2.1 Polidaktili 2.1.1 Anatomi Berikut ini adalah pembagian anatomi tangan. A.

Anatomi Manus 1) Anatomi Intrinsik Manus a. Tulang dan ligamentum pergelangan tangan Pergelangan tangan terdiri dari radius distal dan ulnar serta kedua baris tulang karpal. Radius dan ulna radius direkatkan oleh membran intraosseis yang cukup fleksibel untuk memungkinkan rotasi radius pada ulna berupa gerakan pronasi dan supinasi. Muskulus pronator dan supinator berorigo pada radius dan ulna lalu berjalan di antara dua tulang, begitu pula dengan muskulus fleksor digitorum longus, m. ekstensor digitorum berorigo pada radius dan ulna. Radius berartikulasi dengan os lunatum dan os scaphoid pada fossa lunatum dan fossa scaphoideum. Ligamentum menghubungkan os lunatum ke radius, yang dapat menjadi sumber nyeri sendi. Ulna distal berartikulasi dengan os triquetrum melalui kompleks fibrokartilago triangular (triangular fibrocartilage complex/TFCC). Radius dan ulna bertemu pada incissura sigmoid dan digabungkan oleh TFCC yang membentuk distal-radialulnar-joint (DRUJ). Processus styloideus ulnaris terletak paling distal dan medial (Kryger, 2007).

Gambar 3. Carpal, metacarpal, dan phalanx manus dextra (Kryger, 2007). Barisan karpal proksimal (dari radius ke ulnar) terdiri dari os scapahoideum, lunatum, triquetrum, dan pisiformis. Tulang-tulang ini memiliki beberapa gerakan terhadap radius, dengan lunatum sebagai titik tumpu. Barisan distal terdiri dari os trapezoideum, yang berartikulasio dengan metacarpal I, os trapezium, capitatum, dan hamatum. Barisan distal ini hanya memiliki sedikit sekali gerakan dan bergerak sebagai satu kesatuan, dengan os capitatum berperan sebagai titik tumpu(Kryger, 2007). b. Tulang dan Ligamentum Tangan dan Jari Tangan Jari-jari terdiri dari tiga tulang, yaitu phalanx proksimal, media, dan distal. Setiap phalanx terbagi lagi menjadi truncus, collum, dan caput. Tulang-tulang ini saling berartikulasi pada articulatio proximal interphalangeal (PIP) dan distal interphalangeal (DIP). Phalanx proksimal berartikulasio dengan os metacarpal pada articulatio metacarpophalangeal (MCP) dan ada lima os metacarpal yang berartikulasio dengan os carpal di proksimalnya pada articulatio carpometacarpal (CMC). CMC I sangat mobile, yang kedua dan ketiga hampir tdak ada pergerakan, dan yang keempat mampu bergerak kirakira 50 untuk menambah kekuatan genggaman. Antar metacarpal saling berhubungan melalui ligamentum metacarpal transversum profunda. Stabilitas pada bagian lateral jari bergantung pada ligamentum collaterale ulnaris dan radialis yang terletak pada basis masing-masing jari. Ibu jari hanya memiliki dua phalanx, namun kelebihan phalanx ini adalah ia memiliiki mobilitas yang luas pada articulatio CMCnya (Kryger, 2007). c. Otot Intrinsik Tangan Otot-otot intrinsik tangan meliputi musculi interosseus dorsalis, musculi interossei volarias, dan musculus lumbricales. Keempat musculi interossei dorsalis berinsersi pada phalanx proksimal, berfungsi mengabduksikan jari dan dengan lemah memfleksikan phalanx proksimal. Tiga musculi interossei volaris tidak melekat pada tulang

melainkan berinsersi pada band lateral yang menyatu dengan slip lateral dari tendon musculi extensor. Otot-otot ini berfungsi mengadduksikan jari dan memfleksikan PIP joint. Musculi lumbricales muncul dari tendon fleksor digitorum profundus pada sisi palmar dan berinsersi pada band lateral radial pada tiap jari. Mereka berfungsi terutama untuk mengekstensikan sendi interphalanx, serta memfleksikan sendi MCP. Otot-otot intrinsik ini dipersarafi terutama oleh n.ulnaris, kecuali musculus lumbricalis I dan II yang diinervasi oleh nervus medianus. Otot dan tulang intrinsik tangan ini distabilkan oleh ligamentum tiangularis, retinacula transversus, dan retinacula obliquus (Kryger, 2007).

Gambar 4. Otot-otot manus aspectus palmaris (Hansen, 2005)

B. Anatomi Volar/Palmar Manus Tendon yang paling superfisial pada pergelangan tangan adalah tendon palmaris longus yang terletak di tengah dan tidak dimiliki oleh kurang lebih 10-15% individu. Tepat di sebelah radialnya terletak r.cutaneus sensori palmaris dari nervus medianus

yang mulai bercabang pada 5-7 cm proksimal dari lipatan pergelangan tangan dan berakhir pada jaringan subkutan pada otot-otot thenar (Kryger, 2007). Terletak lebih dalam lagi, terdapat carpal tunnel, yaitu suatu ruang yang dibatasi oleh lengkugan konkaf dari carpal dan dilapisi oleh ligamentum carpi transversum. Tepi radialnya dibentuk oleh os scaphoideum, os trapezium dan fascia m.flexor carpi radialis (FCR), sedangkan sisi ulnarnya oleh os triquetrum, hook of hamate, dan os pisiformis. 10 struktur berjalan melalui terowongan ini, yaitu nervus medianus, 4 tendon m.flexor digitorum superficialis, dan 4 tendon m.flexor digitorum profunda, yang semuanya dibungkus oleh bursa ulnar, sedangkan tendon flexor pollicis longus (FPL) yang terletak di sisi radialnya dibungkus oleh bursa radial. Tendon FPL berinsersi pada basis phalanx distal digiti I. Tendon flexor carpi radialis berjalan sendiri melalui osteofibrous tunnel. Nervus medianus yang terletak tepat di tengah carpal tunnel mempercabangkan 5 cabang sensoris dan cabang motoris rekurens. Guyons canal terletak pada aspectus ulnaris dari wrist dan berisi arteri dan nervus ulnaris, lantainya adalah ligamentum carpi transversus dan terletak tepat di radial dari os pisiformis (Kryger, 2007). Tendon otot-otot fleksor berjalan melalui palmar. Superfisial terhadap tendon tersebut, terletak arcus palmaris superficialis yang merupakan anastomosis terminal terletak di antara a.ulnaris dan r.palmaris a.radialis. Arteri untuk jari-jari berasal dari arcus ini. Terletak lebih dalam terhadap tendon fleksor adalah arcus palmaris profunda yang juga merupakan anastomosis terminal sirkulasi a.ulnaris dan a.radialis. arteri untuk memperdarahi metacarpal volaris berasal dari arcus palmaris dorsalis (Kryger, 2007). Tendon flexor digitorum superficialis (FDS) berinsersi pada aspectus volaris pada phalanx media, sedangkan yang profunda (FDP) pada phalanx distal. Flexor digitorum superficialis bertugas memfleksikan sendi PIP, sedangkan yang profunda untuk memfleksikan sendi DIP. Pada level jari, tendon fleksor ini berjalan dalam terowongan sinovial yang disebut flexor tendon sheath (vagina tendon fleksor). Pada suatu titik dimana tendo FDS akan memasuki vagina tendo fleksor pada tiap jari, tendo FDS akan bercabang dua dan berjalan semakin profunda daripada FDP hingga akhirnya menyatu kembali pada kiasma Camper (Campers chiasma) sebelum berinsersi pada phalanx media (Kryger, 2007).

Gambar 5. Tendo dan vagina tendo manus dextra aspectus Palmaris (Hansen, 2005) C. Anatomi Dorsal Manus Pada aspectus dorsalis pars superficialis, otot-otot ekstensor masuk ke wrist melalui enam vagina sinovial (synovial-lined), dan kompartemen dorsal ditutupi oleh retinaculum ekstensor. Vagina tendon ini terbatas hingga di pergelangan tangan dan akan menghilang saat memasuki regio manus. Keenam kompartemen secara berturutturut dari radial ke ulnar adalah sebagai berikut: (Kryger, 2007) 1). M.abductor pollicis longus (APL) dan m. extensor pollicis brevis (EPB)2). M.extensor carpi radialis brevis (ECRB) dan m.extensor carpi radialis longus (ECRL). 3). M.extensor pollicis longus (EPL) 4). M.extensor digitorum communis (EDC), m.extensor indices proprius (EIP) 5). M.extensor digiti minimi (EDM) 6). M.extensor carpi ulnaris Kompartemen pertama sering mengalami tenosynovitis stenotik, yang disebut de Quervains disease. Kompartemen kedua terletak dalam tabatiare anatomica (anatomic snuffbox). Arteri radialis juga berjalan melalui area ini, dan os scaphoid terletak tepak di profundanya. Kompartemen kedua dan ketiga dipisahkan oleh Listers tubercle. Digiti II-V diekstensikan oleh m.EDC yang awalnya menyatu di proksimal sendi MCP, tepatnya di juncturae tendinum. namun kemudian membagi

diri ke masing-masing digiti. Selain itu, digiti indicis dan minimi memiliki otot ekstensor tersendiri, yaitu m.extensor indicis proprius (EIP) yang terletak profunda terhadap EDC dan m.extensor digiti minimi (EDM) yang terletak ulnar terhadap EDC (Kryger, 2007). Ibu jari diekstensikan oleh 3 tendon: metacarpal I oleh APL, phalanx proksimal oleh EPB, dan phalanx distal oleh EPL, sedangkan sendi interphalanx pada digiti I dipersarafi oleh 3 saraf: nervus radialis (EPL), nervus medianus (m.thenar, dan nervus ulnaris (m.adductor pollicis). Profunda terhadap tendon otot ekstensor dan proksimal terhadap metacarpal, terletak arcus carpi dorsalis yang merupakan anastomosis dorsal antara a.ulnaris dan a.radialis (Kryger, 2007). D. Inervasi Tangan dan Jari Nervus medianus, ulnaris, dan radialis merupakan persarafan utama untuk tangan dan jari tangan. Nervus medianus dan ulnaris memiliki serat motoris dan sensoris, sedangkan nervus radialis pada tangan hanya terdiri dari serat motoris karena serat sensorisnya berakhir pada lengan atas dan bawah (Kryger, 2007). a. Nervus medianusNervus medianus berjalan pada lengan bawah di antara m.FDP dan FDS yang menyediakan input motoris pada kebanyakan otot-otot fleksor di lengan bawah. Tepat di proksimal carpal, nervus ini mempercabangkan r.cutaneus yang menerima impuls sensoris di daerah thenar. Pada daerah carpal, ia melewati carpal tunnel sebagai struktur yang paling superficial. Kemudian memberi cabang motorisnya yang menginervasi sisi radial dari otot thenar, yaitu m.opponens pollicis, abductor pollicis brevis, pars superficialis m.flexor pollicis brevis, dan 2 m.lumbricales radial. Daerah persarafan sensorisnya meliputi aspectus palmaris dari digiti I, II, III dan sisi radial digiti IV, dan sisi radial dari palmar (r. sensori palmaris) (Kryger, 2007)

Gambar 6. Inervasi tangan (Hansen, 2005) b. Nervus ulnaris Nervus ulnaris berjalan di lengan bawah di sisi ulnar FDP yang memberikan r,sensori palmaris pada proksimal dari carpal. Setelah melewati Guyons canal, nervus ulnaris memberi banyak percabangan motoris untuk m.intrinsik tangan kecuali struktur yang dipersarafi oleh nervus medianus di atas dan sensoris untuk sisi dorsal dan palmar dari digiti V dan sisi ulnar digiti IV (Kryger,2007) c. Nervus radialis Nervus radialis menyediakan inervasi motoris untuk otot-otot ekstensor pada lengan bawah. Hanya ramus superficialis dari nervus radialis yang mencapai tangan yang bersifat murni sensoris yang berjalan sepanjang sisi radialis pergelangan tangan lalu mempercabangkan nervus digiti dorsalis yang mensuplai kulit pada dorsal digiti I, II, III, dan sisi radial digiti IV (dengan pengecualian bahwa bagian distal digiti II-IV dipersarafi oleh nervus medianus) (Kryger,2007).

Anatomi Pedis terdiri atas beberapa bagian berikut. A. Anatomi Intrinsik Manus a. Osteologi pedis Tulang pergelangan kaki (ossa tarsi (tarsalia)) terdiri dari tujuh buah tulang, yakni talus, calcaneus, os naviculare, os cuneiforme mediale, os cuneiforme intermedium, os cuneiforma lateralis dan os cuboideum. Bagian posterior os talus besar, disebut corpus tali. Pada facies posterior corpus terdapt tonjolan yang disebut processus posterior tali, yang dipisahkan oleh sulcus m.flexoris hallucis longi menjadi dua bagian, yaitu tuberculum mediale dan tuberculum lateralis tali. Calcaneus adalah tulang yang terbesar dari semua massa tarsi. Bagian posterior-inferior disebut tuber calcanei, yang membentuk tumit. Permukaan posterior kasar, tempat melekat tendo calcaneus. Facies inferior membentuk processus medialis dan apraocessus lateralis yang bertumpu pada lantai. Pada facies medialis terdapat sebuah tonjolan yang disebut sustentaculum tali. Pada facies inferior sustentaculum tali terdapat sulcus musculus flexor hallucis longi. Pada facies lateralis, di bagian anterior calcaneus, terdapat processus trochlearis, yang memisahkan tendo m.peroneus longus daripada tendo m.peroneus brevis (Datu,2002). Os naviculare terletak di sebelah anterior caput tali. Pada sisi medial terdapat tuberositas ossis navicularis, yang dapat dipalpasi 3 cm di sebelah caudo-anterior dari malleolus medialis. Os cuboideum terletak pada sisi lateral pedis. Pada facies inferior terdapat tuberositas ossis cuboidei, dan di sebelah anterior terdapat sulcus tendinis m.peronaeai longi. Pada permukaan inferior tersebut melekat m.flexor hallucis brevis. Ossa cuneiformia terdiri dari : (1) os cuneiforme mediale <I>, (2) os cuneifoemr intermedium <II> dan (3) os cuneiforme laterale <III>. Ossa cuneiforme di bagian posterior membentuk articulus dengan os naviculare dan os cuboidem, dan di bagian anterior membentuk articulus dengan os metatarsale I,II dan III. Pada os cuneiforme mediale melekat tendo m.peronaeus dengan os cuboideum. Pada os cuneiforme mediale melekat tendo m.peronaeus longus dan m.tibialis anterior. Tendo m.tibialis possterior melekat pada ketiga ossa cuneiformia, os cuboideum dan ossa metatarsalia II, III, IV dan V (Datu,2002). Ada lima buah ossa metetarsi, masing-masing mempunyai caput metatarsale, caput metatarsale dan basis metatarsalis. Basis ossa metatarsalis I,

II dan III mengadakan persendian dengan ossa cuneiformia. Basis ossis metatarsi IV dan V membentuk persendian dengan os cuboideum. Caput ossis metatarsalis I, II, III dan IV mengadakan araticulus dengan basisi ossis phalangis proximalis. Os metatarsale I mempunyai bentuk yang lebih besar dan lebih kokoh daripada ossa metatarsi lainnya. Di bagian inferior caput ossis metatarsalis I terdapat dua buah ossa sesamoidea, yang berada di dalam tendo m.flexor hallucis brevis (Datu,2002). Setiap os phalanx mempunyai basis phalangis, corpus phalangis dan caput phalangis. Jari pertama hanya mempunyai dua buah ossa phalanges, sedangkan jari-jari lainnya mempunyai tiga buah ossa phalanges (Datu,2002).

Gambar 7. Tulang dan ligamentum pedis 7 b. Otot-otot pada pedis (otot intrinsik pedis) Hampir semua otot intrinsic pada pedis berada pada planta pedis, hanya satu otot yang terletak pada dorsum pedis, yaitu m.extensor digitorum brevis (Datu,2002). 1). Otot di bagian dorsal ( dorsum pedis ) M.extensor digitorum brevis

Membentuk empat buah tendo yang menuju ke jari I II III IV. Tendo yang menuju ke jari I melekat pada phalanx proximalis, disebut m.extensor hallucis brevis. Ketiga tendo lainnya mengadakan insertio pada tendo m.extensor digitorum longus (Datu,2002). 2). Otot-otot bagian plantar a). Pada sisi lateral : - M. abductor hallucis Terletak di bagian superficial, berorigo pada ligamentum laciniatum dan berinsersi pada sisi medial basis phalanx proximal jari I. Pada tendo otot ini terdapat os sesamoideum (Datu,2002). - M.flexor hallucis brevis Berasal dari os cuboideum, di sebelah dorsal sulcus tendinis m.peronei longi, lalu terbagi menjadi dua bagian dan masing-masing melekat pada sisi medial dan lateral basis phalanx proximalis jari I. Pada setiap tendo terdapat os sesamoideum setinggi articulatio metatarsophalangealis (Datu,2002). - M.adductor hallucis Berada di sebelah lateral m.flexor hallucis brevis. Mempunyai (a) caput obliquum dan (b) caput transversum. Caput obliquum berorigo pada tendo m.peronaeus longus dan pada facies plantaris basis metatarsalis II III IV. Caput transversum berasal dari ligamentum capsulare articularis metatarsophalangea jari II III IV V. Kedua caput tersebut bersatu dan membentuk insertio pada sisi lateral phalanx proximalis jari I (Datu,2002). b). Pada sisi lateral : - M.abductor digiti quiti ( V, minimi) Berada di sebelah lateral m.flexor digitorum brevis, mengadakan origo pada tuber calcanei dan berinsertio pada basis ossis metatarsalis V (Datu,2002). - M.flexor digiti minimi brevis Berasal dari facies plantaris pars medialis basis ossis metatarsalis V dan dari tendo m.peronaeu longus, dan mengadakan insertio pada sisi lateral basis phalanx proximalis jari V (Datu,2002). - M.opponens digiti quinti Berorigo pada ligamentum plantare longum, insertio pada ujung distal os metetarsale V (Datu,2002).

3). Otot-otot pada tengah pedis : - M.flexor digitorum brevis Berorigo pada processus medialis tuber calcanei dan pada aponeurosis plantaris. Membentuk empat buah tendo dan masing-masing menuju ke jari II III IV V. ujung setiap tendo bercabang dua, dilalui oleh tendo m.flexor digitorum longus. Mempunyai insertio pada phalanx medialis jari II III IV V (Datu,2002). - M.quadratus plantae Melekat pada calcaneus dengan dua buah caput, masing-masing berada pada sisi ligamentum plantare longum. Mengadakan insertio pada tendo m.flexor digitorum longus (Datu,2002). - Mm.lumbricales Berasal dari (origo) tendo m.flexor digitorum longus. Mempunyai empat buah tendo, berjalan ke dorsal pada sisi medial jari II III IV V, mengadakan insertio pada tendo m.extensor digitorum longus. M.lumbricalis yang menuju ke jari II berasal dari tendo m.flexor digitorum longus jari II ( dari sisi medialnya ), sedangkan m.lumbricalis lainnya berasal dari kedua tendo m.flexor digitorum longus yang mengapitnya (Datu,2002). - Mm.interossei Terdiri atas 3 buah mm.interossei plantares, yang masing-masing terletak di antara ossa metatarsalia II III, III IV dan IV V, dan 4 buah mm.interossei dorsales yang masing-masing berada di antara ossa metatarsalis I II, II III, III IV dan IV V. Setiap m.interosseus plantaris di bagian proximal melekat pada sisi medial ossis metatarsalis dan di bagian distal melekat pada sisi medial basis phalanx proximalis jari-jari bersangkutan dan pada tendo m.extensor digitorum longus. M.interosseus dorsalis di bagian proximal melekat pada caput ossis metatarsalis dan pada tendo m.extensor digitorum longus yang menuju ke jari II, III dan IV. M.interosseus dorsalis jari I dan II mengadakan perlekatan pada sisi medial dan lateral phalanx proximalis jari II. M.interosseus dorsalis III dan IV melekat pada sisi lateral jari III dan IV (Datu,2002).

Gambar 8. Otot-otot pedis (Hansen, 2005)

2.1.2 Definisi Kelainan dalam jumlah kromosom yang paling sering dijumpai adalah trisomi. Ini terjadi apabila ada 3 gambaran krosmosom utama di samping 2 kromosom biasa, trisomi biasanya akibat meiosis tidak bergabung (kegagalan pasangan kromosom memisahkan diri). Kebanyakan individu dengan trisomi

memperlihatkan fenotip spesifik dan konsisten tergantung kromosom yang terlibat (Tabel). Trisomi yang paling sering terjadi dan paling diketahui manusia adalah trisomi 21 atau sindrom Down. Trisomi 18 dan 13 juga relatif sering dikaitkan dengan serangkaian anomali kongenital serta retardasi mental yang khas. Manifestasi klinik trisomi 13 atau sindrom Patau yaitu bibir sumbing, jarijari fleksi dengan polidaktili; hemangioma muka, dahi, atau leher; hidung lebar, telinga mengalami malformasi letak rendah, tengkorak abnormal kecil, malformasi otak, mikroftalmia, malformasi jantung; iga hipoplastik atau tidak ada; anomali viseral dan genital. Polidaktili adalah kelainan manusia berupa bertambahnya jari tangan/kaki dari jumlah normal (Firmansyah, 2007). Jari ekstra atau polidaktili terjadi sebagai

deformitas sederhana maupun kompleks. Kepingan kulit dan sisa jari khas ditemukan dekat sendi metakarpofalangi jari kelingking atau jempol. Mereka tidak mempunyai tulang yang dapat diraba pada basisnya atau memiliki gerakan disengaja dan dapat hanya diikat atau diiris pada masa bayi baru lahir (Arvin, 2000). Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P. Sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesip. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bisa mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau kakinya. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangannya. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat didekat ibu jari dan ada pula yang terdapat didekat jari kelingking.(genetika suryo, 2005 :
104) Polidaktili. Jari lebih dapat berupa supernumary phalanx atau duplikasi dari seluruh jari. Radiograf adalah mutlak sebelum perbaikan bedah. Pembedahan harus hati-hati untuk menyelamatkan saraf-saraf sensoris dan tendon dari jari-jari yang ditinggalkan (Scwartz,2000).

2.1.3 Klasifikasi Meskipun ada banyak klasifikasi mengenai abnormalitas ekstremitas, namun untuk ekstremitas atas klasifikasi Swanson yang paling diterima luas, dimana kelainan dikategorikan berdasarkan asal embriologi dan manifestasi klinisnya. Klasifikasi ini telah diterima oleh American Society for Surgery of the Hand dan International Federation of Societies for Surgery of the Hand. Polidaktili yang menjadi judul penulis termasuk dalam kelainan duplikasi (Choi, 2007)

Tabel 1. Klasifikasi Swanson (Choi, 2007) Jari tambahan paling sering didapatkan pada sisi ulnar (polidaktili postaxial), lebih jarang pada sisi radial (polidaktili preaxial), dan sangat jarang pada jari telunjuk, tengah, dan jari manis (polidaktili sentral). Polidaktili campuran artinya polidaktili ulnar dan radial yang terjadi bersamaan, sedangkan crossed polydactyly melibatkan tangan dan juga kaki (Choi, 2007) Ada 3 derajat polidaktili, yaitu: - Tipe 1: jari tambahan melekat pada kulit dan nervus. - Tipe 2: jari tambahan dengan bagian normalnya melekat pada tulang atau sendi. - Tipe 3: jari tambahan dengan bagian normalnya berhubungan dengan os metakarpal tambahan pada tangan (Weill Cornell Medical College, 2012) Terdapat pula pembagian polidaktili berdasarkan patoanatomi ossealnya, yaitu Klasifikasi Wassel sebagaimana terlihat pada gambar di bawah ini: (Choi, 2007)

2.1.4 Etiologi Adapun etiologinya yaitu sebagai berikut: (Datu, 2002) Asphyxiating thoracic dystrophy Carpenter syndrome Ellis-van Creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia) Familial polydactyly Laurence-Moon-Biedl syndrome Rubinstein-Taybi syndrome Smith-Lemli-Opitz syndrome Trisomi 13 Trisomi 21 Tibial hemimelia. Sebagaimana telah disebutkan di atas, polidaktili dapat bermanifestasi tunggal atau sebagai bagian dari suatu sindrom anomali kongenital. Bila diagnosis berdiri sendiri maka berhubungan dengan mutasi dominan autosom pada gen tunggal, namun variasi pada berbagai gen juga mungkin terjadi. Secara khusus gen mutasi yang terlibat dalam pola perkembangan, akan menyebabkan anomali kongenital dengan polidaktili sebagai salah satu sindromnya.

2.1.5 Manifestasi Klinis 1) Ditemukan sejak lahir. 2) Dapat terjadi pada salah satu atau kedua jari tangan atau kaki. 3) Jari tambahan bisa melekat pada kulit ataupun saraf, bahkan dapat melekat sampai ke tulang. 4) Jari tambahan bisa terdapat di jempol (paling sering) dan keempat jari lainnya. 5) Dapat terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya, walaupun jarang. (http://engzkatroxz.blogspot.com/2010/12/polidaktili.html)

2.1.6 Patofisiologi Pembentukan ekstrimitas terjadi pada minggu ke tiga sampai ke delapan dari kehamilan. Tunas dari ekstrimitas terlihat menonjol pada aspek ventrolateral dari embrio dan berkondensasi dari mesenkim yang tertutup oleh lapisan tebal dari ektoderm yang termaasuk dalam apical ectodermal ridge (AER). AER adalah struktur sementara yang diyakini untuk menguraikan morphogens yang memodulasi pola pertumbuhan. Mesoderm yang mendasari ini diatur dalam zona posterior yang terletak pada zone of polarizing activity (ZPA) dan pada progress zone (PZ) yang lebih anterior. Pembuluh darah dan kemudian saraf tumbuh dalam ekstrimitas. Diferensiasi mesodermal ke tulang rawan dan otot mulai terjadi. Ekstrimitas dimulai dengan pronasi, fleksi siku, dan tangan menjadi fleksi serta ulnarlinya menyimpang.

Table. Three spatial axes in Limb Embryology. Pengerasan falang terjadi saat antenatal, sedangkan tulang karpal mengeras saat postnatal. Pengerasan tertunda pada kelainan ekstremitas kongenital. Pada minggu ketiga, pembuluh darah mulai menembus massa mesodermal. Daerah myogenic pada ekstremitas berubah menjadi pembuluh darah, dan wilayah chondrogenic menjadi avaskular. Arteri interoseus dan median yang besar kemudian memberi jalan ke arteri radial dan ulnaris. Pembentukan otot berasal dari otot blastoma dorsal (ekstensor) dan ventral (fleksor). Tendon berkembang secara mandiri dari perut otot mereka, dan akan terhubung kemudian dalam perkembangannya. Jika tulang yang berdekatan tidak berkembang, maka tendon akan melekat pada struktur yang terdekat. Tidak diketahui apakah kekhususan hubungan saraf-otot adalah secara acak atau spesifik. Campuran saraf motorik dan saraf sensorik masuk ke dalam ekstremitas sebagai pioner ujung dari pertumbuhan. Secara umum, divisi anterior saraf ini memasok fleksor, dan divisi posterior memasok ekstensor. Periode diferensiasi dari tangan terjadi singkat, berlangsung selama minggu keempat sampai ketujuh. Duplikasi dapat bervariasi dari jari dengan persendian yang terbentuk baik hingga jari yang mengalami rudimenter. Kelainan pada metatarsal yang berhubungan biasa didapatkan nervus Klasifikasi morfologi dideskripsikan oleh Venn-Watson, sebagaimana gambar di bawah ini: (Novick, 2009)

Gambar 9. Klasifikasi Venn-Watson berdasarkan konfigurasi anatomi metatarsal dan bagian tulang yang mengalami duplikasi (Novick, 2009). Polidaktili sentral biasanya berasal dari autosom dominan, dimana jari tambahan seringkali menyatu pada jari di sebelahnya. Temtamy dan McKusick membagi polidaktili ulnar menjadi Tipe A, yang berembang baik, dan Tipe B,

yang mengalami rudimenter dan tampak seperti kulit menggumpal yang kecil yang menempel (Choi, 2007).
`

Hallux varus merupakan komplikasi yang paling sering timbul pada

polidaktili preaksial. Hallux varus ini dapat menimbulkan nyeri dan kesulitan menggunakan sepatu, yang memerlukan tindakan pembedahan lebih lanjut. Kegagalan dalam memperbaiki longitudinal bracket epiphysis akibat duplikasi ibu jari kaki dapat menyebabkan terjadinya hallux varus. Bracket ini dapat

direseksi untuk memungkinkan pertumbuhan yang tidak terhambat, dengan demikian varus dapat dikoreksi dengan kapsulorafi disertai fiksasi K-wire pada persendian MTP. Reseksi dan osteostomi metatarsal kadang-kadang diperlukan pada anak yang lebih tua. Pasien dengan polidaktili postaksial bisa memiliki deformitas angular residual, termasuk angulasi pada persendian MTP dan bowing pada metatarsal. Namun hal ini tidak signifikan secara klinis. Pada pasien dengan polidaktili sentral, kaki yang lebar seringkali menjadi komplikasi. Semua pasien dengan risiko terjadi subluksasi persendian MTP atau deformitas angular dan deformitas residual pada kepala metatarsal. Eksisi inkomplit elemen yang belum mengalami ossifikasi yang dapat berakhir dengan deformitas (Novick, 2009).

2.1.7 Pemeriksaan Diagnostik a. Analisa kromosom b. Foto polos

2.1.8 Penatalaksanaan Tidak adanya ibu jari secara kongenital dapat ditangani dengan rotasi dari jari telunjuk ke posisi ibu jari. Amputasi traumatik dapat direkonstruksi oleh polikarisasi dari jari telunjuk atau oleh pemindahan jari (Scwartz,2000). Pembedahan diindikasikan untuk memperbaiki kosmetik dan bila ada keluhan kecocokan untuk memakai sepatu (bila polidaktili terdapat pada kaki). Biasanya operasi dilakukan saat usia pasien lebih dari 1 tahun agar pengaruh pada perkembangan dan gaya jalan minimal. Operasi sebaiknya ditunda hingga perkembangan tulang (ossifikasi) selesai sehingga memungkinkan penilaian anatomi yang akurat (Novick, 2009). 1. Polidaktili pada tangan

Klasifikasi Waffel digunakan untuk menyederhanakan pengkategorian secara klinis dan perencanaan prosedur pembedahan (Yen, 2006). Pedoman dalam mengoperasi polidaktili pada jari tangan: (Yen, 2006) - Jari radial hipoplastik yang direseksi. - Pada polidaktili tipe II dan III dengan kaliber yang simetris dan memiliki komponen tulang, dipillih prosedur Bilhaut Cloquet yang memungkinkan stabilitas sendi karena mempertahankan ligamentum kolateral ulnar dan radial sendi interphalanx. Komplikasi prosedur antara lain kekakuan sendi, hipertrofi jaringan parut, deformitas punggung kuku. Perbaikan nail bed yang cermat dan rekonstruksi ukuran kuku yang serupa untuk mencegah masalah kecacatan ini. Penting pula untuk memperingatkan pasien akan jari yang tersisa pasti akan mengalami hipoplasia, yaitu dalam hal lebar dan lingkarannya. - Untuk polidaktili tipe II, instabilitas sendi sering terjadi karena kelainan berkembang pada level sendi. Ligamentum kolateral, perlekatan kapsul, dan tendon ekstrinsik dari jari hipoplastik merupakan struktur esensial untuk menjaga stabilitas sendi. Instabilitas yang mucul belakangan akibat gangguan pada jaringan lunak yang mengakibatkan peregangan kronik dan rekonstruksi jaringan lunak yang tidak seimbang. Oleh karena itu, lebih baik dilakukan over-tensioning pada rekonstruksi jaringan lunak. Namun penilaian

instabilitas sendi (>5% angulasi pada IPJ) sering pula tidak tepat. - Pada polidaktili tipe III, anomali tidak mencapai IPJ sehingga diharapkan hasil yang memuaskan setelah dilakukan eksisi sederhana. Meskipun demikian, dilaporkan pula adanya komplikasi setelah ligasi sederhana pada bifid thumb yaitu deformitas Z ibu jari (Z thumb deformity), instabilitas sendi, dan deformitas sendi. Namun instabilitas sendi ini dapat pula berasal dari instabilitas preoperatif. Tarikan eksentrik pada oto-otot ekstensor pada IPJ mungkin berperan dalam perubahan sekunder dalam kapsul sendi dan ligamentum kolateral. Over-tightening ligament kolateral dan re-alignment tendon ekstrinsik yang tepat dapat memperbaiki instabilitas sendi. Prosedur Bilhaut-Cloquet tidak dapat memperbaiki instabilitas sendi pada polidaktiili tipe III akibat eksisi sederhana, namun bisa pada tipe II.

Gambar 10. Distal phalanx dengan prosedur Bilhaut-Cloquet (Plancher,2004) - Ligamentum kolateral radial dengan perlekatannya pada flap periosteal dipertahankan dan over-tightened untuk menjaga stabilitas sendi dan mencegah deformitas(Yen, 2006). - Jari tipe II dan IV biasanya berhubungan dengan phalanx proksimal dan kepala metakarpal yang sangat besar (Yen, 2006). - Osteotomi korektif lebih dipilih untuk deformitas angular residual tulang (Yen, 2006). - Realignment dengan atau tanpa augmentasi tendon penting untuk mengembalikan kelurusan aksial dan mencegah deformitas Z karena tarikan tendon yang eksentris. Pada tipe IV, prosedur yang biasa dilakukan adalah suturing duplicated extensor jari radial ke ekstensor longus jari ulnar dan melekatkan kembali m. abductor pollicis brevis dan m. extensor pollicis brevis ke basis phalanx proksimal. Delapan dari sebelas penderita polidaktili tipe IV mengalami instabilitas sendi, dan tiga mengalami deformitas sendi. Komplikasi ini lebih nyata pada MCPJ yang besar dan pada proksimal deformitas. Empat pasien dengan kaput metacarpal I yang bifaset dan membesar yang melalui rekonstruksi mengalami kekakuan sendi. Hal ini disebabkan oleh ukuran dan kontur permukaan artikulasi kaput metacarpal, yang dapat diatasi dengan kondroplasti yang teliti dengan scalpel tajam untuk membuat permukaan artikulasi yang sesuai dengan basis phalanx proksimal. Suatu on-top plasty (transposisi bagian distal sebuah jari terhadap bagian proksimal dari jari lain) pada kasus ini menghasilkan keluaran yang bagus dan ibu jari dengan alignment normal. Pada polidaktili tipe IV, jari ulnar dengan kaliber yang sama dan unit tendon fungsional yang intak dipindahkan ke basis

komponen radial, tepatnya phalanx proksimal komponen ulnar. Permukaan artikular ulnar dengan kaput metacarpal dirapikan untuk membentuk basis yang stabil, dan disesuaikan ukurannya degan phalanx proksimal komponen radial. Prosedur ini menjaga integritas pembungkus jaringan lunak yang penting pada sisi radial, khususnya ligamentum kolateral, kapsul dan otot abduktor pollicis. K-wire intraosseus dipasang sementara untuk

mentransfikskan osteotomi. Perlu diperhatikan re-alignment pada tendon dengan aksis baru pada jari yang direkonstruksi. Prosedur ini menghasilkan penyatuan tulang yang lebih baik dan mencegah komplikasi lambat (Novick,2009) - Tujuan terapi polidaktili adalah untuk mempertahankan jari yang paling fungsional, tanpa mengingat apakah berupa bi- atau tri-phalangeal (Yen, 2006)

2. Polidaktili pada kaki Penanganan termasuk eksisi jari tambahan dan rekonstruksi jaringan lunak di sekitar jari yang tersisa untuk memperbaiki kesejajaran bila terdapat deviasi. Jari paling medial pada polidaktili preaksial dan jari paling lateral pada polidaktili postaksial adalah jari yang dipilih untuk direseksi agar kaki bisa menyempit dengan tepi lateral atau medial yang lurus. Pada polidaktili postaksial, dilakukan insisi oval atau racquet-shaped pada jari paling lateral melalui kulit dan fasia. Tendon dibelah ke distal sejauh mungkin. Kapsul sendi metatarsophalangeal (MTP) dibelah dan jari dipisahkan dari artikulasinya. Ketelitian diperlukan untuk menyeimbangkan dengan tepat antara musculus hallucis abductor dan adductor serta meminimalkan hallux varus. Koreksi terhadap longitudinal bracket epiphysis mencegah berkembangnya hallux varus dan metatarsal I yang kependekan. Kapsul diperbaiki seakurat mungkin. Bila jari yang lebih lateral yang hipoplastik dan dieksisi, ligamentum intermetatarsal harus ditaksir ulang. Penempatan Kirschner wire (K-wire) selama 4-6 minggu dapat membantu mempertahankan posisi dan mencegah deformitas varus atau dapat pula dibalut atau digips (cast). Pada polidaktili sentral, insisi racquet-shaped dorsal dilakukan pada dasar/lantai duplikasi. Jari tambahan dieksisi melalui disartikulasi. Ligamentum intermetatarsal dinilai ulang sebelum ditutup. Gips (cast) atau orthosis bermanfaat pada postoperasi untuk meminimalkan sisa kaki depan yang melebar. Dengan indikasi kosmetik, dilakukan penutupan kulit plastik/sintetis

yang cermat. Walking cast pada memungkinkan anak-anak bisa tetap bergerak aktif dan sekaligus melindung daerah insisi. Komplikasi postoperatif antara lain hallux varus residual dan jaringan parut akibat operasi. (Yen,2006; Novick,2009) 2.1.9 Komplikasi

2.1.10 Prognosis Kebanyakan pasien memiliki hasil keluaran yang baik hingga sempurna. Tindakan yang hati-hati menentukan keluaran yang baik dalam hal kosmetik dan fungsional. Potensi pertumbuhan dari jari yang direkonstruksi masih belum diketahui. Pengukuran lebar kuku, lingkaran dan panjang jari, menunjukkan potensi pertumbuhan jari yang tersisa setelah eksisi jari yang hipoplasti. Namun, jari hipoplastik ini telah mengganggu sehingga meskipun pembedahan dilakukan sejak dini, pertumbuhan jari normal tidak akan pernah tercapai (Yen,2006; Novick,2009)

Daftar Pustaka Choi M, Sharma S, Louie O. Congenital hand abnormalities. In:Thorne CH, editor. Grab and Smiths Plastic Surgery. 6th ed. USA (PA): Lippincott Williams & Wilkins; 2007. p. 856-7. Choi M, Sharma S, Louie O. Congenital hand abnormalities. In:Thorne CH, editor. Grab and Smiths Plastic Surgery. 6th ed. USA (PA): Lippincott Williams & Wilkins; 2007. p. 860-1. Datu AR. Diktat muskuloskeletal bagian anatomi universitas hasanuddin. Makassar: Bagian Anatomi Fakultas Kedokteran Universitas Hasanuddin; 2002. p.15-7, 89-91 Hansen JT, Lambert DR. Netters clinical anatomy. USA: Medimedia; 2005. p. 435, 435, 438, 445,496, 501 Hull, David., Johnston, Derek I. 2008. Dasar-Dasar Pediatri. Edisi 3. Hal .Jakarta: EGC. Kliegman, Robert M., Behrman, Richard E., Arvin, Ann M. 1999. Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Volume 1. Hal 392. Jakarta:EGC Kliegman, Robert M., Behrman, Richard E., Arvin, Ann M. 2000. Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Volume 3. Hal 2372. Jakarta:EGC Kryger ZB, Sisco M. Practical plastic surgery. USA: Landes Bioscience; 2007. p. 462-7. Novick C. Polydactyly of the foot [Online]. 2009 Dec 4 [cited 2012 Agustus 15]; [5 screens]. Available from: URL: http://emedicine.medscape.com/article/ 1260255-overview Novick C. Polydactyly of the foot: follow-up [Online]. 2009 Dec 4 [cited 2012 Agustus 15]; [5 screens]. Available from: URL: http://emedicine.medscape.com/ article/1260255followup Novick C. Polydactyly of the foot: treatment [Online]. 2009 Dec 4 [cited 2012 Agustus 15]; [4 screens]. Available from: URL: http://emedicine.medscape.com/ article/1260255treatment Plancher KD. Master cases hand and wrist surgery. New York: Thieme Medical Publishers; 2004. p. 522-3 Scwartz Seymour I., Shires, G. Tom., Spencer, Frank C. 2000. Intisari Prinsip-Prinsip Ilmu Bedah. Edisi 3. Hal.682 Jakarta: EGC. Weill Cornell Medical College [Online]. [2012 Agustus 15]; Available from: URL: http://www.cornellsurgery.org/patients/health/congenital-hand-defor-mities.html Yen CH, Chan WL, Leung HB, Mak KH. Thumb polydactyly: clinical outcome after reconstruction. Journal of Orthopaedic Surgery [serial online] 2006 [2012 Agustus 15];14(3):295-302. Available from: URL: http://jos.online.org-pdfov14i3p295.pdf.