Anda di halaman 1dari 30

METABOLISME Fe

HEMOCHROMATOSIS
Merupakan kelainan karena penumpukan besi yang disebabkan oleh peningkatan absorpsi Fe diusus. Penumpukan besi ini bisa merusak jaringan antara lain hati, jantung , pankreas, sendi,pituitary

Penyebab Utama: 1. Herediter ( gene mutant HFe) primer 2. Iron overload - gangguan eritropoesis - intake Fe berlebihan Gejala Klinik Dini lemah, lesu, kehilangan berat badan, hiperpigmentasi kulit (bronze), sakit perut, libido

Hepatomegali (95% kasus) , kadang dengan LFT yang H Spider angioma,splenomegali,arthropathy, ascites, cardiac arrythmia,CHF, rontok rambut badan , eritema palmaris, gynecomastia dan atrofi testis DM pada 65 % kasus, terutama bila ada riwayat DM dalam keluarga

Insufiensi adrenal,hipothyroidism dan hipoparathyoidism jarang Diagnosis : - Fe serum - transferin - ferritin - test genetik pada keluarga gen mutasi C282 Y dan H63D

- biopsi hati untuk tahu tissue iron dan kemungkinan kematian pada pasien yang tidak diobati disebabkan cardiac failure ( 30 %), cirrhosis (25 %) dan Ca hepatoseluler (30 %)

Pengobatan - pengeluaran Fe yang berlebihan dengan cara - Phlebotomi 1 unit darah ~ 250 mg Fe Jumlah yang harus dikeluarkan > 25 gr Fe maka phlebotomi bisa dilakukan tiap minggu untuk 1-2 tahun

Phlebotomi dikurangi untuk mempertahankan kadar Fe pada < 27 mol/L ( 150 g/dL) Chelating agent antara lain deferosamine ( infused SC memakai portable pump) bisa mengeluarkan 10-20 mg Fe /hari

PORFIRIA
Merupakan penyakit karena gangguan pada sintesis heme. Bisa -inherited -acquired Gejala timbul karena overproduksi akumulasi ekskresi

Zat intermediate dari sintesis heme yang dimanifestasikan dalam: Disfungsi sistem saraf dan sensitivitas kulit pada sinar matahari

Acute Intermittent Porphyria (AIP) - kelainan autosom dominan - Gejala antara lain abdominal colic, muntah, konstipasi, port wine colored urine ,neurologic and psychiatric disturbances

Serangan acut jarang timbul sebelum usia puber dan berlangsung dari beberapa hari sampai bulan. Tidak ada gejala fotosensitivitas Gejala klinik dan manifestasi biokimia meningkat oleh konsumsi barbiturat, antikonvulsan,esterogen, obat kontrasgotif , alkohol dan diet rendah kalori

Diagnosa ditegakkan dengan ditemukannya PBG urin pada serangan akut ALA Urin bila didiamkan akan jadi gelap karena PBG urin akan spontan berpolimerisasi Menjadi uroporfirin dan porfobilin

Pengobatan Diberikan pada saat serangan ;berupa: - heme dalam bentuk heme arginate , heme albumin atau hematin secara infus tiap hari selama 14 hari -IV glukosa sebanyak 20 g/ jam atau oral feeding - Abdominal pain diberi narcotic analyctics - nausea, untah an anxietas diberi phenotiazin

- Beri makanan adekuat; hindari obat yang diketahui bisa merupakan faktor presipitasi timbulnya serangan - Pengobatan yang tepat untuk atasi infeksi

Porfiria Cutanea Tarda Paling sering , ditandai oleh adanya - gejala kulit dan gejala hepar.

E/ : defisiensi ( inherited acquired) dari enzim uroporfirinogen dekarboksilase - Gejala fotosensitivitas akibatkan pigmentasi kulit , kulit pecah-pecah disertai eritrema dan lesi luka

biasanya mengenai muka, dahi dan lengan bawah . Penderita dengan gangguan hati berisiko menderita Ca-hepatoseluler Uroporfirin dan koproporfirin urin meningkat Gejala nerologis tak jelas Penderita dengan gangguan hati berisiko menderita Ca-hepatoseluler

Uroporfirin dan koproporfirin urin meningkat


Pengobatan : - hindari faktor presipitasi (alkohol estrogen,suplemen Fe dll) - phlebotomy ( tiap1-2 minggu) sampai Fe hepar menurun.

Dosis rendah chloroquin atau hydroxychloroquin bisa meningkatkan ekskresi porfirin pada pasien yang tidak bisa dilakukan phlebotomy / tidak beri respons pada phlebotomy

Erythropoetic Porphyria
Pada jenis , porfiria dari eritrosit sumsum tulang dan plasma akan menumpuk dikulit menimbulkan gejala fotosensitivitas kulit. Termasuk E.P adalah 1. X-linked sideroblast anemia 2. Congenital erythropoetic porphyria 3. Erythropoietic photoporphyria

D/ dan Th/ tergantung dari tipe porfiria - sering memerlukan transfusi untuk suppress erythropoiesis - hindari exposure sinar matahari