Laporan Kasus Ilmu Kesehatan Anak

Infantil Spasme
Penyaji: Siska Imelda Tambunan Konsultan : Prof. dr. Bistok Saing SpA(K) dr. Yazid Dimyati, SpA(K) dr. Johannes H. Saing, SpA(K)
1

Pendahuluan
Infantil spasme (IS) 1841 Dr. WJ

West publikasi di Lancet putranya kejang cluster, kejang tonik-fleksor, singkat, keterlambatan perkembangan. IS sindrom epilepsi pada bayi kontraksi bilateral tiba-tiba otot leher, badan & ekstremitas dengan gambaran khas EEG. Tahun 1952 hypsarrhythmia.

Pendahuluan..
Insiden IS/WS 2 dan 4 per 10,000

kelahiran hidup. Pada anak laki-laki 60%. Onset WS dilaporkan hingga umur 4 thn, insiden tertinggi pada usia bayi 4 dan 7 bulan. IS prognosis jelek sehingga penting untuk deteksi lebih awal terapi tepat lebih awal prognosis bisa lebih baik.
3

Identitas pasien
Nama

: anak H Umur : 7 bulan (14 Mei 2011) JK : wanita Tgl kunjungan : 3 -5 Jan 2012 Alamat : Dusun SNB Teurawah Kec. Peureulak - NAD

Anamnesa
KU : Kejang Telaah : Dialami pasien sejak usia pasien berusia 4 5 bln, sifat kejang seluruh badan seperti memeluk dan badan membungkuk, mata terbelalak ke atas, lama kejang 1 3 menit dan frekuensi kejang 3 4 per hari, setelah kejang pasien menangis kemudian tertidur. Kejang tidak didahului demam. Trauma kapitis disangkal.

Anamnesa .
Traktus sirkulatorius : dalam batas normal. Traktus respiratorius : batuk berdahak sejak

3 hari yang lalu disertai pilek. Traktus digestivus : dalam batas normal. Traktus urogenitalis : dalam batas normal. Penyakit terdahulu & kecelakaan : tidak ada Intoksikasi & obat-obatan : tidak ada. Keluarga : riwayat kejang tidak ada.
6

Anamnesa .
Anamnesa sosial: Riwayat imunisasi : tidak ada. Riwayat kehamilan : usia ibu saat hamil 28 tahun, demam (-), hipertensi (-), DM (-), konsumsi jamujamuan (-), konsumsi obat-obatan (-). Riwayat tumbuh-kembang : sebelum sakit (usia 3 bln) OS sudah bisa mika-miki & tengkurap namum sejak pasien mulai kejang-kejang, OS tidak bisa lagi tengkurap hanya mika-miki.
7

Pemeriksaan umum
Sens : komposmentis
Frek. Jantung : 102 x/mnt Temp : 37,1C Frek. Pernafasan : 30 x/mnt Berat badan : 5,9 kg

Tinggi badan : 41 cm

Pemeriksaan neurologi
Sensorium : komposmentis Kranium : Bentuk : bulat Fontanela : terbuka Palpasi : teraba a. carotis Perkusi : cracked pot sign (-) Auskultasi : desah arteri (-)
9

Pemeriksaan neurologi..
Perangsangan meningeal : (-) Peningkatan TIK : (-) Nervus kranialis :

N. I : sulit dinilai N. II, III : pupil isokor, 2mm, RCL/RCTL +/+ N. III,IV,VI: Dolls eye phenomen (+) N. V : refleks kornea (+) N. VII : sudut mulut/sulkus nasolabialis simetris N. VIII : sulit dinilai N.IX, X : refleks muntah (+) N. XI : sulit dinilai N.XII : lidah istirahat medial
10

Pemeriksaan neurologi ..
Sistem motorik : Tropi : eutropi Tonus : eutoni Kekuatan: sulit dinilai, lateralisasi (-)
Sikap : berbaring Gerakan abnormal : (-)

11

Pemeriksaan neurologi..
Tes sensibilitas : sulit dinilai.
Refleks fisiologi : (+) normal. Refleks patologis: negatif

Refleks primitif : sucking (+), snout (+)

Koordinasi Vegetatif

Vertebra

: tidak dilakukan. : vasomotorik (+) : dalam batas normal

12

Pemeriksaan neurologi..
Tanda perangsangan radikuler : (-)
Gejala serebelar : tidak dilakukan. Gejala ekstrapiramidalis : sulit dinilai. Fungsi luhur : tidak dilakukan pemeriksaan.

13

Diagnosis
Diagnosis fungsional : observasi kejang umum Diagnosis banding : Space occupying lesion Perdarahan intraserebral
Diagnosis kerja : observasi kejang umum ec. SOL

14

 Terapi

: menunggu hasil pemeriksaan penunjang.

Anjuran : EEG

Head CT-Scan

15

Follow up tgl 5 Jan 2012

S/:Masih Kejang. O/: Sens : sulit dinilai (minum kloral hidrat) Frek. Jantung : 108x/mnt Suhu : 37,1C Frek. Nafas : 24x/mnt Tanda rangsang meningeal : (-) Tanda TIK meningkat : (-) Refleks fisiologis : (+) normal Refleks patologis : (-) Kekuatan motorik : sulit dinilai, lateralisasi (-)
16

Follow up tgl 5 Jan 2012..

Nervus kranialis :

N. I : sulit dinilai N. II, III : pupil isokor, 2mm, RCL/RCTL +/+ N. III,IV,VI: Dolls eye phenomen (+) N. V : refleks kornea (+) N. VII : sudut mulut/sulkus nasolabialis simetris N. VIII : sulit dinilai N.IX, X : refleks muntah (+) N. XI : sulit dinilai N.XII : lidah istirahat medial
17

Follow up tgl 5 Jan 2012..

Pemeriksaan penunjang : EEG : irama dasar bervoltase rendah dgn
frekuensi 3-5 spd. Terlihat gel. Lambat dan tajam voltase tinggi, spike bersifat paroksisimal yang tersebar diseluruh lapangan.

Head CT-scan : tidak tampak SOL

intrakranial. Saran : MRI untuk menilai lesi di hippocampus.

18

Follow up tgl 5 Jan 2012..

DD/ :1. Infantil spasme asimptomatik 2. Infantil spasme simptomatik A/: Infantil spasme asimptomatik
P/: rawat inap (orang tua menolak) Depaken Syr 3x 0,5 cc (12,5 mg.kkBB/hari) 1 minggu dinaikkan menjadi 3 x 1 cc (25 mg/kgBB/hari).
19

Diskusi
Infantil spasms primer selama tahun

pertama 3 & 8 bulan myoclonic-like seizure EEG pola hypsarrhythnia atau variasinya respon buruk dengan th/ OAE konvensional prognosis jelek dibandingkan dengan epilepsi lain pada infant.

20

Diskusi..
Infanti spasm secara klinis : Clusters of jerks tiba-tiba terutama pada bangun tidur. lebih lambat dari mioklonik & lebih cepat dari tonik. melibatkan kelompok otot tersebar luas/ fragmen fleksi pada leher saja (bobbing of the head), abdomen (menekuk ringan) atau hanya bahu (pergerakkan seperti mengangkat bahu/shrug-like moveent). Setelah kejang tidak bergerak & berkurangnya respon berlangsung sampai 90 detik. Perburukkan atau berhentinya pernafasan selama bangkitan sering terjadi (60%) sementara perubahan pada jantung jarang ditemukan, menangis atau tertawa sering mengikuti diakhir bangkitan.2
21

Diskusi..
West syndrome kombinasi dari komponen: Kontraksi tiba-tiba otot aksial yang timbul secara clusters. Aktifitas paroksisimal difus pada EEG Perkembangan terlambat atau perburukkan.
22

Diskusi..
Kejang biasanya tidak dikenali/tidak dilaporkan

oleh orang tua saat awal kemunculannya diagnosis sering terlambat. Dokter primary care misdiagnosis kejang kolik th/ mereka ; atau sebagai respon terkejut/takut ; atau sebagai perilaku normal bayi. Repetitif/pengulangan, stereotipe gerakkan apapun pada infant dicurigai infantil spams anjurkan EEG secepatnya susah mendiagnosis WS/IS.
23

Diagnosis banding

24

Diskusi..
Etiologi IS harus ditelusuri penatalaksanaan

selanjutnya pada pasien. Kejang simptomatik penyebab kejang diketahui Kejang non-simptomatik penyebab tidak diketahui 2 grup yaitu: (1) kriptogenik berhubungan hidden lesion (2) idiopatik tidak terdapat lesi di otak.

25

Etiologi

26

Diskusi..

27

Patofisiologi
Ensefalopati

epilepsi saat usia sangat muda abnormalitas epileptiform mungkin berkontribusi disfungsi yang progresif. Hipereksitabilitas kortikal dianggap over-expression atau aktifitas reseptor glutamat dan sebagian N-methyl-Daspartate (NMDA). Transmisi serotogenik memburuk. Gangguan aksis hormon otak-adrenal peningkatan kadar corticotropin-releasing hormone mungkin bertanggungjawab kejang epilepsi & perburukkan psikomotorik pasien. Disfungsi batang otak dan interaksi abnormal kortikalsubkortikal. Mekanisme imunologi.
28

Diskusi..
Menentukan Dx/ & penyebab infantil spasms pemeriksaan penunjang : EEG Penilaian neurodevelopmental. Pemeriksaan opthalmologi, kulit. Laboratorium elektrolit, metabolit, LCS, urine, skiring asam amino plasma, amoniak plasma, asam organik, laktat, fungsi hepar. Analisa kromosom (hanya untuk kepentingan riset). CT scan atau MRI.
29

Alogaritma IS/WS

30

Diskusi..
Infantil spasms refraktor OAE. Terapi hormon sejak tahun 1958. Vigabatrin cepat menjadi popularitas di Eropa. Perbandingkan efikasi, angka relaps, efek jangka pendek dan jangka panjang, ada tidaknya bangkitan lain terapi hormon & Vigabatrin tidak cukup/insufficient. ACTH atau Vigabatrin pilihhan th/ mengkontrol bangkitan kejang 2/3 pasien beberapa hari setelah pemakaian obat. Namum belum ada terapi secara khusus menunjukkan perbaikkan perkembangan intelektual jangka panjang pada pasien-pasien ini.

31

Diskusi..
Lamotrigine,

levetiracetam, nitrazetam, pyridoxine, sulthiame, topiramate, valproat dan zonisamide sebagai th/ tambahan ketika ACTH dan vigabatrin gagal mengatasi bangkitan. Pembedahan reseksi meningkatkan keefektipan managemen secara selektif pada kasus intractabel dengan lesi struktural fokal. Pilihan Th/ lain th/ hormon di kombinasi kortikosteroid. Pemberian kortikosteroid banyak karena ACTH sulit ditemukan dipasaran. Kortikosteroid mungkin efikasi sama dengan ACTH dosis rendah tetapi inferior terhadap ACTH dosis tinggi
32

Diskusi.
D/ pasien memenuhi kriteria IS, yaitu: 1. Pada pasien ini, sifat kejang myoclonic-like seizures onset umur 4-5 bln durasi singkat jumlah cluster/hari 3-4 x, setelah kejang terdiam sejenak kemudian menangis. 2. Hasil EEG gel. Lambat & tajam voltase tinggi,
spike bersifat lapangan. paroksisimal (bruist) diseluruh

3.

Sebelum kejang mampu tengkurap dan setelah kejang-kejang tidak bisa tengkurap lagi terdapat loss development.
33

Diskusi..
Namum pemeriksaan pada pasien ini masih

kurang sehingga D/ masih belum bisa ditegakkan dengan pasif, apakah asimptomatik atau asimptomatik. Sangat disayangkan pasien menolak untuk dirawat inap, sehingga rencana pemberian kortikosteroid tertunda.

34

Kesimpulan
Infantil spasms serangan kejang yang secara

klinis tidak terlalu menakutkan dan terkadang tidak disadari oleh orang tua atau bahkan klinikus tetapi mempunyai prognosis yang jelek karena mengakibatkan disabilitas tinggi dan fungsi kognitif yang jelek. Untuk itu sangat penting untuk mendeteksi lebih awal infantil spasms sehingga pasien dapat diterapi tepat lebih awal sehingga prognosis bisa lebih baik.
35

36

Terima kasih
Ilmu Kesehatan Anak