Anda di halaman 1dari 10

Pendahuluan

Pada tahun 1938 Turner menemukan seorang yang memiliki fenotip perempuan. Kelihatanya ia normal, tetapi setelah diamati ternyata lehernya terdapat beberapa sifat abnormal seperti tubuhnya pendek, leher pendek, dan pangkalnya seperti bersayap, dada lebar, tanda kelamin sekuunder tidak berkembang, misalnya payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, putting susu letaknya saling berjauhan. Dalam keadaan ektrim, kulit pada leher sangat kendur sehingga mudah dirtarik ke samping.

Anamnesis
Anamnesis adalah pengambilan data yang dilakukan oleh seorang dokter dengan cara melakukan serangkaian wawancara dengan pasien atau keluarga pasien atau dalam keadaan tertentu dengan penolong pasien Hal-hal yang bisa ditanyakan adalah : Identitas Menanyakan keluhan utama Menanyakan apa pasien sudah menstruasi Menanyakan keadaannya di sekolah Menanyakan adakah pembengkakan pada tangan atau kaki Bagaimana berat badan lahir pasien dulu Bagaimana pertumbuhannya Riwayat penyakit keluarga Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk mengetahui pewarisan penyakit pada suatu keluarga.1

Pemeriksaan fisik
Kepala

Wajah khas, kelopak mata turun, batas rambut yang rendah di belakang kepala, letak telinga rendah, langit-langit mulut yang tinggi dan sempit, rahang bawah berukuran kecil, webbed neck (menyatunya kulit leher dengan bahu, seperti selaput).

Badan

Tubuh pendek, perkembangan tulang abnormal (misalnya dada berbentuk seperti tameng, lebar dan datar, dengan jarak yang lebar diantara kedua puting susunya), jari-jari tangan dan kaki yang pendek, lengan membengkok keluar siku (cubitus valgus), Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis tangan), ganggunan pertumbuhan kuku kaki, pembengkakkan pada tangan dan kaki, terutama saat lahir, panjang bayi saat dilahirkan sedikit lenih kecil dari bayi rata-rata, pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap.

Organ abnormal Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau mengalami keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara kecil) Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur yang tidak berkembang Pembentukan air mata berkurang Amenore (tidak mengalami menstruasi) Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa nyeri Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan tekanan darah tinggi Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah (hemangioma) Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan terjadinya perdarahan Kadang terjadi keterbelakangan mental.

Pemeriksaan penunjang
Saat masih dalam kandungan = amniosentesis dan USG abdomen ibu

Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan. Amniosentesis adalah cara untuk mengetes kemungkinan adanya kelainan kromosom pada bayi yang masih

dalam kandungan. Cairan amnion tersebut diambil sebanyak 10-20cc dengan menggunakan jarum injeksi. Waktu yang paling baik untuk melakukan amniosentesis ialah pada kehamilan 1416 minggu. Jika terlalu awal dilakukan, cairan amnion belum cukup banyak, sedang jika terlambat melakukannya, maka akan lebih sulit untuk membuat kultur dari sel-sel fetus yang ikut terbawa cairan amnion. Sel fetus setelah melalui prosedur tertentu lalu dibiakkan dan 2-3 minggu kemudian diperiksa kromosomnya untuk dibuat karyotipe. Kadang-kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal (cacat jantung, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites). Meskipun risiko kekambuhan tidak meningkat, konseling genetik sering direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan sindrom Turner.

Setelah bayi lahir

1 . Cytogenetic analysis Kemudian setelah bayi lahir, diagnosis dikonfirmasi lebih lanjut hanya setelah dilakukan tes darah. Tes darah ini dikenal sebagai karotype dan memeriksa jumlah kromosom dari perempuan. Seorang gadis menderita sindrom turner akan memiliki 45 kromosom (X) bukan 46 kromosom.

2. Laboratorium Pemeriksaan kadar gonadotrophin plasma, terutama hormon perangsang folikel (FSH) sangat meningkat di atas kadar kontrol sesuai umur selama masa bayi, pada usia sekitar 2-3 tahun terjadi penurunan progresif pada kadarnya sampai kadar ini mencapai titik terendah pada usia 68 tahun, pada usia 10-11 tahun, kadar ini meningkat sampai kadar dewasa kastrasi. Selain itu juga dapat dilakukan pemeriksaan hormon LH (Luteinizing hormon). Hasil LH akan meningkat dari normal pada sindrom Turner.

3. Analisis kromosom Analisis kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa kromosom dalam sampel sel, yang dapat membantu mengidentifikasi masalah genetik sebagai penyebab gangguan atau penyakit. Tes ini dapat berupa hitung jumlah kromosom dan mencari perubahan struktural kromosom. Tes ini dapat dilakukan pada hamper jaringan apapun, seperti : cairan ketuban, darah, sumsum tulang. Sampel tersebut akan diperiksa dibawah mikrosop untuk memerika bentuk, ukuran, dan jumlah kromosom.

Penderita dengan sindrom Turner menunjukan tiga kariotipe: sebanyak 57% memiliki 45,X ,sekitar 14% kelainan structural kromosom X, dan 29% menunjukkan bersifat mosaik.

4. Hibridisasi in situ fluorescent (FISH) FISH adalah menggunakan teknologi DNA probeneon berlabel untuk mendeteksi atau mengkonfirmasi kelainan gen atau kromosomyang umumnya di luar resolusi sitogenetik konvensional. Ketika indeks mitosis rendah,atau persiapan Sitogenetika suboptimal, diagnosis akurat sering tidak tercapai denganmenggunakan teknik banding . Dalam situasi tertentu FISH dapat berguna karena metodologi FISH memungkinkan deteksi target tertentu yang menyebar tidak hanya dimetafase.Hal ini membuat FISH menjadi alat yang kuat, cepat, dan sensitif terhadap kelainan kromosom.

5. USG (Ultrasonografi) USG dapat dilakukan pada ovarium dan ginjal. Dimana pada ovarium tampak bergaris pada 90% penderita, hal ini terjadi karena ovarium mengalami degenerasi dan menghilang. Serta pada 1/3 penderita sindrom Turner memiliki defek pada ginjal, ginjal berbentuk seperti sepatu kuda.

Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, editor. Ilmu kesehatan anak Nelson: sindrom turner. Edisi 15. Volume 3. Jakarta: EGC;2000.h.1992-94.

Diagnosis kerja
Sindrom turner Penderita sindroma Turner biasanya sudah meperlihatkan tanda-tanda diwaktu masih bayi, yaitu adanya kulit tambahan pada leher. Sindroma Turner terdapat kira-kira satu dalam 3000 kelahiran hidup. Lebih dari 90% mengalami abortus spontan. Jika dilakukan tes seks kromatin, maka penderita sindroma Turner adalah seks kromatin negatif. Hal ini sesuai dengan hipotesa Lyon yang mengatakan bahwa banyaknya seks kromatin adalah sama dengan jumlah kromosom-X dikurangi satu, sedangkan penderita sindroma Turner= 45,X.

Penyelidikan mikroskopis dari ovarium hanya menunjukkan beberapa gores jaringan sisa-sisa ovarium. Karena itu ia steril. Pembuatan karyotipe dari penderita menunjukkan adanya sebuah kromosom-X saja, sehingga ia hanya memiliki 45 kromosom. Oleh karena wanita normal biasanya disebut juga XX, maka penderita sindroma Turner disebut juga XO. Ia tak perlu rendah intelegensianya, kecuali memang sangat lemah dalam matematika. Kurangnya hormone kelamin yangdibentuk menyebabkan ia berkurang perhatian terhadap kehidupan seksual, tetapi denga perlakuan esterogen maka kekurangan ini dapat ditingkatkan. Suryo. Genetika manusia. Yogjakarta: Gadjah Mada University Press. 2003.h.247-50.

Diagnosis banding
Sindrom insensitivitas androgen inkomplet (sindrom Reifenstein) Jauh lebih jarang ditemukan dibandingkan dengan AL ( komplet dan berhubungan dengan spectrum fenotipe yang luas. Spectrum ini bervariasi dari kegagalan virilisasi genitalia interna dan eksterna yang hampir komplet hingga maskulinisasi fenotipe yang komplet. Diantara kedua keadaan yang ekstrim ini, terdapat pasien dengan klitoromegali ringan dan penyatuan labia yang tidak sempurna hingga pasien dengan ambigus genitalia yang signifikan. Baru-baru ini, beberapa pria yang digambarkan mengalami Al dengan indikasi infertilitas saja disebabkan oleh rendahnya atau tidak adanya produksi sperma. Beberapa pria subur yang mengalami masalah kejantanan memiliki bentuk yang ringan dari kelainan ini. Al inkomplet disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor androgen. Gen yang mengkode reseptor androgen berada pada daerah q11-12 pada kromosom X. defek dapat terjadi pada domain yang mengikat androgen pada reseptor, domain yang mengikat DNA reseptor, atau pada produksi protein reseptor. Kelainan yang diidentifikasi memiliki kisaran dari fungsi reseptor yang hilang total hingga perubahan kualitatif yang ringan pada transkripsi gen-gen target yang tergantung androgen. Terdapat korelasi yang lemah antara kadar resptor androgen absolute dengan derajat maskulinisasi yang terlihat pada pasien dengan AL inkomplet. Heffner LJ, Schust DJ. At a Glance sistem reproduksi. Edisi ke-2. Jakarta; Penerbit Erlangga. 2006.h.61.

Patofisiologi
Monosomi X seperti halnya sindroma Turner ini mungkin terjadi karena adanya nondisjunction diwaktu ibunya membentuk sel telur. Kemungkinan lain disebabkan karena hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Kemungkinan yang terakhir ini didukung oleh tingginya frekuensi mosaic yang dihasilkan dari kejadian sesudah terbentuk zigot pada penderita Turner. Mosaik dengan kromosom kelamin X/XX memperlihatkan tanda-tanda sindroma Turner, tetapi biasanya orangnya lebih tinggi daripada X dan mempunyai lebih sedikit anomaly daripada wanita non-mosaik 45,X. mereka lebih memperhatikan kewanitaannya, mempunyai siklus haid lebih kea rah normal dan mungkin subur. Kini banyak dijumpai kasus fenotipe Turner somatic tanpa disertai kombinasi kromosom 45,X. kebanyakan dari pasien ini memiliki sebuah kromosom-X normal dan sebuah potongan dari kromosom-X yang kedua. Kedua buah lengan dari kromosom-X yang ke dua rupa-rupanya sangat diperlukan untuk differensiasi ovarium secara normal. Individu yang hanya memiliki lengan panjang dari kromosom-X ke dua, mempunyai tubuh pendek dan menunjukkan tandatanda lain dari sindroma Turner. Mereka yang hanya memiliki lengan pendek dari kromosom-X yang ke dua, mempunyai tubuh normal dan tidak menunjukkan banyak tanda-tanda sindroma Turner. Pendapat baru inilah member kesan bahwa fenotipe Turner itu diawasi oleh gen-gen yang terdapat dalam lengan pendek dari kromosom-X. Hasil penelitian lain yang menarik perhatian pula dapat diterangkan sebagai berikut. Pasien yang kehilangan sebagian dari kromosom-X adalah seks kromatin positif dan berhubung dengan itu dapat mengakibatkan kekeliruan dalam diagnose bila pemeriksaan hanya dilakukan dengan tes seks kromatin saja. Kromosom-X yang mengalami defisiensi selalu membentuk seks kromotin. Pada beberapa individu dengan fenotipe Turner terdapat pula sebuah kromosom-Y. Pasienpasien demikian ini biasanya mosaic untuk 45,X/46,XY dengan sebuah kromosom-Y normal. Orang dengan sebuah kromosom-X san sebuah potongan kromosom-Y, tidak termasuk lengan pendek dari kromosom-Y, hanya memiliki goresan ovarium, tetapi mempunyai fenotipe normal. Hal ini member petunjuk bahwa gen-gen yang menentukan jantan terhadap lengan pendaek dari kromosom-Y. Suryo. Genetika manusia. Yogjakarta: Gadjah Mada University Press. 2003.h.247-50.

Gejala klinis
http://medicastore.com/penyakit/922/Sindroma_Turner.html

Penatalaksanaan
Kesiapan psikologis penderita untuk mendapatkan terapi harus diperhatikan Terapi a. Perbaikan pada pertumbuhan tinggi badan dengan menggunkan terapi hormon pertumbuhan dimulai pada usia 12-13 tahun. b. Premarin 0,3-0,625 mg/hari selama 3-6 bulan : untuk menginduksi pubertas c. Terapi gen penghasil hormon estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan. d. Untuk mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual, bisa digunakan pelumas vagina. e. Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan. f. Terapi gen merupakan pengobatan atau pencegahan penyakit melalui transfer bahan genetik ke tubuh pasien. Dengan demikian melalui terapi gen bukan gejala yang diobati tetapi penyebab munculnya gejala penyakit tersebut. Seluruh uji klinis transfer gen hanya dilakukan terhadap selsel somatik bukan ke sperma atau ovum yang jika dilakukan pasti akan menimbulkan kecaman dan pelanggaran etika yang dianut saat ini. Transfer gen ke sel somatik dapat dilakukan melalui dua metode yaitu ex vivo atau in vitro. ex vivo, sel diambil dari tubuh pasien, direkayasa secara genetik dan dimasukkan kembali ke tubuh pasien; in vivo, yaitu transfer langsung gen target ke tubuh pasien dengan menggunakan pengemban (vektor). Cunningham FG, Gant NF, Leveno KJ, Gilstrap III LC, Hauth JC, Wenstrom KD. Obstetri williams: genetika. Edisi 21. Volume 2. Jakarta: EGC;2005.h.1052-53.

Konseling Genetik

Pemberian konseling atau nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian saran terhadap orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter, tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini, bagaimana pola penurunannya, serta bagaimana tindakan penatalaksanaanya, bagaimana prognosisnya dan upaya melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya. Effendi SH, Indrasanto E. Kelainan kongenital. Dalam: Kosim MS, Yunanto A, Dewi R, Sarosa GI, Usman A, penyunting. Buku ajar neonatologi. Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI;2008.h.63-9.

Komplikasi
Defek jantung kongenital dapat menyertai monosomi kromosom seks. Pengidap sindrom Turner berisiko tinggi mengalami fraktur semasa kanak-kanan dan osteoporosis pada orang dewasa karena kurangnya estrogen. Sebagian individu mungkin memperlihatkan ketidakmampuan belajar. Kelainan imun sering terjadi pada penderita sindroma Turner, termasuk kelainan tiroid (hipotiroid), yang menyebabkan produksi hormon yang mengontrol metabolisme berkurang. Juga dapat terjadi alergi pada gandum sering disebut penyakit Celiac. Gangguan penglihatan juga dapat terjadi karena fungsi otot mata yang melemah (strabismus)dan tidak dapat melihat jauh. Penderita sindroma Turner juga sering mengalami gangguan psikologis, seperti percaya diri yang rendah, depresi, kecemasan, kesulitan untuk bersosialisasi, dan gangguan untuk memusatkan perhatian.

Yudha EK, wahyuningsih E, Yulianti D, Karyuni PE. Buku saku patofisiologi: genetika. Edisi 3. Jakarta: EGC;2007.h.63-6.

Prefentif

Pencegahan primer terhadap kelainan genotip memerlukan tindakan sebelum konsepsi. Diagnosis pranatal dengan terminasi kehamilan selektif (pencegahan skunder) merubah angka kejadian suatu kelainan. Apabila usaha pencegahan gagal diperlukan suatu tindakan pengobatan. a. Pencegahan primer kelainan genetik

Pada pencegahan, diperlukan peningkatan pengetahuan tentang kedua proses tersebut (kerusakan kromosom). Semua kelainan gen tunggal disebabkan oleh mutasi. Masih diperlukan berbagai penelitian unntuk mencari penyebab kelainan ini. Kelainan yang disebabkan multifaktor mempunyai peranan yang paling besar dalam pencegahan primer. Tujuan disini adalah agar orang yang mempunyai resiko dapat mencegahnya dengan menghindari faktor lingkungan.

b. Pencegahan sekunder kelainan genetik Pencegahan sekunder termaksud didalamnya semua aspek uji tapis prenatal dan terminasi selektif. Kelainan kromosom Uji tapis biokimia untuk menentukan kehamilan resiko tinggi, dalam kombinasi dengan umur ibu, sangat meningkatkan efektifitas program pencegahan pranatal. Biasanya uji tapis dilakukan pada ibu usia 35 tahun keatas dan pada golongan risiko tinggi. Konseling genetik Merupakan suatu upaya pemberian advis terhadap orang tua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter, tentang apa dan bagaiman kelainan yang dihadapi itu, bagaimana pola penurunannya dan juga upaya untuk melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya. Terdapat tiga aspek konseling: Aspek diagnosis Perkiraan risiko yang seungguhnya Tindakan suportif untuk memberikan kepastian bahwa pasien dan keluarganya memperoleh manfaat dari nasihat yang diberikan dan tindakan pencegahan yang bisa dilakukan. Tujuan dari konseling genetik adalah untuk mengumpulkan data-data medis maupun genetik dari pasien ataupun keluarga pasien yang berpotensi dan menjelaskan langkahlangkah yang dapat dilakukan. Konseling genetik dimulai dengan pertanyaan mengenai

kemungkinan terjadinya kelainan genetik yang diajukan o leh orang tua/wali penderita. Akan dilakukan pemeriksaan pendukung yang lengkap, untuk mendapatkandiagnosis yang tepat seperti pemeriksaan sitogenetik, analisis DNA, enzim, biokimiawi, radiologi, USG, CT scan, dan sebagainya.

Effendi SH, Indrasanto E. Kelainan kongenital. Dalam: Kosim MS, Yunanto A, Dewi R, Sarosa GI, Usman A, penyunting. Buku ajar neonatologi. Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI;2008.h.63-9.

Prognosis
Studi epidemiologi berdasarkan data registri Eropa dikumpulkan terutama di akhir abad 20 secara konsisten melaporkan peningkatan morbiditas dan mortalitas pada orang dewasa dengan sindrom Turner, karena komplikasi penyakit jantung bawaan, penyakit jantung iskemik, diabetes mellitus, dan osteoporosis. Diharapkan bahwa morbiditas dan mortalitas dapat dicegah dengan diagnosis dini dan skrining yang efektif.