Faktor Resiko dan Etiologi Penyakit Jantung Bawaan

Definisi
Penyakit Jantung Bawaan (PJB) adalah penyakit dengan abnormalitas pada struktur maupun fungsi sirkulasi yang telah ada sejak lahir (Sani, 2007).
Kelainan ini terjadi karena gangguan atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal pertumbuhan janin (Harimurti, 2008).

ETIOLOGI

Etiologi Penyakit jantung bawaan mungkin disebabkan oleh interaksi antara predisposisi genetik , faktor lingkungan dan juga maternal. Etiologi PJB sering kali tidak dapat diterangkan meskipun beberapa faktor dianggap berpotensi sebagai penyebabnya.

Misalnya pada kelainan kromoson trisomi 13 ( sindrom patau ), trisomi 18 ( sindrom edwards ), dan trisomi 21 ( sindom down ), ditemukan berbagai macam penyakit bawaaan dan PJB adalah salah satunya.
Infeksi virus ( toksoplasma dan campak Jerman atau Rubella ), obat obatan yang diminum dan paparan radiasi terhadap ibu hamil juga diduga sebagai penyebab.

FAKTOR RESIKO

FAKTOR GENETIK

Gen gen mutan tunggal

Kelainan kromosom

Faktor gen multifaktoral

Gen gen mutan tunggal ( Dominan autosomal, Resesif Autosomal atau terikat X ) biasanya menyebabkan penyakit jantung kongenital sebagai bagian dari suatu kompleks kelainan.

Kelainan kromosom Hal ini juga menyebabkan penyakit jantung kongenital sebagai bagian suatu kompleks lesi. Misalnya; Pada kelainan kromoson trisomi 13 ( sindrom patau ) 90 %, Trisomi 18 ( sindrom edwards ) 99%, dan Trisomi 21 ( sindom down ) 50%, Ditemukan berbagai macam penyakit bawaaan dan PJB adalah salah satunya. Defek sekat ventrikel adalah yang paling sering ditemukan kecuali pada sindrom turner lebih sering ditemukan katup aorta bikuspid.

 Faktor gen multifaktoral Dipercaya merupakan dasar duktus aterioususpatent. Faktor ini juga merupakan dasar bagi faktor kongenital lain, tetapi beberapa bukti yang sekarang ada menunjukkan kemungkinan faktor lain, seperti pengaruh gen tunggal yang dimodulasi oleh kejadian acak.

o Umumnya bila anak pertama mengalami PJB makan anak berikutnya berkemungkinan besar mengalami hal serupa. o Jika lesi jantung merupakan bagian dari sindrom akibat mutasi satu gen, pada umumnya, gen autosomal akan muncul pada 50 % anaknya, sedangkan gen resesif autosomal menimbulkan 25% anaknya. o Lalu resiko penurunan PJB pada anak jika orang tua terutama ibu menderita penyakit jantung kongenital adalah kira kira 10 % dengan tipe yang sama dengan orangtua atau saudara kandungnya

FAKTOR LINGKUNGAN dan MATERNAL

Lingkungan Janin
Ibu yang meminum garam litium saat hamil dapat memperoleh anak yang menderita penyakit jantung kongenital, dengan insiden lesi katup mitral dan trikuspid yang abnormal tinggi, terutama sindrom ebstein. Ibu diabetik atau yang meminum progesteron saat hamil mungkin mengalami peningkatan resiko untuk mempunyai anak dengan penyakit jantung kongenital.

 Sekitar separuh anak dari ibu yang alkoholik menderita penyakit jantung kongenital ( biasanya pirau kiri ke kanan). Asam retinoat yang digunakan untuk mengobati jerawat dapat menyebabkan berbagai tipe lesi jantun kongenital. Terpajan sinar X atau radiasi lainnya yang dapat menyebabkan mutasi.

 LESI VIRAL
Embriopati rubella sering menyebabkan stenosis pulmonal perifer, duktus ateriosus paten dan kadang kadang stenosis katup pulmonal. Virus lain terutama koksakivirus diduga menyebabkan penyakit jantung kongenital berdasarkan pertambahan frekuensi titer serum untuk virus tersebut pada ibu yang bayinya menderita penyakit jantung kongenital.

REFERENSI
Liliy Rilantono, dkk. 5 Rahasia Penyakit Kardiovaskuler. Jakarta : FKUI Abraham M. Rudolph. Buku Ajar Pediatri Rudolph. Jakarta : EGC