Autismo
Flga. Macarena Cerda D. Ao 2012
DEFINICIN
El autismo es el cuadro clnico ms comn dentro del grupo de trastornos del desarrollo. 3 a 6 de cada mil nios padecen autismo.
(National Institute of Neurological Disorders and Strocke, 2006).
DEFINICIN
Kanner (1943) dando una descripcin clnica lo define como:
Nios que presentan una constelacin de sntomas comunes (sndrome) cuyo sntoma principal es la incapacidad para establecer relaciones afectivas normales con las personas Kanner (1943).
DEFINICIN
El
autismo es un trastorno biolgico profundo en el desarrollo del mundo simblico e imaginativo haciendo que las pautas funcionales y de conducta del nio afectado no correspondan a ningn estadio concreto del desarrollo, sino que refleja una distorsin de este y que dura toda la vida.
CRITERIOS DSM-IV
ETIOLOGA Y ETIOPATOGENIA
An no se conoce en forma clara las causas de autismo. Se sabe que es multifactorial, tanto la gentica como el entorno juegan un rol preponderante. Los investigadores han identificado diversos genes asociados con este trastorno, as como factores ambientales tales como virus o qumicos, contribuyen al desorden.
Las ms frecuentes afectan a la 15q, 2q, 17q, 7q, 12q, y los relacionados al X (Servicio de Neurologa, Hospital de Pediatra Juan P. Garrahan).
Respecto a los estudios de Bioqumica Cerebral se han relacionado tres neurotransmisores con autismo:
Seretonina, que se considera la responsable de la regulacin del sueo, el estado de humor, la temperatura corporal, el apetito y la liberacin de hormonas, cuyos niveles se han encontrado descendidos en la sangre de los individuos autistas. Dopamina, importante en el control del funcionamiento motor, la cognicin y la regulacin de la liberacin de hormonas, se ha sugerido que puede estar sobreactivada en autistas.
Norepinefrina o noradrenalina, implicada en procesos relacionados con el arousal y la ansiedad, habindose hipotetizado que en niveles excesivos pueden ser los responsables de la sobreactivacin encontrada en nios autistas.
HALLAZGOS NEUROANATMICOS
Lbulo Frontal-> Relacin con funciones ejecutivas.
Usando RMF, se visualiza que el lbulo frontal un crecimiento anormal (Carper et al., 2002; Ben Bashat D. et al., 2007). Junto con otras regiones se encuentra implicado en la disminuida habilidad de hacer juicios morales que caracteriza al autismo (Hiraishi H., 2007).
HALLAZGOS NEUROANATMICOS
Amgdala y Gyrus Fusiforme
A la Amgdala se le otorga un rol central en las teoras de percepcin social y cognicin (BaronCohen et al., 2000; Schultz et al., 2000a).
Ha sido demostrado que juega un rol crtico en los tempranos estadios del procesamiento de la expresin facial (Calder et al., 2001; Zald, 2003).
HALLAZGOS NEUROANATMICOS
Anderson and Phelps (2001) mostraron que las lesiones en la amgdala impiden la percepcin de eventos emocionales sobresalientes. En los pacientes con autismo, la regin del cerebro llamada gyrus fusiforme, no reacciona en respuesta a la presencia de un rostro humano.
Las personas con TEA mostraron significativamente menos activacin del gyrus fusiforme derecho comparado con los controles. (Schultz et al., 2000b).
HALLAZGOS NEUROANATMICOS
A pesar de estos datos, no hay ningn marcador especfico que haya sido identificado como propio de este sndrome.
NEURONAS ESPEJO
Conjunto de neuronas que controlan nuestros movimientos y, adems, responde de forma especfica a los movimientos e intenciones de movimiento de otros sujetos. Son neuronas con respuestas que se han denominado bimodales: sensoriales y motoras.
NEURONAS ESPEJO
Descritas por Rizzolatti (2006) inicialmente en la corteza
motora de los primates superiores y, con posterioridad, su existencia se ha demostrado en otros animales, como las aves canoras. Hay evidencias de que en el ser humano constituyen un complejo sistema neuronal que participa en la capacidad de reconocimiento de los actos de los dems, en la identificacin con stos, e incluso en su imitacin, razn por la cual se han denominado neuronas espejo.
NEURONAS ESPEJO
En el ser humano se las encuentra en el rea de Broca y en la corteza parietal. En las neurociencias estas neuronas desempean un importante rol dentro de las capacidades cognitivas ligadas a la vida social, tales como la empata y la imitacin.
NEURONAS ESPEJO
Williams y colegas (2001), sugieren que el disfuncional desarrollo del sistema de neuronas espejo probablemente sea una combinacin de factores genticos y ambientales que podra llevar a la dificultad de representar a otros en uno e impedir la imitacin. Lo cual lleva al trastorno en las habilidades sociales y comunicativas como los dficit de Teora de la Mente, Atencin Conjunta, Empata y Lenguaje los cuales definen al autismo.
TEORA DE LA MENTE
El trmino Teora de la mente fue acuado por Premack y Woodruff en 1978 para explicar los mecanismos por los cuales los chimpancs son capaces de inferir los estados mentales de sus congneres.
Segn Rivire y Nez (2001), la teora de la mente consiste en la capacidad que tiene una persona de reconocer que otra puede tener estados mentales diferentes a los propios.
Esto se puede evaluar a travs del experimento de la falsa creencia.
TEORA DE LA MENTE
Experimento 1 : Falsa creencia de primer orden: Tarea de cambio inesperado de objeto (Wimmer y Perner, 1983) :
Esto determina si el nio A tiene o no la capacidad de diferenciar el estado mental propio del estado mental del nio B. Si la respuesta del nio A consiste en la informacin que l posee, no hay desarrollo de teora de la mente, ya que no identifica que el nio B, al no tener acceso a la informacin, dara otra respuesta.
Sally
Anne
TEORA DE LA MENTE
Experimento 2 : Falsa creencia de segundo orden (Sullivan y cols. 1994):
Las creencias falsas de segundo orden hacen referencia a la capacidad que tienen los nios de atribuir falsas creencias a los dems (Mara piensa que su madre cree).
TEORA DE LA MENTE
Experimentos muestran que alrededor de los cuatro aos, los nios tienen la capacidad de atribuir estados mentales diferentes a los propios.
Kaland, Mortensen y Smith (2007) realizaron estudios con nios que presentan TEA. Los estudios mostraron que los tiempos de respuesta y tasas de equivocacin de cada infante fueron mayores a los niveles esperados en nios de edades correspondientes sin TEA.
SINTOMATOLOGA
El autismo incluye una constelacin de sntomas primarios que estn presentes en todos los individuos, adems de otros sntomas diversos que a menudo se vinculan con el trastorno. La presentacin de los sntomas vara mucho entre los sujetos, segn la edad y niveles de desarrollo. Ningn sntoma aislado es patognomnico.
SINTOMAS PRIMARIOS
Existen 3 comportamientos distintivos que caracterizan al autismo:
Alteraciones en las relaciones sociales e interaccin (rasgo distintivo). Alteraciones en el lenguaje verbal y no verbal. Presentacin de patrones e intereses restrictivos y repetitivos de conducta.
SINTOMATOLOGA
Hay una perturbacin de la coordinacin normal de las tres vas de desarrollo (motora, socialadaptativa y cognitiva). Se dan retrasos, interrupciones o regresiones en una o varias de esas vas:
En la va motora: por ejemplo, puede ocurrir que los hitos del desarrollo de la motricidad gruesa se hayan adquirido normalmente y, por el contrario, se retrase el desarrollo de la motricidad fina.
SINTOMATOLOGA
En la va perceptiva o sensitiva: los nios con autismo procesan la informacin por piezas y no de una forma global. Adems, puede existir perturbaciones de las respuestas a los estmulos sensoriales. Entre vas: por ejemplo, puede ocurrir que sean normales las respuestas motoras y haya un retraso social-adaptativo y cognoscitivo.
SINTOMATOLOGA
Detenciones, retrasos e islotes : por ejemplo:
El desarrollo motor puede ser normal hasta los dos aos, y luego hay una detencin. Puede existir un desfase cronolgico importante. La conducta imitativa y/o el habla pueden retrasarse hasta los tres aos, seguido de una adquisicin rpida hasta alcanzar el nivel evolutivo esperado (Ojo, que el lenguaje no lo utilizan para interactuar con los dems). Pueden presentar islotes de habilidad (Ej.: memorizar pases).
SINTOMATOLOGA
Puede haber una hiperactividad o hipoactividad generalizada, as como una alternancia de estos dos estados en perodos que oscilan entre horas y meses. Sntomas visuales: examen cuidadoso de detalles visuales, aparente desvo del contacto ocular, mirar con fijeza mirar prolongadamente las manos o determinados objetos, atencin a los cambios de iluminacin. Sntomas auditivos: atencin cuidadosa a los sonidos auto-inducidos, no-respuesta o "hiper-respuesta" a diversos niveles de sonidos.
SINTOMATOLOGA
Sntomas tctiles: que pueden consistir en respuestas excesivas o muy pobres al ser tocados, al dolor, temperaturas, el "sobar" superficies repetidamente, y sensibilidad a la textura de los alimentos. Sntomas vestbulares: reacciones hiper o infra a estmulos de gravedad, girar sobre s mismos sin sufrir vrtigos y preocupacin por objetos que giran. Sntomas olfativos y gustativos: pueden o no olfatear repetidamente algo, preferencias alimenticias especficas, chupar objetos. Sntomas propioceptivos: aleteos de manos y balanceos.
SINTOMATOLOGA
Perturbaciones de habla, lenguaje-cognicin y comunicacin no verbal. Entre los sntomas pueden incluirse:
Capacidad simblica ausente o limitada Buen desarrollo de capacidades cognitivas especficas como la memoria mecnica No se desarrollen, en cambio, los trminos abstractos, los conceptos ni el razonamiento. Ecolalia inmediata o diferida con algn grado de intencin comunicativa o sin ella. Empleo ilgico de conceptos, neologismos.
SINTOMATOLOGA
Comunicacin no verbal:
Ausencia de gestos apropiados.
Pueden emplear gestos, pero mecnicos no atribuyendo un significado simblico. Alteraciones de la capacidad de relacionarse adecuadamente con objetos, situaciones y personas.
No hay bsqueda de confort ni de consuelo. No hay No hay conductas anticipatorias No existe establecimiento de contacto ocular.
CARACTERSTICAS
Durante sus tres primeros aos se ha observado en el nio autista: Dficit en las habilidades de sealizacin, gestual y mmica. Pocas imitaciones verbales y no verbales y sociales. Pocos juegos simblicos creativos. Manipulacin estereotipada de los objetos. Sntomas de un lenguaje interior pobre.
CARACTERSTICAS
La voz es con frecuencia tona y arrtmica. Tienen un control dbil de sus rganos fonoarticulatorios y padecen trastornos de respiracin.
Prefieren producir sonidos de alta frecuencia variando bruscamente la intensidad de los sonidos emitidos; adems tienen tendencia a ganguear.
La tonalidad, intensidad y entonacin de la voz son, por lo tanto, escasamente controladas.
CARACTERSTICAS
Afectacin de comportamientos no verbales:
Contacto ocular Expresin facial Posturas Gestos corporales
CARACTERSTICAS
No hay reciprocidad social. No hay reciprocidad emocional. Usa al otro accesorio. como herramienta, conciencia del como otro,
CARACTERIZACIN
Predictibilidad
No anticipan acontecimientos. Conductas ritualistas.
Apego
No buscan la proximidad en las personas.
El juego
Juego repetitivo. No elaboran normas sociales. No participa en juegos sociales simples.
TIPOS Y NIVELES
Autistas no verbales (con mutismo total o funcional):
Ausencia de vocalizaciones o empleadas con propsitos autoestimulatorios, sin intencin comunicativa. No explora ni utiliza sonidos nuevos. Usan muy pocos gestos. Ausencia de lenguaje propio, creativo.
TIPOS Y NIVELES
Autistas verbales:
Ausencia de competencia lingstica.
TIPOS Y NIVELES
Autistas con competencia lingstica en desarrollo:
Produce emisiones creativas. Construcciones sintcticas adecuadas.
TIPOS Y NIVELES
Autismo de alto funcionamiento:
Es un trmino informal aplicado a las personas autistas que se considera que poseen una mayor "funcionalidad" o "capacidad" que otros autistas, de acuerdo con las mediciones. Se refiere principalmente a los nios con autismo que no tienen asociado dficit cognitivo, alcanzando un CI normal promedio. Sin embargo, no hay consenso sobre la definicin del trmino. El autismo de alto funcionamiento todava no es un diagnstico reconocido en el DSM-IV-TR o e CIE-10.
Las personas con estos trastornos tienen mayor vulnerabilidad para otros problemas que la poblacin general.
Por una lado existen ciertas enfermedades que afectan al cerebro que se presentan con una mayor frecuencia de lo esperable:
Epilepsia (entre el 20 y 30 % de los menores con autismo desarrollan epilepsia a la edad adulta) Esclerosis tuberosa (crecimiento de tumores cerebrales) Neurofibromatosis Sndrome de Angelman: Enfermedad neurogentica caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegra permanente, con risas y sonrisas en todo momento.
Sndrome X Frgil: o Sndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser ste desde moderado a grave. Cara larga y orejas prominentes.
Sindrome de Tourette: Trastorno neuropsiquitrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por mltiples tics fsicos (motores) y vocales.
El grado de posible discapacidad intelectual asociada tiene importancia a la hora de determinar el tipo de apoyos que van a ser necesarios, e influye en el pronstico que se va a hacer en relacin a la vida adulta de la persona.
DIAGNSTICO
Hasta el momento, no existe ningn marcador biolgico o test especfico para el diagnstico de los trastornos del espectro autista, por lo que el diagnstico se basa en:
Juicio clnico. Criterios diagnsticos El apoyo de varios instrumentos de evaluacin.
DIAGNSTICO
Implica una evaluacin exhaustiva tanto para diagnosticar como para caracterizar el trastorno. 1.- Historia clnica:
Antecedentes familiares. Datos pre y neonatales. Historia evolutiva. Antecedentes de salud. Aspectos familiares y sociales. Consultas y tratamientos anteriores.
DIAGNSTICO
2.- Manuales diagnsticos:
DSM-IV TR. CIE-10.
DIAGNSTICO
En el primer ao de vida, no existen caractersticas especficas que permitan una identificacin clara de este trastorno.
Aunque s es frecuente que los padres sientan que algo no va bien.
DIAGNSTICO
En la etapa preescolar y a partir del segundo o tercer ao de vida, van a aparecer sntomas claros en la exploracin y en la entrevista clnica.
Estos sntomas van a poder detectarse en el contexto de los exmenes rutinarios de salud, y, de confirmarse, harn necesaria una derivacin a servicios especializados.
DIAGNSTICO
El diagnstico de los trastornos del espectro autista va a tener como eje central el que se cumplan los criterios diagnsticos recogidos en las clasificaciones de trastornos mentales actualmente en vigencia (ICD-10, DSM-IV-TR)
Signos de alarma
1. Ausencia de balbuceo a los 12 meses.
2. Ausencia de comunicacin no verbal como sealar, decir adis, etc. a los 12 meses. 3. Ausencia de palabras aisladas a la edad de 16 meses.
EVALUACIN
Evaluacin especifica ante las sospecha de trastorno del espectro autista:
Cuestionario de Autismo en la InfanciaModificado (Modified Checklist For Autism In Toddlers - M-CHAT) (Baron-Cohen S. et al., 1992) :
Es una encuesta que se aplica a los padres. Permite detectar conductas precursoras autismo. de
M-CHAT
La Lista de Verificacin para el Autismo en Nios Pequeos Modificada es el mtodo usado internacionalmente para detectar trastornos del espectro autista en nios con edad comprendidas entre 18 y 60 meses. El cuestionario consta de 23 tems, subdivididos internamente en las categoras de normales o crticos. Se considera que un nio falla en el cuestionario si falla en 2 o ms tems crticos o si falla 3 tems cualesquiera. No todos los casos en los que se fallen suficientes tems tienen por que cumplir los criterios para un diagnstico del espectro autista. Sin embargo, existe dicha posibilidad, y se justifica que se realice una valoracin diagnstica por parte de un profesional de la salud. Intruccin a los padres: Seleccione la respuesta que le parece que refleja mejor cmo su hijo o hija acta NORMALMENTE. Si el comportamiento no es el habitual (por ejemplo, usted solamente se lo ha visto hacer una o dos veces) conteste que el nio o nia NO lo hace. Por favor, conteste a todas las preguntas.
EVALUACIN
El Inventario para el Diagnstico del Espectro Autista (IDEA) (Rivire A., 1998). Tiene el objetivo de evaluar doce dimensiones caractersticas de personas con espectro autista y/o con trastornos profundos del desarrollo
INTRODUCCIN
En el ao 1943 Leo Kanner publica Trastornos Autistas del contacto afectivo, una descripcin de 11 nios cuyas principales alteraciones se centraban en 3 reas:
1.
Perturbacin en la reciprocidad de la interaccin social, con tendencia al aislamiento. Notoria alteracin comunicativas. en las capacidades
2.
3.
ngel Riviere, aport un nuevo y ms amplio concepto, el de Tanto TEA como TGD hacen referencia a trastornos neuroevolutivos que pueden presentar alteraciones en la trada.
Este concepto permite conocer las caractersticas comunes y diferentes. Basado en este nuevo concepto surge el Inventario de Espectro Autista (IDEA) del mismo autor.
HERRAMIENTA
Nos ofrece una herramienta de evaluacin de las alteraciones cualitativas de doce dimensiones del desarrollo. Nos entrega un puntaje cuantitativo. Nos brinda informacin sobre la evolucin de un paciente. Ayudar a formular estrategias de tratamiento de las dimensiones, en funcin de las puntuaciones en ellas.
PUNTAJE
FINAL
Las puntuaciones en torno a los 24 puntos son propias de los cuadros de Trastorno Aperger. Las puntuaciones que se sitan en torno a 50 puntos son propias de los cuadros de Trastorno de Kanner con buena evolucin. Es importante tener en cuenta que las puntuaciones altas corresponden a los cuadros mas severos (80 puntos).
EVALUACIN
Escala de Clasificacin de Autismo de Gilliam (GARS) (Gilliam, 1995).
Exploracin de trastornos generalizados del desarrollo (The Pervasive Developmental Disorders Screening Test-Stage 3) (Siegel, 1998). Entrevista revisada para el diagnstico de autismo (The Autism Diagnostic Interview Revised, ADI-R) (Lord y cols., 1989 y 1994) Escala de Comportamientos Adaptativos de Vineland (Sparrow y cols.,1984)
Prueba de falsa creencia de primer orden (Sally y Ann) (Wimmer y Perner, 1983). Y de segundo orden (Sullivan y cols. 1994). Para evaluar teora de la mente.