PATOFISIOLOGI KASUS

Mutasi Genetik (delesi, promoter mutant, splicing, prematur terminal codon, very unstable hb

HbE

HbA << Sintesis rantai globin (beta) tidak sempurna Sintesis rantai globin (alpha) berlebihan

Conjunctiva anemis Anemis ANEMIA

HEME Deposit Hb dalam RBC berkurang HIPOKRO M

Presipitasi (akumulasi) rantai alpha dalam eritroblas dan eritrosit Destruksi sel Sklera subikteri Bilirubin Indirek >> k Konjugasi bilirubin direk urobilinogen >> urobilinogen >> reuptake enterohepaticheparaliran darah ke ginjal Urobilinogen urin >> Urin KUNING GELAP HEMOLITIK

MIKROSITIK

PUCAT Kompensasi vasokonstriksi TD >> LELAH , LEMAS

Produksi rantai gama ditingkatkan HbF >> (alphagama) Afinitas O2 tinggi 2 Hipoksia Jaringan

Stimulasi eritropoietin Eritropoiesis inefektif medular

FASIES Ekspansi masif COOLEY medular pada cranium deformitas

Eritropoiesis ekstramedular >> HEPATOMEGAL SPLENOMEGALI I

Hematokromatosis Hipermetabolisme FAILURE TO THRIVE

*Gejala dapat timbul setelah usia tahun pertama kehidupan, dimana rantai beta dibutuhkan untuk bergabung dengan rantai alpha membentuk hemoglobin (HbA) setelah produksi rantai gamma dihentikan.