiap 14.000-20.000 kelahiran hidup 60-70 % kasus retinoblastoma bersifat sporadis dan non herediter akibat mutasi somatik 30-40% bersifat herediter akibat mutasi pada tingkat germinal dan dapat diwariskan secara autosomal dominan pada 50% keturunannya

 dijumpai adanya riwayat keluarga dengan retinoblastoma maka akan memperbesar kemungkinan sebanyak 10 % ditemukan retinoblastoma pada keturunan selanjutnya sifatnya yang autosomal dominan sehingga diperlukan konseling genetik Leukokoria merupakan tanda awal yang paling sering dijumpai pada 54-62% kasus disamping tanda-tanda klinis lainnya seperti : strabismus, pseudohipopion, hifema, perforasi bola mata spontan, proptosis, nistagmus, dan glaukoma

 Pemeriksaan ultrasonography dan CT-scan sangat diagnosis retinoblastoma

Didapatkannya shadowing appearance pada USG memberikan ketepatan diagnosis retinoblastoma sampai 90%
Pemeriksaan CT scan tampak massa dengan kalsifikasi inraokular yang sebagian besar terletak di polus posterior mata

Klasifikasi menurut Internasional Intraokuler Retinoblastoma 1. Group A 2. Group B 3. Group C 4. Group D 5. Group E Klasifikasi Reese Ellsworth 1. Group I 2. Group II 3. Group III 4. Group IV 5. Group V

Penatalaksanaan
Manajemen modern Retinoblastoma Intraokular sekarang ini dengan menggabungkan kemampuan terapi yang berbeda mencakup, Photocoagulasi, Krioterapi, Enukleasi, Kemoterapi External-Beam Radiation dan Plaque Radiotherapy.

Penatalaksanaan
Pada stadium yang sangat lanjut, sel-sel tumor dapat meluas ke intrakranial melalui nervus optikus atau bermetastasis ke sumsum tulang melalui darah atau melalui saluran limfe ke kelenjar limfe regional metastasis jauh maka dapat dilakukan pemeriksaan bone marrow pungsi (BMP) dan lumbal pungsi (LP)

 ANS