Anda di halaman 1dari 4

Ataxia telangiectasia adalah salah satu penyakit langka yang disebabkan oleh anomali pada kode genetik manusia.

Penyakit ini mengakibatkan cacat di otak kecil yang menyebabkan cacat tubuh. Ataxia telangiectasia juga dikenal sebagai sindrom Louis-Bar atau sindrom BoderSedgwick. Penyakit ini membuat kekebalan tubuh seseorang lemah sehingga membuatnya rentan terhadap infeksi penyakit. Dalam banyak kasus, pasien juga rentan terhadap kanker dan infeksi sistem pernapasan. Ataxia telangiectasia disebabkan oleh gangguan urutan gen yang dinamakan sebagai ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated). Kondisi tersebut termasuk penyakit autosomal (yang berhubungan dengan salah satu dari 23 kromosom selain seks kromosom) resesif yang berarti tidak akan mempengaruhi tubuh kecuali memiliki salinan kembar anomali genetik resesif. Oleh karena itu jika kedua orang tua membawa satu salinan gen, mereka tidak akan terpengaruh oleh penyakit ini tetapi menjadi pembawa. Gen yang menyebabkan ataxia telangiectasia menjadi resesif autosomal yang berarti terdapat kemungkinan bahwa satu dari empat anak dari orang tua pembawa, dapat terkena penyakit ini. Anak yang terkena ataxia telangiectasia berarti memiliki salinan ganda dari faktor resesif pada gen. Ataxia telangiectasia terjadi pada semua ras di dunia dengan kemungkinan 1 dari 100.000 orang akan terpengaruh olehnya dengan peluang terjadi merata pada laki-laki maupun perempuan.. Ataxia adalah ketidakmampuan untuk mengontrol gerakan sukarela otot sehingga menyebabkan ketidaknormalan fungsi otot. Sedangkan telangiectasia adalah perluasan percabangan arteri dan pembuluh darah yang berlokasi sangat dekat dengan permukaan kulit pada beberapa bagian tertentu tubuh. Gejala Ataxia telangiectasia mulai terlihat ketika bayi mulai melakukan gerakan. Kesulitan dalam membuat gerakan tubuh sederhana seperti memutar kepala, bergerak, dll akan mulai terlihat. Penyakit terus berkembang perlahan tapi pasti. Dalam 2 5 tahun berikutnya, mungkin terdapat perbaikan dalam gerakan tubuh, tetapi penderita juga mengembangkan cara berjalan yang khas.

Secara umum, anak-anak yang terkena ataxia telangiectasia memakan waktu lebih lama dari yang dibutuhkan untuk mengembangkan keterampilan gerak dasar. Namun, penyakit ini semakin berkembang sehingga pada usia 10 11 tahun, anak-anak harus menggunakan kursi roda karena sulit bergerak. Penyakit ini juga membuat gerakan mata tak terkendali, yang juga membuat bicara menjadi cadel. Terjadi pula semacam bercak merah pada kulit akibat pelebaran pembuluh telangiectasia yang merupakan indikator definitif terjadinya ataxia telangiectasia. Keterbelakangan mental juga telah dilaporkan dalam beberapa kasus tetapi tidak semua. Kebanyakan dari penderita memiliki kemampuan mental rata-rata. Anak-anak terlihat jauh lebih tua dari usia mereka akibat terjadinya kerusakan otot. Gejala lain dari penyakit ini adalah radio-sensitivitas yaitu sensitivitas terhadap sinar-X dan radiasi energi tinggi. Secara keseluruhan penderita menjadi rentan terhadap penyakit karena sistem kekebalan tubuh yang menurun. Pengobatan Belum terdapat pengobatan paripurna untuk ataxia telangiectasia. Fisioterapi dan latihan fisik dapat membantu meningkatkan kemampuan gerakan tubuh. Melemahnya sistem kekebalan tubuh dapat dicegah dengan tembakan gamma-globulin yang memicu penciptaan antibodi sehingga membantu meningkatkan ketahanan tubuh. Jika pasien yang terkena kondisi ini juga mengalami kanker, pengobatan dengan radiasi harus dihindari dan lebih diutamakan melakukan kemoterapi. Deferoxamine adalah jenis bahan kimia yang mengikat logam dan menciptakan protein kompleks dan umum digunakan untuk mengurangi kadar besi dalam tubuh. Penelitian menunjukkan bahwa bahan kimia ini memiliki efek stabilisasi pada sel ataxia telangiectasia.
DEFINISI Ataxia-telangiectasia adalah kekacauan keturunan yang ditandai dengan tidak ada koordinasi, membesarnya pembuluh kapiler, dan meningkatnya kemungkinan infeksi. Meningkatnya kemungkinan infeksi pada orang dengan ataxia-telangiectasia karena kegagalan fungsi limfosit B dan T. Sering kali, kadar antibodi kelas IgA dan IgE juga kurang. Sinus dan infeksi pernafasan berulang, sering berkembang menjadi radang paru-paru dan penyakit paru-paru kronis seperti bronkhitis. Risiko kanker, terutama leukemia, tumor otak, dan kanker perut, bertambah. Kelainan pada otak kecil (yang tak berhubungan dengan gangguan immunodefisiensi) menyebabkan

tidak ada koordinasi (ataxia). Tidak ada koordinasi biasanya berkembang ketika anak mulai berjalan tetapi mungkin mundur sampai usia 4. Ketrampilan bicara menjadi menghilang, dan otot secara progresif melemah, menyebabkan cacat yang parah. Keterbelakangan mental mungkin terjadi dan berkembang. Antara usia 1 dan 6, pembuluh kapiler pada kulit dan mata menjadi membesar dan kelihatan. Pembuluh kapiler yang membesar (telangiectasia), disebut nadi laba-laba, biasanya paling nyata di bola mata dan telinga. Sistem Endokrin mungkin terpengaruh, menyebabkan testes kecil (pada anak laki-laki), infertilitas, dan penyakit gula. Antibiotika dan globulin imun menolong mencegah infeksi tetapi tidak mengurangi masalah pada susunan syaraf. Ataxia-telangiectasia biasanya berkembang sampai kelumpuhan, demensia, dan kematian, biasanya menjelang usia 30 tahun. Telangiectasias /tln.di.kte.zi./ or angioectasias (also known as spider veins) are small [1] dilated blood vessels near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 [2] millimeter in diameter. They can develop anywhere on the body but are commonly seen on the face around the nose, cheeks, and chin. They can also develop on the legs, specifically on the upper thigh, below the knee joint, and around the ankles. Many patients who suffer with spider veins seek the assistance of physicians who specialize in vein care or peripheral vascular disease. These physicians are called phlebologists or interventional radiologists. Some telangiectasia are due to developmental abnormalities that can closely mimic the behaviour of benign vascular neoplasms. They may be composed of abnormal aggregations of arterioles, capillaries, or venules. Because telangiectasias are vascular lesions, they blanch when tested with diascopy. Telangiectasia is a component of the CREST variant of scleroderma (CREST is an acronym that stands for calcinosis, Raynaud's phenomenon, esophageal dysmotility,sclerodactyly, and telangiectasia.)
Contents
[hide]

1 Causes

o o

1.1 Congenital causes 1.2 Acquired causes

1.2.1 Venous hypertension 1.2.2 Other acquired causes

2 Treatment 3 References 4 External links

Causes[edit]
The causes of telangiectasia can be divided into congenital and acquired factors.

Congenital causes[edit]

Goldman states that "numerous inherited or congenital conditions display cutaneous [2] telangiectasia". These include: Naevus flammeus (port-wine stain) Klippel-Trenaunay syndrome Maffucci's syndrome (multiple endochondromas & hemangiomas) Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome) Ataxia-telangiectasia Sturge-Weber syndrome, a nevus formation in the skin supplied by the trigeminal nerve and associated with facial port-wine stains,glaucoma, meningeal angiomas and mental retardation.

Acquired causes[edit]
Cushing's syndrome

Venous hypertension[edit]
Telangiectasia in the legs is often related to the presence of venous hypertension within underlying varicose veins. Flow abnormalities within the medium sized veins of the leg (reticular veins) can also lead to the development of telangiectasia. Factors that predispose to the development of varicose and telangiectatic leg veins include Age: The development of spider veins may occur at any age but usually occurs between 18 and 35 [citation needed] years, and peaks between 50 and 60 years. Gender: Females are affected approximately four to one to males.
[citation needed]

Pregnancy: Pregnancy is a key factor contributing to the formation of varicose and spider veins. The most important factor is circulating hormones that weaken vein walls. There's also a significant increase in the blood volume during pregnancy, which tends to distend veins, causing valve dysfunction which leads to blood pooling in the veins. Moreover, later in pregnancy, the enlarged uterus can compress veins, causing higher vein pressure leading to dilated veins. Varicose veins that form during pregnancy may spontaneously improve or even disappear a few months after [citation needed] delivery. Lifestyle/Occupation: Those who are involved with prolonged sitting or standing in their daily activities have an increased risk of developing varicose veins. The weight of the blood continuously pressing [citation needed] against the closed valves causes them to fail, leading tovein distention.