Anda di halaman 1dari 1

Eliptositosis Herediter Eliptositosis Herediter merupakan kelainan yang jarang ditemukan dan mempunyai gambaran klinis yang sangat

bervariasi. Pada eliptositosis yang ringan menunjukan gejala klinis yang khas. Sedangkan pada eliptositosis herediter yang berat dapat memberikan gambaran poikilositosis, hemolisis, serta anemia hemolitik sporadik. Di daerah endemis malaria, pasien eliptositosi terbukti resisten terhadap serangan malaria. Etiologi Defek membran yang herediter ini menunjukkan adanya defisiensi a dan b spektrin, serta adanya defek dari spectrin heterodimer self-associations yang menyebabkan terjadinya fragmentasi dari eritrosit. Sebagian diantaranya mengalami mutasi pada protein 4.1 dan glikoprotein C yang menyebabkan terjadinya eliptositosis. Gembaran klinis Eliptositosis mungkin ditemukan secara kebetulan pada pemeriksaan darah tepi secara rutin dan bahkan tidak ada hubungan dengan kelainan klinik hemolisis. Diagnosis eliptositosis dan adanya autosomal dominan inheritance. Proses hemolitik yang terjadi pada bayi baru lahir memberikan gambaran klinik ikterik, dengan gambaran darah tepi poikilositosis, kadang disertai anemia ringan dan splenomegali. Kolelitiasis mungkin didapatkan pada anak yang lebih besar. Laboratorium Pemeriksaan gambaran darah tepi sangat sangat penting untuk menegakkan diagnosis eliptositosis. Ambaran ovalositosis yang sangat menonjol menunjukkan adanya mutasi pada protein 3 yang merupakan gambaran khas dari South East Asian Ovalocytosis (SAO) yang tidak menyebabkan terjadinya hemolisis. Gambaran darah tepi yang terjadi menunjukkan derajatberatnya hemolisis yang terjadi, umumnya memberikan gambaran mikrositik, sferositosis dan poikilositosis, mungkin didapatkan gambaran bilirubin indirek yang meningkat. Pengobatan Eliptositosis yang tidak menunjukkan tanda-tanda hemolitik tidak memerlukan pengobatan. Pasien dengan hemolitik kronik memerlukan tambahan asam folat 1 mg/hari untuk mencegah terjadinya defisiensi asam folat sekunder. Splenektomi dianjurkan bila terdapat hemolitik yang nyata dan anemia yang berat disertai jumlah retikulosit yang meningkat > 10%, dengan harapak kadar hemoglobin menjadi normal dan retikulosit menurun.