GENETIKA

Ilmu yg mempelajari pewarisan sifat Pewarisan (Inheritance)

Keturunan (Heredity)

Gregor Mendel 1822-1884)

Biarawan dr Austria
Pertamakali menggunakan metode ilmiah utk mempelajari pewarisan sifat Bpk Genetika

Percobaan Mendel
Menggunakan kacang polong (Pisum sativum) :
mudah disilangkan reproduksi seksual mpy 2 sel kelamin (gamet) jantan dan betina tdpt 7 karakter yg mudah diamati

Karakter kacang polong

 Karakter: sifat yg dpt diturunkan pd suatu individu, cth: warna bunga Sifat (traits): varian dari suatu karakter, cth: warna bunga ungu, warna bunga putih

 Fertilisasi : penyatuan gamet jantan dan betina Perkawinan silang: kombinasi gamet dari org tua dgn sifat yg berbeda Mendel menemukan hukum dan aturan yg berbeda utk menerangkan faktor-faktor yg mempengaruhi pewarisan sifat

Alel
Tiap organisme mpy 2 alel utk setiap karakter Alel : variasi gen yg menentukan satu karakter yg sama Alel mungkin dominan (notasi huruf besar) atau resesif (notasi huruf kecil) Gen : terletak pd kromosom, urutan basa pd DNA yg menentukan suatu karakter Lokus : letak gen dlm kromosom

Alel
Karakter : warna bunga Gen utk warna bunga tdr dr 2 alel : alel P : warna ungu alel p : warna putih

Genotip vs Fenotip
Genotip : kombinasi gen dalam suatu organisme : Homozygot (galur murni) atau heterzygot (hybrid) Fenotip : sifat yang tampak pd suatu organisme (morfologi, fisiologi dan perilaku) Fenotip mrpkn hasil interaksi genotip dgn lingkungan

Dominansi
Dominan: karakter yg tampak pd keturunan (ditulis dgn huruf besar) Resesif : karakter yg tertutupi/menghilang pd keturunan (ditulis dgn huruf kecil)

Persilangan Mendel
Parents 1st Generation 2nd Generation

Tall & Short

All Tall

3 Tall : 1 Short

3 : 1

Ratio of

Tall : Short

Punnett Square
Diagram utk menduga hasil persilangan
T ( alel dominan) tinggi t ( alel resesif) pendek
Selalu digunakan huruf yg sama!

Huruf tsb melambangkan genotip suatu individu

Persilangan monohibrid
Parent (P) : TT dan tt Hasil Filial (F1): 100% Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya ) Jika F1 heterosigot membentuk gamet, maka terjadi pemisahan alel Persilangan monohibrid menghasilkan keturunan F2 dengan perbandingan fenotip 3:1

Test cross
Persilangan individu dominan (genotip tdk diketahui) dengan individu homozygot resesif

x is it PP or Pp?

pp

Test cross
x PP pp Pp x

pp p

p P P Pp Pp

p Pp 100% Pp p
2005-2006

p P

Pp Pp 50%:50% 1:1 pp pp

Hukum Mendel I: Hukum segregasi

Sebuah karakter (gen) dikendalikan oleh sepasang alel pd yg masing-masing berasal dari tetua jantan & tetua betina Ketika sepasang kromosom memisah selama meiosis, alel-alel tsb akan berpisah ke sel kelamin/gamet Jika 2 alel yg berbeda bertemu, satu alel akan terekspresi (alel dominan) yg lain tertutupi (alel resesif).

Hukum Mendel II: (independent assortment)

Tjd pengelompokan scr bebas dr alel yg berpisah pd waktu pembentukan gamet Dua atau lebih alel pd kromosom homolog akan berpisah secara bebas (tdk saling memengaruhi) ketika pembentukan gamet (selama meiosis) sehingga terbentuk bermacam-macam kombinasi Kombinasi gamet yg tbtk 2n (n = number of heterozygotes)

Independent Assortment
Chromosomes separate independently of eachother Bb B Ff Bb Bb Ff
Bb diploid (2n)

This means all gametes will be different!

B

B
F

sperm

B
haploid (n)

Ff

meiosis I

meiosis II

Hukum II Mendel

P Generation Starting with two true-breeding pea plants, we follow two genes through the F1 and F2 generations. The two genes specify seed color (allele Y for yellow and allele y for green) and seed shape (allele R for round and allele r for wrinkled). These two genes are on different chromosomes. (Peas have seven chromosome pairs, but only two pairs are illustrated here.)

Yellow-round seeds (YYRR) Y Y R R y r y r

Green-wrinkled seeds (yyrr)

Meiosis
Fertilization

Gametes

All F1 plants produce yellow-round seeds (YyRr)

R F1 Generation y r

R y

r Y
Meiosis Y

LAW OF SEGREGATION R

r Two equally probable arrangements of chromosomes at metaphase I

LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT

y 1 r R Alleles at both loci segregate in anaphase I, yielding four types of daughter cells depending on the chromosome arrangement at metaphase I. Compare the arrangement of the R and r alleles in the cells on the left and right

1 The R and r alleles segregate at anaphase I, yielding two types of daughter cells for this locus.

r Anaphase I

R 2 Each gamete gets one long chromosome with either the R or r allele.

r Metaphase II

R 2 Each gamete gets a long and a short chromosome in one of four allele combinations. y R 1 yR 4

Y
Gametes R R

Y r

Y
Y r r

Y r 1 yr 4 R

1 YR 4 F2 Generation

1 yr 4

Fertilization among the F1 plants 3 Fertilization results in the 9:3:3:1 phenotypic ratio in the F2 generation.

3 Fertilization recombines the R and r alleles at random.

:3

:3

:1

Ketika Mendel mengamati persilangan dihibrid

Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasi karakter yg tdk sama dgn masing-masing parentalnya Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr) YR

yr

Yr

yR

Gametes from greenwrinkled homozygous recessive parent (yyrr)

yr YyRr yyrr Yyrr yyRr

Parentaltype offspring

Recombinant offspring

Dominan tdk sempurna (intermediet)

Persilangan bunga merah dan putih menghasilkan bunga Merah Muda Kedua alel diekspresikan pd keturunannya

Kodominansi
Sifat yg diekspresikan pd keturunan bukan berasal dari alel dominan atau resesif tapi merupakan sifat yg baru Sapi hitam x sapi putih

Multiple Alel / Alel Ganda

Suatu sifat yg dikendalikan oleh lebih dari 2 alel Cth: gol darah 3 alel IA - dominan IB - dominan i resesif

Gol darah (fenotip), antigen dan antibodi

Human Blood Types Phenotype Genotype

A B AB O

IAIA or IAi IBIB or IBi IAIB ii

Polygenic inheritance
Tjd ketika sekelompok pasangan gen mengendalikan satu sifat tertentu
Cth: Warna kulit 3 gen Warna mata lbh dr 6 gen Height Weight Not limited to humans hair Grain color

Milk and egg production

Warna kulit

Warna iris mata

Kelainan Genetik
Kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Faktor: Ketidaknormalan jumlah kromosom Kelainan struktur kromosom Mutasi gen berulang Gen rusak yang diturunkan dari orang tua

Karyotype
Gambar susunan kromosom yg berurutan Mns mpy 46 krom (23 pasang krom homolog) 22 psg autosom Sepasang gonosom/ krom kelamin

Penentuan Jenis Kelamin (pd Manusia)

Jenis kelamin suatu individu ditentukan oleh kromosom kelamin Ovum mengandung krom X Spermatozoa mengandung krom X dan Y Females: X X Males: X Y

44 + XY

Parents

44 + XX

22 + X

Sperm

22 + Y

Ova

22 + XY

44 + XX

Zygotes (offspring)

44 + XY

(a) The X-Y system

Aberasi kromosom
Perubahan jumlah kromosom dan struktur kromosom (susunan atau urutan gen dalam kromosom). Disebut juga mutasi kromosom Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.

aneuploid
adalah perubahan jumlah n-nya. "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom Lbh dr 2n poliploidi Poliploidi dibagi menjadi 2, yaitu: Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis. Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

aneusomi
Perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah non disjunction (gagal berpisah). Hasilnya : sel anak mpy krom yg lebih atau kurang dr seharusnya

Nondisjunction

2005-2006

Downs Syndrome
Caused by nondisjunction of the 21st chromosome. This means that the individual has a trisomy (3 2lst chromosomes).

Downs Syndrome or Trisomy 21

Aneusomi pd kromosom sex

Human development more tolerant of wrong numbers in sex chromosome But produces a variety of distinct conditions in humans XXY = Klinefelters syndrome male XXX = Trisomy X female XYY = Jacobs syndrome male XO = Turner syndrome female

Perubahan Struktur Kromosom

Kelainan terpaut sex

Pautan sex ditemukan oleh Morgan Beberapa kelainan yg diwariskan berkaitan erat dgn kromosom X dan Y Gen terpaut Sex alel yg diwariskan melalui krom kelamin Cth: buta warna dan haemofilia

Pedigree
Alat utk melacak terbentuknya suatu karakter dalam satu keluarga. Dpt digunakan utk menentukan pola pewarisan sifat

Pedigree utk pautan sex

Pd kelainan terpaut krom X, anak laki-laki mewarisi kelainan tsb dr ibu yg carrier. Wanita lbh sedikit yg mengalami kelainan yg berkaitan dgn pautan sex krn mpy 2 kromosom X. Anak perempuan dr laki-laki yg menderita kelainan terpaut sex semuanya carriers.

Color Blindness
Cause: x-linked recessive 1/10 males have, 1/100 females have. Why the difference? Individuals are unable to distinguish shades of redgreen. Are you color blind?

Pedigree utk buta warna