Anda di halaman 1dari 35

Torticollis Torticollis adalah suatu istilah untuk menggambarkan gejala klinis kepala / leher yang miring ke sisi kanan

atau kiri dan dikombinasikan dengan rotasi kepala / leher ke sisi yang berlawanan. Torticollis bukan sebuah diagnosis, tetapi lebih kearah manifestasi dari beberapa kondisi. Kebanyakan kasus yang ditemukan di dekat waktu kelahiran adalah congenital muscular torticollis (CMT). Meskipun tidak diketahui penyebabnya, deformitas ini mungkin saja diakibatkan dari posisi abnormal dalam uterus dan melibatkan kontraktur M. Sternocleidomastoid. Biopsi otot dan MRI menunjukkan CMT mungkin diakibatkan oleh sindrom kompartemen intramuscular. Kerusakan otot intrauterine dari kompresi atau regangan menyebabkan iskemia lokal, yang mengakibatkan fibrosis dan kontraktur. Riwayat keluarga dan riwayat keturunan aplasia otot juga ditemukan. Kontraktur otot sternocleidomastoid kiri menimbulkan kepala miring ke kiri dan rotasi ke kanan, dan sebaliknya. CMT didefinisikan sebagai munculnya massa yang dapat teraba (jaringan fibrous) dalam M, sternocleidomastoid. Namun, temuan ini hanya setengah dari keseluruhan pasien. Massa ini menghilang pada saat bayi dan digantikan oleh pita fibrous. Temuan yang lain berupa plagiocephaly dan asimetris wajah, yang akan membaik dengan gerakan cervical. Pasien mungkin mempunyai deformitas musculoskeletal seperti, metatarsus adductus dan calcaneovalgus feet. Sekitar 5-8% mempunyai dysplasia panggul. Differential Diagnosis of Torticollis (Wryneck) CONGENITAL Muscular torticollis Positional deformation Hemivertebra (cervical spine) Unilateral atlanto-occipital fusion Klippel-Feil syndrome Unilateral absence of sternocleidomastoid Pterygium colli

TRAUMA Muscular injury (cervical muscles) Atlanto-occipital subluxation Atlantoaxial subluxation C23 subluxation Rotary subluxation Fractures INFLAMMATION Cervical lymphadenitis Retropharyngeal abscess Cervical vertebral osteomyelitis Rheumatoid arthritis Spontaneous (hyperemia, edema) subluxation with adjacent head and neck infection (rotary subluxation syndrome): Grisel syndrome Upper lobe pneumonia NEUROLOGIC Visual disturbances (nystagmus, superior oblique paresis) Dystonic drug reactions (phenothiazines, haloperidol, metoclopramide) Cervical cord tumor Posterior fossa brain tumor Syringomyelia Wilson disease Dystonia musculorum deformans Spasmus nutans OTHER Acute cervical disk calcification Sandifer syndrome (gastroesophageal reflux, hiatal hernia) Benign paroxysmal torticollis Bone tumors (eosinophilic granuloma) Soft tissue tumor Hysteria

Torticollis pada neonates dapat berasal dari kelainan congenital vertebral; radiografi cervical anteroposterior dan lateral diindikasikan ketika gejala klinis khas yang berhubungan dengan CMT tidak ditemukan atau ketika deformitas yang ada tidak berespons pada pengobatan. Program stretching berhasil pada >90% pasien dengan CMT, terutama ketika dimulai sejak usia 3 bulan kehidupan. Untuk pasien yang terlambat terdiagnosis yang tidak berhasil dengan program stretching, pembebasan M. sternocleidomastoid secara pembedahan dapat dipertimbangkan. Pembedahan dapat ditunda hingga usia 1-1,5 tahun untuk memaksimalkan koreksi spontan plagiocephaly. Evaluasi torticollis menjadi lebih sulit ketika gejala khas yang berhubungan dengan CMT tidak ditemukan (massa atau kontraktur M. sternocleidomastoid), renspon klinis tidak ada, atau deformitas terjadi pada usia lebih lanjut. Atlantoaxial rotator displacement menggambarkan spectrum malalignment rotasi (subluksasi sampai dislokasi) antara CI dan C2. Atlantoaxial rotary fixation adalah kehilangan gerakan komplit yang bermanifestasi sebagai torticollis dengan kehilangan rotasi pasif cervical.

Klippel-Feil Syndrome

Klippel-Feil Syndrome adalah fusi congenital (kegagalan segmentasi) satu atau lebih segmen cervical, dan kebanyakan pasien mempunyai kelainan congenital pada tulang belakang cervical.

Kelainan ini dapat terjadi pada beberapa lokasi, yaitu : craniocervical junction (occiput-C2), subaxial spine (di bawah C2), atau keduanya. Trias gejala klinis yang khas, leher yang pendek, batas rambut yang rendah, dan keterbatasan gerakan leher hanya terlihat pada setengah pasien. Ada keterkaitan kuar dengan kelainan congenital pada traktus genitourinarius (30-40%), seperti sistem kolektivus ganda, aplasia renal, dan horseshoe kidney. Kelainan lain juga muncul pada sistem auditorius, neural axis, sistem kardiovaskular, dan sistem musculoskeletal. Deformitas Sprengel (elevasi scapula congenital) adalah hal yang umum ditemukan dan >50% pasien akan terjadi skoliosis. Karena kelainan congenital mungkin terjadi pada lebih dari 1 regio tulang belakang, radiografi vertebra torakal dan lumbosakral sebaiknya diperiksa. Temuan pada cervical ini juga dapat terlihat pada pasien dengan Goldenhar syndrome, Mohr syndrome, VACTERL syndrome, fetal alcohol syndrome. Penilaian awal sebaiknya meliputi radiografi tulang cervical dalam posisi anteroposterior, lateral, dan oblik. Karakteristik khas yang ditemukan adalah fusi congenital 2 atau lebih vertebra, multiple vertebra mungkin juga akan terkena. Gejala

lebih sering pada dewasa daripada anak-anak atau remaja dan berupa nyeri dana atau disfungi neurologis. Rasa nyeri pada diskus atau sendi facet mungkin diakibatkan oleh perubahan stress mekanik dan hioermobilitas segmen atau instabilitas yang mungkin terbentuk pada segmen yang berdekatan dengan segmen yang bergabung. Instabilitas segmental dapat menjadi jelas ketika radikulopati atau mielopati dan kompresi batang otak juga terjadi. Pembedahan mungkin diperlukan untuk dekrompesi elemen saraf dan untuk stabilisasi segmen cervical.

Clubfoot (talipes equinovarus) Deskripsi Sebuah kelainan kongenital berupa deformitas dari kaki yang terdiri dari ankle equinus, hindfoot varus dan aduksi dan supinasi dari midfoot dan forefoot. Insidensi 1 dari 1,000 lahir hidup, unilateral pada 60% of pasien, dan rasio anak laki-laki dengan perempuan adalah 2:1.biasanya memiliki riwayat keluarga yang terkena seperti demikian. Etiologi Penyebab pasti belum diketahui tetapi banyak teori yang muncul dimana timbul karena banyak faktor diantaranya perkembangan janin yang terhambat, abnormalitas serat otot, abnormalistas fungsi neuromuskular. Perlu dipertimbangkan mengenai posisi kandungan berat bayi lahir yang besar,dan oligohydramnion. Kondisi yang berhubungan dengan clubfoot termasuk arthrogryposis, myelodysplasia, congenital limb anomalies, dan berbagai macam syndrom. Pemeriksaan Fisik Evaluasi yang teliti perlu dilakukan tidak hanya pemeriksaan pada kaki saja tetapi juga pada ekstremitas atas, punggung, tulang belakang, dan pinggul untuk melihat kondisi lain yang berhubungan. Pemeriksaan pada kaki yang dilakukan antara lain evaluasi dari dorsofleksi dari ankle, posisi hindfoot, curvature dari batas lateral dari kaki dan posisi forefoot sebagai dereajat fleksibilitas dari kaki. Lipatan posterior dan medial biasanya muncul.

Pemeriksaan Radiologis Radiografi pada periode neonatus tidak berguna karena tulang tarsal tidak mengalami ossifikasi yang baik. Radiogragi mungkin berguna setelah umur 3 bulan untuk merencanakan dan evaluasi operasi. Ketika dilakukan pemeriksaan x-ray. Gambar yang paling berguna adalah gambar AP dan lateral dengan posisi dorsifleksi maksimum. Kite angle adalah sudut yang dibentuk dari axis panjang dari calcaneus dan talus pada tampak AP. Sudut ini normalnya antara 20-40 derajat. Pada clubfoot, sudut ini kurang dari 20 derajat dan garis arah cenderung pararel dari talus dan calcaneus. Hubungan dari talus dan calcaneus harus dikonfirmasi dengan foto lateral. Penanganan a. Non- Operatif Terapi konservatif diberikan awal pada seluruh bayi walaupun pada beberapa bayi akhirnya membutuhkan operasi. Terapi nonoperatif termasuk menggunakan perban, penggunaan bidai yang lunak dan penggantian plaster secara serial. Sebelum dipasang gips kaki diatur posisinya ke tempat yang benar. Kemudian gips dibiarkan dan diganti setiap 1-2 minggu . koreksi yang benar baik secara klinis dan radigrafi harus dicatat pada umur 3 bulan.Apabila sudah terjadi koreksi. Gips tersebut digunakan lagi selama 3-6 bulan diikuti dengan orthoses atau sepatu korektif hingga anak dapat berjalan dengan benar. Kegagalan mencapat koreksi pada umur 3 bulan merupakan indikasi untuk dilakukan operasi. Komplikasi jangka panjang pada terapi konservatif mungkin mengakibatkan kerusakan sendi.

b. Operatif Metode yang digunakan adalah pelepasan jaringan lunak komplit. Biasanya operasi dilakukan pada umur 6 bulan hingga 1 tahun. Hasil jangka panjang yang memuaskan dapat diharapkan pada 80-90% kasus. Sedangkan hasil yang kurang memuaskan membutuhkan terapi tambahan biasanya karena ketidak seimbangan otot ekstrinsik sekunder dibandingkan koreksi yang tidak komplit. Transfer tendon dan prosedur tulang termasuk arthrodeses (fusi) biasanya digunakan untuk memperbaiki clubfoot yang rekuren dan kaki yang tidak mengalami perbaikan sempurna. Sentralisasi tendon tibialis anterior biasanya berguna pada anak-anak dengan pesvarus yang dinamik dimana merupaka abnormalitas yang sisa. Triple arthrodeses biasanya pada kaki yang nyeri dan mengalami deformitas pada remaja.

Congenital Vertical Talus (CVT)

Congenital vertical talus (CVT) merupakan kelainan berupa deformitas kaki yang jarang ditemukan. CVT disebut juga rigid rocker-botom deformity. Penyebabnya idiopatik dan sama dengan penyebab talipes equinovarus. CVT harus dibedakan dengan calcaneovalgus foot. Sebagian besar anak dengan kelainan CVT juga memiliki kelainan lainnya seperti malformasi teratologi (myelodisplasia dan arthrogryposis multiplex congenita) atau sindrom seperti trisomi 18. Manifestasi klinis CVT berupa rocker-bottom foot, hindfoot equinovalgus, permukaan plantar pedis yang convex, tampak kaki bagian depan abduksi dan dorsofleksi, rigiditas dari sendi kaki. Pada saat melakukan pemeriksaan dicari juga apakah terdapat penyakit lain yang menyertai.

Gambar Rocker Bottom Foot Untuk mendapatkan gambaran radiologi yang baik foto diambil dalam 2 posisi yaitu posisi weightbearing anteroposterior dan lateral. Gambaran lateral kaki dengan plantarfleksi maksimum dibutuhkan untuk memastikan sebuah vertical talus. Gambaran radiologi yang ditemukan berupa dorsal displacement dan abduction of the midfoot pada hindfoot dan hindfoot valgus.

Gambaran Radiologi Congenital Vertical Talus Tatalaksana CVT meliputi 2 cara yaitu non-operatif dan operatif. Tatalaksana non-operatif berupa serial casting. Serial casting ini dilakukan setelah manipulasi posisi kaki dilakukan pada masa neonatus. Forefoot dimanipulasi menjadi equinus dalam usaha untuk mengurangi pergerakan navicular ke arah talus. Namun, tingkat keberhasilan tindakan ini rendah dan biasanya dilanjutkan dengan tindakan operatif. Tindakan operatif berupa Operatif pelepasan jaringan lunak seluruhnya yang dilakukan secara bertahap. Selain itu, dilakukan naviculectomy terutama untuk deformitas yang parah. Tujuan dari tindakan ini yaitu memposisikan midfoot dan hindfoot secara adekuat. Tindakan operatif pada anak yang lebih besar usianya

dengan persistent hindfoot valgus dan pronasi, subtalar arthrodesis atau triple arthrodesis dapat dilakukan untuk memposisikan kembali kaki dan mengembalikan stabilitas kaki. Arthrogryposis Arthrogryposis adalah kelainan neuromuskuloskeletal pada berbagai sendi di tubuh berupa kontraktur, kekakuan, dan mobilitas yang rendah hingga imobolitas dan kelelahan otot yang ditemukan ketika bayi dilahirkan. Arthrogryposis disebut juga Arthrogryposis Multiplex Congenita. Lima puluh persen pasien dengan kelainan yang mengenai ekstremitas dan disfungsi SSP meninggal dalam tahun pertama kehidupannya. Kelainan pada laki-laki terkait kelainan terkait kromosom X, tetapi tidak ada perbedaan antara laki-laki dan perempuan. Arthrogryposis dapat dideteksi ketika persalinan atau di dalam kandungan dengan USG. Etiologi dari arthrogryposis yaitu kurangnya ruang pada janin untuk bergerak selama kehamilan karena bentuk uterus yang abnormal atau karena cairan amnion sedikit. Apapun yang menyebabkan janin tidak dapat bergerak mengakibatkan terjadinya kontraktur sendi dan selanjutnya terjadi arthrogryposis. Ketika sendi tetap imobile selama beberapa waktu, jaringan penyokong terbentuk disekitar sendiri dan akan mengikat sendi tersebut. selain itu, fetal hyperthermia dapat menyebabkan arthrogryposis karena dapat menyebabkan kelainan pertumbuhan jaringan saraf janin. Kelainan sistem saraf seperti spina bifida, spinal muscular atrophy, defek otak juga dapat mempengaruhi mobilitas sendi janin. Penyakit neuromuskular maternal seperti myasthenia gravis, myotonic dystrophy, multiple sclerosis dapat pula menyebabkan kelainan ini. Substansi teratogenik yang dapat mengganggu kehamilan ikut berperan menimbulkan atrhrogryposis antara lain obat-obatan, alkohol, atau fenitoin. Manifestasi klinis arthrogryposis berupa terbatasnya mobilitas sendi disertai dengan kelemahan otot terutama pada persendian lengan dan kaki. Ditemukan juga kelemahan otot dapat terlihat dari otot yang atrofi atau menghilang, dislokasi sendi panggul. Pada beberapa anak, deformitas wajah, kelainan pada medula spinalis,

kelainan jantung dan pernapasan, kelainan traktur urinarius, dan kelainan kulit juga dapat terlihat.

Gambar Kelainan Arthrogryposis

Tatalaksana arthrogryposis yang efektif membutuhkan pendekatan multidisipliner antara lain tindakan pembedahan fisioterapi dan terapi okupasional. Fisioterapi terdiri atas stretching, splinting, casting, dan lain-lain yang dapat menambah range of movement dari sendi yang terdapat kelainan. Fisioterapi dapat memperkuat sendi dan otot sehingga membuat sendi lebih fleksibel dan dapat lebih mudah bergerak. Terapi okupasional bertujuan untuk melatih keterampilan motorik halus dan keterampilan melakukan pekerjaan sehari-hari. Selain itu, juga untuk mengatasi dampak psikologis dan psiko-sosial memiliki kelainan. Tindakan pembedahan berupa osteotomi. Indikasi operasi ini terutama untuk sendi yang mengalami kelainan yang parah dan pertumbuhan tulang sudah selesai. Kelainan lain yang menyertai dan membutuhkan intervensi pembedahan seperti club foot, hernia, hip displacement untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Prosedur operasi berupa: Pemanjangan tendon achilles Pemanjangan seluruh ekstensor kaki Pemendekan tibialis posterior Melakukan relokasi sendi talonavicular dan subtalar. Peroneus longus atau brevis, atau keduanya, dipindahkan ke insersi tibialis posterior atau dekat navicular atau talus, & tibialis anterior dipindahkan ke talus; posterior ankle/subtalar capsulotomy; Pemanjangan peroneal tendon calcaneocuboid capsulotomy; reconstruction of spring ligament; postoperative casting selama 12 minggu;

Calcaneovagus Feet Definisi Kondisi deformitas kontraktur kaki yang memiliki karakteristik berupa: dorsofleksi kaki blakang berlebih, pembengkokan bagian belakang kaki (hindfoot valgus), tanpa dislokasi dan deformitas tulang. Kelainan ini tidak terlalu serius dibandingkan dengan talipes ekuinovarus congenital. Etiologi Penyebab kelainan ini tidak diketahui, sebagian oleh kelainan postural dalam masa kehamilan Kondisi Komorbid

posteromedial tibia bowing

vertical talus

Kondisi dimana talus menjadi lurus sehingga terjadi perubahan posisi kaki

paralytic foot deformity Dapat disebabkan oleh L5 spinal bifida

Gambaran Klinis Dapat unilateral atau bilateral. Kaki berada dalam posisi eversi dan dorsofleksi yang menetap. Terdapat tension pada jaringan lunak dorsolateral sehingga kaki sulit diturunkan ke dalam inverse dan ekuinus

Pengobatan Pada umumnya dapat berhasil dengan manipulasi secara pasif yang berulangulang. Apabila tidak berhasil dapat dilakukan koreksi secara operasi.

Komplikasi

Komplikasi yang dapat diakibatkan oleh calcaneovagus feet adalah Leg Length Discrepancy bila muncul bersamaan dengan posteromedial bowing of tibia

PES PLANUS Pes planus adalah kondisi di mana arkus longitudinal dan atau arkus medial datar. Kondisi tersebeut menyebabkan valgus hindfoot dan supinasi forefoot. Seluruh dasar telapak kaki kontak dengan lantai atau permukaan tanah saat berdiri, berjalan, dan aktivitas yang mengangkat beban. Kondisi ini sering terdapat sejak lahir (kongenital) pada satu atau kedua kaki. Jika hanya satu kaki yang terkena, disebut unilateral pes planus atau flatfoot. Jika kedua kaki terkena disebut bilateral flatfeet.

Diagnosis a. Anamnesis Kapan pertama kali orangtua menyadari bentuk kaki anak yang aneh. Nyeri

Anak kesulitan memakai sepatu Riwayat keluarga dengan kelemahan ligamen atau riwayat flat foot

b. Pemeriksaan fisik Perhatikan kaki pasien saat berdiri dan berjalan. Perhatikan ada atau tidaknya arkus medial dan longitudinal. Inspeksi kaki apakah terdapatnya kalus atau bekas tekanan pada penonjolan tulang. Sering tampak genu valgum (knock knee) Saat pasien berdiri, perintahkan pasien untuk menjinjit untuk menilai mobilitas hindfoot. Jika hindfoot bergerak dari valgus menjadi varus saat menjijit serta membentuk arkus, maka kaki dikatakan fleksibel. Jika tidak demikian berarti kaki dalam keadaan rigid. Nilai panjang tendo achiles dengan melakukan pemeriksaan range dorsofleksi ankle.

c.

Pencitraan Pada pasien anak dengan klinis tidak nyeri, fleksibel flat foot, tidak ada indikasi pemeriksaan radiologi. Jika kondisi flat foot dengan nyeri dan rigid maka foto pedis AP, lateral dan oblik harus dilakukan.

d. Flexible flat feet Kondisi ini cukup sering, namun insidensi yang sebenarnya tidak diketahui. Sebagian besar anak mulai dengan fleksibel flat foot sebelum membentuk arkus medial longitudinal selama dekade pertama kehidupan. Kebanyakan anak tidak bergejala dan tidak perlu pengobatan. Untuk anak yang lebih tua atau remaja dengan flexible flat foot yang mengalami nyeri atau merasa tidak nyaman saat melakukan aktivitas, mungkin membutuhkan bantuan ortotik untuk menyokong arkus. Jika kaki flexibel tetapi terdapat kontraktur tendon achiles, pasien harus menjalani fisioterapi untuk peregangan. Jika pasien dengan kontraktur tendon masih mengalami gejala walaupun dengan terapi fisik, dapat dipertimbangkan injeksi Botox ke dalam otot betis, mungkin berfungsi untuk peregangan. Pada pasien yang tidak berhasil dengan terapi konservatif, beberapa penulis menyarankan koreksi bedah pada deformitas valgus hindfoot dengan tujuan memanjangkan otot gastrocnemeus yang ketat. Pilihan ini dibutuhkan pada anak dengan flexible flat foot. jarang

e. Rigid flat feet

Penyebab tersering dari rigid flat foot adalah tarsal coalition. Kelainan ini ditandai dengan deformitas flatfoot yang rigid dan nyeri, serta spasme otot peroneal. Kondisi ini merupakan gagalnya segmentasi atau separasi dua atau lebih tulang tarsal. Setiap kondisi yang merubah gerakan berputar dan meluncur dari sendi subtalar akan menghasilkan tarsal coalition. Oleh karena itu malformasi kongenital, inflamasi atau artritis, infeksi, neoplasma dan trauma dapat menjadi penyebab kelainan ini. Terdapat dua tipe yang paling sering, yaitu calcaneonavicular dan talocalcaneal coalition. Koalisi dapat berupa jaringan fibrosa, kartilago, atau tulang. Calcaneonavicular coalition paling baik dilihat pada foto oblique. Talocalcaneal coalition dapat terlihat pada foto pedis posisi axial (Harris). Jika dibutuhkan pemeriksaan pencitraan selanjutnya, pilihannya adalah CT scan pada kedua kaki. Jika tarsal coalition telah dieksklusi sebagai penyebab rigid flat foot, penyebab lain yang mungkin termasuk congenital vertical talus, juvenile rheumatoid arthritis (JRA) yang mengenai subtalar joint, osteochondral fractures pada subtalar joint, atau kondisi neuromuskular.

Calcaneonaviculare coalition

Talocalcaneal coalition (lateral view)

Harris view

Sekitar 25% pasien akan mengalami gejala, biasanya selama dekade kedua. Walaupun flatfoot sudah terdapat sejak lahir, onset gejala berkaitan dengan bertambahnya restriksi gerakan yang disebabkan karena proses osifikasi dari junction coalition. Waktu osifikasi bervariasi, untuk talonaviculare coalition pada usia 3-5 tahun, calcaneonaviculare pada usia 812 tahun, dan talocalcaneal pada usia 12-16 tahun. Nyeri berkaitan dengan aktivitas dan seringkali meningkat saat berjalan jauh atau berlari, terutama pada permukaan yang tidak rata. Bisa terdapat nyeri tekan pada lokasi koalisi dan atau nyeri dengan tes pergerakan subtalar.

f. Treatment untuk rigid flat foot Tujuan dari terapi adalah menghilangkan nyeri dan bebas gejala. Sekitar 75% pasien dengan tarsal coalition asimptomatik. Seringkali, onset nyeri terjadi bersamaan dengan transisi dari coalition dari fibrous atau cartilaginous junction menjadi tulang. Untuk calcaneonavicular terjadi pada usia 8-12 tahun, untuk talocalcaneal , biasanya terjadi antara usia 12 dan 16 tahun.

Terapi nonoperative terdiri dari penggunaan gips selama 6 minggu diikuti dengan penggunaan orthotik yang dibentuk. Terapi ini menghasilkan hilangnya gejala pada banyak pasien. Pada pasien yang tidak berespon terhadap terapi dengan gips atau mereka yang mengalami gejala yang berulang, terapi bedah disarankan. Terapi operatif biasanya terdiri dari eksisi koalisi bersamaan dengan interposisi lemak, otot, atau tendon untuk mencegah rekurensi. Untuk pasien dengan talocalcaneal coalition yang mencakup >50% permukaan sendi subtalar, beberapa penulis meragukan peran dari reseksi coalition. Untuk pasien dengan artrosis degeneratif berat, triple arthrodesis harus dipertimbangkan.

Cavus Feet Cavus adalah deformitas yang melibatkan plantar fleksi dari forefoot atau midfoot pada hindfoot dan mungkin saja melibatkan seluruh bagian depan dari kaki atau hanya kolumna medial saja. Akibatnya adalah elevasi arkus longitudinal, dan deformitas hindfoot akan sering terjadi untuk mengkompensasi kelainan primer pada forefoot. Familial cavus mungkin dapat terjadi, namun kebanyakan penderita deformitas ini mempunyai kelainan neuromuscular yang mendasarinya. Tujuan utama adalah untuk menghilangkan penyebabnya, Diagnosis ini ditegakkan mungkin berhubungan dengan kelainan spinal cord (occult dysraphism, tethered cord, polio, myelodysplasia) dan saraf perifer (hereditary motor and sensory neuropathies, seperti Charcot-Marie-Tooth disease, Dejerine-Sottas disease, Refsum disease). Kaki / Pes Cavus yang terjadi secara unilateral mungkin diakibatkan oleh kelainan intraspinal yang tersembunyi, sedangkan bilateral pes cavus biasanya menggambarkan adanya kelaianan saraf maupun otot yang mendasarinya. Cavus biasanya berhubungan dengan deformitas hindfoot. Pada cavovarus, deformitas dengan neuropati motorik dan sensorik, kelemahan yang progresif dan otot yang tidak seimbang akan mengakibatkan plantar fleksi pada kolumna medial pertama. Agar kaki dapat menjadi datar, hindfoot harus menuju varus. Dengan equinovarus, hindfoot berada pada equines, pada calcaneocavus (biasanya pada polio atau myelodisplasia), hindfoot berada pada calcaneus (dorsifleksi berlebihan).

Etiologi pes cavus dapat ditemukan sekitar 80%. Penyebab-penyebab yang mungkin adalah malunion fraktur calcaneal atau talar, luka bakar, akibat sisa dari sindrom kompartemen, clubfoot residual, dan penyakit neuromuscular. 20% kasus sisanya idiopathic dan nonprogresif. Banyak teori tentang pathogenesis terjadinya pes cavus. Duchenne menggambarkan ketidakseimbangan otot intrinsic menyebabkan peningkatan arkus. Teori lain termasuk ketidakseimbangan otot ekstrinsik dan kombinasi antara ekstrinsik dan intrinsic. Mann menggambarkan pathogenesis pes cavus pada penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT), Mann menggunakan model agonist dan antagonist dalam menggambarkan deformitas. Pada CMT, otot tibialis anterior dan otot peroneus melemah. Otot antagonis, tibialis posterior dan peroneus longus menarik lebih kuat disbanding otot lain, menyebabkan deformitas. Secara spesifik, saat peroneus longus menarik lebih kuat dibanding otot tibialis anterior yang lebih lemah, menyebabkan plantar fleksi pada kolumna pertama dan forefoot valgus. Gejala pada pasien dengan pes cavus bervariasi, tergantung dari besarnya deformitas . Pasien dapat memberikan gejala nyeri kaki lateral dari peningkatan tahanan beban pada kaki lateral. Metatarsalgia adalah gejala yang umum, instabilitas mata kaki juga dapat terjadi. Pasien dengan pes cavus dievaluasi secara menyeluruh untuk menentukan penyebabnya. Pasien dengan deformitas unilateral sering mempunyai riwayat trauma. Gangguan neuromuscular dapat diidentifikasi dari riwayat keluarga. Onset baru deformitas unilateral sangat tinggi menunjukkan tumor spinal cord. Pemeriksaan neurologis juga diperlukan, terutama detail tentang kekuatan otot. Radiografi kaki serta pergelangan kaki sangat penting. Radiolog harus mencari bukti arthritis degenerative, posisi calcaneus, dan forefoot alignment. Calcaneal pitch angle dapat diukur dengan menggambar sebuah garis sepanjang aspek plantar dari calcaneus dan tanah. Sebuah sudut yang >30o menunjukkan hindfoot varus.

Tatalaksana pes cavus 1. Non-operatif. Fisioterapi untuk meregangkan otot dan memperkuat otot yang lemah dapat dilakukan. Untuk deformitas varus, digunakan lateral wedge sole. Brace juga dapat digunakan untuk deformitas ringan atau foot drop. 2. Operatif. Teknik operatif yang biasa digunakan adalah : Plantar Fascia Release Pembebasan fasia plantaris ini biasanya dikombinasikan dengan transfer tendon, osteotomy, ataupun keduanya. Great toe Jones Procedure Dilakukan untuk cock-up deformity of the great toe yang berhubungan dengan kelemahan M. tibialis anterior. pertama untuk meningkatkan Pada prosedur ini, M. mata kaki dan Ekstensor Halusis Longus dipindahkan ke leher dari metatarsal dorsofleksi menghilangkan kekuatan deformitas pada sendi MTP. Extensor Shift Procedure

Transfer M. Ekstensor Halusis Longus dan M. Eksensor digitorum Longus ke metatarsal pertama, ketiga, dan kelima. Girdlestone-Taylor Procedure Dilakukan pada deformitas yang fleksibel. Kekuatan deformitas tendon fleksor digitorum longus dipindahkan ke ekstensor.

Metatarsus adductus

Definisi Metatarsus adductus adalah sebuah deformitas pada kaki.Susunan tulang pada bagian depan kaki bengkok atau membelok menuju arah badan (dalam posisi adduksi)

Etiologi Metatarsus adductus Diperkirakan disebabkan oleh posisi janin pada saat dalam masa kehamilan. Risiko dapat berupa:

Posisi breech Sang ibu mengalami oligohidramnion Primigravida

Kehamilan gemelli Keluarga pasien mungkin memiliki riwayat mengalami hal yang serupa

Metatarsus adductus adalah sebuah kelainan ekstremitas yang awam di alami.

Epidemiologi Terjadi pada 1 dari 1000 kelahiran Pria = Wanita 50% dari kasus bilateral

Gejala Klinis Gejala yang awalnya dikeluhkan orang tua pasien adalah intoeing, khususnya pada tahun pertama bayi Evaluasi untuk intoeing

metatarsus adductus
o o o

adduksi dari kaki bagian depan batas lateral kaki berbentuk cekung (pada kondisi normal lurus) Lipatan jaringan lunak pada bagian medial menandakan deformatias yang lebih kaku

Bagian belakang kaki dan pergerakan subtalar yang normal

Anteversi dari femur


o

Gerakan rotasi internal pinggul menunjukkan >70 (normal 30-60) dan penurunan gerakan rotasi eksternal

Torsi tibia
o o

Observasi sudut kaki-pinggul pada prone position > 10 dari rotasi interna merupakan indikasi dari torsi tibia (normal 020 dari rotasi eksternal)

Berg classification
Berg Classification Simple MTA Complex MTA Skew foot Complex skew foot (serpentine foot) MTA MTA, lateral shift of midfoot MTA, valgus hindfoot MTA, lateral shift, valgus hindfoot

Differential Diagnosis

3 kondisi pada anak yang dapat menyebabkan intoeing


o o o

metatarsus adductus Torsi tibia (paling sering) Anteversi femur

Komplikasi Bayi yang mengalami metatarsus adductus dapat juga mengalami kelainan developmental dysplasia of the hip (DDH), dimana caput femoris dapat keluar dari lokasinya.

Tatalaksana Non-operative o Sebuah kondisi yang akan pulih spontan pada 90% kasus saat pasien menginjak usia 4 tahun o Pada 5% kasus pasien pulih spontan saat masa-masa berjalan (umur 14 tahun) o Bantuan: dapat diberikan sepatu khusus/pembalut untuk memperbaiki struktur kaki. Pembalut diganti setiap 1-2 minggu.

Operative o Biasa ditunggu sampai usia 4-6 tahun

Osteogenesis Imperfecta Osteoporosis, dapat didapat atau diturunkan, secara klasik mendemonstrasikan kerapuhan sistem kerangka dan kemungkinan fraktur pada tulang panjang atau kompresi vertebra ringan. Osteogenesis Imperfecta (OI) atau brittle bone disease adalah penyebab genetik tersering dari osteoporosis, yaitu gangguan general dari jaringan ikat. Spektrum OI dapat berbagai macam, berkisar dari bentuk lethal pada masa perinatal sampai bentuk yang ringan yang dapat didiagnosis setelah dewasa. Etiologi Defek struktural atau kuantitatif dari kolagen tipe I menyebabkan spekrtum klinis pada OI. Kolagen tipe I adalah komponen primer dari matriks ekstrasel tulang dan kulit. Beberapa kasus ini secara biokimia tampak kolagen normal dan mungkin menunjukkan heterogenitas genetic. Beberapa kasus lain ditemukan kolagen overmodified dan severe / lethal Oi-like bone dysplasia. Kasus ini disebabkan mutasi resesif dari collagen modifying enzyme , yaitu prolyl 3-hidroksilase 1. Epidemiologi OI adalah gangguan autosomal dominan yang dapat mengenai semua ras dan etnik. Insidens OI dideteksi pada bayi 1/20.000. Manifestasi Klinis Triad : Fragile bone Blue sclera Early Deafness Hipermobilitas sendi juga dapat ditemukan karena kelenturan ligament dan kapsul berlebihan. Pada gigi dapat ditemukan defisiensi dentin. Terdapat pula kelainan otot seperti hipotonus dan atrofi otot otot , kulit dan pembuluh darah serta perdarahan subkutan.

Dibagi menjadi : utero Klasifikasi Sillence Tarda : dapat dideteksi setelah masa kanak Congenital : dapat dideteksi saat lahir, tipe berat, fraktur in

OI tipe I (Mild)

Sklera biru, fraktur berulang pada masa kanak, presenile hearing loss (3060%) Dibagi tipe A (absence) dan B (presence) dari dentinogenesis imperfecta Kelainan jaringan ikat : mudah memar, kelemahan sendi, perawakan pendek ringan dibandingkan anggota keluarga. Fraktur dapat terjadi dengan trauma ringan sedang dan menurun setelah pubertas

OI tipe II (Perinatal Lethal) Dapat meninggal di usia 1 tahun kehidupan Kecil (berat badan dan panjang badan) masa kehamilan saat lahir Kerapuhan ekstrim dari kerangka tulang dan jaringan ikat lain Multiple intrauterine fracture (tulang panjang) radiografi Mikromelia dan frog-leg position

Multiple rib fractures insufisiensi pernapasan Tengkorak besar dibandingkan ukuran tubuh, fontanel anterior posterior melebar Sklera biru keabu-abuan

OI tipe III (Progressive Deforming)

bentuk OI nonlethal paling berat, dapat menyebabkan disabilitas fisik yang signifikan BB dan PB seringkali dibawah normal Fraktur in utero Makrocephali dan triangular facies Postnatal : fraktur terjadi karena trauma dan menyembuh dengan deformitas popcorn appearance pada metafisis disorganisasi matriks tulang

Dapat ditemukan skoliosis dan kompresi vertebra Pertumbuhan menurun dibawah kurva normal mulai usia 1 tahun Perawakan pendek Sklera putih sampai biru

OI tipe IV (moderately severe) Saat lahir, dapat ditemukan fraktur in utero atau bowing dari tulang panjang ekstremitas bawah Fraktur berulang Membutuhkan intervensi dan rehabilitasi orthopaedi Fraktur menurun setelah pubertas Radiografi osteoporotik, kompresi vertebra, flaring metafiseal Perawakan pendek (moderate) Sklera biru atau putih

OI tipe V (hyperplastic callus) Kalsifikasi membran interoseus tangan

OI tipe VI (mineralization defects) OI tipe VII (autosomal recessive) Pemeriksaan Penunjang Sekuens cDNA dengan kultur biopsi kulit atau sekuens DNA langsung dari leukosit Mutasi amino ketiga dari rantai kolagen (secara biokimia) OI tipe I berkurangnya jumlah kolagen tipe I. Dengan elektroforesis protein dapat dilihat peningkatan perbandingan kolagen tipe III dibanding tipe I USG usia gestasi 16 minggu. Tipe I dan IV jarang terdeteksi dengan USG fetal.

Fraktur In Utero Rntgen : penipisan korteks tulang, diafisis tulang mengecil, tapi ujung epifisis melebar Komplikasi

Morbiditas dan mortalitas kardiopulmoner Pneumonia rekuren dan menurunnya fungsi paru anak, cor pulmonale dewasa Neurologis hidrosefalus, kompresi batang otak, invaginasi basilar, syringohidromelia. Invaginasi basilar dapat dideteksi dengan CT spiral kranioservikal junction.

Treatment Prognosis Kondisi kronis dengan keterbatasan fungsi dan hidup OI tipe II biasa meninggal dalam waktu bulan sampai 1 tahun kehidupan OI tipe III berkurangnya usia karena banyaknya mortalitas akibat penyebab pulmoner masa kanak, remaja dan usia dekade 4. Wheel chair dependent. OI tipe II dan IV life span tidak berkurang Tidak ada terapi definitif Bifosfonat menurunkan resorpsi tulang oleh osteoklas Severe nonlethal rehabilitasi fisik memperbaiki fungsi Tipe III dan IV brace plastik untuk kaki, program berenang, kursi roda untuk mobilitas dan self-care skills Orthopaedic management bertujuan untuk manajemen fraktur dan koreksi deformitas untuk mengembalikan fungsi Osteotomi deformitas Intramedullary rod

Osteochondroses / Apophysitis Nekrosis avaskular idiopatik dapat ditemukan pada tarsal navikulare ( Khler disease) atau kepala metatarsal 2 atau 3 (infraksi Freiberg). Kondisi yang self-limited ini sering muncul dengan keluhan nyeri terkait aktivitas.

Untuk pasien dengan Khler disease, leg cast digunakan 6 8 minggu dapat memperbaiki keadaan secara signifikan. Pasien dengan infraksi Freiberg dapat dikurangi keluhan dengan cast, modifikasi sepatu seperti rocker-bottom sole, stiffsoled shoe, atau metatarsal bar yang digunakan dalam jangka waktu tertentu. Perubahan degeneratif dapat sewaktu waktu terjadi sejalan dengan proses penyebuhan secara gradual, dan dalam beberapa kasus dibutuhkan penanganan / intervensi pembedahan. Prosedur pembedahan termasuk debridemen sendi, bonegrafting, osteotomi redireksional, eksisi subtotal atau komplit dari kepala metatarsal, dan penggantian sendi. Apophysitis adalah inflamasi pada insersi kelompok sendi karena penarikan berulang dan seringkali diobservasi selama pertumbuhan yang cepat. Stress ini menimbulkan mikrofraktur pada lokasi insersi fibrokartilago dengan inflamasi. Apophysitis kalkaneal (Sever disease) adalah penyebab tersering nyeri tumit pada anak anak. Terapi dengan modifikasi aktivitas, NSAID, latihan heel cord stretching dengan cushions atau arch support. Iselin disease adalah apophysitis pada dasar metatarsal 5 (peroneus brevis) dan jarang ditemukan. Pemeriksaan radiografi harus dipertimbangkan apabila gejala unilateral atau adanya kegagalan respon terapi.