Anda di halaman 1dari 5

THALASSEMIA (Thals.) file: THALASSEMIA (fd A) dr. Dradjat Boediman, Sp.A.K Yang perlu diketahui tentang thalassemia Thals.

. : kelainan genetik pada darah (penyakit hemolitik anemia hemolitika) 2 jenis: Thals. Beta (mayor) dan Thals alfa (minor) Thals. Beta: berat, biasanya diakhiri dg kematian masa kanak-kanak. Diderita seumur hidup. Tergantung dari transfusi darah Di Indonesia : 2000 - 3000 bayi lahir dg thalassemia setiap tahunnya WHO : 4.5% penduduk dunia adalah carrier (pembawa sifat) Ada 200 jenis mutasi gen thals. Di Indonesia: frekw. gen thals. 3-10% penduduk adalah carrier. Hb normal dibentuk oleh 2 pasang rantai globim alfa dan beta dan 4 mol.heme Pd thals.: bbrp / seluruh rantai globin alfa dan beta Thals.alfa: bbrp / seluruh rantai globin alfa hilang Thals.beta: bbrp / seluruh rantai globin beta hilang Komponen Hb tak lengkap, ikatan tak stabil Hb mudah rusak/hancur anemia hemolitika menghambat tum-bangnya Thals. diturunkan secara genetik ortu Anak thals satu / kedua ortunya mengidap thals Tak semua anak yg diturunkan oleh ortu mengidap thals. meskipun keduanya mengidap thals. Bila kedua ortunya adalah carrier maka anak yang diturunkan akan menderita thals. 25% thals.mayor, 50% carrier dan 25% sehat Salah satu ortu adalah thals mayor (?) semua anaknya adalah carrier Salah satu ortu adalah thals sedang pasangannya adalah carrier atau keduanya adalah thals.mayor anak-anaknya thals.serious Yang menunjukkan gejala thals.mayor Tak menunjukkan gejala thals. Minor = carrier / trait KLINIS: - Biasanya mulai terlihat dan terdeteksi pada umur 6 bulan - gangguan tum-bang. Pendek, kurus, perut buncit - perkembangannya terbelakang karena anak sering absen sekolah (transfusi) - mungkin terlihat ikterik - wajah dg gambaran khas / mongoloid (facies Cooley) - Pucat, Lesu, Kulit lebih hitam - Pembesaran limpa dan hati (hepatosplenomegali) LABORATORIS: - Analisis Hb: Hb F ( ), Hb A (N, atau ) dan elektroforesis Hb - Kadar besi serum, ferritin dan saturasi transferin meningkat - kadar Hb darah - MCHC rendah - MCV kecil

Gambaran darah tepi / Morfologi sel darah merah: sel target, retikulosit, mikrositik hipokrom, fragmentasi, normoblast (erithrosit berinti) Fragilitas osmotic

RADIOLOGIS TULANG KEPALA: tipis PEMERIKSAAN KHUSUS: - Analisis DNA TERAPI MEDIKAMENTOSA: - Belum ada obat u/ menyembuhkan - transfusi darah seumur hidup. Bila kadar Hb < 7 g % dg PRC (packed red cell). Pemberian 3 mL PRC /kgBB memberi kenaikan Hb sebanyak 1 g/dL - Kadar Hb darah dipertahankan 8-9.5 g% - chelasi besi (desferoxamine, mengikat zat besi untuk dibuang lewat urine dan feses) bila kadar ferritin serum mencapai 1000 mg/L atau saturasi transferin > 50% ( 10-20 X transfusi darah). Obat diberikan subkutan dengan pertolongan pompa infus , selama 8-10 jam dengan dosis 25 50 mg/kgBB/hari, minimal 5 hari berturut-turut setiap kali selesai transfusi darah. Kadar zat besi yang berlebihan itu mengganggu warna kulit, mengilfiltrasi hati, jantung dan mengganggu system hormonal. Ada juga obat bentuk tablet yang bisa diberikan per oral. Harganya sangat mahal. Terapi lain dengan menanamkan stem sel sumsum tulang atau tali pusat janin. Biayanya juga sangat mahal. - Kadar Hb dipertahankan 8 9.5 g% - Effek samping chelasi: demam, nyeri perut, nyeri kepala, gatal-gatal, sukar bernapas. Tindakan hentikan chelasi besi. - Vit.C 100-250 mg/hari selama chelasi u/ tingkatkan effek chelasi besi. - Asam folat 2-5 mg/hari u/ memenuhi kebutuan yang meningkat dan untuk meningkatkan kualitas bdm - Vit E: 200-400 IU sbg antioksidan u/ memperpanjang umur bdm TERAPI OPERATIF: - bila limpa sangat besar (hipersplenisme) pada pemberian suspensi PRC > 250 mL/kg BB dalam satu tahun. Hipersplenisme berisiko terjadi ruptur - bila terlalu sering transfusi darah TERAPI PENCEGAHAN : counceling DAMPAK SOSIAL: - biaya perawatan dan pengobatan mahal - ortu harus kerja keras untuk biaya perwatan/pengobatan - dampak ke anggauta keluarga yang lain. - tumbuh kembang terhambat - kurangi prod. kerja ortu karena harus mengantar /menunggu anak di RS Biaya perawatan : Rp 300 juta / anak / tahun (2008) Seringnya mendapat transfusi darah, anak thals. berisiko tinggi terkena infeksi hepatitis B dan C, HIV/AIDS dan penyakit lain Populasi thals. akan bertambah terus. Diturunkan kepada generasi berikutnya Solusi: pencegahan untuk tidak melahirkan thals.

Counceling: dg risiko memisahkan pasangan yang sudah terlanjur cintrong Sumber: Standar Pelayanan Medis KESEHATAN ANAK, IDAI, Ed 2004 MKK Dokter Kita Ed 04-THN III- April 2008

THALASSEMIA

File: THALASSEMIA (fd A)

Thalassemia (Thals): kelainan genetik pd drh (hemolitika) Hidupnya terganung pd transfusi darah Hb normal dibentuk oleh 2 pasang rantai globin alfa dan beta dan 4 mol. heme Dua jenis : Mayor (beta) dan Minor (alfa) 1. Mayor --> berat. Biasanya berakhir dg kematian masa kanak-2. Bbrp/seluruh rantai beta hilang 2. Minor --> ringan. Bbrp/seluruh rantai alfa hilang Thals --> komponen Hb tak lengkap --> ikatan tak stabil, mudah hancur --> an. Hemolitika --> TK terganggu Thals. diturunkan secara genetik oleh ortunya Anak thals : satu/kedua ortu mengidap thals. Ortu thals --> tak semua anaknya thals. --> Mendel (25% mayor, 50% carrier dan 25% sehat) Mayor --> gejala mencolok (serious) Tanpa gejala --> minor (carrier / trait) KLINIS: - wajah mongoloid (facies Cooley) - pucat , lesu, kulit lebih hitam/gelap - pendek, perut buncit - TK terbelakang - Biasanya terdeteksi pd umur 6 bulan - Hepatoslenomegali LABORATORIS: - HbF , HbA: N / / - Kadar Fe serum, ferritin dan transferin - Kadar Hb ,

- MCHC rendah - MCV kecil - Darah tepi --> sel target, retikulosit , mikrositik hipokromik, fragmentasi (+),normoblast (eri berinti) - Fragilitas osmotik Radiologis tulang kepala --> tipis Therapi medis: - belum ada obat u/ sembuh - transfusi darah (Hb < 7 g%) - chelasi besi (desferoxamine, mengikat Fe u/ dikeluarkan bersama urine dan feses) bila kadar ferritin > 1000 mg/L atau saturasi transferin > 50%. Chelasi diberikan subkutan dg bantuan pompa infus, 8-10 jam. - Vit C --> tingkatkan effek chelasi - Asam folat --> tingkatkan kualitas bdm. - Vit E sbg antioksidan Therapi operatif: lien sangat besar, hindari ruptura atau sering transfusi darah. (PRC > 250 nL dalam 1 thn. Therapi pencegahan --> counseling Dampak social: - biaya perawatan ( Rp 300.000,-/tahun , 2008) - ortu kerja keras - dampak ke angg. Keluarga lain - kurangi prod. kerja ortu - TK anak terganggu - Populasi thals akan terus bertambah Sering transf. --> risiko infeksi >> (hepatitis, HIV dan penyakit lain) Solusi alternatif: tidak melahirkan bayi thals. Indonesia: 3-10% gen thals adalah carrier --> 2000 3000 bayi lahir dg thals. setiap tahun

WHO : 4.5% penduduk dunia --> carrier (pembawa sifat) Ada 200 mutasi gen thals.