MIOPATI

I.

PENDAHULUAN Miopati merupakan penyakit primer yang terjadi pada otot. Kata miopati digunakan

untuk berbagai penyakit yang disebabkan oleh perubahan anatomis dan biokimia pada sekeliling lempeng akhir motorik, dan serat otot, atau dalam jaringan ikat dari otot, dan tidak disebabkan oleh lesi sistem saraf.1,2 Penyakit yang mengenai otot skeletal secara tersendiri, agak jarang dijumpai di klinik neurologi. Sementara itu diberbagai gangguan otot karena penyakit sistemik atau infeksi sering tidak dikenal, umumnya dianggap sebagai nyeri otot (mialgia) saja dan jarang dilakukan pemeriksaan lanjut bila tidak ada paresis atau gejalanya menetap. Penatalaksanaan penyakit otot yang lebih baik harus diawali dengan mengenal beberapa penyakit gangguan otot yang sering dijumpai.2 Miopati merupakan suatu kelainan yang ditandai dengan terdapatnya fungsi abnormal otot (yang merupakan perubahan patologik primer) tanpa adanya bukti denervasi pada studi klinik, histologi atau eletrik. Abnormalitas tersebut, apakah biokimiawi, patologik atau elektrofisiologik terletak pada serabut otot atau jaringan interstisial sekitarnya.2 Kelainan morfologi dapat terlihat pada kasus yang berbeda-beda. Ada yang memperlihatkan penimbunan mitokondria pada zona Z yang dapat dilihat dari gambaran mikroskopik struktur myofibril, vakuolisasi, penimbunan glikogen dan bayak yang tidak memperlihatkan kelainan struktural. Gejala yang umum adalah kelemahan otot, gangguan fungsi dalam melakukan aktivitas sehari-hari, dan bisa didapatkan perubahan warna urin menjadi gelap yang menunjukkan myglobinuria.3,4

1 |Page

Gambar 1. Struktur myofibril

II.

EPIDEMIOLOGI Morbiditas dan mortalitas miopati berhubungan dengan etiologi, beratnya penyakit

dan adanya penyakit penyerta. Kelemahan yang berat dapat mengarah ke gagal napas dan kematian. Untuk miopati endokrin, angka insiden dan prevalensi tidak diketahui secara pasti. Miopati kortikosteroid adalah miopati yang berhubungan dengan endokrin yang paling sering terjadi. Miopati mengakibatkan kelemahan yang secara signifikan berpengaruh terhadap kualitas hidup dan mengganggu aktivitas sehari-hari. Miopati dapat juga mengakibatkan atrofi otot.4 Pada miopati hipertiroid, rasio perbandingannya pada perempuan dibandingkan lakilaki adalah sebesar 2:1 dan insidennya meningkat pada usia 40-60 tahun, untuk miopati hipertiroid, rasionya adalah sama antara perempuan dan laki-laki dan insidennya meningkat pada usia 20-60 tahun. Pada miopati iatrogenik steroid, rasio perbandingannya 2:1. Pada miopati hipertiroid, rasio perbandingannya adalah 5:1 dan insidennya meningkat setelah usia 40 tahun, dan mipati cushing, rasionya bergantung pada penyebab sindrom cushing tersebut dan insidennya meningkat pada usia 20-40 tahun.4 Sementara pada miopati kongenital, angka kejadian yang sebenarnya tidak diketahui. Pada 250 bayi dengan hiptonia neonatal yang digambarkan oleh Fardeau dan Tome, hasil biopsi otot sebelum berusia 2 bulan hanya 14% yang memiliki miopati kongenital. Penyakit susunan saraf pusat adalah penyebab tersering dari hipotoni kongenital.4
2 |Page

Angka morbiditas dan moralitas bervariasi. Beberapa pasien meninggal dalam periode neonatal, sementara beberapa yang lain dapat hidup normal untuk waktu yang lama. Cardiopulmonary cmprmise adalah penyebab tersering kematian. Komplikasi lain termasuk defrmitas skeletal dan hipertermia malignan. Untuk jenis kelamin, umumnya memiliki frekuensi yang sama antara perempan dan laki-laki. Miopati kongenital selalu ada pada periode neonatal tetapi dapat jga hadir setelahnya (bahkan pada usia dewasa)4

III. ETIOLOGI

Etiologi miopati berragam yaitu distrofi, infeksi, inflamasi, metabolik, atau miotonik. Otot yang abnormal dapat juga disebabkan oleh penyakit sistemik serta obat-obatan, ataupun proses neoplastik yang terjadi di dalam tubuh. Gangguan transmisi neuromuskular yaitu myasthenia gravis adalah yang paling banyak ditemui dan merupakan salah satu dari penyakit miopati.1 Terapi dan penatalaksanaan miopati dapat ditentukan dari etiologinya. Orang-orang yang memiliki gen penyakit miopati dapat dicegah untuk timbulnya penyakit ini dengan cara mengikuti konseling dan saran dari dokter.1

IV. PATOFISIOLOGI

Kelemahan otot dapat disebabkan karena lesi yang terdapat pada corticospinal tract atau pun sistem motorik. Gangguan pada sentral dapat disertai dengan adanya tanda dan gejala dari gangguan UMN (Upper Motor Neuron). Sedangkan lesi yang terdapat pada sistem motorik (termasuk di dalamnya anterior horn cell, peripheral motor nerve, dan otot) semua bermanifestasi pada kelemahan otot, wasting, dan depresi dari refleks tendon.1 Kelemahan otot yang terjadi pada miopati biasanya bersifat simetris, lenih terlihat pada otot proksimal dibandingkan dengan otot distal, dan memungkinkan juga terjadi pada otot wajah, leher, dan tenggorokan. Biasanya, beberapa otot dapat menimbulkan gejala asimetris ataupun lebih ke distal.1

3 |Page

Kelemahan otot ini dapat menyebabkan abnormaliti gait (Duchenne sign, Trendelenburg sign, steppage gait) dan membuat pasien susah untuk melakukan aktifitasnya sehari-hari seperti naik tangga, berdiri dari posisi tidur atau duduk, memegang objek, meregangkan tangan ataupun menyisir rambut. Tingkat keparahan kelemahan otot dapat diukur menggunakan grading yang telah ditentukan oleh Medical Research Council (UK).5

Gambar 2. Tabel kekuatan otot berdasarkan Medical Research Council (UK)

Pada miopati biasanya ditemukan kelemahan otot yang berlangsung terus menerus, dan terkadang dapat bersifat episodik (seperti yang terjadi pada dyskalemic paralyses ), akibat dari berolahraga (seperti miopati metabolik dan miastenia ) atau proses progresive yang terjadi dari hari ke hari yang berhubungan dengan aktivitas sehari-hari (seperti miastenia). Umur pada saat onset ditemukan juga menjadi faktor penentu dalam menegakkan diagnosis miopati. Salah satunya adalah progresivitas penyakit tersebut.5 Kelemahan otot leher ditandai dengan ketidakmampuan otot leher untuk menahan kepala yang terjadi pada pasien dengan gangguan pada sistem motorik, walaupun biasanya jarang dijumpai pada pasien dengan gangguan UMN (Upper Motor Neuron).5 Biasanya, pasien dengan kelemahan otot leher juga memiliki gejala dan manifestasi gangguan pada lower cranial nerves (dysarthria and dysphagia) dan keadaan di mana pasien suliut untuk mengangkat tangannya ke atas. Amyotrophic lateral sclerosis dan myasthenia gravis adalah penyakit yang paling sering menjadi penybab kelemahan otot.5 Untuk menentukan adanya kelemahan otot, selain ditandai oleh gejala

ketidakmampuan leher untuk menopang kepala, adanya gejala orofaringeal atau tangan dapat menandakan adanya kelemahan otot. Floppy-head syndrome atau dropped-head syndrome

4 |Page

adalah gangguan yang biasanya terjadi pada salah satu dari 3 penyakit yaitu penyakit motorik, miastenia gravis, atau polymyositis.5 Pada beberapa kasus etiologi dinyatakan idiopatik. EMG menunjukkan gambaran miopati pada otot paraspinalis dan MRI menunjukkan bahwa jaringan otot digantikan oleh jaringan lemak pada daerah servix atau thoraks ataupun keduanya.5

V. MANIFESTASI KLINIS Miopati mempunyai beberapa gambaran umum. Penyakit pada otot hampir selalu bilateral dan terkadang simetris dalam penjalarannya. Penderita dengan miopati dapat memiliki gejala:6 Kelemahan pada otot di sekitar leher, bahu dan pinggul Kesulitan naik tangga, bangun dari duduk, atau meraih benda yang lebih tinggi Nyeri pada otot Tersedak saat makan atau aspirasi (asupan) makanan ke dalam paru-paru Sesak napas dan batuk Pada miopati inflamasi termasuk polymyositis dan dermatomiositis. Peradangan otot dan kelemahan terjadi pada keduanya sementara pasien dengan dermatomiositis juga memiliki ruam. Ruam ini paling sering muncul sebagai bintik-bintik ungu atau merah pada kelopak mata atas dan kadang bersisik, benjolan merah di atas jari, siku atau lutut. Anak-anak dengan penyakit ini mungkin juga memiliki simpanan kalsium putih di kulit yang disebut calcinosis.6 Kadang-kadang pasien dapat memiliki ruam tanpa tanda-tanda penyakit otot. Disebut dengan bentuk penyakit dermatomiositis amyopathic. Pasien dengan dermatomiositis juga mungkin memiliki radang paru-paru yang menyebabkan batuk dan sesak napas. Anak-anak dengan penyakit ini mungkin memiliki peradangan pembuluh darah (vaskulitis) yang dapat mengakibatkan lesi kulit.6

5 |Page

VI. DIAGNOSIS Anamnesis dan pemeriksaan fisis6,8 Seorang dokter mencurigai miopati ketika pasien mengeluh kesulitan melakukan tugas-tugas yang membutuhkan kekuatan otot, seperti mengangkat beban yang berat atau berolahraga, atau ketika mereka mendapatkan ruam tertentu di kulit atau masalah pernapasan.6,8 Temuan klinis yang paling umum dari suatu miopati adalah di bagian proksimal, kelemahan anggota gerak yang simetris (lengan atau kaki) dan dengan pemeriksaan refleks diperoleh penurunan refleks pada otot yang terkena, begitu juga dengan pemeriksaan sensorik, ditemukan penurunan sensasi. Penurunan sensorik menunjukkan adanya lesi pada saraf perifer atau sistem saraf pusat sistem (SSP). Kemudian mempengaruhi motorik sel saraf sel di sumsum tulang belakang. Tes berikut diperlukan untuk menegakkan diagnosis miopati:
6,8

Sebuah tes darah untuk mengukur tingkat berbagai enzim otot Sebuah elektromiogram - sering disebut sebagai EMG-untuk mengukur aktivitas listrik di otot

Biopsi otot yang mengalami kelemahan (potongan kecil jaringan yang akan dilihat dibawah mikroskop) Beberapa pasien mungkin memerlukan tes darah untuk antibodi myositis-spesifik

(protein kekebalan tubuh). Tes ini membantu mendeteksi miopati. Hal ini juga memberikan informasi tentang prognosis (seberapa serius penyakit ini). 6,8 Pemeriksaan penunjang7,8 Tes darah dan urin Tes ini sebaiknya ditunjang dengan pemeriksaan elektrokardiogram (EKG), dan merupakan pemeriksaan yang paling berguna dalam situasi akut.7,8

6 |Page

Creatine kinase (dengan isoenzim) peningkatannya 50-100 x dari kisaran nilai normal. (Laki-laki : 0,6-1,3 mg/dl. Perempuan : 0,5-1,0 mg/dl. Wanita sedikit lebih rendah karena massa otot yang lebih rendah daripada pria)

Elektrolit termasuk kalsium dan magnesium. Mioglobin serum. Ureum dan kreatinin serum. Urinalisis dan mikroskop urin - myoglobinuria disimpulkan oleh urinalisis positif dengan beberapa sel darah merah di mikroskop.

EKG Hasil pemeriksaan EKG mungkin menunjukkan:7 Perubahan hipokalemia - peningkatan interval PR, gelombang U, lebar QRS dan perubahan ST-T spesifik. Sinus aritmia, gelombang Q yang mendalam dan tinggi gelombang R precordially (misalnya, dalam distrofi otot Duchenne (DMD)). Biopsi Otot Biopsi otot penting dalam diagnosis tapi temuan di bawah mikroskop jarang patognomonik. Interpretasi memerlukan pertimbangan temuan klinis dan dihubungkan dengan temuan mikroskopis untuk menegakkan diagnosis.7,8 Elektromiografi EMG, adalah metode penting untuk evaluasi pasien dengan penyakit otot dicurigai. Pemeriksaan ini memberikan informasi yang diperlukan untuk membedakan miopati dari neuropati dan neuromuskuler junction disease. EMG juga sangat penting dalam membantu memilih otot yang tepat untuk pengambilan sampel untuk pemeriksaan biopsi.7,8 Pengujian Genetik

7 |Page

Dasar genetik dari miopati primer berarti bahwa tes genetik dapat penting untuk diagnosis tertentu. Sebagai cacat diidentifikasi, strategi perbaikan telah dikembangkan. Banyak yang sekarang pada tahap uji klinis.7,8

VII. PENATALAKSANAAN Pengobatan tergantung pada penyebabnya, dan tujuannya adalah untuk

memperlambat perkembangan penyakit dan meringankan gejala. Penanganannya dapat di terapi dengan obat-obatan untuk MD (muscular dystrophy) dan pada IM (inflammatory myopathy) penanganannya bertujuan untuk menghindari situasi yaitu otot yang bekerja terlalu keras. Beberapa dokter menyarankan agar pasien menjaga berat badan mereka rendah (berat badan yang lebih ringan menuntut kerja otot yang lebih sedikit) dan menghindari overexerting otot-otot mereka.9 Untuk MD (muscular dystrophy), kortikosteroid (prednison) sepertinya menjadi obat yang paling efektif. Suplemen kalsium mungkin dapat diberikan untuk menekan efek samping dari kortikosteroid. Untuk IM (inflammatory myopathy) biasanya diobati dengan obat yang menekan sistem kekebalan tubuh seperti metotreksat, siklosporin, dan azathioprine, yang semuanya memiliki potensi efek samping yang serius. Untuk CM (congenital myopathy), pengobatan melibatkan langkah-langkah suportif untuk membantu pasien mengatasi gejala.9 Pemulihan dan Rehabilitasi Terapi fisik dapat mencegah melemahnya otot yang sehat pada pasien, bagaimanapun, tidak dapat mengembalikan otot yang sudah lemah. Terapi okupasi dan respirasi membantu pasien untuk mengetahui bagaimana menggunakan peralatan khusus yang dapat meningkatkan kualitas hidup mereka.9 VIII. PROGNOSIS Prognosis pada orang dengan miopati bervariasi tergantung dari etiologinya. Beberapa individu memiliki jangka hidup yang normal, pendek ataupun hidup normal tanpa mengalami kecacatan. Sedangkan pada individu lainnya, gangguan tersebut dapat bersifat progresif, sangat mematikan, bahkan dapat mengancam kehidupan. Jika penyebab yang mendasari
8 |Page

gangguan gangguan ini bisa diobati dengan baik, prognosis biasanya juga baik. Miopati progresif yang berkembang di kemudian hari biasanya memiliki prognosis yang lebih baik dari kondisi yang berkembang selama masa kanak-kanak. Orang dengan Duchenne MD (muscular dystrophy) jarang melampaui pertengahan hingga akhir umur 20-an, dan orang dengan Becker MD (muscular dystrophy) dapat hidup hingga umur pertengahan.9

9 |Page

DAFTAR PUSTAKA 1. George Thieme Verlag Stuttgart Myopathies. Mumenthaler - Neurology 4th ed. 2004. Germany, New York. Page : 851 2. Almatsier, M, dkk. Gangguan Neuromuskular. Buku Ajar Neurologi Klinis. 2008. Surabaya. Gajah Mada University press. Hal : 317. 3. Mardjoto, M. Patofisiologi Susunan Neuromuskular. Neurologi Klinis Dasar. 1988. Jakarta. Dian Rakyat. Hal : 58 4. Bethel,Ca. Myopathies. Available From : www.emedicine.medscape.com/article/759487overview. 2012 5. Rowland, Lewis P. Chapter 10 : Sindromes caused by Muscle Weakness. Symptoms Of Neurological Disorders. Merritt's Neurology 11th. 2005. Lippincott Williams & Wilkins co. New York. Page : 52 6. Marc Miller, MD, Inflammatory Myopathies. American College of Rheumatology. 2013. 7. Dr Richard Draper, Dr Hayley Willacy. Myopathies. Patient.co.uk. 2012. 8. Stephen L. Hauser. Scott Andrew Joshepson. Chapter 43 : Muscular Dystrophies and Other Muscle Diseases. Harrisons Neurology in clinical Medicine. 2004. New York. Page : 568 9. Stacey L , C. hamberlin , Brighamnarins , The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders - Vol. 2 - (M-Z). 2005.

10 | P a g e