CACAD-CACAD BAWAAN

Achondroplasia g3 pertulangan endokondral pd lempeng2 epifisial tulang2 panjang kekerdilan, ke2 pasang anggota badan sangat pendek, batang badan normal, ukuran kepala normal / sedikit membesar & bagian tengah wajah agak kurang berkembang.

Acromegaly hiperpituitarism bawaan (karena adenoma) pertumbuhan menyeluruh yg cepat gigantism (ditandai oleh tidak serasinya pembesaran muka, tangan & kaki)

Acromegaly

Achondroplasia

Tengkorak
Dari cacad2 yg sangat berat (cranioschisis = tengkorak yang terbelah) bersama2 dgn kelainan2 otak berat seperti anencephali, sampai yg ringan. Anak2 dgn cacad2 ringan pd tengkorak dimana jaringan otak dan/ selaput otak menonjol keluar rongga tengkorak (encephalocele /craniomeningocele) sering dijumpai.

Kelompok cacad craniostenosis / craniosynostosis (craniostosis) penutupan 1 sutura / lebih sebelum waktunya.

Scaphocephaly : penutupan dini sutura sagittalis perluasan os frontale & occipitale tengkorak menjadi panjang, sempit & tidak terdapat tuber parietale, kadang disertai retardasi mental Acrocephaly/oxycephaly / tengkorak menara : penutupan dini sutura coronalis & lambdoidea tengkorak sempit & tinggi (bentuk kerucut), apabila pada 1 sisi saja craniostenosis asimetrik (plagiocephaly)

Craniofacial dysostosis (sindr. Crouzon) : sutura sagittalis & sutura coronalis menutup pd waktu lahir ditambah fonticulus anterior & sutura frontalis menutup dini melebarnya tengkorak & dahi yg meninggi. Sering diikuti ocular hypertelorism, exophthalmus, tidak berkembangnya rahang atas & sepasang telinga yg letaknya rendah. Perkembangan jiwa biasanya normal.

Acrocephalosyndactyly (sindr. Apert) : penutupan dini sutura coronalis, ocular hypertelorism, tidak berkembangnya rahang atas & syndactyly yg luas (tidak herediter) Hambatan besar pembedahan kecenderungan tulang2 utk bersatu lagi setelah sutura2 yg menutup telah dibuka kembali.
Microcephaly : otak gagal bertumbuh sehingga tengkorak tidak dapat berkembang (biasanya anak sangat terbelakang).

Anggota badan
Amelia : Satu atau kedua anggota badan tidak ada Meromelia : hanya terdapat tangan2 & kaki2 yg dilekatkan pada badan oleh tulang kecil yg bentuknya tidak teratur. Micromelia : semua unsur anggota badan ada tetapi sangat pendek Hemimelia : tidak adanya sebagian / seluruh bagian distal anggota gerak Phocomelia : tidak adanya sebagian / seluruh bagian proksimal anggota gerak

Hemimelia Meromelia Micromelia

Phocomelia

Thalidomide jika diberikan pd bulan2 pertama kehamilan tidak terbentuknya/cacad2 berat pada tulang2 panjang, atresia intestinal & kelainan jantung. Polydactyly : jari2 tangan / kaki tambahan yang sering tidak mempunyai hubungan otot yg sesuai. Cacad2 dengan jumlah tulang yang berlebihan sering bilateral, sedang tidak adanya jari hanya unilateral. Sympodia : penyatuan ekstremitas bawah Sirenomelia/mermaid deformity : janin dengan tungkai bawah bersatu & kaki menyatu / terbelah 2) Lobster claw/capit udang : celah abnormal antara tulang metacarpal ke2 &4 serta jaringan2 lunak. Metacarpal ke3 hampir selalu tidak ada & ibu jari dgn jari telunjuk serta jari ke4 & 5 mungkin bersatu.

Polydactyly

Sirenomelia

Talipes equinovarus Lobster claw

Clubfoot (kaki gada) / talipes equinovarus : tapak kaki memutar ke dalam & kaki mengalami adduksi & plantarfleksi, biasanya dengan sindaktili, terutama pada & beberapa peristiwa bersifat genetik. Dislocatio panggul bawaan (congenital hip dislocation) : tidak berkembangnya acetabulum & caput os femoris, sebagian besar pada . Kelainan telah berkembang sebelum lahir dan sering berhubungan dengan kelemahan simpai sendi.

Columna vertebralis
Cleft vertebra/spina bifida/ruas yg terbelah : penyatuan yg tidak sempurna / tidak bersatunya lengkung2 ruas, biasanya disertai medula spinalis yang menonjol keluar melalui celah tersebut & nampak dari luar Sindroma Klippel-Feil (cervical fusion syndrome) : jumlah vertebrae cervicales yg kurang (memiliki leher yg pendek), sementara sisa vertebrae yg lain bersatu / bentuknya abnormal, juga disertai batang otak & cerebellum yg abnormal

Cleft vertebra/spina bifida

Sindroma Klippel-Feil

CACAD-CACAD BAWAAN

Omphalocele keluarnya sbgn usus melalui umbilicus yang hanya dilapisi membran tipis terbuat dari amnion & peritoneum karena tidak adanya sebagian susunan otot perut, dapat juga terjadi Ekstrofi kandung kemih. Prune Belly Syndrome dinding perut sangat tipis sehingga organ2 dalam dapt terlihat dan mudah diraba. Torticollis congenital peregangan M. sternocleidomastoideus yang berlebihan pada waktu bersalin dapat menimbulkan perdarahan di dalam otot itu & selanjutnya memendekkan otot tersebut.

Omphalocele

Torticollis congenital

Prune Belly Syndrome

CACAD-CACAD BAWAAN

Kista lateral leher (Kista branchialis)

Fistula branchialis: saluran sempit tempat hubungan celah ke2, 3, dan 4 dengan permukaan bila lengkung pharynx ke2 gagal tumbuh ke kaudal melampaui lengkung ke3 & ke4, lateral leher tepat di dpn M. sternocleidomastoideus menyalurkan keluar cairan kista leher lateral Kista2 ini di bawah angulus mandibulae (sisa2 sinus cervicalis)

Sindroma lengkung pertama

Sindr. Treacher Collins (mandibulofacial dysostosis): disebabkan kurangnya migrasi sel2 crista neuralis lengkung pertama Telinga luar yg abnormal Kelainan pd telinga tengah & dalam Hipoplasia tulang pipi dan rahang bawah Kelainan kelopak mata bawah Sindroma Pierre Robin : Hipoplasia rahang bawah (micrognathia) Palatoschisis Kelainan telinga dan mata Lidah kecil

CACAD-CACAD BAWAAN

Sumbing bibir dan langitan

Sumbing di depan foramen incisivum : sumbing bibir lateral, sumbing rahang atas dan sumbing antara langitan primer dan sekunder. Sumbing di belakang foraramen incisivum : sumbing langit2 sekunder dan sumbing uvula. Golongan ke3 : gabungan keduanya. Sumbing wajah miring gagalnya penyatuan tonjol maxilla dengan tonjol hidung lateral yang sesuai. Ductus nasolacrimalis biasanya terbuka & tampak dari luar.

Sumbing bibir median penyatuan 2 tonjol hidung medial yang tidak sempurna di garis tengah, biasanya disertai alur yg dalam di antara sisi kanan & kiri hidung.

CACAD-CACAD BAWAAN
Tuli bawaan tuna rungu & tuna wicara disebabkan perkembangan abnormal labyrinthus membranaceus & labyrinthus osseus, cacad tulang2 pendengaran serta gendang telinga. Paling berat cavitas tympanica & liang telinga luar tidak ada. Dapat bersifat herediter atau tidak (faktor2 lingkungan, Virus rubella pada minggu ke7 ke8 kerusakan hebat organ Corti, poliomyelitis, erythroblastosis fetalis, diabetes, hypotiroidism & toxoplasmosis)

CACAD-CACAD BAWAAN

Coloboma iridis : Celah yang terbentuk karena tidak menutupnya fissura choroidea. Biasanya hanya terletak di iris, tetapi dapat meluas ke dalam corpus ciliare, retina, choroidea & nervus opticus.

Katarak bawaan : lensa menjadi keruh sewaktu kehidupan dalam rahim. Ibu yg menderita rubella antara kehamilan mgg ke4 & ke7 anaknya sering menderita katarak; tetapi setelah mgg kehamilan ke-7, lensa terhindar dari kerusakan, tetapi sering tuli akibat differensiasi cochlea yang tidak sempurna.

Microphthalmia : seluruh mata terlalu kecil dan volume bola mata berkurang sampai 2/3 dari normal. akibat infeksi intrauterin seperti CMV atau toxoplamosis. Anophthalmia : mata seluruhnya tidak ada dan tidak dapat ditemukan sisa-sisa bola mata kecuali dengan pemeriksaan histologik, biasanya disertai cacad lain yang berat pada tengkorak dan otak. Siclopia / Synophthalmia

Coloboma iridis

Katarak bawaan

Microphthalmia

Anophthalmia

Synophthalmia

Polythelia puting susu tambahan ( paling sering di daerah ketiak). Polymastia sisa garis puting susu yg terletak abnormal dapat berkembang menjadi kelenjar susu yang sempurna. Inverted nipple kegagalan ductus lactiferi yang bermuara ke dalam lubang epitel untuk berbalik keluar menjadi putting, biasanya bersifat bawaan, tetapi dapat disebabkan oleh tumor yg tumbuh cepat di dalam kelenjar.

CACAD BAWAAN foregut:

Stenosis pylorus paling sering

Terjadi penebalan m. sphincter pylori terutama otot circularis dan sedikit yang longitudinalis
Akibatnya terjadi sumbatan muntah (pylorospasme)

Kadang : atresia pylorus

Cacad bawaan Atresia vesica fellea dan bile duct Bentuk ganda vesica fellea

Cacad bawaan pankreas *Annular pancreas (berbentuk cincin) tunas ventrale bag. kanan bergeser normal tapi yang kiri bergeser berlawanan mengelilingi duodenum bisa terjepit. *Jaringan pancreas heterotrophic : bisa ditemukan dimana saja, sering di mucosa gaster dan diverticulum ilei

Cacad bawaan midgut 1. Diverticulum ilei Meckeli 2-4% individu ductus vitellinus tidak menutup sempurna kantong kecil di ileum 60-90 cm sebelum muara ileum pada cecum Jika ductus tetap utuh terjadi hubungan antara umbilicus ileum : fistula umbilicalis (fistula vitellinus)

2. Kista vitellinus (enterocystoma) pada kedua ujungnya ductus vitellinus menutup tapi di tengahnya tetap terbuka berupa kista

3. Omphalocele : usus gagal masuk kembali tetap di rongga coelom extraembryonal pada pangkal umbilicus, ditutupi amnion 4. Hernia umbilicalis congenitalis : otot dan kulit tidak terbentuk, hanya dilapisi amnion yang tipis usus yang menonjol hanya dilapisi peritoneum dan amnion mudah pecah Pada kasus berat hepar dan seluruh alat viscera di luar abdomen : eventratio viscera abdominis (gastroschisis)

5. Kelainan putaran jerat usus berputarnya hanya 90 (seharusnya 270) maka colon dan caecum yang pertama masuk kembali mengisi sisi kiri rongga abdomen left sided colon
Jika putarannya terbalik 90 clock wise colon transversum menyilang di belakang duodenum dan a. mesenterica superior

6. Atresia dan stenosis usus : dapat terjadi di mana saja di usus primitif. Tidak ada rongga sama sekali akibat rekanalisasi tidak sempurna.

Paling sering stenosis duodenum bagian proximalnya melebar dan bagian distalnya menyempit akibatnya muntah hebat dengan cairan kehijauan seperti empedu

Cacad bawaan : 1. Anus imperforatus, atresia ani (paling sering) Canalis analis buntu pada membrana analis Pada yang berat ada lapisan tebal antara rectum dan bagian luar tubuh lubang anus tidak terbentuk : atresia recti (ampulla recti)

2. Fistula recti bersama anus imperforatus

Terbentuk fistula antara rectum dengan : * vagina fistula rectovaginalis * vesica urinaria fistula rectovesicalis * urethra fistula urorectalis

CACAD BAWAAN :

1.

Congenital cystic renal (ginjal kistik bawaan) terjadi akibat saluran pengumpul tidak berkembang normal

2. Ginjal Pelvis dan Ginjal Tapal Kuda (horse shoe kidney) ginjal tetap berada di pelvis. Jika extremitas inferiornya bersatu horse shoe kidney (ren unguiformis)

3. Agnesis renalis tunas ureter degenerasi dini 4. Ureter kembar dan ureter ektopik terjadi akibat pembelahan dini dari tunas ureter
Jarang ureter yang satu masuk ke VU dan yang satu lagi ke vagina/urethra/vestibulum 5. Kista, fistula & sinus urachus rongga allantois meluas dari VU ke umbilicus lumen tetap terbuka : fistula urachi yang jika terlokalisir kista. Jika bag bawahnya punya rongga sinus urachi