Anda di halaman 1dari 10

KETERBELAKANGAN MENTAL AKIBAT FENILKETONURIA APAKAH PKU ITU?

PKU (Fenilketonuria) adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental. APAKAH FENILALANIN ITU DAN APAKAH FUNGSINYA? Fenilalanin adalah salah satu dari 9 asam amino essensial yang terdapat pada semua protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran dan buah-buahan. Fenilalanin sangat diperlukan oleh tubuh kita untuk membuat protein tubuh. Di dalam saluran pencernaan, protein makanan dicerna menjadi asam amino sebelum diserap. Asam amino ini diperlukan untuk membuat protein tubuh atau diubah menjadi asam amino jenis lain.

Fenilalanin selain merupakan bahan baku protein tubuh juga diubah menjadi salah satu asam amino non essensial yang disebut tirosin, yang nantinya juga akan diolah menjadi protein tubuh. Proses perubahan dari fenilalanin menjadi tirosin memerlukan enzim yang disebut enzim fenilalanin hidroxilase.

APA YANG TERJADI PADA PKU? Pada PKU, enzim fenilalanin hidroxilase tidak berbentuk sehingga mengakibatkan jumlah fenilalanin di dalam darah yang berlebihan. Fenilalanin yang berlebihan ini dapat mengganggu proses pertumbuhan, terutama pertumbuhan dan perkembangan sistem saraf pusat di otak sehingga mengakibatkan retardisi mental. Selain itu kegagalan metabolisme fenilalanin juga mengganggu pembentukan pigmen kulit maupun rambut serta pembentukan hormon-hormon yang amat dibutuhkan tubuh sehingga rambut menjadi tipis dan kulit pucat. Ukuran kepala yang kecil (mikrosefal) juga salah satu gejala klinisnya.

APAKAH YANG MENYEBABKAN ENZIM FENILALANIN HIDROXILASE TIDAK TERBENTUK? Tidak terbentuknya enzim fenilalanin hidroxilase disebabkan oleh kelainan pada gen yang mengatur pembentukan enzim fenilalanin hidroxilase.

MENGAPA PENYAKIT INI DISEBUT PKU?

Penyakit ini disebut Fenilketonuria karena ditemukan hasil metabolisme fenilalanin, yaitu fenilketon pada air kemih (urin). Fenilketon ini menyebabkan bau yang khas pada air kemih. Gajala ini yang pertama kali dideteksi pada penderita PKU, sehingga sampai saat ini disebut fenilketonuria yang artinya fenilketon pada urin.

MENGAPA PENYAKIT INI DISEBUT PENYAKIT KETURUNAN? Semua gen pada manusia terdiri dari sepasang gen yang didapat sebelah dari ayah dan sebelah lagi dari ibunya. Karena PKU disebabkan oleh kelainan gen maka penyakit ini selalu diturunkan dari orang tua dan selanjutnya dapat diturunkan ke generasi berikutnya.

TAPI DARI PIHAK KEDUA ORANG TUA TIDAK PERNAH ADA RIWAYAT PENYAKIT SERUPA INI....... Seperti yang telah dijelaskan setiap orang mewarisi 1 gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak ibu. Jika kedua gen yang diperoleh adalah gen normal, maka ia akan normal. Jika satu gen yang diperoleh normal sedangkan satu lagi membawa gen PKU, maka ia akan hidup normal, tetapi dapat menurunkan gen PKU kepada anaknya kelak. Jika seseorang mewarisi 2 buah gen PKU, barulah ia menderita penyakit ini.

BILA SAYA SUDAH MEMPUNYAI SEORANG ANAK YANG MENDERITA PKU, APAKAH ANAK SAYA YANG LAIN PASTI AKAN MENDERITA PENYAKIT YANG SAMA? TIDAK. Setiap orang tua dari anak yang menderita PKU memiliki 1 gen normal dan 1 gen PKU. Setiap anak akan mewarisi 1 gen dari tiap ayah dan ibunya. Ia bisa saja mendapatkan 2 gen normal dari kedua orang tua atau 1 gen normal dan 1 gen PKU atau 2 gen yang membawa penyakit ini. Dengan demikian tiap anak yang dilahirkan memiliki kemungkinan menderita PKU sebesar 1:4 (25%).

APAKAH GANGGUAN TUMBUH KEMBANG YANG TERJADI ITU DIMULAI SEJAK MASA JANIN? TIDAK. Jika ibu bukan penderita PKU. Penumpukan fenilalanin terjadi bila bayi sudah mulai mengkonsumsi protein (susu). YA. Jika ibu penderita PKU. Penumpukan fenilalanin yang terjadi pada darah ibu ikut masuk

dalam sirkulasi darah janin melalui plasenta, sehingga gangguan tumbuh kembang dapat terjadi pada masa janin ini. Karena itu ibu yang menderita PKU perlu mendapatkan pengobatan yang ketat selama masa kehamilan.

APAKAH PENYAKIT INI BANYAK DITEMUKAN DI INDONESIA? Belum diketahui secara pasti karena belum ada studi khusus mengenai PKU di Indonesia. Namun di beberapa negara Asia sudah ditemukan. Asia Timur ditemukan 1 dari 10.000 bayi lahir menderita PKU, di jepang ditemukan 1 dari 143.000 bayi lahir.

APA YANG HARUS DILAKUKAN PADA PENDERITA PKU? A. Pengaturan asupan protein Penderita PKU mempunyai kesulitan untuk metabolisme fenilalanin, namun asam amino pembentukan protein ini mutlak diperlukan bagi tubuh, sehingga harus tetap dikonsumsi sampai batas yang diperlukan oleh tubuh, sehingga kadarnya dalam darah tidak berlebih. Pengaturan asupan protein (diet) yang segera dilakukan pada minggu-minggu pertama kehidupan akan membuat perkembangan otak bayi tetap normal. Pengaturan ini harus tetap dilakukan dengan ketat selama masa tumbuh kembang anak (0-2 tahun).

Untuk bayi < 4 bulan dapat diberikan: Susu rendah fenilalanin secukupnya dilanjutkan dengan ASI sesuai keinginan bayi. Atau Susu bayi biasa dalam jumlah sedikit dilanjutkan dengan Susu rendah fenilalanin sesuai keinginan bayi.

Untuk usia >4 tahun bulan dapat diberikan: makanan padat secara bertahap sesuai dengan perkembangan usianya.

Makanan yang sebaikbya dihindari adalah: susu biasa, keju, telur, daging, ikan dan makanan-makanan lain yang mengandung protein tinggi. Minuman atau makanan yang mengandung pemanis buatan harus dihindari.

Jenis makanan yang dapt diberikan secara bebas adalah: sayur, buah, makanan instan seperti sereal dan mie serta makanan lain yang tidak mengandung fenilalanin.

B. Kontrol kadar fenilalanin secara teratur Usia 0-3 tahun : tiap minggu atau 1x / 2 minggu Usia 3-7 tahun : 1x / 2 minggu Usia >7 tahun : 1x / bulan

BAGAIMANA CARA MENGETAHUI JIKA BAYI ADALAH PENDERITA PKU? Penyakit PKU dapt dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah pemberian susu pertama. Dengan diagnosis/skrining dan diet sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapt di cegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.

APA EVALUASI SELANJUTNYA PADA BAYI YANG DINYATAKAN PENDERITA PKU? Bila hasil tes mengindikasikan bahwa bayi penderita PKU akan dilakukan pemeriksaan ulang untuk memastikan diagnosis kemudian di lanjutkan dengan pengukuran kadar fenilalanin dan tirosin secara kuantitatif. Selanjutnya kasus ini akan ditangani oleh dokter spesialis anak ahli penyakit metabolisme. http://joicehappy.blogspot.com/2007/11/keterbelakangan-mental-akibat.html

FENILKETONURIA | FENILALANIN 20.41 Kedokteran No comments 1. Sejarah Singkat Fenilketonuria Pada tahun 1934, untuk pertamakalinya Dr. Asbjrn Folling salah seorang dokter di Norwegia mengidentifikasi fenilketonuria. Beliau menyebutnya"Imbecillita sphenylpyruvica" karena keterbelakangan mental pada anak yang lahir dengan jumlah asam piruvat fenil abnormal dalam urin pada anak-anak tersebut disebabkan oleh kemampuan mereka untuk memetabolisme fenil alanin. Dan pada tahun 1935, Dr.Lionel Penrose menyarankan perubahan pada penamaan Imbecillita sphenylpyrivica menjadi fenilketonuria.

2.

Definisi Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah gangguan metabolisme langka yang mempengaruhi cara tubuh memecah protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental. Fenilalaninadalah salah satu dari sembilan asam amino essensial yang terdapat pada semua protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran dan buah-buahan. Fenilalanin sangat diperlukan oleh tubuh kita untuk membuat protein tubuh. Di dalam saluran pencernaan, protein makanan dicerna menjadi asam amino sebelum diserap. Asam amino ini diperlukan untuk membuat protein tubuh atau diubah menjadi asam amino jenis lain.

Fenilalanin selain merupakan bahan baku protein tubuh juga diubah menjadi salah satu asam amino non essensial yang disebut tirosin, yang nantinya juga akan diolah menjadi protein tubuh. Proses perubahan dari fenilalanin menjadi tirosin memerlukan enzim yang disebut enzim fenilalanin hidroxilase.

3.

Gen didapat PKU disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 12. Kode gen untuk protein yang

disebut PAH (fenilalanin hidroksilase), suatu enzim di hati. Enzim ini memecah asam amino fenilalanin menjadi produk lain yang dibutuhkan tubuh. Ketika gen ini bermutasi, bentuk perubahan enzim PAH dan tidak mampu untuk benar memecah fenilalanin. Fenilalanin menumpuk dalam darah dan sel-sel saraf racun (neuron) di otak. PKU merupakan gangguan resesif autosomal, yang berarti bahwa Anda perlu mewarisi mutasi pada kedua salinan gen untuk mengembangkan gejala gangguan tersebut. Pembawa A tidak memiliki gejala penyakit, tetapi dapat menularkan gen yang cacat untuknya atau anak-anaknya. Jika kedua orang tua membawa satu salinan gen yang rusak, masingmasing anak-anak mereka memiliki peluang sebesar 25 persen dari setiap kelahiran.

Semua gen pada manusia terdiri dari sepasang gen yang didapat sebelah dari ayah dan sebelah lagi dari ibunya. Karena PKU disebabkan oleh kelainan gen maka penyakit ini selalu diturunkan dari orang tua dan selanjutnya dapat diturunkan ke generasi berikutnya. Seperti yang telah dijelaskan setiap orang mewarisi 1 gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak ibu. Jika kedua gen yang diperoleh adalah gen normal, maka ia akan normal. Jika satu gen yang diperoleh normal sedangkan satu lagi membawa gen PKU, maka ia akan hidup normal, tetapi dapat menurunkan gen PKU kepada anaknya kelak. Jika seseorang mewarisi 2 buah gen

PKU, barulah ia menderita penyakit ini. Sementara yang hanya mewarisi dari satu gen saja maka akan disebut sebagai carrier atau gen pembawa.

Karena Fenilketonuria adalah salah satu penyebab penyakit yang berbahaya maka sebaiknya sebelum melakukan pernikahan adalah lebih baik kalau melakukan tes genetik dulu untuk mencegah munculnya penderita fenilketonuria atau PKU dalam keluarga.

Fenilketonuria merupakan gen yang didapat

4.

Gejala Fenilketonuria Pada penderita PKU, enzim fenilalanin hidroxilase tidak berbentuk sehingga

mengakibatkan jumlah fenilalanin di dalam darah yang berlebihan. Bayi yang lahir dengan PKU biasanya tidak menunjukkan gejala pada awalnya. Tetapi jika penyakit ini tidak diobati, bayi mengalami kerusakan parah pada otak. Kerusakan ini dapat menyebabkan epilepsi, masalah perilaku, dan aksi pertumbuhan bayi.

Pada bayi yang baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak memiliki gejala apapun. Dan jika tanpa perawatan, bayi yang mengidap kelainan ini akan muncul tanda-tanda dalam beberapa bulan. Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria gantara lain: * Mental retardation * Perilaku atau masalah-masalah sosial * Kejang, tremor atau gerakan yang menghentak di lengan dan kaki) * Hiperaktif * Pertumbuhan terhambat * Ruam kulit (eksim) * Ukuran kepala kecil (microcephaly) * Napas, kulit atau urin bau apak disebabkan oleh terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh

5.

Diagnosa Klinis Karena PKU harus diobati dini, bayi di setiap negara bagian AS secara rutin diuji untuk

mendiagnosa fenilketonuria. Sebuah sampel darah kecil diambil dari tumit bayi atau lengan dan diperiksa di laboratorium untuk mendeteksi kelebihan fenilalanin.

Pemeriksaan PKU dilaboratorium meliputi PKU urine dan pemeriksaan Guthrie merupakan dua pemeriksaan skrining yang digunakan untuk mendeteksi defisiensi enzim hepar, fenilalanin hidroksilase, yang mencegah konversi fenilalanin (asam amino) menjadi tirosin pada bayi. Fenilalanin yang berasal dari susu dan produk protein yang lain berakumulasi dalam darah dan jaringan dan dapat menyebabkan kerusakan otak dan retradasi mental.

Prosedur Guthrie merupakan pemeriksaan pilihan karena hasil positif terjadi jika fenilalanin serum mencapai 4 mg/dL, setelah minum susu selama 3-5 hari. Jika hasil pemeriksaan Guthrie positif, harus dilakukan pemeriksaan fenilalanin spesifik. Pemeriksaan PKU urine dilakukan setelah bayi berusia 3 4 minggu dan harus diulang seminggu atau dua minggu kemudian. Kerusakan otak yang signifikan biasanya terjadi bila nilai fenilalanin serummencapai 15 mg/dL.

6.

Pengobatan Fenilketonuria Orang yang memiliki PKU harus melakukan diet protein-bebas, karena hampir semua

protein mengandung fenilalanin. Bayi diberi formula khusus tanpa fenilalanin. Anak yang lebih besar dan orang dewasa harus menghindari makanan kaya protein seperti daging, telur, keju, dan kacang. Mereka juga harus menghindari pemanis buatan dengan aspartam, yang berisi fenilalanin.

Related Post : - Hormon Tiroid : T3, T4 - Hematologi Autoanalyzer | Kelebihan dan Kekurangan - Urutan Pengambilan Darah dengan Tabung Vakum

Sumber : 1. 2. Evelyn C. Pearce. (1973). Anatomi dan Fisologi untuk paramedis. Gramedia ; Jakarta. Joyce LeFever Kee, RN, MS. (1995). Buku Saku Pemeriksaan Laboratorium dan

Diagnostik Dengan Implikasi Keperawatan. Penerbit Buku Kedokteran EGC ; Jakarta 3. Wikipedia (2012). Fenilketonuria. Di unduh tanggal 03 April 2012,

http://id.wikipedia.org/wiki/Fenilketonuria 4. Detik.com. (2012). Fenilketonuria. Di unduh tanggal 03 April 2012,

http://health.detik.com/read/2009/11/30/104330/1250903/770/fenilketonuria 5. Roihanatuljannah. (2012). Fenilketonuria ; Waspadai Kehadirannya pada buah hati

Anda. Di unduh pada tanggal 03 April 2012, http://tomathangat.blogspot.com/2009/02/fenilketonuria-mungkin-masih-asing-di.html 6. Mayo Klinik. (2012). Fenilketonuria (PKU). Diunduh pada tanggal 03 April 2012,

http://www.mayoclinic.com/health/phenylketonuria/DS00514 7. Anonim. (2012). Fenilketonuria. Diunduh pada tanggal 03 April 2012,

http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/pku/ 8. Suchett, Virginia. E. (2012). Apakah PKU?. National news PKU, diunduh pada tanggal

03 April 2012, http://www.pkunews.org/

http://imadanalis.blogspot.com/2012/04/fenilketonuria-fenilalanin.html

Fenilketonuria
oleh sitesinbahasa pada Oktober 7, 2011
PENGERTIAN Fenilketonuria adalah kelainan bawaan pada proses metabolisme yang menyebabkan keterbelakangan mental. Ini mempengaruhi satu dari 15.000 anak terutama dari keturunan Eropa utara. PENYEBAB Pengaruh terhadap cara tubuh memproses makanan: anak-anak tidak dapat memproses komponen protein (asam amino) yang disebut fenilalanin karena kurangnya enzim yang sesuai. Akibatnya, fenilalanin terakumulasi dalam darah dan menyebabkan kerusakan otak dan keterbelakangan mental. Faktor genetik: Jika kedua orang tua memiliki gen yang cacat, Kemungkinan diwariskan kepada anak-anak mereka adalah 75%,

dari mereka kemungkinan penyakit (untuk mewarisi dua gen yang cacat) adalah 25% dan dalam kepemilikan mereka (membawa salinan cacat, yang mungkin terjadi pada keturunan mereka, dan normal) dari 50%. Kemungkinan anak benar-benar normal (yang membawa dua salinan normal gen, dan tidak memiliki penyakit ini) adalah 25%. Setiap kemungkinan ini adalah independen untuk setiap kehamilan. GEJALA Anak-anak tampak normal awal. Kemudian mulai kehilangan minat di sekelilingnya dan memiliki keterbelakangan mental, yang membuat mereka mudah tersinggung, gelisah dan merusak. Kejang-kejang mungkin terjadi. Kulit kering, ruam kulit dan berbau seperti jamur. Mereka memiliki rambut pirang dan tumbuh dengan baik. FAKTOR RESIKO Kita telah membahas pola pewarisan penyakit. Makanan kaya fenilalanin. Tidak menyusui. PENCEGAHAN Awal diagnosis dengan amniocentesis atau chorionic villus sampling pada minggu-minggu pertama kehamilan. Deteksi mereka adalah bagian dari tes dilakukan untuk bayi baru lahir biasanya sebagai bagian dari program skrining metabulopatias (cacat metabolisme) didorong oleh Otoritas Kesehatan. Diet rendah fenilalanin harus dimulai sebelum minggu keempat kehidupan. Konseling genetik untuk orang tua. DIAGNOSA DAN PENGOBATAN Diagnosa Menganalisis darah bayi yang baru lahir dan mengambilnya beberapa tetes. Pengobatan Pengobatan ini untuk menghindari asupan fenilalanin (lihat Diet). Ada formula bayi khusus yang bebas fenilalanin. Setelah pengembangan penuh akumulasi fenilalanin otak tidak seperti merusak.

Diet Makanan mengandung fenilalanin yang harus dihindari, adalah protein asal hewan: susu Susu sapi produk susu daging, ikan dan telur Makanan rendah fenilalanin, dan yang dapat secara bebas diberikan, adalah protein yang berasal dari tumbuhan sayuran buah sereal sayuran KEMUNGKINAN KOMPLIKASI Karakteristik dari penyakit. PRAKIRAAN Kontrol yang ketat terhadap asupan fenilalanin akan berdampak baik.

http://kesehatansaya.com/2011/10/07/fenilketonuria/