PENDAHULUAN

a. Latar Belakang Sindrom Down merupakan salah satu penyebab dari retardasi mental. Diperkirakan angka kejadian terakhir adalah 1,0-1,2 per 1000 kelahiran hidup,dimana 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000. Diperkirakan 20% anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu berumur di atas 35 tahun. 2 Retardasi mental pada sindrom down yaitu suatu trisomi 21, dikarakteristikan dengan perkembangan yang terlambat, defisit bahasa dan memori dan kognitif abnormal lainnya.Untuk karena itu neurophysiological dan informasi fungsional diperlukan untuk mengetahui mekanisme dari retardasi mental pada sindrom .3 Retardasi mental adalah penurunan fungsi intelektual yang menyeluruh secara bermakna dan secara langsung menyebabkan gangguan adaptasi sosial, dan bermanifestasi selama masa perkembangan.Ada 3 hal penting yang merupakan kata kunci dalam definisi ini yaitu penurunan fungsi intelektual, adaptasi sosial, dan masa perkembangan.1 Diperkirakan lebih dari 120 juta orang di seluruh dunia menderita kelainan retardasi mental. Retardasi mental merupakan masalah di bidang kesehatan masyarakat,kesejahteraan sosial dan pendidikan baik pada anak yang mengalami retardasi mental tersebut maupun keluarga dan masyarakat. 1 Penatalaksanaan anak retardasi mental adalah multidimensi dan sangat individual.Perlu melibatkan psikolog untuk menilai perkembangan mental anak terutama kemampuan kognitifnya, dokter anak untuk memeriksa fisika anak,menganalisis penyebab dan mengobati penyakit atau kelainan lain yang mungkin ada.Selain itu perlu juga diperhatikan mengenai imunisasi,tumbuh kembangnya serta masalah nutrisi yang ada. 2

b.Batasan Masalah Referat ini membahas tentang patogenesis, diagnosis penatalaksanaan retardasi mental pada sindrom Down pada anak. dan

c.Tujuan Penulisan Untuk mengetahui patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan retardasi mental pada sindrom Down pada anak dan untuk memenuhi syarat kepaniteraan klinik di bagian Ilmu Kesehatan Anak RSUP dr. M. Djamil Padang.

Epidemiologi Diperkirakan angka kejadian terakhir sindrom Down adalah 1,0-1,2 per 1000 kelahiran hidup,dimana 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000. Diperkirakan 20% anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu berumur di atas 35 tahun.2 Prevalens retardasi mental pada anak-anak dibawah umur 18 tahun di negara maju diperkirakan mencapai 0,5-2,5% , di negara berkembang berkisar 4,6%. Insidens retardasi mental di negara maju berkisar 3-4 kasus baru per 1000 anak dalam 20 tahun terakhir.Angka kejadian anak retardasi mental berkisar 19 per 1000 kelahiran hidup. Banyak penelitian melaporkan angka kejadian retardasi mental lebih banyak pada anaklaki-laki dibandingkan perempuan. 1 Definisi Sindrom Down (SD) adalah kelainan genetik yang paling sering ditemukan dan berhubungan dengan retardasi mental. Kelainan yang terjadi disebabkan oleh adanya kelebihan materi genetik kromosom 21. Sindrom Down berkaitan dengan retardasi mental,kelainan kongenital terutama jantung, dan disfungsi/penyakit pada beberapa organ tubuh. 4 Anak dengan SD memiliki berbagai kelainan kongenital dan masalah kesehatan, di antaranya gangguan pendengaran (75%), otitis media (50%-70%), kelainan mata (60%) termasuk katarak (15%) dan gangguan refraksi berat (50%), kelainan jantung bawaan (50%), obstructive sleep apnea (50%-75%),penyakit tiroid (15%), atresia gastrointestinal (12%),dislokasi sendi panggul yang didapat (6%), leukemia dan penyakit Hirschprung (<1%).4 Retardasi mental adalah penurunan fungsi intelektual yang menyeluruh secara bermakna dan secara langsung menyebabkan gangguan adaptasi sosial, dan bermanifestasi selama masa perkembangan. Ada 3 hal pentingyang merupakan kata kunci dalam definisi ini yaitu penurunan fungsi intelektual, adaptasi sosial, dan masa perkembangan. Penurunan fungsi intelektual secara umum menurut definisi Rick Heber diukur berdasarkan tes intelegensia standar paling sedikit satu deviasi standar (1 SD) di bawah rata-rata.1 Klasifikasi retardasi mental adalah Mild retardation (retardasi mental ringan), IQ 50-69. Moderate retardation (retardasi mental sedang), IQ 3549 .Severe retardation (retardasi mental berat), IQ 20-34 .Profound retardation (retardasi mental sangatberat), IQ <20.1

DAFTAR PUSTAKA 1. Kadim Muzal,Sularyo Titi Sunarwati.Retardasi Mental. Sari Pediatri, Vol. 2, No. 3, Desember 2000: 170 177 2. Bahan kopian nan patang des yg tentang sindrom down.nan buku tumbuh kembang 3. Z. Galdzicki* and R. J. Siarey.Understanding Mental Retardation in Downs Syndrome using trisomy 16 mouse models.Department of Anatomy, Physiology and Genetics, NeuroscienceProgram, USUHS, F. Edward He bert School of Medicine,Bethesda, MD, USA.2003 4. Frieda Handayani Kawanto, Soedjatmiko. Pemantauan Tumbuh Kembang Anak dengan Sindrom Down. Sari Pediatri, Vol. 9, No. 3, Oktober 2007. Divisi Tumbuh Kembang, FKUI, Departemen Ilmu Kesehatan Anak RS Dr. Ciptomangunkusumo, Jakarta