Anda di halaman 1dari 32

Aspek Klinis Kelainan Kongenital dan Penyakit keturunan

Kelompok 2 : Diany Ayu Ningtyas Dyah Sarah Puspita Febria Wulandhani Firman Pratama Gilang Permana

Tingkat 1-C

Sifat Genom : DNA dan RNA

Genom adalah set lengkap materi genetik (DNA) yang dimiliki suatu organisme dan terorganisasi menjadi kromosom. (Human Genome Project 2005: 1)

DNA(deoxyribonucleicacid)

DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel dengan komponen-komponennya, yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan pasangan basa. Pasangan basa pada DNA terdiri atas dua macam, yaitu basa purin dan pirimidin. Basa purin terdiri atas adenin (A) dan guanin (G) yang memiliki struktur cincin-ganda, sedangkan basa pirimidin terdiri atas sitosin (C) dan timin (T) yang memiliki struktur cincin-tunggal.

RNA (Ribonucleic Acid)

1. 2.

3.

RNA merupakan asam ribonukleat polimer nukleotida utas tunggal. Molekul RNA disentesis dari DNA dan berperanan dalam sintesis protein dalam sitoplasma. Seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang komponen yang disebut nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari basa nitrogen, suatu ribosa gula, dan fosfat kelompok Berdasarkan fungsinya RNA terbagi menjadi 3 yaitu : RNA transfer (tRNA) membawa asam amino ke ribosom untuk dipolimerisasi membentuk rantai polipeptida. RNA duta atau mRNA (messenger RNA) adalah RNA yang menjadi model cetakan dalam proses penyusunan asam amino protein pada saat translasi. RNA ribosom (rRNA), merupakan komponen struktural dari ribosom.

Perbedaan DNA dan RNA

DNA biasanya dapat ditemukan di mitokondria, kloroplas, dan terutama di nukleus. Sementara RNA dapat ditemukan di ribosom (r-RNA), sitoplasma(t-RNA) dan di nukleus (m-RNA) DNA berupa rantai panjang dan ganda (double helix) Sedangkan RNA berupa rantai pendek dan tunggal. DNA fungsinya berhubungan erat dengan penurunan sifat dan sintesis protein Sedangkan RNA fungsinya berhubungan dengan sintesis protein. DNA Basa nitrogennya terdiri atas purin: Adenin dan Guanin ; pirimidin : Timin dan Sitosin sedangkan RNA Basa nitrogennya terdiri atas purin: Adenin dan Guanin ; pirimidin : Urasil dan Sitosin. DNA Komponen gulanya deoksiribose, yaitu deoksiribosa yang kehilangan satu atom oksigennya. Sedangkan RNA Komponen gula ribose (pentosa).

Konsep Patofisiologis dari kelainan DNA dan RNA


1. Mutasi memiliki arti perubahan tetap pada DNA perubahan yang mengenai sel germinativum diwariskan ke progeny dan dapat menimbulkan penyakit herediter. Mutasi dalam sel somatic tidak diwariskan ke keturunan, tetapi penting sebagai penyebab kanker dan beberapa mal formasi kongennital. Sifat mutasi ada 3 kategori utama gangguan genetic : Gangguan yang berkaitan dengan gen mutan yang berefek besar Penyakit dengan pewarisan multi faktor (poligenik) Gangguan yang berasal dari penyimpangan kromosom.

Gen dan Kromosom

GEN merupakan senyawa kimia yang mengandung informasi genetik yang terletak di dalam kromosom. Gen dapat menduplikasikan diri dan menyampaikan informasi genetik pada genom berikutnya. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya. Selain itu, gen juga berfungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu.

KROMOSOM adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein. Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel yang memiliki 2n kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom. Sel dengan n kromosom adalah sel haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja (Desrizal, 2012). Kromosom :

Terdapat didalam nukleus Bentuk seperti batang bengkok Terdiri dari zat yg mudah mengikat warna Zat yg menyusunnya disebut kromatin Jumlah kromosom manusia 46

Kromatin adalah benang-benang halus yg terdapat inti sel yg mengandung materi genetis terdiri dari nukleoprotein.

Struktur Kromosom
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu: 1. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan 2. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen. 3. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferus. 4. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain. 5. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Tidak semua kromosom mempunyai satelit.

Tipe Kromosom
1.

2.

Autosom : Kromosom yg tidak berhubungan dengan penentuan jenis kelamin (44 bh atau 22 pasang) Seks kromosom : sepasang kromosom yg menentukan jenis kelamin (kromosm X dan Y)

Kelainan Kongenital
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur Perlu dibedakan antara istilah kongenital dan genetik. Kelainan kongenital adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non-genetik.

Con

Penyakit keturunan adalah penyakit akibat keabnormalan genetik yang diturunkan oleh orang tuanya. Penyakit menurun tidak menular,tidak dapat disembuhkan dan akan terus diwariskan pada keturunannya.

FAKTOR ETIOLOGI

Sekitar 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya mungkin disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:
hilangnya bagian tubuh tertentu kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu kelainan bawaan pada kimia tubuh.

Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain :

Faktor Genetik Dan Kromosom Pola pewarisan kelainan genetik:


Autosom dominan
Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.

Autosom resesif
Contohnya adalah penyakit TaySachs atau kistik fibrosis.

X-linked
Contohnya adalah hemofilia dan buta warna

Faktor Lingkungan
Teratogenik Infeksi Gizi Faktor fisik/mekanik pada rahim Faktor hormonal Faktor umur ibu Faktor-faktor lain

Nama penyakit Kelainan jumlah kromosom:


a. Sindrom turner 2n-1 ( monosomi ) Wanita dengan perkembangan sex terhambat, payudara tidak tumbuh, bertubuh pendek,mandul b. Sindrom klinefelter 2n+ 1 ( trisomi) Laki- laki dengan kecenderungan seperti wanita, payudara tumbuh, testis tidak tumbuh, dan mental terbelakang c. Sindrom patau 2n+ 1 ( trisomi ) Pada autosom no. 13, 14, 15 Tanda kelainan jarang ditemukan karena pada umumya penderita mati setelah beberapa jam atau hari dilahirkan d. Sindrom down 2n+ 1 ( trisomi ) Pada autosom no. 21 Tubuh pendek, terbelakang mental, mata sipit, lidah tebal e. Sindrom edwards 2n+ 1 ( trisomi ) Wanita normal tetapi ciriciri sekunder wanita tidak berkembang, ada yang schizophrenia

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:


1. 2.

3.
4. 5. 6. 7.

8.
9. 10.

Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Defek tabung saraf Kelainan jantung Cerebral palsy Clubfoot Dislokasi panggul bawaan Hipotiroidisme kongenital Defek saluran pencernaan Sindroma Down Fenilketonuria

11.

12.
13. 14. 15.

Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. Distrofi otot Anemia sel sabit Penyakit Tay-Sachs Sindroma alkohol pada janin

Contoh penyakit menurun


a. Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kodisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). b. Buta warna Tidak dapat menangkap panjang gelombang cahaya tertentu Buta warna parsial:tidak bisa membedakan biru-hijau,biru-merah dan merahhijau c. Albino Tidak adanya pigmen warna melanin Rentan terhadap kanker kulit dan tidak tahan sinar

Buta warna

Thalasemia

Albino

Syndrom Down

Syndrome Turner

Syndrome Patau

Syndrome Edwards

Syndrome Klinefelter

Tindakan Pencegahan Dan Konseling Genetik

Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan kejadian atau risiko kejadian kelainan genetik pada keluarga. Dengan adanya konseling genetik, maka keluarga memperoleh manfaat terkait masalah genetik, khususnya dalam mencegah munculnya kelainan-kelainan genetik pada keluarga. Manfaat ini dapat diperoleh dengan melaksanakan tindakan-tindakan yang dianjurkan oleh konselor, termasuk di dalamnya tindakan untuk melakukan uji terkait pencegahan kelainan genetik.

Pencegahan

Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan: 1. Tidak merokok dan menghindari asap rokok 2. Menghindari alkohol 3. Menghindari obat terlarang 4. Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal 5. Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup 6. Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin 7. Mengkonsumsi suplemen asam folat 8. Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi 9. Menghindari zat-zat yang berbahaya.

Konseling Genetik
1. Prenatal diagnosis Prenatal diagnosis merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus yang belum dilahirkan. Metode yang digunakan meliputi ultrasonografi, amniocentesis, maternal serum, dan chorionic virus sampling. 2. Carrier testing Carrier testing merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen yang membawa kelainan genetik. Metode yang digunakan untuk melaksanakan tes tersebut adalah uji darah sederhana untuk melihat kadar enzim terkait kelainan genetik tertentu, atau dengan mengecek DNA, apakah mengandung kelainan tertentu.

Con
3. Preimplantasi diagnosis

Preimplantasi diagnosis merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk mengetahui kadar kelainan genetik embrio preimplantasi. Biasanya seorang wanita yang akan melakukan uji akan diberi obat tertentu untuk merangsang produksi sel telur berlebihan. Sel telur akan diambil dan diletakkan di cawan untuk dibuahi oleh sperma donor. Setelah pembuahan maka sel embrio yang terbentuk akan dianalisa terkait dengan kelainan genetik. Newnborn screening merupakan pemeriksaan bayi pada masa kelahiran baru. Pemeriksaan ini meliputi pemeriksaan genetik, endokrinologi, metabolik, dan hematologi. Diharapkan dari pemeriksaan ini dapat ditentukan prognosis ke depannya, sehingga perawatan (treatment) yang berkenaan dapat diupayakan. Predictive testing merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila seseorang menderita kelainan genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya. Tes ini dilakukan setelah kelahiran, dan biasa juga disebut sebagai presymptomatic testing

4. Newborn screening

5. Predictive testing

Apabila hasil diagnosis menunjukkan adanya kelainan genetik maka konselor dapat menyarankan:
1)

Agar tidak memiliki anak Keputusan untuk tidak memiliki anak merupakan keputusan yang berat bagi orang tua, karena memiliki anak merupakan dambaan bagi setiap orangtua. Oleh karena itu konselor harus menerangkan secara terperinci mengenai indikasi tidak memiliki anak, termasuk di antaranya kemungkinan untuk terpapar kelainan genetik, sehingga orang tua dapat mempertimbangkan keputusan tersebut. Mengadopsi Apabila pilihan untuk tidak memiliki anak tidak dapat diterima oleh orang tua, salah satu jalan keluarnya berupa pilihan untuk mengadopsi anak. Anak yang diadopsi dapat merupakan anak saudara sendiri (keponakan) atau anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah. Kehamilan dengan donor sperma atau ovum Kehamilan dengan donor sperma atau ovum merupakan salah satu solusi, di mana sel sperma dan sel telur dipertemukan di luar rahim. Dalam hal ini akan diperiksa apakah sel sperma atau sel ovum yang mengandung kelainan genetik. Sel yang mengandung kelainan genetik akan digantikan dengan sel dari donor, sehingga tetap terjadi pembuahan dan diharapkan anak yang dilahirkan dapat hidup sehat dengan risiko terpapar kelainan genetika yang minim.

2)

3)

Con
4)

Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi merupakan solusi yang dapat diambil untuk orangtua yang telah memiliki anak sebelumnya namun menderita kelainan genetik, sehingga dengan demikian kehadiran anak berikutnya yang diprediksi bakal menderita kelainan genetik dapat dihindari. Tindakan operasi Tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau congenital diaphragmatic hernia (suatu kondisi di mana terdapat lubang pada diafragma sehingga membuat paru menjadi tidak berkembang). Pilihan ini dapat dilakukan pada masa sebelum kelahiran. Namun kebanyakan penyakit genetik tidak dapat diobati dengan tindakan operasi. Menterminasi kehamilan Terminasi kehamilan/ aborsi merupakan solusi yang paling memberatkan bagi orangtua, terlebih bagi orangtua muda yang belum mempunyai anak sebelumnya. Konselor harus mempu menjelaskan dengan baik dan mudah mudah dimengerti oleh orangtua mengenai indikasi dan kontraindikasi medis pelaksanaan aborsi. Konselor juga harus memahami aspek etis yang menyertainya serta melakukan pendekatan holistik. Dengan demikian orangtua tersebut dapat berpikir jernih dalam mengambil keputusan yang terbaik. Membiarkan anak lahir Orangtua juga dapat ditawarkan pilihan untuk meneruskan kehamilannya, dengan risiko bahwa anak yang dilahirkan menderita kelainan genetik dan umurnya hanya sebentar. Pilihan ini memungkinkan orangtua untuk melihat anaknya sebelum meninggal walaupun hanya sesaat. Namun pilihan apapun yang disarankan oleh konselor harus didiskusikan dulu dengan pasien, dalam artian bahwa pasien diberikan kebebasan untuk berpikir jernih dan memilih keputusan apa yang harus diambil. Konselor wajib memberikan semua informasi, termasuk baik-buruk mengenai tindakan yang dapat diambil tanpa ada kesan menutup-nutupi.

5)

6)

7)