BAB II PEMBAHASAN

A. Embriogenesis Sistem Muskuloskeletal Sistem muskuloskeletal berasal dari mesoderm embrionik yang terlihat pada kehamilan minggu ketiga. Suatu subtipe spesifik dari mesoderm disebut mesenkim berperan dalam pembentukkan tulang, tulang rawan, otot, tendon, dan jaringan ikat. Mesenkim tidak berdiferensiasi dan menetap sepanjang masa anak-anak sampai dewasa dan berperanan penting dalam penyembuhan fraktur (6). Bakal ekstremitas primitif mun ul pada minggu keempat kehamilan. Bakal ekstremitas merupakan kantong ektoderm yang berisikan sel mesenkim yang tidak berdiferensiasi pada akhir perkembangan minggu keempat (6). Bakal ekstremitas primitif terdiri atas suatu inti mesenkim yang berasal dari lapisan somatik mesoderm lempeng lateral yang akan membentuk tulang-tulang dan jaringan penyambung anggota badan. Mesenkim memberi sinyal kepada ektoderm di ujung anggota badan untuk menebal dan membentuk rigi ektodermal apeks (!"#). !"# memberikan pengaruh induktif pada mesenkim di bawahnya, sehingga perkembangan anggota badan berjalan dari arah proksimodistal ($). Bakal ekstremitas primitif kemudian terbagi ke dalam beberapa segmen yaitu bakal lengan atas, lengan bawah, tangan, paha, tungkai, dan kaki pada minggu kelima dan keenam kehamilan. Bagian ujung tunas anggota badan menjadi pipih membentuk lempeng tangan dan lempeng kaki dan dipisahkan dari segmen proksimal oleh sebuah penyempitan melingkar pada mudigah berusia 6 minggu. %enyempitan kedua membagi bagian proksimal menjadi dua segmen dan bagian-bagian utama anggota badan sudah mulai dapat dikenali. &ari-jari tangan dan kaki terbentuk ketika kematian sel di !"# memisahkan rigi menjadi lima bagian ($). %embentukkan jari-jari selanjutnya tergantung pada kelanjutan pertumbuhan di bawah pengaruh kelima segmen rigi ektoderm, kondensasi mesenkim untuk membentuk garis jari-jari kartilago, dan kematian jaringan yang ada di antara garis jari-jari kartilago tersebut. %embuatan pola jari-jari tergantung pada sekelompok sel yang terletak di dasar anggota badan pada tepi posterior yang dikenal sebagai 'ona akti(itas polarisasi ()#%). Sel-sel ini menentukan gradien morfogen yang melibatkan (itamin # dan gen homeoboks untuk menghasilkan urutan jari yang normal ($). *

%erkembangan anggota badan atas dan bawah sama tetapi morfogenesis anggota badan bawah kira-kira *-+ hari lebih lambat dari anggota badan atas. "kstremitas mengalami rotasi pada kehamilan minggu ketujuh. #nggota badan atas memutar ,- - ke lateral dan anggota badan bawah berputar ,-- ke medial ($). B. Patofisiologi Kelainan Bawaan Berdasarkan patogenesis, kelainan bawaan diklasifikasikan sebagai berikut. 1. Malformasi Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor. Malformasi mayor adalah suatu kelainan struktur yang memerlukan pengelolaan yang serius, pengelolaan medis, pembedahan atau bedah plastik dan apabila tidak dikoreksi akan menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup. Malformasi minor yaitu kelainan bawaan yang tidak memerlukan pengelolaan khusus dan tidak akan menyebabkan problem kesehatan yang serius. Malformasi minor hanya berpengaruh pada segi kosmetik. Malformasi pada otak, jantung, ginjal, ekstremitas, saluran erna termasuk malformasi mayor, sedangkan kelainan daun telinga, kelainan pada jari, lekukan pada kulit ( dimple) adalah ontoh malformasi minor (*). 2. Deformasi /eformasi terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal sehingga merubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula berkembang normal. 0ekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus atau faktor lain yang berasal dari ibu. /eformasi dapat timbul akibat faktor janin seperti oligohidroamnion. Sebagian besar deformasi mengenai tulang, tulang rawan dan sendi. %ertumbuhan abnormal sering terjadi pada bagian yang terkena dan se ara bertahap menghilang setelah beberapa bulan sampai beberapa tahun (*). . Disru!si /isrupsi dapat disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan. /eformasi dan disrupsi biasanya mengenai struktur yang semula berkembang normal dan tidak menyebabkan kelainan +

intrinsik pada jaringan yang terkena. %enyebab tersering adalah sobeknya selaput amnion pada kehamilan muda (*). ". Dis!lasia /isplasia adalah kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu ma am jaringan di seluruh tubuh. Sebagian besar disebabkan mutasi gen. /isplasia menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup dan efek klinisnya akan menetap atau memburuk (*).

#$N%ENI&A' &A'IPES E()IN$*A+)S A. Definisi 1elainan ini pertama kali dideskripsikan oleh 2ippo rates 3ongenital talipes e4uino(arus (30"5) atau sering disebut ongenital lub foot (kaki gada) adalah suatu kelainan kongenital bentuk kaki dan pergelangan kaki yang berupa e4uinus (plantar fleksi), (arus (in(ersi) dan adduksi. 1ata 6talipes7 sendiri berasal dari bahasa 8atin yang terdiri dari kata 6talus7 yang berarti 6kaki7 dan 6pes7 yang berarti 6pergelangan kaki7. 1ata 6e4uinus7 atau horse foot menggambarkan posisi jari-jari kaki lebih rendah daripada tumit karena tumit terangkat keatas, sedangkan 6(arus7 berarti kaki memutar ke dalam dimana bagian distal ekstremitas terputar menuju garis tengah tubuh. B. Patologi Anatomi /eformitas bentuk kaki dikarakterisasi dengan komponen-komponen anatomis sebagai berikut.

#dduksi midtarsal 9n(ersi pada sendi subtalar ((arus) %lantarfleksi sendi talo ruralis (e4uinus) 1ontraksi jaringan di sisi medial kaki 0endo # hilles memendek :astro nemius kontraktur dan kurang berkembang ;tot-otot e(ertor sisi lateral tungkai bawah kurang berkembang

1ombinasi deformitas e4uinus pergelangan kaki dan sendi subtalar, in(ersi hindfoot dan adduksi mid-forefoot disebabkan oleh displa ement dari sisi medial dan plantar serta rotasi medial sendi talo al aneona(i ular Schlicht (*,6<) melaporkan suatu penelitian 30"5 yang dilakukannya pada bayi-bayi yang lahir mati atau mati segera sesudah lahir. /ilakukan diseksi kaki, yang semuanya menunjukkan deformitas dengan derajat yang berat. /ia menyatakan bahwa tulang-tulang mengalami distorsi, khususnya talus, al aneus, na(i ularis, uboid dan metatarsal, tetapi yang paling parah adalah <

talus. 0idak hanya terjadi malformasi tulang, tetapi jaringan-jaringan lain yang berhubungan dengannya juga mengalami distorsi. %ada semua kaki yang didiseksinya, talus memperlihatkan distorsi fa et pada permukaan superior, oleh karena itu tidak pas masuk dalam lekukan tibia-fibula. 9nilah penyebab terpenting persistensi deformitas e4uinus. 0alus dan al aneus pada kaki deformitas berat sering lebih ke il daripada normal, sehingga kakipun terlihat lebih ke il. Bentuk kon(eks pada sisi lateral kaki disebabkan bukan saja oleh tarikan otot sisi medial kaki dan tungkai bawah yang kontraktur, tetapi juga karena subluksasi sendi al aneo uboid, ligamen dan kapsul yang teregang. &aringan lunak juga ambil bagian dalam deformitas ini dan menyebabkan posisi e4uinus dan (arus dipertahankan karena ketegangan pada jaringan ini. %osisi e4uinus disebabkan oleh kontraktur dari otot-otot sebagai berikut. #. %ambaran Klinik /eformitas ini mudah dikenali dan terlihat nyata pada waktu lahir. 1aki terputar dan terbelit sehingga telapak kaki menghadap posteromedial. :ejala-gejala lokalnya adalah sebagai berikut.

:astro nemius Soleus 0ibialis posterior =leksor hallu is longus =leksor digitorum longus 0ibialis anterior dan posterior =leksor hallu is longus =leksor digitorum longus 8igamentum deltoid ;tot-otot ke il sisi medial kaki

Sedangkan posisi (arus disebabkan oleh kontraktur pada otot-otot sebagai berikut.

9nspeksi

betis terlihat kurus, deformitas berupa e4uinus pada pergelangan kaki, (arus pada hindfoot?tumit dan adduksi dan supinasi pada forefoot

%alpasi

pemeriksaan palpasi tidak memiliki banyak arti deformitas terfiksir dan tidak dapat dikoreksi se ara pasif. Meskipun kaki pada bayi normal dapat e4uino(arus, tetapi dapat menyentuh bagian depan tungkai bawahnya. terlihat dalam posisi didorsofleksikan sampai jari - jari

Saat digerakkan .

!>ntgen

0ehnik pemotretan sangat penting agar kaki dapat dinilai se ara akurat. Beatson dan Pearson mendeskripsikan suatu metoda untuk memperoleh roentnogram posisi #% dan lateral yang sederhana dan mudah dilakukan.3ara. sendi panggul anak fleksi ,-@ dan lutut fleksi AB@-6-@. A

Cntuk posisi #%, ke-+ kaki dipegang berdekatan dan taruh pada posisi plantarfleksi <-@ di atas film. %osisi lateral, kaki harus plantarfleksi <B@ and tabung sinar-D dipusatkan pada pergelangan kaki dan hindfoot. 2asil foto menunjukkan bentuk dan posisi talus yang berguna untuk penilaian penanganan. %usat osifikasi pada talus, al aneus dan uboid terhambat dan mungkin na(i ulare tidak tampak sampai tahun ketiga. Biasanya deformitas ini disertai adanya torsi tibia. 1asus deformitas bilateral terjadi pada sepertiga-separuh kasus. %ada kasus bilateral, salah satu kaki biasanya mempunyai deformitas lebih berat daripada kaki lainnya. %ada kasus unilateral, kaki yang sakit lebih ke il dan kurang berkembang dibandingkan kaki lainnya dan biasanya kaki kanan lebih sering terkena daripada kiri. %ada anak yang sudah dapat berdiri maka berat badan akan ditumpukan pada basis metatarsal 5. 1adang-kadang terdapat ka(us. &ika deformitas berat, kaki yang terkena tampak lebih ke il dari kaki lainnya. 0umit biasanya ke il dan kurang berkembang, betis kurang berkembang dan kurus. 0alus terlihat menonjol dan dapat teraba pada permukaan dorsal kaki. 1ulit sisi medial berkerut, sedangkan sisi lateral teregang. 9bu jari mungkin terabduksi, terpisah dengan jari-jari lainnya. /erajat in(ersi dan adduksi dilihat dari sisi plantar dimana kaki terlihat melengkung dan berbentuk seperti bentuk buah pisang . /eformitas ini dapat terjadi pada bayi normal, tetapi kadang-kadang juga disertai anomali kongenital lain seperti dislokasi sendi panggul, arthroghyposis multipleks kongenital atau myelomeningo ele, absensi tibia kongenital dan spina bifida. #tau menjadi bagian dari suatu sindroma de(elopmental generalisata. 1arena itu penting untuk memeriksa tubuh penderita se ara keseluruhan. #nomali ini sering ditemukan pada arthroghyposis multipleks kongenital, oleh karena itu sendi panggul, lutut, siku dan bahu penderita perlu diperiksa dengan teliti untuk men ari adanya subluksasi atau dislokasi. %eriksa juga 8:S sendi-sendi perifer, kontraktur yang menyebabkan fleksi atau ekstensi abnormal. Eang khas pada arthroghyposis multipleks kongenital adalah penurunan massa otot dan fibrosis. D. Etiologi Sampai sekarang, penyebab dari deformitas ini masih belum dapat dipastikan, meskipun demikian dikemukakan berbagai ma am teori tentang hal itu. #ntara lain. *. Mekanik 0eori ini merupakan teori tertua yang dikemukakan oleh Hippocrates yang menyatakan bahwa posisi e4uino(arus kaki fetus disebabkan oleh tekanan mekanik eksternal. 0eori ini diperkuat oleh obser(asi bahwa insiden 30"5 tidak meningkat pada kondisi lingkungan prenatal yang enderung membuat uterus terlalu penuh, seperti kembar, janin besar,

primipara, hydramnion dan oligohidramnion. 0eori ini bertentangan dengan teori kedua tentang faktor lingkungan intrauterin berikut ini. +. "n(ironmental Browne (*,<6) menyatakan teori peningkatan tekanan intrauterin yang menyebabkan imobilisasi ekstremitas sehingga menyebabkan deformitas. 0eori lain adalah perubahan ukuran uterus atau karena bentuk, seperti misalnya terdapat lekukan pada kon(eksitas uterus dan oligohydramnion. 1arena obat-obatan, seperti yang sering ditemukan pada 6thalidomide baby7 <. 2erediter

Wynne-Davies (*,6A) meneliti lebih dari *-- penderita dan generasi pertamanya. /idapatkan hasil bahwa deformitas tersebut terjadi pada +,,F saudara kandung. Sedangkan pada populasi umum terdapat * . *--- kelahiran.

Idelberger meneliti pada anak kembar dan mendapatkan angka <+,BF penderita 30"5 pada kembar mono'ygotik dan +,,F pada di'ygotik. #ngka terakhir sama seperti insiden pada saudara kandung bukan kembar.

A. 9diopatik Bhm menyatakan teori terhambatnya perkembangan embrio. 1aki embrio normal saat usia B minggu kehamilan dalam posisi e4uino(arus, jika terjadi terhambatnya perkembangan kaki pada salah satu fase fisiologis dalam kehidupan embrio, maka deformitas ini akan persisten hingga kelahiran. 0erdapat A fase dalam e(olusi kaki manusia saat pertengahan kehidupan prenatal, yaitu. G =ase 9 (Bulan ke-+). bentuk kaki dalam posisi e4uinus berat (plantarfleksi H ,-@). /an adduksi hind dan forefoot yang berat. G =ase 99 (#wal bulan ke-<). kaki berotasi ke posisi supinasi, tetapi tetap plantarfleksi ,-@, adduksi metatarsal. G =ase 999 (%ertengahan bulan ke-<). 9nklinasi e4uinus berkurang menjadi derajat ringan, posisi supinasi dan (arus metatarsal tetap. G =ase 95 (#wal bulan ke-A). 1aki dalam posisi midsupinasi dan (arus metatarsal yang ringan. %ada fase ini, se ara bertahap, bidang kaki dan tungkai bawah mulai tampak dalam posisi seperti kaki dewasa. B. /efek neuromuskular dan tulang prenatal :angguan anatomik intrisik pada sendi talo al aneus dan pada iner(asi m. peroneus karena perubahan segmental medula spinalis. /isplasia tulang primer dan defek kartilago pada embrio B-6 minggu. /efek benih plasma primer 9nsersi tendon yang abnormal dan displasia m. peroneus E. Klasifikasi %ada dasarnya 30"5 diklasifikasikan dalam + kelompok. 6

*. 0ipe ekstrinsik?fleksibel 0ipe yang kadang-kadang disebut juga tipe kon(ensional ini merupakan tipe yang mudah ditangani dan memberi respon terhadap terapi konser(atif. 1aki dalam posisi e4uino(erus akan tetapi fleksibel dan mudah di koreksi dengan tekanan manuil. 0ipe ini merupakan tipe postural yang dihubungkan dengan postur intrauterin. 1elaian pada tulang tidak menyeluruh, tidak terdapat pemendekan jaringan lunak yang berat. 0ampak tumit yang normal dan terdapat lipatan kulit pada sisi luar pergelangan kaki. +. 0ipe intrinsik?rigid 0erjadi pada insiden kurang lebih A-F deformitas. Merupakan kasus resisten, kurang memberi respon terhadap terapi konser(atif dan kambuh lagi dengan epat. &enis ini ditandai dengan betis yang kurus, tumit ke il dan tinggi, kaki lebih kaku dan deformitas yang hanya dapat dikoreksi sebagian atau sedikit dengan deformitas yang hanya dapat dikoreksi sebagian atau sedikit dengan tekanan manual dan tulang abnormal tampak waktu dilahirkan. 0ampak lipatan kulit di sisi medial kaki. 1lasifikasi yang lain dikemukakan oleh Attenborough (*,66) membedakan kedua tipe diatas sebagai tipe 6mudah7 dan tipe 6resisten7. #kan tetapi , terdapat perbedaan pendapat tentang klasifikasi 30"5 dalam literatur lain, yang membedakan postural lubfoot dari 30"5. /isebutkan bahwa deformitas pada postural lubfoot, ringan?fleksibel dan mudah dikoreksi menjadi posisi normal dengan manipulasi pasif. Se ara anatomis, kaput dan kolum talus tidak terangkat ke arah medial dan tidak terdapat subluksasi atau dislokasi sendi talo al aneona(i ular.Se ara klinis, lipatan?garis kulit pada sisi dorsolateral pergelangan kaki dan kaki normal, tumit berukuran normal, lingkar tungkai normal atau terdapat atrofi minimal.%ada palpasi, terdapat elah normal antara na(i ular dan maleolus medial. 1aki yang lain dapat berada dalam posisi (algus, dan mungkin berkaitan dengan kemiringan pel(is dengan kontraktur adduksi pada sendi panggul ipsilateral.. %erbedaan-perbedaan tersebut diperjelas dalam tabel *. 0abel *. %erbedaan #ntara %ostural 3lubfoot dan 0alipes "4uino(arus P S!"#A$ 'tiologi Patologi Anatomi 0alus %$"B& ! Malpostur intrauterine !A$IP'S '("I) *A#"S /efek benih plasma primer /efek kartilago pembentuk talus Iormal Sudut deklinasi talus normal. *B-@-*BB@ Sendi Iormal talo al aneo la(ikular "fek manipulasi #lignment normal kaki dapat di apai Medial dan plantar terangkat Sudut deklinasi talus berkurang. **B@*<B Subluksasi atau dislokasi ke medial atau plantar Subluksasi talo al aneo la(ikular tidak dapat berkurang ke uali ligamen dan $

kapsul yang menghubungkan na(i ular ke al aneus, talus dan tibia dipotong dan kapsul serta ligamen posterior dipisahkan +ambaran ,lini, /erajat deformitas 0umit 2ubungan antara na(ikular dan maleolus medial Maleolus lateralis !ingan dan fleksibel Ckuran normal 3elah antara + tulang normal %osisi normal Berat dan rigid, perbaikan minimal atau negatif pada manipulasi 1e il, terangkat keatas Ia(ikular berbatasan dengan maleolus medial 0erdorong ke posterior oleh bagian anterior talus yang sangat menonjol di Mobilitas maleolus lateral pada plantarfleksi dan dorsofleksi pergelangan kaki Batas lateral kaki 1on(eks, hubungan uboid dan al aneus normal 0idak ada step-o-Batas medial kaki 1onkaf dengan garis?lipatan kulit normal =orefoot &aringan lunak plantar :aris?lipatan kulit pada Sisi dorsolateral kaki Sisi medial dan plantar kaki Sisi posterior normal 8ipatan keriput dalam Sedang atau berat Sering kali membutuhkan reduksi terbuka primer sendi talo al aneona(i ularK pembedahan bersifat konser(atif !eduksi metoda tertutup sering tidak L pergelangan kaki #trofi betis dan tungkai (-) atau sangat minimal Penanganan Manipulasi pasif diikuti dengan retensi adhesive strapping. splint atau cast (J)K normal keriput (-) 0ipis atau (-) 1eriput (J) %osisi (arus ringan, tidak e4uines 0idak teregang Sangat kon(eks dengan uboid terdorong ke medial melalui ujung anterolateral al aneus Step-o-- (J)K perbaikan (-) pada abduksi pasif forefoot 1onkaf dengan kulit keriput 0idak dilakukan manipulasi pasif jika tidak dapat diluruskan 0erfiksir dalam posisi e4uinus dengan berbagai derajat (arus 0eregang dengan kontraktur jaringan lunak yang berat Iormal depannya 0erfiksir pada al aneus dengan lingkup yang sangat terbatas

berhasil %enting untuk memakai peralatan Prognosis Sangat baikK hasil. kaki normal retensif jangka panjang &elek dengan metoda tertutup 9mobilisasi jangka panjang dengan cast menyebabkan kaki lebih ke il dan atrofi tungkai Diagnosa Ban,ing /iagnosa 30"5 sangat mudah karena bentuknya yang khas. #kan tetapi ada beberapa kelainan yang se ara anatomis menyerupainya. Sedangkan untuk memberi penanganan yang sesuai dengan kelainan ini, perlu mengetahui kelainan-kelainan lain yang serupa untuk membedakannya. Beberapa diantaranya adalah. *. #bsensi atau hipoplasia tibia kongenital +. dislokasi pergelangan kaki kongenital %ada keduanya, kaki tampak seperti lubfoot. %emeriksaan yang perlu dilakukan untuk menegakkan diagnosa adalah. %alpasi se ara teliti hubungan anatomik hindfoot dengan maleolus lateral dan medial %emeriksaan radiografi. <. # 4uired type of lubfoot %ada bayi baru lahir biasanya tipe ini mudah dibedakan dengan tipe kongenital, tetapi pada anak yang lebih besar lebih sulit. Biasanya sering terjadi karena penyakit paralitik karena itu disebut juga paralyti lubfoot, antara lain. myelomeningo ele, tumor intraspinal, diasmatomyelia, poliomyelitis, atrofi muskular progresif tipe distal, erebral palsy dan penyakit :uillain-BarrM. %emeriksaan. %eriksa (ertebra se ara teliti untuk men ari abnormalitas Mus le testing !adiogram seluruh kolum (ertebra Iilai sistem neuromuskular dengan teliti untuk menyingkirkan penyalit paralitik %ada poliomyelitis kaki teraba dingin dan biru, bukti paralisa (J) %ada spina bifida terdapat gangguan sensasi dan perubahan trofi #da pula beberapa anomali lain yang ditemukan bersamaan dengan 30"5, antara lain. *. #rthroghyposis multipleks kongenital #nomali ini sering disertai 30"5, oleh karena itu untuk mendiagnosanya perlu pemeriksaan. sendi panggul, lutut, siku dan bahu perlu diperiksa dengan teliti untuk men ari adanya subluksasi atau dislokasi. %eriksa 8:S sendi-sendi perifer kontraktur yang menyebabkan fleksi atau ekstensi abnormal ,

Eang khas pada arthroghyposis multipleks kongenital adalah penurunan massa otot dan fibrosis. +. #mputasi kongenital <. 1onstriksi pita annular kongenital (Streeter/s dysplasia) %owell dan Hensinger meneliti +B kasus konstriksi pita annular kongenital pada ektremitas dan menemukan lubfeet pada B6F diantaranya. A. /iasthrophi dwarfism Bentuk tubuh ke il, masa kistik lunak pada daun telinga, palatum terbelah, pemendekan meta arpal 5 dengan ibu jari yang hipermobil, kontraktur fleksi dan berbagai derajat webbing pada sendi lutut, panggul, siku, bahu dan interfalangeal. /eformitas e4uino(arus kaki derajat berat dan bilateral. B. /isplasia ranio arpotarsal (&reeman-Sheldon syndrome) Najah anak sangat khas. /ahi penuh, mata ekung kedalam, wajah bagian tengah datar, mulut ke il dengan bibir maju seperti 6bersiul7. 8ipatan kulit berbentuk huruf 2 pada dagu. %alatum tinggi dan suara sengau karena pergerakan palatum terbatas. &ari-jari tanfan berde(iasi keatas. /eformitas e4uinus disebabkan karena kontraktur fleksi jari-jari kaki. 6. 8arsen7s syndrome /itandai dengan dislokasi sendi multipel (terutama lutut, sendi panggul dan siku), wajah datar, tulang hidung terdorong kedalam, dahi menonjol, jarak antar mata lebar, meta arpal pendek dengan ibu jari tangan berbentuk sendok. $. M>bius syndrome Eang khas adalah wajah seperti topeng dengan abduksi kedua mata dan paralisis ner us fasialis parsial atau komplit. #nomali lain adalah synda tyly dengan ankilosis tulang sendi interfalangeal proksimal, absensi pektoralis mayor, mi roda tylia dan kegagalan pembentukan semua falang. L. 8ong arm *L deletion syndrome ,. #minopterine-indu ed syndrome *-. dll &ika 30"5 dihubungkan dengan anomali-anomali lain, atau bayi terlihat tidak normal, perlu disarankan untuk mendapatkan konsultasi genetik. %engelolaan awal talipes e4uino(arus pada sindrome-sindroma ini prinsipnya sama dengan 30"5 tanpa anomali lain. Cmumnya, mempunyai prognosis yang lebih buruk dan deteksi dini akan membantu mengurangi keanehan di masa depan. %. Prognosis Bila terapi dimulai sejak lahir, deformitas sebagian besar selalu dapat diperbaiki. Nalaupun demikian, keadaan ini tidak dapat sembuh sempurna dan sering kambuh, sehubungan dengan tipenya, terutama pada bayi yang disertai dengan kelumpuhan otot yang nyata atau disertai penyakit neuromuskular. %rognosis ditentukan oleh beberapa faktor utama dan penunjang, antara lain. *-

*. /eformitas yang terjadi +. 1apan mulai dilakukan. %enatalaksanaan. semakin dini dilakukan semakin baik <. ;rang tua penderita. %eran orang tua sangat penting. =aktor-faktor yang diperlukan adalah faktor kesabaran, ketelatenan dan pengertian.

PENA&A'AKSANAAN- PE+A.A&AN DAN K$MP'IKASI &E+API 0ujuan penatalaksanaan 30"5 adalah. *. Men apai reduksi konsentrik dislukasi atau subluksasi sendi talo al aneona(ikular +. Mempertahankan reduksi <. Mengembalikan alignment persendian tarsal dan pergelangan kaki yang normal A. Mewujudkan keseimbangan otot antara e(ertor dan in(ertorK dan otot dorsofleksor dan plantarfleksor B. Mendapatkan kaki yang mobile dengan fungsi dan weight bearing yang normal %enatalaksanaan 30"5 kompleks dan penanganan. %enatalaksanaan harus dimulai sedini mungkin, lebih baik segera sesudah lahir. 0iga minggu pertama setelah lahir merupakan periode emas?golden period, sebab jaringan ligamentosa bayi baru lahir masih kendor karena pengaruh hormon maternal. =ase ini adalah fase kritis dimana jaringan lunak yang kontraktur dapat dielongasi dengan manipulasi berulang setiap hari. &ika mengharapkan metoda reduksi tertutup akan men apai keberhasilan, inilah waktu yang tepat. Segera setelah bayi lahir, dokter harus menjelaskan kepada orangtuanya sasaran?goal, sifat dan hakekat 30"5 serta tahap-tahap penanganan. Mereka harus diberi pengertian bahwa pengelolaan 30"5 sangat lama, dapat berlanjut dalam periode bertahun-tahun sampai dewasa, saat maturitas skeletal kaki terjadi, dan keharusan perawatan serta perhatian yang terus menerus dibutuhkan sepanjang stadium pertumbuhan tulang. %enatalaksanaan ada + ara, yaitu. 1onser(atif ;peratif A. &era!i Konser/atif 0ehnik reduksi dengan manipulasi tertutup ini terutama dilakukan untuk tipe postural, dimana deformitas dapat dikoreksi dengan manipulasi pasif. %rogram rehabilitasi medik dibagi dalam beberapa fase, yaitu. A.1. 0isiotera!i *. Mobilisasi?manipulasi pasif memerlukan ketelitian serta ketrampilan

**

0ehnik mobilisasi bertujuan untuk melakukan elongasi pada jaringan lunak yang kontraktur. Mobilisasi tidak boleh dilakukan oleh terapis yang tidak mempunyai pengetahuan mendetail tentang anatomi normal dan patologi kaki, ditambah kewaspadaan akan plastisitas kaki bayi. #turan utamanya adalah dilakukan dengan lembut dan hati-hati. &aringan lunak, yaitu ligamen dan kapsul, bersifat kuat sedangkan jaringan keras, yaitu kartilago persendian, bersifat lembut dan rentan terhadap trauma iatrogenik. Manipulasi yang kasar dan ast untuk stretching lebih radikal daripada pembedahan. a. "longasi otot tri eps Surae, kapsul posterior dan lig. pergelangan kaki dan sendi subtalar 0ehnik manipulasi adalah sebagai berikut. terapis memegang os al anueus dengan telunjuk dan ibu jari dari * tangan, lalu tarik ke arah distal, sehingga tumit tertarik ke bawah dan terdorong menjauhi medial maleolus fibular. /engan tangan yang lain, area al aneo uboid didorong ke posisi dorsofleksi sehingga seluruh bagian kaki in(ersi ringan. 0idak boleh melakukan stretching bagian tengah kaki dengan memaksakan posisi dorsofleksi forefoot atau deformitas 6ro ker-bottom7 karena akan menyebabkan 6patah7 sendi se ara trans(ersal. %osisi yang telah diregang dipertahankan dalam hitungan *-, kemudian dilepaskan. Stretching pasif ini diulang +--<- kali tiap sesi. (gambar L#,B). b. "longasi otot tibia posterior dan ligamen tibiona(i ularis Ia(i ular teregang kearah maleolus medial karena kontraktur otot tibia posterior dan al aneona(ikular plantaris dan ligamen tibiona(ikularis. Cntuk melakukan stretching, os al aneus dipegang dengan jari telunjuk dan ibu jari * tangan dan ditarik ke bawah ke arah distal, sedangkan tangan yang lain menjepit na(ikular dengan jari telunjuk dan ibu jari lalu menarik na(ikular dan midfoot kearah distal ibu jari kaki kemudian di abduksi. (:ambar L3). 1orpus os talus dipegang si tempat pada lekukan pergelangan kaki. %enting untuk tidak melakukan rotasi lateral di lekukan pergelangan kaki pada talus, karena dapat menyebabkan 6patah7 sendi se ara horisontal. (:ambar L") . "longasi ligamen plantar 8ebih dari *-- tahun yang lalu, Hugh wens !homas menekankan pentingnya jaringan lunak plantar sebagai penghalang koreksi 30"5. #kan tetapi, baru akhirakhir ini kita menaruh perhatian tentang pendapat itu melalui ajaran Wilbur Westin. 8igamen al aneo la(i ular plantaris harus dielongasi jika tulang na(i ular harus berposisi diatas kaput talus. 0ehnik stretching manipulatifnya sederhana saja. /engan * tangan, tumit didorong naik, dan dengan tangan yang lain, midfoot didorong ke arah dorsofleksi. (:ambar L/) 9bu jari * tangan berada diatas maleolus medialis dan ibu jari tangan yang lain di atas na(i ular. /an, harus dijaga untuk tidak *+ al aneo la(i ular plantaris (atau pegas) dan jaringan lunak

melakukan tindakan yang menyebabkan rotasi lateral talus pada lekuk pergelangan kaki. /eformitas iatrogenik berupa elah horisontal harus dihindari. Seperti pada elongasi tri eps surae, tiap posisi teregang dipertahankan dalam hitungan *-, kemudian dilepaskan dan diulang +--<- kali. Saat manipulasi, semua elemen jaringan lunak yang kontraktur dielongasi. 2al ini bertentangan dengan tehnik tradisional 0ite yang menyatakan bahwa lubfoot harus dikoreksi bertahap dari depan ke belakang dan terapis tidak boleh meneruskan tahap selanjutnya sampai deformitas distalnya telah benar-benar terkoreksi. Eang pertama dikoreksi adalah (arus pada forefoot, kemudian in(ersi pada hindfoot dan terakhir e4uinus pergelangan kaki dan sendi subtalar. /ia memperingatkan akan bahaya dorsofleksi prematur sebagai penyebab elah trans(ersal sendi midtarsal yang berakibat terjadinya kaki 6ro ker-bottom7, yaitu terbaliknya arkus longitudinal sehingga permukaan plantar berbentuk kon(eks, bukannya konka(. 1ontro(ersi yang lain adalah pendapat $loyd-#oberts (*,$*) yang menyatakan koreksi dini ditekankan pada e4uinus hindfoot. Sesuai dengannya adalah obser(asi Attenborough (*,,6) bahwa tumit bayi tidak dapat diposisikan (algus atau e(ersi jika masih dalam posisi e4uinus. Eang perlu diperhatikan dalam setiap tindakan mobilisasi adalah lutut sisi yang sedang dimanipulasi harus dipegang dalam keadaan fleksi. 2al ini untuk menghindari terjadinya strain ligamentum medialis pada lutut. &ika kaki die(ersi dalam keadaan tungkai ekstensi, dapat berakibat strain ligamentum medialis lutut sehingga terjadi deformitas (algus.!esiko men oba mengkoreksi terlalu kasar pada elemen plantarfleksi akan enderung menyebabkan 6pe ahnya7 sendi midtarsal, sehingga kaki akan berbentuk 6ro ker-shaped7. %seudokoreksi ini dapat dihindari jika terapis bermaksud untuk mendapatkan perbaikan sedikit demi sedikit pada hindfoot dan peningkatan mobilitas daripada terburu-buru men oba mendapatkan derajat koreksi yang terlalu besar. d. !eduksi tertutup dislokasi medial dan plantar sendi talo al aneona(ikular &ika jaringan lunak yang kontraktur telah ukup terelongasi, langkah selanjutnya adalah reduksi tertutup dislokasi medial dan plantar pada sendi talo al aneona(ikular. %rinsip dasarnya adalah memberikan traksi kearah distal garis deformitas. 0ehnik. genggam hindfoot dengan * tangan, jari telunjuk diatas korpus talus, sebelah anterior dan distal dari maleolus lateral dan ibu jari tangan yang sama di anterior maleolus medial, mendorong na(ikular ke distal. /engan tangan yang lain, genggam forefoot dan midfoot dengan ibu jari dan telunjuk dan berikan traksi longitudinal ke arah distal garis deformitas, yaitu posisi kaki e4uinus dan in(ersi. Manipulasi ini akan menyebabkan distraksi forefoot dan midfoot dari hindfoot dan elongasi kaki. (:ambar L=). Selanjutnya reduksi dislokasi talo al aneona(ikular didapatkan dengan mengabduksikan midfoot, memindahkan na(ikular ke lateral dan *<

mendorong ujung anterior talus ke medial dengan ibujari lainnya. (:ambar L:). 3al aneus di rotasi ke lateral os uboid saat kaki didorsofleksi pada pergelangan kaki dan sendi subtalarnya. Se ara klinis, reduksi menunjukkan kontur eksternal kaki yang normal pada postur istirahat. 1eberhasilan reduksi dikonfirmasi dengan radiografi posisi anteropsterior dan lateral yang dibuat dengan posisi standar. /ari anteroposterior menunjukkan sudut talo al aneus harus lebih besar dari +-@ dan sudut talo-metatarsal 9 kurang dari *B@K /ari foto lateral, sudut talo al aneus harus <-@-AB@. %osisi kaki dan tehnik radiografi yang benar sangat menentukan. Metoda apapun yang dipakai, manipulasi pasif selalu dilakukan terlebih dahulu segera sesudah lahir. Biasanya dilakukan pada hari ke-+ atau ke-<. 1ombinasi manipulasi dengan metoda strapping yang diulang tiap minggu, biasanya menampakkan hasil dalam <-6 minggu, tanpa memandang tipe deformitas mudah atau resisten. +. 1oreksi aktif 1oreksi ini adalah aspek terpenting dalam penatalaksanaan 30"5. Mobilisasi kaki bayi diikuti dengan usaha menstimulasi e(ersi dan dorsofleksi aktif dengan menepuk-nepuk sisi lateral kaki dengan ujung jari mengarah ke tumit. &ika kaki dapat menapak, bayi mungkin dapat diberdirikan sebentar dengan berat badan dtumpukan pada kaki yang sakit dan tumit didorong kebawah, gerakkan dengan lembut dari sisi ke sisi dan kedepan-belakang untuk menstimulasi kontrol muskular aktif melalui e(ersi dan dorsofleksi. %ada usia B bulan, bayi normal akan menjangkau dan memegang serta mempermainkan jari-jari kaki dengan posisi telentang, hal ini harus diupayakan oleh ibu untuk mendapatkan koreksi aktif. %erlu distimulasi untuk memegang jari-jari sisi lateral untuk merangsang e(ersi. Saat mulai duduk pada usia 6-$ bulan, dia dirangsang bermain dengan kakinya. Menstimulasi sisi anterolateral kaki akan menrangsang e(ersi dan dorsofleksi aktif. Banyak metoda lain yang dapat dipakai untuk menstimulasi gerakan yang diinginkan, karena itu perlu eksplorasi oleh terapisnya.

A.2. $rtotik !rostetik *. Strapping dengan perban adhesif Metode ini bertujuan untuk mempertahankan hasil reduksi yang telah di apai dan dikonfirmasi dengan radiografi.

9mobilisasi dengan Plaster o- Paris cast %laster of %aris ast merupakan alat retensi statis.#plikasi plaster ast yang benar pada kaki bayi membutuhkan ketrampilan karena harus dipasang dengan akurat dan detail *A

yang tepat. /ibutuhkan kerjasama < orang, yaitu ayah?ibu yang memegang bayi agar diam (karena mungkin bayi meronta-ronta), seorang asisten yang akan membantu menggulung lembaran kapas dan 6plaster of %aris ast7 dan dokter yang memegang dan membentuk gips.:ips harus terpasang sepanjang tungkai, dari jari kaki sampai ke lipat paha dengan lutut fleksi 6-@-L-@ untuk mengontrol tumit dan men egah gips tergelin ir. 0ungkai dioles tinktura ben'oin lalu ditutup dengan lembaran kapas selebar *-*O in i pada kaki dan tungkai bawah dan selebar + in i pada tungkai atas, lutut dan paha. 8embaran digulung rapi melawan deformitas (arus, tidak terlalu ken ang ataupun longgar. :ulungan harus li in dan tidak berkerut. 1emudian dokter memegang kaki dan pergelangan kaki pada posisi koreksi yang diinginkan dan asisten menggulungkan plaster of %aris ast, digulung melawan deformitas (arus, dimulai dari sisi lateral kaki, kedorsal, kemudian keplantar dan kembali ke lateral. 3ast diganti dengan inter(al +-< minggu pada bayi baru lahir, karena pertumbuhan kaki yang epat. Eang perlu diingat, plaster of %aris ast adalah alat retentif, bukan korektif.

0ehnik dari Sir #obert 1ones (*,--) berupa above-,nee cast (:ambar ,) :ips atas lutut ini menggunakan perban ortopedik adhesif yang diganti +-< hari sekali. %embalutan ini merupakan splint nonrigid dan dinamis yang men egah atrofi disuse dan mendukung berfungsinya otot peroneus dan dorsofleksor pergelangan kaki pada minggu-minggu pertama setelah lahir. 0ehnik. pertama, sepanjang ekstremitas di u i dengan air dan sabun, kemudian dibersihkan dan dikeringkan dengan alkohol. 0inktura ben'oin dioleskan pada kaki dan seluruh tungkai (antara lutut dan maleolus) dan paha bagian distal yaitu <-B m diatas lutut. 0inktura ini akan melindungi kulit dan memperbaiki pelekatan strapping. 1emudian kain perban adhesif selebar <-B m digulung dengan lembut melingkar, tetapi tidak semuanya, sekitar kaki dengan tepi * m dari garis tengah dorsum kaki. Strapping sirkumferensial (1ones) relatif aman pada bayi usia *-< minggu. %enting untuk menempatkan tepi distal dari lembaran kapas (dan strap adhesif) di ujung basis jari kaki untuk menopang kaput metatarsal dan se ara dinamis meregang forefoot keluar dari posisi e4uinus.

0ehnik strapping dan gesper 0ehnik ini untuk memegang kaki dalam posisi terkoreksi, derajat koreksi dapat diubah dengan menyesuaikan tarikan pada gesper. &ika kaki dapat dipertahankan dalam posisi e(ersi, akan memfasilitasi kontraksi aktif otot e(ertor dan dorsofleksor tiap kali bayi melakukan gerakan ekstensi tungkai. Metoda pemasangan (gambar *-). Strap dipotong menjadi beberapa bagian, gesper dipasang, lalu strap dijahit. Sebelum memasang strap, terapis memobilisasi kaki. 0inktura ben'oin dioleskan ke kulit dengan kapas dan dibiarkan mengering sebelum strapping.

*B

!ahap I %otongan # dipasang pada kaki (gambar *--*). 2arus ukup lebar dan memanjang dari belakang tumit sampai ujung proksimal. jari-jari. %otongan ini juga harus dan naik lutut. ukup panjang sehingga menutupi dorsum pedis, melingkari sisi medial, permukaan plantar !ahap II %otongan B dipasang pada dorsum pedis, mulai dari sisi medial melewati dorsum pedis sampai bertemu potongan # di sisi lateral (:ambar *--+). %otongan ini disatukan dengan potongan # didekat permukaan plantar untuk menarik kaki ke posisi dorsofleksi dan e(ersi. !ahap III %otongan 3 dipasang (gambar *--<). 0itik dimana kedua potongan strap dijahit dipasang pada sisi medial al aneus dengan potongan horisontal lewat dari ibu jari melingkari tumit sampai ke basis jari 5. %otongan (ertikal kemudian di taruh dibawah tumit dan dilekatkan pada pertemuan potongan # dan B. %otongan ini memperkuat tarikan dorsofleksi dan e(ersi. !ahap I* %otongan / dipasang pada sisi lateral paha dengan gesper tepat dibawah lutut. %osisi tepatnya tergantung pada sudut tarikan yang dibutuhkan untuk mengkoreksi kaki. !ahap * %otongan " dan = dipasang disekitar paha bagian atas dan tungkai bawah bagian atas untuk menahan potongan / pada posisinya. %emasangan harus hati-hati, tanpa tekanan, untuk menghindari oklusi sirkulasi. %otongan = tidak boleh dipasang di atas fossa poplitea. !ahap *I Strap yang terlalu lebar untuk melewati gesper, harus dipotong bagian anterior se ukupnya. 1arena tarikan ini diperlukan khususnya dari hindfoot, maka bukan bagian posterior yang dipotong. !ahap *II :abungan potongan #, B dan 3 dikaitkan pada gesper setelah kaki tertarik pada posisi koreksi. %ada metoda ini, ibu harus diajari ara membuka gesper untuk memobilisasi kaki setiap hari dan bagaimana memasangnya kembali tanpa terlalu banyak menekan kaki.

Sirkulasi kaki harus diperiksa se ara teliti dengan mengobser(asi respons kapiler terhadap tekanan pada jari-jari. &ika jari menjadi berwarna gelap, sirkulasi normal dikembalikan dengan melonggarkan strapping. 9nstruksi diberikan pada ibu bayi untuk merawat strapping dan kulit dan tujuan strapping dijelaskan. 2arus dihindarkan strapping basah saat

*6

ibu memandikan bayi, dan harus memasang popok dengan ken ang dan menggantinya se ara teratur agar tidak bo or dan basah. &ika kulit bayi alergi terhadap strapping, pertimbangkan metoda lain. +. Splinting

Split logam tipe /ennis Browne Splint ini terdiri dari + potong aluminium yang dibentuk menjadi foot plate dengan bagian memanjang pada sisi lateral tungkai. =oot plate harus sesuai ukuran kaki bayi, jika terlalu lebar, strapping tidak dapat mengontrol adduksi. Sedangkan pemanjangan bagian lateral harus setinggi tungkai bawah. &ika terlalu pendek akan mengurangi kekuatan yang dibutuhkan untuk mempertahankan posisi e(ersi. %ada deformitas unilateral, kaki yang normalpun harus dipasang splint. Splint kanan dan kiri disatukan dengan palang melintang yang dapat digerakkan. %alang ini ditempelkan pada foot plate dengan sekrup kupu-kupu . %alang dapat ditekuk membentuk sudut ke il dan jika tungkai dan kaki dalam posisi rotasi eksterna maka foot plate akan memfasilitasi e(ersi dan dorsofleksi saat tungkai bayi ekstensi. Metoda. splint dilapisi dengan lembaran kapas. :anjal?wedge ke il dari lembaran kapas dipasang dibawah uboid sepanjang tepi lateral permukaan plantar kaki. Banyaknya potongan lembaran kapas yang menentukan ketebalan wedge, tergantung pada derajat koreksi yang diinginkan.(:ambar **) Sepotong kapas tipis yang ukup panjang untuk dipasang pada sisi medial kaki dari ibu jari sampai al aneus. Cntuk memasangnya butuh bantuan. 9bu bayi memegang kaki dengan ken ang pada splint untuk menmperoleh koreksi yang diinginkan, terapis memasang splint. Saat pemasangan tidak boleh ada pemaksaan tekanan. 0erapis memegang kaki dengan * tangan pada jari-jari sedangkan tangan lain pada lutut. 8utut yang difleksikan dan ditekan ke bawah dengan lembut, akan menjaga dorsofleksi maksimal pergelangan kaki.Sesudah tinktura ben'oin dioleskan dari ujung proksimal jari kaki sampai lutut, wedge dipasang pada splint atau kaki, memanjang ke lateral dari uboid sampai jari-jari untuk menahan kaki tetap e(ersi. Strapping diputar melingkar, tanpa elah dimulai dari ujung proksimal jari-jari. Strapping dilakukan sedemikian rupa hingga ter apai dorsofleksi maksimal pergelangan kaki, aranya dengan melilitkan strap berulang kali melingkari pergelangan kaki dan dibawah tumit, dilanjutkan ke atas menuju tungkai dan ujung atas splint. %otongan lembaran kapas tipis yang berada di medial dililitkan dari tumit sampai ibu jari untuk men egah adduksi kaki terhadap splint. Sekrup dibawah foot plate harus bebas dari strapping. %alang ditempelkan (jika melengkung, lengkungan harus kon(eks ke bawah) dengan sekrup pada tungkai yang rotasi eksternal maksimal.Sekrup kupukupu kemudian diken angkan.

*$

Saat aplikasi mudah terjadi oklusi sirkulasi, karena itu harus diperhatikan warna jarijari, dan harus diperiksa sampai periode *- menit. 9bu bayi dianjurkan untuk terus memeriksanya se ara periodik sampai beberapa jam setelah pemasangan. &ika tampak adanya oklusi sirkulasi, jika obstruksi tidak dapat dikurangi, splint harus dibuka dan dipasang kembali. Splint dipasang selama * minggu. /i akhir minggu pertama, splint dilepas dengan memotong strap sisi lateral. Bayi dapat dimandikan dan diperbolehkan bebas selama beberapa jam sebelum splint dipasang kembali. #njuran pada ibu tentang perawatan splint dan ara membuka serta memasang palang kembali perlu diberikan, karena hal tersebut harus dilakukan jika ibu melepas atau memakaikan bayi pakaian.

Medial plaster splint Splint ini berguna jika deformitas kaki sangat berat dan tidak dapat dimobilisasi sehingga strapping maupun dplint tipe /ennis Browne tidak efektif dan aman, yaitu saat metoda splint yang lain tidak dapat dipergunakan tanpa an aman kerusakan pada kaki bayi. Splint ini mulai dipakai beberapa hari setelah awal terapi sampai koreksi elemen adduksi dan in(ersi diperoleh dan segera dilanjutkan dengan splinting yang membantu koreksi aktif. Metoda. Sepotong busa plastik dan plaster?gips tebal dipotong-potong sesuai dengan permukaan anterior, medial dan posterior kaki dan tungkai, dari bawah tuber ulum tibia sampai ujung jari-jari. Satu potongan yang menuruni sisi lateral dibiarkan bebas. 1aki dimobilisasi sebelum aplikasi plaster. %laster tebal dibasahi dan ditaruh diatas busa, lalu kerutan dihaluskan. :abungan plaster dan busa ini menempatkan busa di sisi yang menghadap kulit tungkai dan kaki. /eformitas adduksi dan in(ersi dikoreksi dengan hati-hati seperti pada tehnik mobilisasi dan ditahan sampai plaster terpasang. 9ndentasi karena tekanan jari harus dihindari. Saat plaster masih basah, perban di elupkan dalam air kemudian dililitkan disekeliling splint dan kaki. &ari-jari dibiarkan terbuka.

%osterior plaster splint %laster splint berbantalan dibuat untuk menahan kaki pada midposisi atau in(ersi dan dorsofleksi. 0ipe ini tidak berguna untuk 30"5 berat karena ada tendensi relaps, meskipun dengan pembalutan, tidak dapat mengontrol tendensi kembali ke posisi e4uino(arus. #kan tetapi, splint ini berguna pada deformitas postural yang ringan untuk mempertahankan koreksi sampai anak dapat mengkoreksi sendiri, pada bayi dengan meningo ele dimana tungkai flaksid, keseimbangan otot tidak ada, dan koreksi harus dipertahankan sampai operasi stabilisasi untuk koreksi dapat dilakukan. /ennis Browne night splint

*L

Splint ini kadang-kadang diberikan sebagai alat untuk mempertahankan koreksi yang telah didapatkan dari strapping atau splint logam /enis Browne. 0erdiri dari sepasang sepatu boot yang ditempelkan pada piringan logam diatas palang melintang (:ambar *+) %rinsipnya mirip dengan splint logam. 0ungkai dipegang pada posisi rotasi eksternal dan kaki die(ersi dan dorsofleksikan. Splint ini dipakai siang dan malam atau saat malam hari hanya jika anak berjalan. Bell-:ri e splint 1onstruksi splint ini mirip dengan /ennis Browne tetapi memiliki keunggulan tertentu, yaitu logam pada foot plate terbentuk dengan baik sehingga pembalutan dengan lembaran kapas tidak diperlukan dan 6boating7 pada kaki tidak terjadi. 1euntungan lain adalah tidak ada pemanjangan metal ke lateral untuk menekan sisi luar tungkai, sehingga kelemahan otot, antara lain e(ertor dapat dihindari. =oot plate dan splint terpisah dari palang melintang dan dilapisi dengan lapisan adhesif lipis lembaran kapas, + potong strap selebar + m dipasang pada sol?bagian belakang sepatu diatas sekrup, * diantaranya lewat dari dalam keluar melalui sisi bawah, yang lain dari dalam keluar melalui sisi atas. Seorang asisten menahan ekstremitas dan kaki bayi diletakkan pada bagian sol. 8alu dilakukan strapping, melewati dorsum pedis keatas dan kebawah melewati pergelangan kaki. %otongan strap yang kedua dipasang dengan ara yang sama. %otongan ketigadigunakan untuk menahan tumit pada foot plate lalu diken angkan dengan sepotong strap yang melimgkari ekstremitas. 1aki akan berposisi e(ersi maksimal dan terkun i pada foot plate. #plikasi plaster seperti biasa. 0ekanan diberikan pada sendi a aneo uboid. %ada anak, lutut difleksikan pada sudut yang tepat dan dipasang elastoplast seputar tungkai dibawah ujung atas below-knee plaster, untuk men egah anak menendang plaster hingga lepas. &ika perlu, plaster diganti. A. . $ku!asi &era!i ;kupasi terapis memberi latihan berupa koreksi aktif dengan akti(itas atau permainan. A.". Sosial Me,ik %etugas sosial medik memberikan pengertian pada orang tua penderita mengenai.
P P

1elainan apa yang terjadi pada 30"5 serta kemungkinan faktor penyebab. %engelolaan 30"5 membutuhkan waktu yang ukup lama dan bila tidak ditangani akan berakibat buruk. 1emungkinan akan terjadi kekambuhan.

A.1. Psikologis %sikolog memberikan pengertian pada orang tua penderita mengenai keadaan anaknya dan memberi support mental bahwa kelainan tersebut dapat disembuhkan apabila ditangani se ara dini dan terus menerus sampai usia pertumbuhan. *,

B. Perawatan Selama &era!i Konser/atif Metoda fiksasi apapun yang dipilih, perawatan yang perlu diingat dan dilakukan adalah.

1arena penderita biasanya menjalani rawat jalan, maka 2angan pernah memperboleh,an ana, meninggal,an rumah sa,it atau ,lini, sampai ya,in betul bahwa sir,ulasi 2ari ,a,i ade,uat3 9nstruksikan ibu untuk mengamati jari kaki dan segera menghubungi bila sesuatu yang tidak biasa terjadi. %erlu antisipasi pembengkakan jari kaki yang ditandai dengan jari berwarna kemerahan saat jepitan digital pada jari kaki dilepaskan. %embengkakan menyeluruh bersama dengan hilangnya warna yang harus diwaspadai. &i,sasi mung,in harus diperbarui. tapi tida, boleh dilepas seluruhnya ,arena a,an ,ehilangan posisi ,ore,si. /inding plaster posterior pada posisi koreksi dapat dipasang untuk sementara. 1aki harus terjaga kebersihannya dan kering. Saat penggantian splint, u i kaki dan tungkai dengan hati-hati, pertahankan posisi koreksi. Beri perhatian khusus pada area-area yang menerima tekanan. Csahakan menjaga pemasangan splint tetap kering. Sepotong lembaran kapas dapat dipakai untuk melindungi basis ibu jari atau jari 5 dari tekanan. Strapping yang baru tidak dipasang pada area kulit yang sama dengan sebelumnya. 1angan menghenti,an splinting ,arena ul,us de,ubitus atau iritasi ,ulit3 4elepas,an ,a,i yang telah ter,ore,si sebagian a,an men2adi lebih resisten terhadap penanganan daripada yang belum pernah di,ore,si sama se,ali3 /inding plaster posterior dapat dipakai untuk mempertahankan posisi koreksi. Splinting harus dikombinasi dengan stret hing pasif yang teratur oleh orang tua bayi. Setelah anak dapat berjalan dengan baik dan sepatu /ennis Browne terakhir yang dipakai bere(ersi *-@, splint dapat dihentikan tetapi stret hing pasif dilanjutkan sampai kurang lebih usia + atau < tahun dan tidak tampak tandatanda rekurensi. &ika rekurensi deformitas terjadi, dokter harus memutuskan apakah akan diberikan tanbahan asting atau koreksi operatif.

#. Kom!likasi &era!i Konser/atif Masalah dan komplikasi yang mungkin terjadi pada sendi pergelangan kaki dan kaki karena tindakan dalam terapi konser(atif, antara lain sebagai berikut.
P P P

1egagalan koreksi deformitas e4uino(arus :angguan pertumbuhan tulang tibia anterior distal =lat-top talus, yaitu atap talus yang tampak datar pada radiografi posisi lateral. /isebabkan oleh karena manipulasi yang berlebihan

+-

1ontraktur pergelangan kaki anterior yang disebabkan pemakaian ast terlalu lama dalam posisi kaki dorsofleksi maksimal /eformitas ro ker-bottom Subluksasi sendi uboid

P P

D. &era!i $!eratif 9ndikasi pemilihan pelaksanaan terapi operatif adalah adanya komplikasi yang terjadi setelah terapi konser(atif. %ada kasus resisten, terapi operatif paling baik dilakukan pada usia <-6 minggu, ketika tidak tampak adanya perbaikan yang signifikan setelah menjalani terapi konser(atif yang teratur. #da beberapa ma am prosedur operatif untuk koreksi 30"5. %emilihan prosedur dengan mempertimbangkan hal-hal sebagai berikut.

Csia anak /erajat rigiditas /eformitas yang ditemukan 1omplikasi yang didapat dari penanganan sebelumnya

%rosedur terapi operatif adalah. D.1. Koreksi 2aringan lunak 1oreksi jaringan lunak dilakukan pada bayi dan anak dibawah B tahun. %ada usia ini, biasanya belum ada deformitas pada tulang-tulang kaki, bila dilakukan operasi pada tulang dikhawatirkan malah merusak tulang dan sendi kartilago anak yang masih rentan. 1oreksi dilakukan pada. *. otot dan tendon

# hilles . tehnik pemanjangan tendo ()-lengthening) 0ibia posterior. tehnik pemanjangan tendo atau transfer #bduktor hallu is longus. tehnik reseksi atai eksisi =leksor hallu is longus dan fleksor digitorum longus. tehnik pemanjangan atau reseksi muskulotendineus =leksor digitorum bre(is 0alona(i ular Subtalar Sendi al aneo uboid 1apsul pergelangan kaki, antara lain bagian dari lig. deltoid 8igamen yang kontraktur pada sisi posterolateral pergelangan kaki dan sendi subtalar.
P P P

+. 1apsul dan ligamen

8ig. al aneofibular 8ig. 0alofibular posterior !etinakulum peroneal superior

8igamen interoseus talo al aneal +*

D.2. Koreksi 2aringan keras ;perasi pada tulang atau osteotomi dilakukan setelah usia anak B-*- tahun. 1arena pada usia ini biasanya telah terjadi deformitas struktur tulang dan koreksi yang diharapkan tidak mungkin berhasil tanpa pembenahan tulang. 0indakan berupa. *. ;steotomi al aneus untuk koreksi in(ersi +. Nedge reseksi sendi al aneo uboid <. ;steotomi uboid A. ;steotomi uneiformis untuk koreksi adduksi yang berlebihan B. ;steotomi tibia dan fibula, jika torsi tibia berlebihan (jarang terjadi) 0indakan pada anak dengan usia lebih tua, lebih dari *- tahun, biasanya. *. !ekonstuksi tarsal, termasuk triple arthrodesis. /ilakukan pada kaki yang rigid dan seringkali diserta nyeri serta tidak berespon pada gips serial atau prosedur operasi yang lain. +. ;steotomi femur

E. Program +e3abilitasi Me,ik Paska $!erasi E.1. $rtotik !rostetik

;rtose

%emasangan long leg ast?abo(e knee ast dengan lutut ekstensi selama +-< minggu. Saat ast diganti, luka diperiksa, jahitan diangkat, koreksi posisi, pasang kembali short leg ast selama < minggu. 0otal imobilisasi kaki adalah 6 minggu. Selanjutnya pasang splint /ennis Browne. &ika dilakukan prosedur wedge dengan bonegraft maka perlu waktu *- minggu, untuk konsolidasi bonegraft, sebelum weight bearing. 1arena jika weight bearing terlalu dini akan terjadi kolaps graft dan koreksi menjadi berubah. /ilakukan follow-up tiap bulan. &ika anak sudah dapat berdiri dan berjalan, dipasang sepatu biasa atau sepatu sudut membuka keluar dengan thomas heel terbalik.

Sepatu 1oreksi

%ada dasarnya maksud pemberian sepatu koreksi adalah untuk membantu kaki memperbaiki keseimbangan pada waktu berdiri dan berjalan dengan ara antara lain modifikasi sepatu.
P P P P

;utflare last 2igh shoes 2igh and long lateral ounter 2eel and sole modifi ation

++

E.2. 0isiotera!i /ilakukan stret hing tendo a hilles se ara hati-hati. 0. Kom!likasi Paska &era!i $!eratif 1omplikasi yang dapat terjadi, antara lain. *. %ada pergelangan kaki

/eformitas al aneus dan 1elemahan tri eps surae !estriksi plantarfleksi pergelangan kaki 5algus pada pergelangan kaki "4uinus 0erhambatnya pertumbuhan tulang fisis tibia posterior dan fibula distal karena trauma pada growth plate saat operasi

+. pada sendi subtalar

5algus pada sendi subtalar 5arus pada sendi subtalar !estriksi 8:S sensi subtalar Subluksasi talo al aneus Subluksasi al aneo uboid 3a(us posterior #rkus longitudinal medial kolaps /eformitas supinasi sendi talona(i ular Metatarsus (arus dan (algus #nterior pes (algus 0erhambatnya pertumbuhan tulang fisis metatarsal 9

<. %ada sendi tarsal proksimal

A. %ada sendi metatarsal

%enanganan dari komplikasi-komplikasi yang terjadi dapat berupa terapi konser(atif maupun operatif, tergantung dari deformitas yang ada.

+<

#$N%ENI&A' DIS'$#A&I$N $0 &HE HIP 1.PA&$'$%I %ada saat lahir pangkal paha, walaupun tidak stabil, mungkin bentuknya normal, tetapi kapsul sering meregang dan berlebihan. Selama masa bayi, sejumlah perubahan berkembang, sebagian perubahan tersebut mungkin merupakan displasia primer pada a etabulum, dan atau femur proksimal, tetapi sebagian terjadi karena adaptasi terhadap instabilitas persisten dan karena penyambungan persendian yang abnormal. 1epala femur mengalami dislokasi kearah posterior tetapi pada ekstensi pangkal paha, ini terlebih dulu terletak posterolateral dan kemudian superolateral terhadap a etabulum. So ket tulang rawan adalah dangkal dan ante(ersi. 1epala femur yang berupa tulang rawan ukurannya normal tetapi nukleus yang berupa tulang timbulnya terlambat dan osifikasinya tertunda disepanjang masa bayi. 1apsul teregang dan teres ligamentum memanjang dan mengalami hipertrofi. Superior labrum asetabulum dan tepi kapsulernya mungkin terdorong kedalam so ket oleh kepala femur yang mengalami dislokasi, limbus fibrokartilago ini mungkin merintangi setiap upaya reduksi tertutup pada kepala femur. Setelah mengalami menahan beban, perubahan ini menjadi semakin intensif. Baik asetabulum maupun leher femur tetap ante(ersi dan tekanan pada kepala femur menginduksi terbentuknya so ket palsu diatas asetabulum yang dangkal. 1apsul yang terjepit di antara tepi asetabulum dan otot psoas, mengembangkan penampilan seperti jam ka a. %ada saatnya, otot disekitar akan beradaptasi dengan memperpendek diri. 2.%AMBA+AN K'INIS :ambaran klinis dislokasi panggul bawaan adalah asimetri pada lipatan-lipatan kulit paha. %emeriksaan klinis untuk mengetahui dislokasi panggul bawaan pada bayi baru lahir adalah.A Cji ;rtolani %ada pemeriksaan ini, ibu jari pemeriksa memegang paha bayi disebelah medial dan jari-jari lainnya pada tro hanter mayor. Sendi panggul di fleksikan ,- derajat kemudian di abduksi se ara hatihati.

+A

%ada bayi normal, abduksi sebesar 6B-L- derajat dapat dengan mudah dilakukan dan bila abduksi kurang dari 6- derajat maka harus di urigai ada dislokasi panggul bawaan. %ada dislokasi panggul bawaan, bila terdengar bunyi klik ketika tro hanter mayor ditekan maka hal ini menandakan adanya reduksi dislokasi yang disebut uji ;rtolani positif

:ambar skematis uji ;rtolani. femur dipegang dalam keadaan fleksi di daerah midline. 1emudian, femur di abduksikan se ara perlahan sambil mendorong trokanter mayor dengan jari-jari ke arah anterior

Cji Barlow Cji Barlow dilakukan seperti pada uji ;rtolani. %ada bagian atas dipegang dan ibu jari diletakkan pada lipat paha kemudian di oba memasukkan?mengeluarkan kaput femoris dari asetabulum, baik dalam keadaan abduksi maupun adduksi. Bila kaput femoris dapat dikeluarkan dari soketnya (asetabulum) dan dimasukkan kembali disebut dislo atable?unstable of the hip

+B

:ambar skematis uji Barlow. =emur difleksikan kemudian dengan hatihati digeser kearah midline. Setelah itu femur didorong kearah posterior se ara perlahan. Bila terdapat dislokasi sendi panggul maka akan terasa kepala femur terdorong keluar dari asetabulum.

0anda :alea''i %ada pemeriksaan ini kedua lutut bayi dilipat penuh dengan panggul dalam keadaan fleksi ,- derajat, serta kedua paha saling dirapatkan. 1eempat jari pemeriksa memegang bagian belakang tungkai bawah dengan ibu jari di depan. /alam keadaan normal, kedua lutut akan sama tinggi dan bila terdapat dislokasi panggul bawaan maka tungkai yang mengalami dislokasi, lututnya akan terlihat lebih rendah dan disebut sebagai tanda :alea''i?#llis positif

+6

:ambar skematis pemeriksaan tanda :alea''i. /alam keadaan berbaring dan lutut dilipat, kedua lutut seharusnya sama tinggi. Bila terdapat dislokasi panggul, maka lutut pada tungkai yang bersangkutan akan terlihat lebih rendah .PEME+IKSAAN PEN)N4AN% .1. Pemeriksaan +a,iologi %emeriksaan biasanya agak sulit dilakukan karena pusat osifikasi sendi baru tampak pada bayi umur < bulan atau lebih sehingga pemeriksaan ini hanya bermanfaat pada umur 6 bulan atau lebih. %emeriksaan radiologis berguna untuk menentukan indeks asetabuler, garis horisontal 2ilgenreiner, garis (ertikal %erkin serta garis arkuata dari Shenton

+$

.2. )ltrasoun, %emeriksaan ultrasound pada bayi-bayi dilakukan untuk menggantikan pen itraan panggul dengan foto rontgen. %ada bayi baru lahir, asetabulum dan kaput femoris dihubungkan oleh tulang rawan, sehingga pada foto polos biasa tidak terlihat. /engan pemeriksaan ultrasound, meskipun penderita berusia dibawah < bulan, hubungan antara kaput femoris dan asetabulum dapat diamati. ". DIA%N$SIS /iagnosis dapat ditegakkan apabila terdapat gambaran. o #simetris lipatan paha o Cji ;rtolani dan :alea''i positif o #setabular indeks A- derajat atau lebih besar o /isposisi lateral kaput femoris pada radiogram o 8imitasi yang menetap dari gerakan sendi panggul dengan atau tanpa gambaran radiologis yang abnormal +L

o 1ombinasi dari hal-hal yang disebutkan diatas

PENA&A'AKSANAAN 1. PEN%$BA&AN %ada dislokasi sendi panggul bawaan diperlukan penanganan yang lebih dini dan untuk itu diagnosis harus sedini mungkin, sehingga pemeriksaan ortopedi yang lengkap dan teliti pada bayi baru lahir perlu dilakukan. %engobatan umumnya hanya dengan memasang bidai untuk mempertahankan sendi panggul dalam posisinya

3ontoh penggunaan bidai dari 3ambridge untuk koreksi dislokasi sendi panggul bawaan. Sebanyak L--,-F sendi panggul pada bayi baru lahir tidak stabil usia < bulan dan biasanya dalam jangka waktu +< minggu panggul akan menjadi stabil se ara spontan. Bila sendi panggul tetap tidak stabil setelah jangka waktu tersebut, sebaiknya dilakukan pengawasan yang lebih lanjut (follow up). /islokasi panggul pada penderita usia *<-*L bulan, dapat di oba reduksi tertutup dan tindakan operasi dipertimbangkan bila reduksi ini tidak berhasil. Bila penderita berusia *L bulan Q B tahun maka kelainan telah bersifat irre(ersible sehingga tindakan operasi merupakan satu-satunya alternatif pengobatan untuk mengkoreksi kelainan yang ada. +,

2. K$MP'IKASI1 Iekrosis a(askuler pada epifisis femur kapital mungkin terjadi sebagai komplikasi setelah reduksi, mungkin disebabkan oleh kerusakan paha atau berkurangnya suplai darah untuk kepala femur. Membuat pangkal paha tidak dapat bergerak dalam posisi abduksi yang ekstrim atau dipaksakan atau rotasi internal mungkin merupakan penyebab paling penting nekrosis a(askuler kepala femur. %enampilan radiografiknya dan perjalanan berikutnya akan sangat menyerupai penampilan dan perjalanan penyakit 8egg-3al(e-%erthes, dan perawatannya mengikuti prinsip yang sama dengan yang dijelaskan untuk perawatan penyakit tersebut %enekanan karena menahan beban tubuh dan akti(itas sehari-hari pada persendian yang tidak tepat, akan memper epat terjadinya degenerasi tulang rawan artikuler pada persendian pangkal paha. /egenerasi ini mungkin berprogresi ke artritis degeneratif sekunder yang berkembang penuh pada persendian pangkal paha dalam kehidupan dewasa, yang memerlukan operasi rekonstruksi pangkal paha sekunder untuk mengurangi nyeri dan disabilitas.

<-

PEN5AKI& 'E%%6#A'*E6PE+&HES A. 'A&A+ BE'AKAN% %enyakit 8egg- 3al(e- %erthes (83%) merupakan penyakit osteokondrosis yang

mengenai sendi panggul dan dapat sembuh sendiri. %enyakit ini terjadi akibat adanya gangguan (askularisasi kaput femur dimana pusat kalsifikasi mengalami nekrosis dan absorbsi dan diganti dengan tulang yang mati. 0ujuan pengobatan adalah untuk menghindari artritis degeneratif parah. 8egg- 3al(e- %erthes adalah nama gabungan dari para ahli orthopedi yang pertamakali mengemukakan tentang penyakit ini dalam waktu yang sama namun di tempat yang berbeda. 8egg (CS#), 3al(e (%ran is), %erthes (&erman). B. INSIDENSI Biasanya ditemukan pada anak-anak umur A-L tahun, A-B kali lebih banyak pada pria daripada wanita. %enyakit ini umumnya bersifat unilateral dan hanya *BF yang bersifat bilateral. < 3. %AMBA+AN K'INIS :ejala penyakit 8egg- al(M-%erthes biasanya telah ada selama berminggu-minggu namun anak sering tidak mengeluhkan. 2ip atau selangkangan rasa sakit, yang dapat menjalar ke paha nyeri ringan atau 9ntermiten di paha atau lutut anterior %in ang Biasanya tidak ada riwayat trauma %enurunan rentang gerak (!;M), terutama gerakan rotasi internal dan abduksi Iyeri saat berjalan #trofi otot paha karena disuse atro-i spasme otot 1etidaksetaraan panjang kaki karena nekrosis atrophia %aha. lingkar %aha yang sakit akan lebih ke il dari pada sisi sehat %erawakan pendek.

/. E&I$'$%I DAN PA&$%ENESIS

<*

=aktor pemi u yang menyebabkan penyakit 8egg- 3al(e- %erthes belum diketahui, tetapi patogenesis terutama terjadi karena iskemia kaput femur.

Sampai umur A bulan kaput femur mendapatkan suplai darah dari. *. pembuluh darah metafisis +. <. A. yang menembus lempeng epifisis +. pembuluh darah epifisis lateral yang masuk di dalam retinakulum <. (askularisasi yang ke il di dalam ligamentum teres pembuluh darah metafisis akan berkurang se ara perlahan dan pada umur A tahun sampai $ tahun akan menghilang tetapi setelah itu maka pembuluh darah dari ligamentum teres bertambah. #ntara umur A-$ tahun (askularisasi dari kaput femur dan drainase (enosa berasal dari pembuluh darah ipifisis lateral.

Penghentian pertumbuhan epifisis secara temporer

Nekrosis avaskuler dari kaput femur Berpotensi untuk menimbulkan pen akit !"P

Revaskularisasi perifer

Osifikasi lanjutan

Trauma

Resorpsi dibagian bawah tulang Fraktur patologis

Pengantian tulang plastik biologis

#kan menjadi !"P

Deformitas

<+

E. PA&$'$%I 1elainan terjadi se ara berangsur-angsur selama +-A tahun sampai terjadi resorpsi yang lengkap (biasanya dalam tiga tahun) berupa. *. 9skemia dan kematian tulang semua bagian dari inti tulang kaput femur mengalami kematian. %ada pemeriksaan radiologist kaput masih terlihat normal, tetapi tidak bertambah besar. +. !e(askularisasi dan perbaikan dalam beberapa minggu, mungkin beberapa hari terjadi infark dan kemudian bagaian dari tulang yang mati diganti oleh jaringan yang kadang-kadang disertai kalsifikasi.kemudian terjadi re(askularisasi tulang dengan lamella yang baru pada trabekula yang mati. :ambaran radiologik yang terlihat berupa peningkatan densitas tulang. <. /istorsi dan remodeling bilamana proses penyembuhan berjalan dengan epat dan lengkap maka arsitektur tulan dapat kembali dengan baik, sebelum kaput femur kehilanan bentuknya. terlihat

=. PEME+IKSAAN +ADI$'$%IS %ada tahap awal gambaran radiologis masih ditemukan peleban terlihat normal dan hanya ditemukan pelebaran ruang sendi atau pusat osifikasi kaput femur menjadi asimetris. %ada tingkat lanjut terlihat peningkatan densitas pada pusat osifikasi. :ambaran radiologik selanjutnya ber(ariasi sesui dengan tingkatan nekrotikpada kaput femur yang menurut 3atrall pada foto #% terbagi dalam A jenis yaitu 3aterall 9 .

. "pifisis tetap dalam tingginya dan sklerotik pada pusat osifikasi kurang dari setengah

<<

3aterall 99

. Sklerotik pusat ossifikasi sampai setengah dan mungkin sebagian kaput femur kolaps pada bagian sentral.

3aterall 999

. Semua pusat osifikasi sudah menjadi sklerotik, fragmen dan kolaps dari kaput. &uga mungkin terjadi resoprpsi maetafisis.

3atreall 95

. Merupakan tipe yang terberat, karena seluruh kaput terkena. %usat osifikasi berbentuk rata dan peningkatan densitas serta resorpsi metafisis hebat.

%lain D-ray pinggul sangat berguna dalam menegakkan diagnosis. ditunjukkan di bawah ini.

Beberapa radiografi

:ambar

*.

menunjukkan

sub hondral

s lerosis

dan

radiolu en y di sebelah kiri kaput =emur (tahap 99 penyakit). 1aput femur sedikit lebih ke il di sebelah kiri daripada sebelah kanan.

<A

%ambar 2. Ke!ala femoral 2elas lebi3 ke7il ,i sebela3 kiri ,ari!a,a ,i kanan.

:ambar <.

menunjukkan hilangnya integritas &uga perhatikan

struktural kaput femur kanan.

ekstrusi lateral kepala femoral kanan.

%.

DIA%N$SIS %enyakit 8egg-3al(e-%erthes melalui pemeriksaan klinik dan radiologis

H. DIA%N$SIS BANDIN% *. 0ransient sino(itis yang sebagian ke il dapat menjadi 8egg-3al(e-%erthes +. %enyakit moruio <. "pifisis displasia multiple A. %enyakit si kle ell B. %enyakit :au her 6. 0uber ulosis sendi panggul. I. PEN%$BA&AN 0ujuan pengobatan adalah men egah terjadinya deformitas kaput femur agar di kemudian hari tidak terjadi degenerasi panggul. Metode pengobatan sebelumnya adalah mengurangi tekanan akibat beban tubuh dan mempertahankan sendi panggul di dalam ruang panggul melauai penggunaan penyangga (brace5 selama beberapa tahun. %ada saat ini metode metode tersebut kurang bermanfaat. Sebagian dari anak-anak yang lebih muda (<-A tahun) mangalami resorpsi parsial dari kaput femur tetapi biasanya akan terjadi resorpsi yang lengkap. %engobatan yang dilakukan adalah dengan mempergunakan wight-bearing-abduction plaster. Eang akan menegah sublukasasi dan memeungkinkan asetabulum untuk mendapatkan penyembuhan se ara biologis dari kaput femur. <B

0indakan operatif berupa osteotomi femur dan osteotomi inominata dapt dipertimbangkan untuk me egah subluksasi terutama pada anak yang lebih tua. K. K$MP'IKASI

penyakit 8egg-3al(e-%erthes dapat mengakibatkan kaput a at dan penyakit sendi degeneratif. 1aput femur dapat terdistorsi se ara permanen.

4. P+$%N$SIS %rognosis penyakit 8egg-3al(e-%erthes sangat ber(ariasi. %rognosis penyakit baik apabila onset terjadi dibawah B tahun, sedang pada umur B-$ tahun dan prognosisnya jelek apabila terjadi pada setelah umur $ tahun. %rognosis tergantung dari kerusakan yang terjadi pada kaput femur dan ada atau tidaknya subluksasi pada sendi panggul.

Semakin muda usia onset penyakit 8egg-3al(e-%erthes, semakin baik prognosisnya. #nak-anak yang lebih tua dari *- tahun memiliki risiko yang sangat tinggi berkembang osteoarthritis. 1ebanyakan pasien memiliki hasil yang menguntungkan. %rognosis adalah sebanding dengan tingkat keterlibatan !adiologi .

$S&E$%ENESIS IMPE+0E#&A III.1 Definisi Eang dimaksud dengan ;steogenesis 9mperfe ta adalah suatu kondisi genetik yang memperngaruhi perkembangan kolagen, suatu protein dalam tulang, kulit dan jaringan. yang <6

umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit, sklera, gigi, ataupun tuli. III.2 E!i,emiologi ;9 diturunkan se ara autosomal dominan. %ada kasus minoritas dapat ditemukan penurunan se ara resesif yang disebabkan oleh mosaicism pada orangtua. 1ejadian ;9 diperkirakan * per +-.--- kelahiran hidup. 0idak ada perbedaan menurut ras dan jenis kelamin. Csia penderita saat gejala mun ul, terutama gejala mudah patahnya tulang, sangat ber(ariasi. %ada bentuk yang ringan, penderita bisa tidak mengalami patah tulang sampai masa dewasa. Sedangkan pada bentuk yang berat patah tulang dapat dialami sejak dalam uterus? prenatal. III. 0isiologi Kolagen 1olagen adalah suatu protein yang menyusun tubuh manusia. 1ata kolagen sendiri berasal dari bahasa Eunani yang artinya Rbersifat lekat atau menghasikkan pelekatS. 1olagen merupakan protein alami terbanyak dalam tubuh manusia, men akup <-F dari seluruh protein tubuh dan terdiri dari +, tipe. 0erdapat di tulang, tulang rawan, kulit, dan tendon. 1olagen tersusun atas < 'at utama dari asam amino yaitu glisin (<<,BF), prolin (*+,BF), dan hidroksiprolin (*-F). &i!e ti!e kolagen 0ipe-tipe kolagen dari protein kolagen saat ini ada +, ma am. Berikut tipe dan lokasinya. 0ipe kolagen 9 99 999 95 5 59 599 5999 9T T T9 T99 T95 8okasi 1ulit, tendon, tulang fibrosit dentin 1artilagi, badan (itreous, ulang rawan hialin, tulang rawan elastis 1ulit, otot, pembuluh darah, urterus, limfa, ginjal, usus Membran baslis &aringan pada janin, kulit, tulang, plasenta, kornea :injal, hati, korneus, urterus "pitel 8amina basal tipis dari epitel kornea 0ulang rawan, orpus pitellus 0ulang rawan 0ulang rawam 0endo embryo, kulit 1ulit, tendo embryo

<$

Ma7am ma7am 2aringan ikat 1lasifikasi jaringan ikat berdasarkan bagian sel-sel terhadap serat dan pada susunan serat jenis serat. #. &aringan ikat embrional. *. &aringan mukosa (jeli wharton) &aringan ini terdapat di sebelah dalam dari kulit janin dan ditali pusat yang mengelilingi pembuluh-pembuluh tali pusat. +. &aringan mesenkim &aringan ini hanya di temukan di embrio yang terdiri atas matriks amorf seperti jeli yang hanya sedikit mengandung serat-serat retkulin yang tersebar. B. &aringan ikat sejati *. &aringan ikat jarang (jaringan areolar) &aringan ini adalah jaringan yang mengisi ela- ela tepat yang berada di sebelah dalam kulit. +. &aringan ikat padat /iklasifikasikan oleh arah berkas serat menjadi dua jenis yaitu. a. &aringan ikat padat tidak beraturan &aringan ini khas untuk dermis dan kapsula banyak organ b. &aringan ikat padat beraturan &aingan ini hanya terdapat di tendo dan ligamen dan jaringan ini berupa kolage atau elastis <. &aringan elastis &aringan ini terdapat di dermis, paru, tulang rawan elastis, ligamen elastis, dan pada arteri besar dimana jaringan ini membentuk jaringan yang berlubang. A. &aringan retikular Serat-serat retikular seluruhnya ber abang (kolagen tipe 999) dan jaringan tulang dan kelenjar endokrin. <L ini menyusupi

sinusiod hati, sel-sel otot polos, sel-sel lemak, dan membentuk stroma organ limfatik, sumsum

B. &aringan lemak 0empat utama untuk penyimpanan energi dalam bentuk trigliserida dan mempunyai banyak per abangan neuro(as ular. a. &aringan lemak putih &aringan ini terdiri atas sel-sel lemak unilkular serta menyusun seluruh jaringan lemak orang dewasa seleuruh tubuh. b. &aringan lemak oklat &aringan ini terdiri atas sel lemak multilokular yang banyak mengandung mitokondria yang besar serta sering ditemukan pada bayi dan banyak berkurang pada orang dewasa. 3. &aringan ikat khusus. *. 0ulang rawan dan tulang +. /arah Sel 8ang mem!ro,uksi !rotein kolagen Kolagen adalah salah satu protein yang menyusun tubuh manusia. 1eberadaan kolagen adalah kurang lebih men apai <-F dari seluruh protein yang terdapat di tubuh. Kolagen adalah struktur organik pembangun tulang, gigi, sendi, otot, dan kulit. Serat kolagen memiliki daya tahan yang kuat terhadap tekanan. Kolagen menjadi komponen pembangun utama pada dermis, salah satu lapisan terendah pada kulit. Kolagen penting untuk menjaga kulit tetap ken ang dan lentur. Kolagen kerap disamakan dengan kasur, ketika masih baru, kasur masih ken ang dan elastis. 8amakelamaan, kasur mulai kempes. Kolagen bisa rusak karena sejumlah alasan. %ertama, dengan bertambahnya usia, kolagen pada kulit mulai meme ah dan kaku. Saat kulit kita masih sehat, helaian-helaian kolagen melun ur dengan mudah satu sama lain sehingga kulit kembali normal setelah #nda meregangkan wajah karena tersenyum atau mengerutkan dahi. Iamun, ketika kolagen mulai melebur, kulit kehilangan elastisitas dan tidak kembali normal. Proses osifikasi %roses pengerasan tulang disebut penulangan atau osifikasi. ;sifikasi pertama kali terjadi di diafisis, yaitu pusat osifikasi primer, pada akhir masa embrionik. %ada waktu lahir, sebagian besar diafisis telah mengalami osifikasi, sedang epifisis masih berupa kartilago. <,

;sifikasi sekunder baru berlangsung pada tahun-tahun pertama usia bayi. 1arena osifikasi dari dua arah, dari epifisis dan diafisis, hanya daerah di tengah-tengah kedua daerah itulah (lempeng epifisis) yang masih berupa kartilago. 1artilago ini akan terus berproliferasi yang dibarengi dengan osifikasi. Saat seluruh lempeng epifisis telang mengalami osifikasi, berarti masa pertumbuhan tulang telah berhenti. %embentukan tulang dimulai dari perkembangan jaringan penyambung seperti tulang rawan yang berkembang menjadi tulang keras. &aringan yang berkembang akan disisipi dengan pembuluh darah. %embuluh darah ini akan membawa mineral seperti kalsium dan menyimpannya pada jaringan tersebut. ;sifikasi atau yang disebut dengan proses pembentukan tulang telah bermula sejak umur embrio 6-$ minggu dan berlangsung sampai dewasa. ;sifikasi dimulai dari sel-sel mesenkim memasuki daerah osifikasi, bila daerah tersebut banyak mengandung pembuluh darah akan membentuk osteoblas, bila tidak mengandung pembuluh darah akan membentuk kondroblas. %embentukan tulang rawan terjadi segera setelah terbentuk tulang rawan (kartilago). Mula-mula pembuluh darah menembus peri hondrium di bagian tengah batang tulang rawan, merangsang sel-sel peri hondrium berubah menjadi osteoblas. ;steoblas ini akan membentuk suatu lapisan tulang kompakta, peri hondrium berubah menjadi periosteum. Bersamaan dengan proses ini pada bagian dalam tulang rawan di daerah diafisis yang disebut juga pusat osifikasi primer, sel-sel tulang rawan membesar kemudian pe ah sehingga terjadi kenaikan p2 (menjadi basa) akibatnya 'at kapur didepositkan, dengan demikian terganggulah nutrisi semua sel-sel tulang rawan dan menyebabkan kematian pada sel-sel tulang rawan ini. 1emudian akan terjadi degenerasi (kemunduran bentuk dan fungsi) dan pelarutan dari 'at-'at interseluler (termasuk 'at kapur) bersamaan dengan masuknya pembuluh darah ke daerah ini, sehingga terbentuklah rongga untuk sumsum tulang. %ada tahap selanjutnya pembuluh darah akan memasuki daerah epifise sehingga terjadi pusat osifikasi sekunder, terbentuklah tulang spongiosa. /engan demikian masih tersisa tulang rawan dikedua ujung epifise yang berperan penting dalam pergerakan sendi dan satu tulang rawan di antara epifise dan diafise yang disebut dengan akram epifise. Selama pertumbuhan, sel-sel tulang rawan pada demikian tebal akram epifise terus-menerus membelah kemudian han ur dan tulang rawan diganti dengan tulang di daerah diafise, dengan akram epifise tetap sedangkan tulang akan tumbuh memanjang. %ada pertumbuhan diameter (lebar) tulang, tulang didaerah rongga sumsum dihan urkan oleh osteoklas sehingga rongga sumsum membesar, dan pada saat yang bersamaan osteoblas di periosteum membentuk lapisan-lapisan tulang baru di daerah permukaan. ;sifikasi ini biasanya terjadi pada tulang-tulang pipih. ;sifikasi ini terjadi pada sel-sel mesenkim dan berlangsung dalam suatu membran yang dibentuk oleh sel-sel mesenkim itu A-

sendiri. Sel-sel mesenkim yang telah berkondensasi berdiferensiasi menjadi osteoblast dan mulai mensekresikan matriks dan substansi interselular. ;steoblast yang dikelilingi oleh matriks menjadi osteo yte ( ;sifikasi intra membran ). %ada diafisis, sel-sel kartilago mengalami tiga hal, yaitu hipertropi, kalsifikasi matriks serta kematian sel-selnya. Selain itu, peri hondrium akan mengalami (askularisasi sehingga selsel kartilago akan berubah menjadi osteoblast. %eri hondrium pun sekarang disebut periosteum. (;sifikasi endokondral). Ma am ma am persendian tulang Ma am-ma am sendi sino(ial. a. Sendi putar. tonjolan mirippasak dari sebuah tulang yang berputar dalam lubang berbentuk in in dari tulang lain atau sebaliknya. 3ontohnya. sendi putar diantara dua ruas tulang belakang leher atas (ser(ikal) dan tengkorak. b. Sendi engsel. permukaan embungdari sebuah tulang masuk ke permukaan ekung tulang lain untuk membentuk sendi ini, gerakannya bolak-balik di satu bidang. 3ontohnya siku, perputaran antara radius dan ulna lengan bawah terhadap humerus menghasilkan perputaran tebatas. . Sendi lun ur. dua permukaan tulang yang bertemu di sendi ini, bentuknya hampir rata dan melun ur satu sama lain. :erakannya dibatasi ligamen pembungkus yang kuat. 3ontohnya. beberapa persendian antara tulang tarsal tumit dan karpal pergelangan tangan. d. Sendi peluru. kepala berbentuk bola sebuah tulang masuk ke dalam rongga seperti angkir tulang lain. &angkauan geraknya paling luas diantara sendi lain. 3ontohnya bahu dan pinggang. e. Sendi pelana. permukaan setiap tulang dalam persendian ini memiliki daerah embung dan ekung, seperti pelana kuda, sehingga tulang dapat melun ur bolak-balik, tapi perputaran terbatas. 3ontohnya pada dasar ibu jari. f. Sendi elipsoid. sebuah tulang berujung bulat telur bertumpu pada rongga elips, seperti pada pertemuan tulang radius lengan bawah dengan tulang skafoid pergelangan atas. Sendi ini dapat ditekuk dan digerakan dari satu sisi ke sisi lain, tapi perputarannya terbatas . =aktor-faktor yang berpengaruh pada pembentukan tulang adalah. 5itamin B6. menurunkan hemosisten. 5itamin B6 berfungsi untuk men egah osteoporosis. 5itamin 3. mengukat kolagen. 5itamin 3 berfungsi untuk mengaktifkan en'im. 5itamin 1. untuk pembentukan tulang. A*

1alsitonin. berfungsi untuk reasorbsi tulang dan pembentukan osteoklas. Hubungan antara kromosom DNA ,an %en 1romosom 9stilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Neldeyer (*LLL) yang berasal dari kata latin R kromaSU warna dan RsomaS U badan. /isebut demikian karena badan ini mudah menyerap 'at warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. V<W /I# (/eoDyribonu lei # id) Molekul /I# merupakan polimer panjang dari nukleotida yang dinamakan polinukleotid dan berdasarkan hasil penelitian =ranklin dan Nilkins pada /I# dengan menggunakan sinar-T, &ames Natson dan =ran is 3ri k (*,B<) mengemukakan suatu model struktur /I# yaitu double heliD (tangga tali terpilin). Menurut Natson dan 3ri k, /I# memiliki struktur sebagai berikut . *) :ula pentosa (deoksiribosa) +) =osfat <) Basa nitrogen a) %urin . guanin (:) dan adenin (#) b) %irimidin . timin (0) dan sitosin (S :en Cnit hereditas dalam organisme hidup. Biasanya berada pada hamparan /I# yang kode untuk suatu jenis protein atau untuk sebuah rantai !I# yang memiliki fungsi dalam organisme. Semua makhluk hidup tergantung pada gen, karena mereka menentukan semua protein dan !I# rantai fungsional. :en menyimpan informasi untuk membangun dan memelihara sel-sel suatu organisme dan lulus sifat genetik kepada keturunannya, meskipun beberapa organel (mitokondria misalnya) adalah mereplikasi diri dan tidak dikode oleh /I# organisme. Setiap sel dari suatu organisme mengandung sejumlah kromosom dalam nukleusnya. Setiap kromosom mempunyai pasangan homolog. %asangan yang satu diturunkan dari induk betina sedangkan yang lainnya dari induk jantan. /i sepanjang kromosom terdapat ribuan gen. :en ini merupakan "nit Dasar 0eturunan. seksi spesifikasi dari /I# yang mengendalikan suau karakteristik fisik maupun kimiawi. Setiap gen dapat mengandung + atau lebih bentuk yang disebut 6alleles5. 0empat gen dalam kromosom yang homolog disebut lokus. :en ini terdapat di dalam /I# yang merupakan molekul yang menyimpan informasi genetik dan A+

merupakan makromolekul polinukleotida yang terdiri atas gula pentosa deoksiribosa, asam fosfat, dan basa nitrogen yang tersusun rangkap membentuk /I# double heli7 atau heliks ganda dan berpilin ke kanan. &adi, /I# adalah penyusun utama kromosom dan gen adalah suatu deretan basa pada molekul /I#. /eretan ini merupakan suatu sandi yang mengarahkan urutan asam amino yang akan disusun dalam protein. %en 8ang mem!un8ai 3ubungan ,engan $steogenesis Im!erfe7ta 'o7us 8okus adalah letak gen pada kromosom atau bentuk gen alel yang berbeda yang ditemukan pada posisi yang sama pada kromosom homolog. Allel #llel adalah satu dari + atau lebih bentuk alternatif suatu gen yang dapat menempati lokus kromosom tersebut dan yang menentukan karakter alternatif pada keturunan. %ada manusia dan organisme diploid lain, terdapat dua alel, identik atau berbeda, untuk setiap lokus spesifik dari sebuah kromosom autosomal, satu pada setiap kromosom dari sepasang kromosom homolog. %enetik Ma! :enetik map adalah penentuan posisi relatif dan penandaan tertentu relatif satu sama lain yang didasarkan pada frekuensi tekombinasi bukan titik-titik fisik spesifik, satuan pengukurannya adalah sentimorgan. %en ma! lo7us ,ari osteogenesis im!erfe7ta ti!e I :en map lo us *$4+*.<*-4++, $4++.* artinya bahwa gen 3;8*#* berada pada kromosom no. *$ rantai panjang ( 4 ) pada posisi +*.<< dan gen 3;8*#+ berada pada kromosom no $ rantai panjang ( 4 ) pada posisi ++.*. Pen8akit osteogenesis ,iturunkan ke generasi berikutn8a 3ara penurunan penyakit osteogenesis imperfe ta dari suatu generasi kegenerasi berikutnya. #danya warisan dari orang tua Mutasi dominan baru terjadi se ara spontan Mosai ism yang sempat menghilang III." Patogenesis A<

%rokolagen tipe 9 adalah struktur protein utama yang menyusun matriks tulang dan jaringan fibrous lainnya, seperti kapsul organ, fasia, kornea, sklera, tendon, selaput otak dan dermis. Sekitar <-F berat badan manusia terdiri dari prokolagen tipe 9. Se ara struktural, molekul prokolagen tipe 9 berbentuk triple heliD, terdiri dari + rantai proX*(9) (disebut 3;8*#*, dikode pada kromosom *$) dan * rantai proX+(9) (disebut 3;8*#+, dikode pada kromosom $). Masing-masing rantai triple heliDitu dibentuk oleh rangkaian <LL asam amino :ly-T-E yang berulang. %rolin sering berada di posisi T, sedangkan hidroksiprolin atau hidroksilisin sering berada di posisi E. :lisin (:ly) merupakan asam amino terke il yang mempunyai struktur ukup padat dan berperan penting sebagai poros dari heliD sehingga bila terjadi mutasi akan sangat mengganggu struktur dan produksiheliD. %rokolagen yang abnormal akan membentuk etakan yang tak normal sehingga matriks pelekat tulang pun tak normal dan tersusun tak beraturan. Beberapa protein bukan kolagen dari matriks tulang juga berkurang. 2al ini menyebabkan adanya penurunan pembentukan tulang, osteopenia, dan terjadi kerapuhan sehingga meningkatkan angka kepatahan (fraktur). 8ebih dari +-- mutasi yang berbeda mempengaruhi sintesis atau struktur prokolagen tipe 9 ditemukan pada penderita ;9. &ika mutasi tersebut menurunkan produksi? sintesis prokolagen tipe 9, maka terjadi ;9 fenotip ringan (osteogenesis imperfe ta tipe 9), namun jika mutasi menyebabkan gangguan struktur prokolagen tipe 9 maka akan terjadi ;9 fenotip yang lebih berat (tipe 99, 999, dan 95). 1elainan struktur itu pada dasarnya terbagi menjadi dua ma am, yaitu LBF karena point mutation akibat glisin digantikan oleh asam amino lain dan sisanya karena kelainan single eDon spli ing.* :ambar *. Struktur normal prokolagen tipe 9. Masing-masing rantai kolagen sebagai triple heliD prokolagen, disekresikan ke ruang ekstraseluler. /omain aminodancarbo7yl-terminal dipe ah di ruang ekstraseluler, mengalami maturitas, kemudian dirangkai, di tulang akan mengalami mineralisasi. III.1 manifestasi Klinis ;steogenesis imperfe ta mempunyai iri khas rapuhnya skletal dalam berbagai derajat. =raktur dan deformitas tulang terjadi walau dengan trauma ringan. Sistem klasifikasi yang paling sering dipakai untuk membedakan tipe ;9 adalah yang dibuat oleh Sillen e dkk. 1lasifikasi tersebut didasarkan pada gejala klinis, genetik, dan kriteria radiografi. :ejala klinisnya sangat ber(ariasi antar penderita walaupun dalam tipe yang sama. 0ipe-tipe tersebut antara lain . *. 0ipe 9 (!ingan) AA

Bentuk ;9 paling ringan dan paling sering ditemukan, bahkan sering ditemukan dalam suatu pedigree keluarga yang besar. - /iturunkan se ara autosomal dominan dan disebabkan oleh menurunnya produksi? sintesis prokolagen tipe 9 (fun tional null alleles). - 1ebanyakan penderita tipe 9 mempunyai sklera berwarna biru, fraktur berulang pada masa anak-anak tapi tidak sering, dan ketulian (<--6-F pada usia +--<- tahun). =raktur terjadi karena trauma ringan Q sedang dan menurun setelah pubertas. - 0erdapat dua subtipe yaitu subtipe # bila tidak disertai dentinogenesis imperfe ta dan subtipe B bila disertai dentinogenesis imperfe ta. - 1elainan lainnya yang bisa ditemukan antara lain mudah memar, kelemahan sendi dan otot, kifoskoliosis, dan perawakan pendek ringan dibanding anggota keluarga lainnya. b. 0ipe 99 (Sangat berat? perinatal lethal)*,+,A,$ %enderita sering lahir mati atau meninggal pada tahun pertama kehidupan

dengan berat lahir dan panjang badan ke il untuk masa kehamilan. 1ematian terutama disebabkan karena distres pernafasan, juga karena malformasi atau perdarahan sistem saraf pusat. lain. 0ulang rangka dan jaringan ikat lainnya sangat rapuh. 0erdapat fraktur multipel tulang panjang intrauterin yang terlihat sebagai lebih besar dibanding ukuran tubuh dengan 0erjadi karena mutasi baru yang diturunkan se ara autosomal dominan (jarang

resesif) akibat penggantian posisi glisin pada triple heliDprokolagen tipe 9 dengan asam amino

rumpled appearan e pada radiografi. Selain itu juga dapat terjadi pada tulang tengkorak dan atau (ertebra. 0ulang tengkorak tampak pembesaran fontanela anterior dan posterior. =raktur multipel tulang iga membentuk gambaran manik-manik (beaded

appearan e), thoraks yang sempit ikut berperan dalam terjadinya distres pernafasan. %enderita mungkin mempunyai hidung yang ke il dan? mikrognatia. AB

Sklera berwarna biru gelap-keabuan. . 0ipe 999 (Berat?%rogresif)

Merupakan tipe dengan manifestasi klinis paling berat namun tidak mematikan

yang menghasilkan gangguan fisik signifikan, berupa sendi yang sangat lentur, kelemahan otot, nyeri tulang kronis berulang, dan deformitas tengkorak. 0erjadi karena point mutation atauframe shift mutation pada prokolagen tipe 9

yang diturunkan se ara autosomal dominan atau resesif . deformitasBerat badan dan panjang lahir sering rendah. =raktur sering terjadi dalam uterus. Setelah lahir, fraktur sering terjadi tanpa sebab dan sembuh dengan 1ebanyakan penderita mengalami perawakan pendek. Bentuk wajah relatif triangular dan makrosefali. Sklera ber(ariasi dari putih hingga biru. Sering dijumpai dentinogenesis imperfe ta (L-F pada anak usia Y *- tahun) /isorganisasi matriks tulang menyebabkan gambaran pop orn pada metafisis,

dilihat dari gambaran radiologi. d. 0ipe 95 (0ak terdefinisi? 4oderately severe) 0erjadi karena point mutation atau delesi ke il pada prokolagen tipe 9 yaitu

pada rantai 3;8*#+, kadang pada 3;8*#*. Merupakan tipe ;9 yang paling heterogen karena memasukkan temuan-temuan

pada penderita yang tidak tergolong dalam < tipe sebelumnya. =raktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah bengkok yang

tampak sejak lahir.

A6

Sering terjadi fraktur berulang, kebanyakan penderita mempunyai tulang yang

bengkok walau tidak sering mengalami fraktur. =rekuensi fraktur berkurang setelah masa pubertas. %enderita tipe ini memerlukan inter(ensi ortopedik dan rehabilitasi tetapi

biasanya mereka dapat melakukan ambulasi sehari-hari. %enderita mengalami perawakan pendek moderate. Narna sklera biasanya putih. /apat dijumpai dentinogenesis imperfe ta, sehingga beberapa penulis

membedakan tipe ini menjadi + subtipe yaitu subtipe # bila tidak disertai dentinogenesis imperfe ta dan subtipe B bila disertai dentinogenesis imperfe ta. :ambaran radiologi dapat menunjukkan osteoporotik dan kompresi (ertebra#danya penelitian mikroskopik terhadap tulang penderita ;9 membawa penemuan tipe-tipe baru ;9. %ara peneliti menemukan beberapa penderita yang se ara klinis termasuk tipe 95 mempunyai pola yang berbeda pada tulangnya. Mereka menamakan sebagai ;9 tipe 5 dan tipe 59. %enyebab mutasi pada kedua tipe ini belum dapat diidentifikasi, namun diketahui penderita kedua tipe ini tidak mengalami mutasi pada gen prokolagen tipe 9. %ada tahun +--6 ditemukan + tipe baru ;9 yang diturunkan se ara resesif. 1edua tipe ini disebabkan oleh kelainan gen yang mempengaruhi pembentukan kolagen tapi bukan mutasi kolagen se ara primer. III.9 Diagnosis /iagnosis ;9 ditegakkan berdasarkan riwayat penyakit yang sama pada keluarga dan atau manifestasi klinis yang berbeda-beda tiap penderita, dari tipe ringan sampai berat, ditambah dengan beberapa pemeriksaan penunjang.LManifestasi klinis yang bisa ditemukan antara lain sering fraktur berulang, perawakan pendek, sklera berwarna biru, masalah gigi (dentinogenesis imperfe ta), dan gangguan pendengaran yang makin progresif setelah masa pubertas. III.: Pemeriksaan !enun2ang %emeriksaan penunjang yang dapat dilakukan . A$

%emeriksaan %enunjang . *. 8aboratorium biokimia dan molekular #nalisa sintesa kolagen didapat melalui kultur fibroblas dari biopsi kulit, terutama untuk mendeteksi osteogenesis imperfe ta tipe 9,999 dan 95. #nalisa mutasi /I# prenatal dilakukan pada kehamilan dengan resiko ;9, melalui kultur (illus korion. %emeriksaan kombinasi antara analisa /I# dan biopsi kolagen akan mendeteksi hampir ,-F dari semua tipe mutasi gen pengkode prokolagen tipe 9. +. a.

%en itraan !adiografi tulang skeletal setelah lahir (bone survey) Bentuk ringan (tipe 9) tampak korteks tulang panjang yang menipis, tidak tampak deformitas tulang panjang. Bisa menunjukkan gambaran Normian (Wormian bones) pada ranium.

Bentuk sangat berat (tipe 99) tampak gambaran manik-manik (beaded appearance) pada tulang iga, tulang melebar, fraktur multipel dengan deformitas tulang panjang.

Bentuk sedang dan berat (tipe 999 dan 95) tampak metafisis kistik atau gambaran popcorn pada kartilago, tulang dapat normal atau melebar pada awalnya kemudian menipis, dapat ditemukan fraktur yang menyebabkan deformitas tulang panjang, sering disertai fraktur (ertebra.

b. /ensitas mineral tulang (bone densitometry) diukur dengan /ual-"nergy T-!ay #bsorptiometry (/"T#) yang menghasilkan nilai rendah pada penderita. . Cltrasonografi prenatal pada minggu *B-*L kehamilan untuk mendeteksi kelainan panjang tulang anggota badan. Eang tampak dapat berupa gambaran normal (tipe ringan) sampai dengan gambaran isi intrakranial yang sangat jelas karena berkurangnya mineralisasi tulang kal(aria atau kompresi kal(aria. Selain itu dapat juga ditemukan tulang panjang yang bengkok, panjang tulang berkurang (terutama tulang femur), dan fraktur iga multipel. CS: prenatal ini terutama untuk mendeteksi ;9 tipe 99

III. ; Diagnosis Ban,ing AL

*.

%erlakuan salah dan penelantaran pada anak (child abuse 8 neglect) %ada ;9 tipe ringan paling sulit dibedakan dengan kasus penelantaran anak. Csia fraktur tulang yang berbeda-beda pada neonatus dan anak harus di urigai karena kasus penelantaran anak. Selain itu pada penelantaran anak juga terdapat manifestasi klinis non skeletal, misalnya perdarahan retina, hematoma organ (isera, perdarahan intrakranial, pankreatitis dan trauma limpa. 0ipe fraktur pada penelantaran anak biasanya adalah fraktur sudut metafiseal yang jarang ditemukan pada ;9. /ensitas mineral tulang pada penelantaran anak juga normal, sedangkan pada ;9 rendah.

+.

;steoporosis ju(enil idiopati (;&9) 1eadaan ini ditemukan pada anak yang lebih tua, terutama antara L Q ** tahun, yang mengalami fraktur dan tanda osteoporosis tanpa didasari penyakit lainnya. :ejala biasanya nyeri tulang belakang, paha, kaki, dan kesulitan berjalan. =raktur khasnya berupa fraktur metafiseal, meski dapat juga terjadi pada tulang panjang. Sering terjadi fraktur (ertebra yang menyebabkan deformitas dan perawakan pendek ringan. 0ulang tengkorak dan wajah normal. ;&9 akan membaik spontan dalam <-B tahun, namun deformitas (ertebra dan gangguan fungsi dapat menetap. &ika didapat riwayat keluarga dengan keluhan yang sama maka harus dipikirkan suatu ;9 tipe ringan.

<.

# hondroplasia Merupakan penyakit yang diturunkan se ara autosomal dominan akibat mutasi pada gen =:=!<. :en ini bertanggung jawab pada pembentukan protein yang berperan dalam pertumbuhan, perkembangan dan pemeliharaan tulang (osifikasi) dan jaringan otak. 1linis didapat sejak lahir berupa perawakan pendek, termasuk tulang belakang, lengan dan tungkai terutama lengan dan tungkai atas, pergerakan siku terbatas, makrosefali dengan dahi yang menonjol. 1ejadian fraktur berulang tak pernah terjadi.

A.

!iketsia Merupakan gangguan kalsifikasi dari osteoid akibat defisiensi metabolit (itamin /. Nalau jarang terjadi, riketsia juga bisa karena kekurangan kalsium dan fosfor dalam diet. A,

1linis yang ditemukan antara lain hipotoni otot, penebalan tulang tengkorak yang menyebabkan dahi menonjol, knobby deformity pada metafisis dan dada (ra hiti rosary), bisa terjadi fraktur terutama tipe greensti k fra ture. 2asil pemeriksaan laboratorium ditemukan kadar +B-hidroksi-(itamin / serum, kalsium dan fosfor yang rendah, serta alkalin fosfatase meningkat.Beberapa penyakit malabsorpsi intestinal berat, penyakit hati atau ginjal menimbulkan gambaran klinis dan biokimia sekunder riketsia nutrisional. %ada ;9 kalsium serum dan alkalin fosfatase normal. 1adar +B-hidroksi-(itamin / serum penderita ;9 sering rendah menunjukkan defisiensi (itamin / sekunder akibat kurangnya paparan terhadap sinar matahari yang sering dialami penderita ;9. III.< &ata laksana %enderita dengan ;9 memerlukan penanganan tim medis multidisiplin ilmu. %ada beberapa kasus, penanganan perlu dimulai sejak lahir. Iamun karena penyakit ini didasari oleh kelainan genetik maka tidak didapatkan pengobatan yang efektif . *. Medikasi0ujuan utama pengobatan ;9 adalah mengurangi angka kejadian fraktur, intra(ena (pamidronat)

men egah deformitas tulang panjang dan skoliosis serta meningkatkan luaran fungsional. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa bisfosfonat memberikan perbaikan bagi anak dengan ;9. Bisfosfonat adalah analog sintetis dari pirofosfat, penghambat alami resorpsi tulang osteoklastik sehingga meningkatkan mineralisasi tulang dan memperkuat tulang.Mekanisme kerjanya adalah dengan menekan akti(itas dan juga memperpendek usia hidup osteoklas. Salah satu penelitian oleh :lorieuD dkk pada <- anak ;9 tipe 999 dan 95, berusia <-*6 tahun yang diterapi dengan pamidronat dosis *,B-< mg?kg berat badan?hari selama < hari berturut-turut, diulang tiap A-6 bulan selama *,B tahun. %enelitian ini melaporkan pemakaian pamidronat menyebabkan densitas mineral tulang dan penebalan korteks metakarpal meningkat, penurunan insiden fraktur yang dikonfirmasi dengan pemeriksaan radiologis, mengurangi rasa nyeri dan meningkatkan kualitas hidup. %enggunaan bisfosfonat oral (alendronat) pada anak ;9 masih terus diteliti.8aporan kasus di 0urki setelah pemakaian alendronat B mg tiap hari selama <6 bulan pada anak laki-laki berusia L tahun menunjukkan peningkatan densitas mineral tulang dan menurunkan insiden fraktur se ara signifikan. %enelitian yang membandingkan pemakaian bisfosfonat intra(ena dan oral oleh /imeglio dkk menunjukkan bahwa keduanya sama-sama meningkatkan densitas mineral tulang, menurunkan petanda biokimia dari pertumbuhan (turno(er) tulang, dan memper epat B-

pertumbuhan linear. Mereka juga menyimpulkan bahwa pemakaian bisfosfonat intra(ena dan oral pada anak ;9 sama efektifnya terutama pada tipe ;9 ringan. Selain itu pemakaian se ara oral lebih diterima oleh anak-anak dan praktis dibandingkan dengan pemakaian intra(ena. %enderita ;9 yang rentan terhadap trauma dan memerlukan imobilisasi jangka lama akibat frakturnya sering menyebabkan defisiensi (itamin / dan kalsium pada anak. 1arena itu diperlukan suplementasi (itamin / A---L-- 9C dan kalsium B---*--- mg sebagai profilaktik walau tidak memperbaiki penyakit ;9 sendiri. 0erapi potensial lain yang sampai saat ini masih dalam taraf penelitian adalah terapi sel dan gen. #da dua alternatif pendekatan yang sedang diteliti, pertama mengganti gen mutan dengan sel normal melalui transplantasi sumsum tulang, dan kedua memasukkan ribo'ym ke dalam sel untuk meme ah gen mutan. +. Bedah ortopedi. 0atalaksana ortopedi ditujukan untuk perawatan fraktur dan koreksi deformitas. =raktur harus dipasang splint atau ast. %ada ;9 fraktur akan sembuh dengan baik, sedangkan astdiperlukan untuk meminimalkan osteoporosis akibat imobilisasi jangka lama. 1oreksi pada deformitas tulang panjang memerlukan prosedur osteotomi dan pemasangan intramedullary rod. <. !ehabilitasi medi . !ehabilitasi fisik dimulai pada usia awal penderita sehingga penderita dapat men apai tingkat fungsional yang lebih tinggi, antara lain berupa penguatan otot isotonik, stabilisasi sendi, dan latihan aerobik. %enderita tipe 9 dan beberapa kasus tipe 95 dapat mobilisasi spontan. %enderita tipe 999 kebanyakan memerlukan kursi roda namun tetap tak men egah terjadinya fraktur berulang. 1ebanyakan penderita tipe 95 dan beberapa tipe 999 dapat mobilisasi? berjalan dengan kombinasi terapi fisik penguatan otot sendi panggul, peningkatan stamina, pemakaian bra ing, dan koreksi ortopedi. A. 1onseling geneti . %enderita dan keluarga sebaiknya dijelaskan mengenai kemungkinan diturunkannya penyakit ini pada keturunannya. ;steogenesis imperfe ta adalah penyakit autosomal dominan, sehingga penderita mempunyai resiko B-F untuk menurunkan pada turunannya. Selain itu juga perlu didiskusikan mengenai kemungkinan adanya mutasi baru seperti somatik asimtomatik dan germline mosaicsm. III.1= Prognosis ;steogenesis imperfe ta merupakan kondisi kronis yang membatasi tingkat fungsional dan lama hidup penderita. %rognosis penderita ;9 ber(ariasi tergantung klinis dan keparahan B*

yang dideritanya. %enyebab kematian tersering adalah gagal nafas. Bayi dengan ;9 tipe 99 biasanya meninggal dalam usia bulanan - * tahun kehidupan. Sangat jarang seorang anak dengan gambaran radiografi tipe 99 dan defisiensi pertumbuhan berat dapat hidup sampai usia remaja. %enderita ;9 tipe 999 biasanya meninggal karena penyebab pulmonal pada masa anakanak dini, remaja atau usia A- tahun-an sedangkan penderita tipe 9 dan 95 dapat hidup dengan usia yang lebih panjang? lama hidup penuh. %enderita ;9 tipe 999 biasanya sangat tergantung dengan kursi roda. /engan

rehabilitasi medis yang agresif mereka dapat memiliki ketrampilan transfer dan melakukan ambulasi sehari-hari di rumah. %enderita ;9 tipe 95 biasanya dapat memiliki ketrampilan ambulasi di masyarakat juga tak tergantung dengan sekitarnya.

P$'IDAK&I'I
I. Pendahuluan

%olidaktili atau polidaktilisme (berasal dari bahasa Eunani kuno (polus) yang artinya banyak dan (daktulos) yang artinya jari, juga dikenal sebagai hiperdaktilisme, yaitu anomali kongenital pada manusia dengan jumlah jari tangan atau kaki yang berlebihan. 1elainan ekstremitas kongenital ber(ariasi dari kelainan yang hampir tak terlihat hingga tidak adanya ekstremitas. %olidaktili dapat berupa kelainan tunggal tanpa disertai gejala atau penyakit lain. %olidaktili dapat diturunkan dalam keluarga, terutama pada keturunan #fro-#merika. %ertumbuhan jari tambahan ini dapat berlangsung buruk yang dilekatkan oleh sebuah tangkai ke il (biasanya di sebelah jari kelingking) berupa sepotong jaringan lunak yang dapat diangkat. 1adang-kadang jaringan itu berisi tulang tanpa sendiK namun jarang didapatkan yang utuh dan yang bersifat fungsional. Meskipun ada banyak klasifikasi mengenai abnormalitas ekstremitas, namun untuk ekstremitas atas klasifikasi Swanson yang paling diterima luas, dimana kelainan dikategorikan berdasarkan asal embriologi dan manifestasi klinisnya. 1lasifikasi ini telah diterima oleh American Society -or Surgery o- the Hand dan International &ederation o- Societies -or

B+

Surgery o- the Hand. %olidaktili yang menjadi judul penulis termasuk dalam kelainan duplikasi.

0abel *. 1lasifikasi Swanson+ &ari tambahan paling sering didapatkan pada sisi ulnar (polidaktili postaDial), lebih jarang pada sisi radial (polidaktili preaDial), dan sangat jarang pada jari telunjuk, tengah, dan jari manis (polidaktili sentral). %olidaktili ampuran artinya polidaktili ulnar dan radial yang terjadi bersamaan, sedangkan crossed polydactyly melibatkan tangan dan juga kaki. #da < derajat polidaktili, yaitu. B<

- 0ipe *. jari tambahan melekat pada kulit dan ner(us. - 0ipe +. jari tambahan dengan bagian normalnya melekat pada tulang atau sendi. - 0ipe <. jari tambahan dengan bagian normalnya berhubungan dengan os metakarpal tambahan pada tangan. B 0erdapat pula pembagian polidaktili berdasarkan patoanatomi ossealnya, yaitu 1lasifikasi Nassel sebagaimana terlihat pada gambar di bawah ini.

. II. Definisi Polidaktili atau

polidaktilisme (berasal dari bahasa Yunani kuno (polus) yang artinya banyak dan (daktulos) yang artinya !ari" !uga dikenal sebagai hiperdaktilisme" yaitu anomali kongenital pada manusia dengan !umlah !ari tangan atau kaki yang berlebihan. #elainan ekstremitas kongenital ber$ariasi dari kelainan yang hampir tak terlihat hingga tidak adanya ekstremitas.

III. Epidemiologi

%re(alensi polidaktili adalah *?*--- kelahiran. %olidaktili postaDial seringkali menjadi kelainan tersendiri yang biasa didapatkan pada keturunan #frika hitam dan #fro-#merika yang di urigai sebagi akibat transmisi autosom dominan. %olidaktili postaDial lebih sering *- kali pada kulit hitam dan lebih sering pada anak laki-laki. Sebaliknya, polidaktili postaDial pada kulit putih lebih sering sebagai suatu bagian dari sindrom dan bersifat resesif autosomal. /ata BA

gabungan oleh =inely dkk dari &efferson, #labama, Cnited Srares, dan Cpsala menunjukkan insiden semua jenis polidaktili pada pria kulit putih yaitu +,<?*---, wanita kulit putih -,6?*---, pria kulit hitam *<,$?*--- dan pada wanita kulit hitam **,*.
IV. Embriologi Pembentukan ekstrimitas ter!adi pada minggu ke tiga sampai ke delapan dari kehamilan. %unas dari ekstrimitas terlihat menon!ol pada aspek $entrolateral dari embrio dan berkondensasi dari mesenkim yang tertutup oleh lapisan tebal dari ektoderm yang termaasuk dalam apical ectodermal ridge (&'(). &'( adalah struktur sementara yang diyakini untuk menguraikan

morphogens yang memodulasi pola pertumbuhan. )esoderm yang mendasari ini diatur dalam *ona posterior yang terletak pada zone of polarizing activity (+P&) dan pada progress zone (P+) yang lebih anterior. Pembuluh darah dan kemudian sara, tumbuh dalam ekstrimitas. -i,erensiasi mesodermal ke tulang ra.an dan otot mulai ter!adi. 'kstrimitas dimulai dengan pronasi" ,leksi siku" dan tangan men!adi ,leksi serta ulnarlinya menyimpang.

%able. %hree spatial a/es in 0imb 'mbryology. Pengerasan ,alang ter!adi saat antenatal" sedangkan tulang karpal mengeras saat postnatal. Pengerasan tertunda pada kelainan ekstremitas kongenital. Pada minggu ketiga" pembuluh darah mulai menembus massa

BB

mesodermal. -aerah myogeni1 pada ekstremitas berubah men!adi pembuluh darah" dan .ilayah 1hondrogeni1 men!adi a$askular. &rteri interoseus dan median yang besar kemudian memberi !alan ke arteri radial dan ulnaris. Pembentukan otot berasal dari otot blastoma dorsal (ekstensor) dan $entral (,leksor). %endon berkembang se1ara mandiri dari perut otot mereka" dan akan terhubung kemudian dalam perkembangannya. 2ika tulang yang berdekatan tidak berkembang" maka tendon akan melekat pada struktur yang terdekat. %idak diketahui apakah kekhususan hubungan sara,3otot adalah se1ara a1ak atau spesi,ik. 4ampuran sara, motorik dan sara, sensorik masuk ke dalam ekstremitas sebagai pioner u!ung dari pertumbuhan. 5e1ara umum" di$isi anterior sara, ini memasok ,leksor" dan di$isi posterior memasok ekstensor. Periode di,erensiasi dari tangan ter!adi singkat" berlangsung selama minggu keempat sampai ketu!uh. V. Etiologi &dapun etiologinya yaitu sebagai berikut6

#sphyDiating thora i dystrophy 3arpenter syndrome "llis-(an 3re(eld syndrome ( hondroe todermal dysplasia) =amilial polyda tyly 8auren e-Moon-Biedl syndrome !ubinstein-0aybi syndrome Smith-8emli-;pit' syndrome 0risomi *< 0risomi +* 0ibial hemimelia. Sebagaimana telah disebutkan di atas, polidaktili dapat bermanifestasi tunggal atau

sebagai bagian dari suatu sindrom anomali kongenital. Bila diagnosis berdiri sendiri maka berhubungan dengan mutasi dominan autosom pada gen tunggal, namun (ariasi pada berbagai gen juga mungkin terjadi. Se ara khusus gen mutasi yang terlibat dalam pola perkembangan, akan menyebabkan anomali kongenital dengan polidaktili sebagai salah satu sindromnya.
VI. Patologi

B6

/uplikasi dapat ber(ariasi dari jari dengan persendian yang terbentuk baik hingga jari yang mengalami rudimenter. 1elainan pada metatarsal yang berhubungan biasa didapatkan ner(us 1lasifikasi morfologi dideskripsikan oleh 5enn-Natson, sebagaimana gambar di bawah ini.

:ambar ,. 1lasifikasi 5enn-Natson berdasarkan konfigurasi anatomi metatarsal dan bagian tulang yang mengalami duplikasi. %olidaktili sentral biasanya berasal dari autosom dominan, dimana jari tambahan seringkali menyatu pada jari di sebelahnya. 0emtamy dan M 1usi k membagi polidaktili ulnar menjadi 0ipe #, yang berembang baik, dan 0ipe B, yang mengalami rudimenter dan tampak seperti kulit menggumpal yang ke il yang menempel.
Z

2alluD (arus merupakan komplikasi yang paling sering timbul pada polidaktili

preaksial. 2alluD (arus ini dapat menimbulkan nyeri dan kesulitan menggunakan sepatu, yang memerlukan tindakan pembedahan lebih lanjut. 1egagalan dalam memperbaiki longitudinal bra ket epiphysis akibat duplikasi ibu jari kaki dapat menyebabkan terjadinya halluD (arus. Bra ket ini dapat direseksi untuk memungkinkan pertumbuhan yang tidak terhambat, dengan demikian (arus dapat dikoreksi dengan kapsulorafi disertai fiksasi 1-wire pada persendian M0%. !eseksi dan osteostomi metatarsal kadang-kadang diperlukan pada anak yang lebih tua. %asien dengan polidaktili postaksial bisa memiliki deformitas angular residual, termasuk angulasi pada persendian M0% dan bowing pada metatarsal. Iamun hal ini tidak signifikan se ara klinis. %ada pasien dengan polidaktili sentral, kaki yang lebar seringkali menjadi komplikasi. Semua pasien dengan risiko terjadi subluksasi persendian M0% atau deformitas angular dan deformitas residual pada kepala metatarsal. "ksisi inkomplit elemen yang belum mengalami ossifikasi yang dapat berakhir dengan deformitas.
VII.Diagnosis -iagnosis dapat ditegakn dengan beberapa 1ara sebagai berikut 6

B$

*. #namnesis. - #pakah ada anggota keluarga yang dilahirkan dengan jari tambahan[ - #pakah ada riwayat keluarga dengan kelainan yang berhubungan dengan polidaktili - #pakah ada gejala lain[ +. %emeriksaan =isis 0erlihat adanya jari tambahan (inspeksi). <. %emeriksaan %enunjang - #nalisa kromosom - =oto polos *III. Penatalaksanaan %embedahan diindikasikan untuk memperbaiki kosmetik dan bila ada keluhan ke o okan untuk memakai sepatu (bila polidaktili terdapat pada kaki). Biasanya operasi dilakukan saat usia pasien lebih dari * tahun agar pengaruh pada perkembangan dan gaya jalan minimal. ;perasi sebaiknya ditunda hingga perkembangan tulang (ossifikasi) selesai sehingga memungkinkan penilaian anatomi yang akurat. *. %olidaktili pada tangan 1lasifikasi Naffel digunakan untuk menyederhanakan pengkategorian se ara klinis dan peren anaan prosedur pembedahan. %edoman dalam mengoperasi polidaktili pada jari tangan. - &ari radial hipoplastik yang direseksi. - %ada polidaktili tipe 99 dan 999 dengan kaliber yang simetris dan memiliki komponen tulang, dipillih prosedur Bilhaut 3lo4uet yang memungkinkan stabilitas sendi karena mempertahankan ligamentum kolateral ulnar dan radial sendi interphalanD. 1omplikasi prosedur antara lain kekakuan sendi, hipertrofi jaringan parut, deformitas punggung kuku. %erbaikan nail bed yang ermat dan rekonstruksi ukuran kuku yang serupa untuk men egah masalah ke a atan ini. %enting pula untuk memperingatkan pasien akan jari yang tersisa pasti akan mengalami hipoplasia, yaitu dalam hal lebar dan lingkarannya.
-

Cntuk polidaktili tipe 99, instabilitas sendi sering terjadi karena kelainan berkembang pada le(el sendi. 8igamentum kolateral, perlekatan kapsul, dan tendon ekstrinsik dari jari hipoplastik merupakan struktur esensial untuk menjaga stabilitas sendi. 9nstabilitas yang mu ul belakangan akibat gangguan pada jaringan lunak yang mengakibatkan peregangan kronik dan rekonstruksi jaringan lunak yang tidak seimbang. ;leh karena itu, lebih baik BL

dilakukan over-tensioning pada rekonstruksi jaringan lunak. Iamun penilaian instabilitas sendi (\BF angulasi pada 9%&) sering pula tidak tepat.
-

%ada polidaktili tipe 999, anomali tidak men apai 9%& sehingga diharapkan hasil yang memuaskan setelah dilakukan eksisi sederhana. Meskipun demikian, dilaporkan pula adanya komplikasi setelah ligasi sederhana pada bifid thumb yaitu deformitas ) ibu jari ( 9 thumb de-ormity), instabilitas sendi, dan deformitas sendi. Iamun instabilitas sendi ini dapat pula berasal dari instabilitas preoperatif. 0arikan eksentrik pada oto-otot ekstensor pada 9%& mungkin berperan dalam perubahan sekunder dalam kapsul sendi dan ligamentum kolateral3 ver-tightening ligament kolateral dan re-alignment tendon ekstrinsik yang tepat dapat memperbaiki instabilitas sendi. %rosedur Bilhaut-3lo4uet tidak dapat memperbaiki instabilitas sendi pada polidaktiili tipe 999 akibat eksisi sederhana, namun bisa pada tipe 99.

:ambar *-. /istal phalanD dengan prosedur Bilhaut-3lo4uet - 8igamentum kolateral radial dengan perlekatannya pada flap periosteal dipertahankan dan over-tightened untuk menjaga stabilitas sendi dan men egah deformitas. - &ari tipe 99 dan 95 biasanya berhubungan dengan phalanD proksimal dan kepala metakarpal yang sangat besar. - ;steotomi korektif lebih dipilih untuk deformitas angular residual tulang. - !ealignment dengan atau tanpa augmentasi tendon penting untuk mengembalikan kelurusan aksial dan men egah deformitas ) karena tarikan tendon yang eksentris. %ada tipe 95, prosedur yang biasa dilakukan adalah suturing duplicated e7tensor jari radial ke ekstensor longus jari ulnar dan melekatkan kembali m. abdu tor polli is bre(is dan m. eDtensor polli is bre(is ke basis phalanD proksimal. /elapan dari sebelas penderita polidaktili tipe 95 mengalami instabilitas sendi, dan tiga mengalami deformitas sendi. 1omplikasi ini lebih nyata pada M3%& yang besar dan pada proksimal deformitas. "mpat pasien dengan kaput B,

meta arpal 9 yang bifaset dan membesar yang melalui rekonstruksi mengalami kekakuan sendi. 2al ini disebabkan oleh ukuran dan kontur permukaan artikulasi kaput meta arpal, yang dapat diatasi dengan kondroplasti yang teliti dengan s alpel tajam untuk membuat permukaan artikulasi yang sesuai dengan basis phalanD proksimal. Suatu on-top plasty (transposisi bagian distal sebuah jari terhadap bagian proksimal dari jari lain) pada kasus ini menghasilkan keluaran yang bagus dan ibu jari dengan alignment normal. %ada polidaktili tipe 95, jari ulnar dengan kaliber yang sama dan unit tendon fungsional yang intak dipindahkan ke basis komponen radial, tepatnya phalanD proksimal komponen ulnar. %ermukaan artikular ulnar dengan kaput meta arpal dirapikan untuk membentuk basis yang stabil, dan disesuaikan ukurannya degan phalanD proksimal komponen radial. %rosedur ini menjaga integritas pembungkus jaringan lunak yang penting pada sisi radial, khususnya ligamentum kolateral, kapsul dan otot abduktor polli is. 0-wire intraosseus dipasang sementara untuk mentransfikskan osteotomi. %erlu diperhatikan re-alignment pada tendon dengan aksis baru pada jari yang direkonstruksi. %rosedur ini menghasilkan penyatuan tulang yang lebih baik dan men egah komplikasi lambat. - 0ujuan terapi polidaktili adalah untuk mempertahankan jari yang paling fungsional, tanpa mengingat apakah berupa bi- atau tri-phalangeal +. %olidaktili pada kaki %enanganan termasuk eksisi jari tambahan dan rekonstruksi jaringan lunak di sekitar jari yang tersisa untuk memperbaiki kesejajaran bila terdapat de(iasi. &ari paling medial pada polidaktili preaksial dan jari paling lateral pada polidaktili postaksial adalah jari yang dipilih untuk direseksi agar kaki bisa menyempit dengan tepi lateral atau medial yang lurus. %ada polidaktili postaksial, dilakukan insisi o(al atau rac:uet-shaped pada jari paling lateral melalui kulit dan fasia. 0endon dibelah ke distal sejauh mungkin. 1apsul sendi metatarsophalangeal (M0%) dibelah dan jari dipisahkan dari artikulasinya. 1etelitian diperlukan untuk menyeimbangkan dengan tepat antara mus ulus hallu is abdu tor dan addu tor serta meminimalkan halluD (arus. 1oreksi terhadap longitudinal brac,et epiphysis men egah berkembangnya halluD (arus dan metatarsal 9 yang kependekan. 1apsul diperbaiki seakurat mungkin. Bila jari yang lebih lateral yang hipoplastik dan dieksisi, ligamentum intermetatarsal harus ditaksir ulang. %enempatan 0irschner wire (0-wire) selama A-6 minggu dapat membantu mempertahankan posisi dan men egah deformitas (arus atau dapat pula dibalut atau digips (cast). %ada polidaktili sentral, insisi rac:uet-shaped dorsal dilakukan pada dasar?lantai duplikasi. &ari tambahan dieksisi melalui disartikulasi. 8igamentum intermetatarsal dinilai ulang sebelum ditutup. :ips (cast) atau orthosis bermanfaat pada postoperasi untuk meminimalkan 6-

sisa kaki depan yang melebar. /engan indikasi kosmetik, dilakukan penutupan kulit plastik?sintetis yang ermat. Wal,ing cast pada memungkinkan anak-anak bisa tetap bergerak aktif dan sekaligus melindung daerah insisi. 1omplikasi postoperatif antara lain halluD (arus residual dan jaringan parut akibat operasi. I>. Prognosis 1ebanyakan pasien memiliki hasil keluaran yang baik hingga sempurna. 0indakan yang hati-hati menentukan keluaran yang baik dalam hal kosmetik dan fungsional. %otensi pertumbuhan dari jari yang direkonstruksi masih belum diketahui. %engukuran lebar kuku, lingkaran dan panjang jari, menunjukkan potensi pertumbuhan jari yang tersisa setelah eksisi jari yang hipoplasti. Iamun, jari hipoplastik ini telah mengganggu sehingga meskipun pembedahan dilakukan sejak dini, pertumbuhan jari normal tidak akan pernah ter apai.

SINDAK&I'I 4A+I &AN%AN

Sindaktili berasal dari bahasa Eunani, syn berarti bersama dan dactyly berarti jari. Sindaktili adalah penyatuan kongenital + jari tangan karena kegagalan pemisahan selama perkembangan embriologi biasanya antara minggu keenam dan kedelapan kehamilan. Sindaktili merupakan deformitas ekstremitas atas yang paling la'im dan lebih sering pada anak laki-laki dengan rasio +.*. &ari tengah dan jari manis menyatu merupakan kejadian yang paling sering (**).

:ambar +.B Sindaktili jari tangan (*A) 8uas dan berat sindaktili ber(ariasi. Bentuk sindaktili yang sederhana ditandai dengan adanya penyatuan jari-jari oleh kulit sedangkan pada bentuk yang kompleks tulang menyatu 6*

dan tendon mengalami malformasi (6). Sindaktili jari tangan biasanya bersamaan dengan kelainan lain, seperti sindaktili jari kaki. Sindaktili juga merupakan bagian dari suatu kondisi yang lebih kompleks seperti sindrom #pert, sindrom 3arpenter, trisomi *<, trisomi *L, trisomi +* dan polisindaktili (6,*-). +ADIA' #')BHAND 1elainan berupa hipoplasia atau aplasia radius, skafoid, trapesium, metakarpal 9 dan terbentuknya ibu jari serta struktur lain seperti otot, saraf dan pembuluh darah. :ambaran 1linis 0erlihat ujung jari de(iasi ke arah radial, ulna terlihat lebih pendek dan biasanya melengkung.

DA0&A+ P)S&AKA *. 3ampbell Su'anna 1. %hysi al 0herapy in 3hildren. %hiladelphia. N.B. Saunders 3ompany, *,,B. Di-Dii. +. Shepherd !oberta B. %hysiotherapy in %aediatri s. 8ondon. Nilliam 2einemann Medi al Books 8imited, *,$A. A-B. <. 8o(ell Nood N, Ninter !obert B. %ediatri ;rthopaedi s, + nd ed. %hiladelphia. &.B. 8ippin ott ompanyK *,L6.L,B-,*,. A. 2unt :ary 3, M %oil 0homas :. %hysi al therapy of the =oot and #nkle. + nd ed. Iew Eork. 3hur hill 8i(ingstone 9n , *,,B. AL-A,. B. 3ailliet !ene. =oot and #nkle %ain. *+ th ed. %hiladelphia. =.#. /a(is 3ompany, *,L-. *-+* 6. =erner 2, &. Staubesand. 0he Sobotta #tlas of 2uman #natomy, 5ol 99, "d. Bahasa 9ndonesia. &akarta. ":3 %enerbit Buku 1edokteran, *,LB. <A6. 6+

$. Munandar #. 9ktisar #natomi #lat :erak dan 9lmu :erak, "d. *. &akarta. ":3 %enerbit Buku 1edokteran, *,$,.*A+-*6+ L. 3renshaw #2. 3ampbell6s ;perati(e ;rthopaedi s, $th ed. Missouri. Mosby 3o., *,L$. +LL-+,+. ,. %owell Mary. ;rthopaedi Iursery and !ehabilitation ,th ed, :reat Britain. 0he Bath %ress, #(on, *,L6. +,+-+,$ *-. S hworts S9. %rin iples of Surgery. Singapore. M :raw 2ill 9nternational Book 3ompanyK *,LA. *LLL-*L,-. **. 0a hdjian Mihran ;. %ediatri ;rthopaedi s 5ol A, +nd ed. %hiladelphia. N.B. Saunders 3ompany, *,,-. +A+L-+BA*. *+. Salter !obert Bru e, 0eDtbook of /isorders and 9njuries of Mus uloskeletal System, +nd ed. Baltimore. Naferly %ress, 9n , *,L<.**L-*+-. *<. #pley ". :raham, Solomon 8ouis. #pley7s System of ;rthopaedi s and =ra tures. $ th ed. "d Bahasa 9ndonesia, &akarta. Nidya Medika, *,,<.+---+-+. *A. :artland, &ohn &. =undamental of ;rthopaedi s. Ath ed. %hiladelphia. N.B. Saunders 3ompany, *,L$.BB-BL. *B. Brot'man S. Brent. 3lini al ;rthopaedi !ehabilitation. Missouri. Mosby 3o., *,,6. <AL-<B-. *6. Sinaki Mehrsheed. Basi 3lini al !ehabilitation Medi ine. +nd ed. St. 8ouis. Mosby 3o. *,,<.A-,-A*-.

6<