Anda di halaman 1dari 2

Perhatian khusus

Neural Tube Defect sangat mempengaruhi emosi dan ekonomi baik keluarga dan system pelayanan kesehatan pada negara membangun dan sedang membangun. NTD merupakan suatu tragedy yang dapat dielakkan dengan mengkonsumsi suplimen asam folat selama 2 bulan sebelum mereka hamil. Pada semua wanita, pengambilan suplimen asam folat 0.4 g per hari sebelum konsepsi dan sepanjang 3 bulan pertama hamil , menurunkan resiko mendapat bayi dengan spina bifida.

Etiologispina bifida atau ansefeli merupakan multifactorial termasuk factor genetika, pengaruh lingkungan dan kekurangan asam folat pada si ibu. Seorang ibu yang mempunyai anak dengan NTD mempunyai peluang resiko mempunyai anak yang sama 1 dalam 20. Kira-kira separuh dari resiko ini dengan ansefeli manakala separuh lagi dengan spina bifida. Wanita tersebut mepunyai factor resiko mendapat bayi dengan NTD sekiranya mempunyai saudara yang mempunyai bayi dengan kelainan sama dan ansefali atau spina bifida atau sedang mengambil obat control epilepsi. Ultrasonografi perlu dilakukan pada kehamilan beresiko tinggi. Jika USG tidak menunjukkan dengan jelas kelainan dari NTD, amniosintesis dengan pengukuran alpha-fetoprotein (AFP) diindikasikan kepada wanita tersebut.

Allen dan kawan-kawan melakukan assay AFP pada cairan amnion dan sonografi terarah pada 376 pasien antenatal yang denganresiko NTD (kelompokresikotinggi) dan 2436 pasien resiko rendah dimana mereka menemukan bila kedua hasil sonografi dan AFP normal, bayi yang normal dilahirkan tinggi pada kedua kelompok ( 99,7 % dan 100%) . Pada kelompok resiko rendah, bayi dengan kelainan pada wanita dengan hasil AFP meningkat tetapi normal pada sonografi adalah rendah. Mereka menemukan 10 NTD pada kelompok resiko tinggi (7 terbuka, 3 tertutup) dan 3 pada kelompok resiko rendah (kesemuanyaterbuka). 2 dari 3 defek tertutup terdeteksi prenatal. Value prediksi pada peningkatan level AFP dengan fetus yang abnormal sangat tinggi pada kelompok resiko tinggi (100%) berbanding kelompok resiko rendah (17%).

Pengukuran level AChE pada cairan amnion dapat memberikan diagnosa pasti pada patient. Terminasi kehamilan dianjurkan sekiranya pada test didapatkan hasil positif. Sensitiviti pada pengukuran skrening pada ansefeli adalah 86% dan pada spina bifida terbuka 78% dengan spesifik pada keduanya 99%.

Value analisa kualitatif AChE sebagai alat untuk mendiagnosis fetal dengan NTD telah di teliti pada lebih 2815 sampel cairan amnion. Test ini berhasil mengidentifikasi kesemua 84 kasus ONTD yang mana 16 daripadanya tidak terdeteksi pada ultrasonografi. AChE elektroforesis menjadikan test ini tepat dengan mengexcludekan 1 kasus positif-palsu NTD yang didiagnosis dengan sonografik dan untuk membedakan meninggocel dengan myelomeniggocel. Dari pengalaman penulis, beliau menyarankan pemeriksaan AChE elektroforesis dilakukan pada seluruh kasus, yang mana fetal abnormal terdeteksi pada sonografi, terutamanya pada hidrosefalus dan pada semua wanita yang mempunyai riwayat kehamilan dengan NTD. ULTRASONOGRAFI

Adalah memungkinkan untuk dilakukan ultrasonografi spinal pada bayi baru lahir , memikirkan kurangnya ossifikasi elemen spinal pada kartilago predominan posterior. Sonografi spinal selalunya tidak boleh dilakukan setelah usia 6 bulan kecuali pada kasus defek spinal persisten posterior, yang mana pada kasus ini, sonografi boleh dilakukan pada semua batas usia. Pada neonatus, cord muncul sebagai struktur tubular hypoechoic dengan dinding hyperechoic. Kanal sentral hyperechoic. Cord pada posisi dependen. Ruang subarachnoid sekitar cord sukar untuk di echo. Pada neonatus, yang medullaris konus halus dan meruncing dan terletak di atas tengah L2, rentang bervariasi dari D10 ke L2-L3. Kauda equina dipandang sebagai garis Echogenic sekitarnya hyperechoic filum terminale dengan posisi dependen.

Anterior Sakral Meninggocel Anterior sacral meninggocel boleh terjadi sebagai anomali yang terisolasi atau berhubungan dengan neurofibromatosis atau sindroma Marfan. Gambaran foto menunjukkan adanya herniasi pada kantong dural yang mengandungi CSS melalui defek pada permukaan anterior sacrum atau coccyx. Pasien mungkin asimtomatis atau terdapatnya massa di pelvis atau terdapatnya gejala disfungsi kandung kemih. Ultrasonografi menunjukkan unilokal atau massa pelvic multisistik pada anterior sacrum. Pemeriksaan radiografi biasa boleh menunjukkan secara pasti defek pada anterior sacral.MRI akan menunjukkan kandungan CSS, yang berhubungan dengan kanal spinal. Anomali seperti tetering kord dan lipoma dapat ditemukan juga.

Meninggocel dan Myelomeninggocel Meninggocel dan myelomeninggocel merupakan satu bentuk kelainan distrofi spinal yang sering. Yang mana terjadi akibat dari gagalnya fusi perselubungan neural dorsal. Meninggocel menunjukkan herniasi dari meninges sahaja, manakala myelomeninggocel adalah herniasi kantung pada sebagian kord spinal atau akar saraf. Pada ultrasonografi menunjukkan kantung lobular yang unechoic diikuti low-lying thetering cord.