A.A.Ngr Mayun Trinanditya 2002.04.0.

0126

AUTISME DAN PENATALAKSANAAN PSIKIATRIK

Pendahuluan
Rujukan anak usia 2-5 th sampai 8 12 th sering didapatkan rujukan dari Dokter umum, dokter spesialis anak, dokter spesialis lain, orang tua dengan keluhan : cuek, sering main sendiri tak ada kontak mata bicara sendiri, tak jelas (bahasa planet) memukul orang lain/dirinya sendiri lambat bicara, bicara beo tertawa, menangis tanpa sebab suka jalan jinjit/melompat-lompat/lari tanpa tujuan hiperaktif gerakan aneh diulang-ulang (flapping) dsb.

Gilberg (1986) Keadaan mirip autisme disebut Gangguan Perkembangan Pervasif atau Gangguan Spektrum Autisme, termasuk: Autisme masa kanak Sindroma Asperger Sindroma Rett Gangguan disintegrasi masa kanak Autisme tak khas Sindroma Asperger

Perkembangan kognitif tak terlambat, bicara masih baik. Gangguan Autisme: 75% anak autisme IQ < 70 (Retardasi Mental) DefinisiGangguan Spektrum Autisme (ASD) Onset dini usia < 3 tahun Kesulitan interaksi sosial secara timbal balik Gangguan komunikasi verbal dan nonverbal Tingkah laku terbatas & berulang-ulang Keterbatasan minat, aktivitas dan imajinasi Dr. Auorius Plorplys & McCandless J Ada 3 tipe dasar gangguan Autisme 1. Autisme klasik (sejak lahir) = congenital autism (Kanner) 2. Autisme regresif Perkembangan dan tingkah laku mula-mula normal sesudah usia 12-24 bulan menjadi mundur 3. Autisme sekunder Autisme akibat sekunder dari - phenyketonuria (PKu) - abnormalitas sistem kromosom * fragile x syndrom * tuberous sclerosis, dsb.

Epidemiologi
Autisme klasik (sejak lahir) jarang terjadi 1-2 dari 10.000 kelahiran Autisme regresif membumbung tinggi 1 dari tiap 250 anak.

CDC (Center for Disease Control) Pantai timur Amerika/California/Eropa 6,87 kasus per 1000 anak atau satu dari 150 anak autisme regresif epidemi ASD di seluruh dunia California, Eropa Peningkatan ASD tujuh kali lipat dalam satu dekade terakhir Ruang Day Care Jiwa Anak RSU Dr. Soetomo tahun 1997-2002 meningkat 7x lipat Sesudah th 2002 pasien autisme baru menurun karena banyak fasilitas penanganan autisme di Surabaya Prof Dr. Soemarno, dalam disertasinya th 1992: gangguan autisme sebanyak 12 orang tiap 10.000 populasi di Jogya (prevalensi gangguan autistik di Jogya: 0,12%)

Gejala-gejala Klinis Gangguan Autisme

ICD X & DSM IV Mulai timbul sebelum usia 3 tahun 3 gejala utama 1. kegagalan dalam interaksi sosial 2. kegagalan dalam komunikasi verbal & nonverbal 3. terbatasnya minat dan tingkah laku & selalu berulang DSM IV TR, tahun 2000 A. Harus ada sedikitnya 6 gejala dari (1), (2), (3). Minimal 2 gejala dari (1) dan masingmasing satu gejala dari (2) dan (3) 1. Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial yang timbal balik. Minimal 2 gejala a. tak mampu menjalin interaksi sosial yang cukup memadai, kontak mata sangat kurang,

ekspresi muka kurang hidup, gerak-gerik kurang tertuju b. Tak bisa bermain dengan teman sebaya c. Tak dapat merasakan apa yang dirasakan orang lain (empati tidak ada) d. kurang mampu mengadakan hubungan sosial dan emosional yang timbal balik 2. Gangguan kualitatif dalam bidang komunikasi. Minimal 1 gejala a. Perkembangan bicara terlambat atau sama sekali tak berkembang Anak tidak berusaha berkomunikasi secara nonverbal b. Bila anak bisa bicara, bicaranya tidak dipakai untuk komunikasi c. Sering menggunakan bahasa aneh dan diulang-ulang (bahasa planet) d. Cara bermain kurang variatif/imajinatif dan kurang dapat meniru

B. Minat terbatas, perilaku terbatas dipertahankan dan berulang-ulang. Minimal 1 gejala a. mempertahankan satu minat atau lebih dengan cara yang amat khas dan berlebihan b. terpaku pada satu kegiatan ritualistik atau rutinitas yang tak ada gunanya c. Ada gerakan-gerakan aneh yang khas dan diulang-ulang (flapping tremor) d. Seringkali sangat terpukau pada bagian-bagian benda (tangan boneka) C. Sebelum usia 3 tahun tampak adanya keterlambatan atau gangguan dalam bidang (1) interaksi sosial (2) bicara dan berbahasa (3) cara bermain monoton, kurang variatif D. Bukan disebabkan oleh sindroma Rett atau gangguan disintegratif masa kanak. Sering gangguan autisme disertai gejala lain misalnya hiperaktifitas, epilepsi, sindroma down, retardasi mental dsb.

Faktor Penyebab atau pencetus timbulnya gangguan Autisme

Kebanyakan kasus timbul karena kombinasi faktor genetika dan lingkungan Faktor lingkungan pemicu utama gen anak autisme Faktor lingkungan memicu kerusakan otak: Sebelum lahir (saat janin dalam kandung-an)

Saat lahir usia balita Serangan faktor lingkungan terlalu membebani sistem imun tubuh yang belum berkembang sistem imun tubuh berbalik arah menyerang tubuh sendiri autoimunitas Banyak anak autisme memiliki keluarga dengan sejarah penyakit autoimunitas misalnya alergi, arthritis, diabetes dll.
Belum ada studi secara pasti bahwa toksin lingkungan pemicu autisme

Dr. Vijendra Singh Menggambarkan model autoimunitas pada anak autisme Didapatkan adanya Myelin Basic Protein (MBP) yang merupakan derivat antibodi myelin 65% pada anak autistik 3% pada populasi kontrol Proses autoimunitas menyebabkan proses degenerasi yang terjadi perlahan-lahan pada myelin anak autistik kerusakan otak

Faktor Penyebab Gangguan Autisme

Dulu faktor psikologis Akibat sikap ibu dingin (kurang hangat/ memperhatikan) Teori ini sekarang dibantah ibu sikap hangat dan penuh perhatian anak tetap autisme Sekarang : gangguan neurobiologis menyebabkan kelainan perkembangan sel-sel otak selama dalam kandungan/sesudah anak lahir

Penyebab Gangguan Neurobiologis

Infeksi virus (rubella, measles, CMV, herpes simplex, retrovirus dsb) Keracunan logam berat (Pb, Hg, Cd, As, Al, Ni, dsb.) dari makanan atau udara Toxoplasma, jamur, parasit Trauma kelahiran (anoxia, perdarahan dsb) Gangguan faktor genetik/khromosom (autisme sekunder) Bahan kimia beracun : peptisida organofosfat: dursban & diacinon Faktor genetic Faktor genetik pada anak autisme belum jelas benar, namun terdapat kerentanan pada anak ASD Reed P. Warren kecenderungan anak autisme > sering pada anak kembar prevalensi pada anak laki > anak perempuan (4-5 x lebih banyak) Tidak setiap kasus autisme karena faktor genetik Dengan atau tanpa predisposisi genetika utama pemicu lingkungan autisme seperti infeksi virus subklinis atau keracunan logam berat Kontaminasi logam berat Sistem imun tubuh bayi yang rentan secara genetika dapat tergantunggu oleh logam berat yang masuk dalam tubuh, misal Hg, Pb, Cd, Al, As dll. Kerusakan otak akibat keracunan logam berat dapat menyebabkan perilaku agresif, antisosial dan tindak kekerasan Edelson SB (1998) Director The Eldenson Center for Environmental & Preventive Medicine di Atlanta, Georgia meneliti

* 56 kasus autisme * laki 43 orang, perempuan 13 orang * usia rata-rata 6 th (+ 3 12 tahun) Didapatkan: 1. Banyak logam berat di urine 2. Analisa darah logam berat (+) 3. Gangguan proses detoksikasi liver: 98.12% 4. 56 anak keracunan logam berat - 80% keracunan > 1 logam berat - 47% keracunan 3-4 macam logam berat Logam berat: Bahan kimia bersifat lipophilic Tak sempurna dimetabolisir liver Dapat langsung masuk ke otak anak kecil oleh karena blood brain barrier belum dapat melindunginya dapat merusak * neuron, dendrit, axon * myelin shealth, myelin forming cells, reseptor dan mitochondria Bahan kimia bersifat lipophilic Tak sempurna dimetabolisir liver Dapat langsung masuk ke otak anak kecil oleh karena blood brain barrier belum dapat melindunginya dapat merusak * neuron, dendrit, axon * myelin shealth, myelin forming cells, reseptor dan mitochondria

 Bahan kimia bersifat lipophilic Tak sempurna dimetabolisir liver Dapat langsung masuk ke otak anak kecil oleh karena blood brain barrier belum dapat melindunginya dapat merusak * neuron, dendrit, axon * myelin shealth, myelin forming cells, reseptor dan mitochondria Teori Metallothionein (MT) Dr. William Wash PhD, ahli biokimia di Maperville I L meneliti 1000 anak ASD serangan lingkungan (logam berat) ada disregulasi peptida kecil metallothionein terhenti perkembangan sistem saraf gangguan autisme Serangan lingkungan (keracunan logam berat) selama awal perkembangan melumpuhkan fungsi MT. MT berfungsi di daerah hipokampus otak mengatur tingkah laku, memori, emosi dan sosialisasi MT: suatu protein banyak peran Detoksifikasi merkuri dan logam berat lainnya Mengatur kadar zinc & tembaga (Cu) di dalam darah Membangun sistem imun tubuh & neuron otak Memproduksi enzim yang dapat memecahkan casein & gluten Berespons terhadap peradangan usus halus Dr. Walsh : meneliti 503 anak ASD di Pfeifer Treatment Center 99% anak ASD metabolisme logam berat yang abnormal karena disfungsi dari MT terjadi ketidak seimbangan jumlah Cu dan Zn (Cu/Zn) Dr. Walsh: fungsi MT dapat ditingkatkan melalui proses 2 langkah 1. Pengeluaran logam berat (termasuk Cu) 2. Terapi nutrien gizi yang memakai Zinc & suplemen lain mendorong produksi efektivitas MT

Gambaran kelainan di otak akibat Gangguan Autisme berupa

1. Kelainan neurokimia, kadar neurotransmitter serotonin menurun pada sel purkinye cerebellum 2. Kelainan neuroanatomi dengan cara otopsi, PET Scan, MRI Pengecilan cerebellum lobus VI-VII hipoplasia produksi serotonin menurun lalu lintas rangsangan informasi antarsel menjadi kacau Kerusakan hemispher otak kiri - gangguan bahasa ekspresif (area Broca) - gangguan bahasa reseptif (Wernicke) - daerah frontal dan temporal Gangguan pada lobus parietalis (43%) atrophi, jumlah sel otak menurun perhatian pada lingkungan terganggu acuh tak acuh Gangguan pada sistem limbik (Amygdala, Hippokampus) sel neuron padat dan kecil-kecil

Amygdala gangguan dalam mengontrol fungsi agresi & emosi sering marah, tertawa, menangis tanpa sebab, rasa takut tak wajar (takut gambar, suara menangis, kilat dsb) Hippokampus gangguan fungsi belajar, daya ingat dan perilaku: - kesulitan menyimpan informasi baru - perilaku aneh dan diulang-ulang - tingkah laku hiperaktivitas

Penatalaksanaan terpadu
Berbagai jenis terapi terpadu Terapi biomedis dr. Rudi Irawan Terapi medikamentosa Terapi perilaku

 Terapi wicara Terapi okupasi Pendidikan khusus 1.Terapi Medikamentosa Pemberian obat harus didasarkan 1. Diagnosis yang tepat 2. Indikasi kuat 3. Pemakaian obat yang tepat 4. Memahami cara kerja obat 5. Pemantauan terhadap efek samping obat 2. Terapi obat-obatan (psikofarmaka) Kerusakan sel otak di sistem limbik gangguan emosi & perilaku berupa agresivitas, hiperaktivitas, stereotipi Obat yang dipakai - Haloperidol: antipsikotik & Agresivitas - Ritalin (methylphenidate) hiperaktivitas - Antidepresan (gol. SSRI), serotonin (sel purkinye cerebellum hipoplasia serotonin ) - Risperidone : memperbaiki perilaku dan komunikasi (sosialisasi) - Citicoline injeksi: memperbaiki sel otak yang rusak Obat meningkatkan daya kognitif anak dan meningkatkan metabolisme glucose serta aliran darah otak 1. Piracetam (nootropil)

meningkatkan metabolisme glucose & aliran darah otak serta merenggangkan kelompok sel darah merah yang agak memadat pada pasien autisme 2. Citicoline (nicholine) injeksi Preparat choline: meningkatkan metabolisme glucose dan aliran darah di otak dan memperbaiki kerusakan susunan membran sel otak (membran plasma, mitochondria, membran nuklear, selaput myelin, endoplasma retikulum) Citicoline: suatu coenzym Citicoline berfungsi dalam pembentukan lecitin di otak unsur penting bagian susunan membran sel otakdipakai untuk semua gangguan kerusakan sel otak: trauma capitis/infeksi otak/trauma kelahiran dsb. Choline: zat pembangun neurotransmitter acetyl choline (Andang W. Gunawan ahli nutrisi) kekurangan choline disebabkan akumulasi logam berat di otak berkaitan dengan rendahnya asupan energi, protein, vitamin A, B, C, E, dan B3 (niacin), besi (Fe) dan zinc (Zn)kesulitan belajar, daya ingat rendah, pelupa & pikun 3. Terapi Okupasi perlu diberikan pada anak autisme dengan gangguan perkembangan motorik halus untuk memperbaiki kekuatan, koordinasi dan ketrampilannya Otot-otot jari harus diperkuat agar dapat menulis dan ketrampilan lain.

4. Pendidikan Khusus Pendidian individual yang terstruktur bagi anak autisme Sistem satu guru satu anak paling efektif karena kontak mata anak kurang Ruangan yang dipilih tak luas dan tak banyak gambar di dinding dan benda-benda yang tak perlu Sesudah ada perbaikan anak masuk kelas kelompok kecil kelompok besar Bila telah mampu bergaul dan berkomunikasi mulai masuk pendidikan biasa di TK dan SD normal

Terapi dapat dicapai optimal tergantung

pada: 1. Usia anak mulai dilatih Antara usia 2-5 th anak masih responsif terhadap stimuli dan latihan yang diberikan (sebelum usia 5 tahun: jumlah sel otak masih bertambah) 2. IQ anak > 70, anak cepat menerima pelajaran 3. Ada kemampuan berbicara dan berbahasa. Kadang anak autisme dapat berbicara tetapi tidak mengerti artinya 4. Intensitas pelaksanaan 4-8 jam/hari dalam 1 minggu