Diagnosis Jika malformasi Arnold-Chiari terjadi dengan kelainan kongenital lain (tampak sejak lahir), diagnosis bisa didapat

sejak lahir. Kadang kala diagnosis ditegakkan setelah onset dari tanda dan gejala yang spesifik dan setelah tes diagnostik. Tes diagnostik yang bisa digunakan untuk mendiagnosis adalah: Sinar X

Sebuah tes diagnostik yang menggunakan pancaran energi elektromagnetik untuk menghasilkan gambaran dari jaringan dalam, tulang, dan organ ke film. Pemeriksaan ini dapat dengan mudah terlihat anomali tulang. Anomali tulang dasar tengkorak dapat terlihat pada 25 50% pasien malformasi ini. Pemeriksaan ini juga dapat memperlihatkan skoliosis, malfungsi shunt ventrikuloperitoneal, pembesaran dari kanalis spinalis servikal, defek penyatuan midline posterior, juga abnormalitas tulang anterior seperti dislokasi C1 dan C2. Tingkat kehandalan: pemeriksaan ini penting dalam mengevaluasi abnormalitas tulang kranial dan vertebra. CT-scan

Sebuah tes diagnostik yang menggunakan kombinasi dari sinar X dan teknologi komputer untuk menghasilkan gambaran cross-sectional (disebut slices), baik horizontal maupun vertikal dari tubuh. CT-scan menampilkan gambaran yang lebih detail bagian dari tubuh, termasuk tulang, otot , lemak, dan organ. Banyak digunakan untuk melihat adanya hidrosefalus, ektopia tonsillar, tonsil serebellar yang tertancap, serta kecurigaan adanya malfungsi shunt. CT-scan dapat memperlihatkan foramen magnum yang abnormal, dasar fossa posterior yang mendatar. CT-scan dapat sangat membantu pada pasien yang memiliki kontraindikasi untuk dilakukan pemeriksaan MRI. CT-scan penting juga untuk mendeteksi abnormalitas tulang.

MRI (Magnetic Resonance Imaging)

Sebuah tes diagnostik yang menggunakan gabungan dari magnet besar, gelombang radio, dan komputer untuk menghasilkan gambaran detail dari organ, dan struktur dalam tubuh. Dengan adanya MRI, evaluasi diagnostik malformasi Arnold-Chiari mengalami perubahan. MRI ini dapat mendeteksi malformasi Arnold-Chiari yang sebelumnya tidak dikenali atau salah diagnosis. Posisi tonsillar, konfigurasi tonsillar, dan abnormalitas lainnya tampak pada potongan sagital dan aksial. Pada pemeriksaan MRI dapat ditemukan:

Kesalahan posisi tonsil serebellar di bawah level foramen magnum Penyempitan fossa kranialis posterior Elongasi otak belakang Hidrosefalus obstruktif

- Abnormalitas lainnya yang menyertai seperti syringomyelia dan abnormalitas tulang Salah satu hal yang dapat dinilai pada MRI adalah ektopia tonsillar. Tingkat ektopia tonsillat diketahui dengan menghitung jarak ujung tonsillar di bawah garis yang menghubungkan basion dan opisthion dalam satuan milimeter. Pengukuran dilakukan pada potongan sagital T1 (gambar 1). Ujung tonsillar yang memanjang kurang dari 3 mm di bawah garis tersebut dikatakan normal.

Untuk dapat memenuhi kriteria malformasi Arnold-Chiari kongenital, herniasi tonsillar harus primer, bukan merupakan sebab dari adanya lesi massa seperti tumor otak, atau udem serebri. Kriteria yang dapat digunakan adalah herniasi dari salah satu tonsil serebellar yang berjarak 5 mm atau lebih dari garis penghubung basion dan opisthion. Herniasi tonsillar yang kurang dari 5 mm tidak menyingkirkan diagnosis. Herniasi kedua tonsillar 3 5 mm di bawah foramen magnum disertai keadaan-keadaan lain bisa saja merupakan malformasi Arnold-Chiari. Keadaan lain tersebut dapat berupa cervicomedullary kinking, elongasi ventrikel keempat. Karena tonsil serebellar dipengaruhi oleh usia, maka beberapa penulis membuat kriteria ektopia sebagai berikut: Usia 0 10 tahun Usia 10 30 tahun Usia 30 80 tahun Usia 80 90 tahun : herniasi 6 mm : herniasi 5 mm : herniasi 4 mm : herniasi 3 mm

Pada MRI juga dapat dinilai adanya hidrosefalus obstruktif. Beberapa peneliti telah mempelajari abnormalitas aliran cairan serebrospinal pada malformasi ArnoldChiari. Semua pasien menunjukkan adanya penyempitan jalur cairan serebrospinal pada foramen magnum setinggi level servikal 2-3, dan ruang subarahnoid posterior di bawah ujung tonsil serebellar. Tingkat kehandalan MRI: 100% spesifik pada ektopia tonsillar 5 mm dan 92% sensitif untuk malformasi Arnold-Chiari.